Universidad Mxico Americana del Norte, A.C.

Escuela de Medicina

Mdico Cirujano Partero (M.C.P.)

Materia: Gentica
Catedrtico: Pilar Freijo
Alumna: Brenda Sarahi Segura Ziga
6to A
Tema: El Autismo y su relacin con la Gentica

Cd. Reynosa, Tamps.

Mayo-2015

Qu es el Autismo?
El trastorno autista, tambin es llamado autismo o ASD clsico.
El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos

del neurodesarrollo, se caracteriza por: impedimentos sociales, dificultad en la

comunicacin y por patrones de conducta estereotpicos, restringidos y
repetitivos

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm
El autismo es un trastorno infantil, predomina en nios que en nias. Las
habilidades de un nio autista pueden ser altas o bajas, esto va a depender de
su nivel de cociente intelectual o de la capacidad de comunicacin verbal.

http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/autista.htm

El autismo es un sndrome (conjunto de sntomas y signos), variables en su

expresin, pero no es un diagnstico. Lo ser cuando en cada nio o adulto que
se encuentre afectado podamos decir la causa exacta de su origen, por lo que
nos llevar al camino que puede desembocar en su mejora o curacin.
Mientras esto sucede, la identificacin precoz y el tratamiento psicopedaggico
y conductual adaptado a cada paciente, es la mejor terapia que se posee
En 1911, el psiquiatra Eugen Bleuler acu el trmino autismo del griego
eaftismos autos para sealar uno de los sntomas de la esquizofrenia:
-

Aislamiento social
Separacin de la realidad externa
Exaltacin hasta el lmite de la vida interior

En 1943, Leo Kanner (psiquiatra) da a conocer once nios con incapacidad

afectiva para establecer relaciones normales con su familia y la sociedad,
manifestndose desde las primeras semanas de vida, su condicin biolgica le
impone a su mente una reclusin de s mismo y un rechazo hacia la relacin y
comunicacin social.
Estos nios, adultos en un futuro, conservan su modo de ser, no captan
fcilmente las emociones ni las expresan, ni con gestos, ni lenguaje apropiado,
slo les interesa y de forma rutinaria y exaltada a veces hasta lo patolgico,
como alguna actividad concreta que no suele ser comn a los de su edad,
asociadamente y desgraciadamente muchos de ellos tienen dficit intelectual,
lo que va a dificultar su tratamiento e integracin tanto laboral y social.

Signos del Autismo:

Nios: madre refiere sonrisa social escasa, pobreza expresiva o incluso
inexistente.
Nio (Masc.) no sigue con la mirada a las personas en su entorno, poco o nada
carioso, no parecen gustarle los mimos y abrazos (no levanta los brazos

cuando intuye que lo van a coger), ni los juegos elementales de cada etapa del
desarrollo psquico, tardo para hablar por defecto de edad, habituales y
repeticiones de frases, hay inversin pronominal. Hay bsqueda de
aislamiento, imaginacin limitada.
https://www.sccalp.org/documents/0000/1551/BolPediatr2010_50_113-121.pdf

El Autismo y su relacin con la Gentica

El autismo es un trastorno del desarrollo cerebral que afecta a 1 de cada
1,000 nios, su etiologa se desconoce. Los autistas tienen deficiencias en la
interaccin social, comunicacin y presentan conductas rgidas y repetitivas.
Avances recientes en gentica molecular han informado mutaciones y cambios
en la expresin de distintos genes en pacientes autistas, que se encuentran en
los cromosomas 2q, 7q y 17q. Se ha identificado una fuerte asociacin entre el
autismo y polimorfismo en:
1) Gen SLC25A12 (familia transportista soluto 25 miembro 12) situado en el
cromosoma 2q31.1, codifica para una protena que acta como
acarreador de glutamato dependiente de calcio que se localiza en la
membrana interna de la mitocondria.
2) Gen Reelin (RELN) localizado en el cromosoma 7q22 que codifica la
protena reelin, que es esencial para la migracin de las neuronas y
clulas gliales, tambin est involucrada en el desarrollo de las redes
neuronales.
3) Gen SLC6A4 (familia transportista soluto 6 miembro 4), se encuentra
localizado en el cromosoma 17q, codifica para un transportador de
serotonina, este gen muestra el polimorfismo en el locus HTTLPR que
modula su expresin y se encuentra en una gran cantidad de autistas
que se encuentra en ellos niveles elevados de serotonina en sangre.
Actualmente hay informacin relevante para sugerir que el autismo se puede
deber a una base gentica, presenta patrn hereditario completo y as mismo
involucra mltiples genes.

http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2010/apm101g.pd

Genes relacionados con el Autismo

Es ms probable que el autismo se manifieste en un nio que ha heredado tres
de cuatro genes de sus padres (involucrados en el autismo).
La tasa es de 4:1 con relacin hombre:mujer, se sugiere que el cromosoma X
es el que participa en su etiologa

Diferentes investigaciones, en las cuales se incluye el proyecto genoma de los

autistas, han encontrado tres genes los cuales estn ligados a los cromosomas
2q,7q y 17q.
SLC6A4: se encuentra en el cromosoma 17q y la protena codificada por el gen
SLC6A4 es un transportador de la serotonina, en los pacientes con autismo la
serotonina a nivel sanguneo se ha encontrado en niveles muy altos, se hall
variaciones en el gen que codifica al transportador SLC6A4, especialmente en
el locus HTTLPR que presenta un alelo largo y otro alelo corto, es el
responsable de modular su expresin. Se evaluaron cuatro loci en el SALC6A4 y
se encontr una predisposicin en la transmisin de los alelos para el locus
HTTLPR.
Se hallaron cuatro sustituciones en la regin codante en posiciones altamente
conservadas y otras 15 variaciones en el extremo 5 no codante y en regiones
intrnicas transmitidas en familias que presentaban un incremento en las
conductas obsesivo-compulsivas.
SLC25A12: situado en el cromosoma 2q31, codifica una protena que acta
como acarreador de glutamato dependiente de calcio que se encuentra
localizado en la membrana interna de la mitocondria y se expresa en cerebro,
corazn y msculo.
RELN: localizado en el cromosoma 7q22, codifica la protena reelin, esencial en
la migracin de las neuronas, y clulas gliales, tambin est involucrada en el
desarrollo de las redes neuronales. RELN codifica para una larga glicoprotena
extracelular en las neuronas que se encuentra localizado en la corteza
cerebral, la cual incluye clulas de Cajal-Reziusen que estn ubicadas en la
neocorteza e hipocampo. Reelin participa en la formacin de indicacin de la
placa cortical en la corteza cerebral y clulas de Purkinje en el cerebelo. As
mismo, se expresa en el hipocampo, cerebelo, bulbo olfatorio, corteza
entorrinal del cerebro postnatal y adulto, esto cuando la migracin neuronal ya
ha concluido. Se hallaron asociacin entre el autismo y polimorfismo GGC
repetido en la regin 5` del gen RELN en el codn de inicio ATG, as como
haplotipos formados por el polimorfismo con la sustitucin de dos bases que
estn localizadas en los exones 6 y 50.
http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2010/apm101g.pdf

Otras enfermedades relacionadas con el

Autismo
Sndrome de ASPERGER: es una forma especial del autismo donde lo
afectado es la prctica, exclusivamente el rea social, mientras tanto que la

apacidad intelectual es normal o alta. Los sntomas tienen particularidades

como son que tras un retraso en el aprendizaje verbal, aparece luego un
lenguaje especial, sobredimensionado, el cual puede tener un cierto toque de
seriedad y monotona en la entonacin y expresin. Los primeros meses
pueden pasar desapercibidos, el dx suele hacerse despues de los 2 aos.

Los SAVANT: finales del siglo XVIII, se describe un paciente psiquitrico que
haca sorprendentes calculos numricos en cuestin de segundos, donde se le
denomin idiot savant por que en otros aspectos de intelecto estaba
disminuido.
Uno de cada 10 personas con autismo, tienen alguna apacidad execpcional
para algo fuera de lo comn los cuales son llamados autistas sabios.
Para todos los savant, su facilidad numrica, o memoria fotogrfica es tan
natural como la de andar sin pensar, no todos los savant son deficientes
mentales ni autistas, aunque puedan asociar alguna excentricidad o rareza en
lo que es su comportamiento social.

Sindrome de Andreas Rett: es el ms frecuente en nias, variable expresin,

se manifiesta por microcefalia post-natalmente y se asocia a un perioso de mes
de normalidad, existe un freno e incluso regresin mental, con movimientos
repetidos como frotarse las manos (como si de lavarlas se tratara), fascinacin
por la musica y agua, alteraciones EEG.
En los varones hay microcefalia y retraso mental importante.
Su origen est en una mutaci+on, microdelecin o duplicaci+on del gen
MECP2, que se encuentra situado en Xq28.
Tambin se han identificado otros: CDKL5 con convulsiones y FOXG1 de
manifestacion post-neonatal precoz.

Sindrome FRAXA o fragilidad Xq27: causa hereditaria ms frecuente de

retraso mental y la segunda tras el Dx de Down, haciendlo al mecanismo de
transmisin semidominante ligado a X. La mayora de los varones con grados
variables de retraso psicomotor y dficit mental en la vida adulta.
https://www.sccalp.org/documents/0000/1551/BolPediatr2010_50_113-121.pdf