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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS

DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Ttulo

: cariotipo humano

Curso

: metodologa del trabajo univ.

DOCENTE : MG. ROSSANA BEVILACQUA m.


Alumnos :
Becerra cueva yessica y.
Altuna Alexandra
Rojas Zea Soraya
Crisanto Ruiz al
Valenzuela Nicols
Gil campusano Christian
CICLO Acadmico :

SECCIN: 1
AULA:

403

AO:

2015
DEDICATORIA
El presente trabajo va dedicado a nuestra docente del curso de MTU :
Rossana Bevilacqua, quien en cada clase nos entrega todo de s,
impartindonos no solo sus conocimientos, si no tambin inculcndonos

valores de puntualidad y responsabilidad con el afn de forjar un futuro con


profesionales con valores, capaces y aptos .

INDICE

PRLOGO.

Como estudiantes de ciencias de la salud, especficamente Medicina Humana,


es necesario por no decir bsico y elemental; el tener conocimientos acerca del
tema el cual hemos escogido CARIOTIPO HUMANO. Si bien es cierto, an
estamos inicindonos en este largo camino llamado medicina, es necesario
tener nocin y saber en que consiste, su clasificacin , como se divide , y
puntos bsicos necesarios en nuestro primer ciclo, los cuales profundizaremos
con el pasar del tiempo.
El tema CARIOTIPO HUMANO , es amplio ; mas en el presente trabajo
trataremos de minimizar esa amplitud y complejidad dando un ligero enfoque .
Con lo que respecta a la elaboracin del presente, los inconvenientes que
surgieron fueron ms con el titulo del tema ya que si bien Cariotipo Humano y
Genoma Humano se refieren a lo mismo, cada fuente mostraba enfoques
diferentes .

INTRODUCCIN
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, despus llamados genes,
de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la
madre. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo
del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la
forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al
teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los
cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se
denomina cariograma.
El objetivo de este trabajo es aprender a reconocer los cromosomas humanos,
elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas
cromosmicas ms frecuentes.

CARIOTIPO HUMANO
1. CONCEPTO
El cariotipo es una representacin, en forma de fotografa, del conjunto
de cromosomas de una clula, clasificados por pares y segn su
tamao. Se realizan generalmente para detectar anomalas
cromosmicas, signos de enfermedades genticas. El cariotipo es
especialmente necesario para precisar el diagnstico en los casos de
retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las
mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de
cromosomas: 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par
de cromosomas sexuales nombrados gonosomas. En los seres
humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par
cromosmico. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX,
mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.
1.1.
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se
alargan durante las diferentes etapas de la divisin celular. La
citogentica se encarga del estudio de los cromosomas. Si se
descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se
encontrara ms de 213 cm de ADN en una sola clula.
2. HISTORIA
2.1.

La era pre-bandeo
Desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material
hereditario estaba contenido en los cromosomas; hiptesis que fue
confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de
Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la
citogentica animal y vegetal fue desarrollndose hasta alcanzar la
caracterizacin morfolgica del juego de cromosomas completo de
diversas especies. Sin embargo, las metodologas utilizadas en el
estudio cromosmico no eran adecuadas para describir el cariotipo
humano.
Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendan
demostrar que la especie humana contena 48 cromosomas,
afirmacin que era universalmente aceptada. Durante tres dcadas
la comunidad cientfica persever en el error hasta que en 1956,
Tjio y Levan demostraron, sin ambigedad, que las clulas
somticas humanas normales contenan 46 cromosomas.
Independientemente, en el mismo ao, Ford y Hamerton
confirmaron esta observacin. La tcnica de Moorhead & cols. para
obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de
muestras de sangre perifrica signific un importante avance.
La primera patologa citogentica humana en ser descubierta es
tambin la ms frecuentemente observada en la poblacin mundial:
el sndrome de Dow (trisoma par 21). Los primeros trabajos que
revelaban la presencia de un cromosoma extra en pacientes con
sndrome de Down fueron publicados por Jerme Lejeune y

colaboradores en 1959. Entre 1959 y 1963 se publicaron trabajos


relacionados con la presencia de aneuploidas de cromosomas
sexuales en los sndromes de Turner y Klinefelter, as como la
primera patologa definida como: sndrome de aberracin
estructural: el sndrome de cri du chat (llanto de gato) por
delecin parcial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente de 1/20,000 50,000 nacidos y predomina en
las nias.
2.2. La era post-bandeo
Hacia fines de los aos 60 Torbjrn Caspersson y Lore Zech
observaron que los cromosomas teidos con ciertos colorantes del
ADN como la quinacrina, presentaban un patrn de bandas
especfico. Este hallazgo fue equiparado con lo observado algunas
dcadas antes por Theodosius Dobzhansky en cromosomas
politnicos de Drosophila: cada par cromosmico humano
presentaba un patrn de bandas nico y reproducible que poda
utilizarse para su identificacin y para la deteccin de anomalas. A
principios de los 70, dos trabajos independientes demostraron que
las bandas producidas por la quinacrina podan reproducirse en
preparados teidos con colorantes no fluorescentes como los
colorantes del tipo Romanowski: colorantes de Giemsa, de
Leishman y de Wright.
Se obtena un patrn de bandas, luego de la tincin con colorante
de Giemsa, que era enteramente equivalente al patrn de bandas
Q (de quinacrina) obtenido por Caspersson. En este bandeo no
fluorescente, las bandas que se tean de oscuro (bandas G) eran
las mismas que se observaban brillantes en la tincin con
quinacrina, mientras que las bandas claras correspondan a las
bandas apagadas u opacas con quinacrina. Este patrn de bandas
no fluorescentes se denomin G (de Giemsa).
Durante la misma poca, en Francia, Dutrillaux y Lejeune
observaban que los cromosomas humanos pre-tratados con buffer
fosfato de Srensen a pH 6.8 y 60 C proporcionaba un patrn de
bandas inverso al patrn de bandas G de Seabright y de SumnerEvans. Las bandas G oscuras se coloreaban ms plidas y las
bandas G claras (bandas R) se observaban con tincin ms
intensa. Este patrn de bandas se denomin R (de reverso). El
patrn de bandas R, obtenido por esta tcnica, era habitualmente
mucho ms difuso que el patrn de bandas G obtenido por la
tcnica de Seabright o por la de Sumner y Evans; sin embargo se
estableci en Francia como el paradigma de las tcnicas de
bandeo cromosmico. Hacia fines de los aos 70 el bandeo R fue
perfeccionado aprovechando el hallazgo de que las bandas R,
replican antes que las bandas G y que las regiones
heterocromticas.
El bandeo C (centromrico), que colorea selectivamente las
regiones de heterocromatina constitutiva compuestas de
secuencias altamente repetitivas ordenadas que se localizan en

abundancia (pero no exclusivamente) en las regiones proximales


(pericentromricas).
El bandeo NOR (Nocleolar Organizer Regions) que consiste en una
tincin con nitrato de plata que colorea las regiones organizadoras
nucleolares ubicadas normalmente en los tallos de los satlites de
cromosomas acrocntricos.
El bandeo T (telomrico), que permite distinguir un subconjunto de bandas R
con mayor concentracin de pares GC que el resto, y que en su mayora (pero
no
BANDA
MTODO
CARACTERSTICAS
Q
Tincin con
Bandas fluorescentes
Quinacrina
brillantes
G

Tincin con Giemsa

Bandas G oscuras son


bandas Q.
Patrn de bandas no
fluorescentes son G.

Requiere tratamiento
por calor

Patrn inverso a de las


Q y G, til para resaltar
los extremos del
cromosoma

Tincin de Giemsa,
naranja de acridina,
buffer fosfato

Resalta regiones
telomricas

Tincin con Giemsa

Resalta regiones
centromricas

NOR

Tincin con Nitrato de


plata

Resalta regiones
Acrocntricas

exclusivamente) se localizan en las regiones distales (telomricas).


Modifican la morfologa de los cromosomas participantes. Entre
todas estas tcnicas las que permitan diferenciar cada cromosoma
en toda su extensin (bandeo Q, bandeo G y bandeo R) revelaron
mayor utilidad a la hora de relacionar patologas clnicas con
aberraciones cromosmicas; y dado que la microscopa de
fluorescencia resultaba un medio ms oneroso que la microscopa
de campo claro se impusieron las tcnicas no fluorescentes, en
particular el bandeo G en la mayor parte del mundo y el bandeo R
en Francia y pases francoparlantes. En la Conferencia de Pars, en
1971 quedaron establecidas las reglas de nomenclatura
citogentica basadas principalmente en el bandeo G. Estas
normas, hoy conocidas como ISCN (International System of
Chromosome Nomenclature) fueron aumentadas y actualizadas
sucesivamente en 1975, 1978, 1981, 1985, 1991, 1995, 2005 y
2009.
2.3.

La era molecular

Ya hacia fines de los aos 60 Gall y Pardue publicaron un trabajo


en el cual demostraban la localizacin espacial del ARN ribosmico
marcado radiactivamente en ovocitos de Xenopus. Este trabajo
erigi los cimientos sobre los cuales se desarroll en aos
posteriores una diversidad de metodologas basadas en la
hibridizacin de fragmentos de cidos nucleicos sobre cromosomas
en metafase y ncleos en interfase, denominadas tcnicas de
hibridizacin in situ. Hacia principios de la dcada del 80 se
desarrollaron metodologas de hibridizacin in situ ADN-ADN con
marcacin radiactiva.
As se desarrollaron sondas centromricas que hibrizaban solo con
el cromosoma 18, o slo con el cromosoma X, por ejemplo. Sin
embargo, las secuencias de algunos cromosomas, como el 13 y el
21, conservan un grado de similitud demasiado alto como para
poder ser discriminadas entre s.

Con el advenimiento de mtodos adecuados para la separacin de


cromosomas, tales como la citometra de flujo y la hibridizacin de
clulas somticas, se hizo posible obtener sondas de ADN
especficas para un nico par cromosmico que colorean un par
cromosmico completo (painting o pintado cromosmico).
Asimismo, hacia fines de los aos 80 se desarrollaron tcnicas de
microdiseccin que hicieron posible la preparacin de sondas
especficas de regiones subcromosmicas. Estos eventos
aumentaron enormemente la versatilidad de las tcnicas de FISH.

Durante los aos 90 las mejoras en la preparacin de sondas y en


la ptica microscpica, la preparacin de nuevos fluorocromos y el
desarrollo del procesamiento de imgenes computarizadas
potenciaron, an ms, la difusin de las tcnicas de FISH. Se
desarroll entonces una nueva batera de tcnicas basadas en la
combinacin de fluorocromos con diferentes colores de emisin.
Desde que Nederlof y cols en 1989 difundieron una metodologa
combinatoria para observar tres colores a partir de dos
fluorocromos, esta tcnica se fue perfeccionando hasta lograr
diferenciar 23 o ms colores, es decir, un color para cada par
cromosmico. As, las tcnicas de cariotipado espectral diferencian
cada par cromosmico con un color distintivo utilizando
combinacin de siete o menos fluorocromos diferentes.

3.

Tanto en CGH como en array-CGH debe extraerse y fraccionarse el


ADN de la muestra para hibridizar sobre un blanco normal
(cromosomas o placas de BACs), de manera que ya no resultar
posible detectar anomalas balanceadas como translocaciones
recprocas o inversiones. Sin embargo, los niveles de resolucin
aumentan considerablemente llegando a ser detectables
desbalances del orden de las kilobase. Los tamaos de
desbalances que pueden ser detectados por array-CGH slo estn
limitados por la construccin de los BACs.
FUNCIONES

El cariotipo o estudio cromosmico consiste en el anlisis al


microscopio de los cromosomas. Diversas enfermedades humanas son
producidas por alteraciones en el nmero o estructura de los

cromosomas. Por ejemplo, el sndrome de Down es la ms conocida de


estas afecciones y una de las ms frecuentes.
El cariotipo se puede realizar en distintas situaciones y con distintos
objetivos:
En primer lugar se puede utilizar como diagnstico de causa en
casos de retardo mental severo, malformaciones congnitas o
ante la sospecha de diversas enfermedades genticas causadas
por anomalas cromosmicas.

Tambin se puede utilizar en el diagnstico, seguimiento y


control de diversas afecciones hemato-oncolgicas.

Se puede realizar para determinar causas de infertilidad o


prdida recurrente de embarazos en parejas.

Se puede realizar de forma prenatal para determinar si el feto


padece una anomala cromosmica (fundamentalmente
sndrome de Down). Esto se realiza en casos de madres
mayores de 35 aos y/o con alteraciones sugestivas de
anomalas cromosmicas demostradas en la ecografa u otras
pruebas como el SC fetal 11-14 . Realizndose entonces la
amniocentesis, entre las 14 y las 18 semanas de edad
gestacional.

4. TIPOS DE CARIOTIPO
4.1. CARIOTIPO ESPECTRAL
El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una
tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio y
visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea.
Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada
cromosoma al marcar DNA especfico de cada cromosoma con
diferentes fluorforos. Debido a que hay un limitado nmero de
fluorforos espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La
diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son
capturadas y analizadas usando un interfermetro agregado a un
microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de
imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin
espectralmente diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas
coloreados.4
Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales
cromosmicas en clulas cancergenas y otras patologas cuando el
bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente
precisas.
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las
aberraciones cromosmicas en citogentica prenatal as como en
clulas cancerosas.
4.2. CARIOTIPO DIGITAL

El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de


copias de ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de
locus de ADN especficos de todo el genoma que son aisladas y
enumeradas.
4.3. CAROTIPO CLASICO
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como
tincin (especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las
bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del
colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en AdenosinaTimina). Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que
ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este
quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte
inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos
q. Adems, las diferentes regiones y subregiones teidas reciben
designaciones numricas segn la posicin a la que se encuentren
respecto a estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de
Cri du Chat implica una delecin en el brazo corto del cromosoma 5.
Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para este sndrome es
la delecin de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3.
5. CLASIFICACIN CROMOSOMICA .
5.1. EL CROMOSOMA EN ORGANISMOS PROCARIOTAS
Los procariotas, bacteria y archaea, presentan tpicamente un solo
cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla.117
El cromosoma bacteriano puede tener un tamao desde 160 000 pares
de bases (como en el endosimbionte Carsonella ruddii,118 a 12 200
000 pares de bases en la bacteria del suelo Sorangium cellulosum.
Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma
desde el cual se inicia la duplicacin, mientras que algunas archeas
presentan mltiples sitios de inicio de la duplicacin. Por otro lado, los
genes de los procariotas estn organizados en operones y no
contienen intrones.
Los procariotas no poseen un ncleo verdadero, en cambio su ADN
est organizado en una estructura denominada nucleoide. El nucleoide
es una estructura distintiva y ocupa una regin definida en la clula
bacteriana. Esta estructura es muy dinmica y se halla mantenida y
remodelada a travs de la accin de protenas similares a histonas, las
cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el
cromosoma se halla todava ms organizado, con el ADN empacado
dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucariticos.
5.2. CROMOSOMAS EUCARIOTICOS
Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN de
doble hlice que estn estrechamente relacionadas con protenas
llamadas histonas y protenas llamadas no histonas. Los cromosomas
se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en
los ncleos de las clulas en interfase, hasta en estados altamente
compactados, como sucede en la metafase mittica.
Las histonas son protenas bsicas, ricas en residuos de lisina y
arginina, que muestran una elevada conservacin evolutiva y que

interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo


largo de la cromatina denominadanucleosoma.
5.3. SEGN LA UBICACIN DEL CENTRMERO
Primero debemos conocer que es el centrmero, es la constriccin
primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teida
que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma
interacciona con las fibras del huso acromtico desde profase hasta
anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de
realizar y regular los movimientos cromosmicos que tienen lugar
durante estas fases.
5.3.1. Metacntrico:
Cromosoma en que el centrmero est localizado cerca del
centro, de modo que los brazos de las cromtides tienen
aproximadamente la misma longitud.
5.3.2 Submetacntrico:
Relativo a un cromosoma en el cual el centrmero es
prcticamente equidistante entre el centro y uno de los extremos,
de forma que los brazos de las cromtides no tienen igual
longitud.
5.3.3Telocntrico:
Relativo a un cromosoma en el que el centrmero se localiza en
un extremo, de forma que las cromtides aparecen como
filamentos rectos.
5.3.4.Acrocentrico:
Se refiere a aquel cromosoma en el que el centrmero se
encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como
resultado un brazo muy corto (casi no visible) y el otro largo.
5.4. CLASIFICACIN SEGN SU TAMAO:
5.4.1. Grande

5.4.1.1

Grupo A: Se encuentran en los pares cromosmicos

1,2 y 3.

Cromosoma 1 y 3 :metacntrico

Cromosoma 2 : submetacntrico

5.4.1.2

Grupo B: Los pares cromosmicos 4 y 5 son:

Parecidos en tamao.

Son submetacntricos.

5.4.2. Mediano
5.4.2.1.

Grupo C: Se encuentran a los pares cromosmicos


6, 7,8, 9, 10, 11,12 y X.
Son cromosomas medianos submetacentricos.

5.4.2.2.

Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos

13,14 y 15.
Son cromosomas acrocntricos.
5.4.3. Pequeo
5.4.3.1.

Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17


y 18.
Cromosoma 16: metacntrico.

Cromosomas 17 y 18: submetacentricos.


5.4.3.2.

Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20


Son metacntricos.

5.4.3.3.

Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos


21, 22 e Y.
Son acrocntricos.

5.5.

OTROS TIPOS
5.5.1. Homlogos.
Mezcla de ADN y de protenas, los cromosomas contienen toda
la informacin gentica del organismo. Los cromosomas
homlogos son cromosomas del mismo tamao, de la misma
forma y con la misma disposicin de los genes. Los cromosomas
homlogos forman pares de cromosomas. En cada ser humano,
al menos 22 pares de cromosomas corresponden as a parejas
de cromosomas homlogos. El par 23, el de los cromosomas
sexuales, se compone de cromosomas homlogos en las
mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas
diferentes en los hombres (cromosomas X e Y)
Cada uno del par de cromosomas que existen dentro del
organismo eucariota diploide y que realizan entrecruzamiento
durante la meiosis.
En las especies diploides cada cadena de ADN est dos veces y
cada gen est tambin dos veces, uno en cada cadena en un
sitio denominado locus, los cuales pueden ser iguales o
diferentes y se les denomina gen alelo.
La combinacin de los alelos determina los caracteres o rasgos
de un individuo. Por ejemplo : color de ojos(claros, oscuros,
azules), forma del pelo (liso, rizado).
Los cromosomas homlogos, por tanto, son aquellos que tienen
los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos, es decir,
que portan la informacin gentica similar aunque no
necesariamente idntica.
Alelo es el trmino o expresin utilizado para hacer referencia a
las formas alternativas de un gen (dominante - recesivo)que
representa el cdigo para una misma caracterstica que
aparecer en los descendientes.
Los cromosomas homlogos suelen tener genes similares
localizados en posiciones correspondientes, denominadas locus
(plural loci).

5.5.2. SOMTICOS:
Los
cromosomas
somticos conocidos como
autosomas
es
cualquier
cromosoma que no sea
sexual. En el ser humano, los
cromosomas del par 1 al 22
son autosomas y, el par 23
pertenece a los cromosomas
sexuales X e Y.
Los seres humanos tienen
clulas con 46 cromosomas:
dos
cromosomas
que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres tienen
"46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen
de hebras de informacin gentica, llamadas ADN. Cada
cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los
cuales transportan la informacin necesaria para que su cuerpo
produzca ciertas protenas.
Cada par de cromosomas autosmicos contiene un cromosoma
de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta
bsicamente la misma informacin, es decir, cada par tiene los
mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos
genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la
secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es
anormal. Un gen anormal puede conducir a una protena
anormal o a una cantidad anormal de una protena normal. En
un par de cromosomas autosmicos, hay dos copias de cada
gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el
otro puede producir suficiente protena para que no se desarrolle
ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se
denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina
dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un
patrn autosmico recesivo.
5.5.3. HETEROCROMOSOMICOS
En la especie humana, se distinguen dos tipos de
heterocromosomas: El cromosoma X y el cromosoma Y. El sexo
homogamtico es el que presenta la pareja de cromosomas
iguales: XX. El sexo heterogamtico presenta el par XY. El
nmero de cromosomas de un individuo es 46 (23 parejas) de
las cuales 22 parejas son iguales en el hombre y la mujer
(autosomas). En las mujeres existe adems otra pareja de
cromosomas X bastante grandes mientras que en el hombre se
encuentra un cromosoma X y otro ms pequeo que lleva
consigo menos genes, el cromosoma Y. Los vulos y los

espermatozoides se forman por meiosis en las gnadas, a partir


de clulas precursoras. Cada vulo tiene 22 autosomas (44
cromosomas) y un cromosoma X. De los espermatozoides que
se producen, la mitad de ellos llevaran 22 autosomas (44
cromosomas) y un cromosomas X, y la otra mitad 22 autosomas
y un cromosoma Y.
6.

NOMENCLATURA
DESIGNACIN DEL CARIOTIPO
1.Colocar el N total de cromosomas, incluyendo los
cromosomas sexuales ,separados por una coma(,) 46,XX 46,XY
2.En anomalas cromosmicas: primero se coloca las
aberraciones sexuales yluego de los autosomas, en orden numrico;
cada anomala separado por unacoma. Ejm. 47,X,t(X;13) (q27;q12)
3.Usar los smbolos en aberraciones estructurales, seguido de
un parntesis( )colocando dentro de este el cromosoma involucrado en el
rearreglocromosmico. Ejm.inv(2) del(4) r(8)
4.Si hay 2 ms cromosomas alterados se separa con punto y
coma(;)Ejm.t(X;3) t(2;5)
5.Se designa (+) (-) delante del cromosoma en casos de
anomalas numricascuando hay incremento o disminucin del cromosoma
Ejm. +13 +18 +21
6.Si el signo (+) (-) se coloca despus del brazo corto
largo indicaincremento o disminucin del tamao del brazo. Ejm. p+ q7.VARIACIONES EN SEGMENTOS DE LA
HETEROCROMATINA(h),TALOYSATLITES(pstk),Y
SATLITES(s) 16qh+ Yqh- 21pstk+ 22ps+
8 . VAR I A C I N E N N M E R O Y P O S I C I N : 17ps Yqs 21pss
9.SITIOS FRAGILES: fra(10) (q25.2)

7.

ANOMALIAS Y/O ABERRACIONES


7.1. ANOMALAS NUMRICAS (ABERRACIONES)
* Haploidia con dos copias del cromosoma 4 , 6 y 21 y una
copia simple delos otros cromosomas:26,X,+4,+6+21
*Triploidia con cuatro copias del cromosoma 8 y 10 y tres
copias de los otros cromosomas:71,XXX.+8,+10
*Tetraploidia con tres copias de los cromosomas 1,3,5 y
21, cinco copiasdel cromosoma 8 y cuatro copias del resto de los
cromosomas: 89,XXYY,-1,-3,-5,+8,-21

7.2. ABERRACIONES SEXUALES


* ANOMALIASCONSTITUCIONALES:
1 ) 4 8 , X X X 7
2) mos47,XXY 10 / 46,XY 10
* ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ADQUIRIDAS:
(TUMORES)
1 ) 4 7 , X X , + X
2 ) 5 , X , - Y
3 ) 4 8 , X Y,+ X , + Y
7.3. ABERRACIONES AUTOSMICAS
1 ) 4 7 , X X , + 2 1
2 ) 4 5 , X X , - 2 2
3 ) 4 8 , X Y,+ 2 1 c , + 2 1
DISOMIAUNIPARENTAL
1 ) 4 6 , X Y,u p d ( 1 5 ) m a t
2 ) 4 6 , X Y,u p d ( 1 5 ) p a t
7.4.

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
DELECIONES
69,XXX,del(7)(p11.2)
46,XX,de(5)(q13)
46,XX.del(5)(q13q33)
46,XX,del(5)(pter 13 : : q13
qter)
CROMOSOMAS DERIVATIVOS:
46,XX,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33)
46,XX,der(9)(pter
p23::p13 p23::p13
q22::q33 qter)
CROMOSOMA FILADELFIA:
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)
46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)

7.5.

ABERRACIONES ESTRUCTURALES
CROMOSOMAS DICENTRICOS:
45,XX,dic(13;15)(q22;q24)
45,XX,dic(13;15)(13pter 13q22::15q24 15pter)
SITIOS FRAGILES:
46,X,fra(X)(q27.3)
47,XY,fra(X)(q27.3)
7.6. INSERCION ENTRE DOS CROMOSOMAS:
46,XX,ins(5,2)(p14;q22q32) directa
46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22) invertida
INVERSIN:
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
ISOCROMOSOMA:
46,XX,i(17)(q10)
46,X,I(X)(q10)
7.7.

ABERRACIONES ESTRUCTURALES

CROMOSOMAS MARCADORES:
47,XX,+mar
48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar
CROMOSOMA EN ANILLO:
46,XX,r(7)(p22q36)
46,XX,r(7)(::p22
q36::)
51,XY,+1,+3,+8,+r,+mar
TRANSLOCACION RECIPROCA:
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,X,t(X;13)(q27;q12)
46,X,t(X;13)(Xpter
Xq27::13q12 13qter;13pter 13q12::Xq27
Xqter)
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA:
45,XX,der(13,21)(q10;q10)
45,XX,rob(13,21)(q10;q10

CONCLUSION
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
unaclulametafsica
ordenados
de
acuerdo
a
su
morfologa
(metacntricos,submetacntricos,
telocntricos,
subtelocntricos
y
acrocntricos) y tamao, que estncaracterizados y representan a todos los
individuos de una especie.El cariotipo es caracterstico de cada especie, al
igual que el nmero decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23
pares porque somos diploides o2n) en el ncleo de cada clula, organizados en
22 pares autosmicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha
sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,en bandas e incluso las bandas
en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado

REFERENCIA BIBLIOGRFICA
http://ciencialandia.blogspot.com/2008/07/nomenclatura-de-loscromosomas.htmlpropio.
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/ca
rioP.htm
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05224
http://www.cefegen.es/cariotipo-humano-en-sangre-periferica-preciocariograma-analisis
http://salud.ccm.net/faq/8020-cariotipo-definicion
http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogeneticahumana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf
https://es.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano