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Processos
Evolutivos

Gentica de
Populaes
http://dreyfus.ib.usp.br/bio212/

Gentica de populaes
A gentica de populaes e suas relaes com a Evoluo
Durante os ltimos anos temos assistido a uma exploso na quantidade de
informaes tanto sobre a variabilidade gentica das populaes como sobre a
quantidade de diferenciao gentica existente entre as espcies atuais. Os dados
obtidos por tcnicas de Biologia Molecular tm se avolumado de tal maneira que
existe um consenso entre os especialistas sobre a necessidade de mtodos de anlise
mais poderosos ou at mesmo de suporte terico novo para se poder lidar com tamanha
massa de dados.
Por outro lado, a preocupao crescente com a diminuio da biodiversidade tem
levantado questes sobre tpicos como a fragilidade gentica de populaes
pequenas, estratgias genticas para a conservao de espcies ameaadas e
problemas correlatos, que naturalmente demandam informaes sobre a estrutura
gentica de populaes naturais.
Estes problemas atuais necessariamente se baseiam numa rea especfica e
recente da Cincia como um todo, mas antiga se considerarmos o desenvolvimento da
gentica: a gentica de populaes. A seguir traaremos um pequeno histrico do seu
desenvolvimento.
O trabalho mais importante de Charles Robert Darwin (1809-1882), "A origem das
espcies", e o trabalho de Alfred Russell Wallace forneceram uma base
fenomenolgica para o processo de evoluo orgnica. "A origem", publicada em 1859,
quando o autor contava com 50 anos de idade, provocou, sem dvida, um grande
impacto. A primeira edio da obra, com 1.250 exemplares, esgotou no primeiro dia
de publicao, 22 de novembro, e at 1876, somente na Inglaterra, j haviam sido
vendidos 16.000 exemplares. Isso no significa que Darwin s tenha recebido
aplausos; muito pelo contrrio, esta obra encontrou violenta oposio, no
exatamente de natureza cientfica, mas de carter emocional por parte da Igreja
Anglicana (liderada inicialmente pelo bispo Wilberforce) e por parte da sociedade
leiga, por no se admitir a idia da origem do homem a partir de primatas. Essa
resistncia persiste at hoje em alguns grupos de religiosos fundamentalistas,
principalmente os criacionistas, que defendem a interpretao bblica "ipsis
litteris" da criao do mundo e dos seres vivos. A Igreja Catlica admitiu, aps
quase 100 anos de resistncia, atravs da Encclica Papal "Humanis Genesis" (1951),
a ascendncia biolgica do homem. Em 1997, atravs de comunicado do papa Joo Paulo
II, a Igreja Catlica deixou de considerar a evoluo biolgica como uma teoria
cientfica e passou a consider-la como um fato.
Na comunidade cientfica a teoria de Darwin foi aos poucos encontrando abrigo
e se tornando cada vez mais uma fonte de inspirao para o desenvolvimento de novas
pesquisas. Alm disso, a teoria da evoluo, com a devida complementao que mais
tarde a gentica lhe emprestou, permitiu uma viso unificada de toda a Biologia. Os
primeiros grandes defensores e divulgadores da teoria da evoluo foram Thomas H.
Huxley (av do bilogo Julian Huxley e do escritor Aldous Huxley), na Inglaterra, e
Ernst H. Haeckel na Alemanha, onde o darwinismo foi ensinado pela primeira vez em
1860.
importante salientar que o mecanismo da hereditariedade fundamental para a
compreenso da teoria da evoluo. Os trabalhos de Mendel (realizados praticamente
ao mesmo tempo em que Darwin formulava sua teoria) tornaram-se amplamente
conhecidos somente a partir de 1900. Apenas a partir daquele momento foi possvel o
estabelecimento de ligaes adequadas entre a teoria da evoluo e a mecnica da
hereditariedade.
Antes disso, as idias predominantes sobre a herana biolgica eram oriundas
do pensamento de Francis Galton, um primo de Darwin que se dedicava ao estudo de
caracteres quantitativos atravs da aplicao de mtodos estatsticos para
desvendar os princpios da hereditariedade. Em 1897 Galton props a lei da
ancestralidade que viria a provocar, no futuro, grande resistncia aceitao do

mendelismo; independentemente disso Galton foi um cientista muito importante por

ter criado uma escola de biometria, com cientistas do porte de Karl Pearson, que
desenvolveu mtodos estatsticos usados at hoje.
A discrepncia entre a teoria de Galton e a gentica mendeliana s foi
resolvida mais tarde, graas principalmente aos trabalhos do dinamarqus Johanssen
sobre a herana de caracteres quantitativos (1909) e a um trabalho publicado em
1918 por Ronald Alymer Fisher.
Assim, no comeo deste sculo, a teoria da evoluo de Darwin sofreu o forte
impacto das novas descobertas da gentica, iniciadas com a divulgao do trabalho
de Mendel. Tornou-se claro que a matria-prima da evoluo so os genes e as suas
leis de transmisso de uma gerao a outra, ao nvel populacional. A unio das
idias de Darwin com as noes exatas da mecnica da transmisso do material
hereditrio originou a teoria moderna da evoluo, tambm conhecida pelo nome de
neodarwinismo.
As grandes snteses empricas desta viso renovada da teoria de evoluo foram
feitas nas dcadas de 30 e de 40 por trs importantes nomes da Cincia: Theodosius
Dobzhansky, na sua obra clssica "Genetics and the Origin of Species", cuja
primeira edio apareceu em 1937, seguida de vrias reimpresses e edies revistas
e ampliadas; Julian Huxley em "Evolution, the Modern Synthesis", publicada em 1942,
e Ernst Mayr em "Systematics and the Origin of Species", de 1942.
A ausncia de um bom conhecimento da gentica no tempo de Darwin no o impediu
de elaborar a sua teoria sobre a origem das espcies, mas deixou um vazio que j
foi preenchido nas trs primeiras dcadas do sculo 20, com os conhecimentos que
viriam a se constituir naquilo que chamado hoje de "gentica de populaes".
A gentica de populaes estuda as manifestaes da herana no nvel
populacional. Ela trabalha com modelos, ou seja, representaes simplificadas da
realidade, usando para isso os elementos que participam do fenmeno (genes,
gentipos, fentipos, gametas, etc.), representados simbolicamente e regras
operacionais capazes de traduzir os fenmenos que esto sendo estudados. Estas
regras operacionais, em geral, esto sujeitas a princpios matemticos e
estatsticos, de modo que os modelos so chamados de modelos matemticos. A grande
importncia desses modelos que partem de informaes obtidas por bilogos atravs
de observao e experimentao. Os modelos fornecem meios de estimar parmetros
corretamente e permitem fazer previses que podem ser testadas experimentalmente.
Se os testes experimentais no estiverem de acordo com os modelos, estes sero
rejeitados ou modificados e outros modelos mais adequados sero formulados. A cada
nova informao, novos modelos podem ser estabelecidos.
Os modelos permitem, portanto, um tratamento quantitativo dos fenmenos, o
estabelecimento de previses e uma maneira de testar hipteses.
O conjunto de modelos acumulados desde os primeiros trabalhos feitos nesse
campo e sua maneira integrada de tratar os processos evolutivos permitem afirmar
que a gentica de populaes hoje uma cincia parte.
A primeira publicao relativa gentica de populaes foi uma simples nota
publicada na revista Science, em 10 de julho de 1908, por Godfrey Harold Hardy, o
mais importante matemtico ingls deste sculo. Esse trabalho se deve s questes
levantadas por um famoso estatstico, Yule, numa conferncia pronunciada pelo
geneticista Punnett, na Royal Society of Medicine. Yule declarava que se um alelo
dominante fosse introduzido numa populao, sua freqncia deveria aumentar at
atingir o valor 0,5, fazendo com que a relao entre os fentipos dominantes e
recessivos fosse de 3:1. Punnett, no concordando com aquela afirmao, levou o
problema para Hardy, que analisou a questo e demonstrou que na ausncia de
qualquer fator perturbador as freqncias gnicas devem permanecer constantes e a
distribuio das freqncias dos gentipos AA, Aa e aa depender das freqncias
gnicas de A e a, assumindo valores conforme a distribuio binomial. Esta
distribuio de freqncias de uma populao em equilbrio se tornou o ponto
fundamental de todo o desenvolvimento da gentica de populaes. Mais tarde,
verificou-se que o mesmo resultado j havia sido publicado em 13 de janeiro de 1908
por um mdico alemo, Wilhelm Weinberg, num estudo sobre a herana da gemelaridade.

Assim, esse equilbrio hoje conhecido na literatura como "equilbrio de HardyWeinberg".

Um outro aspecto que preocupou os geneticistas da poca, em termos
populacionais, foi o efeito do endocruzamento na distribuio das freqncias
genotpicas. Este aspecto foi tratado independentemente por H. S. Jennings e por R.
Pearl em uma srie de trabalhos publicados entre 1912 e 1916. Algumas dvidas sobre
a veracidade das proposies de Pearl levaram tambm o ento jovem geneticista
americano Sewall Wright (1889-1988) a se envolver no problema de endocruzamento e
sistemas de cruzamento de um modo geral, o que culminou, em 1921, com a publicao
de uma srie de trabalhos com o ttulo "Systems of mating". Wright tornou-se um dos
mais importantes tericos da gentica de populaes, juntamente com Ronald Alymer
Fisher (1890-1962) e John Burdon Sanderson Haldane (1892-1965). Fisher, alm de ter
sido um pioneiro da gentica de populaes, tambm fez inmeras contribuies
extremamente importantes Estatstica. Haldane, que era professor de Bioqumica em
Cambridge, desde cedo manteve interesse por problemas de gentica e a partir de
1924 iniciou uma srie de publicaes sobre gentica de populaes, centradas no
estudo da seleo natural.
O estudo da gentica vinha apresentando grandes progressos e cada vez mais os
problemas evolutivos eram analisados sob o ponto de vista gentico, ficando claro
que a sede das mudanas evolutivas era o prprio material gentico. Cada carter
usado para definir uma populao, raa ou espcie , portanto, um carter
hereditrio; estudar as mudanas evolutivas a que estes caracteres esto sujeitos
estudar as mudanas que ocorrem no prprio material gentico. Trabalhando com genes
possvel estabelecer modelos matemticos para estimar as freqncias dos mesmos e
prever as mudanas que podem ocorrer quando submetidos ao dos agentes
evolutivos. Assim, a essncia do processo evolutivo retratada pela gentica de
populaes que, por volta da dcada de 30, j tinha suas bases completamente
estabelecidas. Em 1930, Fisher havia publicado seu livro "The genetical theory of
natural selection"; Wright, em 1931, publicava um longo artigo na revista Genetics,
intitulado "Evolution in Mendelian populations" e Haldane, em 1932, publicava o
livro "The causes of evolution". Outro grande impacto terico experimentado pela
gentica de populaes foi sofrido no fim dos anos 60 e comeo dos anos 70, devido
aos avanos da gentica bioqumica. O problema apareceu com a descoberta de uma
quantidade inesperadamente alta de polimorfismos proteicos e a resposta, proposta
principalmente pelo bilogo japons Motoo Kimura, foi a teoria neutralista da
evoluo molecular, segundo a qual estes polimorfismos seriam uma espcie de rudo
de fundo do processo evolutivo. Esta questo terica ainda aguarda soluo. A
disponibilidade recente de informaes sobre filogenias gnicas tem aberto novos
horizontes, especialmente com o desenvolvimento da teoria da coalescncia. Em todos
estes avanos tericos a linguagem usada, principalmente nas demonstraes
matemticas e nas aplicaes de estatstica, no era acessvel para quem no
tivesse algum tipo de preparo nestas reas. O problema foi facilitado pelo
aparecimento de livros-texto, como os que citamos a seguir.
O primeiro livro-texto didtico de gentica de populaes foi publicado por
Hogben, em 1946 e levava o ttulo An introduction to mathematical genetics. Em
1948, seguiu-se Population Genetics, de autoria de Ching Chung Li, cuja segunda
edio, bastante ampliada, foi publicada em 1976 sob o ttulo "First course in
population genetics". Li foi um grande divulgador da gentica de populaes, alm
de contribuir tambm com vrios trabalhos originais. Alm dos livros de C. C. Li,
so conhecidas obras dos seguintes autores: Oscar Kempthorne publicou em 1957 "An
introduction to genetics statistics", um livro relativamente complexo, exigindo
conhecimentos de estatstica; D. S. Falconer, em 1960, publicou "Introduction to
quantitative genetics", que um clssico da gentica quantitativa; P. A. P. Moran,
publicou, em 1962, "The statistical processes of evolutionary theory"; James F.
Crow e Motoo Kimura, publicaram "An introduction to population genetics theory" em
1970 e Regina C. Elandt-Johnson, "Probability models and statistical methods in
genetics", em 1971. Desta data para c apareceram inmeros outros trabalhos, muitos
dos quais apresentam o assunto com o mnimo de formalismo matemtico. Entre os

livros que tambm abordam o impacto recente dos resultados de Biologia molecular
temos o de Masatoshi Nei, "Molecular evolutionary genetics", de 1987, de Daniel
Hartl e Andy G. Clark, "Principles of population genetics" (1989) e o de John
Maynard Smith, "Evolutionary genetics" (1989).
Embora essas obras abordem o assunto de modo mais profundo que o necessrio
para um curso bsico como o nosso, o registro das mesmas fica pela apresentao dos
autores e para aqueles que porventura se interessem pelo assunto.
EQUILBRIO DE HARDY-WEINBERG
Um dos aspectos importantes do estudo da Evoluo a anlise da variabilidade
gentica das populaes e do seu comportamento ao longo das geraes. Esses
aspectos constituem a preocupao fundamental da Gentica de populaes, que
procura descrever a composio gentica das populaes bem como sua resposta frente
atuao de fatores tais como o tipo de cruzamento, o tamanho da populao, a
mutao, a migrao e os vrios tipos de seleo. A Gentica de populaes, por
quantificar os fenmenos evolutivos, fornece parmetros para a anlise da
variabilidade gentica das populaes, sua origem e manuteno.
Vamos, portanto, mostrar como essa variabilidade caracterizada para fins do
estudo da Gentica de populaes.

Freqncias gnicas
A fim de conceituar freqncia gnica, vamos considerar inicialmente o que
ocorre com um par de genes autossmicos em organismos diplides. Supondo que no
haja dominncia, poderemos distinguir os trs gentipos possveis, representados
por AA, Aa e aa. Esses trs gentipos correspondero a trs classes fenotpicas
diferentes. Assim, em uma populao constituda de N indivduos poderemos contar D
indivduos AA, H indivduos Aa e R indivduos aa.
Os valores D, H e R so chamados de freqncias absolutas (note as letras
maisculas) enquanto que esses valores, divididos pelo total de indivduos da
populao (N) nos do as freqncias relativas (representadas pelas mesmas letras,
s que minsculas).
AA

d =

Aa

D
N

h=

H
N

aa

r=

R
N

A soma das freqncias relativas sempre 1.

D H R D+ H + R N
+ + =
=
=1
N N N
N
N
As freqncias relativas podem ser interpretadas, no caso de amostragens muito
grandes, como probabilidades, ou seja, d a probabilidade de se tomar "ao acaso"
um indivduo AA desta populao.
Podemos agora procurar saber quais as freqncias gnicas nessa populao.
Neste caso, o mtodo direto para estimar as freqncias gnicas o da contagem
simples.
Dada a populao:

AA Aa aa

N
D H R
contamos o nmero de alelos A e a e estimamos as freqncias gnicas. Por se tratar
de uma populao diplide vamos atribuir a cada indivduo dois genes. A populao
toda ter, pois, 2N genes. Os indivduos AA tero 2D genes A e os indivduos Aa
tero H genes A, perfazendo um total de 2D + H genes A em uma populao com um
total de 2N genes; logo, a freqncia do alelo A ser:

f (A) =

2D + H 2D H
h
=
+
=d+ = p
2N
2N 2N
2

Com o mesmo raciocnio veremos que a freqncia do alelo a ser:

f (a) =

2R + H 2R H
h
=
+
= r+ = q
2N
2N 2N
2

pode-se verificar que:

p+q = d+

h h
+ +r = 1
2 2

Uma vez calculada a freqncia de um alelo, a freqncia do outro pode ser

obtida pela diferena em relao unidade, uma vez que

p+q =1
p =1q

q =1 p

Exerccios:
1. Determine nos casos que se seguem
fenotpicas e as freqncias gnicas:

as

freqncias

relativas

das

classes

a)

AA

Aa

aa

25

60

15

N =

AA

Aa

aa

320

80

d=

h=

r=

N =
d=

h=

f(A) = p =
c)

b)

r=
f(a) = q =

AA

Aa

aa

120

80

N =

f(A) = p =
d)

f(a) = q =

AA

Aa

aa

10

180

810

d=

h=

r=

N =
d=

h=

f(A) = p =

r=
f(a) = q =

f(A) = p =

f(a) = q =

2. Determine, nos casos que se seguem, as freqncias absolutas das classes

genotpicas e as freqncias gnicas (para uma populao de 1000 indivduos):
a)

c)

AA
D=
0,30
p=

Aa
H=
0,60

AA
D=
0,20
p=

Aa
H=
0,80

aa
R=
0,10

b)

q=
aa
R=
0,00
q=

d)

AA
D=
0,36
p=

Aa
H=
0,48

AA
D=
0,58
p=

Aa
H=
0,04

aa
R=
0,16
q=
aa
R=
0,38
q=

O que voc pode concluir a partir dos resultados do exerccio 2?

EQUILBRIO (OU LEI) DE HARDY-WEINBERG

O que fizemos at o momento foi representar um par de genes autossmicos, sem
dominncia, em uma populao diplide e estimar as freqncias dos alelos. Agora
verificaremos o que acontecer com uma populao desse tipo na gerao seguinte.
Por isso consideramos uma populao com reproduo sexuada, que se reproduza
por fecundao cruzada.
Vamos considerar, para simplificar o problema, um modelo com "geraes
discretas", ou seja, uma populao na qual no haja cruzamentos entre indivduos
pertencentes a duas ou mais geraes diferentes. Assim, temos uma populao de N
indivduos adultos:

AA Aa aa

N
D H R
Vamos supor que os cruzamentos nesta populao ocorram ao acaso. Tal fenmeno
conhecido como pan-mixia e diz-se que a populao que se reproduz assim panmtica.
Pan-mixia significa que a probabilidade de um indivduo de qualquer gentipo
cruzar com outro pertencente a qualquer gentipo depende apenas das freqncias
genotpicas. Isso o mesmo que dizer que no h preferncias, seja ela por
gentipos iguais ou diferentes, na escolha de parceiros.
Considerando as freqncias relativas dos gentipos como probabilidades,
podemos dizer que a probabilidade dos indivduos AA, com freqncia relativa d,
2
cruzar com outro indivduo de mesmo gentipo simplesmente dXd = d .
Assim, podemos construir um quadro com as probabilidades, ou freqncias, dos
cruzamentos "ao acaso".
QUADRO 1 - Freqncias de cruzamentos "ao acaso".

machos

AA

Aa

aa

AA

freqncias
genotpicas
d

dh

dr

Aa

hd

hr

aa

rd

rh

fmeas

Lembre-se que a soma dessas probabilidades ou freqncias de cruzamentos ser

sempre igual a 1, pois

(d + h + r ) (d + h + r) = 1 1 = 1
Agora vamos verificar qual a descendncia deixada por cada um desses
cruzamentos. Novamente teremos de fazer algumas consideraes a respeito de como
calcular o nmero de descendentes. O nmero de descendentes por casal varivel,
mas podemos admitir que este nmero no dependa dos gentipos dos indivduos que
formam o casal, sendo, em mdia, o mesmo.

Assim, podemos apresentar a freqncia de descendentes de cada classe de casal

pela prpria freqncia dos cruzamentos. Podemos assim determinar os gentipos dos
descendentes de cada casal e suas respectivas freqncias.
Exerccio: Complete o quadro abaixo, determinando os gentipos dos descendentes de
cada tipo de cruzamento e suas respectivas freqncias.

machos

AA

Aa

aa

2
d AA

dh/2 AA
dh/2 Aa

fmeas
AA

Aa

aa

Para determinar as freqncias dos diferentes gentipos na nova gerao basta

somar as freqncias das 3 classes genotpicas dos descendentes.

tipo de
cruzamento

freqncia
de
cruzamento

Descendentes
AA

AA X AA

d2

d2

AA X Aa

2dh

dh

AA X aa

2dr

Aa X Aa

h2

Aa X aa

2hr

aa X aa

r2

Total

Aa

aa

dh
2dr

h 2 /4

h 2 /2

h 2 /4

hr

hr
r2

(d+h/2)2

2(d+h/2)(r+h/2)

(r+h/2)2

Lembrando que (d + h/2) = p e (h/2 + r) = q verificamos imediatamente que a

distribuio das freqncias genotpicas poder ser expressa assim:
AA
p
p

2
2

(1-q)

Aa

aa

2pq

2p(1-p)

(1-p)

2q(1-q)

ou
2

ou

10

As duas ltimas representaes tm a vantagem de ter apenas uma varivel de

freqncia gnica.
As freqncias gnicas no mudam, pois:

p1 = d1 +

h1
= p 2 + pq = p 2 + p p2 = p
2

Note que uma srie de condies foi imposta na elaborao do modelo, o que
levou a populao ao equilbrio. Estas condies so:
-

populao de tamanho infinito;

reproduo sexuada, por fecundao cruzada;
pan-mixia;
ausncia de mutao;
ausncia de migrao diferencial;
ausncia de seleo.

Nestas condies, uma populao no sofre

gnicas, ao longo das geraes, nas propores:
p2

alteraes

em

suas

freqncias

q2

2pq

Estas propores sero atingidas em uma nica gerao.

Alelos Mltiplos
O princpio visto acima pode ser estendido para qualquer nmero de alelos.
Sejam os alelos:
A1
p1

A2
p2

A3
p3

... AN, com as freqncias gnicas:

... pN

No equilbrio, as freqncias dos gentipos homozigotos

f ( A1 A1 ) = p

2
1 ;

f (A2 A2 ) = p

2
2

f (A3 A3 ) = p

2
3

...

sero:

f (AN AN ) = p2N

e as freqncias dos gentipos heterozigotos sero:

f (A1 A2 ) = 2p1 p2 ; f (A1 A3 ) = 2 p1 p3 ; f (A2 A3 ) = 2 p2 p3 ... f (AN1 AN ) = 2 pN 1 pN

Caso de um par de genes autossmicos com dominncia

Estimativa de freqncias gnicas

Muitos caracteres hereditrios so determinados por genes allicos que exibem
uma relao de dominncia, ou seja, no possvel distinguir fenotipicamente os
homozigotos (AA) dos heterozigotos (Aa). Assim, a populao seria representada por:

A _
D

aa
R

Como j visto anteriormente no caso de herana sem dominncia, se a populao

2
estiver em equilbrio, os valores d e r correspondero, respectivamente, a (p +

11

2
2pq) e q . Dada a impossibilidade de distinguir os indivduos AA de Aa, no podemos
estimar as freqncias gnicas por contagem direta dos genes nos homozigotos e
heterozigotos. Entretanto, no caso de a populao estar em equilbrio, pode-se
estimar a freqncia do alelo a com base na relao

f (aa ) =

R
= r = q2
N

logo,

R
= r = q = 1 p.
N
Exerccio:
Estimar as freqncias gnicas para as seguintes populaes:

a)
p =

A_
150

aa
50

N =
q =

b)
p =

A _ aa
220 80

N =
q =

Algumas consideraes sobre o equilbrio de H.W.

O equilbrio de H.W. pressupe uma srie de condies que raramente so

observadas na prtica. Dificilmente ser encontrada uma populao natural em que
todas as condies estejam vigorando simultaneamente. A mutao, por exemplo, um
fenmeno espontneo, de ocorrncia constante. Porm, como as taxas de mutao so,
-4
-5
em geral, muito baixas, da ordem de um para dez mil ou cem mil (10
ou 10 ), seu
efeito sobre o equilbrio, no instante em que a amostra for colhida, ser
desprezvel. Quando se observa um polimorfismo, os diversos fentipos podero ter
valores adaptativos diferentes, significando que a seleo natural est ocorrendo.
Alm disso, em muitas populaes podem estar ocorrendo migraes e muitas
populaes nem sempre tero um tamanho que permita consider-las infinitamente
grandes. Ainda, nem sempre as populaes so pan-mticas.
Apesar dessas observaes, o equilbrio de H.W. extremamente importante e
extremamente til em gentica de populaes. Ele se constitui de um modelo bsico
muito simples, porque elimina todos os fatores que redundam em complicaes. As
condies que so impostas so exatamente aquelas que poderiam promover mudanas
nas freqncias gnicas ou genotpicas e que implicariam em evoluo. Por isso
podemos dizer que o equilbrio de H.W. conservador, pois ele descreve uma
situao de uma populao que no est se modificando.
Para estudar as mudanas evolutivas, procura-se analisar o efeito que os
fatores isolada ou conjuntamente apresentam sobre o equilbrio de H.W., chegandose, assim, a retratar as mudanas evolutivas.

Teste para verificar se a populao est ou no em equilbrio de H.W.

Dada uma amostra populacional com a identificao completa dos gentipos

feita, surge o problema: Esta pode ser uma amostra representativa de uma populao
que est em equilbrio de Hardy-Weinberg? Vamos estudar primeiramente o caso da
ausncia de dominncia, em um loco com dois alelos:

12

AA Aa aa

N
D H R
onde a freqncia do alelo A

p=

2D + H
2N

e a do a

2R + H
2N

q=

Note que esta estimativa no requer que a populao esteja em equilbrio.

Conhecidos os valores de p e q, podemos ento estimar as freqncias das trs
classes genotpicas, como se a populao estivesse em equilbrio. Essas freqncias
absolutas, como j vimos, so:
AA

Aa

aa

p 2 .N

2 pq.N

q 2 .N ,

N = D+ H+ R

onde

p = 1 q.

Exerccio:
Calcule as freqncias gnicas e as freqncias
(relativas e absolutas) para as seguintes amostras:
1.

AA Aa aa
204 494 302

3.

N =

esperadas

Aa aa
220 240

N =

p =
2
p =
2
p .N=
2.

A
40

genotpicas

AA
20

q =
2
q =

2pq=

2pq.N=
Aa
50

2
q .N=

aa
30

4.

N =
p =
2
p =
2
p .N=

p =
2
p =
2
p .N=
AA
80

q =
2
q =

2pq=

2
q .N=

2pq.N=
Aa aa
100 120

N =
q =
2pq=

2
q =
2pq.N=

2
q .N=

p =
2
p =
2
p .N=

q =
2
q =

2pq=

2
q .N=

2pq.N=

Como temos os valores obtidos e os esperados, podemos ter uma idia se a

populao da qual a amostra foi retirada estava em equilbrio ou no. Como foi
visto no exerccio acima, aparece uma dificuldade: se os valores forem exatamente
iguais (o que, na prtica, pouco provvel) concluimos que a populao encontra-se
em equilbrio, mas se isto no acontece, temos que lanar mo de um outro mtodo
para tomar a deciso de forma objetiva. A estatstica nos fornece a ferramenta
2
apropriada para a comparao de propores: o teste do X (que se l qui-quadrado).
Este teste s pode ser aplicado com os valores absolutos.
AA
Valores observados (O)
Valores esperados (E)

D
2
p .N

Aa
H
2pq.N

aa
R
2
q .N

Total
N
N

13

2
O valor do X dado por:

(observadoi esperado i )2
esperado i
i=1
k

2 =

( D p .N )
=
2

ou seja:

p 2 .N

( H 2pq.N )2
2pq.N

( R q .N )
+
2

q2 .N

2
O valor obtido atravs dessa soma corresponde ao X . Para saber se a populao
est ou no em equilbrio, ou seja, se a amostra foi ou no retirada de uma
populao em equilbrio, basta comparar este valor com os valores dados na tabela
2
2
do X . O estabelecimento de um determinado valor de X depender, inicialmente, da
escolha do "nvel de significncia", que consiste no risco que se corre, em termos
de probabilidade, de rejeitar uma hiptese verdadeira. Esse nvel deve ser fixado
previamente e, em geral, para os experimentos biolgicos usa-se o nvel de
significncia (alfa) de 0,05 (ou 5%).
2
Temos, entretanto, vrios valores de X para 5%, cada um correspondendo a um
determinado nmero de graus de liberdade (primeira coluna da tabela). atravs
2
desse valor que vamos procurar o X na tabela.
O nmero de graus de liberdade dado pela quantidade de classes independentes
envolvidas na anlise. No caso de trs gentipos, temos apenas 1 classe
independente para o mesmo N e o mesmo p. Por exemplo, se existem 34 indivduos AA
em um total de 100 e a freqncia do alelo A 0,6, ento as outras duas classes
estaro j determinadas: 52 Aa e 14 aa. Quaisquer outros valores de H e R alteraro
as freqncias gnicas ou o total, o que no permitido. Ento existe uma nica
classe independente e, portanto, um nico grau de liberdade.
Na prtica, o nmero de graus de liberdade pode ser calculado assim:
g.l.= Nmero de classes-(nmero de parmetros da amostra utilizados no teste para
calcular os esperados das classes)
No nosso caso, temos 3 classes e usamos dois parmetros: a freqncia de um
alelo e o total. g.l. = 3 - 1 - 1 = 1.
Assim, vamos procurar na tabela simplificada, anexa, na linha correspondente
2
ao nmero de graus de liberdade 1, o valor do X para 5%, que 3,841. Se o valor
obtido for maior que 3,841, rejeitamos a hiptese de equilbrio; se for menor
aceitamos a hiptese.
Exerccio:
2
Aplique o teste do X para as populaes do ltimo exerccio, e verifique
quais esto em equilbrio.

Caso de dois alelos com dominncia

2
No possvel aplicar o teste do X para saber se a populao est ou no em
equilbrio no caso de caractersticas monognicas com dominncia. A justificativa
muito simples: o clculo da freqncia do alelo a, atravs da expresso

q= r

baseado na condio de que a populao esteja em equilbrio, portanto, no h o que

testar.

14

Um outro argumento que no sobra grau de liberdade para o teste. No caso de

dominncia temos duas classes (A- e aa). Com esses dados estimamos o parmetro q =
R/N. Logo o nmero de graus de liberdade ser:
2(nmero de classes) - 1(total) - 1(freqncia) = 0 g.l., o que invalida o teste.
TABELA SIMPLIFICADA DE VALORES CRTICOS DO QUI-QUADRADO
Graus de liberdade
1
2
3
4
5

Alfa = 0,05
3,841
5,991
7,815
9,488
11,070

Alfa = 0,01
6,635
9,210
11,345
13,277
15,086

EQUILBRIO PARA GENES LIGADOS AO SEXO

O processo de reproduo sexuada geralmente envolve a existncia de dois sexos
que so determinados por um par de cromossomos. Um dos sexos homogamtico (dois
cromossomos sexuais iguais) e o outro heterogamtico (dois cromossomos sexuais
diferentes). Vamos utilizar arbitrariamente o sistema de determinao sexual XX XY,
onde indivduos XX so fmeas e XY so machos e que o sistema mais comum entre os
animais. As concluses permanecem vlidas para sistemas ZZ ZW, bastando apenas
inverter os sexos. A gentica dos cromossomos sexuais pode ento ser de trs tipos:
No caso de genes que esto situados na regio de homologia entre os cromossomos X e
Y, continuam valendo as condies de herana autossmica. No caso de genes situados
na regio no homloga do cromossomo Y, ficam valendo os princpios da herana em
organismos haplides, para os machos. O caso dos genes exclusivos do cromossomo X
merece um tratamento especial devido haplo-diploidia, como veremos a seguir.
Tomemos uma populao de fmeas e machos, respectivamente, na gerao 0:

AA Aa aa
D0 H0 R0 N f

AY aY
S0 T0 Nm

onde D, H e R so as freqncias absolutas de cada um dos gentipos das fmeas e S

e T as freqncias absolutas de cada um dos gentipos dos machos , Nf e Nm o nmero
de fmeas e machos, respectivamente.
As freqncias allicas entre as fmeas so:

f ( A) = p f =

2D0 + H0
h
= d0 + 0
2N f
2

Entre os machos teremos:

f (A) = pm =

f (a) = q f =
S0
= s0
Nm

2R0 + H0
h
= r0 + 0
2N f
2

f (a) = qm =

T0
= t0
Nm

Para verificar o que acontece na gerao seguinte, g , deixemos os indivduos da

1
gerao 0 reproduzirem-se atravs de cruzamentos pan-mticos:

Cruzamento
tipo
freq.
d 0s0
AA-AY

Machos
AY
d 0s0

aY
-

AA
d 0s0

Fmeas
Aa

aa

15

h0 s0
2

Aa-AY

h 0s0

aa-AY

r0s0

AA-aY

d 0t0

d 0t0

Aa-aY

h 0t0

h0 t0
2

aa-aY

r0t0

Total

h0 s0
2

h0 s0
2

h0 s0
2

r0s0

r0s0
d 0t0

h0 t0
2

h0 t0
2

h0 t0
2

r0t0
(d0+h 0/2)

r0t0

(r0+h 0/2)

s0(d0+h 0/2)

s0(r0+h 0/2)+t 0(d0+h 0/2)

As freqncias pm1 e qm1 dos alelos A e a, entre os machos,

na

t0(r0+h 0/2)
gerao

seguinte, sero:

pm1 = f ( A) = d0 +

h0
= pf0
2

Isso quer dizer que as freqncias

gerao g , so idnticas s freqncias
1
gerao anterior g . Isto esperado,
0
exclusivamente das fmeas.
As freqncias pf1 e qf1 dos alelos
obtido no quadro 1, sero:

qm1 = f (a) = r0 +

h0
= qf 0
2

dos alelos A e a, entre os machos, na

destes mesmos alelos entre as fmeas, na
pois

os

machos

recebem

o cromossomo

A e a entre as fmeas, de acordo com o

h
1
h
h

p f 1 = f (A) = s0 d0 + 0 + s0 r0 + 0 + t 0 d0 + 0
2
2
2
2
e

h
1
h
h

q f 1 = f (a) = t0 r0 + 0 + s0 r0 + 0 + t0 d0 + 0
2
2
2
2
Substituindo s0 e t0 por pm0 e qm0 , e (d0+h0/2) e (h0/2+r0) por pf0 e qf0 teremos:

1
( p .q + qmo.p f 0) =
2 m0 f 0
+ pm0 .q f 0 + qm 0 .p f 0
=
2

p f 1 = pm 0 .p f 0 +
=
=
=

2 pm0 .p f 0

pm0 .( pf 0 + q f 0 ) + p f 0 .( pm 0 + qm0 )
2
pm0 + p f 0
2

pois pf0 + qf0 = 1 e pm0 + qm0 = 1.

Com o mesmo raciocnio demonstra-se que

qf1 =

qm 0 + q f 0
2

16

Isso quer dizer que pf1 a mdia aritmtica das freqncias do alelo A entre
os machos (pm0 ) e as fmeas (pf0 ) da gerao anterior g0, o que intuitivo, pois
cada um dos dois cromossomos sexuais vem de um progenitor com sexo diferente.

EXERCCIO:
1. Determine a composio gentica de uma populao na gerao g1, considerando que
a populao g0 apresenta as seguintes composies:
a)

b)

| AA
|

Aa

|810

180

| AA
|
|0,50

Aa
0,40

aa |
| Nf=1000
10 |

| AY
|
|900

aa |
|
0,10 |

| AY
|
|0,50

aY |
| Nm=1000
100 |
aY

|
|
0,50|

2. Determine quais as freqncias gnicas das populaes parentais femininas e

masculinas que deram origem s seguintes populaes:
a)

b)

| AA
|
|0,35
| AA
|
|0,06

Aa
0,50
Aa
0,58

aa |
|
0,15|

| AY
|
|0,70

aY |
|
0,30|

aa |
|
0,36|

| AY
|
|0,60

aY |
|
0,40|

Condies de equilbrio
As condies de equilbrio no caso da herana ligada ao sexo so duas:
primeira, que as freqncias gnicas sejam as mesmas, entre fmeas e machos;
segunda, que entre as fmeas a distribuio das freqncias genotpicas obedea s
2
2
propores p :2pq:q .
Vamos verificar a seguir como as freqncias allicas de um gene ligado ao
sexo entram em equilbrio. Para isto, utilizaremos a quantidade d, que mede a
diferena entre as freqncias allicas entre os machos e as fmeas.
d = qf - qm

como

d1 =

qf1 =

q f 0 + qm0

q f 0 + qm 0
2

d1 portanto

qf 0 =

d0
,
2

qm1 = q f 0

q f 0 + qm 0 2q f 0
2

qm 0 q f 0
2

que o mesmo que dizer que a diferena entre as freqncias

dos dois sexos cai pela metade em cada gerao, em termos absolutos, e que essa
diferena muda de sinal, tambm a cada gerao.
A diferena tende a 0 e, em equilbrio, a freqncia gnica ser

q = q f = qm ,

sendo que em cada gerao:

17

qn =

q mn + 2q fn
3

, que a mdia ponderada pelo nmero de cromossomos X de cada sexo

e representa a freqncia do alelo na populao total (machos e fmeas).

EXERCCIO:
3. Verifique como a populao tende ao ponto de equilbrio calculando, a partir da
constituio inicial dada abaixo, as freqncias gnicas e genotpicas e o valor de
d em pelo menos 4 geraes consecutivas. Represente graficamente os valores destas
freqncias. Calcule tambm o valor mdio das freqncias gnicas em cada uma das
geraes:
| AA
|
|0,10

Aa
0,40

aa |
|
0,50|

| A
|
|0,70

|
|
0,30|

Estimativa das freqncias gnicas

Para estimarmos as freqncias gnicas de um gene ligado ao sexo com a
finalidade de verificarmos se a populao est ou no em equilbrio, fazemos uma
nica estimativa, a da freqncia de um dos alelos na populao total:

AA Aa aa
D H R N f
p = f (A) =

AY aY
N
S
T m

2D + H + S
2R + H + T
; q = f (a) =
2N f + Nm
2N f + Nm

Para o teste de X2, teremos 5 classes, dois totais independentes (um total
para machos e outro para fmeas) e uma freqncia estimada a partir da amostra
total; portanto teremos 5 - 2 - 1= 2 graus de liberdade.

Genes ligados ao sexo com dominncia

No caso de haver dominncia, podemos estimar as freqncias gnicas atravs de
uma equao que ser fornecida sem comentrios, pois sua deduo exige
conhecimentos mais avanados de matemtica:

A _
D
q=

aa
N
R f

AY aY
N
S
T m

S + S2 + 4(2N f + Nm ).(2R + T ).
4N f + 2 Nm

(quando h dominncia em herana ligada ao

sexo)
O valor de q estimado pela equao acima somente corresponder ao valor
verdadeiro se a populao estiver em equilbrio. Podemos mesmo assim verificar a
condio de equilbrio pelo emprego do teste de X2, pois teremos 4 classes - 2
totais - 1 freqncia gnica, o que resulta em um grau de liberdade.
EXERCCIO:

18

O resultado da anlise de uma dada gerao de uma caixa de populaes de

drosfila com olhos vermelhos (w+_) e brancos (ww) foi:
+ +
| w w
|
|280

170

ww |
| Nf
50 | 500

+
| w y
|
| 400

wy |
| Nm
100| 500

Calcule a freqncia do alelo para olhos brancos (w) entre as fmeas, entre os
machos e na populao total.
Suponha, agora, que nesta mesma amostra no se saiba quantas fmeas de olhos
vermelhos so homozigotas. Usando o estimador apropriado, estime a freqncia do
2
alelo w para essa populao e compare com a estimativa anterior. Faa o teste do X
para verificar se esses dados esto de acordo com o esperado em equilbrio. Suponha
que voc tenha apenas 300 machos, mas que as freqncias gnicas sejam as mesmas
+
(w y = 240; wy = 60). Estime de novo a freqncia do alelo w, usando esse dado, em
lugar de 400 e 100, e verifique que alteraes isso acarreta na estimativa.

DESVIOS DA PAN-MIXIA: CRUZAMENTOS PREFERENCIAIS E

ENDOCRUZAMENTO
Entre as vrias condies que so impostas para que o equilbrio de HardyWeinberg (H.W.) se verifique, uma delas que a populao seja completamente panmtica, isto , os cruzamentos devem ocorrer totalmente ao acaso.
Acontece, porm, que podem haver inmeras maneiras diferentes dos indivduos
se associarem em acasalamento. Essas diferentes maneiras dependem da prpria
biologia do organismo, devido a determinadas caractersticas morfolgicas,
fisiolgicas ou comportamentais. Podemos lembrar, por exemplo, que existem
organismos monicos, como o caso da ervilha, em que a autofecundao praticamente
obrigatria. Por outro lado, alguns organismos, embora sendo monicos ou
hermafroditas, dispem de mecanismos que evitam a realizao da autofecundao. Em
determinadas plantas, como a Nicotiana tabacum, existe um sistema regulado por um
loco com vrios alelos (S1, S2, S3, ...) que determinam a auto-esterilidade. O
plen S1 incapaz de produzir o desenvolvimento do tubo polnico no estigma de uma
planta cujo gentipo tenha o alelo S1. O mesmo acontece para qualquer outro alelo,
de tal forma que a autofecundao nunca deixa descendncia e tambm nunca se formam
homozigotos para quaisquer dos alelos do loco.
Os sistemas de cruzamentos podem tambm ser alterados artificialmente pelo
homem, que interfere seletivamente na escolha dos cruzamentos de plantas e animais
domsticos.
Em ambos os casos, teremos alteraes na distribuio das freqncias
genotpicas das populaes. Conseqentemente, devemos procurar analisar os vrios
modelos que produzem desvios da pan-mixia e determinar quais as conseqncias que
acarretam na estrutura gentica da populao.
Basicamente distinguimos duas categorias de alteraes da pan-mixia, uma delas
devida a um maior ndice de cruzamentos consangneos, fenmeno esse chamado de
endogamia ou de endocruzamento, e a outra categoria corresponde aos cruzamentos
preferenciais, positivos e negativos, com relao a um dado carter gentico.

Cruzamento preferencial totalmente negativo

Cruzamento preferencial totalmente negativo aquele em que os cruzamentos s
ocorrem entre indivduos de fentipos (ou gentipos) diferentes. Considerando
fentipos determinados por mecanismo monognico, as alteraes que esse tipo de
cruzamento determina na constituio gentica da populao sero apenas em relao
a esse par de genes.

19

Vamos supor um par de alelos A,a, com dominncia, que determina um carter
para o qual s ocorra cruzamento preferencial totalmente negativo, ou seja,
indivduos com o fentipo dominante s cruzam com os de fentipo recessivo. Assim,
a populao:
AA

Aa

aa

passaria logo a:
Aa

aa

j que os indivduos AA ou Aa s se cruzariam com aa.

Este tipo de cruzamento preferencial negativo o que ocorre, por exemplo, na
reproduo sexuada com relao aos cromossomos X e Y.

Cruzamento preferencial totalmente positivo

Diz-se que h cruzamento preferencial totalmente positivo, em relao a um
dado carter, quando h cruzamentos apenas entre os indivduos fenotipicamente
iguais.
Seja, pois, um par de genes A,a, com dominncia, responsveis por um carter
em relao ao qual somente ocorram cruzamentos preferenciais totalmente positivos.
Assim, em relao a esse par de genes, temos a populao:
gentipos:
freqncias:

AA
d

Aa
h

aa
r

Total
1

Lembrando que
f(A) = (d + h/2) e f(a) = (r + h/2)
Como os indivduos com o fentipo dominante s se cruzam entre si, as
freqncias de cruzamentos sero expressas em relao ao total de indivduos desta
classe, que
d + h = 1 - r
A Tabela abaixo fornece a descendncia dos cruzamentos possveis. (Observar
que d, h e r so freqncias genotpicas quaisquer, independente de equilbrio de
H.W.)

Tipo de
cruzamento
AA X AA
AA X Aa
Aa X Aa

aa X aa

Freqncia de
cruzamento
2

AA
2

Descendncia
Aa

aa

d
1r
2dh
1r
h2
1r

d
1r
dh
1r
h2
4
1r

__

__

dh
1r
h2
2
1r

__

r2
r

__

__

h2

4
1r
r2
r

20

Totais

[ ( )]

[ d + (h 2)]

h d + h2
1r

1 r

(h 2)

1r

Nesta tabela, as duas "sub-populaes" de fentipos idnticos esto destacadas por

linhas duplas. Note que a transferncia entre as subpopulaes resulta do
cruzamento entre heterozigotos.
A freqncia do alelo A, nesta nova gerao, ser:

[ ( )]

d + h2
f (A) =
1r

) (

h . d+h
h
2 = d + 2 .(d + h )
+ 2
1r
1 r

Como d + h = 1 - r, temos:
f(A) = [d + (h/2)],
que igual freqncia deste alelo na gerao anterior.
EXERCCIO:
1) Analise o que acontece com as freqncias gnicas, genotpicas e fenotpicas

Pop. 1
Pop. 2

AA

Aa

aa

0,45
0,10

0,35
0,30

0,20
0,60

em duas geraes consecutivas, no caso de cruzamentos preferenciais totalmente

positivos.

Endocruzamento ou endogamia
Considera-se endocruzamento ou cruzamento endogmico quando os indivduos que
se cruzam apresentam ancestrais comuns prximos. Se admitirmos que a populao
pan-mtica, pode-se esperar uma determinada freqncia de cruzamentos endogmicos.
Quando a freqncia de cruzamentos endogmicos observada for maior do que a
freqncia esperada (pela pan-mixia), ento se diz que est ocorrendo endogamia. A
populao ser, ento, endogmica.
Endogamia , portanto, o desvio da pan-mixia devido ao excesso de
endocruzamentos (ou cruzamentos endogmicos) na populao.
O endocruzamento ou endogamia corresponde ao termo ingls "inbreeding"; o
produto de um "inbreeding" chamado "inbred".
A conseqncia da ocorrncia de endocruzamento numa populao ser o aumento
da freqncia dos indivduos homozigotos e a reduo da freqncia dos
heterozigotos na populao.
Para entender melhor o que acontece quando h cruzamento endogmico, vamos
comparar duas situaes diferentes, uma com endocruzamento e outra sem:
1)

+r

21

Aa

AA

AA

Aa

Aa

AA

Aa

Aa
aa

2)

Aa

AA

AA

Aa

Aa

Aa
aa

No caso 1 podemos verificar que o homozigoto aa constitudo por dois genes

a, sendo que ambos so cpias do mesmo gene original existente num dos bisavs. No
caso 2, tambm temos um homozigoto aa, formado, porm, por cpias de dois genes a
presentes nos avs, de origens independentes. No primeiro caso, diz-se que os dois
alelos so iguais por descendncia (i.p.d.) e, no segundo, iguais pela origem
(i.p.o.). Cotterman chamou os homozigotos com i.p.d. de autozigotos e os
homozigotos com genes i.p.o de alozigotos.
O importante ser determinar quantitativamente o efeito dos cruzamentos
endogmicos sobre a estrutura da populao. claro que o grau de endogamia pode
variar e, conseqentemente, o efeito que acarreta para a estrutura da populao
tambm variar.
Para se ter uma idia mais objetiva da conseqncia do endocruzamento na
populao vamos inicialmente analisar o que ocorre em uma populao que se reproduz
por autofecundao. A autofecundao corresponde ao grau mximo de endogamia.
Consideremos um par de genes autossmicos. Assim, na gerao inicial g a
0
populao :

AA Aa aa

N
D H R
0
0
0

g0

f (A) =

em que

D0 + H0 2
N

=p

f ( a) =

R0 +

H0

2 =q

Admitindo, como foi feito anteriormente, que o nmero mdio de descendentes

por entidade reprodutora seja o mesmo e representando esse nmero pelo prprio
nmero de cruzamentos ocorridos, podemos ver que, nas geraes seguintes, a
populao ter as seguintes constituies:
gerao
0
1

AA

Aa

aa

d0

h0
h0
2

r0

d0 +

h0
4

r0 +

h0
4

22

h0 h0
+
4 8

h0
4

...

...

...

1
1 1
d0 + h0 . + + ...+
4 8
2.2n

h0
n
2

1
1 1
r0 + h0 . + + ...+
4 8
2.2n

d0 +

...
n

r0 +

h0 h0
+
4 8

No equilbrio, teremos:

h
d = d0 + 0
2

h = 0

r = r0 +

h0
2

, pois

1
=1
i
i
i =1 2

lim

Portanto, na ensima gerao, a populao estar em

constituda apenas pelas duas classes homozigotas.
Em equilbrio, a composio gentica da populao ser:

AA

Aa

aa

equilbrio

ser

Como se pode ver, no ocorreram mudanas nas freqncias gnicas, mas apenas
nas freqncias genotpicas, sendo que o valor da classe heterozigota foi
diminuindo e os valores das classes homozigotas, aumentando. A endogamia no produz
modificao em freqncias gnicas, mas pode ser
importante, por exemplo, na
eliminao mais rpida de genes letais ou detrimentais da populao, quando
associada seleo natural.
Podemos definir um ndice de heterozigose da populao, h /h , chamado por
n 0
Wright de ndice de pan-mixia, P:

P=

hn
h0

No exemplo que acabamos de examinar, o ndice de heterozigose P, zero,

porque h zero; isso significa que, nessa populao, no h qualquer parcela que
n
seja pan-mtica, isto , ela totalmente formada por indivduos que se cruzam por
autofecundao.
O complemento de P, isto , (1-P), o coeficiente de endocruzamento F:

F =1P =1

hn h0 hn
=
h0
h0

O coeficiente de endocruzamento F pode variar entre 1 (quando hn for igual a

zero) e zero (quando hn for igual a h0):

h0 0
=1
h0

h0 h0
=0
h0

Podemos interpretar o coeficiente F como sendo um fator de proporcionalidade

que divide a populao em duas partes, uma frao F, na qual haveria endocruzamento
total, e uma frao 1-F, completamente pan-mtica.
Assim, poderamos dizer que uma populao
AA

Aa

aa

23

em que existisse um coeficiente de endocruzamento F, constante ao

geraes, seria constituda por uma frao F de indivduos autozigotos
AA

Aa

aa

longo

das

e uma frao 1-F constituda por indivduos alozigotos

AA
2
p

Aa

aa
2
q

2pq

Ou ento:

(1 F).(p2 + 2 pq + q2 ) + F(p + 0 + q)
Se desdobrarmos esses termos e efetuarmos a soma, teremos:

p 2 + 2 pq + q 2 Fp 2 2Fpq Fq 2 + Fp + Fq
que, reescrito, dar

p 2 Fp2 + Fp + 2pq 2Fpq + q 2 Fq2 + Fq

que ser igual a:

p 2 + Fp(1 p) + 2pq 2Fpq + q2 + Fq(1 q) =

= p2 + Fpq + 2 pq 2Fpq + q 2 + Fpq
= p2 + Fpq + 2 pq(1 F) + q2 + Fpq
ou seja:
AA

Aa

aa

2
p +Fpq

2pq(1-F)

2
q +Fpq

Essa a distribuio de freqncias de uma populao com coeficiente de

endocruzamento F. Essa populao est num equilbrio conhecido pelo nome de
equilbrio de Wright, uma vez que esse tipo de equilbrio foi demonstrado, pela
primeira vez, por esse autor.

EXERCCIOS:
1)Dadas as populaes pan-mticas, com a constituio abaixo,
AA
Aa
aa
Pop. 1
356
713
356
Pop. 2
523
698
232
Pop. 3
544
467
100
Pop. 4
40
316
632
quais seriam as suas composies genotpicas se passassem
endocruzamento com um coeficiente F = 0,10? e com F=0,25?

2) Calcule os coeficientes F de endogamia das seguintes populaes:

um

regime

de

24

Pop.
Pop.
Pop.
Pop.

1
2
3
4

AA
672
43
243
258

Aa
256
125
298
661

aa
72
182
113
258

Mutaes
Toda variabilidade gentica existente origina-se por mutaes, que podem ser
induzidas ou espontneas. Em ambos os casos, podemos considerar que as mutaes so
recorrentes, ou seja, no so eventos nicos. Seja para stio de nucleotdeo,
aminocido ou para genes inteiros, a probabilidade de ocorrncia de mutao a
chamada taxa. No caso de processos evolutivos, as mutaes importantes so aquelas
que envolvem a linhagem germinativa, na produo de gametas. No entanto, os modelos
vistos a seguir podem ser facilmente modificados para mutaes somticas, tais como
aquelas que envolvem a origem de tumores, ou no caso de propagao vegetativa. As
taxas de mutao so expressas em termos de proporo de gametas mutantes que
aparecem por gerao por gene (ou por stio). O modelo a seguir considera um loco
com dois alelos, A e a.
Sendo a taxa de mutao de A para a, e p0 e q0 as respectivas freqncias
gnicas na gerao inicial, ento podemos escrever:

p1 = p0 (1 )
p2 = p1 (1 ) = p0 (1 )(1 ) = p0 (1 ) 2
da mesma forma:

p3 = p2 (1 ) = p0 (1 ) 2 (1 ) = p0 (1 )3
pn = p0 (1 )n
logo:

pn (1 qn )
=
= (1 )n
p0 (1 q0 )
multiplicando por n/n

e substituindo p por 1-q temos:

(1 q n )
n n
= (1
)
(1 q 0 )
n
A funo exponencial (ex ) definida por

ex =

lim
x n
1
+
n
n

e se considerarmos um nmero grande de geraes,

(1 q n )
e n
(1 q 0 )
tomando os logaritmos naturais (na base e) de ambos os lados da equao:

n ln(1 qn ) ln(1 q0 )
Portanto podemos calcular aproximadamente quantas geraes so necessrias para que
um determinado gene mude de freqncia com um determinado q, sabendo-se sua
freqncia inicial e sua taxa de mutao:

25

ln(1 q 0 ) ln(1 q n )

Mutao reversa
possvel que o alelo A mute para a com taxa e que o alelo a mute para A
com taxa v:

A
a

A
a
Assim, em cada gerao teremos uma variao nas freqncias dos alelos, que
pode ser expressa por:

q = . p . q
Haveria equilbrio quando q = 0. Neste caso:
p = vq sendo p = 1-q, segue
(1-q) = q
- q = q
= ( + )q

Logo, q (em equilbrio) =

q$ =

Note que para este equilbrio ser alcanado,

o nmero de geraes muito grande, pois as taxas so muito pequenas.

Efeitos das migraes e suas aplicaes

Abordaremos este assunto primeiramente examinando o modelo proposto por Glass
e Li (1953). Sejam:
q0 - freqncia original de determinado alelo na populao que recebe os migrantes.
Q - freqncia do mesmo alelo na populao migrante;
qn - freqncia do mesmo alelo na populao resultante na gerao n;
m
- frao do pool gnico que substituda a cada gerao por genes de
migrantes, atravs do inter-cruzamento.
Temos, portanto:

q1 = (1 m)q 0 + mQ
q 2 = (1 m) q1 + mQ = (1 m) 2 q0 + mQ[1 + (1 m)]

q3 = (1 m)q2 + mQ = (1 m)3 q0 + mQ[1 + (1 m) + (1 m)2 ]

...

qn = (1 m) n q0 + mQ[1 + (1 m) + (1 m)2 ...+ (1 m)n1 ]

Entre colchetes temos uma soma de termos de uma progresso geomtrica, onde o
n-1
primeiro termo (a1)=1; o ltimo termo (an)=(1-m)
e a razo (q)=(1-m)
A frmula geral para a soma dos termos dessa progresso :

26

aq
i =1

an q a1
q 1

portanto:

(1 m) n1 (1 m) 1
qn = (1 m) n q0 + mQ
=
(1 m) 1

(1 m) n 1
= (1 m) n q0 + mQ
= (1 m) n q0 + Q[1 (1 m)n ] =

= (1 m) n q0 + Q Q(1 m) n = (1 m)n (q0 Q) + Q

q n Q = (1 m) n (q 0 Q)
q n = (1 m) n (q0 Q) + Q
(1 m) n =

(q n Q)
(q 0 Q)

(q Q)
ln(1 m)n = ln n
(q0 Q)

(q Q)
n ln(1 m) = ln n
(q0 Q)

ln
e

n=

(qn Q)
(q0 Q)

ln(1 m)

ln(qn Q) ln(q0 Q)
ln(1 m)

Exerccios:
1. Uma populao tem um alelo em um loco autossmico com freqncia 0,2. Passa a
receber uma proporo fixa de 10% de migrantes de outra populao cuja freqncia
deste mesmo alelo 0,8. Aps 5 geraes, qual ser a freqncia deste alelo na
populao que recebeu os migrantes? Aps quantas geraes este alelo ter a
freqncia 0,65? E aps quantas geraes este valor ser 0,78?

DERIVA GENTICA
Seja uma populao
geraes; sejam ainda p
e q
0

de tamanho finito N, constante ao longo das

as freqncias dos alelos A e a de um loco

autossmico na gerao 0; como o tamanho da populao constante, a gerao 1

formada da unio de 2N gametas ao acaso dentre os indivduos da gerao 0:

(p0+q0)2N;

q1 pode tomar, portanto, qualquer um dos (2N+1) valores seguintes:

0
1
2
2 N 2 2N 1 2N
;
;
; ...;
;
;
2N 2N 2 N
2N
2N
2N

27

A probabilidade de que q tome o valor particular qj = j/2N

2N 2 N j j 2N
.p
.q =
.(1 q)2 N j .q j
j
j
Onde

2N
(2N)!
=
j j!(2N j)!

(combinao de 2N elementos j a j)

Seja o seguinte exemplo: N = 2, 2N = 4 genes; p0 = q0 = 1/2

f(A) = p = 1
f(a) = q = 0
estado j = 0

3/4
1/4
1

1/2
1/2
2

1/4
3/4
3

0
1
4

As probabilidades de que a populao 1 esteja nos estados j = 0, 1, 2,

3 ou 4 so, respectivamente,
0:
1:
2:
3:
4:

(1/2)4 = 1/16
4(1/2)3(1/2) = 1/4
6(1/2)2(1/2)2 = 3/8
4(1/2)(1/2)3 = 1/4
(1/2)4 = 1/16

o que define o vetor da linha

Q(1) = (1/16 1/4 3/8 1/4 1/16).
Se a populao 1 estiver no estado j = 0 (p1 = 1, q1 = 0), o que ocorre
com uma probabilidade de 1/16, as probabilidades de que a populao 2 esteja nos
estados j = 0, 1, 2, 3, 4 so, respectivamente,
0:
1:
2:
3:
4:

1
0
0
0
0.

Se a populao 1 estiver no estado j=1 (p1 = 3/4, q1 = 1/4), o que

ocorre com uma probabilidade de 1/4, as probabilidades de que a populao 2 esteja
nos estados j = 0, 1, 2, 3, 4 so, respectivamente,
0:
1:
2:
3:
4:

(3/4)4 = 81/256
4(3/4)3(1/4) = 27/64
6(3/4)2(1/4)2 = 27/128
4(3/4)(1/4)3 = 3/64
(1/4)4 = 1/256.

Se a populao 1 estiver no estado j=2 (p1 = q1 = 1/2), o que ocorre

com uma probabilidade de 3/8, as probabilidades de que a populao 2 esteja nos
estados j=0, 1, 2, 3, 4 so respectivamente,
0:
1:
2:
3:
4:

(1/2)4 = 1/16
4(1/2)3(1/2) = 1/4
6(1/2)2(1/2)2 = 3/8
4(1/2)(1/2)3 = 1/4
(1/2)4 = 1/16.

Se a populao 1 estiver no estado j=3 (p1 = 1/4, q1 = 3/4), o que

ocorre com uma probabilidade de 1/4, as probabilidades de que a populao 2 esteja
nos estados j = 0, 1, 2, 3, 4 so, respectivamente,

28

0:
1:
2:
3:
4;

(1/4)4 = 1/256
4(1/4)3(3/4) = 3/64
6(1/4)2(3/4)2 = 27/128
4(1/4)(3/4)3 = 27/64
(3/4)4 = 81/256.

Se a populao 1 estiver no estado j=4 (p1 = 0, q1 = 1), o que ocorre

com uma probabilidade de 1/16, as probabilidades de que a populao 2 esteja nos
estados j=0, 1, 2, 3, 4 so, respectivamente,
0:
1:
2:
3:
4:

0
0
0
0
1.

29

Logo, as probabilidades de que a populao 2 esteja nos estados j = 0,

1, 2, 3, 4 so, respectivamente,
0: 1/16 x 1 + 1/4 x 81/256 + 3/8 x 1/16 + 1/4 x 1/256 + 1/16
x 0 = 85/512 = 0,166016
1: 1/16 x 0 + 1/4 x 27/64 + 3/8 x 1/4 + 1/4 x 3/64 + 1/16
x 0 = 27/128 = 0,210938
2: 1/16 x 0 + 1/4 x 27/128 + 3/8 x 3/8 + 1/4 x 27/128 + 1/16
x 0 = 63/256 = 0,246094
3: 1/16 x 0 + 1/4 x 3/64 + 3/8 x 1/4 + 1/4 x 27/64 + 1/16
x 0 = 27/128 = 0,210938
4: 1/16 x 0 + 1/4 x 1/256 + 3/8 x 1/16 + 1/4 x 81/256 + 1/16
x 1 = 85/512 = 0,166016
o que define o vetor de linha
Q(2) = (85/512

27/128

63/256

27/128

85/512).

Sob forma matricial, as operaes podem ser reescritas como

1
16

1
4

3
8

1
4

0
0
0
0
1
81
27
27
3
1

64
128
64
256
1 1256
1
3
1
1

4
8
4
16
16 1 16

3
27
27
81
256
64
128
64
256

0
0
0
1
0

= 85 512 27 128 63 256 27128 85 512

ou, abreviadamente, Q(1).T = Q(2), em que T uma matriz transicional de

probabilidades condicionais (matrizes desse tipo caracterizam-se por suas linhas
somarem 1).
Generalizando, Q(n).T = Q(n+1).
O que foi visto foi a anlise de um processo em que, dadas as condies
de uma determinada populao (tamanho e freqncia), podemos determinar as
probabilidades da populao estar na mesma condio (freqncias gnicas iguais) ou
em condies diferentes. Como a deriva gentica um processo de amostragem casual,
no podemos prever o que pode acontecer com a freqncia gnica de uma determinada
populao pequena.
O que pode ser feito, no entanto, estudar o comportamento de um
nmero muito grande de populaes com mesmo tamanho, em que podemos esperar que
algumas aumentem as freqncias gnicas, outras diminuam e outras permaneam com
freqncias gnica iguais.
A teoria da Estatstica nos fornece meios de prever a disperso das
freqncias gnicas em muitas populaes. Para isso, usamos a medida da varincia,
na ensima gerao, em um grupo de populaes que na gerao 0 tm as mesmas
freqncias gnicas. A previso da varincia no decorrer das geraes exige
conhecimentos avanados de Estatstica, mas est representada abaixo apenas para
ilustrao:
Na gerao 0, no h variao, todas as freqncias so idnticas, portanto:

02 = 0
Na primeira gerao (da distribuio binomial):

12 =

q0 (1 q0 )
2N

A mdia das freqncias igual a esperana:

30

E(q1 ) = q0 = q
e a varincia:

12 = E(q12 ) q2 = E(q12 ) q02

q (1 q0 )
E(q12 ) = 12 + q02 = q02 + 0
2N
A proporo de heterozigotos esperada na gerao 1 :

h1 = E(2 p1q1 ) = 2E(q1 ) 2E(q1 2 ) = 2q0 2q02

2q0 (1 q0 )

2q0 (1 q0 )
=
2N

2q0 (1 q0 )
1

= 2q0 (1 q0 ) 1
=
2N
2N

1
h0 1

2N
como a proporo de heterozigotos de uma gerao a multiplicao da quantidade de
heterozigotos da gerao seguinte por uma constante, na n-sima gerao:

1 n

hn = h0 1
2N
A varincia na n-sima gerao:

n2 = E(qn2 ) q02
Colocando o termo

E(q2n )

em termos de hn(que j conhecemos) e q0:

hn = E(2 pn qn ) = E [2qn (1 qn )] = 2E(qn ) 2E(qn2 ) = 2q0 2E(qn2 )

E(q2n ) =

2q0 hn
2

hn
1 n

2
2
= q0 q0 = q0 q0 q0 (1 q0 ) 1
=
2N
2
2
n

1 n

= q0 (1 q0 ) q0 (1 q0 ) 1 =
2n

1 n
= q0 (1 q0 ) 1 1
2N

1 n
= p0 q0 1 1
2N

2
n

O limite de

2n

quando n tende a infinito q (1-q ).

0

A Tabela abaixo mostra, para um nmero infinito de populaes

compostas, cada uma, por N = 2 indivduos com p = q = 1/2 na gerao inicial, os
0

31

valores das probabilidades dos estados j = 0, 1, 2, 3, 4 e da varincia

calculados segundo os mtodos mostrados anteriormente.
j
gerao
0
1
2
3
4
5
10
15
20
25

2n

0,000000
0,062500
0,166016
0,248962
0,311670
0,358748
0,466480
0,492046
0,498112
0,499552
0,500000

0,000000
0,250000
0,210938
0,160400
0,120506
0,090399
0,021453
0,005091
0,001208
0,000287
0,000000

1,000000
0,375000
0,246094
0,181274
0,135647
0,101706
0,024124
0,005727
0,001359
0,000323
0,000000

0,000000
0,250000
0,210938
0,160400
0,120506
0,090399
0,021453
0,005091
0,001208
0,000287
0,000000

0,000000
0,062500
0,166016
0,248962
0,311670
0,358748
0,466480
0,492046
0,498112
0,499552
0,500000

0,000000
0,062500
0,109375
0,144531
0,170898
0,190674
0,235922
0,246659
0,249207
0,249812
0,250000

2n ,

Seleo Natural
"I have called this principle, by which each slight
variation, if useful, is preserved, by the term
Natural Selection, in order to mark its relation to
man's power of selection."
(Denominei este princpio, pelo qual cada variao
diminuta, se til, preservada, com o termo Seleo
Natural, com a finalidade de salientar sua relao com
o poder humano de seleo.)
Darwin, The origin of Species, cap III.
Quando Darwin estabeleceu o conceito de seleo natural comparou-a com a
prtica da seleo gentica de animais e plantas (domesticao), que vinha sendo
realizada com sucesso desde h muito tempo. A seleo artificial era sempre
direcionada para o desenvolvimento de caractersticas desejveis pelos seres
humanos, chegando a satisfazer at mesmo caprichos bizarros. Em princpio, o que se
fazia era escolher os organismos que apresentassem caracteres interessantes para
serem os reprodutores. Darwin raciocinou acertadamente que, na natureza, aqueles
indivduos que apresentassem atributos que aumentassem a chance de deixar mais
descendentes deixavam mais descendentes. Se estes atributos fossem hereditrios e
variveis, os descendentes dos indivduos "mais aptos" apresentariam, com maior
probabilidade, as caractersticas de sucesso. Este raciocnio correto uma vez que
as chances de sucesso dependem de fatores extrnsecos aos organismos, os chamados
fatores ambientais, que podem ser, inclusive, outros organismos, tais como
predadores, parasitas, competidores, etc. A dependncia com relao ao ambiente
confere significado ao que se conhece como "valor adaptativo". A variao no
gentica (ou variao ambiental) por no ser herdada, no influencia o valor
adaptativo. A potencialidade gentica para responder ao ambiente, por ser herdvel,
tambm passvel de seleo.
O valor adaptativo, alm de ser dependente dos fatores ambientais, de
natureza estatstica. Um indivduo com um gentipo que apresenta caractersticas
vantajosas para uma determinada situao ambiental pode ter insucesso reprodutivo,
enquanto outros no geneticamente favorecidos podem deixar proles enormes. Neste
caso, diferenas entre valores adaptativos so diferenas entre mdias apresentadas
pelos diversos indivduos de cada gentipo.
O valor adaptativo, por ser um parmetro que depende de gentipo, sempre
relativo aos outros gentipos.

32

Clculo do valor adaptativo.

O valor adaptativo calculado geralmente a partir da diviso dos indivduos
em classes genotpicas com relao a apenas uma frao da variao gentica
existente, considerando que a variao restante tem efeito igual sobre os gentipos
a ser analisados. Exemplificando: se quisermos verificar o efeito sobre o sucesso
reprodutivo que a variao em um loco com dois alelos exerce, dividimos os
indivduos em trs classes: AA, Aa e aa. Dentro de cada uma destas classes haver
variantes em outros locos (BB, Bb e bb; CC, Cc e cc, etc.), mas como a diviso no
considera estes locos, pode-se admitir que eles atuam de forma semelhante sobre
o(s) loco(s) cujas classes genotpicas serviram de base para a diviso.
Aqui cada classe genotpica pode ser analisada quanto a qualquer componente do
valor adaptativo, por exemplo, nmero de ovos, sementes, taxa de fertilidade, etc.,
mas a avaliao global do valor adaptativo so as prprias relaes entre
freqncias de duas geraes consecutivas.
Sejam as freqncias genotpicas na gerao inicial:
AA
d0

Aa
h0

aa
r0

Aa
h1

aa
r1

e na gerao seguinte:
AA
d1

os valores adaptativos sero:

w1(gent. AA)=

d1
d0

w2(gent. AA)=

h1
h0

w1(gent. aa)=

r1
r0

como so valores relativos, os valores adaptativos podem

dividindo-se cada um deles pelo maior, que passar a valer 1.

ser

normalizados

Exemplo: Tomou-se uma populao de 1000 indivduos que foi observada por duas
geraes obtendo-se os resultados:
AA
250
360

Aa
500
480

aa
250
160

Os valores adaptativos para cada um dos gentipos so, portanto:

w1 = 360 =1,44
250
normalizando:
w1= 1,44
1,44

= 1,00

w2= 480
500

w2= 0,96
1,44

=0,96

w3= 160
250

= 0,67

= 0,64

w3 = 0,64
1,44

= 0,44

Assim, os indivduos de
gentipo Aa deixam, em mdia 67% de descendentes com
relao aos de gentipo AA e os de gentipo aa deixam apenas 44%, com relao ao
mais adaptado (AA).

O modelo geral de seleo.

33

O conceito de valor adaptativo nos permite fazer previses com relao

composio gentica de populaes naturais, desde que aplicadas a modelos
matemticos adequados. Supondo um sistema de cruzamento ao acaso (pode-se modelar
com outros sistemas, sendo que a seqncia de procedimentos a mesma). Supe-se
tambm um loco com dois alelos e com valores adaptativos constantes ao longo do
tempo. Temos:
Gentipos

AA

Aa

aa

valores

W1

W2

W3

p2

2 pq

p 2 .w1

2 pq.w2

q 2 .w3

Total

adaptativos
freqncias antes
da seleo

contribuio
proporcional
freqncias aps
seleo

p 2 .w1
w

2 pq.w2
w

q 2 .w3
w

w
1

O valor adaptativo mdio - w - (Ateno, w NO uma mdia aritmtica

simples, a mdia ponderada dos valores adaptativos dos gentipos pelas
freqncias genotpicas) nos mostra o quanto a populao como um todo est
adaptada. Por ser uma mdia ponderada pelas freqncias genotpicas, com valores
adaptativos iguais, o valor adaptativo mdio pode assumir diversos valores.
A quantidade de seleo sofrida por cada um dos gentipos tambm pode ser
expressa atravs do valor complementar ao do valor adaptativo, o coeficiente de
seleo:
s1 = 1 - w1

s2 = 1 - w2

s3 = 1 - w3

Casos especiais
I. Seleo contra homozigotos recessivos
( w1 = w2 > w3)
obs: como s existe um coeficiente de seleo, ele ser, neste caso, designado
apenas por s.
Gentipos

AA

Aa

aa

Total

valores

(1 s)

p2

2 pq

q2

p2

2 pq

q 2 (1 s)

w = 1 sq2

adaptativos
freqncias antes
da seleo
contribuio
proporcional

34

p2
1 sq2

freqncias aps
seleo

2 pq
1 sq2

q 2 (1 s)
1 sq2

a freqncia do alelo a na prxima gerao ser (r+h/2):

q1 =

q 2 sq 2 + pq q 2 sq2 + q(1 q) q2 sq2 + q q 2 q sq 2

=
=
=
1 sq 2
1 sq2
1 sq2
1 sq2

A variao da freqncia gnica de a,

ser:

q sq2
q sq 2 q(1 sq 2 )
sq2 + sq3
q = q1 q0 =
q=
=
1 sq2
1 sq 2
1 sq2
sq2 (1 q)
q =
1 sq2

(seleo contra homozigotos recessivos)

Como s e q so quantidades positivas e menores que 1, q ser sempre negativo, ou

seja, haver seleo at a extino do alelo a.

Se a seleo for total (s=1), poderemos prever a freqncia do gene a (q) para a nsima gerao:

q(1 q )
q q2
q
q1 =
=
=
2
1q
(1 + q)(1 q) 1+ q
q2 =

q1
,
1+ q1

reaplicando

q0
1 + 3q0

q
q
1+q
1+ q
q
=
q = 1 + q + q = 1 + 2q
1+
1+q
1+ q

assim

q3 =

qn =

q0
1+ nq0

(quando h seleo total contra homozigotos

recessivos)

Se n fica muito grande, q tende a zero, ou seja, a populao tende a ficar sem o
gene recessivo.

35

II. Seleo favorecendo heterozigotos.

(w1<w2>w3)
Gentipos

AA

Aa

aa

(1 s1 )

(1 s3 )

p2

2 pq

q2

p 2 (1 s1 )

2 pq

q 2 (1 s3 )

w = 1 s1 p 2 s3q 2

2 pq
w

q 2 (1 s3 )
w

valores

Total

adaptativos
freqncias antes
da seleo
contribuio
proporcional
freqncias aps
seleo

p 2 (1 s1 )
w

a freqncia do alelo a na prxima gerao ser (r+h/2):

q 2 s3 q2 + pq q2 s3 q2 + q q2
q s3q 2
q1 =
=
=
1 s1 p 2 s3 q 2
1 s1 p 2 s3q 2
1 s1 p2 s3 q 2
a diferena entre duas geraes consecutivas (q) ser:

q s3 q2 q(1 s1 p2 s3q 2 ) q s3 q2 q + s1 p2 q + s3 q3
q = q1 q =
=
=
1 s1 p2 s3 q2
1 s1 p2 s3 q 2
2
s1 p 2 q + s3 q3 s3 q2 q(s1 p2 + s3 q2 s3 q) q[ s1 p qs3 (1 q)]
=
=
=
=
1 s1 p 2 s3 q 2
1 s1 p 2 s3q 2
1 s1 p2 s3 q2

q(s1 p2 qs3 p)

1 s1 p2 s3 q 2

q =

pq(s1 p s3 q)
1 s1 p2 s3 q 2

(para seleo a favor de heterozigotos)

Este valor (q) assumir um valor negativo ou positivo dependendo das freqncias
gnicas. Isto significa que existe um valor de

equilbrio

onde

as

freqncia

gnicas no mudaro. No equilbrio, portanto as relaes sero constantes:

p1 q1
=
p
q

; substituindo:

p s1 p2 q s3q 2
=
wp
wq

ento:

p(1 s1 p) q(1 s3 q)
=
wp
wq
1 s1 p = 1 s3 q ;

portanto

s1 p = s3 q ; s1 (1 q) = s3 q

36

q =

s1
s1 + s3

(somente em equilbrio, com superioridade do heterozigoto)

este o valor da freqncia genica q, em equilbrio, significando que esta depende

apenas das intensidades dos coeficientes de seleo contra os homozigotos.

Equilbrio entre mutao e seleo

Mutaes dominantes deletrias so imediatamente eliminadas assim que surgem

na

formao

de

heterozigotos.

Mas

as

mutaes

recessivas

se

mantm

nos

heterozigotos. Para estudarmos o equilbrio entre mutao recorrente para um gene

recessivo deletrio, podemos combinar os modelos de seleo contra homozigotos
recessivos com o modelo de mutao.

A proporo de genes recessivos novos que entra em cada gerao por mutao :

.(1 q)
A proporo de alelos que eliminada por seleo contra homozigotos :

sq2 (1 q)
q =
1 sq2
Se o coeficiente de seleo for alto, ou seja, se o alelo em homozigose for
deletrio, este ocorrer em freqncia baixa, de tal forma que 1-q ser um valor
prximo de 1. Neste caso, 1-sq

ser praticamente 1. Podemos escrever ento:

(1 q) = sq2 (1 q)

)
= sq 2 q2 =
s

No equilbrio:

Podemos estimar, ento, no equilbrio entre mutao e seleo:

q =

e no caso de s=1 (gene letal):

q =

Estas equaes tm sido utilizadas na estimativa indireta de taxas de mutao em

organismos diplides.

37

Exerccios de Gentica de Populaes

1. Em uma populao, as freqncias genotpicas absolutas so as seguintes:
AA
100

Aa
300

aa
380

Responda:
a)quais so as freqncias gnicas e genotpicas relativas?
b)esta populao est em equilbrio de Hardy-Weinberg com relao a este par de
alelos?
c)qual a freqncia esperada de cruzamentos AA x aa ?
d)dentre os indivduos aa da prxima gerao, que proporo ser oriunda apenas de
cruzamentos aa x aa?
2. Dada a distribuio de freqncias genotpicas:
AA
Aa
aa
d
h
r
para uma populao pan-mtica, qual a freqncia esperada de cruzamentos:
a) machos aa x fmeas AA
b) machos aa x fmeas Aa
c) entre indivduos AA e Aa
indique, em cada caso, a freqncia de descendentes machos de gentipo Aa (lembrese que h descendentes machos e fmeas).
3. Dada a populao:
AA
Aa
aa
200
300
500
qual ser a distribuio de freqncias genotpicas na gerao seguinte, admitindose que os cruzamentos ocorrero totalmente ao acaso?
4. Em uma populao em equilbrio de Hardy-Weinberg, existem 2 vezes mais
homozigotos de um dos tipos que heterozigotos, para um loco autossmico com dois
alelos. Quais so as freqncias dos alelos?
5. Temos, em um laboratrio, duas populaes de uma mesma espcie, com as seguintes
composies de um carter codominante:

populao I
populao II

AA
36
40

Aa
48
120

aa
16
97

Juntando-se estas duas populaes, que devero se comportar como uma nica
populao pan-mtica, pergunta-se:
a)quais so as freqncias gnicas e genotpicas das duas populaes quando
separadas e quando juntas?
b)quais sero as freqncias genotpicas da gerao seguinte na populao juntada.
6. Das populaes abaixo, qual delas no se encontra evidentemente em equilbrio de
Hardy-Weinberg? Por qu?

pop. 1
pop. 2

AA
143
340

Aa
632
483

aa
225
177

N
1000
1000

7. De uma populao de uma espcie de inseto, foram analisados 1000 indivduos

quanto pigmentao do trax. Destes, 40 eram granulados, 640 estriados e 320
uniformes. Considerando equilbrio de H.W., aponte o gentipo heterozigoto, supondo
herana codominante e um par de alelos.
8. Construa 4 populaes com 1000 indivduos com gentipos formados pelos alelos
'A' (freqncia=0,6) e 'a' (freqncia=0,4), que NO estejam em equilbrio de H.W.
Demonstre isto com o emprego do teste de qui-quadrado.
9. Demonstre, grfica ou algebricamente, que uma populao com dois alelos no
poder ter freqncia de heterozigotos superior a 0,5, se em equilbrio de H.W.

38

10. Um sistema gentico constituido por 4 alelos autossmicos codominantes,

designados pelas letras A,B,C e D. Se uma populao pan-mtica e as freqncias
dos alelos so respectivamente 0,1; 0,2; 0,3 e 0,4 quais so as freqncias
genotpicas esperadas?
11. Em uma populao de Prochilodus scrofa (curimbat), Galhardo (1989), estudando
um polimorfismo de transferrinas do plasma sanguneo, encontrou 5 alelos (TfA, TfB,
TfC, TfD e TfE), assim distribudos nos gentipos:
gentipo Tf
N. indivduos

AA AB AC
22 19 17

AD AE BB
13 12 29

BC BD BE
25 29 12

CC CD CE
34 22 25

DD DE EE
29 23 28

Calcule:
a)as freqncias genotpicas relativas de cada gentipo
b)as freqncias absolutas esperadas
c)o nmero de graus de liberdade para um teste de qui-quadrado
12. Com n alelos em um loco autossmico, quantos gentipos homozigotos so
possveis? E heterozigotos?
13. Que proporo de crianas MN tem mes MN?
14. Que proporo de pessoas MM tem ambos os progenitores MM?
15. Numa populao em equilbrio de H.W. existem 10 vezes mais gentipos MN que NN.
Qual a freqncia do alelo N?
16. Um indivduo falsamente acusado de haver cometido um roubo. O verdadeiro
ladro, ao arrombar o cofre, machucou a mo. Isso permitiu determinar que o ladro
pertencia aos grupos sanguneos M do sistema MN e O (gentipo ii) do sistema ABO.
Qual a chance de que, uma vez determinados os grupos sanguneos MN e ABO do
indivduo falsamente acusado, ele seja excludo dessa acusao? Sabe-se que a
freqncia do gene M 0,55 e a freqncia do gene i 0,65.
17. Qual a probabilidade de uma me Rh- ter um filho Rh+?
18. Em algumas variedades de carneiros, a presena de chifres determinada por um
alelo que dominante nos machos e recessivo nas fmeas. Se 96% dos machos tm
chifres, qual a proporo de fmeas que os apresentam?
19. Usando o programa SUPERPOP (exerccios 19-23), na opo de genes ligados ao
sexo, inicie algumas populaes com freqncias gnicas iguais e diferentes para os
dois sexos - pf igual a pm ,e pf diferente de pm , onde pf a freqncia do gene A
nas fmeas e pm a freqncia do mesmo alelo nos machos. Simule pelo menos 2
situaes para freqncias iguais e 3 para diferentes. Tente obter tambm uma
situao na qual as freqncias iniciem com valores diferentes para machos e para
fmeas e que se obtenha no final pf =pm =0,4. Tente novamente, s que com freqncia
final pf =pm =0,8. Em seguida, procure responder as seguintes questes:
20. Considerando a gerao genrica t (em relao gerao t-1), qual a
freqncia pf (das fmeas)?
21. Qual a freqncia pm (dos machos)?
22. Este modelo vlido se a razo sexual for diferente de 1:1? Por qu?
23. Para as freqncias gnicas iniciais pf0 =0,80 e pm0 =0,20, calcule as freqncias
para machos e fmeas durante 6 geraes de cruzamentos ao acaso.

39

24. Na Drosophila melanogaster, a caracterstica Bar (olho com um nmero reduzido

de omatdeos) condicionada por um gene b (na verdade uma duplicao gnica),
situado no cromossomo X. As fmeas heterozigotas Bb apresentam o fentipo
reniforme. Uma populao constituda por:
320 fmeas com olho normal
236 fmeas com olho reniforme
44 fmeas com olho Bar
174 machos com olho normal
126 machos com olho Bar
Calcule, admitindo pan-mixia, nesta gerao e na gerao seguinte as freqncias
gnicas:
a) entre machos e fmeas separadamente
b) na populao total
Verifique se a populao encontra-se em equilbrio para genes ligados ao sexo.
25. Numa amostragem de 150 homens e 300 mulheres, Tnz e Rossi (1964) verificaram a
seguinte distribuio de gentipos quanto deficincia de G6PD (enzima codificada
por um gene ligado ao cromossomo X):
Gentipo
N
A
X Y
137
a
X Y
13
A A
X X
247
A a
X X
50
a a
X X
3
a
Estime a freqncia do alelo X na populao masculina, na populao feminina e na
populao total. Verifique se a distribuio dos gentipos est em equilbrio para
genes ligados ao sexo.
26. Usando o programa SUPERPOP, verifique os casos 1,2 e 3 de cruzamentos
preferenciais, usando valores diferentes de freqncias genotpicas iniciais
(cruzamento preferencial totalmente positivo, com dominncia - caso 1 - cruzamento
preferencial totalmente positivo sem dominncia - caso 2 - e cruzamento
preferencial totalmente negativo sem dominncia - caso 3). Para cada um deles,
responda:
a. Existe mudana nas freqncias gnicas?
b. Quais so os valores de equilbrio (para freqncias genotpicas)
c. Em que os valores de freqncias genotpicas iniciais influem nas
freqncias genotpicas de equilbrio?
27. Baseado nos resultados obtidos no exerccio anterior, com relao aos
resultados do caso 3, responda:
estvel um sistema de trs sexos, cada um determinado por um dos gentipos
possveis de um loco com dois alelos, onde cada sexo s pode se cruzar com qualquer
dos outros dois?
28. Verifique o que acontece com as freqncias genotpicas na populao seguinte
durante 4 geraes de autofertilizao:
AA
Aa
aa
0,1225
0,455
0,4255
29. Qual seria o coeficiente F de endogamia se ele fosse estimado aps a segunda
gerao de autofertilizao da populao acima?
30. Uma populao tem dois alelos segregando em um loco, A e a. A freqncia do
alelo A 0,46. O coeficiente de endocruzamento 0,3. Calcule, para 1200
indivduos, as freqncias genotpicas absolutas esperadas, no equilbrio de
Wright. Faa o teste de equilbrio de Hardy-Weinberg.
31. Quantas geraes so necessrias para que a freqncia de um gentipo recessivo
passe de 1/10.000 para 1/1.000 se a taxa de mutao para a formao deste gene
recessivo de 10-6 ? (no considerar mutao reversa)

40

32. Um bilogo analisa trs populaes de uma espcie de peixe ao longo de um rio,
separadas por barragens. A populao A est rio acima e no recebe migrantes. A
populao B intermediria e recebe migrantes da populao C que est rio abaixo
mas no da populao A. A populao C apenas fornece migrantes para a populao B.
A freqncia de um alelo 0,32 na populao A, 0,65 na populao B e 0,80 na
populao C. As populaes A e B formavam uma nica populao antes da construo
das barragens e a populao C passou a fornecer migrantes para a populao B depois
da construo das barragens, em 1960. Este peixe tem uma nica gerao por ano.
Imaginando que a nica fonte de alterao de freqncia deste gene se deve
migrao, responda:
a) Qual a taxa de migrao anual que a populao B recebe?
b) Sabendo-se que os tamanhos das populaes so constantes e que a populao B
recebe 14 migrantes por ano, qual o tamanho da populao B?
c) Se a taxa de migrao que a populao B recebe fosse de 4% ao ano, qual seria a
freqncia gnica atual?
33. Uma populao composta por dois indivduos heterozigotos (Aa). A cada
gerao, a populao substituda por uma prognie tambm de dois indivduos, um
macho e uma fmea. Pergunta-se:
a) Qual a freqncia gnica do alelo A na populao inicial?
b) Quais so as probabilidades de, na gerao seguinte, a populao possuir
freqncias do alelo A igual a 1, 3/4, 1/2, 1/4 e 0?
c) Qual a chance da populao na gerao 1 ter freqncia gnica exatamente igual
da gerao 0?
d) Qual a chance da populao, na gerao 1 alterar a freqncia gnica em
relao existente na gerao 0?
e) Se a populao na gerao 0 fosse composta por 8 indivduos heterozigotos Aa e o
tamanho da populao fosse constante ao longo das geraes, qual a chance de
ocorrer alterao na freqncia gnica na gerao 1?
34. Spiess e colaboradores estudaram gentipos de Drosophila persimilis e
verificaram a sobrevivncia relativa de cada um deles, obtendo os seguintes
resultados:
Gentipo

Sobrevivncia
Em baixa densidade
Em alta densidade
37,3%
41,0%
48,3%
47,8%
50,0%
38,4%

WT/WT
WT/KL
KL/KL

Baseado nisto, responda:

a) quais so os valores adaptativos e os coeficientes de seleo nas duas condies
ambientais?
b) Quais sero as freqncias dos alelos na condio de equilbrio nas duas
condies ambientais?
35. Uma populao, na gerao 0, ao nascimento, tem a seguinte composio
genotpica:
AA
0,16

Aa
0,48

aa
0,36

Para cada uma das combinaes de valores adaptativos abaixo, calcule as freqncias
genotpicas ao nascimento (ou seja, aps a populao sofrer seleo e se
reproduzir, com cruzamentos ao acaso), na gerao seguinte e aps um nmero muito
grande de geraes (tendendo ao infinito).

caso 1
caso 2
caso 3

AA
1
1
0,3

Aa
1
0,8
1

aa
0,5
0,5
0,8

36. Uma populao possui um alelo recessivo que letal em homozigose. A freqncia
ao nascimento dos gentipos homozigotos recessivos 1/160.000. Supondo-se
equilbrio entre mutao e seleo, qual a taxa de mutao para o alelo
recessivo? Consegue-se uma droga que cura parcialmente a doena provocada pelo
gentipo homozigoto. Com esta droga, a letalidade passa a ser de 50%. No
equilbrio, quais sero as novas freqncias gnicas e genotpicas?

41

Projeto 1. Simulao de deriva gentica.

Utilizando o programa SUPERPOP, seu grupo dever simular o processo de deriva
gentica. Como se trata de um fenmeno em que processos meramente casuais atuam em
populaes biolgicas, no possvel fazer previses a respeito do resultado em
termos de direo (por exemplo, no possvel saber se uma freqncia gnica
aumentar ou diminuir). Entretanto, a magnitude da variao pode ser prevista a
partir da varincia terica esperada:

e2

t


1

= p0 q0 1 1
2N

onde e a varincia esperada, p0 e q0 so as freqncias gnicas iniciais, Np

o tamanho da populao e t o nmero de geraes.
2
Temos tambm a equao de estimativa da varincia ( o , varincia observada ou
experimental) a partir de dados observados que :
N

( p p )

o2 =

i =1

Na

esta frmula algebricamente equivalente a:

o2

Na
pi
Na

2
i=1
pi

Na
= i =1
Na

, que mais fcil de usar com uma calculadora,

onde pi a i-sima freqncia aps t geraes, p a mdia das freqncias

observadas aps t geraes e Na o nmero de freqncias abservadas aps t
geraes.
O objetivo deste projeto comparar as varincias observadas e as varincias
tericas aps 15 geraes em populaes com tamanhos diferentes: 20, 50, 100, 200 e
500 indivduos. O programa ilustra graficamente a variao da freqncia de um dos
alelos durante todas as geraes, mas os dados a serem utilizados sero apenas os
da gerao 15. Utilize sempre a mesma freqncia p inicial para todas as simulaes
(entre 0,33 e 0,66).
A comparao entre as varincias experimentais e as varincias tericas pode
ser feita com o teste da razo, onde se estima o parmetro F que comparado com o
valor crtico:

F=

o
2e
2

O F crtico obtido de uma tabela de valores F crticos, com nvel de

significncia (alfa) de 0,5; bicaudal, com 10 graus de liberdade no numerador e
infinitos graus de liberdade no denominador:

Fcritico0,05( 2)10, = 2,05

42

Tamanho

N=20

F=

N=50

F=

N=100

F=

N=200

F=

N=500

F=

freqncias obtidas

p inical=

p=

p1=

p6=

p2=

p7=

p3=

p8=

2e =

p4=

p9=

F =

p5=

p10 =

2o =

p1=

p6=

p=

p2=

p7=

p3=

p8=

2e =

p4=

p9=

F =

p5=

p10 =

2o =

p1=

p6=

p=

p2=

p7=

p3=

p8=

2e =

p4=

p9=

F =

p5=

p10 =

2o =

p1=

p6=

p=

p2=

p7=

p3=

p8=

2e =

p4=

p9=

F =

p5=

p10 =

2o =

p1=

p6=

p=

p2=

p7=

p3=

p8=

2e =

p4=

p9=

F =

p5=

p10 =

2o =

Com os dados obtidos com o emprego do programa SUPERPOP, preencha a tabela acima e
responda:
1. A evoluo observada atravs do processo de deriva gentica tambm chamada de
evoluo no darwiniana. Por qu?
2. A variabilidade gentica uma medida que reflete a quantidade de variao
gentica em um determinado grupo de organismos. Se neste grupo existem muitos
alelos com freqncia alta, h muita variabilidade gentica. Numa populao grande
que se fragmenta em muitas sub-populaes pequenas, o que ocorre, depois de muito
tempo na variabilidade gentica:
a) em cada uma das subpopulaes.
b) na populao como um todo
c) justifique.

43

44

Projeto 2. Simulao de seleo natural.

A seleo natural considerada como o nico processo modulador da evoluo.

Ela atua sempre no sentido de levar as populaes a um estado de maior
adaptabilidade. Dentro dos processos conhecidos que atuam na evoluo dos
organismos, a seleo natural pode ter tanto a sua intensidade como sua direo
estabelecidas. A seleo natural um processo estatstico, ou seja, ela atua
quando existem diferenas de probabilidades de que determinados gentipos ou
fentipos deixem descendncia vivel. importante salientar que a intensidade da
atuao da seleo natural relativa, ou seja, um determinado gentipo pode ser
bem adaptado com relao a outros gentipos, mas pode no s-lo se comparado a um
gentipo at ento no existente.
Um modelo de seleo que pode ser utilizado para uma introduo ao assunto
o elaborado por Sewall Wright e que analisa os efeitos de valores adaptativos (ou
coeficientes de seleo) para cada um dos trs gentipos de um loco autossmico com
dois alelos. O programa SUPERPOP para micros simular a mudana nas freqncias
gnicas em vrios casos deste modelo.
PROCEDIMENTOS:
O programa precisa dos seguintes dados:
a)
a freqncia inicial do alelo A. Comece sempre com um valor alto (ex. 0.9).
Isto simularia uma situao na qual este alelo estaria quase monomrfico e o alelo
a surgisse por migrao. Use tambm, para cada caso, valores iniciais diferentes.
b)
o coeficiente de seleo para cada um dos trs gentipos. obs: como se trata
de um valor relativo, um dos gentipos dever apresentar o coeficiente de seleo
igual a zero.
c)
o nmero de geraes.

situao

As seguintes situaes devero ser simuladas:

valores adaptativos
coeficientes de
classificao
seleo
(complete)

wAA = WAa > Waa

sAA = sAa < saa

wAA = WAa < Waa

sAA = sAa > saa

wAA < WAa = Waa

sAA > sAa = saa

wAA > WAa = Waa

sAA < sAa = saa

seleo contra
homozigotos
recessivos

wAA > WAa > Waa

sAA < sAa < saa

wAA < WAa < Waa

sAA > sAa > saa

seleo contra
homozigotos e
heterozigotos

wAA < WAa > Waa

sAA > sAa < saa

wAA > WAa < Waa

sAA < sAa > saa

seleo
favorecendo
heterozigotos

45

As situaes de nmero 7 e 8 devero ser repetidas vrias vezes com os mesmos

valores, modificando-se apenas a freqncia gnica inicial.
Questes:
1. Qual o comportamento
analisadas? Por qu?

do

valor

adaptativo

mdio

em

todas

as

situaes

2. Compare todas as situaes salientando as diferenas e semelhanas em:

a) H tendncia de extino de um alelo? Qual?
b) O processo mais rpido ou mais lento? Ateno: para poder responder esta
questo, importante que se utilize coeficientes de seleo de mesma
ordem de magnitude.
c) H apenas equilbrio trivial (quando h extino de um alelo) ou h algum
tipo de equilbrio no trivial (quando os dois alelo se mantm em
certas freqncias)?
3. Utilize o programa SUPERPOP para responder as questes 34 e 35 da lista de
exerccios.