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DE LA SALUD
Ttulo
: cariotipo humano
Curso
SECCIN: 1
AULA:
403
AO:
2015
DEDICATORIA
El presente trabajo va dedicado a nuestra docente del curso de MTU :
Rossana Bevilacqua, quien en cada clase nos entrega todo de s,
impartindonos no solo sus conocimientos, si no tambin inculcndonos
INDICE
PRLOGO.
INTRODUCCIN
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, despus llamados genes,
de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la
madre. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo
del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la
forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al
teirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los
cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se
denomina cariograma.
El objetivo de este trabajo es aprender a reconocer los cromosomas humanos,
elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar las anomalas
cromosmicas ms frecuentes.
CARIOTIPO HUMANO
1. CONCEPTO
El cariotipo es una representacin, en forma de fotografa, del conjunto
de cromosomas de una clula, clasificados por pares y segn su
tamao. Se realizan generalmente para detectar anomalas
cromosmicas, signos de enfermedades genticas. El cariotipo es
especialmente necesario para precisar el diagnstico en los casos de
retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las
mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de
cromosomas: 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par
de cromosomas sexuales nombrados gonosomas. En los seres
humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par
cromosmico. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX,
mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.
1.1.
Cromosomas
Los cromosomas son estructuras flexibles que se condensan y se
alargan durante las diferentes etapas de la divisin celular. La
citogentica se encarga del estudio de los cromosomas. Si se
descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se
encontrara ms de 213 cm de ADN en una sola clula.
2. HISTORIA
2.1.
La era pre-bandeo
Desde principios del 1900 se aceptaba la idea de que el material
hereditario estaba contenido en los cromosomas; hiptesis que fue
confirmada por los experimentos de Boveri en erizo de mar y de
Sutton en saltamontes en 1902. Desde entonces el campo de la
citogentica animal y vegetal fue desarrollndose hasta alcanzar la
caracterizacin morfolgica del juego de cromosomas completo de
diversas especies. Sin embargo, las metodologas utilizadas en el
estudio cromosmico no eran adecuadas para describir el cariotipo
humano.
Hacia mediados del siglo XX diversas publicaciones pretendan
demostrar que la especie humana contena 48 cromosomas,
afirmacin que era universalmente aceptada. Durante tres dcadas
la comunidad cientfica persever en el error hasta que en 1956,
Tjio y Levan demostraron, sin ambigedad, que las clulas
somticas humanas normales contenan 46 cromosomas.
Independientemente, en el mismo ao, Ford y Hamerton
confirmaron esta observacin. La tcnica de Moorhead & cols. para
obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de
muestras de sangre perifrica signific un importante avance.
La primera patologa citogentica humana en ser descubierta es
tambin la ms frecuentemente observada en la poblacin mundial:
el sndrome de Dow (trisoma par 21). Los primeros trabajos que
revelaban la presencia de un cromosoma extra en pacientes con
sndrome de Down fueron publicados por Jerme Lejeune y
Requiere tratamiento
por calor
Tincin de Giemsa,
naranja de acridina,
buffer fosfato
Resalta regiones
telomricas
Resalta regiones
centromricas
NOR
Resalta regiones
Acrocntricas
La era molecular
3.
4. TIPOS DE CARIOTIPO
4.1. CARIOTIPO ESPECTRAL
El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una
tecnologa de citogentica molecular que permite el estudio y
visualizacin de los 23 pares de cromosomas en forma simultnea.
Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada
cromosoma al marcar DNA especfico de cada cromosoma con
diferentes fluorforos. Debido a que hay un limitado nmero de
fluorforos espectralmente distintos, un mtodo de etiquetado
combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La
diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son
capturadas y analizadas usando un interfermetro agregado a un
microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de
imgenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinacin
espectralmente diferente, permitiendo la visualizacin de cromosomas
coloreados.4
Esta tcnica es usada para identificar aberraciones estructurales
cromosmicas en clulas cancergenas y otras patologas cuando el
bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente
precisas.
Este tipo de tcnicas mejorar la identificacin y diagnstico de las
aberraciones cromosmicas en citogentica prenatal as como en
clulas cancerosas.
4.2. CARIOTIPO DIGITAL
5.4.1.1
1,2 y 3.
Cromosoma 1 y 3 :metacntrico
Cromosoma 2 : submetacntrico
5.4.1.2
Parecidos en tamao.
Son submetacntricos.
5.4.2. Mediano
5.4.2.1.
5.4.2.2.
13,14 y 15.
Son cromosomas acrocntricos.
5.4.3. Pequeo
5.4.3.1.
5.4.3.3.
5.5.
OTROS TIPOS
5.5.1. Homlogos.
Mezcla de ADN y de protenas, los cromosomas contienen toda
la informacin gentica del organismo. Los cromosomas
homlogos son cromosomas del mismo tamao, de la misma
forma y con la misma disposicin de los genes. Los cromosomas
homlogos forman pares de cromosomas. En cada ser humano,
al menos 22 pares de cromosomas corresponden as a parejas
de cromosomas homlogos. El par 23, el de los cromosomas
sexuales, se compone de cromosomas homlogos en las
mujeres (cromosomas X y X) pero de dos cromosomas
diferentes en los hombres (cromosomas X e Y)
Cada uno del par de cromosomas que existen dentro del
organismo eucariota diploide y que realizan entrecruzamiento
durante la meiosis.
En las especies diploides cada cadena de ADN est dos veces y
cada gen est tambin dos veces, uno en cada cadena en un
sitio denominado locus, los cuales pueden ser iguales o
diferentes y se les denomina gen alelo.
La combinacin de los alelos determina los caracteres o rasgos
de un individuo. Por ejemplo : color de ojos(claros, oscuros,
azules), forma del pelo (liso, rizado).
Los cromosomas homlogos, por tanto, son aquellos que tienen
los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos, es decir,
que portan la informacin gentica similar aunque no
necesariamente idntica.
Alelo es el trmino o expresin utilizado para hacer referencia a
las formas alternativas de un gen (dominante - recesivo)que
representa el cdigo para una misma caracterstica que
aparecer en los descendientes.
Los cromosomas homlogos suelen tener genes similares
localizados en posiciones correspondientes, denominadas locus
(plural loci).
5.5.2. SOMTICOS:
Los
cromosomas
somticos conocidos como
autosomas
es
cualquier
cromosoma que no sea
sexual. En el ser humano, los
cromosomas del par 1 al 22
son autosomas y, el par 23
pertenece a los cromosomas
sexuales X e Y.
Los seres humanos tienen
clulas con 46 cromosomas:
dos
cromosomas
que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosmicos). Los hombres tienen
"46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen
de hebras de informacin gentica, llamadas ADN. Cada
cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los
cuales transportan la informacin necesaria para que su cuerpo
produzca ciertas protenas.
Cada par de cromosomas autosmicos contiene un cromosoma
de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta
bsicamente la misma informacin, es decir, cada par tiene los
mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos
genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la
secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es
anormal. Un gen anormal puede conducir a una protena
anormal o a una cantidad anormal de una protena normal. En
un par de cromosomas autosmicos, hay dos copias de cada
gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el
otro puede producir suficiente protena para que no se desarrolle
ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se
denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina
dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un
patrn autosmico recesivo.
5.5.3. HETEROCROMOSOMICOS
En la especie humana, se distinguen dos tipos de
heterocromosomas: El cromosoma X y el cromosoma Y. El sexo
homogamtico es el que presenta la pareja de cromosomas
iguales: XX. El sexo heterogamtico presenta el par XY. El
nmero de cromosomas de un individuo es 46 (23 parejas) de
las cuales 22 parejas son iguales en el hombre y la mujer
(autosomas). En las mujeres existe adems otra pareja de
cromosomas X bastante grandes mientras que en el hombre se
encuentra un cromosoma X y otro ms pequeo que lleva
consigo menos genes, el cromosoma Y. Los vulos y los
NOMENCLATURA
DESIGNACIN DEL CARIOTIPO
1.Colocar el N total de cromosomas, incluyendo los
cromosomas sexuales ,separados por una coma(,) 46,XX 46,XY
2.En anomalas cromosmicas: primero se coloca las
aberraciones sexuales yluego de los autosomas, en orden numrico;
cada anomala separado por unacoma. Ejm. 47,X,t(X;13) (q27;q12)
3.Usar los smbolos en aberraciones estructurales, seguido de
un parntesis( )colocando dentro de este el cromosoma involucrado en el
rearreglocromosmico. Ejm.inv(2) del(4) r(8)
4.Si hay 2 ms cromosomas alterados se separa con punto y
coma(;)Ejm.t(X;3) t(2;5)
5.Se designa (+) (-) delante del cromosoma en casos de
anomalas numricascuando hay incremento o disminucin del cromosoma
Ejm. +13 +18 +21
6.Si el signo (+) (-) se coloca despus del brazo corto
largo indicaincremento o disminucin del tamao del brazo. Ejm. p+ q7.VARIACIONES EN SEGMENTOS DE LA
HETEROCROMATINA(h),TALOYSATLITES(pstk),Y
SATLITES(s) 16qh+ Yqh- 21pstk+ 22ps+
8 . VAR I A C I N E N N M E R O Y P O S I C I N : 17ps Yqs 21pss
9.SITIOS FRAGILES: fra(10) (q25.2)
7.
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
DELECIONES
69,XXX,del(7)(p11.2)
46,XX,de(5)(q13)
46,XX.del(5)(q13q33)
46,XX,del(5)(pter 13 : : q13
qter)
CROMOSOMAS DERIVATIVOS:
46,XX,der(9)inv(9)(p13p23)del(9)(q22q33)
46,XX,der(9)(pter
p23::p13 p23::p13
q22::q33 qter)
CROMOSOMA FILADELFIA:
46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)
46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
46,XY,der(22)t(9;22)(q34;q11.2)
7.5.
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
CROMOSOMAS DICENTRICOS:
45,XX,dic(13;15)(q22;q24)
45,XX,dic(13;15)(13pter 13q22::15q24 15pter)
SITIOS FRAGILES:
46,X,fra(X)(q27.3)
47,XY,fra(X)(q27.3)
7.6. INSERCION ENTRE DOS CROMOSOMAS:
46,XX,ins(5,2)(p14;q22q32) directa
46,XX,ins(5;2)(p14;q32q22) invertida
INVERSIN:
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
ISOCROMOSOMA:
46,XX,i(17)(q10)
46,X,I(X)(q10)
7.7.
ABERRACIONES ESTRUCTURALES
CROMOSOMAS MARCADORES:
47,XX,+mar
48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2mar
CROMOSOMA EN ANILLO:
46,XX,r(7)(p22q36)
46,XX,r(7)(::p22
q36::)
51,XY,+1,+3,+8,+r,+mar
TRANSLOCACION RECIPROCA:
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,X,t(X;13)(q27;q12)
46,X,t(X;13)(Xpter
Xq27::13q12 13qter;13pter 13q12::Xq27
Xqter)
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA:
45,XX,der(13,21)(q10;q10)
45,XX,rob(13,21)(q10;q10
CONCLUSION
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de
unaclulametafsica
ordenados
de
acuerdo
a
su
morfologa
(metacntricos,submetacntricos,
telocntricos,
subtelocntricos
y
acrocntricos) y tamao, que estncaracterizados y representan a todos los
individuos de una especie.El cariotipo es caracterstico de cada especie, al
igual que el nmero decromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23
pares porque somos diploides o2n) en el ncleo de cada clula, organizados en
22 pares autosmicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha
sido dividido en zonas y cada zona, a su vez,en bandas e incluso las bandas
en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado
REFERENCIA BIBLIOGRFICA
http://ciencialandia.blogspot.com/2008/07/nomenclatura-de-loscromosomas.htmlpropio.
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/ca
rioP.htm
http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05224
http://www.cefegen.es/cariotipo-humano-en-sangre-periferica-preciocariograma-analisis
http://salud.ccm.net/faq/8020-cariotipo-definicion
http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogeneticahumana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf
https://es.scribd.com/doc/47979508/cariotipo-humano