Descripcin

Foto de una mujer con miasteniaEs un desorden neuromuscular caracterizado por debilidad y
fatiga de los msculos esquelticos. La forma ms frecuente es la miastenia gravis,
enfermedad de origen autoinmune en la que nos centraremos, mencionando despus otros
tipos de miastenia.
Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1685 es una enfermedad relativamente
frecuente, que afectando a 1 persona por cada 7500. La enfermedad puede producirse a
cualquier edad, pero son ms frecuentes los casos de mujeres entre 20 y 40 aos y en los
hombres de 50 a 70 aos. Las mujeres son ms afectadas que los hombres (3:2). No es
hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir que ms de un miembro de la
misma familia sufra la enfermedad.

Causas
La miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune. Se caracteriza por una reaccin
anmala de las propias clulas del organismo encargadas de la defensa frente a elementos
extraos como infecciones o tumores; que atacan a elementos propios como si fueran ajenos.
En este caso, se crean autoanticuerpos contra unos receptores situados en las fibras
musculares. Estos receptores son los encargados de transmitir al msculo las seales enviadas
por las motoneuronas. Los autoanticuerpos (anticuerpos contra los receptores de acetilcolina
de la unin neuromuscular) bloquean y destruyen los receptores, dificultando as la transmisin
de las seales. Esto origina una infraestimulacin del msculo, lo que explica la debilidad
muscular de esta enfermedad.
Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunes, como los de la miastenia grave. En esta
enfermedad, el timo (un rgano del sistema inmune) juega un papel importante. Los pacientes
con miastenia grave tienen un riesgo ms alto de presentar otros trastornos autoinmunes como:

irotoxicosis
artritis reumatoidea
lupus eritematoso sistmico
La glndula del Timo, su papel en la miastenia

La glndula del timo, situada en el rea superior del pecho debajo del esternn (hueso en el
centro del pecho), desempea un papel importante en el desarrollo del sistema inmunolgico
en los primeros aos de vida. Sus clulas forman una parte del sistema inmunolgico normal
del cuerpo. La glndula es bastante grande en los nios, crece gradualmente hasta la pubertad
y luego se reduce en tamao hasta ser reemplazada por tejido graso con la edad. En los
adultos que padecen de miastenia gravis, la glndula del timo es anormal. Contiene ciertos
racimos de clulas inmunolgicas caractersticas de una hiperplasia linfoide. Algunos individuos
que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glndula del timo. Los
timomas generalmente son benignos, pero pueden llegar a ser malignos. Sin embargo, en esta
enfermedad, no solo los paciente con un timoma se benefician de la extraccin del timo. Esto
hace pensar que el papel del timo, incluso en condiciones normales puede ser importante.
No se ha entendido completamente la relacin entre la glndula del timo y la miastenia gravis.
Los cientficos creen que es posible que la glndula del timo genere instrucciones incorrectas
sobre la produccin de anticuerpos receptores de acetilcolina, creando as el ambiente perfecto
para un trastorno en la transmisin neuromuscular.
Linfocitos T, que maduran en el timo.

Subir al men

Sntomas
El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los sntomas no se reconocen
inmediatamente como miastenia gravis.
Puede afectar a todos los msculos voluntarios. Se caracteriza por la afectacin predominante
de los msculos de la cara (movimientos oculares, los prpados, los msculos masticatorios,
los deglutorios y de la mmica facial). Tambin pueden afectarse los msculos respiratorios y de
los miembros superiores e inferiores. La debilidad de los msculos respiratorios produce
acortamiento de la respiracin, dificultad inspiratoria y tos.
La debilidad muscular en MG aumenta con la actividad y mejora luego de periodos de reposo.
Los msculos comprometidos varan significativamente de un paciente a otro, as como la
intensidad y la gravedad del cuadro. En la mayora de los casos, el primer sntoma perceptible
es la debilidad en los msculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e
impedimentos en el habla pueden ser los primeros sntomas, pudiendo quedarse la enfermedad
en una forma localizada. Las formas mas severas de la enfermedad afectan a casi todos los
grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiracin. El grado y distribucin
de la debilidad muscular vara entre estos dos extremos. Cuando la debilidad es de grado
severo y compromete a la respiracin el paciente debe ser hospitalizado. Hablamos en estos
casos de crisis miastnicas.

Los sntomas, que varan en tipo y gravedad, pueden

incluir:

La cada de uno o ambos prpados (ptosis)

Visin nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los msculos que
controlan los movimientos oculares.
Marcha inestable o irregular.
Debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello.
Un cambio en la expresin facial.
Dificultad para deglutir y respirar.
Trastornos en el habla (disartria).

Diagnstico
Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o dos aos en el diagnstico
de los casos de miastenia gravis. Debido a que la debilidad es un sntoma comn de muchos
otros trastornos, el diagnstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad
leve o en individuos cuya debilidad se presenta solamente en algunos msculos.
Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia gravis incluyen una revisin del historial
mdico del individuo, y exmenes fsicos y neurolgicos. Los sntomas que un mdico debe
tratar de hallar son una debilitacin de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que
se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha esta
enfermedad, existen varias pruebas para confirmar el diagnstico.
Un anlisis de sangre especial puede detectar la presencia de molculas o de anticuerpos
inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayora de los pacientes que padecen de
miastenia gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo,

los anticuerpos pueden no ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la
enfermedad. La ausencia de anticuerpos no descarta pues la enfermedad.
Existe otra prueba llamada la prueba del edrofonio. Esta requiere la administracin intravenosa
de cloruro de edrofonio o Tensilon, un medicamento que bloquea la degradacin (interrupcin)
de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones
neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis el cloruro de edrofonio tiende
a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros mtodos para confirmar el diagnstico incluyen una
versin del estudio de la conduccin nerviosa que examina el nivel de fatiga de un msculo en
especfico mediante una estimulacin repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas
de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a
distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulacin repetida de
los nervios durante un estudio de conduccin nerviosa puede demostrar disminuciones en el
potencial de accin muscular debidas a un deterioro en la transmisin del nervio al msculo.
Otra prueba adicional se conoce como electromiografa de fibra simple (EMG por su sigla en
ingls), en la cual ciertas fibras del msculo son estimuladas por impulsos elctricos y se puede
tambin detectar un deterioro en la transmisin del nervio al msculo. El EMG mide el potencial
elctrico de las clulas del msculo. Las fibras musculares en casos de miastenia gravis, as
como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estmulos elctricos
repetidos si se compara con los msculos de individuos normales.
La tomografa computarizada (CT por su sigla en ingls) o la resonancia magntica (MRI por su
sigla en ingls) se pueden utilizar para identificar una glndula del timo anormal o la presencia
de un timoma.
Una prueba especial llamada prueba de la funcin pulmonar-que mide la fuerza de la
respiracin-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiracin y conducir a una
crisis miastnica.
Por otro lado es conveniente realizar un estudio del estado general del paciente, ya que otras
patologas, como el hipertiroidismo, son relativamente frecuentes en asociacin con esta
enfermedad y podran agravar la clnica de la miastenia.
Subir al men

Tratamiento
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. Existen varias terapias disponibles para
ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular. Un neurlogo, junto con su mdico de
cabecera, determinarn cul es la mejor opcin de tratamiento para cada individuo
dependiendo del grado de debilidad, que msculos se ven afectados, la edad del individuo y
otros problemas mdicos relacionados.

Medicamentos
Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno
incluyen los agentes:
Anticolinesterasa:

Tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a mejorar la transmisin

neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular.

Drogas inmunosupresoras:
Tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina tambin pueden ser utilizadas. Estos
medicamentos mejoran la fuerza muscular suprimiendo la produccin de anticuerpos
anormales. Deben ser utilizadas con un seguimiento mdico cuidadoso porque pueden causar
efectos secundarios importantes.

Ciruga
La timectoma o la extirpacin quirrgica de la glndula del timo mejora los sntomas en un gran
nmero de pacientes. Est especialmente indicada en aquellos pacientes con tumores del timo,
pero est demostrado que tambin supone un beneficio para ms del 50 por ciento de los
pacientes que no presentan timomas, llegando a curar a algunos individuos, posiblemente
reequilibrando el sistema inmunolgico.
Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmafresis, un
procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de
inmunoglobulina por va intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunolgico y
proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas
terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante perodos de debilidad
especialmente difciles.

Pronstico
No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los
pacientes llevar una vida plena.
Con tratamiento, la perspectiva para la mayora de los pacientes con miastenia gravis es
alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden
esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia gravis pueden
alcanzar una remisin (curacin) temporal y la debilidad muscular podra desaparecer
totalmente, eliminando as los medicamentos.
El objetivo primordial de la timectoma es la remisin estable, completa y duradera. En algunos
casos, la alta debilidad producida por la miastenia gravis podra causar una crisis (fallo
respiratorio) que requiere asistencia mdica inmediata.
Subir al men
Otros tipos de Miastenia

Miastnia Grvis infantil

Aparece en los primeros meses los primeros aos de vida de la persona, el nio
diagnosticado recibe los mismos tratamientos que una persona con MG adulta, pero se
recomienda de ser necesaria la Timectoma realizarla despus de los 5 aos, ya que si no el
nio estara expuesto a un dficit importante de la inmunidad. Este tipo de MG no es muy
comn.

Miastenia neonatal
Es un tipo de miastenia que aparece en recin nacidos de madres con miastenia. Se produce
por paso de los anticuerpos responsables de la miastenia a travs de la placenta de la madre al
hijo, reproduciendo en este ltimo la enfermedad de la madre. Es por lo tanto una enfermedad
autolimitada, que en muchos casos no requiere tratamiento alguno. A lo largo del primer ao de
vida, cunado van desapareciendo los anticuerpos maternos, desaparecen con ellos lo
sntomas.

Miastnia Grvis Ocular

En la MG ciertos msculos se comprometen con mayor frecuencia como aquellos que controlan
los movimientos oculares, la debilidad puede estar limitada a los msculos extraoculares y
prpados. Esta forma de MG se denomina MG ocular. Es uno de los tipos ms comunes de
MG.
Se denomina MG Ocular cuando la debilidad se mantiene slo en los parpados despus de 2
aos y no se ha generalizado en todo el cuerpo.
La debilidad en los msculos de los ojos puede tambin ser sntoma inicial de la MG
Generalizada en todo el cuerpo, pero si esta debilidad no se generaliza en 2 aos es
improbable que ya no ocurra y slo sea una MG puramente Ocular. La Probabilidad de que se
generalice despus de 2 aos es 1 en 20 casos.

Sndrome de Miastnia Congnita (SMC)

Los sndromes miastnicos congnitos (SMC) son enfermedades de la unin neuromuscular,
una zona de comunicacin entre el nervio, que da rdenes, y el msculo, que acta. A pesar
del calificativo 'miastnicos', los sndromes miastnicos congnitos se diferencian de la
miastenia clsica (MG) por la ausencia de caractersticas autoinmunes.
Los sndromes miastnicos congnitos son enfermedades raras, que afectan a menos de 1
persona de cada 500.000. Son hereditarios por definicin, su modo de transmisin puede ser
autosmico recesivo o dominante, segn el sndrome concreto.
Los sndromes miastnicos congnitos se caracterizan por diferentes anomalas de la unin
neuromuscular:
sndromes miastnicos congnitos presinpticos: sndrome miastnico congnito con apnea
episdica o miastenia infantil familiar.
sndromes miastnicos congnitos postsinpticos: sndrome del canal lento, dficit de receptor
de acetilcolina y sndrome del canal rpido.
sndromes miastnicos congnitos sinpticos: dficit de acetilcolinesterasa.
Las anomalas implicadas en otros sndromes como la miastenia familiar de cinturas
(transmisin autosmica dominante) siguen siendo desconocidas.
Lo ms frecuente es que la enfermedad est presente desde el nacimiento (congnita) pero, a
veces, puede no manifestarse hasta la edad adulta. Los sndromes miastnicos congnitos se
caracterizan por una debilidad muscular localizada o generalizada, acentuada por el esfuerzo,
cada del prpado superior (ptosis), parlisis de los msculos del ojo (oftalmoplejia) y trastornos

de la deglucin. La gravedad de los signos es variable, desde la insuficiencia respiratoria

aguda, que aparece en el nacimiento, a manifestaciones ms moderadas que slo se expresan
en la edad adulta.
La evolucin es diferente segn el sndrome. Tambin puede variar en una misma familia. La
enfermedad puede evolucionar por brotes (episodios en los que se agrava tras un episodio de
fiebre o estrs), ser progresiva, con escasa evolucin o mejorar con el tiempo. La afectacin
muscular se limita, generalmente, a una fatigabilidad de intensidad variable de los msculos de
los ojos, de la cara o de los miembros.

Sndrome Miastnico de Lambert-Eaton (SMLE)

El Sndrome de Lambert-Eaton (SMLE), tambin conocido como sndrome miastnico, es una
enfermedad rara auto inmunolgica cuyos sntomas son similares a los de la MG. En SMLE,
anticuerpos atacan una protena en la superficie de los trminos de nervios que reglan los
niveles de calcio. La inactivacin de esta protena previene la accin normal de las clulas
nerviosas. Esta enfermedad, en un porcentaje elevado de los casos se desarrolla en el
contexto de un tumor en diferentes localizaciones. El ms frecuente de estos es el carcinoma
de pulmn.
La debilidad causada por SLME comnmente aparece en los muslos y las caderas y raramente
afecta los msculos del ojo a principios de la enfermedad. La debilidad aumenta, pero no es tan
severa en los ojos, quijada y garganta como es el caso en la MG. A diferencia de la MG, la
debilidad mejora temporalmente despus de que la persona se esfuerce. LEMS normalmente
afecta varias funciones y causa boca seca, baja presin arterial al andar (hipotensin postural)
e impotencia en los hombres.
LEMS afecta con igual frecuencia a hombres y mujeres y comnmente se presenta despus de
los cuarenta aos.