LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos
actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el
mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est
basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de
los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o
hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras
u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas
de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que
produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena
siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple

tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia
intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego
de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la
variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar
a continuacin:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la

separacin o disyuncin de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de
la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la
figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas
pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse
en esta segunda generacin.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos
de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido,
simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo
de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de
tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse
los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que

presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las
cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin
en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retro cruzamiento
Retro cruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe

ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los
homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retro cruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple
la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente

de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres
distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con
independencia de la presencia del otro carcter.

Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y

lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y
revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la
F1 son di hbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan
entre s, teniendo en cuenta los gametos
que formarn cada una de las plantas. Se
puede apreciar que los alelos de los
distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen
guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que
no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados
por separado, responden a la segunda

ley.

DIFERENCIA ENTRE GENTICO Y CONGENETICO

Hay algunas personas que llegan a cometer el error de utilizar estas dos como
sinnimos, aunque sus significados en realidad son completamente distintos.
Con el trmino gentico nos referimos a las condiciones hereditarias que son
transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los genes estn compuestos por
clulas conocidas como cromosomas, a su vez integradas por molculas de ADN
que

contienen

codificadas

estas

caracterstica.

En cambio, la palabras congnito viene del latn cumgenitus, de cum, con, y

genitus, engendrado, que significa nacido con; esto se refiere a las caractersticas

con las que nace un individuo pero que no dependen de la herencia gentica, sino
del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno.
Las enfermedades congnitas, a diferencia de las genticas, pueden adquirirse
por exposicin de la madre a ciertas medicinas, sustancias txicas o
cancergenas; agentes teratognicos, como radiacin, alcohol, u enfermedades
como la rubola o el VIH. Un ejemplo de enfermedad gentica es el Sndrome de
Down.
CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALAS GENTICAS

1-anomalas estructurales:
existen dos tipos:
a)la duplicacin:
ocurre cuando hay material cromosmico adicional. una parte del cromosoma est
duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta informacin adicional, puede
provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten
errores en la secuencia de desarrollo del embrin.
b)la deleccin: el trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se
perdi o se "elimin". un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener
muchos genes diferentes. en funcin de la cantidad de material perdido o alterado,

la sintomatologa ser ms o menos acusada. cuando hay prdida de material

gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la
prdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un sndrome gentico
provocado por deleccin es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una
deleccin o prdida de parte del cromosoma 5.
2-anomalas numricas:
ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente
al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de ms o una
cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o
sndrome gentico.
se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en
lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un nio nace con 3
cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de
una "trisoma 21" o como se denomina ms habitualmente sndrome de Down.
Existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la
ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. esto hace
que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por
ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar
de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, tambin
conocida como sndrome de Turner.
la anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico
sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (translocacin).

ANOMALAS CONGNITAS
Algunas definiciones bsicas se describen a continuacin:

Malformacin: es una anomala de la forma o estructura de un rgano o

parte de ste, resultado de un desarrollo intrnsecamente anormal, ya sea
desde la concepcin o desde muy temprano en la embriognesis (ej: labio
leporino).

Disrupcin: es el defecto morfolgico de un rgano o de una regin del

organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una
interferencia externa (ej: sndrome de banda amnitica).

Deformacin: es una alteracin de la forma, posicin o estructura de una

parte del organismo, secundaria a la accin de fuerzas mecnicas
anormales que actan sobre una parte desarrollada previamente en forma
normal (ej: pie equino varo).

Displasia: es la organizacin celular anormal, que modifica la morfologa

original o la estructura de un tejido u rgano (ej: displasia esqueltica).

Sndrome: es un patrn reconocido de mltiples anomalas que afectan a

mltiples reas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia
comn.

Finalmente, las anomalas congnitas se clasifican como mayores o menores,

entendindose como anomala congnita mayor la que representa un riesgo vital,
requiere de ciruga o implica secuelas estticas severas, y menor si no presenta
secuelas estticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida
del paciente1,2.

CONCLUSIN
Las leyes de Mendel son fundamentales para comprender la transmisin de la
herencia de genes, ya que contienen las reglas bsicas para conocer el por qu
ciertos descendientes de una especie, obtienen algn tipo de caracterstica de sus
progenitores y adems han sido el pilar de lo que actualmente conocemos como
gentica, en relacin a los sndromes o enfermedades que hereda un ser vivo por
parte de sus padres, es importante identificar cules pueden

ser derivadas

mediante la transmisin de sus genes, (genticas) y cuales pueden generarse

durante su formacin en el vientre de su madre, (congnitas), todo esto con el
fin de que se tomen las medidas necesarias para que estas anomalas no se
repitan o las padezcamos en el caso de los seres humanos.