Genoma Humano: ADN

CONCEPTO: El ncleo de una clula cualquiera es el centro de comando de los

procesos que desarrolla, ya que el ADN que contiene regula la formacin, el
crecimiento, el funcionamiento y la reproduccin celular. El ADN es la macromolcula
portadora de la informacin gentica. Esta informacin se halla en los segmentos de
ADN denominados genes. Cada gen es una pequea porcin de secuencias de bases
del ADN que codifica a una protena especfica. En la clula, las hebras de ADN estn
enmaraadas y se tien fcilmente con colorantes, lo que facilita su observacin con el
microscopio electrnico.
En este estado, el ADN recibe el nombre de cromatina (del griego cromo: color), y lleva
a cabo las siguientes funciones:
controla su autoduplicacin o replicacin, por la cual se obtienen copias idnticas del
ADN madre, que luego se repartirn equitativamente en las clulas hijas;
controla la sntesis de los ARN que intervienen en la sntesis de protenas
Una vez que se ha producido la replicacin, los filamentos de cromatina se condensan
en estructuras compactas llamadas cromosomas (del griego cromo: color; soma:
cuerpo).
Cada cromosoma est compuesto por una hebra espiralizada de ADN unido a
protenas especficas -las historias- y formado por dos brazos idnticos llamados
cromtidas hermanas. Las cromtidas hermanas se unen por medio del centrmero.

QUIN LO DESCUBRI?
La estructura del ADN fue descubierto en 1869 por Friedrich Meister, el papel
bsico del ADN en la transmisin de los caracteres genticos fue definido en
1944 por Avery, Macleod y MacCarty, quienes demostraron que el ADN de
bacterias muertas podra influir en el material gentico de las materias vivas.
Pero el descubrimiento de la estructura en doble hlice del ADN y el
mecanismo por el cual se autoduplica y as transmite a cada clula hija la
informacin gentica fue llevado a cabo por los bilogos Crick y Watson en un
laboratorio de investigacin de Cambridge. Para sus estudios, se basaron en
radiografas de ADN tomadas por Wilkins, por lo que recibieron los tres el
premio Nobel de Medicina y Fisiologa en 1962.

FUNCIN PRINCIPAL
La funcin principal del ADN
consiste en transmitir los genes,
es
decir
los
caracteres
biolgicos de un
individuo determinado. En los
genes del ADN
estn grabadas las instrucciones
necesarias para
la construccin de un individuo completo,
al igual que los
planos de una casa contienen indicaciones
precisas para
su construccin. Siguiendo estas instrucciones,
cada clula es capaz de sintetizar sus protenas y de
adoptar la forma y funcin que le corresponden dentro
del organismo.

COMPOSICIN Y ESTRUCTURA DEL ADN

La molcula de ADN es una larga doble hlice enrollada sobre s misma,
semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales compuestos de
molculas de azcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al
apareamiento de cuatro molculas denominadas bases, las cuales forman los
eslabones de la escalera. Estas cadenas formadas por cuatro nucletidos
distintos, compuestos adems por un azcar (la desoxirribosa), un cido
fosfrica, y una de las siguientes bases nitrogenadas: adenina (A), guanina(G),
citosina (C) o timina (T). En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y
la guanina con la citosina. As un enlace de hidrgeno. Un gen es segmento de
un ADN, que tiene una determinada funcin y est constituido por una
secuencia especfica de bases.

REPLICACIN DEL ADN

Segn el modelo de Watson y Crick, estas dos cadenas se disponen de una
forma determinada: las bases se encuentran frente a frente, de modo que
enfrente de la adenina siempre hay una timina, y en frente de la citosina, una
guanina. Esta colocacin permite el establecimiento de puentes de hidrgeno
entre las bases enfrentadas. As mismo, estas dos cadenas se enrollan adems
en forma de doble hlice, cuyas dimensiones, segn estos autores, son: 10
angstrom de grosor y 34 angstrom de longitud por vuelta de hlice. (1
angstrom= 10 m.). Conociendo el orden de colocacin de cada una de las
bases en una de las cadenas, se puede predecir el de la otra. Gracias a esto es
posible la replicacin del ADN: cuando los dos filamentos de la espiral se
separan, a cada uno de ellos se van enfrentando las correspondientes bases
nitrogenadas, construyndose as a partir de una molcula de ADN dos
idnticas a ella.
Aplicaciones
La investigacin sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en

el mbito de la medicina. A travs de la tecnologa del ADN recombinante los

cientficos pueden insulina.JPGmodificar microorganismos que llegan a
convertir en autnticas fbricas para producir grandes cantidades de sustancias
tiles. Por ejemplo, esta tcnica se ha empleado para producir insulina
(necesaria para los enfermos de diabetes) o interfern (muy til en el
tratamiento del cncer).
Los estudios sobre el ADN humano tambin revelan la existencia de genes
asociados con enfermedades especficas como la fibrosis qustica y
determinados tipos de cncer. pruebas_ADN.JPGEsta informacin puede ser
valiosa para el diagnstico preventivo de varios tipos de enfermedades.
La medicina forense utiliza tcnicas desarrolladas en el curso de la
investigacin sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN
tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con
el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante
los tribunales.
El estudio del ADN tambin ayuda a los taxnomos a establecer las relaciones
evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies
ms cercanas filogenticamente presentan molculas de ADN ms semejantes
entre s que cuando se comparan con especies ms distantes evolutivamente.
Por ejemplo, los buitres americanos estn ms emparentados con las cigeas
que con los buitres europeos, asiticos o africanos, a pesar de que
morfolgicamente y etolgicamente son ms similares a estos ltimos.
La agricultura y la ganadera se valen ahora de tcnicas de manipulacin de
ADN conocidas como ingeniera gentica y biotecnologa. Las estirpes de
plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas
mayores o ser ms resistentes a los insectos. Tambin los animales se han
sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor
produccin de leche o de carne o razas de cerdo ms ricas en carne y con
menos grasa.

Cromosomas

El genoma humano (como el de

cualquier organismo eucariota)
est formado por cromosomas,
que son largas secuencias
continuas de ADN altamente
organizadas espacialmente (con
ayuda de protenas histnicas y
no histnicas) para adoptar una
forma
ultracondensada
en
metafase. Son observables con
microscopa ptica convencional
o de fluorescencia mediante
tcnicas de citogentica y se
ordenan formando un cariotipo. El
cariotipo humano contiene un
total de 24 cromosomas distintos:
22 pares de autosomas ms 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo
del individuo. Los cromosomas 1 - 22 fueron numerados en orden decreciente
de tamao en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo
comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las clulas somticas de un organismo poseen en su ncleo un total de 46
cromosomas (23 pares): una dotacin de 22 autosomas procedentes de cada
progenitor y un par de cromosomas sexuales: un cromosoma X de la madre y
un X o un Y del padre. Los gametos -vulos y espermatozoides- poseen una
dotacin haploide de 23 cromosomas.

Genes
Los genes, la unidad bsica de la herencia, se encuentran en cido dexosiribo
nuclico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localizacin o una
posicin especfica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son
cromosomas autosmicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas
X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser
humano, stas, y no el ADN, son las principales biomolculas efectoras;
poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras,
sealizadoras..., organizndose en enormes redes funcionales de
interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y
funcionalidad de cada clula.
Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas
conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto.

As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el

desarrollo fsico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que
inicialmente se haba predicho, con slo en torno al 1,5%[2] de su longitud
compuesta por exones codificantes de protenas. Un 70% est compuesto por
ADN extragnico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragnico, aproximadamente un 70% corresponde a
repeticiones dispersas, de manera que, ms o menos, la mitad del genoma
humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total
de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...