ANEXO D

FICHA DE INSCRIO
XV COLQUIO DE INICIAO CIENTFICA
XII CONCURSO DE ARTIGOS CIENTFICOS
VIII MOSTRA CIENTFICA
1 JORNADA DE INICIO CIENTFICA
Autor responsvel
Contatos
E-mail
IES/Curso
Orientador

Ana Maria Braga da silva Frana

(096) 991409643
Ana_filha19@yahoo.com.br
Estcio Seama / Biomedicina

Ana Paula Simplicio, Dagoberto Silva Junior e Rosngela

Sarquis

Marque um X na opo desejada:

(
) XII Concurso de Artigos cientficos
( x ) VIII Mostra Cientfica (pster)
(
) 1 Jornada da Iniciao Cientfica
Nome completo dos demais autores para emisso dos certificados:
1. Ana Maria Braga da Silva Frana
2. Anne Caroline Silva Soledade
3. Carla Maria Gomes Flexa da Silva
4. Andressa Larissa Santos
5. Ingrid Monteiro Vasconcelos

XV Colquio de Iniciao Cientfica 2

LEUCINOSE OU DOENA DA URINA DO XAROPE DE BORDO

Ana Maria Braga FRANA, Anne Caroline Silva SOLEDADE, Carla Maria Gomes Flexa SILVA, Andressa
Larissa SANTOS e Ingrid Monteiro VASCONCELOS1.
Ana Paula SIMPLICIO, Dagoberto SILVA JUNIOR e Rosngela SARQUIS2.
1

Acadmicos do curso de Biomedicina/Estcio de Macap

Docentes do Curso de Biomedicina/ Estcio de Macap
Resumo

Introduo: A Leucinose ou Doena da urina do xarope de bordo uma doena hereditria de

transmisso autossmica recessiva que se expressa principalmente no perodo neonatal. A sua
incidncia estimada em 1:185.000 nascidos vivos, variando nas comunidades onde o casamento entre
parentes frequente. Ela decorrente da deficincia da atividade do complexo enzimtico - cetocido
desidrogenase de cadeia ramificada, levando ao acmulo tecidual dos aminocidos leucina, isoleucina e
valina, os quais passam a ser txicos para o organismo e afetam principalmente o sistema nervoso
central. O marcador bioqumico de excelncia a elevao das concentraes sanguneas e urinrias
desses aminocidos de cadeia ramificada e dos seus respectivos cido cetnicos. Objetivo: Esta
pesquisa tem como objetivo principal relatar os aspectos bioqumicos e patolgicos envolvidos na
Leucinose. Metodologia: A pesquisa foi elaborada a partir de referencial terico atravs de artigos
cientficos. Resultado: Existem diferentes formas dessa doena, a forma mais comum e perigosa a
leucinose clssica que se manifesta geralmente entre o quarto e o stimo dia de vida, caracterizada pela
presena de vmitos neonatais severos, dificuldade de mamar, encefalopatias agudas com cetoacidose,
convulses, letargia e frequentes episdios de hipoglicemia. A forma intermitente de incio mais tardio
apresenta-se clinicamente com atraso mental progressivo, alteraes de tnus e atrofia cerebral de
evoluo grave. A forma intermediria apresenta-se com normalidade ao nascimento podendo
manifestar-se em qualquer idade com caractersticas clnicas de crises recorrentes de coma cetoacidtico, hiperatividade e retardo intelectual moderado. A forma sensvel tiamina e a forma
deficiente da subunidade E3 da - cetocido desidrogenase, apresentam quadro clinico semelhantes
com pequenas diferenas. O diagnstico precoce da doena e o tratamento rigoroso levam a uma
evoluo mais favorvel. O tratamento consiste em uma dieta restrita em aminocidos de cadeia
ramificada. Em casos mais graves, h necessidade de transplante de fgado, dilise peritoneal,
hemodilise, correo da acidose metablica e retirada de substratos envolvidos no defeito metablico.
Concluso: A leucinose uma aminocidopatia causada por erros inatos do metabolismo que
constituem alteraes metablicas hereditrias resultantes da deficincia de atividade enzimtica
especfica ou de defeito no transporte protico.
Palavras-Chave: Leucinose. Metabolismo. Aminocidos.