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Numricas
Este tipo de mutaes cromossmicas provoca alteraes no
caritipo, ou seja, no nmero tpico de cromossomas da espcie.
As mutaes cromossmicas numricas podem ser:
N Lotes Cromossmicos
1
3
4
2n - 2
2n - 1
2n + 1
Tetrassomia
2n + 2
Exemplos:
Trissomia 21 ou Sndrome de Down
De
Trissomia 18 ou Sndrome de
Edwards
Segunda
mais
frequente
sndrome
de
trissomia
autossmica, predominando no
sexo feminino
95% dos fetos com sndrome de
Edwards
so
abortados
espontaneamente
85% dos casos de sndrome de
Edwards, verifica-se que o erro
ocorre na no disjuno cromossmica da meiose materna
15% ocorre na disjuno cromossmica da meiose paterna
Retardamento mental, atraso de crescimento e s vezes graves
malformaes no corao, so algumas das alteraes que se verifica
com este tipo de trissomia
Sndrome de Klinefelter
A sndrome de Klinefelter a causa mais frequente de hipogonadismo
e infertilidade em indivduos do sexo masculino.
As pessoas com sndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tm um
cromossoma X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum
desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm
possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY,
48, XXYY ou 49, XXXXY.