Introduo

Existem, atualmente, dezenas de mutaes genticas que afetam diversas

pessoas no mundo todo. Esses acidentes genticos podem ser hereditrios ou no,
ou mesmo induzidos, como o caso dos alimentos transgnicos.
Este trabalho tem o objetivo de mostrar algumas dessas mutaes, seus
sintomas e principais causas. Apesar da sociedade ver as mutaes como algo ruim,
muitos estudos sobre tais alteraes podem modificar a forma de como salvar ou
criar a vida, como o caso da inseminao artificial.
Sndromes Genticas
Dwon
Comumente, os seres humanos possuem apenas 46 cromossomos e a
conhecida sndrome de down, ou trissomia 21, uma condio cromossmica
causada por um cromossomo extra no par 21. Os indivduos portadores dessa
sndrome apresentam caractersticas fsicas semelhantes e esto sujeitos a algumas
doenas. Embora apresentem dificuldades intelectuais e de aprendizado, so
pessoas com personalidade nica, so sensveis e interessantes.
A causa da trissomia 21 vista como um acidente do momento da
concepo, o que ocorre em 95% dos casos. A probabilidade de se gerar uma
criana com essa sndrome aumenta de acordo com o avano da idade da me, ou
seja, acima dos 35 anos a incidncia maior. Para se ter uma ideia, uma mulher de
30 anos possui uma chance de 1 em 1000 de ter uma criana com a sndrome, j
uma me com 35 anos tem 1 em 400 e aos 40 anos, 1 em 100. Contudo, esses
dados no garante que mes mais novas no venham a ter um beb com trissomia
21.
Os sintomas variam de criana para criana, que pode ser de moderados
para severos. Apesar de cada indivduos ter caractersticas singulares, a maioria
apresenta deficincias intelectuais e algumas caractersticas fsicas especficas.
Possuem olhos amendoados, devido s pregas nas plpebras e em geral so
menores em tamanho. As mos apresentam uma nica prega na palma, em vez de
duas. Os membros so mais curtos, o tnus muscular mais fraco e a lngua
maior do que o normal.

Patau
A sndrome de patau, ou trissomia 13, presena de um cromossomo 13 a
mais, de acordo com a literatura relacionada uma doena gentica rara (1 entre
6000) que causa malformaes no sistema nervoso, defeitos cardacos e fenda no
lbio, um olho ou a ausncia destes e no cu da boca dos bebs com esta doena
sobrevivem menos de 03 dias, em mdia, mas h casos de sobrevivncia at 10
anos de idade, dependendo da gravidade da sndrome.
A sndrome de patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, atravs
de exames de diagnsticos, como a amniocentese e a ultrassonografia.
As principais caractersticas dos bebs com sndrome de patau so:

Malformaes graves no sistema nervoso central;

Retardo mental grave;
Defeitos cardacos congnitos;
Defeitos urogenitais, como a no descida dos testculos da cavidade
abdominal para o escroto no caso dos meninos e, no caso das meninas,

alteraes no tero e ovrios no desenvolvidos;

Rins policsticos;
Fenda labial e no cu da boca;
Malformao das mos;
Defeitos na formao dos olhos ou ausncia dos mesmos.

Edward
a sndrome de edward, ou trissomia 18, causada devido a pessoa ter trs
cpias do cromossomo 18 ao invs de duas. A trissomia 18 ocorre de trs formas
distintas: completa, parcial ou aleatria. No entanto, isso no que dizer que os
sintomas da trissomia completa sejam maiores ou menores que a parcial ou a
aleatria. Esses fatores dificultam a padronizao de sinais e sintomas para cada
criana.
Completa
considerada o tipo mais comum da doena, a trissomia 18 completa atinge
95% dos casos. Recebe a denominao de completa por estar em todas as clulas

do corpo do indivduo. vista como um acidente gentico, pois, no hereditria ou

por qualquer descuido dos pais durante o perodo gestacional.
Parcial
a sndrome de edward pacial muito rara e ocorrem apenas quando parte de
um cromossomo extra est presente. Esses casos podem ter origem hereditria.
Aleatria
Esse tipo da sndrome ainda mais raro e ocorre quando o cromossomo
extra esta presente em algumas clulas, no todas, do corpo do indivduo. Esse tipo
no considerado hereditrio.
Turner
a sndrome de turner acontece quando o par de cromossomos x no
normal, podendo apresentar um cromossomo x ausente ou parcialmente
ausente.asndrome de turner pode causar uma variedade de problemas mdicos e
de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade,
infertilidade, malformaes cardacas, certas dificuldades de aprendizagem e
problemas de adaptao social.
Klinefelter
a sndrome de klinefelter, ou a sndrome 47, acontece quando uma pessoa do
sexo masculino apresenta um cromossomo x a mais. Essa, aparente, pequena
alterao pode trazer inmeros problemas vida do indivduo. Apesar de pouco
divulgada essa doena no rara e atinge 1 a cada 660 homens. O tipo mais
comum dessa sndrome quando existe a combinao xxy na parte da gentica
sexual e os casos mais raros apresentam a formao xxxy.
as causas so geralmente falhas genticas que levam cpia extra do
cromossomo responsvel por determinar a sexualidade fsica do indivduo e seus
sintomas variam muito de acordo com cada pessoa. Entre os principais sintomas

Daltonismo e hemofilia
Daltonismo
um tipo de deficincia visual em que o indivduo no capaz de reconhecer
e diferenciar algumas cores especficas. De acordo com o estudioso qumico ingls
john dalton existem trs tipos de daltonismo: protanopia, deuteranopia e tritanopia.
Protanopia
considerado como o tipo mais comum e causa no indivduo a diminuio ou
ausncia total do pigmento vermelho. No lugar a pessoa pode enxergar tons de
marrom, verde ou cinza, mas, em geral, varia de acordo com a quantidade de
pigmentos que o objeto possui.
Deuteranopia
nesse tipo, o indivduo no capaz de distingui a cor verde e a cor observada
por pessoas com esse problema, geralmente, tende para o marrom.
Tritanopia
tido como o tipo mais raro da doena, esse tipo interfere na distino e
reconhecimento das cores azul e amarelo. Uma pessoa com este tipo de viso no
perde totalmente a noo do azul, o enxerga em tonalidades diferentes. J o
amarelo vira um rosa-claro e no enxergam a cor laranja.
Hemofilia
a hemofilia um distrbio gentico, ou mutao gentica, e hereditrio, o qual
afeta a coagulao do sangue, pois tais mutaes altera a produo das proteinas
responsveis por esse processo to importante quando se rompe um vaso
sanguneo ou em caso de necessidade de interveno cirrgica.

No processo de coagulao ocorre em estgios, ou fatores como

conhecido.

Ao todo so treze fatores (expressos em algarismos romanos) e a

ativao de cada fator est diretamente ligada a ativao do fator anterior, ou seja,
quando ocorre o rompimento de um vaso, o fator i ativado o que leva ativao do
fator ii e assim sucessivamente at que todos os treze fatores sejam ativam e
ocorra, portanto, a coagulao.
a hemofilia ocorre quando h uma baixa atividade no fator viii, conhecida
como hemofilia a ou no fator ix, denominada hemofilia b. Alm dessa classificao a
hemofilia, tanto a quanto a b, varia de acordo com o percentual de atividade, ou seja,
entre 5 e 40% caracterizada como leve; entre 2 e 5% caracterizada como
moderada e menor que 1% grave.
os sintomas mais comuns so sangramento prolongados e podem ser
externos, em cortes, ou internos, quando o sangramento ocorre dentro das
articulaes, dentro dos msculos ou em outras partes internas do corpo. Alm
desses casos, pessoas com hemofilia podem ter sangramentos espontneos nas
articulaes ou nos msculos o que provoca inchaos na regio e dor.
Alimentos trangnicos
os alimentos trangnicos so aqueles modificados geneticamente com a
alterao do cdigo gentico, ou seja, inserido em um determinado cdigo genes
de proveniente de outro cdigo. Esse procedimento pode ocorrer em sistemas de
mesma espcie ou de espcies diferentes, como a insero de um gene de vrus em
uma planta. Esse processo pode ser realizado com genes de plantas, animais e
micro-organismos.
existem diversos pontos negativos relacionados ao produtos transgnicos,
que vo desde ao pagamento de royalties s empresas detentoras das patentes de
determinado transgnico ao aumento de alergias, maior resistncia antibiticos,
entre outros.
as justificativas para a criao dos alimentos transgnicos se baseiam no
aumento da produo, na melhorias do contedo nutricional e na maior resistncia e
durabilidade na estocagem, no entanto, essa alterao pode modificar tambm as
pragas e torn-las super pragas, ou seja, os pontos positivos so poucos e no
compensam os riscos relacionados.

Inseminao artificial
um processo criado, principalmente, para ajudar casais com algum problema
de infertilidade. O primeiro teste de inseminao artificial foi feito nos estados unidos
no ano de 1884 e considerado o processo de fertilizao no natural mais antigo
existente. No brasil esse processo j existe desde a dcada de 70.
o processo consiste na injeo de espermatozoides dentro do tero da
mulher, no seu perodo frtil, ou mesmo na injeo direta no vulo e posterior
introduo no tero da mulher.
Planejamento familiar
o conjunto de aes adotadas para auxiliar homens e mulheres a planejar e
controlar a natalidade conhecida atualmente como planejamento familiar. Alm de
planejar a chegada dos filhos no tempo certo, evita tambm a preveno da gravidez
indesejada.
O planejamento familiar surgiu com base das pessoas possuirem o direito de
decidir se tero filhos ou no e o estado tem como dever oferecer acesso
informao e profissionais que possibilitar a prtica segura do planejamento
familiar.

Concluso
A quantidade de acidentes genticos enorme e os problemas causados por
elas, muitas vezes, so terrveis. A medida mais apropriada para diminuir as chances
de qualquer problema desse tipo um bom planejamento familiar e, principalmente,
o acompanhamento da gestante em todos os estgios gestacionais, atravs de
exames e consultas.
Aes que visem a informao da populao tambm so de extrema
necessidade, pois, muitas mulheres e casais desconhecem as causas e fatores de
risco, os quais aumentam as chances de diversas mutaes genticas.

Bibliografia
Disponvel em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down.
Disponvel em: http://www.scielo.br/pdf/rpp/v26n3/15.pdf.
Disponvel em: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-turner/.
Disponvel em: http://www.facevv.edu.br/revista/especial%2002/artigo11.pdf.
Disponvel em: http://www.cecb.edu.br/ubec/publicacao/download.wsp?tmp.arquivo=
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Disponvel em: https://linux.ime.usp.br/~atakata/mac0499/docs/daltonismo_v3.pdf.
Disponvel em: https://bgnaescola.files.wordpress.com/2010/11/hemofilia.pdf.
Disponvel em: https://www.algosobre.com.br/biologia/alimentos-transgenicos.html.
Disponvel em: http://www.greenpeace.org/brasil/pt/o-que-fazemos/transgenicos/.

Disponvel

em: http://www.gineco.com.br/saude-feminina/metodos-contraceptivos/

planejamento-familiar/.