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Progressivas
Definir o que distrofia muscular, citar os tipos mais comuns, estudar as
caractersticas clinicas da distrofia muscular de Duchenne definindo o quadro
clinico. Definir os objetivos de tratamento fisioteraputico.
As distrofias musculares progressivas (DMP) formam um grupo de doenas degenerativas da
musculatura estriada esqueltica, apresentam carter progressivo e irreversvel, isto , h uma piora
dos sintomas ao longo da vida ocasionando fraqueza muscular e perda da capacidade em realizar
movimentos. A gravidade do quadro motor e incio dos sintomas so bastante variveis de acordo
com o tipo de distrofia muscular.
Em geral todas as DMP ocorrem devido a um defeito gentico, portanto trata-se de uma doena
hereditria, o defeito ocorre em um dos genes responsveis pela produo e manuteno de
determinadas protenas localizadas no msculo, que tem a funo de estabilidade da fibra muscular
proporcionando a contrao adequada da musculatura.
Atualmente foram identificadas mais de 30 tipos de DMP, que se diferenciam pelo inicio dos
sintomas, gravidade, progresso da doena e mecanismo gentico. As mais frequentemente
atendidas pela fisioterapia so: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) cuja
deficincia na protena chamada distrofina, Distrofia muscular de Cinturas com deficincia nas
protenas sarcoglicanas, calpana, disferlina, caveolina ou teletonina, Distrofia Muscular Congnita
com ou sem deficincia na merosina, alm da Distrofia Miotnica de Steinert, Distrofia de Emery
Dreifuss e Distrofia muscular Fascio-escapulo-umeral.
Diagnstico:
importante coletar os dados clnicos da criana, principais sintomas e o histrico familiar,
uma vez que as doenas genticas podem se desenvolver em outros familiares.
Em relao a exames complementares comum a realizao da dosagem de enzimas sricas
como a creatinofosfoquinase, a biopsia muscular e exame de DNA. O exame sanguneo revelar um
aumento da creatinofosfoquinase CPK, devido a leses de fibras musculares, pode ser realizado
tambm a analise de DNA onde verificado se existem delees ou outros erros genticos
responsveis pela falta de protenas musculares, e a biopsia muscular revelar as alteraes
anatomopatolgicas.
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A criana inicia com os sintomas em geral no terceiro ano de vida, so comuns relatos de
quedas frequentes, dificuldades de subir e descer escadas e marcha anserina. A Fraqueza muscular
se inicia na cintura plvica, posteriormente cintura escapular, tronco e extremidades, conforme
ocorre progresso da doena todos os msculos se tornam fracos e incapazes de agir contra a
ao da gravidade limitando cada vez mais a movimentao ativa do corpo.
As crianas perdem a capacidade de andar por volta dos 7 a 13 anos de idade e desenvolvem
encurtamentos musculares e deformidades articulares. A utilizao da cadeira de rodas e ao
agravamento das deformidades da coluna vertebral (como as escolioses e cifoescolioses) prejudicam
muito a biomecnica respiratria e sua funo pulmonar, que somado a fraqueza muscular
diafragmtica levam ao acmulo de secrees e possveis infeces respiratrias. O bito ocorre por
volta da segunda dcada de vida devido a essas complicaes respiratrias.
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Orientaes familiares (sobre a evoluo da doena, exerccios para casa e utilizao das rteses).
Adequao de mobilirio (evitando deformidades)
Prevenir deformidades (posicionamento/ uso de rteses quando necessrio)
Otimizar a fora da musculatura ( com exerccios ativos sem resistncia)
Otimizar a amplitude articular e prevenir deformidades (com exerccios de alongamento muscular e
prescrio de rteses).
Prolongar ao mximo a independncia nas atividades de vida diria (estimulando treino funcional
dentro do que o paciente consegue fazer na atualidade)
Estimular ou otimizar as etapas motoras atuais(estimulando treino funcional dentro do que o
paciente consegue fazer na atualidade)
Prevenir infeces respiratrias (com exerccios e manobras de higiene brnquica)
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Referncias
Shepherd, R. B. Fisioterapia em Pediatria. So Paulo: Santos,1995.
Fonseca, L. F. Compndio de Neurologia Infantil. Minas Gerais: Medsi, 2002
Umphred D. A. Reabilitao Neurolgica. So Paulo: Manole, 2009.