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DE DOWN.
Segn Schnedl y Flrez mencionados por (Guerrero, 1995) Al producirse la
distribucin de los cromosomas en la mitosis y en la meiosis, estos dos procesos
son de gran importancia porque el Sndrome de Down aparece cuando dicha
distribucin es defectuosa.
Los cromosomas son estructuras con forma de bastoncillos que se encuentran en
el ncleo de las clulas. En el ser humano aparece formando parejas (23 en total)
de cromosomas iguales. El nmero diploide de la especie humana es de 86.
De acuerdo con Allfrey y Mirsky refieren por (Guerrero, 1995, pg. 93) Al
aparecer, toda la informacin gentica humana se configura como una
carta/programa compuesta por miles de genes que dirigen los procesos celulares
en coherencia con las <<instrucciones>> de dicho programa.
Ham, mencionado por (Guerrero, 1995) Menciona que existen cuatro tipos de
cromosomas.
1. Metacntricos; si el centrmero est en la mitad de las cromtides.
2. Submetacntricos; si los brazos originados por el centrmetro son algo
desiguales.
3. Acrocntricos; si los brazos son muy desiguales; uno de ellos casi nulo.
4. Telocntricos; cuando el centrmero se sita en el mismo extremo del
cromosoma.
Brown y Bertke referidos por (Guerrero, 1995) Mencionan que las personas
normales tienen un cariotipo (esquema resultante de la divisin celular) que consta
de 23 pares de cromosomas homlogos. 23 proceden del culo de la madre y 23
del espermatozoide del padre. Del numero1 al 22 estn formados por autosomas
homlogos (funciones fisiolgicas, orgnicas, etc.) el par 23 est constituido por
los cromosomas sexuales que en la mujer se denominan XX y en hombre XY.
La ordenacin de los pares homlogos se realiza en orden descendente y se
constituyen siete grupos:
1. Grupo A (pares 1, 2, 3): cromosomas grandes y metacntricos.
2. Grupo B (pares 4 y 5):cromosomas grandes y submetacntricos.
3. Grupo C (pares del 6 al 12 y el cromosoma X): cromosomas medianos y
submetacntricos.
4. Grupo D (pares 13, 14, 15): cromosomas homlogos medianos y
acrocntricos.
5. Grupo E (pares 16, 17, 18): cromosomas homlogos cortos y
submetacntricos, excepto los del par 15, que son metacntricos.
Smith y Berg referidos por (Guerrero, 1995) subrayan la existencia de dos tipos de
causas del Sndrome de Down:
1. Causas independientes de la edad de la madre:
cromosomas). En la traslocacin los cromosomas afectados son los del grupo 2122 y 13-15. Si la portadora es la madre, el riesgo de tener un hijo con Sndrome de
Down es del 10%; si el portador es el padre, el riesgo es slo del 2%, sin embargo,
si la traslocacin es del tipo 21/21 el riesgo es del 100%.
En la trisoma-21, senso strivto, una de las dos clulas resultantes de la primera
divisin del zigoto recibe un cromosoma 21 de ms y la otra uno de menos. Al id
desarrollndose el embrin, todas las clulas del sujeto tendrn tres cromosomas21.
Los signos fsicos y los sntomas clnicos del trismico-21
Los pacientes afectados de Sndrome de Down presentan desde el nacimiento
una hipotona muscular que les da ese aspecto de nios <<blandos y
desmadejados>> con actitud en libro abierto (brazos y piernas cadas). Una vez
adquirida la deambulacin, esta es bastante caracterstica, con aumento de la
base de sustentacin, e insegura. As mismo losmovimientos son poco precisos e
incoordinados y la manipulacin dificultosa, condicionada tambin por la
morfologa de las manos. (Guerrero, 1995) De Tejeirn.
Lo que hace que estos nios tengan esas peculiaridades fsicas son: La anomala
cromosmica que causa el mongolismo es responsable de los problemas y
modificaciones que afectan al desarrollo fsico/fisiolgico/cerebral y a la salud de
los sujetos trismicos-21.
Caractersticas:
Entre los trastornos asociados ms frecuentes entre los trismicos-21 estn los
problemas de cardiopatas congnitas (el desarrollo embrionario del corazn no se
realiza a menudo con normalidad en estos sujetos), la hipersensibilidad a las
infecciones y problemas sensoriales.
La relativa prevencin de la trisoma-21
Flrez referido por (Guerrero, 1995) Una vez diagnosticado el Sndrome de Down
intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la enfermedad que suprimir la vida
del feto. Con independencia de que las actuales leyes espaolas lo permiten, es
la propia concepcin personal sobre el valor de la vida humana aunque est
limitada en sus manifestaciones la que debe primar en la toma de decisiones.
Misson plantea por (Guerrero, 1995) La posibilidad de que si a travs del anlisis
del lquido amnitico se detecta la presencia del Sndrome de Down se puede
proceder a la interrupcin voluntaria de embarazo. En ese mismo sentido se
manifiestan dos alternativas:
1. Prevencin de la concepcin; determinacin de las madres de alto riesgo y
asesoramiento contraceptivo.
2. Diagnstico prenatal; interrupcin teraputica del embarazo.
La mujer debe consultar a su gineclogo y a la planificacin familiar cuando:
Tenga ms de 35 aos.
Haya tenido ya un hijo con el Sndrome de Down y otros defectos de
nacimiento.
En su familia o en la familia de su marido hayan nacido nios con defectos
de nacimiento, enfermedades congnitas o deficiencia mental.
Hay algunos nios deficientes mentales profundos con pocos rasgos visibles del
sndrome de Down y otros con marcadas caractersticas de este sndrome que, en
cambio, son <<educables>>. Los nios a los tres o cuatro aos imitan muchas
actividades y disponen de cierta habilidad manual, a los cinco o seis aos el nio
es <<adiestrable>> su deficiencia es ms patente; siempre que va desarrollndose
el nio es conveniente animar a los padres cuando progresa su hijo de corta edad,
pero sera nefasto hacerles concebir esperanzas infundadas respecto del
desarrollo futuro de su nio. (Johonson, 1990, pgs. 43-44)
El cuidado del nio con Sndrome de Down
Se requieren los mismos cuidados que con cualquier otro nio <<normal>>. Solo
que habr de tomar precauciones para evitar que sufra infecciones: ya que son
muy propensos a enfermedades de tipo respiratorio (un resfriado leve puede
degenerar en enfermedad grave, estos nios necesitan supervisin mdica
continua).
Durante su primer ao de edad tienen problemas de alimentacin; su lengua
prominente impide al beb con sndrome de Down succionar adecuadamente,
cuando reciba alimentos slidos, quiz le entre miedo de tragar si su lengua torpe
no consigue encauzar convenientemente los alimentos. (Johonson, 1990)
Por desgracia, algunos de estos nios siguen tomando alimentos para lactantes
hasta que tienen edad de ir a la escuela, es posible ayudarle a que se adapte
gradualmente a lo slido a partir del momento en que nace su primer diente;
conviene darle al principio una papilla bastante liquida y suave, hasta que llegue a
ser capaz de tomar una papilla espesa, y cuando sea capaz de comer
normalmente la patata, puede aadirse carne muy desmenuzada y procurar cada
da que los trocitos de carne sean un po0co mayores.
Por consiguiente (Johonson, 1990) refiere que El nio que padece de este
Sndrome ya tiene suficientes dificultades para que adems se le sume el de un
peso excesivo. Dejando aparte la desventaja social que crea un aspecto fsico
carente de atractivo, el nio que padece exceso de peso resiste peor las
infecciones y se hace indolente e inactivo
Necesidades de aprendizaje
Muchos de los nios con sndrome de Down son fciles de manear, ya que no
lloran mucho y reclaman poca atencin. El nio pacifico es capaz de permanecer
sentado meciendo su mueco. Como no comete travesuras, pasa inadvertido si
sus padres no se preocupan expresamente de ofrecerle los estmulos que
necesita. El dbil mental carece de imaginacin, es necesario que alguien le
proponga actividades concretas y le ayude a dar los pasos sucesivos. Estos nios
pasan por todas las etapas del desarrollo pero permanecen ms tiempo en ellas
que otros, es vital un programa de desarrollo para ellos.
Cuando el nio es todava pequeo, los padres deben hacerse cargo de los
problemas que se le presentarn en el futuro para que le puedan ensear
conductas socialmente aceptables. Los padres deben capacitarse y ensearles a
sus hijos cosas que les sean tiles para su futuro y sobre todo apoyar su lenguaje
ya que la mayora de los nios con Sndrome de Down estn retrasados en este
aspecto. Los labios partidos de estos nios hacen difcil controlar su lengua para
ayudarlo es conveniente ensearle a travs de la imitacin a silbar, chupar, o
mascar.
(Johonson, 1990) Tambin se recomienda jugar con otros nios pues es otro
aspecto de socializacin. Es importante que el nio vaya de compras con sus
papas o salidas con toda la familia.
Bibliografa
Guerrero, J. F. (1995). Nuevas Perspectivas en la educacin e integracin de los
nios con Sndromede Down. Paids.
Johonson, M. A. (1990). La educacin del nio deficiente mental. Manual para
padres y educadores. Madrid: ciencel.