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Leyes de Mendel.
Principio de la segregacin.
Las caractersticas heredadas se deben a factores (genes) individuales que se transmiten de
generacin en generacin a travs de las gametas. Existen genes que determinan la
caracterstica dominante y genes que determinan la caracterstica recesiva; a estas formas
alternativas del gen se las denomina alelos. Los alelos para un rasgo se encuentran de a pares,
por lo tanto, cuando un individuo forma sus gametas, los alelos para un rasgo se separan y a
cada gameta pasa un solo alelo.
Principio de la distribucin independiente.
Los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre
ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro.
Slo se cumple en aquellos genes que estn en diferentes cromosomas o que estn en regiones
muy separadas del mismo cromosoma.
Definiciones.
Genoma: conjunto de genes contenidos en los cromosomas; totalidad de la informacin que
posee un organismo o una especie.
Genotipo: conjunto de caractersticas de un individuo.
Fenotipo: conjunto de caractersticas externas de un individuo.
Alelo: formas alternativas de la manifestacin de un gen.
Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
Homocigota: Que posee dos alelos iguales. (Puede ser homocigota dominante o recesivo)
Heterocigota: Que posee dos alelos diferentes.
Cariotipo: conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una especie, despus
del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y se clasifican segn
determinados criterios.
ADN
Estructura.
- Se encuentra dentro de los ncleo de las clulas eucariotas
- Poseemos 46 cromosomas con una molcula de ADN (siempre la misma) enrollada a
protenas en cada uno
- Est formado por nucletidos: Grupo fosfato, Azcar y Base nitrogenada.
- Hay 4 tipos de nucletidos: Adenina, Timina, Citocina y Guanina, que se unen
respectivamente a travs de uniones hidrogenadas. Lo que cambia es el tipo de base
nitrogenada, cuyo orden indica las caractersticas personales.
Replicacin.
Este proceso consiste en la elaboracin de ADN copiado fielmente a partir de una molcula de
ADN molde. Cada nueva cadena no es idntica al molde, sino complementaria a l. La replicacin
en s la lleva acabo la enzima denominada ADN polimerasa III o ADN pol.
1) Se separan ambas cadenas a partir de los orgenes de replicacin (ORI), para as poder
usarlas como molde. Esto es llevado a cabo por la enzima helicasa, capaz de romper los
puentes de hidrgeno.
2) Las protenas de unin a cadena simple (SSBP) se unen a las cadenas para evitar
que se restablezcan los puentes de hidrgeno.
3) Intervienen dos encimas para contrarrestar la tensin generada: La DNA girasa enrolla el
ADN en sentido contrario al que est enrollado; Las topoisomerasas realizan cortes en
las cadenas.
4) Una vez relajado el ADN, restablecen la unin fosfodister.
5) Se va formando la burbuja de replicacin, cuyos extremos se denominan horquilla de
replicacin, y es por donde las helicasas van separando las cadenas.
6) Cuando la burbuja presenta un espacio suficientemente grande, la primasa entra y
sintetiza un primer en cada una de las cadenas.
7) La DNA pol comienza a colocar desoxirribonucletidos a partir de los extremos 3 de
cada primer, a los cuales les quita dos fosfatos con lo cual se libera energa que es
utilizada para formar la unin fosfodister entre el 5 a incorporar y el 3 ya incorporados.
8) Se polimerizan los nucletidos monofosfatados.
9) A partir de cada primer se forma una cadena de ADN nueva.
Cuando los primers no ofrecen un extremo 3OH, la DNA pol no podr sintetizar, ya que sera
avanzar en sentido 3 5, lo cual no es posible. Por lo tanto, cuando la burbuja se haya
abierto lo suficiente, las primasas fabricarn un primer en cada una de las horquillas de
replicacin para que stos ofrezcan un extremo 3OH para la DNA pol. sta comienza a
polimerizar hasta chocar con los primers sintetizados anteriormente.
Las dos cadenas que se iniciaron a partir de los dos primeros primers crecen de forma
ininterrumpida, sin detenerse; mientras que las cadenas que quedan hacia los extremos 5 de
los dos primeros primers, se fabrican en fragmentos relativamente cortos, denominados
fragmentos de Okasaki. Estas cadenas, adems de estar fragmentadas, poseen segmentos
de ARN (primers), que deben ser eliminados y reemplazados por ADN.
10)
con sus anticodones, ya que hay tres codones de terminacin o STOP, que no son reconocidos
por ningn ARNt.