Esteejercicioesunasimulacindecomohacercariotiposenlossereshumanosconlasimgenesdigitalesde

cromosomasdeestudiosrealesdelagenticahumana.Arreglarsloscromosomasenuncariotipocompletoe
interpretarstusresultadoscomosiestuvierastrabajandoenunprogramadeanlisisgenticoenunhospital
ounaclnica.Serealizanmsde400,000anlisisdeloscariotiposcadaaoenlosEstadosUnidosyCanad.
Imagnatequehacesestosanlisisparaalgunaspersonasrealesyquetusconclusionesafectaransusvidas
drasticamente.

GBanding
Durantelamitosis,los23paresdecromosomashumanossecondensanysonvisiblesconunmicroscopiode
luz.Elanlisisdeuncariotiponormalmenteinvolucrabloquearlasclulasdurantelamitosisymarcarlos
cromosomascondensadoscontincinGiemsa.Latincinmarcalasregionesdeloscromosomasqueson
ricosenparesentreAT(adeninaytimina)produciendounabandaoscura.Unaequivocacincomnesque
unaslabandarepresentaunslogen,peroenrealidadlasbandasmspequeascontienenmsdeunmilln
deparesdenucletidosypotencialmentecientosdegenes.Porejemplo,eltamaodeunabandapequeaes
igualatodalainformacingenticadeunabacteria.

Elanlisisinvolucralacomparacindecromosomasporsulongitud,laubicacindeloscentrmeros(lugar
dondelasdoscromtidasestnunidas),ylaubicacinylostamaosdelasbandasG.Completarsel
cariotipoelectrnicamenteparatrespersonasybuscarsanormalidadesquepuedanexplicarelfenotipo.

Cariotipo humano normal y algunas alteraciones

cromosmicas
Sofa Vitale
Los cientficos han estudiado nuestros cromosomas y los han organizado en lo que
llamamos cariotipos.

En la siguiente imagen se muestran los pasos para elaborar un cariotipo (haz clicsobre la imagen
para

ver

en

tamao

completo),

pues

se encuentran as ordenaditos en nuestras clulas:

obviamente

nuestros

cromosomas

no

El cariotipo humano normal consta de (hablando de una clula diploide):

22 pares de de autosomas o cromosomas homlogos, los cuales son iguales en el

hombre y la mujer (del par 1 al 22)

1 par (el ltimo, n 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la mujer y XY en el

varn.

Es decir que nuestras clulas smticas o del cuerpo, que son diploides poseen en total 23 pares
de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, vulo y espermatozoide, poseen slo 23
cromosomas,

Cariotipo

un

intergante

humano

de

normal

cada

par.

femenino:

Cariotipo
normal

humano
masculino:

Existen varias patologas

debido

al

n anormal de

cromosomas

ya sean

autosomas

cromosomas

sexuales.

Un ejemplo el el Sndrome de Down o Trisona 21, en este caso las personas cuentan con 3
cromosomas en el par n 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares. Es la causa ms frecuente de
discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el
primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas

que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que
el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con
exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente
con una edad materna superior a los 35 aos. Si se sabe que se debe a la formacin de un vulo
o espermatozoide con 2 cromosomas en el par 21, lo que al juntarse ambos gametos generan un
cigoto con 3 cromosomas n 21. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad
algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de
corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma

de

Cariotipo

de

un

individuo

ms.

con

Trisona

21:

Alteraciones

genticas

debido al n normal de cromosomas sexuales:

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusin de
gametos anormales abortan espontaneamente.
Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del
embrin, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.
Sndrome de Turner: X0 (1 slo cromosoma sexual X):
Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien
pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infrtiles. Baja estatura, pliegues alrededor
del

cuello.

Mayor

riesgo

de

Ms informacin.
Sndrome de Klinefelter: son XXY

padecer

enfermedades

cardiovasculares

renales.

Varones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la

que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glndulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testculos pequeos) Generalmente
estriles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje. Ms informacin.
Trisona X, tienen 3 cromosomas X: XXX
Mujeres, no presentan sndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal.
Frtiles y por lo general con hijos normales. Ms informacin.
Varones XYY:
Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acn importante, altos, inteligencia debajo de lo
normal. An se debate si los varones XYY estn geneticamente predispuestos a la violencia, pues
una estimacin seala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad criminal. Ms informacin.

Insensibilidad a los andrgenos: ser una chica XY.

Imagine ser una chica de alrededor de 15 aos. Sus senos ya han tomado forma, pero an no
comienza a menstuar. Acompaada de su madre preocupada, acude a consultar al mdico, quin
toma una pequea muestra de sangre para realizar una prueba de cromosomas. El asesor
gentico le comunica una noticia sorprendente: usted tiene cromosomas XY, una combinacin
que normalmente dara origen a un varn. La razn por la cual usted no ha comenzado a
menstruar es que no tiene ni ovarios ni tero, en su lugar tiene testculos que han permanecido
en el interior de la cavidad abodominal. Usted tiene niveles de hormonas masculinas (llamadas
andrgenos, como la testosterona) en sangre que son normales en varones. De hecho, estas
hormonas masculinas han estado presentes desde una etapa muy temprana de su desarrollo. El
problema es que sus clulas no responden a ellas debido a un trastorno que se conoce como
insensibilidad a los andrgenos. Este trastorno le ha creado problemas a M Jos Martnez
Patio, una destacada atleta espaola que lleg a los juegos olmpicos, pero fue excluda de la
competencia de carrera de vallas porque sus cromosomas indicaban que era un varn. Al cabo
de tres aos de lucha, finalmente se reconoci el hecho de que M Jose se haba desarrollado
como mujer y se le periti competir con atletas de su gnero.
Muchos rasgos masculinos, como la formacin de un pene, el descenso de los testculos a sacos
fuera de la cavidad corporal y caractersitas sexuales que se desarrollan en la pubertad, como la
barba y una mayor masa muscular, se adquieren porque diversas clulas del organismo
responden a las hormonas sexuales masculinas que los testculos producen. Por tanto en este

caso de la insensibilidad a los andrgenos lo que ocurre es una mutacin en los genes que tienen
la informacin para formar los receptores a los andrgenos, por lo tanto impide que sus clulas
respondan a la testosterona que sus testculos producen y por tanto se origina un aspecto
femenino.

CARIOTIPOHUMANO:QUESYCMOSE
OBTIENE
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma,
el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto
de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe
el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de
cromosomashomlogos, se denomina cariograma.
A continuacin se puede ver un cariograma:


Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin
se exponen:

Para confirmar sndromes congnitos.

Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar

relacionadas con los heterocromosomas.

En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la

forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan deficiencias, y muchos
individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de

clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin
microscpica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una
puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa
del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los
glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y
verificar si es correcto.

ABERRACIONES

CROMOSMICAS

Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras

complejas, compuestas por cido desoxirribonucleico (DNA),
cido ribonucleico (RNA) y protenas. El componente
responsable de la informacin gentica es el DNA.
Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la
divisin celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el
caso de las clulas somticas, o de la meiosis, cuando se trata
de clulas germinales.
El nmero de cromosomas es fijo para todos los individuos de la
misma especie. El conjunto cromosmico de un individuo se
denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se
compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas,
y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo
femenino, y XY en el masculino).
Las aberraciones cromosmicas son las anomalas en el
conjunto cromosmico, que pueden ser numricas (variaciones
de su nmero) o estructurales (modificaciones en la forma).
Las aberraciones cromosmicas transmitidas genticamente son
la base de numerosos sndromes, caracterizados por mltiples
malformaciones, por ejemplo: Sndrome de Down (por la

trisoma del cromosoma 21), Sndrome de Turner (ausencia del

un cromosoma sexual X), Sndrome de Klinefelter (aumento de
un cromosoma sexual resultando XXY).... y otros. Algunas
aberraciones numricas importantes son compatibles con la
vida, pero se traducen en abortos espontneos.
Las aberraciones cromosmicas, tanto numricas como
estructurales, pueden encontrarse a menudo en clulas de
tumores slidos y clulas leucmicas. Los factores ambientales
tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias
qumicas y algunos agentes biolgicos como los virus, son
capaces de inducir aberraciones cromosmicas,
fundamentalmente estructurales.
El estudio de las aberraciones cromosmicas producidas por
agente ambientales fsicos y qumicos ha tomado inters en la
medicina del trabajo. Se ha descrito un numero creciente de
aberraciones cromosmicas en linfocitos de sangre perifrica
tras la exposicin accidental aguda a radiaciones ionizantes, as
como en individuos con exposicin laboral crnica a bajas dosis
de radiacin, tanto en el campo de la medicina como en el de la
industria. Los grupos con mayores exposiciones tienden a
presentar tasas ms altas de aberraciones cromosmicas.
Se ha demostrado que el benceno, conocido agente mielotxico
(txico de la mdula sea formadora de las clulas sanguneas)
y leucemgeno (causante de leucemia en la sangre), induce
aberraciones cromosmicas. Tanto los individuos con hemopata
(enfermedad de la sangre) por benceno, como los que se han
recuperado de la misma o aquellos con una exposicin previa
severa sin signos hematolgicos de enfermedad, presentan
tasas elevadas de aberraciones cromosmicas en los linfocitos
de sangre perifrica, que en algunos casos persisten durante
aos y dcadas despus de cesar la exposicin. Tambin se han
descrito aberraciones en clulas de mdula sea durante la
hemopata por benceno.
Otras sustancias qumicas de importancia ambiental y/o laboral,
como el arsnico, plomo, mercurio orgnico, e

inorgnico, cadmio, cloruro de vinilo y algunos pesticidas, se ha

demostrado que inducen aberraciones cromosmicas en
humanos y animales de experimentacin.
An se desconocen en gran parte las implicaciones biolgicas
que los hallazgos de tasas elevadas de aberraciones
cromosmicas tienen en los procesos de carcinognesis y
mutagnesis.
Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte
celular tras unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean
transmisibles.
An ms difcil resulta valorar el significado de las tasas
elevadas de aberraciones cromosmicas en clulas somticas
sobre los procesos demutagnesis y teratognesis, que afectan
a clulas germinales y/o embrionarias.