Genética de Poblacionesss

GENTICA DE POBLACIONES
2. Frecuencias fenotpicas, genotpicas y allicas o gnicas.

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos
En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes
de individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin.
Nmero de individuos de un fenotipo
Nmero total de individuos
Frecuencias genotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes
de individuos de cada genotipo que estn presentes en la poblacin
Nmero de individuos de un genotipo
La suma de las frecuencias genotpicas ser 1
En Codominancia: frecuencias fenotpicas = frecuencias genotpicas.
En dominancia: frecuencias fenotpicas

frecuencias genotpicas.
Ejemplo:
Genotipos
A1A1
A1 A2
A2A2
Total
N de individuos
15
30
5
50
Frecuencias genotpicas
1 100%
Frecuencias gnicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus,
presentes en la poblacin.
La suma de las frecuencias gnicas ser 1.

Genotipos
N de individuos
A1A1
A1 A2
A2A2
Total
30
60
10
100
N de genes
A1
A2
Frecuencias del alelo A1 =>

Frecuencias del alelo A2 =>
De forma ms general:
Genotipos
A1A1
A1 A2
A2A2
Total
N de individuos
n1
n2
n3
N
n1/N = P
n2/N = H
n3/N =Q
1 => 100%
P + H + Q = 1
Relacin entre frecuencias gnicas y frecuencias genotpicas:
Genes
A1
A2
Frecuencias
La relacin entre la frecuencia gnica y la genotpica es por tanto:

p = P + H
y
q = Q + H
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias gnicas p y q,
pero distintas frecuencias genotpicas.
Ejemplo:
Poblacin 1
Poblacin 2
A1A1
48
24
N de individuos
A1A2
A2A2
20
32
68
8
Poblacin 1: P =
H=
p=
q=
Q=
Poblacin 1: P =
p=
gnica)
q=
gnica)
H=
=
=
Total
100
100
(frecuencia gnica)
(frecuencia gnica)
Q=
=
(frecuencia
(frecuencia
Conclusin: Las frecuencias gnicas o allicas pueden calcularse a partir de las

frecuencias genotpicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotpicas
a partir de las frecuencias gnicas o allicas.
1. Concepto de poblacin y Gentica de Poblaciones:
Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar
geogrfico determinado (nicho ecolgico) y que real o potencialmente son capaces de
cruzarse entre s, compartiendo un acervo comn de genes. (Poza de genes o pool
gnico).
La Gentica de Poblaciones estudia:
La constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias
gnicas y genotpicas).
La transmisin de los genes de una generacin a la siguiente (gametos=nexos de unin
entre una generacin y la siguiente)
Utilizando modelos matemticos sencillos, cuando se considera 1 slo locus y una sola
fuerza actuando sobre la poblacin, diseados para individuos diploides con
reproduccin sexual.
2. Frecuencias fenotpicas, genotpicas y allicas o gnicas.

Locus A:
alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1 ; A1A2 ; A2A2
En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

En dominancia completa existen 3 genotipos = 2 fenotipos
+ Constitucin gentica frecuencias genotpicas
Frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes de
individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin.
Nmero de individuos de un fenotipo
Frecuencias genotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes de
individuos de cada genotipo que estn presentes en la poblacin
Nmero de individuos de un genotipo
La suma de las frecuencias genotpicas ser 1
En Codominancia: frecuencias fenotpicas = frecuencias genotpicas.
En dominancia: frecuencias fenotpicas =/= frecuencias genotpicas.
Ejemplo:
Genotipos
N de individuos
A1A1
15
15/50 = 0,3 => 30%
A1A2
30
30/50 = 0,6 => 60 %
A2A2
5/50 = 0,1 => 10 %
Total
50
1 100%
+ Transmisin de los genes de una generacin a la siguiente

Generacin 0 ============> Generacin 1
Frec, genot. 0
genes
Frec. genot. 1
Frecuencias gnicas son las proporciones de los diferentes alelos en cada locus,
presentes en la poblacin.
La suma de las frecuencias gnicas ser 1.
Genotipos
N de individuos
N de genes
A1A1
30
A1
60
A2
0
A1A2
60
60
60
A2A2
10
10
Total
100
120
80
Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6

Frecuencias del alelo A2 => 80 / 200 = 0,4
De forma ms general:
Genotipos
N de individuos
A1A1
n1
n1/N = P
A1A2
n2
n2/N = H
A2A2
n3
n3/N =Q
Total
1 => 100%
P + H + Q = 1
Relacin entre frecuencias gnicas y frecuencias genotpicas:
Genes
Frecuencias
2n1 + n2
2P + H
---------- = ---------------- = P +
A1
1/2H = p
2N
2n3 + n4
2P+2H+2Q
2Q + H
---------- = ---------------- = Q
A2
+ 1/2H = q
2N
2P+2H+2Q
La relacin entre la frecuencia gnica y la genotpica es por tanto:
p = P + 1/H
q = Q + 1/2H
Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias gnicas p y q, pero

distintas frecuencias genotpicas.
Ejemplo:
N de individuos
A1A1
A1A2
A2A2
Total
Poblacin 1
48
20
32
100
Poblacin 2
24
68
100
Poblacin 1: P = 0,48
H = 0,20
Q = 0,32
p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia gnica)

q = 0,32 + (1/2) 0,20 = 0,42 (frecuencia gnica)
Poblacin 1: P = 0,24
H = 0,68
Q = 0,08
p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia gnica)

q = 0,08 + (1/2) 0,68 = 0,42 (frecuencia gnica)
Conclusin: Las frecuencias gnicas o allicas pueden calcularse a partir de las
frecuencias genotpicas, pero no se pueden calcular las frecuencias genotpicas a
partir de las frecuencias gnicas o allicas.
3. Variabilidad en poblaciones naturales. Polimorfismo y heterocigosidad.

En las poblaciones existe variabilidad debida a causas genticas o bien debidas a
causas ambientales.
La variacin gentica puede medirse por: - Polimorfismo
- Heterocigosidad
Tipos de polimorfismos:
Polimorfismo referente a variaciones morfolgicas, ejemplo: guisantes lisos/rugoso;
verdes/amarillos.
Polimorfismo cromosmico, ejemplo: nmero y morfologa de los cromosomas
Polimorfismo inmunolgico. Produccin de antgenos en vertebrados ejemplo: grupos
sanguneos: Sistema AB0, Sistema MN, Sistema Rh.
Polimorfismo proteico: Una protena puede tener diferentes secuencias de
aminocidos (distinta carga neta).
Mediante tcnicas electroforticas se pueden separar las protenas por su peso
molecular y carga neta.
Electroforesis: Es la separacin de molculas cargadas mediante la accin de un
campo elctrico dentro de un gel poroso.
Individuos homocigticos => 1 banda => 1 alelo
Ejemplo: Individuo A1A1 slo un tipo de alelo =>A1
Individuos heterocigticos => 2 bandas => 2 alelos
Ejemplo: Individuo A1A2 => dos tipos de alelos A1 y A2
Genotipos
N de individuos
A1A1
11
96
96/134 = 0,717
A1A2
12
36
33/134 = 0,268
A2A2
22
2/134 = 0,015
Total
134
1 100%
Las frecuencias allicas las podemos calcular:

a) Segn el nmero de alelos:
2 x 96 + 36
2 x 2 + 36
p = ---------------- = 0,851
q = -------------- = 0,15
2 x 134
2 x 134
b) Segn las frecuencias genotpicas:

p = D + (1/2) H = 0,717 + (1/2) 0,268 = 0,851
q = R + (1/2) H = 0,015 + (1/2) 0,268 = 0, 15
c) Segn el nmero de individuos que portan un determinado alelo:

96 + (36/2)
2 + (36/2)
p = ---------------- = 0,851
134
Genotipos
q = -------------- = 0,15
134
N de individuos
A1A1
11
84
84/131 = 0,641
A1A2
12
18
18/131 = 0,137
A1A3
13
20
20/131 = 0,153
A2A2
22
3/131 = 0,023
A2A3
23
5/131 = 0,038
A3A3
33
1/131 = 0,007
Total
131
1 100%
Las frecuencias allicas sern:
p = 0,641 + (0,137/2) + (0,153/2) = 0,786
q = 0,023 + (0,137/2) + (0,038/2) = 0,1105
r = 0,007 + (0,153/2) + (0,038/2) = 0,1025

p + q + r = 1
Heterocigosidad:
Frecuencia
media
de
individuos
heterocigticos,
se estima
calculando la frecuencia de heterocigticos para cada locus y dividiendo por el total

de loci.
Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones.

En una poblacin panmctica, suficientemente grande y no sometida a migracin,
mutacin, deriva gnica o seleccin, las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen
constantes de generacin en generacin.
Cuando se cumplen estas condiciones tal poblacin se dice que est en equilibrio
Hardy-Weinberg.
Panmixia = apareamiento aleatorio, al azar.
Para un locus con 2 alelos A1 y A2:
Genes
Genotipos
A1
A2
A1A1
A1A2
A2A2
A1
A2
A1 p
A1A1
A1A2
A2 q
p2
A1A2
p.q
A2A2
p.q
q2
P = p2
H = 2.p.q
Q = q2
p2 + 2.p.q + q2 = 1
p1 = p2 + (1/2)2.p.q = p2 + p.q = p (p+q) = p
q1 = q2 + (1/2)2.p.q = q2 + p.q = q (p+q) = q
Si las frecuencias genotpicas en la poblacin eran: P= p 2; H = 2.p.q y Q = q 2, stas se
mantienen constantes en la generacin siguiente.
Principios:
1.
La ley de Hardy-Weinberg afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se
cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de migracin,

mutacin y seleccin.
2. En las condiciones anteriores, las frecuencias genotpicas de la descendencia
dependen slo de las frecuencias gnicas de la generacin parental.
3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero volvieran a

reestablecerse las condiciones de Hardy-Weinberg, el equilibrio se alcanzara en la
siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias gnicas y genotpicas.
Clculo de las frecuencias gnicas en el caso de dominancia y equilibrio de HardyWeimberg:
Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2

Fenotipos: Fenotipo A1A1; Fenotipo A1A2; Fenotipo A2A2
A2A2 => Frecuencia genotpica Q= q2
por lo que
q = Q y p = 1-q
Equilibrio H-W para 1 locus con 3 alelos
Genes
A1
A2
A3
A1
A2
A3
A1A1
A1A2
A1A3
p
A1A2
p.q
A2A2
p.r
A2A3
p.q
A1A3
q2
A2A3
q.r
A3A3
p.r
q.r
r2
Frecuencias
p+q+r=1
A1
A2
A3
Genotipos
Frecuencias
genotpicas
A1A1
p2
A1A2
2.p.q
A1A3
2.p.r
A2A2
q2
A2A3
2.q.r
A3A3
r2
Frecuencias de apareamiento, una prueba ms de la ley de Hardy-Weinberg.

Compruebe la ley de Hardy-Weinberg encontrando las frecuencias de todos lo
posibles tipos de combinaciones; a partir de stos, encuentre la generacin de
frecuencias de genotipos entre la descendencia utilizando los smbolos que se
muestran a continuacin.
Alelos
A
Frecuencia
Genotipos
a
p
AA
p2
Aa
2pq
aa
q2
Solucin:
Hay seis tipos de combinaciones (ignorando las diferencias macho-hembra)que son
fcilmente ilustradas en una tabla de combinaciones
AA
Aa
2pq
aa
q2
AA p2
p4
2p3q
p2q2
Aa 2pq
2p3q
4p2q2
2pq3
Aa q2
p2q2
2pq3
q4
La combinacin AA x Aa ocurre con la frecuencia 4p 3q. La mitad de la descendencia

de esta combinacin se espera que sean AA [1/2(4p 3q) = 2 p3q], y se espera que la otra
mitad sea Aa (una vez ms con la frecuencia 2p 3q). Mediante un razonamiento similar
se descubren las frecuencias de los genotipos entre la descendencia como se
muestran en la siguiente tabla:
Combinacin Frecuencia
Frecuencias genotpicas entre la
descendencia
AA
Aa
aa
1)
AA x AA
p4
p4
2)
AA x Aa
4p3q
2p3q
2p3q
3)
AA x aa
2p2q2
2p2q2
4)
Aa x Aa
4p2q2
p2q2
2p2q2
p2q2
5)
Aa x aa
4pq3
2p3q
2pq3
6)
aa x aa
q4
q4
Sumas: (AA) = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2)
= p2
(Aa) = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq + q2) = 2pq

(aa) = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2 (p2 + 2pq + q2)
Total
= q2
=1
Comprobacin de equilibrio para un locus:

Para comprobar si una poblacin se encuentra en equilibrio H-W, se deben seguir los
siguientes pasos:
1.
Calcular las frecuencias gnicas p y q, a partir de las frecuencias genotpicas
observadas.
2. Calcular las frecuencias genotpicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir,
en el caso de que se cumple la ley de H-W.
3. Convertir las frecuencias genotpicas esperadas a valores esperados basados en el
tamao de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamao de la muestra).
4.
Realizar una prueba de X2.
IMPORTANTE:
La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.
Los grados de libertad no son (N fenotipos 1), hay que considerar tambin el n de
alelos de manera que el n combinado de grados de libertad es:
(K-1) (r-1) = k-r
k = n fenotipos
r = n alelos
EJEMPLO:
Una
protena
srica
humana
denominada
haptoglobina
tiene
dos
variantes
electroforticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y Hp2.

Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp1/Hp1, 35 Hp1/Hp2 y 55 Hp2/Hp2. Se
ajustan los genotipos de esta muestra dentro de lmites estadsticamente aceptables
con las frecuencias esperadas para una poblacin de Hardy-Weinberg?
Solucin:
Primero debemos calcular las frecuencias allicas.
2(10) + 35
55
Designemos p = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- =

---------- = 0.275
2(100)
200
q = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725

A partir de estas frecuencias de genes (allicas o gnicas) podemos determinar las
frecuencias genotpicas esperadas de acuerdo con la ecuacin de Hardy-Weinberg.
Hp1/Hp1 = p2 = (0.275)2 = 0.075625
Hp1/Hp2 = 2pq = 2 (0.275) (0.725) = 0.39875
Hp2/Hp2 = q2 = (0.725)2 = 0.525625
Al convertir estas frecuencias genotpicas a nmeros basados en un tamao de

muestra total de 100, podemos realizar una prueba de chi-cuadrado.
Genotipos
Observados
Esperados
Desviacin
(o e)2
(o e)2 / e
5.95
0.79
Hp1/Hp1
10
7.56
(o e)
2.44
Hp1/Hp2
35
39.88
-4.88
23.81
0.60
Hp2/Hp2
55
52.56
2.44
5.95
0.11
Totales
100
100
gl = fenotipos- alelos = 3 2 = 1;
cuadrado)
X2 = 1.50
P(probabilidad) = 0.2 0.3 (Tabla chi-
Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre

observado y esperado se deban al azar, por lo que se acepta que esta poblacin est
en equilibrio H-W.
Tambin se puede plantear el caso de que se desee comprobar si el apareamiento se
produce al azar. (X2 de contingencia, est en el temario de prcticas).
Aplicacin al caso de varios loci.

En equilibrio H-W para 1 locus se cumple:
1. La probabilidad de los cigotos es igual al producto de la probabilidad de los
gametos
2. El equilibrio se alcanza en 1 sola generacin de apareamiento al azar, puesto que
cualesquiera que sean las frecuencias p y q, las frecuencias genotpicas sern p 2,
2pq y q2.
Cuando se consideran 2 o ms loci el segundo apartado no se cumple.
Alelos
Locus A =>
Frecuencias
A =>
a =>
p
q
Locus B =>
B =>
b =>
Gametos
Frecuencias
AB
p.r
Ab
p.s
aB
q.r
ab
q.s
Cuando se cumple esta relacin se dice que la poblacin est en Equilibrio gamtico.
Si la poblacin est en equilibrio H-W las frecuencias gamticas sern:
AABB => p2r2; AABb => p22rs; AAbb => p2s2...aabb => q2s2
Frecuentemente 2 loci considerados por separado se encuentran en equilibrio, pero
considerados conjuntamente no lo estn.
Causa: Las frecuencias de los gametos no son p.r, p.s, q.r y q.s, no hay equilibrio
gamtico.
Si la poblacin no est en equilibrio gamtico tardar en alcanzarlo muchas
generaciones. Se pueden dar dos casos:
Loci ligados, la recombinacin aproximar las frecuencias gamticas a las de
equilibrio, pero es infrecuente.
Loci no ligados o independientes, slo los heterocigticos producen segregaciones que
acerquen a las frecuencias de equilibrio (los homocigticos producen un solo tipo de
gametos).
Cuando los loci se consideran de 2 en 2 se habla de Desequilibrio de Ligamiento, estn
o no estn ligados.
Cambios en las frecuencias gnicas en las

poblaciones.
1. Mutacin
2. Migracin
3. Deriva gnica
4. Seleccin
Mutacin
Llamamos mutacin a un cambio ocurrido en el genoma de una clula, que se transmite
a su descendencia dando lugar a clulas hijas o a individuos que se denominan
mutantes.
La mutacin es la fuente ltima de variacin gentica. Es aleatoria (independiente, no
dirigida) de la funcin del gen.
La mutacin es un proceso que cambia la estructura gentica de las poblaciones a un
ritmo muy lento.
Las tasas de mutacin son muy bajas y por ello no pueden producir cambios de
frecuencias (por generacin) rpidos en las poblaciones.
Tipos de mutacin:
1. Segn el tipo de clula:
- Mutacin somtica.
- Mutacin gamtica.
2. Segn la naturaleza:
- Mutacin genmica.
- Mutacin cromosmica
- Mutacin gnica
3. Segn la expresin:
- Mutacin dominante
- Mutacin recesiva
Migracin:
La migracin es el movimiento de individuos entre poblaciones. Si las poblaciones
difieren en frecuencias allicas o gnicas, la migracin puede producir cambios
importantes en las frecuencias allicas.
El movimiento de genes de una poblacin a otra se denomina flujo gentico.
En la migracin los cambios en las frecuencias allicas son proporcionales a las
diferencias de frecuencias entre la poblacin donadora y receptora y tambin son
proporcionales a la tasa de migracin.
Deriva gentica (aleatoria):

Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamao finito, en cada generacin hay
un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los padres a los hijos que
hace que las frecuencias de los alelos flucten de generacin en generacin.
La deriva gentica es el efecto acumulativo de esta fluctuacin gentica durante
muchas generaciones.
Si p q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque slo hay
una variante allica. El efecto ltimo de la deriva gentica es la fijacin de uno de los
alelos en la poblacin.
La tasa de fijacin es inversamente proporcional al tamao de la poblacin (la tasa de
fijacin de alelos es mayor en poblaciones pequeas).
CONSTITUCIN GENTICA DE UNA POBLACIN FRECUENCIAS GNICAS Y

GENOTPICAS
La existencia de variacin gentica es una condicin necesaria para que haya evolucin.
Si asumimos que, para un determinado locus, todos los individuos de una poblacin son
homocigticos para una misma variante allica, no podr haber evolucin en dicho locus, puesto
que las frecuencias gnicas no pueden cambiar de generacin en generacin. Por el contrario, si
otra poblacin presenta dos alelos para este locus, podr experimentar un cambio evolutivo: un
alelo podra aumentar de frecuencia a expensas del otro alelo. Los cambios hereditarios a
travs de las generaciones son subyacentes al proceso evolutivo.
La gentica de poblaciones estudia la constitucin gentica de las poblaciones y cmo
esta constitucin gentica cambia a travs del tiempo. A la hora de describir una poblacin
desde el punto de vista gentico ser necesario especificar los genotipos posibles, indicando
cuntos individuos de cada genotipo integran esa poblacin. Supongamos, para simplificar, que
estamos interesados en un determinado locus autosmico, A, y que hubiera dos alelos
diferentes para ese locus, A1 y A2, entre los individuos de la poblacin. Entonces habra tres
genotipos posibles, A1A1, A1A2 y A2A2 (nos centraremos, a lo largo del curso, en organismos
diploides). La constitucin gentica de la poblacin, o del grupo de individuos, quedara
perfectamente descrita por la proporcin, o porcentaje, de individuos pertenecientes a cada
genotipo o, en otras palabras, por las frecuencias de los tres genotipos en la poblacin. Estas
proporciones o frecuencias se denominan frecuencias genotpicas. Si, por ejemplo, encontramos
que una cuarta parte de los individuos de la poblacin son A 1A1, la frecuencia de este genotipo
sera 0.25, o 25%. Obviamente, la suma de las frecuencias genotpicas debe ser 1, o 100%.
Supongamos que analizamos un total de N individuos de una poblacin y encontramos los
siguientes nmeros:
Genotipos
A1A1
A1A2
A2A2
N11
N12
N22
TOTAL
N
individuos
Frecuencia
N22/N 1
s
genotpicas
N11/N
N12/N
Denominaremos P a la frecuencia de homocigotos A 1A1, H a la frecuencia

de heterocigotos A1A2, y Q a la frecuencia de homocigotos A2A2.
P+H+Q=1
EJEMPLO 1
Para ilustrar la determinacin de las frecuencias genotpicas de una poblacin para un
determinado locus autosmico, consideremos el sistema M-N de grupos sanguneos. Existen
tres grupos sanguneos, M, N y MN, que estn determinados por dos alelos, L M y LN, de un
mismo locus, de acuerdo con la siguiente relacin:
Grupo
sanguneo
Genotipo
LM LM
MN
LM LN
LN LN
Se analiz una muestra de 730 individuos de la poblacin aborigen australiana y se

encontr que 22 individuos eran de grupo M, 216 de grupo MN y 492 de grupo N. Las
frecuencias de los grupos sanguneos y de los correspondientes genotipos se obtienen
dividiendo el nmero de individuos de cada genotipo por el total de individuos analizados. Por
ejemplo, la frecuencia del grupo sanguneo M (y, por tanto, del genotipo L M LM) es
22/730=0.030.
Una forma de describir la variacin gentica para el locus M-N en este grupo de
individuos sera indicando las frecuencias de los tres genotipos (frecuencias genotpicas):
Genotipo
LM LN
LN LN
LM
TOTAL
L
N de
individuos
Frecuencias
genotpicas
22
216
0.030
0.296
492
730
0.674 1
Como podemos comprobar, P + H + Q = 0.030 + 0.296 + 0.674 = 1

Si asumimos que los 730 individuos constituyen una muestra aleatoria de aborgenes
australianos, podemos considerar las frecuencias genotpicas observadas en la muestra como
caractersticas de la poblacin australiana. Una muestra aleatoria es una muestra
representativa, no sesgada, de una poblacin.
Una poblacin, en el sentido gentico, no es slo un grupo de individuos, sino un grupo

reproductivo; y as, el anlisis gentico de una poblacin no slo se centra en determinar la
constitucin gentica de los individuos que la integran sino tambin en analizar la transmisin
de genes de una generacin a la siguiente. En el proceso de transmisin hereditaria, los
genotipos de los padres se rompen, constituyndose un nuevo conjunto de genotipos en la
progenie a partir de los genes transmitidos en los gametos. As pues, los genes contenidos en
una poblacin tienen continuidad de generacin en generacin; no as las combinaciones
genotpicas en que stos genes aparecen.
En este sentido, resulta conveniente describir la constitucin gentica de una poblacin
refirindonos al conjunto de genes que contiene y a la frecuencia con que aparecen en la
poblacin frecuencias gnicas o allicas. Indicaremos, por tanto, los alelos presentes en cada
locus y el nmero, o proporcin, de los diferentes alelos de cada locus en la poblacin. Si, por
ejemplo, A1 es un alelo del locus A, la frecuencia de alelos A 1, o la frecuencia gnica de A1, es la
proporcin o porcentaje del total de genes de ese locus que pertenecen a la variante A 1. La
suma de las frecuencias gnicas o allicas para cualquier locus tiene que ser 1, o el 100%.
Las frecuencias gnicas se pueden estimar conociendo el nmero de individuos de cada
genotipo presentes en un grupo de individuos, o a partir de las frecuencias genotpicas de esa
poblacin.
Para calcular las frecuencias gnicas directamente a partir del nmero de individuos de
los distintos genotipos, contamos simplemente el nmero de veces que encontramos un alelo y
dividimos por el nmero total de genes presentes en la muestra. Como anteriormente,
consideremos que analizamos un total de N individuos de una poblacin y encontramos los
siguientes nmeros:
Genotipo
s
A1A1
A1A2
A2A2
TOTA
L
N
individuo N11
N12
N22
El nmero total de genes presentes en la muestra con respecto al locus

considerado es 2N.
El nmero de alelos A1 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N11 + N12.
El nmero de alelos A2 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N 22 + N12.
Si denominamos p a la frecuencia del alelo A1 y q a la frecuencia del alelo A2:
p = (2N11 + N12) / 2N = (N11 / N) + (N12 / N) = P + H
q = (2N22 + N12) / 2N = (N22 / N) + (N12 / N) = Q + H

p+q=1
Por tanto, las frecuencias gnicas se pueden calcular directamente a partir de las
frecuencias genotpicas, considerando que todos los alelos presentes en homocigotos son de un
determinado tipo, mientras que slo la mitad de los alelos de los heterocigotos son de un
determinado tipo. Por tanto, la frecuencia de un alelo es la frecuencia de individuos
homocigticos para ese alelo ms la mitad de la frecuencia de heterocigotos para este alelo.
Consideremos ahora un ejemplo numrico. Supongamos que hay dos alelos, A 1 y A2, y que
clasificamos un total de 100 individuos, determinando cuntos de ellos pertenecen a cada uno
de los tres genotipos posibles, y que encontramos los siguientes resultados:
Genotip
os
A1A1
A1A2
A2A2
TOTAL
N de
individu
30
60
10
100
60
60
120
os
N de
A1
genes
20
A2
60
20
80
Puesto que cada individuo, al ser diploide, lleva dos genes en un determinado locus
autosmico, en realidad, hemos analizado una muestra de 200 genes para este locus. Cada
individuo A1A1 contiene dos genes A 1 y cada individuo A1A2 contiene un gen A1. Por tanto, hay
120 genes A1 en la muestra y 80 genes A 2. La frecuencia de A1 es del 60% o 0.6 (120/200), y la
frecuencia de A2 es del 40% o 0.4 (80/200).
Para calcular las frecuencias gnicas directamente a partir de las frecuencias
genotpicas procederamos de la siguiente manera:
Genotipos
N de individuos
Frecuencias
genotpicas
A1A1
A1A2
A2A2
TOTAL
30
60
10
100
0.30
0.60
0.10
La frecuencia del alelo A1 es: p = P + H = 0.30 + 0.60 = 0.60
La frecuencia del alelo A2 es: q = Q + H = 0.10 + 0.60 = 0.40
Como podemos comprobar p + q = 0.60 + 0.40 = 1.
EJEMPLO 2
Para ilustrar con otro ejemplo el clculo de las frecuencias gnicas a partir de las
frecuencias genotpicas, podemos partir de los resultados obtenidos en el EJEMPLO 1 para el

caso del sistema de grupos sanguneos M-N analizado en la poblacin aborigen australiana.
Como hemos dicho, los grupos sanguneos M y N representan los dos genotipos homocigticos y
el grupo MN el heterocigoto. La frecuencia del alelo LM en la poblacin australiana ser p =
0.030 + 0.296 = 0.178, y la frecuencia del alelo LN ser q = 0.674 + 0.296 = 0.822. Como
podemos comprobar p + q = 0.178 + 0.822 = 1, LGICO!.
En la siguiente tabla, se muestran las frecuencias gnicas y genotpicas para el locus MN en tres poblaciones humanas.
Poblacin
aborigen
australiana
indios
N de individuos de grupo sanguneo
Frecuencias gnicas
MN
Total
LM LM
LM LN
LN LN
LM
LN
22
216
492
730
0.030
0.296
0.674
0.178
0.822
305
52
361
0.845
0.144
0.011
0.917
0.083
Navaho
caucsica
U.S.
1787
3039
1303
6129
0.292
0.496
0.213
0.539
0.461
Como se desprende de la tabla, las poblaciones humanas son bastante diferentes entre
s con respecto a este locus. Como vemos, este tipo de anlisis permite poner de manifiesto la
existencia de variabilidad gentica intra-poblacional y de diferencias genticas interpoblacionales.
Para determinar las frecuencias gnicas cuando el nmero de alelos posibles para un
determinado locus es mayor de dos, se siguen las mismas reglas que se aplican para un locus con
dos alelos: los homocigotos llevan dos copias de un alelo, los heterocigotos llevan una copia de
cada uno de los dos alelos presentes.
EJEMPLO 3
En la especie Drosophila willistoni se encontraron seis genotipos distintos para el locus
Lap-5 en los siguientes nmeros:
Genotipo
N de
individuos
Frec
genotpicas
98/98
100/100
103/103
98/100
98/103
100/103
TOTAL
54
172
38
20
214
500
0.004
0.344
0.108
0.076
0.040
0.428
Las frecuencias genotpicas se obtienen dividiendo el nmero de veces que se observa

un determinado genotipo por el nmero total de individuos (genotipos) analizados. As, por
ejemplo, la frecuencia del genotipo 98/98 es 2/500 = 0.004.
La frecuencia de un determinado alelo (frecuencia gnica) se puede obtener a partir de
las frecuencias genotpicas, sumando la frecuencia de homocigotos para ese alelo y la mitad de
la frecuencia de cada uno de los genotipos heterocigotos portadores de dicho alelo. As, si
denominamos p a la frecuencia del alelo 98, q a la frecuencia del alelo 100 y r a la
frecuencia del alelo 103, podemos calcular estas frecuencias como sigue:
Frecuencia del alelo 98: p = 0.004 + (0.076 + 0.040) = 0.062
homocigotos 98/98
heterocigotos 98/100
heterocigotos 98/103
Frecuencia del alelo 100: q = 0.344 + (0.076 + 0.428) = 0.596
Frecuencia del alelo 103: r = 0.108 + (0.040 + 0.428) = 0.342
Como podemos comprobar, p + q + r = 0.062 + 0.596 + 0.342 = 1.
POLIMORFISMO Y HETEROCIGOSIDAD
Una medida de variacin gentica intrapoblacional es la proporcin de loci polimrficos,
o simplemente el polimorfismo (P), en una poblacin. Consideremos que, utilizando tcnicas de
electroforesis, analizamos 30 loci en Phoronopsis viridis, un tipo de gusano marino que vive en
las costas de California, y que no encontramos variacin en 12 de esos loci, pero s alguna en los
18 loci restantes. Podemos decir que 18/30 = 0.60 de los loci son polimficos en esa poblacin,
o que el nivel de polimorfismo en la poblacin es 0.60. Supongamos que analizamos otras tres
poblaciones de P. viridis y que el nmero de loci polimrficos, de los 30 analizados, es 15, 16 y
14, respectivamente. El nivel de polimorfismo en estas tres poblaciones es 0.50, 0.53 y 0.47,
respectivamente.
La
cantidad
de
polimorfismo
es
una
medida
til
de
la
variacin
gentica
intrapoblacional, pero presenta dos defectos principales: su arbitrariedad y su imprecisin.
El nmero de loci variables observados depende de cuantos individuos se examinen.

Consideremos, por ejemplo, que hemos analizado 100 individuos en la primera poblacin de
Phoronopsis. Si hubiramos analizado ms individuos, podramos haber encontrado variacin en

alguno de los 12 loci que aparecen invariables; si hubiramos analizado menos individuos, alguno
de los 18 loci polimrficos podra haberse mostrado invariable. Para evitar este efecto del
tamao de la muestra, es necesario adoptar un criterio de polimorfismo. Uno de los criterios
ms utilizado es considerar que un locus es polimrfico slo si su alelo ms comn no supera la
frecuencia de 0.95, o del 95%. De esta forma, al analizar ms individuos podrn encontrarse
nuevas variantes, pero como media la proporcin de loci polimrficos no cambiar. Sin embargo,
resulta en cierto modo arbitrario el decidir que criterio de polimorfismo aplicar y, dependiendo
del criterio elegido, obtendremos diferentes niveles de polimorfismo. Por ejemplo, si el
criterio de polimorfismo elegido fuera que la frecuencia del alelo ms comn no superara el
98%, es posible que otros loci se consideraran polimrficos, que no lo son atendiendo al criterio
del 95% (por ejemplo, un locus con dos alelos con frecuencias 0.97 y 0.03).
Adems, el polimorfismo de una poblacin es una medida imprecisa de variacin
gentica, ya que un locus ligeramente polimrfico contribuye igual a la medida que un locus
altamente polimrfico. Supongamos, por ejemplo, que para un determinado locus hay dos alelos
con frecuencias 0.95 y 0.05, mientras que para otro locus hay 20 alelos, cada uno de ellos con
una frecuencia de 0.05. Resulta obvio que hay ms variacin gentica en el segundo locus que
en el primero, pero ambos contribuiran lo mismo al nivel de polimorfismo bajo el criterio del
95%.
Una mejor medida de variacin gentica (porque no es arbitraria y es precisa) es la
frecuencia media de individuos heterocigotos por locus o, lo que es lo mismo, la

heterocigosidad de la poblacin. Se calcula obteniendo primero la frecuencia de individuos
heterocigotos en cada locus y determinando, posteriormente, la media de estas frecuencias
para todos los loci. Consideremos que estudiamos cuatro loci en una poblacin, y encontramos
que la frecuencia de heterocigotos para estos loci es 0.25, 0.42, 0.09 y 0, respectivamente.
Basndonos en la informacin de estos cuatro loci, la heterocigosidad sera (0.25 + 0.42 + 0.09
+ 0) / 4 = 0.19. Concluiramos que la heterocigosidad de la poblacin es del 19%. Evidentemente,
para obtener una buena estima de la heterocigosidad de una poblacin sera necesario analizar
bastantes ms de cuatro loci, pero el procedimiento de clculo sera el mismo.
La gentica de poblaciones es el estudio de las fuerzas que alteran la composicin gentica de una
especie. Se ocupa de los mecanismos de cambio microevolutivo: mutacin, seleccin natural, flujo gnico
y deriva gnica. La gentica ecolgica trata los mismos mecanismos, con nfasis en las poblaciones
naturales (frente a las poblaciones de laboratorio). A menudo, se utilizan ambos trminos
indistintamente, sin diferenciar entre trabajo de campo y de laboratorio.
A fin de entender la finalidad de la gentica de poblaciones, imagnese que todos los problemas
que estudia sta han sido resueltos, y que los resultados, han sido introducidos en un
ordenador. ste funcionara como un dispositivo de "pronstico evolutivo", en el cual se podra
introducir datos de la variacn gentica, estructura poblacional y factores evolutivos,
obteniendo una salida de datos en forma de predicciones acerca de la composicin gentica y
fenotpica de las futuras generaciones de una poblacin. Si bien en la actualidad nuestro
conocimiento no es tan detallado, la gentica de poblaciones tiene suficiente poder predictivo

como para ser de inters para una amplia gama de bilogos. En palabras de T. Dobzhansky,
"Nada tiene sentido en biologa si no es a la luz de la evolucin". Puede agregarse que nada
tiene sentido en biologa evolutiva sin la comprensin de los mecanismos de cambio de
generacin en generacin en la trama gentica de las poblaciones.
La gentica de poblaciones es relevante para una serie de problemas de investigacin, como la
naturaleza de la variacin en poblaciones naturales, la biologa de elementos transponibles, el
diagnstico y la prediccin de enfermedades, la interpretacin del registro fsil, las relaciones
filogenticas de grupos taxonmicos, la evolucin de la estructura y funcin de protenas y la
organizacin de genomas eucariotas.
La gentica de poblaciones es una ciencia biolgica inusual en varios aspectos. La lgica, la
progresin y la definicin de la gentica de poblaciones son semejantes a los de la fsica
clsica. Ambos campos implican un grado considerable de abstraccin, procurando realizar
predicciones sobre la base de modelos ideales, desprovistos de todo detalle. Por ejemplo, en
mecnica clsica, los detalles de la estructura molecular de un proyectil no son tomados en
cuenta en predicciones en cuanto a su trayectoria. La nica informacin requerida es su masa y
las fuerzas que actan sobre l. De modo similar, se puede decir mucho acerca de del destino
microevolutivo de una variante gentica sin tener que considerar su secuencia de ADN. Basta
con informacin acerca de las leyes de la herencia y la accin sobre ella de fuerzas evolutivas.
Dicho de otro modo, si la base qumica de la vida fuese el azufre y no el carbono, las
frecuencias allicas seguiran dndose conforme a la ley de Hardy-Weinberg, dadas ciertas
condiciones bsicas de transmisin de los caracteres hereditarios y estructura poblacional.
Para muchos problemas microevolutivos podemos ignorar los detalles de la estructura del
material hereditario a fin de concentrarnos en las fuerzas que gobiernan el cambio evolutivo.
De hecho, la teora bsica haba sido desarrollada casi en su totalidad antes de que se
conociera la estructura del ADN.
Otro aspecto notable de la gentica de poblaciones es su consideracin de factores histricos
y probabilsticos:
A diferencia de otros campos de la biologa, el azar juega en ocasiones un papel

significativo en la gentica de poblaciones, y debe ser incorporada en la teora
predictiva. La accin de factores aleatorios no implica que la prediccin sea
imposible, sino que la prediccin debe formularse en trminos de
probabilidades de un cierto resultado frente a otro, ms que certeza sobre un
resultado en concreto. Tambin implica que los experimentos en gentica de
poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar a ms de un bilogo).
Operan circunstancias histricas que complican la prediccin. Dicho en forma

simple, la futura evolucin de una poblacin puede depender no slo de sus
circunstancias presentes, sino tambin de una serie de "cmos" y "dndes" en el
pasado.
La intucin falla donde se encuentran las predicciones probabilsticas, las condicionantes

histricas y una mezcla de fuerzas interactuantes potencialmente complejas. Por esta razn, el
razonamiento bsico y la herramienta predictiva de la gentica de poblaciones es el modelo
matemtico, ms que el argumento intuitivo. Los modelos juegan un papel tan fundamental en la
gentica de poblaciones que es inconcebible intentar realizar un trabajo experimental o
emplear conclusiones de la gentica de poblaciones sin una comprensin profunda de la
estructura y el anlisis de los modelos bsicos.
La frecuencia gnica o frecuencia allica consiste en la proporcin de cada alelo en un locus
dado en una poblacin especfica. La suma de las frecuencias allicas en una poblacin siempre
es 1 (o 100%).
La frecuencia gnica es la caracterstica de inters en cuanto a la transmisin de los genes en
una poblacin. En lo que respecta a los patrones de herencia de los individuos, es de
importancia la frecuencia genotpica, relacionada matemticamente con la frecuencia gnica.
Clculo de frecuencias allicas a partir de frecuencias genotpicas:
Suponiendo:
Un locus autosmico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa,
and aa);
Una muestra grande de individuos de la poblacin considerada;
Se ha de obtener:
1.
El tamao de la muestra (N) y
2. El nmero de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que
N = AA+Aa+aa.
A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo
siguiente:
Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo

constituye la mitad de la carga allica en dicho locus en los individuos Aa.
Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a,
mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.
Por lo tanto, la contribucin de cada individuo al pool gnico puede medirse por
la probabilidad de aportar un alelo dado:
Para el genotipo AA:
p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0
Para el genotipo Aa:

p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)
Para el genotipo aa:

p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0
Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias

relativas de gametos:
1.0(AA) + 0.5(Aa)
p=
N
1.0(AA) + 0.5(Aa)
q=
N
Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.
El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que

p+q=1
p=1-q
q=1-p
La aplicacin de estos clculos puede verse en este
ejemplo.
Importante:
Las frecuencias genotpicas no pueden calcularse a partir de las frecuencias gnicas, o sea, no
puede hacerse el camino inverso al recin descripto. Para eso deben darse determinadas
condiciones, que caracterizan a una poblacin en
equilibrio.
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una poblacin suficientemente grande, en la que

los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutacin, seleccin o
migracin, las freecuencias gnicas y genotpcas se mantienen constantes de una generacin a
otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio que en loci autosmicos se alcanza tras una
generacin.
Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimrficos
mantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las generaciones.
Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el mdico alemn
Weinberg, se deben dar varias condiciones:
a.
La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar

(panmcticos).
b. No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe poder
sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial) y cada
genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie (no hay
reproduccin diferencial).
c.
No debe existir flujo gnico, es decir, debe tratarse de una poblacin cerrada
donde no haya inmigracin ni emigracin.
d. No debe haber mutaciones, a excepcin que la mutacin se produzca en sentido

inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta hacia A' con la
misma frecuencia con la que A' muta hacia A.
Toda demostracin de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio bsico de la teora de la
probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultnea de dos o ms eventos
independientes es igual al producto de las probabilidades de cada evento. Normalmente, la
frecuencia de cada alelo representa su probabilidad de ocurrencia. De modo que para obtener
la probabilidad de un genotipo dado en la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos
involucrados entre s.
Dadas las frecuencias gnicas (allicas) en el pool gnico de una poblacin, es posible calcular
(con base en la probabilidad de la unin de gametos) las frecuencias esperadas de los genotipos
y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del
alelo a (recesivo), se puede utilizar el mtodo del damero para producir todas las posibles
combinaciones al azar de estos gametos.
Hembras
Machos
Gametos
p (A)
q (a)
p (A)
p2 (AA)
pq (Aa)
q (a)
pq (Aa)
q2 (aa)
Obsrvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a deben igualar
al 100%) para incluir a todos los gametos del pool gnico. De este modo, si solo conozco la
frecuencia de un alelo y s que el sistema gentico analizado solo tiene 2, puedo calcular la
frecuencia del segundo. Ms fcilmente, puedo expresar p y q como proporciones, igualando p +
q = 1.
Las frecuencias genotpicas (cigticas) en la siguiente generacin sumadas tambin deben
igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
As, dado que los gametos sern p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente
generacin se espera que sea: p2 la fraccin de homocigticos dominantes (AA), 2pq, la
fraccin de los heterocigticos (Aa) y q2, la fraccin de los homocigticos recesivos (aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutacin, flujo gnico desbalanceado,
seleccin natural y deriva gnica), las frecuencias allicas y genotpicas en un locus de una
poblacin diploide panmctica se repetirn de generacin en generacin. Es importante
destacar que en caso de darse una alteracin de las frecuencias, stas restablecern el
equilibrio tras una generacin de cruzamientos al azar.
Por ejemplo, supongamos una poblacin hipottica con las frecuencias genotpicas:
D(AA) = 0.10
H(Aa) = 0.20
R(aa) = 0.70
Las frecuencias gnicas se calculan:
p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20
q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80
Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
p2[AA] = 0.04
2pq[Aa] = 0.32
q2[aa] = 0.64
En este caso, compararamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas
utilizando un test chi cuadrado para determinar si las frecuencias observadas se desvan en
forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiramos que la poblacin
estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.
Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos mltiples, loci mltiples, genes
ligados, genes ligados al sexo y organismos haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el
estudio del sistema AB0 de grupos sanguneos, en una poblacin con las respectivas
frecuencias p, q y r. Las frecuencias genotpicas esperadas en condiciones de equilibrio son:
(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)
En lo que respecta a loci mltiples, el equilibrio segn las expectativas de la ley de Hardy Weinberg se alcanzan tras una generacin de apareamiento al azar. No obstante, cuando se
consideran dos loci simultneamente, los genotipos
AABB
AABb
AAbb
AaBB
AaBb
Aabb
aaBB
aaBb
aabb
alcanzan el equilibrio a lo largo de varias generaciones. Este fenmeno se da tanto en loci de

segregacin independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran fsicamente
prximos entre s en el mismo cromosoma).
Este fenmeno lleva el nombre de desequilibrio gamtico, definible como la asociacin no
aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.
Las condiciones de base para la aplicacin de la ley de Hardy-Weinberg rara vez se dan en una
poblacin natural:
o
Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias gnicas dado el tamao

finito de una poblacin. A este error de muestreo intergeneracional se le llama
deriva gnica.
Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento

preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro de
un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho grupo) o
seleccin sexual.
En muchos casos, existe una tasa de xito diferencial en la perpetuacin de

ciertos alelos. Esta diferencia constituye la seleccin natural.
Las
La migracin da lugar a la introduccin de nuevas variedades gnicas en una

poblacin.
mutaciones
ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta direccin.
De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las restricciones
de Hardy-Weinberg, la mayora de los genes se comportan dentro de lmites estadsticamente
aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas. Cabe, no
obstante, mencionar ciertas circunstancias especiales.
La ley es un enunciado terico, representando una situacin esttica en la que la estructura
gnica de una poblacin no cambia. Al presentar las caractersticas de una poblacin no
influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una implica la accin de fuerzas
evolutivas en dicha poblacin.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hiptesis nula, til a fines de
exploracin: Si las frecuencias genotpicas observadas se desvan en forma significativa de las
calculadas de acuerdo a una asuncin de equilibrio, algo est sucediendo en la poblacin a nivel
de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno de estudio.
Una mutacin es el cambio de un alelo a otro nuevo o diferente. Desde el punto de vista
poblacional, las mutaciones introducen nuevas variantes gnicas en una poblacin.
Deben considerarse dos aspectos de la mutacin:
El equilibrio mutacional que puede ocurrir en ausencia de otras fuerzas

evolutivas;
La interaccin entre mutacin y
seleccin natural.
Equilibrio
Las mutaciones introducen nueva variabilidad gentica en las poblaciones, y con ello alteran las
frecuencias gnicas, a no ser que ocurran cambios mutacionales con la misma frecuencia en el
sentido opuesto.
En general, la mutacin por s misma resulta en un cambio extremadamente lento en las
frecuencias gnicas, y el papel ms importante de las mutaciones en la evolucin es la
introduccin de nuevas variantes gnicas. Este es el caso cuando la mutacin se da slo en una
direccin, o sea de A a a y no vice versa. Slo en bacterias, donde las generaciones se miden en
minutos, se puede considerar a la mutacin como factor importante en el cambio de
frecuencias.
Modelo matemtico:
A = Alelo salvaje con frecuencia p
a = Alelo mutante de A con frecuencia q
u = Tasa de mutacin de A a a
Esto constituye la tasa de mutacin "directa" (forward), o sea, la tasa de alelos dominantes mutando a alelos recesivos (por
generacin y por locus)
v = Tasa de mutacin de a a A
Esto constituye la tasa de mutacin "inversa" (backward), o sea, la tasa de alelos recesivos mutando a alelos dominantes (por
generacin y por locus)
q (delta q) = Cambio de q, es decir, el cambio en frecuencia de a

El proceso se simboliza del siguiente modo:
u
A
<
>
Ecuaciones para q1 y q:
Si las mutaciones ocurrieran nicamente en la direccin A > a, la frecuencia de a en la
prxima generacin sera q + up, esto es, la frecuencia original de q ms la proporcin de alelos
A que sufren mutacin directa, de A a a. No obstante, pueden ocurrir mutaciones en ambas
direcciones, de modo que hemos de considerar simultneamoente los efectos de las mutaciones
directa e inversa.
En ocurrencia de mutaciones en ambas direcciones, la frecuencia de a tras una generacin:
q1 = q0 + up - vq
(q0 es la frecuencia original de a)
= frecuencia inicial + incremento en a - disminucin de a

(Ntese que p1 = p0 - up + vq)
El cambio en frecuencias tras una generacin:

delta q = q1 - q0
o
delta q = up - vq
(Ntese que delta p = vq - up)
o
delta q = u - (u + v)q
Frecuencias en equilibrio:
En equilibrio no hay modificaciones en q (delta q = 0). Esto se da en cierta frecuencia de
equilibrio de q, q^. La frecuencia de equilibrio de q es
q^ = u / u + v
(Ntese quep^ = v / u + v)
En una poblacin que cumple con todos los dems requisitos del equilibrio Hardy-Weinberg, el
valor de equilibrio de un alelo dado depende de las tasas de mutacin en ambas direcciones en
el locus.
Asumiendo que la tasa de mutacin combinada (u + v) permanece constante, la frecuencia del
alelo recesivo ser mayor que la frecuencia del alelo dominante si la tasa de mutacin directa
supera a la tasa de mutacin inversa.
La reformulacin de la ecuacin de delta q, sustituyendo en ella la expresin para q^, nos da la
ecuacin siguiente:
delta q = (q^ - q)(u + v)
En dicha expresin vale la pena destacar:
El cambio en q es directamente proporcional a:

1.
La tasa de mutacin combinada (u + v);
2. La diferencia entre las frecuencias original (q) y en equilibrio (q^).
El signo de delta q es determinado por el signo de (q^ - q).
Siempre se dar una tendencia a restaurar el equilibrio. Es por lo tanto un

equilibrio estable (llamado a veces equilibrio mutacional).
Mutacin y seleccin
Dado que la seleccin natural es el principal proceso que evita el incremento de las frecuencias de
alelos deletreos, hemos de examinar la interaccin de la mutacin y la seleccin al momento
de determinar frecuencias gnicas.
Suponiendo el caso de un alelo recesivo que implica una desventaja selectiva, la reduccin en su
frecuencia por accin de la seleccin natural se enlentece a medida que el alelo se hace ms
infrecuente. Dado que la seleccin reduce la frecuencia de dicho alelo, en determinado
momento se balancearn la tasa mutacional y la presin selectiva. Este proceso llevar a un
equilibrio en las frecuencias gnicas.
El flujo gnico es el proceso de transferencia de genes de una poblacin a otra, o entre dos o
ms poblaciones, e implica la dispersin de nuevas variantes genticas entre poblaciones
diferentes. Se suele estudiar en trminos de una o ms poblaciones "donantes" y una
"receptora" cuyas frecuencias gnicas son funcin de las frecuencias gnicas de los donantes y
la proporcin de migrantes de las poblaciones donantes. Constituye, junto con la mutacin, la
manera en la cual son introducidos nuevas variantes genticas en una poblacin.
Los individuos o poblaciones migrantes llevan consigo alelos diferentes (o frecuencias distintas
de los mismos alelos), lo cual puede cambiar las frecuencias gnicas y genotpicas de la
poblacin receptora. Este fenmeno, definido como flujo genico provoca que las frecuencias de
los distintos genotipos no estn en equilibrio, violando la poblacin en cuestin la Ley de HardyWeinberg. sta se aplica a poblaciones cerradas en las cuales todos los individuos de una
generacin descienden de progenitores pertenecientes todos a la misma poblacin, lo cual rara
vez se cumple en poblaciones naturales
La interaccin de estructuras poblacionales y tasas de dispersin complejas hace
extremadamente difcil el establecimiento de modelos realistas de flujo gnico. Sewall Wright,

quien desarroll la mayor parte de los modelos tericos, pretenda producir un tratamiento
matemtico aplicable a todas las especies. Si bien eso tiene la ventaja de su utilizcin por
parte de investigadores de disciplinas diversas, se constata que en pocos casos particulares se
cumplen al cien por cien las premisas bsicas de cada modelo. Por ende, los modelos generales
dejan de ser de utilidad cuando se requiere un conocimiento ms preciso de la poblacin sujeta
a estudio.
Modelo de Isla
La estructura poblacional fundamental de gran parte de la teora matemtica de Sewall Wright
se resume en el modelo de isla. De este modelo bsico derivan muchas predicciones en cuanto a
la importancia relativa de la deriva gnica, la mutacin, la seleccin y la migracin. Una ecuacin
muy citada, basada en este modelo, enuncia el equilibrio entre migracin y deriva gnica:
f = 1/4 Nem + 1
donde f es el coeficiente de endogamia de las subpoblaciones, Ne el tamao efectivo de la
subpoblacin y m la tasa de migracin (esto es, la proporcin de la poblacin estudiada que es
sustituida por inmigrantes en cada generacin). De esta ecuacin se desprende que si m es
mucho menor que 1/4Ne, habr un alto f:alta de endogamia local y elevada homocigosidad. A la
inversa, la condicin de un alto m llevar a una aproximacin a la panmixia como na gran
poblacin nica.
No obstante, en el modelo de isla se asume que los migrantes tienen una frecuencia gnica igual
a la del conjunto de las subpoblaciones. De modo que el cambio en las frecuencias gnicas en
cada subpoblacin, cuando nicamente se tiene en cuenta la migracin, ser funcin de
frecuencia gnica de la subpoblacin pi, la tasa de migrantes m y la frecuencia gnica media de
toda la poblacin p:
Dado que
p'i = (1 - m)pi + mp
y
pi = p'i - pi
Se llega a que
pi = - mpi + mp
En semejante sistema, la migracin empuja la frecuencia gnica pi hacia la frecuencia general p
cada generacin. m siempre tender a disminuir la diferenciacin local debida a procesos como
la deriva o la seleccin local.
El modelo de isla es matemticamente simple, pero una situcain emprica que le corresponda.
Eventualmente, una isla nica cercana a un continente panmctico de gran tamao poblacional
podra constituir una situacin comparable.
Modelo de aislamiento por distancia

El modelo de aislamiento por distancia de Wright est del lado opuesto al modelo de isla en el
continuo de estructuras poblacionales. En este modelo, la poblacin no est subdividida en
subunidades donantes o receptoras de migrantes, ni es una unidad panmctica. Los
cruzamientos al azar estn limitados por la distancia, de modo que los individuos tendrn una
mayor probabilidad de aparearse con vecinos que con individuos ms lejanos. De este modo se
pueden agrupar a los individuos en "vecindarios", reas definidas por "individuos centrales"
cuyos progenitores se pueden tratar como extrados al azar.
La representacin ms sencilla del modelo de aislamiento por distancia es un hbitat lineal a lo
largo del cual existe una distribucin normal de las distancias entre los lugares de nacimiento
de los padres y la progenie. El tamao de vecindario es funcin del desvo estndar de esta
distancia. Pasando a un modelo bidimensional, el tamao efectivo de un rea uniforme es
2, siendo el desvo estndar de las distancias entre lugares de nacimiento ya

mencionadas. Wright tambin consider el caso en el cual la distribucin de los lugares de
nacimiento no es normal, lo cual es frecuente.
Si bien el modelo de aislamiento por distancia puede ser ms realista que el modelo de isla,
existen muchos casos en que no se cumple, p. ej. en poblaciones humanas donde hay lmites
polticos o sociales que limitan el espectro de parejas posibles.
Modelo stepping-stone
Este modelo se caracteriza por subdivisiones discretas conectadas por migracin. Cada
subpoblacin existe en un conjunto uni- o bidimensional e intercambia migrantes con sus
vecinos ms cercanos (dos en el caso lineal, cuatro en el caso plano). Al igual que el modelo de
isla, el modelo stepping-stone maneja unidades discretas, pero incorpora un criterio de
aislamiento por distancia. La subdivisin de un sistema poblacional en dominios discretos, a
semejanza del modelo de isla, se aproximara mejor a una estructura de colonias o grupos
locales.
Si bien este modelo es en este sentido ms realista, retiene las asunciones bsicas de otros
modelos matemticos:
Nmero infinito de colonias y migracin constante tendiente a producir un

equilibrio gentico;
La nocin de una fuerza estabilizadora sistemtica (descripta usualmente como

migracin a larga distancia);
Al igual que en el modelo de isla, cada colonia recibe una proporcin de

migrantes representativo del acervo gentico del sistema en su conjunto; se
asume que esta "metapoblacin" es muy grande, por lo cual carece de deriva
gnica y tiene frecuencias gnicas constantes.
Hace predicciones similares al modelo de aislamiento por distancia, como la

reduccin de la similaridad gentica con la distancia.
La seleccin natural es el proceso por el cual las frecuencias gnicas involucradas con
determinados caracteres varan de generacin en generacin, dado que algunas variantes del
carcter tienen mayor capacidad que otras de sobrevivir y producir descendencia.
Cuatro propiedades de una poblacin resultan en seleccin natural:

1.
En una generacin el nmero de individuos que nace es mayor que el de los

individuos que llegan a reproducirse. Esto se observa generalmente como
mortalidad prerreproductiva.
2. Los individuos de una poblacin tienen caractersticas variables, esto es, hay
diferencias a nivel de fenotipo, algunas de las cuales tienen base hereditaria.
Hay pues, una base gentica para parte de la variacin observable.
3. Los individuos con ciertas caractersticas (en ocasiones hereditarias)
sobreviven y se reproducen mejor (o sea, son ms "aptos", en trminos
biolgicos) que otros.
Todo esto resulta, entonces, en una variacin a lo largo del tiempo de las frecuencias gnicas.
Los modelos matemticos de la seleccin natural tienen por finalidad entender la variacin
temporal de las frecuencias gnicas, y la prediccin tanto de la direccin como de la tasa de
cambio de frecuencias por accin de la seleccin. Si conocemos la medida de la eficacia (ver
abajo) de cada genotipo, podemos predecir el cambio en la frecuencia de genotipos de una
generacin (t) a la siguiente (t + 1). Esto puede luego emplearse para determinar la direccin y
la tasa de cambio de las frecuencias allicas. En otras palabras, se elaborar un modelo sobre
el rendimiento de los genotipos (fenotipos), pero el modelo determina las frecuencias allicas.
Los efectos de la seleccin natural pueden modelarse en forma simple considerando un locus
con dos alelos, resultantes en tres genotipos.
Eficacia relativa
La eficacia es la medida de la supervivencia y reproduccin de diferentes genotipos.
Usualmente se mide desde un estadio especfico en el ciclo vital de mun organismo hasta el
mismo estadio en la siguiente generacin (de cigoto a cigoto, de adulto a adulto...). En gentica
de poblaciones asociamos un valor de eficacia relativa (W) a cada genotipo. Este valor es
medida de la contribucin relativa de cada genotipo a la composicin gentica de la generacin
siguiente. Por ejemplo, supongamos que en una poblacin con frecuencias genotpicas (p 2, 2pq,
q2) = (1/9, 4/9, 4/9), con p = 1/3, las eficacias relativas respectivas son 2 : 3 : 1. Esto quiere
decir que cada individuo homocigota dominante contribuye el doble y cada individuo
heterocigota el triple que un homocigota recesivo a la composicin gentica de la generacin
siguiente.
Se acostumbra otorga al genotipo con la mayor eficacia relativa el valor W = 1.0
establecindose las eficacias de los dems genotipos a la escala de este genotipo. En el
ejemplo anterior las eficacias relativas seran
p2
2pq
q2
wAA
2/3
wAa
1
waa
1/3
yendo los valores de eficacia relativa de 0 a 1. El valor cero implica que el portador con ese
genotipo no transmite ningn gen a la generacin siguiente. El genotipo que tiene un valor de W
igual a 1 es, dentro de la poblacin estudiada, el que contribuye con la mayor cantidad de
gametos a la generacin siguiente.
Coeficiente de seleccin
La eficacia nos da una medida de el comportamiento de un genotipo frente a fuerzas
selectivas. La intensidad de la seleccin contra un genotipo dado se expresa a travs del
coeficiente de seleccin (S), que mide la reduccin proporcional de la contribucin gentica del
genotipo en comparacin con un estndar representado por el genotipo ms favorecido. Los
valores S van de 0 a 1, y W se determina como S = 1- W. En el ejemplo ya visto:
p2
2pq
q2
sAA
1 - 2/3 = 1/3
sAa
1-1=0
saa
1 - 1/3 = 2/3
La deriva gnica consiste en cambios en las frecuencias gnicas debidos a que los genes de una
generacin dada no constituyen una muestra representativa de los genes de la generacin
anterior.
La ley de Hardy-Weinberg asume poblaciones de tamao infinito, por lo cual no existe variacin
resultante del proceso de muestreo de gametos de una generacin a otra. Las frecuencias
genotpicas permanecen constantes de generacin a generacin dado que las frecuencias
gnicas son una muestra representativa de las frecuencias de la generacin anterior.
No obstante, dado que las poblaciones son de tamao finito, hay un error de muestreo que
tiene por resultado que las frecuencias gnicas de los gametos que componen la una generacin
dada no son una muestra representativa de la generacin anterior. Por ende, en todas las
poblaciones se dan fluctuaciones debidas al azar, tanto en las frecuencias gnicas como las
genotpicas, de generacin en generacin. Podemos entonces definir deriva gnica como
cambios en las frecuencias gnicas por error de muestreo en poblaciones finitas.
Las variaciones estocsticas de las frecuencias allicas y genotpicas dependen del tamao
poblacional. Las variaciones esperadas de las frecuencias en las poblaciones descendientes se
incrementan con descensos en el tamao de la poblacin parental. En poblaciones pequeas,
pueden haber fluctuaciones amplias e impredecibles de las frecuencias gnicas debido a
eventos aleatorios, de una generacin a otra. Estos eventos ocurren cuando se muestrean
genes del pool gnico a fin de producir los cigotos de la generacin siguiente.
En la naturaleza, la mayora de las poblaciones son relativamente grandes, por lo que los
efectos de la deriva pueden no ser importantes en comparacin con los efectos de la seleccin
o el flujo gnico. Puede haber, sin embargo, casos en los que la deriva puede ser importante en
ciertos loci: Es el caso de poblaciones con alta incidencia de mortalidad estacional, o de
poblaciones pequeas en reas aisladas, cuyo tamao permanece reducido por razones
ecolgicas o de comportamiento. Un aspecto importante de la biologa de la conservacin de
especies en peligro de extincin es el mantenimiento de la variacin gentica en poblaciones
pequeas.
Consideremos el cambio posible en las frecuencias gnicas posible en una poblacin pequea
luego de una generacin: En una poblacin de N adultos frtiles, con 2N genes en proporciones
p y q, la varianza s2 de las frecuencias allicas en la generacin siguiente es
s2 = pq / 2N
y la desviacin estndar es la raz cuadrada de dicha frmula.
Hay, por lo tanto, una relacin inversa entre tamao de la muestra y variacin predecible de las
frecuencias allicas. Por ejemplo, poblaciones de 10 adultos capaces de reproducirse con
frecuencias gnicas de p = q = 0.5 tendran una varianza de frecuencias allicas de s2 = 0.0125
(s = 0.11). Esto implica que el 95% de las poblaciones con tales caractersticas tendran una
frecuencia de p o q de entre 0.28 y 0.72 (esto es, 0.5 2s) en la generacin siguiente. Sobre
esta base, en el transcurso de varias generaciones existen amplias posibilidades de prdida de
uno de los alelos, sencillamente por efecto del muestreo.
Contrastando con esta posibilidad, poblaciones de cien adultos mostraran una varianza de s 2 =
0.00125 (s = 0.04), y el 95% de las poblaciones tendran frecuencias esperadas p or q de
entre 0.42 y 0.58 tras una generacin. Como resultado, las fluctuaciones sern menos
pronunciadas.
El efecto a largo plazo de la deriva gnica puede, entonces, tener efectos acumulativos, como
la fijacin de un alelo (y la prdida de todos los dems alelos) en un locus dado. La prdida de
alelos tiene por resultado la prdida de heterocigosidad (prdida de variabilidad). La
recuperacin de la variabilidad puede darse nicamente mediante mutacin o flujo gnico.
En la medida en que el tamao poblacional es un factor determinante en la deriva gnica, hemos
de conocer el nmero de adultos que se reproducen en una poblacin. Este nmero no es
equivalente al tamao poblacional, por razones de estructura de edad, proporcin de sexos o
comportamientos reproductivos (poliginia - varias mujeres o poliandra - varios hombres). Es
por eso que se define el tamao efectivo poblacional (Ne) como el nmero de adultos que
contribuyen a la composicin gentica de la generacin subsiguiente. Generalmente, el N e es
menor que el tamao de la poblacin.
Una de las frmulas ms utilizadas para calcular el tamao efectivo es la aplicada a casos de
poblaciones de nmeros de individuos masculinos y femeninos diferentes. En estos casos,
lo cual se puede expresar como
Casos extremos de deriva gnica
Efecto fundador
El efecto fundador es la deriva gnica ocurrida cuando un grupo reducido se separa de una
poblacin para fundar una poblacin nueva. La deriva gnica en estos casos es el resultado de
muestreo de la poblacin de origen, y una cierta cantidad de generaciones durante las cuales el
tamao de la nueva poblacin permanece reducido. En los nativos americanos, el la ausencia del
grupo sanguneo B es probablemente producto del efecto fundador.
Efecto cuello de botella
En poblaciones que atraviesan una reduccin drstica en su tamao, pueden incrementarse las
fluctuaciones aleatorias en las frecuencias allicas. An cuando las poblaciones pueden
recuperar su tamao original, el efecto de la deriva durante el cuello de botella permanece.
La endogamia o endocra se define como cruzamiento de individuos emparentados. Tiene por

resultado el aumento de las proporciones de individuos homocigotas en una poblacin en
desmedro de los heterocigotas.
La mejor manera de visualizar los efectos de la endogamia a travs de la observacin de la

autofecundacin. Si comenzamos con una poblacinen la que una fraccin D es homocigota
dominante, una fraccin H es heterocigota y el restante R es homocigota recesivo, tendremos
lo siguiente tras una generacin con autofecundacin:
Cada genotipo homocigota produce solamente su propio genotipo en la progenie,

de modo que la progenie de D y R homocigotas es D y R homogicotas,
respectivamente.
No obstante, los heterocigotas producen genotipos AA, Aa y aa en

proporciones 1/4, 1/2 y 1/4, y los homocigotas producidos se suman a los
homocigotas ya existentes.
La proporcin de heterocigotas es reducido a la mitad de su valor anterior cada generacin, y

la mitad restante es distribuida entre los homocigotas. Esta reduccin en un 50% por
generacin es independiente de las frecuencias genotpicas originales, y de si la poblacin
estaba o no en equilibrio.
A mayor endogamia, ms probabilidad hay en una poblacin de hallar individuos homocigotas
para un locus en el cual ambos alelos sean idnticos por ascendencia. La identidad por
ascendencia consiste en que dos copias de un gen provengan del mismo gen antecesor.
Llamamos coeficiente de endogamia de un individuo (FH) a la probabilidad de que dos alelos en
un locus sean idnticos por ascendencia.
Llamamos coeficiente de consanguinidad a la probabilidad de que dos genes tomados al azar de
dos individuos de una poblacin sean idnticos por ascendencia. Dado que involucra a dos
individuos, se simboliza con dos subndices, por ejemplo FIJ.
El coeficiente de consanguinidad de padre e hijo es de , dado que stos comparten un alelo en
un locus autosmico, y la posibilidad de extraer este alelo de ambos individuos es ()() = .
Dado que la probabilidad de extraer dos genes idnticos por ascendencia de los padres de un
individuo es igual a la probabilidad de que el individuo sea autocigota (esto es, portador de dos
copias idnticas por ascendencia de un gen) en un locus, el coeficiente de endogamia de un
individuo es igual al coeficiente de consanguinidad de sus padres.
La endogamia produce desviaciones en las frecuencias genotpicas respecto a las frecuencias
esperadas por la ley de Hardy-Weinberg. Al extraer dos genes de una poblacin, la
probabilidad de que el primero sea A es p, y la probabilidad de que el segundo sea idntico por
ascendencia a ese gen A es p*F. Ahora bien, el segundo gen extrado puede no ser idntico por
ascendencia al primero con una probabilidad de 1 - F, pero puede an as ser A, esto con una
probabilidad de p2. Considerando todas las posibilidades:
pAA = pF + p2(1 - F)
pAa = 2pq (1 - F)
paa = qF + q2(1 - F)
Homocigotas AA
Heterocigotas
Homocigotas aa
Cualquiera sea el nmero de alelos, la probabilidad de obtencin de un homocigota es la

frecuencia del alelo por F, ms el cuadrado de la frecuencia del mismo alelo.
Obsrvese que la frecuencia de heterocigotas ser proporcional a 1 - F, dado que nunca un
heterocigota en un locus dado tendr alelos idnticos por ascendencia en ese locus.
Si todas las frecuencias de heterocigotas se comportan del mismo modo, todos los
heterocigotas para un locus tendrn una frecuencia proporcional a 1 - F. De modo que se puede
afirmar que F es la proporcin de reduccin de la frecuencia de heterocigotas respecto a una
poblacin panmctica con las mismas frecuencias allicas.
El coeficiente de endogamia de un individuo en cuyo linaje hay un nmero variable de personas

que comparten antepasados comunes puede calcularse con relativa facilidad, mediante un
mtodo ideado por Sewall Wright. ste hace uso de las genealogas para calcular la
probabilidad de portar en un locus cualquiera dos copias de un alelo idntico por ascendencia.
Clculo de coeficientes de endogamia por genealogas
Clculo de coeficientes de endogamia por genealogas

Si consideramos la genealoga:
FX es igual a FAB, lo cual representa la probabilidad de que los gametos de A y B que aportan a
X sean idnticos por ascendencia para el alelo considerado. Esto ser cierto solamente si E y F
aportan alelos idnticos por ascendencia, los cuales a su vez sern copia ya sea de un alelo
aportado por el antepasado comn (en este caso el abuelo) A o la antepasada comn (abuela) B.
Que E y F transmitan a X alelos idnticos por ascendencia ser una probabilidad basada en las
probabilidades de la herencia mendeliana de caracteres. Debe ser calculada como la
probabilidad de ocurrencia, sin excepcin, de cada uno los siguientes sucesos:
La probabilidad de que A haya transmitido a ambos hijos un mismo alelo, lo cual

es igual a ;
La probabilidad de que C y D hayan, cada uno, transmitido a E y F el mismo

alelo, lo cual es igual a ()() = ()2 = ;
La probabilidad de que C y D hayan transmitido a X el mismo alelo, lo cual es

igual a ()() = ()2 = .
Esta probabilidad se duplica en este caso dado que C y D son ambos hijos de A y B, y el alelo
comn heredado por ambos puede ser transmitido originalmente por la madre B.
En suma, la probabilidad de que, en un locus dado, X tenga en homocigosis un alelo idntico por
ascendencia (fenmeno conocido como autocigosis), es la probabilidad simultnea de que uno de
los bisabuelos de X haya transmitido a los abuelos de X el mismo alelo, que ste haya sido
transmitido por los abuelos a los padres y que, finalmente, haya sido transmitido por los padres
a X. Todo esto es igual a
2()()() = 2()5 = ()7 = 1/16
Ha de tenerse en cuenta que, si los antepasados comunes poseen a su vez endogamia, sta ha
de multiplicarse por la endogamia del propsito (esto es, el individuo cuyo caso se estudia).
Para simplificar el mtodo de clculo, se recomienda multiplicar por 1/2 cada uno de los
caminos que unen al propsito con cada uno de los antepasados y con sus progenitores, y
calcular la endogamia derivada de cada antepasado por separado, para luego sumarlas. En
resumen:
Donde n es el nmero de pasos que unen a los progenitores entre s a travs del antepasado
comn, y F(A) la endogamia del / de los antepasados. Apliquemos el mtodo en las genealogas
que siguen.
Este es un caso de apareamiento regular entre hermanos, en el cual los caminos que vinculan a
los progenitores de X se vinculan repetidamente. Hemos de calcular todos los caminos posibles,
nombrndolos mediante cada uno de los nodos y subrayando el antepasado comn:
ACEDB = ()5 = 1/32
ADECB = ()5 = 1/32
ACFDB = ()5 = 1/32
ADFCB = ()5 = 1/32
FX = 4()5 = 4(1/32) = 1/8
Aqu D, el antepasado comn de A y B, tiene a su vez endogamia, generada a partir de H e I.

Por ende, la endogamia de X generada a partir de D debe tomar en cuenta FD:
FD:
FIG = ()3 = 1/8
FHG = ()3 = 1/8
FD = 2(1/8) = 1/4
FX =()3(1 + ) = (1/8)(5/4) = 5/32
En una granja de conejos se han encontrado 112 conejos AA, 338 Aa y 250 aa.
Calcule las frecuencias genotpicas D (para AA), H (para Aa) y R (para aa)
Una poblacin mendeliana en la que se encuentra segregando un

locus con dos alelos puede describirse, en trminos genticos, mediante la
estructura de sus acervos genticos.
El enunciado del problema nos proporciona la descripcin del acervo
(genotpico) cigtico en frecuencias absolutas, por tanto, para completar la
descripcin, slo nos queda averiguar el tamao de la muestra (N), sumando
las frecuencias genotpicas observadas, y calcular las frecuencias relativas:
N = 112 + 338 + 250 = 700
D 112
H 338
P11
0,16
P12
0,48
N 700
N 700
R 250
P22
0,36
N 700
Tota
Genotipo
AA
Aa
aa
l
Frecuenci
D = 112
H = 338
R = 250
700
a absoluta
Frecuenci
P11 0,16
P12 0,48
P22 0,36
1
a relativa
Averige las frecuencias allicas p (para el alelo A) y q (para el alelo a)
Conocida la descripcin del acervo cigtico podemos obtener la

descripcin del acervo allico.
Los alelos que encontramos en los genotipos son A y a
N 1 2 D H 2 112 338 562
N 2 2 R H 2 250 338 838
p P11
P12
0,48
0,16
0,16 0,24 0,4
2
2
q P22
P12
0,48
0,36
0,36 0,24 0,6
2
2
por tanto:
Alelo
Frecuencia absoluta
Frecuencia relativa
A
N1 = 562
p 0,4
a
N2 = 838
q 0,6
Total
1400
1
Indique el nmero de individuos AA, Aa y aa esperados en caso de Equilibrio HardyWeinberg.

Si la poblacin estuviera en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias
relativas de los genotipos seran:
P11 p 2 0,4 2 0,16
P12 2pq 2 0,4 0,6 0,48
2
2
P22 q 0,6 0,36
y por tanto, considerando que la granja tiene 700 conejos, el nmero esperado
de individuos de cada genotipo sera:
E D P11 700 0,16 700 112
E H P12 700 0,48 700 336
E R P 700 0,36 700 252

22
Se encuentra dicha poblacin en equilibrio?
Para averiguar si una poblacin est o no en equilibrio de Hardy2

Weinberg realizaremos una prueba comparando las frecuencias
genotpicas esperadas en caso de equilibrio con las observadas.
Genotipo
AA
Aa
aa
Frecuencia
observada
Frecuencia
esperada
2
frec E frec 2
E frec
genotipos
112
338
252
E D 112
E H 336
E R 252
112 112 2 338 336 2 250 252 2

112
336
252
0
4
4
0,028
112 336 252
Esta tiene 1 grado de libertad y, por tanto, para realizar una

prueba de ajuste con un nivel de significacin del 5%, el valor obtenido hay
2
que compararlo con el percentil 95 de la correspondiente, cuyo valor es
2
3,84. Como 0,028 < 3,84; las diferencias halladas entre las frecuencias
observadas y las esperadas en caso de equilibrio se deben al muestreo.
Acervo gentico o patrimonio gentico: Conjunto de los elementos

genticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que contiene una
poblacin, que se describe mediante la enumeracin de las distintas variantes y
sus frecuencias. Si en una poblacin estuviera segregando un locus con dos
alelos (A, a), slo existen dos acervos distintos pues, dado que cada gameto
lleva un solo alelo, acervo gamtico y acervo allico son la misma cosa.
Para el acervo cigtico enumeramos los distintos cigotos posibles (AA,
Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la poblacin:
Genotipo
AA
Aa
Aa
Total
Frecuencia
D+H
D
H
R
absoluta
+R=N
D
H
R
Frecuencia
P11 +
P11
P12
P22
N
N
N P12 + P22 = 1
relativa
En el caso del acervo allico (gamtico) enumeramos los distintos alelos
posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias en la poblacin:
Alelo
A
a
Total
Frecuencia
N1 + N2 = 2N
N1
N2
absoluta
(*)
N
N
Frecuencia
p 1
q 2
p+q=1
relativa
2N
2N
(*) Puesto que los individuos de la poblacin son diploides (cada genotipo
tiene dos alelos) el nmero de alelos observados en la muestra es el doble del
nmero de genotipos.
DESCRIPCIN ESTTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.
Cualquiera que sea la situacin de la poblacin, en equilibrio o no, la
descripcin del acervo allico siempre se puede obtener a partir de la
descripcin del acervo cigtico.
1
1) Los distintos tipos de alelos presentes en la poblacin se obtienen a

partir de los encontrados en los genotipos enumerados anteriormente,
en este caso, A y a.
2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de los

genotipos:
a
a)
b)
N1 2 D H
p
N1
P
P11 12
2N
2
N2 2 R H
q
N2
P
P22 12
2N
2
DESCRIPCIN DINMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

La descripcin del acervo cigtico en trminos del acervo allico slo es
posible en determinadas circunstancias: cuando la dinmica de la poblacin y la
forma de reproducirse de sus miembros sean tales que, en la prctica, la
formacin de los genotipos de los reproductores, en cada generacin, sea
equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.
Estas circunstancias son las siguientes:
1
1. CENSO INFINITO: La poblacin debe tener un, en la

prctica, un censo lo suficientemente grande como para que
probabilidades y frecuencias (de genotipos y alelos) sean,
aproximadamente, la misma cosa (sta es la condicin ms
difcil de encontrar en poblaciones naturales)
2 2. AUSENCIA DE MUTACIN: No deben producirse

mutaciones o, en la prctica, deben ser tan infrecuentes
que no importe ignorar su efecto.
3 3. AUSENCIA DE MIGRACIN: La poblacin debe estar
reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar
reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si se
trata de inmigrantes como de emigrantes.
4 4. AUSENCIA DE SELECCIN: Todos los individuos de la
poblacin deben tener la misma probabilidad de sobrevivir
desde la formacin del cigoto hasta la edad reproductiva, el
mismo xito en el apareamiento y la misma capacidad
reproductiva.
5 5. GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la
poblacin, machos y hembras, slo se aparean con individuos
de su propia generacin.
6 6. PANMIXIA: Una poblacin se reproduce en panmixia
(es panmctica) si la probabilidad de que un individuo aparee
con cualquier otro de la misma poblacin es siempre la
misma, es decir, si los apareamientos entre individuos
ocurren al azar.
Cuando una poblacin se ajusta a estas condiciones:
Las frecuencias allicas no cambian con el paso de las
generaciones, y
Cualquiera que sea la situacin de partida, despus de
que haya pasado al menos una generacin de reproduccin en estas
condiciones, teniendo ambos sexos el mismo acervo allico, las
frecuencias genotpicas alcanzan unos valores estables que
dependen nicamente de las frecuencias allicas.
Esta situacin se llama EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG. Cuando
una poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias allicas y
genotpicas no cambian, y la relacin entre ellas es la siguiente:
P11 p 2
P12 2pq
P22 q 2
y la formacin de cigotos es equivalente al muestreo al azar de parejas

de gametos
vulo (Frecuencia)
A (p)
a (q)
Aa
A (p)
AA (p2)
(2pq)
Espermatozoide
(Frecuencia)
Aa
a (q)
aa (q2)
(2pq)
Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar si una
poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan las frecuencias
genotpicas esperadas en caso de equilibrio ( E D , E H , E R ) y se comparan
2
con las observadas (D, H y R) mediante una prueba :
Genotip
AA
Aa
o
Frecuen
D
H
cia observada
Frecuen
E H 2pq N
E D p 2 N
cia esperada
frec E frec

E frec
genotipos
Aa
R
E R q 2 N
Tot
al
N
N
2
2
2
D E D
H E H
R E R
E D
E H
E R
El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se observan

entre frecuencias observadas y esperadas son tan pequeas que se pueden
atribuir al azar, o lo suficientemente grandes como para indicar que la
poblacin no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg.
La fenilcetonuria (PKU) tiene herencia autosmica recesiva. En una poblacin

humana se ha encontrado una persona con PKU (homocigtica recesiva) por cada
10.000 individuos analizados. Suponiendo que esta poblacin est en equilibrio
para este locus:
Averige la frecuencia de los individuos que padecen PKU (homocigticos aa)
Si la enfermedad se debe al efecto del alelo recesivo de un gen autosmico

todos los individuos que padecen PKU deben ser homocigotos recesivos (aa) Por
tanto, si en esta poblacin se encuentra 1 individuo afectado por cada 10.000
individuos, la frecuencia de homocigotos aa es una diezmilsima
Frec PKU P22 q2
1
0,0001
10.000
Indique la frecuencia del alelo a (q) que produce dicha enfermedad recesiva.
Si, como dice el enunciado, suponemos que la poblacin est en
Weinberg
equilibrio de Hardy-
y la frecuencia de afectados es una diezmilsima, podemos calcular q,
la frecuencia del alelo recesivo causante de la PKU, como la raz cuadrada de la

frecuencia de enfermos:
q 0,0001 0,01
Calcule la frecuencia de los individuos sanos, pero portadores de dicho gen.
En una poblacin en la que se encuentra segregado un locus autosmico
con dos alelos, uno de ellos dominante y el otro recesivo, los individuos de
fenotipo dominante (los sanos, en este caso) se dividen en dos subgrupos: los
homocigotos para el alelo dominante AA y los heterocigotos Aa que son los
portadores del alelo recesivo, causante de la enfermedad.
En una poblacin en equilibrio, la frecuencia de heterocigotos es

2pq y. En el caso de que uno de los dos alelos tenga una frecuencia muy
baja, la frecuencia del otro alelo ser prxima a uno y, como consecuencia,
la frecuencia de heterocigotos es aproximadamente igual al doble de la
frecuencia del alelo raro.
Frec Heterocigotos P12 2pq 2
9.999
1
0,00019998 0,0002 2q
10.000 10.000
Acervo gentico o patrimonio gentico: Conjunto de los elementos

genticos de un tipo determinado (genotipos, gametos, alelos) que contiene una
poblacin, que se describe mediante la enumeracin de las distintas variantes y
sus frecuencias. Si en una poblacin estuviera segregando un locus con dos
alelos (A, a), slo existen dos acervos distintos pues, dado que cada gameto
lleva un solo alelo, acervo gamtico y acervo allico son la misma cosa.
Para el acervo cigtico enumeramos los distintos cigotos posibles (AA,
Aa y aa) y sus correspondientes frecuencias en la poblacin:
Genotipo
AA
Aa
Aa
Total
Frecuencia
D+H
D
H
R
absoluta
+R=N
D
H
R
Frecuencia
P11 +
P11
P12
P22
N
N
N P12 + P22 = 1
relativa
En el caso del acervo allico (gamtico) enumeramos los distintos alelos
posible (A y a) y sus correspondientes frecuencias en la poblacin:
Alelo
A
a
Total
Frecuencia
N1 + N2 = 2N
N1
N2
absoluta
(*)
N
N
Frecuencia
p 1
q 2
p+q=1
relativa
2N
2N
(*) Puesto que los individuos de la poblacin son diploides (cada genotipo
tiene dos alelos) el nmero de alelos observados en la muestra es el doble del
nmero de genotipos.
DESCRIPCIN ESTTICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.
Cualquiera que sea la situacin de la poblacin, en equilibrio o no, la
descripcin del acervo allico siempre se puede obtener a partir de la
descripcin del acervo cigtico.
3
1) Los distintos tipos de alelos presentes en la poblacin se obtienen a

partir de los encontrados en los genotipos enumerados anteriormente,
en este caso, A y a.
2) Las frecuencias de los alelos se obtienen a partir de las de los

genotipos:
a
a)
N1 2 D H
N2 2 R H
b)
N1
P
P11 12
2N
2
N2
P
P22 12
2N
2
DESCRIPCIN DINMICA DE POBLACIONES MENDELIANAS.

La descripcin del acervo cigtico en trminos del acervo allico slo es
posible en determinadas circunstancias: cuando la dinmica de la poblacin y la
forma de reproducirse de sus miembros sean tales que, en la prctica, la
formacin de los genotipos de los reproductores, en cada generacin, sea
equivalente a muestrear aleatoriamente 2 alelos por locus.
Estas circunstancias son las siguientes:
7 1. CENSO INFINITO: La poblacin debe tener un, en la
prctica, un censo lo suficientemente grande como para que
probabilidades y frecuencias (de genotipos y alelos) sean,
aproximadamente, la misma cosa (sta es la condicin ms
difcil de encontrar en poblaciones naturales)
8 2. AUSENCIA DE MUTACIN: No deben producirse
mutaciones o, en la prctica, deben ser tan infrecuentes
que no importe ignorar su efecto.
9 3. AUSENCIA DE MIGRACIN: La poblacin debe estar
reproductivamente aislada, es decir, no intercambiar
reproductores con otras poblaciones vecinas, tanto si se
trata de inmigrantes como de emigrantes.
10 4. AUSENCIA DE SELECCIN: Todos los individuos de la
poblacin deben tener la misma probabilidad de sobrevivir
desde la formacin del cigoto hasta la edad reproductiva, el
mismo xito en el apareamiento y la misma capacidad
reproductiva.
11 5. GENERACIONES DISCRETAS: Los individuos de la
poblacin, machos y hembras, slo se aparean con individuos
de su propia generacin.
12 6. PANMIXIA: Una poblacin se reproduce en panmixia
(es panmctica) si la probabilidad de que un individuo aparee
con cualquier otro de la misma poblacin es siempre la

misma, es decir, si los apareamientos entre individuos
ocurren al azar.
Cuando una poblacin se ajusta a estas condiciones:
Las frecuencias allicas no cambian con el paso de las
generaciones, y
Cualquiera que sea la situacin de partida, despus de
que haya pasado al menos una generacin de reproduccin en estas
condiciones, teniendo ambos sexos el mismo acervo allico, las
frecuencias genotpicas alcanzan unos valores estables que
dependen nicamente de las frecuencias allicas.
Esta situacin se llama EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG. Cuando
una poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg las frecuencias allicas y
genotpicas no cambian, y la relacin entre ellas es la siguiente:
P11 p 2
P12 2pq
P22 q 2
y la formacin de cigotos es equivalente al muestreo al azar de parejas
de gametos
vulo (Frecuencia)
A (p)
a (q)
Aa
A (p)
AA (p2)
(2pq)
Espermatozoide
(Frecuencia)
Aa
a (q)
aa (q2)
(2pq)
Prueba de ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg: Para comprobar si una
poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg se calculan las frecuencias
genotpicas esperadas en caso de equilibrio ( E D , E H , E R ) y se comparan
2
con las observadas (D, H y R) mediante una prueba :
Genotip
AA
Aa
o
Frecuen
D
H
cia observada
Frecuen
E H 2pq N
E D p 2 N
cia esperada
Aa
R
E R q 2 N
Tot
al
N
N
frec E frec

E frec
genotipos
2
2
2
D E D
H E H
R E R
E D
E H
E R
El resultado de la prueba nos indica si las diferencias que se observan

entre frecuencias observadas y esperadas son tan pequeas que se pueden
atribuir al azar, o lo suficientemente grandes como para indicar que la
poblacin no se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg
La capacidad para detectar el sabor amargo de la feniltiocarbamida (PTC)

depende de un gen autosmico dominante. En una poblacin panmctica en
equilibrio, de 10.000 personas analizadas, 4.900 fueron incapaces de detectar el
sabor amargo de la feniltiocarbamida.
Determine las frecuencias allicas p (para el alelo G) y q (para el alelo g) en esta
poblacin.
Si la capacidad de detectar el sabor de la PTC depende de G, el alelo dominante
de un gen autosmico (G, g), existirn dos fenotipos: Dominante o Gustador,
que se observar en los individuos homocigotos para el alelo dominante (GG) y
en los heterocigotos (Gg) y Recesivo o No Gustador, que se observar
solamente en los homocigotos para el alelo recesivo (gg).
Si, como dice el enunciado, la poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg y
la frecuencia de no gustadores es:
Frec gg
4.900
0,49
10.000
podemos calcular q, la frecuencia del alelo recesivo, como la raz cuadrada de la

frecuencia de no gustadores:
q 0,49 0,7
y p, la frecuencia del alelo dominante, como p 1 q 1 0,7 0,3
Averige la frecuencia de las uniones GG x gg y Gg x gg.
En una poblacin en equilibrio de Hardy-Weinberg en la que se encuentra

segregando un locus biallico, las frecuencias de los distintos genotipos son.
Genotip
o
Frecue
ncia
GG
p2 0,32 0,09
Gg
2pq 2 0,3 0,7 0,42
Gg
q2 0,72 0,49
Adems, en una poblacin en equilibrio los apareamientos ocurren al azar (hay

panmixia) y, por tanto, la probabilidad de que se produzca un determinado
apareamiento depende del producto de las frecuencias de los genotipos
implicados. En este caso hay que multiplicarlo por dos porque, al ser genotipos
diferentes, es necesario contemplar las dos posibilidades correspondientes a
que cada uno corresponda al macho o a la hembra:
Frec GG x gg 2 Frec GG Frec gg 2 0,09 0,49 0,0882

Frec Gg x gg 2 Frec Gg Frec gg 2 0,42 0,49 0,4116
Si solamente se dieran uniones entre personas gustadoras (detectan el sabor
amargo) y no gustadoras a la PTC (no detectan el sabor amargo) cules seran las
frecuencias fenotpicas esperadas en la poblacin infantil en la siguiente generacin?
Si nicamente se diera uniones entre personas gustadoras y no gustadoras la poblacin infantil en la siguiente
generacin no estara en equilibrio porque los padres no habran apareado en panmixia. Los nicos apareamientos
posibles entre los padres seran: (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), es decir, faltaran los apareamientos
(GG x gg) y (Gg x gg) Las frecuencias de los apareamientos posibles sern:
Apareamient
Frecuencia
GG x GG
GG x Gg
0,09 0,09 = 0,0081
2 0,09 0,42 0,0756

(*)
Frecuencia referida al total de los

apareamientos
0,0081
0,0162
0,5002
0,0756
0,1511
0,5002
Gg x Gg
0,42 0,42 0,1764
0,1764
0,3527
0,5002
gg x gg
0,49 0,49 0,2401
0,2401
0,4800
0,5002
Total
0,5002
(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario considerar
las dos posibilidades correspondientes a que uno y otro sean el macho o la
hembra
Las frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos resultantes de
estos apareamientos seran las que se indican en la tabla siguiente:
Genotipos de los hijos

Apareamiento
Frec.
GG
Gg
Gg
GG x GG
0,0162
GG x Gg
0,1511
0,5
0,5
Gg x Gg
0,3527
0,25
0,5
0,25
gg x gg
0,4800
A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de cada genotipo

en la descendencia como la suma de productos de la frecuencia de cada
apareamiento por la proporcin de hijos del genotipo considerado que producen
en cada apareamiento. As pues:
frec GG 0,0162 1 0,1511
1
1
0,3527 0,48 0 0,1799
2
4
frec Gg 0,0162 0 0,1511
1
1
0,3527 0,48 0 0,2519
2
2
frec gg 0,0162 0 0,1511 0 0,3527
1
0,48 1 0,5682
4
Por tanto, las frecuencias fenotpicas en la poblacin infantil sern:
Genotipo
Frecuencia
genotpica
GG
0,179
9
Fenotipo
Gg
0,251
9
Gustadores
Frecuencia
fenotpica
Gg
0,5682
No
gustadores
0,4318
0,5682
Si nicamente se diera uniones entre personas gustadoras y no gustadoras la poblacin infantil en la siguiente
generacin no estara en equilibrio porque los padres no habran apareado en panmixia. Los nicos apareamientos
posibles entre los padres seran (GG x GG), (GG x Gg), (Gg x Gg) y (gg x gg), cuyas frecuencias respectivas sern:
Apareamiento
GG x GG
Frecuencia
p p p
2
Frecuencia corregida
p4
1 2pq2 1 q
GG x Gg
p 2 2pq 2 4p 3 q
Gg x Gg
2pq 2pq 4p q
gg x gg
q q q
(*)
4p3 q
1 2pq2 1 q
4p2 q2
1 2pq2 1 q
q4
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q
Total
(*) Como los genotipos de los parentales son distintos es necesario considerar
las dos posibilidades de que uno y otro sean el macho o la hembra
Como se observa, faltaran los apareamientos (GG x gg) y (Gg x gg) Las
frecuencias de los distintos genotipos entre los hijos resultantes de estos
apareamientos seran las que se indican en la tabla siguiente:
Genotipos de los hijos

Apareamiento
Frec.
GG
Gg
Gg
GG x GG
p4
1 2pq2 1 q
GG x Gg
4p3q
1 2pq2 1 q
0,5
0,5
Gg x Gg
4p2 q2
1 2pq2 1 q
0,25
0,5
0,25
gg x gg
q4
1 2pq2 1 q
A partir de estos datos podemos calcular la frecuencia de cada genotipo

en la descendencia como la suma de productos de la frecuencia de cada
apareamiento por la proporcin de hijos del genotipo considerado que producen
en cada apareamiento. As pues:
p4
4p3 q
1
4p 2 q2
1
q4
frec GG
1

0
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q 2 1 2pq2 1 q 4 1 2pq2 1 q
2
2
2
p4 2p3 q p2 q2 p p 2pq q
p2
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q
frec Gg
p4
4p3 q
1
4p2q2
1
q4
0
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q 2 1 2pq2 1 q 2 1 2pq2 1 q
2p2q p q
2p3 q 2p2q2
2p2q
1 2pq2 1 q 1 2pq2 1 q 1 2pq2 1 q
p4
4p3q
4p 2q2
1
q4
frec gg
0
0

1
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q
1 2pq2 1 q 4 1 2pq2 1 q
q2 p2 q2
p2q2 q4
1 2pq2 1 q 1 2pq2 1 q
que en nuestro caso seran:
frec GG
p2
0,09
0,09
0,1799
2
2
1 2pq 1 q 1 2 0,3 0,7 1 0,7 0,5002
frec Gg
2p 2q
2 0,32 0,7
0,126
0,2519
2
2
1 2pq 1 q 1 2 0,3 0,7 1 0,7 0,5002
frec gg
q2 p2 q2
1 2pq 1 q
2
0,72 0,32 0,72
1 2 0,3 0,7 1 0,7

2
0,2842
0,5682
0,5002
Por tanto, las frecuencias fenotpicas en la poblacin infantil sern:
Genotipo
Frecuencia
genotpica
GG
0,179
9
Fenotipo
Gg
0,251
9
Gustadores
Frecuencia
fenotpica
0,4318
Gg
0,5682
No
gustadores
0,5682
A la poblacin X (en equilibrio) compuesta por 9.700 individuos llegan 300

procedentes de la poblacin Y (generacin G 0) La frecuencia del gen a en las
poblaciones X y Y es 0,2 y 0,9; respectivamente.
a a) Cul ser el valor de la tasa de inmigracin, m?

La tasa de inmigracin (m) es igual a la frecuencia relativa de
individuos procedentes de la poblacin Y que se encuentra en el grupo de
reproductores de la poblacin X:
m
300
300
0,03
300 9.700 10.000
b Cul ser la frecuencia del gen recesivo a en la poblacin X, en la

generacin G1?
La frecuencia del gen recesivo a en la poblacin X en la generacin
siguiente (
q1
) se calcula en funcin de la frecuencia de partida de a en la
poblacin hospedadora X (
proceden los migrantes (
q0 =0,2), la de la poblacin Y de la que
qm
=0,9) y la tasa de migracin (m=0,03), como la
media ponderada de la frecuencia en el grupo reproductor.
q1 1 m q0 mqm 1 0,03 0,2 0,03 0,9 0,221

c Cul sera la frecuencia de los individuos de fenotipo A y a (A>a) en la
poblacin X. en la generacin G2, si no se vuelve a repetir la inmigracin?
Si no se vuelve a repetir la migracin, la poblacin volver a estar
en equilibrio de Hardy Weinberg a las nuevas frecuencias:
p = 0,779 ; q = 0,221
y las frecuencias genotpicas sern:
Genotip
o
Frecuen
cia genotpica
Fenotip
o
Frecuen
cia fenotpica
AA
Aa
0,7792 0,607
2 0,779 0,221 0,344
aa
0,2212 0,049
Dominantes
Recesivos
0,951
0,049
Tres poblaciones A, B y C de una determinada especie animal tienen la misma

tasa de mutacin (u) de A a y la misma de retromutacin (v) de a A,
cumpliendo todas las dems condiciones de equilibrio. Cuando se analizan las tres
poblaciones en la misma generacin, la frecuencia del gen a en las poblaciones A
y B es 0,8 y 0,1; respectivamente. Sin embargo, la poblacin C ha alcanzado el
equilibrio y los individuos homocigotos recesivos son el 36%.
Averige las frecuencias gnicas de equilibrio p (para el alelo A) y q (para el

alelo a) en la poblacin C.
Si la poblacin C est en equilibrio mutacin-retromutacin, las
frecuencias de ambos alelos se pueden calcular en funcin de las tasas
de mutacin y retromutacin segn las expresiones:
p
v
uv
u
uv
y las frecuencias genotpicas sern las que corresponden al equilibrio de

Hardy Weinberg:
Genotipo
Frecuencia
AA
p 2
Aa
2pq
aa
q 0,36
2
As pues, la frecuencia del alelo a ser: q 0,36 0,6
y la frecuencia del alelo A: p 1 q 1 0,6 0,4 .

Determine en cul de las poblaciones A o B ser mayor en valor absoluto el
cambio en frecuencia del gen a en una sola generacin.
La magnitud del cambio en frecuencia del alelo a depende de las
tasas de mutacin y retromutacin y de su frecuencia en el momento
considerado, segn la expresin:
q q' q q vq u 1 q u 1 q vq
Para estimar los valores de u y v utilizaremos el valor de la

frecuencia de equilibrio:
u
0,6 u 0,6 u v u 0,6u 0,6v 0,4u 0,6v
uv
0,6
3
u
v u v
0,4
2
Por tanto:
v 1 0,8 0,8v 0,3v 0,8v 0,5v q A 0,5v
2
qA qB
3
vqB v 1 0,1 0,1v 1,35v 0,1v 1,25v qB 1,25v
qA u 1 qA vqA
qB u 1 qB
Determine el valor relativo de dichos cambios, es decir, qB/qA.
qB
qA
1,25v
2,5
0,5v
En una poblacin animal se ha estudiado el nmero de cigotos de los genotipos

AA, Aa y aa en una determinada generacin y el nmero de cigotos producido por
cada genotipo en la siguiente generacin, obtenindose los siguientes resultados:
Genotipos
Nmero de cigotos en una

generacin
AA
Aa
aa
Total
80
100
20
200
160
180
20
360
Nmero de cigotos producidos por

cada genotipo en la siguiente
generacin
Calclense las frecuencias de los alelos A y a (p y q, respectivamente) en la

generacin correspondiente al estudio.
Para estimar los valores de p y q utilizaremos las frecuencias

genotpicas:
p
2D H 80 2 100 260
0,65 q 1 p 0,35
2N
200 2
400
b Calclese la eficacia biolgica relativa de cada genotipo y el coeficiente de

seleccin de cada genotipo.
Si consideramos que la eficacia biolgica de estos genotipos

depende exclusivamente de su fecundidad, es decir, del nmero de
cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente generacin, las
eficacias biolgicas son iguales a las fecundidades relativas, y se calculan
dividiendo el valor de la fecundidad de cada genotipo por el valor mximo
observado entre ellos. Una vez calculada la eficacia biolgica (E. B.), el
coeficiente de seleccin, s, de cada genotipo se obtiene como el
complemento a uno de la eficacia biolgica, es decir: s = 1 E. B.
Genotipos
AA
Aa
aa
Total
160
180
20
360
Nmero de cigotos producidos

por cada genotipo en la
siguiente generacin
Eficacia Biolgica (E. B.)
Coeficiente de seleccin (s)
160
0,89
180
0,11
180
20
1
0,11
180
180
0
0,89
Cules sern los valores de las frecuencias allicas en la siguiente generacin?
Si la poblacin se reproduce en condiciones de equilibrio, salvo por

la existencia de seleccin, las frecuencias allicas en la generacin
siguiente, antes de que acte la seleccin, sern las mismas que hubiera
en la generacin anterior despus de actuar la seleccin. Por tanto,
empezaremos calculando las frecuencias genotpicas en los padres
despus de la seleccin, multiplicando las frecuencias genotpicas por la
correspondiente eficacia biolgica y corrigiendo los valores para
referirlos a la poblacin total. A partir de estas obtendremos las
frecuencias allicas de sus hijos:
Genotipos
AA
Aa
Aa
Total
0,4
0,5
0,1
200
160
0,89
180
180
1
180
20
0,11
180
0,4 0,89 0,356
0,5 1 0,5
0,356
0,411
0,867
0,5
0,576
0,867
Frecuencias
genotpicas
Eficacia
Biolgica (E. B.)
Frecuencias
genotpicas
despus de la
0,1 0,11 0,011 0,867
seleccin
Frecuencias
genotpicas
despus de la
seleccin
0,011
0,013
0,867
corregidas
Las frecuencias allicas en la generacin siguiente sern las que se

deducen de estas frecuencias genotpicas:
p P11
P12
0,576
0,411
0,70
2
2
q P22
P12
0,576
0,013
0,30
2
2
d Cules sern los valores de las frecuencias allicas cuando hayan pasado muchas
(infinitas) generaciones?
En esta poblacin, el gen en estudio es sobredominante para

eficacia biolgica porque, de los tres genotipos, el ms eficaz es el
heterocigoto.
Genotipos
AA
Eficacia Biolgica (E. B.) 1 s1 0,89
Coeficiente de seleccin
(s)
s1 0,11
Aa
aa
1 s2 0,11
s2 0,89
Cuando esto ocurre, la seleccin natural no tiende a eliminar a

ninguno de los dos alelos y a fijar un genotipo homocigoto, sino que, tras
infinitas generaciones de seleccin, se alcanza un equilibrio a
frecuencias intermedias en una situacin en la que la eficacia biolgica
promedio de la poblacin es mxima. Los valores de las frecuencias
allicas que hacen mxima la eficacia biolgica media dependen
exclusivamente de los coeficientes de seleccin contra los dos genotipos
homocigotos:
p
s2
0,89
0,89
s1 s2 0,11 0,89
s1
0,11
0,11
s1 s2 0,11 0,89

Genética de Poblacionesss

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GENTICA DE POBLACIONES

2. Frecuencias fenotpicas, genotpicas y allicas o gnicas.

En dominancia: frecuencias fenotpicas

La suma de las frecuencias gnicas ser 1.

Frecuencias del alelo A1 =>

La relacin entre la frecuencia gnica y la genotpica es por tanto:

Conclusin: Las frecuencias gnicas o allicas pueden calcularse a partir de las

2. Frecuencias fenotpicas, genotpicas y allicas o gnicas.

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

15/50 = 0,3 => 30%

30/50 = 0,6 => 60 %

5/50 = 0,1 => 10 %

+ Transmisin de los genes de una generacin a la siguiente

Frecuencias del alelo A1 => 120/200 = 0,6

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias gnicas p y q, pero

p = 0,48 + (1/2) 0,20 = 0,58 (frecuencia gnica)

p = 0,24 + (1/2) 0,68 = 0,58 (frecuencia gnica)

3. Variabilidad en poblaciones naturales. Polimorfismo y heterocigosidad.

Las frecuencias allicas las podemos calcular:

b) Segn las frecuencias genotpicas:

c) Segn el nmero de individuos que portan un determinado alelo:

Las frecuencias allicas sern:

p = 0,641 + (0,137/2) + (0,153/2) = 0,786

q = 0,023 + (0,137/2) + (0,038/2) = 0,1105

r = 0,007 + (0,153/2) + (0,038/2) = 0,1025

calculando la frecuencia de heterocigticos para cada locus y dividiendo por el total

Ley de Hardy-Weinberg. Equilibrio de poblaciones.

La ley de Hardy-Weinberg afirma el equilibrio de la poblacin gentica cuando se

cumplen las condiciones de panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de migracin,

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en una poblacin, pero volvieran a

Clculo de las frecuencias gnicas en el caso de dominancia y equilibrio de HardyWeimberg:

Genotipos: A1A1; A1A2; A2A2

Equilibrio H-W para 1 locus con 3 alelos

Frecuencias de apareamiento, una prueba ms de la ley de Hardy-Weinberg.

La combinacin AA x Aa ocurre con la frecuencia 4p 3q. La mitad de la descendencia

Frecuencias genotpicas entre la

Sumas: (AA) = p4 + 2p3q + p2q2 = p2 (p2 + 2pq + q2)

(Aa) = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq (p2 + 2pq + q2) = 2pq

Comprobacin de equilibrio para un locus:

Calcular las frecuencias gnicas p y q, a partir de las frecuencias genotpicas

Realizar una prueba de X2.

electroforticas principales producidas por un par de alelos codominantes Hp1 y Hp2.

Designemos p = frecuencia del alelo Hp1 = ------------- = ----- =

q = frecuencia del alelo Hp2 = 1-0.275 = 0.725

Al convertir estas frecuencias genotpicas a nmeros basados en un tamao de

P(probabilidad) = 0.2 0.3 (Tabla chi-

Existe una probabilidad de entre un 20 y un 30% de que las diferencias entre

Aplicacin al caso de varios loci.

Cambios en las frecuencias gnicas en las

Deriva gentica (aleatoria):

CONSTITUCIN GENTICA DE UNA POBLACIN FRECUENCIAS GNICAS Y

Denominaremos P a la frecuencia de homocigotos A 1A1, H a la frecuencia

Se analiz una muestra de 730 individuos de la poblacin aborigen australiana y se

Como podemos comprobar, P + H + Q = 0.030 + 0.296 + 0.674 = 1

Una poblacin, en el sentido gentico, no es slo un grupo de individuos, sino un grupo

El nmero total de genes presentes en la muestra con respecto al locus

El nmero de alelos A1 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N11 + N12.

El nmero de alelos A2 presentes en esta muestra de 2N genes es: 2N 22 + N12.

Si denominamos p a la frecuencia del alelo A1 y q a la frecuencia del alelo A2:

p = (2N11 + N12) / 2N = (N11 / N) + (N12 / N) = P + H

q = (2N22 + N12) / 2N = (N22 / N) + (N12 / N) = Q + H

La frecuencia del alelo A1 es: p = P + H = 0.30 + 0.60 = 0.60

La frecuencia del alelo A2 es: q = Q + H = 0.10 + 0.60 = 0.40