Un citogenetista experimentado debe revisar todos los casos de aquellos investigadores de menor experiencia

encargados del diagnstico para lograr una buena calidad en el mismo, evitando falsos positivos y negativos. Debe
crearse un registro donde se recoja el nombre del investigador, el nmero del caso y la fecha en que fue revisado el
mismo, as como la firma del profesional que revis dicho diagnstico.
El diagnstico positivo en DPC
- Diagnstico positivo de aberraciones numricas: Este incluye el diagnstico de aneuploidas (ms frecuentes) y
poliploidas (muy raras). Deben aparecer claramente los cromosomas que estn por exceso o defecto en todas las
metafases analizadas (exceptuando los mosaicismos, en que aparecen diferentes lneas celulares), evitando
confusiones con artefactos de la preparacin o prdidas de cromosomas debido a posibles errores en la hipotona y/o
fijacin. Los cariotipos guardados en el sistema automatizado deben mostrar claramente la aberracin numrica.
- Diagnstico positivo de aberraciones estructurales: Este generalmente debe repetirse en todas las metafases
analizadas (el mosaicismo de aberraciones estructurales es muy infrecuente). Debe definirse a qu tipo de aberracin
estructural corresponde (delecin, inversin, translocacin, insercin, etctera.), los puntos de ruptura y las bandas
involucradas en la aberracin. Se recomienda apoyarse en el idiograma de los cromosomas humanos para la
definicin de los puntos de ruptura y los segmentos involucrados en la aberracin.
El informe del laboratorio
Este es el documento que le ser entregado al paciente, debe estar correctamente confeccionado debiendo tener una
identificacin del laboratorio donde se ha realizado el examen, la fecha en que la prueba fue concluida, el nmero del
caso en el laboratorio, el investigador que realiz el diagnstico, el nmero de metafases analizadas, el tejido
examinado, la foto del cariotipo con una correcta resolucin en el bandeo y los cromosomas bien ordenados, la
frmula cromosmica con una correcta Nomenclatura ISCN, 20 y una descripcin del resultado que sea fcil de
comprender por personal no especializado. El informe debe ser entregado en un rango de 24-28 das despus de la
entrada del caso en el laboratorio.
En los casos que existan limitantes en el nmero de metafases analizadas o la calidad del bandeo de los
cromosomas esto debe estar claramente plasmado en el informe final.
Prcticamente todos los anlisis citogenticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosmicas que se han
tratado y teido para producir un patrn de bandas especfico de cada cromosoma. Esto permite la deteccin de
cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tincin ms comn se llama bandeo G. Se
dispone de otras tcnicas de tincin que ayudan a identificar anomalas especficas. Una vez que se han obtenido las
preparaciones de cromosomas metafsicos teidos, pueden examinarse al microscopio. Tpicamente, se observan y
se cuentan entre 15 y 20 clulas, con un anlisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un anlisis completo,
cada cromosoma se compara crticamente banda por banda con su homlogo. Es necesario examinar tantas clulas
para poder detectar un mosaicismo, con significado clnico (vase ms abajo).
Tras el anlisis al microscopio, se toman imgenes de aquellas clulas en metafase que tengan mejor calidad, bien
mediante fotografa o por digitalizacin de imagen computerizada. Los cromosomas pueden entonces disponerse en
pares de acuerdo con su tamao y su patrn de bandas, formando uncariotipo. El cariotipo permite al analista
citogentico examinar an ms en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales. Se hace entonces
una descripcin por escrito del cariotipo, definiendo as el anlisis cromosmico.

La citogentica es el campo de la gentica que comprende el estudio de la estructura, funcin y

comportamiento de los cromosomas. Incluye anlisis de bandeado G en cromosomas, otras tcnicas de
bandeado citogentico, y tambin la citogentica molecular del tipo de hibridacin por fluorescencia in situ
(FISH) e hibridacin por genmica comparativa (CGH).