1.

Cul es la causa principal de las aberraciones numricas

de los cromosomas? Defina ese proceso Cul es el
resultado habitual de esa anomala cromosmica?
Los cambios numricos en los cromosomas se debe principalmente a
ausencia de disyuncin durante una divisin celular meitica o mittica.
La mayora de las anomalas clnicamente importantes en el nmero de
cromosomas tienen lugar en la primera divisin meitica. La ausencia de
disyuncin es un fallo de disociacin de los cromosomas con cromatidas
dobles durante la anafase de la divisin celular. Como consecuencia
ambos cromosomas pasan a la misma clula hija y se produce una
trisoma. La trisoma 21 es el trastorno del nmero de cromosomas que
produce anomalas congnitas ms frecuente.

2. Durante la segmentacin in vitro de un cigoto se observ

que todos los blastmeros de una mrula posean un
conjunto extra de cromosomas. Explique cmo pudo
suceder. Puede una mrula como esta desarrollarse hasta
un feto viable?
Una mrula con un conjunto extra de cromosomas en sus clulas se
denomina embrin triploide, esta anomala cromosmica se debe
por o general a la fecundacin de vulo por dos espermatozoides
dispermia. Es posible el desarrollo de un feto a partir de una mrula
triploide y que nazca vivo, aunque es excepcional. La mayora de os
fetos triploides son abortos espontneos o mortinatos, y la mayora
de os recin nacidos triploides fallecen al poco tiempo de nacer.

3. La incapacidad para concebir de las parejas estriles se

atribuye a ciertos factores de la mujer o del hombre. Cul
es la causa principal de a) la esterilidad femenina b) la
causa de esterilidad masculina.
La obstruccin de las tropas uterinas por infecccion es la causa
importante de esterilidad en la mujer. No es posible la fecundacin
porque la oclusin impide que el ovulo entre en contacto con los
espermatozoides. La esterilidad masculina se debe por lo general a
defectos en la espermatogenia. La criptorquidia es una causa de
aspermatogenia (fallo de formacin de espermatozoides). Sin embargo,
los testculos en posicin noral puede n producir un numero insuficiente
de espermatozoides con movilidad activa.

4. Algunas personas tienen una mezcla de clulas con 46

cromosomas y con 47 cromosomas. Cmo se forman los
mosaicos? Tendrn los nios con mosaicismo y sndrome
de Down los mismos estigmas que otros pequeos con este
sndrome? En qu estadio del desarrollo surge el
mosaicismo? Se puede diagnosticar esta anomala
cromosmica antes de nacer?
El mosaicismo se debe a la ausencia de disyuncin de cromosomas
con cromatidas dobles durante la divisin inicial de un cigoto y no
durante la gametogenia. Como consecuencia, el embrin tiene dos
lneas celulares con diferente nmero de cromosomas. Las personas
formadas a parir e embriones con esta anomala cromosmica son
mosaicos. El 1% aproximadamente de las personas con sndrome de
Down son mosaicos. Tienen estigmas relativamente leves del
sndrome y tienen menor retraso del habitual. El mosaicismo puede
detectarse antes del nacimiento con estudios citogenticas mediante
amniocentesis y biopsia de las vellosidades corinicas.
5. Una mujer joven que teme estar embaraza le pregunta por
la pldora del da siguiente. Cmo le explica usted la
accin de estos medicamentos?
La pldora anticonceptiva poscoital puede ser utilizada en una
emergencia. Las hormonas ovricas tomadas en dosis altas en las 72
horas siguientes a una relacin sexual impiden en general la
implantacin del blastocito, probablemente al alterar la motilidad
tubrica, interferir con a funcin del cuerpo lteo causar cambios
anormales en el endometrio. Estas hormonas impiden la
implantacin, no la fecundacin. Por consiguiente, no deben
denominarse pldoras anticonceptivas. Se produce la concepcin pero
el blastocito no se implanta. Es ms apropiado llamarlas pldora
antimplantacion
6. Cul es la anomala ms frecuente de los embriones que
son abortados de forma espontnea en las primeras
etapas?
Muchos embriones jvenes sufren abortos espontneos. La tasa global
de aborto espontaneo temprano es del 45% aproximadamente. La causa
ms frecuente del aborto espontaneo temprano es la presencia de
anomalas cromosmicas como la ausencia de disyuncin o fallo de
separacin de uno o ms pares de cromosomas.

7. Mary, de 26 aos, no logra concebir despus de 4 aos de

matrimonio. Su marido, Jerry de 32, parece gozar de buena
salud. Mary y Jerry consultan al mdico de familia, que los
remite a una clnica de esterilidad. Cul es la frecuencia
de esterilidad entre las parejas que desean tener
descendencia? Cul cree usted que podra ser el problema
de esta pareja? Qu prueba o pruebas recomendara en
primer lugar?
Se ha calculado que entre el 12% y el 25% de las parejas
norteamericanas son estriles. Entre n tercio y la mitad se debe a
esterilidad masculina. La esterilidad masculina puede estar causad por
trastornos endocrinos, espermatogenia anormal u obstruccin de un
conducto genital. Primero es necesario analizar el semen. Cuando existe
esterilidad masculina se analiza el nmero total, motilidad y morfologa
de los espermatozoides. Un hombre con menos de 10 millones de
espermatozoides por mililitro de semen es probablemente estril, sobre
todo si la muestra de semen contiene espermatozoides inmviles y con
anomalas morfolgicas.

Pldora anticonceptiva

Qu es?
La pldora anticonceptiva (tambin conocida como "la pldora") es una pldora de consumo diario
con hormonas que alteran el funcionamiento del cuerpo para prevenir el embarazo. Las
hormonas son sustancias qumicas que controlan el funcionamiento de los rganos del cuerpo.
En este caso, las hormonas de la pldora controlan los ovarios y el tero.

Cmo funciona?
La mayora de las pldoras anticonceptivas son "pldoras combinadas" que contienen una
combinacin de estrgeno y progesterona para evitar la ovulacin (la liberacin de un vulo
durante el ciclo menstrual). Si no ovulan, las mujeres no pueden quedar embarazadas porque no
hay ningn vulo para fertilizar. Otro efecto de la pldora es el engrosamiento de la mucosidad
que rodea al cuello del tero, lo que hace difcil que el esperma ingrese al tero y alcance a
algn vulo que podra haberse liberado. En algunos casos, las hormonas de la pldora tambin
pueden afectar el revestimiento del tero, lo que dificulta que el vulo se adhiera a sus paredes.

La mayora de las pldoras combinadas vienen en presentaciones para 21 das o para 28 das. Se
toma una pldora con hormonas todos los das aproximadamente a la misma hora por 21 das.
Segn la presentacin, se deja de tomar la pldora anticonceptiva por siete das (en la
presentacin para 21 das) o se toma una pldora sin hormonas por siete das (en la presentacin
para 28 das). Las mujeres menstran cuando dejan de tomar las pldoras con hormonas.
Algunas mujeres prefieren la presentacin para 28 das porque las ayuda a hacerse la costumbre
de tomar una pldora todos los das.

Tambin hay un tipo de pldora combinada que reduce la frecuencia de la menstruacin; se debe
tomar una pldora con hormonas por 12 semanas y despus un placebo por siete das. Esto
reduce la frecuencia de la menstruacin a una vez cada tres meses, en vez de una vez por mes.

Otro tipo de pldora que puede alterar la frecuencia de la menstruacin es la pldora con bajas
dosis de progesterona, tambin llamada minipldora. Este tipo de pldora anticonceptiva difiere
del resto porque tiene un solo tipo de hormona (progesterona) en vez de una combinacin de
estrgeno y progesterona. Funciona mediante la alteracin de la mucosidad del revestimiento y
el cuello del tero y, en algunos casos, tambin afecta la ovulacin. La minipldora puede ser un
poco menos eficaz para prevenir el embarazo que las pldoras combinadas.

La minipldora se toma todos los das sin interrupciones. Las mujeres que toman la minipldora
pueden no menstruar o tener un perodo menstrual irregular. Para que funcione, la minipldora
debe tomarse a la misma hora todos los das, sin omitir ninguna dosis.

Todas las pldoras anticonceptivas son ms eficaces si se toman todos los das a la misma hora,
tanto si se piensa tener relaciones sexuales como si no. Esto es an ms importante para las
pldoras que slo contienen progesterona.

Cuando se empieza a tomar la pldora, durante los primeros siete das, las mujeres deben usar
un mtodo anticonceptivo adicional, como los condones, para prevenir el embarazo. Despus de
siete das, la pldora podr usarse sola para prevenir el embarazo. Se pueden seguir usando
condones para prevenir las enfermedades de transmisin sexual (ETS).

Si las mujeres dejan de tomar las pldoras o se olvidan de tomarlas, el mtodo anticonceptivo no
funcionar y debern buscar una alternativa, como los condones. Otra opcin es que dejen de
tener relaciones sexuales por un tiempo. No se deben tomar las pldoras de una amiga o
pariente.