Genetica Introduccion

Tema N 1
Gentica: la sucesin de la vida
Blga. Maribel Huatuco Lozzano
INTRODUCCIN
La ciencia de la gentica se origin cuando Gregor
Mendel descubri que las caractersticas

hereditarias estaban determinadas por unidades
bsicas.
Las cuales se transmitan de una generacin a la
siguientes, de manera uniforme y predecible.

Cada una de dichas unidades, que pueden
denominarse unidad gentica o gen, es una

sustancia que debe cumplir con lo menos dos
condiciones.
INTRODUCCIN
Que se herede de una generacin a la siguiente de forma tal, que
cada descendiente tenga una copia fsica de dicho material.
Y de otro, que la informacin sobre la estructura, funcin y otros
atributos biolgicos, que los caractericen como especies, sean

transmitidas de manera proporcional y exacta.
INTRODUCCIN
Esta doble coincidencia del gen permiti desarrollar dos
tendencias:
Se dedica a la identificacin de la sustancia fsica, es decir a
descubrir la constitucin propia del material gentico.
Y la otra, cuyo objeto principal consiste en determinar la forma bajo
la cual se heredan las caractersticas de una especie.
INTRODUCCIN
Ambas tendencias no siempre estuvieron relacionadas entre s,
tanto por los pocos conocimientos que se conocen en cada caso,

como por la escasez de mtodos para poderlos enfocar.
La vinculacin entre ambas es resultado de tiempos recientes y
constituye en s, el origen de la gentica como ciencia bsica de la

biologa.
LA CONTINUIDAD DE LA VIDA:
DE DONDE PROVIENE LA INFORMACIN?
Un primer problema consista en determinar la forma del material
gentico; tarea que no resultaba fcil en la medida que este tiene

una naturaleza celular y molecular, imposibles de verse hasta
casi finalizado el siglo XIX.
El camino de especulacin cientfica era la nica opcin, dando
origen a ms de una singular teora sobre la forma de la

sustancia gentica.
Pasaremos breve revista sobre los principales aportes que
condujeron al establecimiento de la base propia de la gentica.
Un camino importante en la evolucin del pensamiento biolgico
tiene que ver con el concepto de continuidad de la vida.
Era comnmente aceptado entre los bilogos que el material vivo
no tena que transmitirse necesariamente de una generacin a

otra.
A mediados del siglo XVIII, prcticamente todos los bilogos
crean que muchos organismos, podran surgir espontneamente

de varias combinaciones de materia descompuesta o en estado
de putrefaccin.
Se presentaba la posibilidad que la
materia muestra daba origen a un

nuevo tipo de materia, muy pequea,
y que surga milagrosamente de la
nada.
Eso
explicaba porque aparecen

repentinamente moscas entre los
desechos,
como
observ
Leeuwenhock al anotar la aparicin de
pequeos infusorios que surgan entre
el heno.
Esa forma de analizar el problema
tiene que ver con el predominio de

bases filosficas subjetivas o
idealistas dominantes, donde la
aparicin de la vida orgnica tena
origen divino.
Esta idea no fue fcil de vencer, sino hasta los experimentos de los bilogos italianos
Redi y Spallanzani, que pusieron en duda la teora de la generacin espontnea de la

vida.
Redi puso de manifiesto que no se desarrollaron larvas de moscas, si es que no se
permita que las moscas adultas pusieran huevos en la materia orgnica descompuesta.
Spallanzani encontr que si se hervan durante un tiempo suficiente los recipientes de
vidrio, no surgan los minsculos animculos observados por Leeuwenhoek.
En el siglo XVII al XVIII se desarrollaran
estudios biolgicos ms sistemticos,

como la clasificacin de las formas de
vida distintas y diferentes entre s.
En esa perspectiva se inscriben los
trabajos de Carl Linn, padre de la

sistemtica vegetal.
El cual propuso una interesante idea
sobre la fijeza de las especies, segn la

cual cada especie puede dar origen a
organismos de similares o de su misma
condicin.
Esto constituy un importante giro en la
explicacin de la constancia de la vida.
Al progresar la biologa, esta visin fue dominado la corriente de
opinin cientfica y generalizndose.

Esta idea colisionaba directamente con el concepto de la
generacin expontnea de la vida, que implicaba la no fijeza de

las especies.
Porque, la vida surga de la nada y como tal no consideraba la
existencia de antecedente previo, es decir desechaba la idea del

progenitor.
Este tipo de controversia continu a lo largo del
siglo XIX, cuando la teora de la generacin

expontnea fue rebatida por los trabajos de
Pasteur y Tyndall,
Ellos mostraron que la putrefaccin de la materia
orgnica solo ocurra bajo condiciones que

permitiesen la penetracin de partculas
orgnicas.
Este
fue el argumento final que permiti

consolidar la idea que el nacimiento de nuevos
organismos solo se produce a travs de la
continuidad de la vida.
TEORAS QUE EXPLICAN LA SUCESIN: ENTRE

LA SUBJETIVIDAD Y LA REALIDAD
Existe un universo muy rico sobre la
especulacin cientfica, de la surgen dos

tradiciones tericas.
Una de ellas est vinculada al pre-
formacionismo como intento rudimentario

por explicar la sucesin.
Y otro es la pan gnesis que se basa
sobre la idea mstica de una clula

embrional que tiene copias exactas de las
partes de un organismo adulto.
Esta corriente cautivo a un notable sabio
como es Darwin.
TEORAS QUE EXPLICAN LA SUCESIN:

ENTRE LA SUBJETIVIDAD Y LA REALIDAD
Preformacionismo y epignesis
La continuidad de la vida estaba vinculada la
forma de transmisin de una generacin a la otra.

Este era un viejo debate, que se remonta a la
propia Grecia.
Aristteles
haba propuesto que el nuevo

organismo resultante de la reproduccin sexual
reciba una sustancia del vulo materno y una
contribucin de un fluido seminal, donde se
guarda la forma del futuro ser.
Esta
idea no implicaba la transmisin de

informacin de una generacin a otra, an cuando
subsista el hecho de la fusin de ambos factores:
masculino y femenino.

Para Aristteles estaba implcito la existencia del
semen masculino, postulado que muchos siglos

despus Harvey llamo el aura seminalis.
Con el descubrimiento de las clulas de los
gametos (espermatozoide y vulo, polen y

ovocelula), se considero que todos los organismos
podan ser portadores de una forma en miniatura
de la especie adulta: Preformacionismo.
Esta
criatura solo necesitaba alimento y

condiciones convenientes para poder crecer y
convertirse en adulto,
An as, el concepto de la materia preformada
como mecanismo de sucesin, sin duda alguna,

era un postulado ms vanguardista.

Esta idea fue cuestionada por Wolff,
que mostr que distintas estructuras

adultas, de plantas y animales, se
podan desarrollar a partir de tejidos
embrionarios que no insinuaban su
ulterior destino.
El preformacionismo fue reemplazado
por la idea ms moderna de la

epignesis.
Esta visin, propona que numerosos
rganos y tejidos, aparecan durante el

desarrollo de un organismo y que no
estaban presentes en su forma original.
Luego su discpulo Von Baer propuso la
transformacin gradual de los tejidos

vegetales
por
medio
de
la
especializacin.

Pangnesis y herencia de caracteres
adquiridos
Al
aceptar el postulado de la
epignesis, el problema del materia
gentico pasa a ser algo invisible o
mtico a una clula embrionaria
original.
Muchos
bilogos crean en ello,

inclusive el propio Charles Darwin,
que consideraba que a travs del
torrente sanguneo se transportaba
hacia los rganos sexuales cierto tipo
de componentes.
Sugera que en los gametos existan
pequeas copias y que tenan los

rganos y componentes del cuerpo.

A las cuales denomin gmulas.
Luego,
mediante el proceso de
fecundacin, estas partes se separaban
para constituir una mezcla de rganos,
provenientes de cada uno de los
progenitores.
Darwin estaba lejos de imaginar que la
continuidad de la vida segua por una ruta

diferente.
An as fue importante, porque seala la
vinculacin entre padre e hijo, es decir

que exista un vinculo entre generaciones.
Pero de otro, se trasmita informacin,
sean estas gmulas, o los modernos

genes de nuestro tiempo.

El postulado central de la pangnesis
proporcion a sus seguidores suficiente

respaldo para desarrollar la teora de la
evolucin.
Muchos de ellos consideraron como real,
que el uso excesivo de un rgano

determinado provocara cambios importantes
en las gmulas y consecuentemente se
produciran alteraciones en la lnea de
sucesin a futuro.
Con ello, la ancestral teora de la herencia
adquirida, pero que en la actualidad le

quedan muy pocos seguidores, como
Lisenko en la ex URSS.

Tiempo antes durante el siglo XVIII, Lamark intent explicar la
facultad extraordinaria de estos pequeos agentes hereditarios al
responder en forma directa a cambios en el medio ambiente.
Idea que lo llevo a considerar la existencia de cierto espritu o
conciencia que les permita interpretar correctamente los

cambios en el medio ambiente.
Hoy sabemos, que tales alteraciones son resultado de un
complejo mecanismo que la relaciona al medio ambiente y los

genes, dando lugar a la variabilidad fenotpica, por esencia de la
adaptacin y la seleccin natural.

Tuvo que esperarse hasta finales del
siglo
XIX,
donde
ocurrieron
importantes descubrimientos que
permitieron visualizar de mejor forma
e inclusive caracterizar el origen
propio de la herencia.
Los trabajos por detallar la estructura
interna de la clula y los procesos

divisionarios,
gracias
a
las
investigaciones
de
Schleiden,
Schwann, Ngeli, Virchow, Flemming
y Bstschi.
Como soslayar el descubrimiento del
ncleo por Brown o la implicacin de

este en la reproduccin de los erizos
de mar, realizada por Hertwing.

Strasburguer haba demostrado que la
fecundacin tambin ocurra entre las

plantas y designando la existencia de
dos partes: nucloplasma y citoplasma.
Fue importante el reporte de ciertos
cuerpos filamentosos descritos por

Schneider, a los que denomino como
cromosomas, por su capacidad de
pigmentacin.
Tampoco podemos dejar de lado la
importancia de los trabajos de

Flemming que observo la duplicacin
de los cromosomas en forma
longitudinal y proporcional.

Se
obtuvo suficientemente evidencia del vinculo entre

progenitores y descendencia que se realizaba a travs de los
gametos.
Los trabajo de Weissman, que concluyo que no era posible
realizar comprobaciones sobre la pangnesis, por cuanto que l

haba cortado durante 22 generaciones la cola en las ratas, con
la esperanza que al cruzarse entre ellas pudieran dar una
generacin de ratas sin cola.
Ello llevo a postular la teora del plasma germinal, segn la cual
este tipo de plasma era el responsable de la informacin que

deba trasmitiese de una generacin a otra.

A inicios del siglo XX, se haba logrado identificar casi todo los
organellos de la clula y descubrir su funcionamiento interno.
Los trabajos de Boveri, Henking y Montgomery haban puesto en
evidencia que en tales divisiones ocurran una separacin y particin

de los cromosomas, en forma exacta.
Gracias a ello, se ha podido establecer la constancia del cromosoma
como principal atributo de una espacie, que requiere de una precisa

particin y su transmisin de una generacin a otra.
An quedaba por saber como era controlada esta informacin y de
que forma se evidenciaba en las siguientes generaciones, ello fue

descubierto gracias a los trabajo de Mendel.
ETAPAS DE LA EVOLUCIN
DE LA GENTICA
En 1902, W. S. Sutton y T. Boveri sugirieron que los genes se
hallaban contenidos en los cromosomas, en nmero par.

Los cromosomas se ven cuando se va a reproducirse, se condensan
y dan lugar a unas estructuras en forma de x.

Sutton y Boveri dedujeron que si los genes se albergan en ellos
quedara explicado porqu las clulas hijas resultantes de la mitosis

son, luego, idnticas.
DE LA GENTICA
La importancia de una mosca
En 1910 T. H. Morgan realiz un detallado estudio de la herencia en
la mosca del vinagre (Drosophila Melanogaster).
Este organismo presentaba caractersticas atractivas para los
genetistas, porque mostraba una amplia gama de caractersticas

referentes al color de los ojos y la forma de las alas.
Adems era pequea, fcil de criar en el laboratorio y se reproduca
muy rpidamente.
Morgan dispona de moscas normales, con los ojos rojos, y de
moscas con los ojos blancos.
DE LA GENTICA
Morgan cruz machos y hembras de las dos variedades para
comprobar si la herencia del color de los ojos se ajustaba al modelo

mendeliano.
Al cruzar una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos, la
descendencia los tena rojos, tal como cabra esperar si el color rojo
fuera dominante.
Al cruzar entre s los hbridos, se obtuvo un 75% de animales con ojos
rojos y un 25% con ojos blancos, lo que estaba de acuerdo con el

mendelismo.
Morgan constat que todas las hembras de la segunda generacin
tenan ojos rojos, mientras que entre los machos la proporcin era del
50%.
DE LA GENTICA
Cuntos genes tiene un organismo?

Todas las clulas de un mismo organismo contienen el mismo
nmero de genes, que es fijo para la especie.
Ahora bien, ste vara de una especie a otra y cabe esperar que
aumente al hacerlo la complejidad del organismo.
Esto se debe a que cuanto ms compleja sea una especie, mayor
nmero de enzimas necesitar para regular su metabolismo y por

lo tanto mayor ser el nmero de genes.
DE LA GENTICA
Algunas bacterias tienen entre 350 y 10000 genes,

la planta Arabidopsis Thaliana unos 25500 genes;
la levadura Saccharomyces Cerevisar, 5800 genes;

el nemtodo Caenorhadbitis elegans 19100 genes; el ratn unos
34700 genes;
para el ser humano 35000 genes que controlan las 15000 funciones
bsicas.
DE LA GENTICA
Las diferencias en la cantidad total de ADN son mucho mayores.
Una clula de levadura tiene cinco veces ms ADN que la bacteria
Escherichia coli,
La mosca del vinagre 50 veces ms, un erizo de mar 100 veces ms, un
ser humano 1000 veces ms y algunos anfibios 10000 veces ms.
La razn principal es que gran parte del ADN no contiene genes y
cuanto mas complejo es el organismo, mayor cantidad existe de este

ADN basura.
En el ser humano, el 95% del ADN pertenece a esta categora, por lo
que existen unicamente 12 genes por cada milln de nucletidos.
DE LA GENTICA
Cuntos genes hacen falta para estar vivo?

El organismo mas sencillo es una bacteria parsita, causante de las
infecciones urinarias, llamada Mycoplasma genitalium.

El equipo de Craig Venter secuenci su ADN en 1995 con el resultado
de 580000 pares de nucletidos y 517 genes.

Trabajos trabajos posteriores, han permitido calcular que el nmero
mnimo de genes para permitir la vida en la tierra es de 400 genes.
DE LA GENTICA
En una tabla de arcilla de la antigua Babilonia, tratan acerca de los
arboles genealgicos de los caballos y a la polinizacin cruzada de las

palmeras datileras.
Pitgoras propuso la teora de que la vida empezaba con una mezcla de
los fluidos del varn y de la mujer.
Mas tarde Aristteles enunci que estos fluidos, que los denomin
semen, estaban constituidos, precisamente por sangre purificada.
Hipcrates anot que los calvos descienden de individuos calvos, que
las personas de ojos azules descienden de otras personas con ojos

azules y los bizcos descienden de personas bizcas.
DE LA GENTICA
En el Talmud de Babilonia, escrito en el siglo V, se hace una
referencia a la hemofilia al decir:

...si una mujer pierde dos hijos debido aparentemente a los
efectos de la circuncisin... su tercer hijo no debe ser
circuncidado... Asimismo, si los hijos de dos hermanas hubieran
muerto por efectos de la circuncisin, los hijos de las otras
hermanas no deben ser circuncidados.
DE LA GENTICA
Durante el siglo XII el mdico y sabio judo Moiss Maimnides
escribi:
Una mujer que circuncida a su primer hijo, y ste muere a causa de

la circuncisin porque sta le debilita; y luego circuncida a su segundo
hijo y ste muere tambin por la misma causa, tanto si el padre era el
primer marido como si era el segundo marido, el tercer hijo no debe
ser circuncidado en el momento habitual, sino que debe esperarse
hasta que crezca.
Parece que el mdico saba de que slo las mujeres podan transmitir
la enfermedad.
DE LA GENTICA
El 08 de febrero y el 08 de marzo de 1866 Gregor Mendel public sus
trabajos en la Revista de la Sociedad de Historia Natural de Brnn.
Sus experimentos en P. Sativum (arveja) pasaron desapercibidos.

Mendel se dedic a cultivar y cruzar plantas de guisantes que tenan
caractersticas fsicas diversas.
Haban plantas altas y plantas cortas, plantas con flores blancas y
plantas con flores coloreadas, plantas con semillas lisas y plantas

con semillas rugosas.
DE LA GENTICA
Mendel qued sorprendido cuando encontr, que cuando cruzaba
una planta de guisantes rugoso con una de guisantes lisos

redondos, todas las plantas resultantes llevaban guisantes
redondos.
Hubiera sido lgico predecir que esta primera generacin reflejara
las caractersticas de ambos progenitores, pero la caracterstica

"guisante rugoso", propia de uno de los progenitores, pareca haber
desaparecido.
El cruce en F2 di lugar a plantas con guisantes redondos y a otras
con guisantes rugosos; en concreto, 75% de las plantas tenan

guisantes redondos y 25% llevaban guisantes rugosos.
DE LA GENTICA
En 1900 el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns y el
austraco Erich Von Teschermack trabajando con diferentes plantas,

haban obtenido resultados similares a los de Mendel y, en un gesto
que los honra, reconocieron la prioridad del monge austriaco como el
padre de la gentica.
Adems, el francs Lucien Cuenot, el britnico William Bateson y el
estadounidense William Castle demostraron que los resultados de

Mendel tambin se aplicaban a los animales.
DE LA GENTICA
En 1906, Bateson propuso el nombre de Gentica para la nueva
ciencia; el genetista dans Johanssen en 1909 introdujo los trminos

gen, genotipo y fenotipo.
Ese mismo ao Toms Morgan fundamenta la teora cromosmica de
la herencia.
En los aos 1920 N. I. Vavilov elabor la Ley de los Grupos
Homlogos que es para la Biologa lo que la tabla peridica de los

elementos para la Qumica.
DE LA GENTICA
En 1925 y 1927, Nadson y Filippov, y por otra parte Mller obtienen
las primeras mutaciones artificiales con rayos de radio y rayos X.
En los aos treinta N. P. Dubinim demostr la divisibilidad del gen y la
influencia de su posicin en el cromosoma sobre su accin.
En 1941 George Beadle y Edward Tatum, demostraron en Neurospora
crassa que la accin de los genes tiene lugar a travs de las

protenas.
En 1944 Oswald Avery es el primero en demostrar que el ADN es el
material gentico.
DE LA GENTICA
En 1953 Watson y Crick propusieron el modelo de doble espiral
para la molcula de ADN.

En 1961 F. Jacobs y J. Monod propusieron un sistema de
regulacin de la sntesis proteica.

En 1965 Niremberg empez a descifrar el cdigo gentico y en
1970 Temin y Baltimore observaron por primera vez la transcripcin

inversa.
DE LA GENTICA
En 1973 A. Chang y S. Cohen realizan la primera clonacin de un gen; en
1977 Roberts y Sharp demuestran la existencia de intrones y exones.
En 1995 se secuencia el ADN de la bacteria Mycoplasma genitalium;

En 1996 Ian Wilmut logra clonar a la oveja Dolly; en el 2000 se completa la
secuenciacin del gen oma de la mosca del vinagre y del arroz.
En el ao 2001 se completa la secuenciacin del genoma humano a cargo
de Craig Venter, Eric Lander y Francis Colin.
En el ao 2006, se identific el fragmento de ADN de 108 letras que
contiene dos genes que parecen controlar el desarrollo cerebral.
El asombroso ritmo de evolucin indica que podran haber sido cruciales
en el rpido crecimiento, en cuanto a la complejidad y tamao, del cerebro

humano.
ACTIVIDAD
Realice una lnea cronolgica de la evolucin de la gentica
hasta la actualidad.

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Gentica: la sucesin de la vida

Blga. Maribel Huatuco Lozzano

Mendel descubri que las caractersticas

siguientes, de manera uniforme y predecible.

denominarse unidad gentica o gen, es una

Que se herede de una generacin a la siguiente de forma tal, que

cada descendiente tenga una copia fsica de dicho material.

Y de otro, que la informacin sobre la estructura, funcin y otros

atributos biolgicos, que los caractericen como especies, sean

Esta doble coincidencia del gen permiti desarrollar dos

Se dedica a la identificacin de la sustancia fsica, es decir a

descubrir la constitucin propia del material gentico.

Y la otra, cuyo objeto principal consiste en determinar la forma bajo

la cual se heredan las caractersticas de una especie.

Ambas tendencias no siempre estuvieron relacionadas entre s,

tanto por los pocos conocimientos que se conocen en cada caso,

constituye en s, el origen de la gentica como ciencia bsica de la

gentico; tarea que no resultaba fcil en la medida que este tiene

El camino de especulacin cientfica era la nica opcin, dando

origen a ms de una singular teora sobre la forma de la

Pasaremos breve revista sobre los principales aportes que

condujeron al establecimiento de la base propia de la gentica.

tiene que ver con el concepto de continuidad de la vida.

Era comnmente aceptado entre los bilogos que el material vivo

no tena que transmitirse necesariamente de una generacin a

A mediados del siglo XVIII, prcticamente todos los bilogos

crean que muchos organismos, podran surgir espontneamente

materia muestra daba origen a un

explicaba porque aparecen

Esa forma de analizar el problema

tiene que ver con el predominio de

Redi y Spallanzani, que pusieron en duda la teora de la generacin espontnea de la

Redi puso de manifiesto que no se desarrollaron larvas de moscas, si es que no se

Spallanzani encontr que si se hervan durante un tiempo suficiente los recipientes de

vidrio, no surgan los minsculos animculos observados por Leeuwenhoek.

estudios biolgicos ms sistemticos,

En esa perspectiva se inscriben los

trabajos de Carl Linn, padre de la

El cual propuso una interesante idea

sobre la fijeza de las especies, segn la

Esto constituy un importante giro en la

explicacin de la constancia de la vida.

Al progresar la biologa, esta visin fue dominado la corriente de

opinin cientfica y generalizndose.

generacin expontnea de la vida, que implicaba la no fijeza de

Porque, la vida surga de la nada y como tal no consideraba la

existencia de antecedente previo, es decir desechaba la idea del

Este tipo de controversia continu a lo largo del

siglo XIX, cuando la teora de la generacin

Ellos mostraron que la putrefaccin de la materia

orgnica solo ocurra bajo condiciones que

fue el argumento final que permiti

TEORAS QUE EXPLICAN LA SUCESIN: ENTRE

especulacin cientfica, de la surgen dos

Una de ellas est vinculada al pre-

formacionismo como intento rudimentario

Y otro es la pan gnesis que se basa

sobre la idea mstica de una clula

Esta corriente cautivo a un notable sabio

TEORAS QUE EXPLICAN LA SUCESIN:

forma de transmisin de una generacin a la otra.

haba propuesto que el nuevo