Curso de Educação e Formação de Adultos

Técnico de segurança e higiene no Trabalho

 

Alterações Genéticas

                                                                                                  

Unidade: Sociedade, Tecnologia e Ciência 7 ‐ Fundamentos     

Formador : Sérgio Pombeiro 

Trabalho realizado por : Paula Ramos 

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 Alterações Genéticas - Leucemia
 

Índice
Introdução 2

Fundamentação Teórica 3

Definição 3

Tipos de LEUCEMIA 3

Sintomas de alerta 4

Diagnóstico 4

Preparação para o Tratamento 5

Tratamento 5

Efeitos Secundários 6

O que podemos fazer e como é simples 7

ajudar.

Conclusão 8

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Introdução
Qualquer modificação ou alteração brusca dos genes ou dos cromossomas, pode
provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo.
Nos seres humanos existem várias doenças provocadas pelas alterações
genéticas, muitas delas cromossómicas e outras génicas. As cromossómicas, como o
próprio nome indica, são alterações a nível dos cromossomas e as genéticas afectam um
ou vários genes.
No decorrer deste trabalho abordar-se-á uma das doenças da actualidade, a
Leucemia (tipo de cancro que tem inicio nas células do sangue), possíveis causas,
sintomas, diagnóstico, tratamento, efeitos secundários e finalmente, como podemos
ajudar a diminuir o sofrimento das pessoas que padecem desta doença.
A palavra Leucemia provém de origem grega, que se compõe por, «leuco» que
significa branco e «heme» que significa sangue. Primeiramente constatou-se que o
sangue tinha muitos glóbulos brancos, quando este repousava num tubo, ficava com
uma camada branca.
Existem dois grupos de Leucemia: as agudas e as crónicas. Cada um destes tem
vários subtipos. Para cada um deles existe um tratamento específico.
Todos nós podemos contribuir para atenuar o sofrimento destas pessoas. Um
acto nobre de quem doa, a diferença entre a vida e a morte para quem recebe.

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Fundamentação Teórica

Definição

Normalmente, as células crescem e dividem-se para formar novas células, conforme o

organismo delas necessita. Quando as células envelhecem, morrem e novas células tomam o seu
lugar. Por vezes, este processo ordeiro corre mal, formando-se novas células quando o
organismo não precisa delas, e as células velhas não morrem quando deviam.
As células do sangue formam-se na medula óssea. A medula óssea é a substância mole
que existe no interior dos ossos (fig. 1).
As células do sangue quando imaturas, definem-se
por células estaminais. A maioria das células sanguíneas
amadurecem na medula óssea, e seguem depois para os
vasos sanguíneos.
A medula óssea produz diferentes tipos de células
sanguíneas. Cada tipo tem uma função específica. As células
sanguíneas brancas (glóbulos brancos) ajudam a combater
as infecções; as células sanguíneas vermelhas (glóbulos
Figura 1 – Ilustração da medula óssea i
vermelhos) transportam oxigénio para os tecidos; as
plaquetas ajudam na formação dos coágulos sanguíneos, que controlam as hemorragias.
Nas pessoas com Leucemia, a medula óssea produz glóbulos brancos anómalos, estas
células anómalas são células de Leucemia. No início, estas células funcionam quase
normalmente, mas com o tempo ultrapassam em número os glóbulos brancos, os vermelhos e as
plaquetas, tornando-se assim difícil o sangue fazer a sua função.

Tipos de LEUCEMIA
Os tipos de Leucemia são agrupados pela rapidez do desenvolvimento e agravamento da
doença. A Leucemia pode ser crónica (piora lentamente) ou aguda (piora rapidamente);
Na crónica, os sintomas de início são quase nulos, uma vez que as células sanguíneas
anómalas ainda conseguem desempenhar a sua função, lentamente a Leucemia vai piorando, vai
causando sintomas à medida que o número de células tumorais aumenta.
Na aguda as células sanguíneas são muito anómalas e não conseguem desempenhar as
suas funções. O número de células tumorais aumenta rapidamente.

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Os tipos de Leucemia também são agrupados diferenciadamente pelos glóbulos brancos

que são afectados, ou seja, tanto pode surgir em células mielóides (Leucemia mielóide ou
mielogénica), como em células linfóides (Leucemia linfocítica).
Existem quatro subtipos comuns deLeucemia, a mielóide crónica que é responsável por
cerca de 4400 novos casos por ano, esta afecta principalmente os adultos; a linfocítica crónica,
que é responsável por cerca de 7000 novos casos por ano, que na maioria das vezes a pessoa não
apresenta sintomas e é mais frequente depois dos 55 anos, quase nunca afecta crianças; a
mielóide aguda que é responsável por cerca de 10600 novos casos por ano e tanto afecta adultos
como crianças; a linfocítica aguda que é responsável por cerca de 3800 novos casos por ano e é
o tipo mais comum em crianças, mas também afecta adultos.
Há ainda outros tipos mais raros de Leucemia, que no conjunto são responsáveis pelo
aparecimento de 5200 novos casos por ano.

Sintomas de alerta
Tanto as células do sangue, como as células de Leucemia percorrem o corpo todo.
Dependendo do número de células tumorais e do local onde estas se depositam, podem surgir
sintomas variados, mas os mais comuns são, febre e suores nocturnos, infecções frequentes,
sensação de fraqueza ou cansaço, dor de cabeça, sangramento e hematomas (gengivas que
sangram, manchas arroxeadas ou pequenas pintas vermelhas sob a pele), dor nos ossos ou
articulações, inchaço ou desconforto no abdómen, gânglios inchados (especialmente os do
pescoço e axilas) e perda de peso. Estes sintomas não são necessariamente sinónimo de
LEUCEMIA, uma infecção ou qualquer outro problema também pode causar estes sintomas, só
o médico pode diagnosticar e tratar o problema.
Nas fases iniciais da Leucemia crónica como já foi referido antes, as células tumorais
funcionam quase normalmente, por conseguinte os sintomas podem não aparecer durante muito
tempo, muitas vezes o médico descobre a Leucemia crónica durante um exame de rotina, isto é,
antes de existir qualquer sintoma. Quando estes surgem no início são ligeiros, depois vão
piorando gradualmente. Na Leucemia aguda os sintomas surgem e pioram rapidamente. Outros
sintomas desta são os vómitos, confusão, perda do controlo muscular e convulsões.

Diagnóstico
Quando se apresentam sintomas que sugiram Leucemia, o médico tem que proceder a
uma observação cuidadosa e pedir todos os exames complementares necessários, bem como
perguntar acerca da sua história clínica e familiar.
Os exames e análises para diagnóstico podem incluir; exame físico (verifica-se se
existem alterações, por exemplo, dos gânglios linfáticos do baço e do fígado), análises
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sanguíneas (faz-se contagem das células do sangue, a Leucemia causa uma grande elevação dos
glóbulos brancos, ou diminuição dos mesmos e também níveis baixos de plaquetas e
hemoglobina), biopsia (remove-se uma porção de medula óssea do osso da bacia), citogénica
(são feitas análises aos cromossomas das células colhidas de sangue periférico da medula óssea
ou de gânglios linfáticos), punção lombar (remove-se líquido cefalo-raquidiano, este encontra-
se dentro e em redor do cérebro e da espinhal medula).

Preparação para o Tratamento

O plano de tratamento depende essencialmente do estado da doença. Tem-se ainda em
consideração o tipo de Leucemia, a idade do doente, a possível presença de células tumorais no
líquido cefalo-raquidiano, se a Leucemia já tinha sido previamente tratada e o estado geral da
saúde da pessoa. Para cada caso de Leucemia existe um plano que vá de encontro às
necessidades específicas de cada pessoa.

Tratamento
Dependendo do tipo e da extensão da doença pode fazer-se quimioterapia,
imunoterapia, radioterapia, transplante da medula óssea ou a associação de diferentes
tratamentos.
A quimioterapia é o método mais utilizado na Leucemia, esta consiste na utilização de
fármacos para matar as células tumorais. Dependendo do tipo de Leucemia pode ser
administrado apenas um fármaco, ou uma associação de dois ou mais. A quimioterapia pode ser
administrada de várias maneiras, via oral (comprimidos), via endovenosa (injecção dada
directamente na veia) e através de um cateter (colocado numa veia geralmente na zona superior
do peito). A quimioterapia é normalmente administrada por ciclos de tratamento, repetidos de
acordo com uma regularidade específica de situação para situação. O tratamento pode ser feito
durante um ou mais dias, existe depois um período de descanso para recuperação, que pode ser
de vários dias ou mesmo semanas antes da próxima sessão de tratamento.
Em alguns casos de Leucemia mielóide crónica faz-se um novo tipo de tratamento que
se designa por tratamento direccionado, este bloqueia a produção de células tumorais e não
atinge as células normais.

A imunoterapia consiste em melhorar as defesas naturais do organismo contra o cancro.

O tratamento é administrado por injecção. Em alguns casos com Leucemia linfocítica crónica
aplica-se imunoterapia utilizando anticorpos monoclonais, estas substâncias ligam-se às células
cancerígenas, permitindo que o sistema imunitário elimine as células tumorais no sangue e na
medula óssea.
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Na radioterapia utilizam-se raios de elevada energia para matar as células cancerígenas.

Um transplante de células estaminais permite o tratamento com doses mais elevadas de
fármacos, de radiação ou de ambos. As doses elevadas destroem tanto as células cancerígenas
como os glóbulos sanguíneos normais da medula óssea, posteriormente são induzidas células
estaminais saudáveis através de um cateter, a partir das células estaminais transplantadas,
desenvolvem-se novos glóbulos sanguíneos. As células estaminais podem provir de um dador
ou da própria pessoa.
São conhecidos vários tipos de transplantes de células estaminais; o da medula óssea
(provêm da medula óssea), o periférico (provem do sangue periférico), o do cordão umbilical
(provem do sangue do cordão umbilical de um bebé recém-nascido, este por vezes pode ser
congelado para ser usado mais tarde) e o alogénico (provem de células estaminais saudáveis de
um dador).
A Leucemia aguda precisa de tratamento imediato, o objectivo deste é a remissão do
tumor. Quando os sintomas desaparecem podem ser administrados tratamentos adicionais, para
prevenir uma recaída. Este tratamento é designado por terapêutica de manutenção. Muitas
pessoas com Leucemia aguda podem ser curadas.
Uma Leucemia crónica que não apresente sintomas, pode não necessitar de tratamento
imediato. Algumas pessoas com Leucemia linfocítica crónica podem se submeter a uma
vigilância monotorizada para que o tratamento possa ter inicio logo que ocorram sintomas, no
entanto esta raramente tem cura.
Adicionalmente a cada tratamento de Leucemia podem ser administrados medicamentos
para controlar a dor e outros sintomas do cancro, bem como para aliviar possíveis efeitos
secundários. Estes tratamentos são designados por tratamentos de suporte.

Efeitos Secundários
Os efeitos secundários da quimioterapia dependem principalmente dos fármacos e doses
utilizadas, mas geralmente são a queda de cabelo e pêlos do corpo, cansaço, falta de apetite,
vómitos, diarreia e feridas na boca e/ ou lábios.
Os efeitos secundários da imunoterapia dependem do tipo de substâncias usadas e
variam de doente para doente. É comum haver erupções cutâneas, inchaço no local da injecção e
sintomas do tipo da gripe.
Durante a radioterapia poderá sentir-se muito cansaço, particularmente nas últimas
semanas de tratamento. Na pele os efeitos são temporários, a zona irá sarar gradualmente assim
que termine o tratamento, pode no entanto haver uma alteração duradoura na cor da pele.

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O que podemos fazer e como é simples ajudar.

 
 
 

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Conclusão

A leucemia é uma forma de cancro que se caracteriza por uma produção elevada
de leucócitos anormais (afectação dos glóbulos brancos do sangue), que provoca a
diminuição progressiva de produção de células normais, e que dão lugar ao
aparecimento de anemia, infecções e hemorragias.
Para se efectuar um diagnóstico, deve-se recorrer a exames especiais ao sangue e
à medula óssea. Averiguar o tipo de leucemia em causa assim como a extensão da
doença, permite escolher o(s) tratamento(s) mais adequado(s), como o recurso à
quimioterapia, radioterapia e ao transplante de medula óssea.

Referências Electrónicas

http:/www.roche.pt/sites-tematicos/infocancro/index.cfm/tipos/leucemia/
http://www.psicologia.com.pt/artigos/textos/TL0038.pdf

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