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DIAGNSTICO

Amenorrea
M.A. Gmez Marcosa, L. Garca Ortizc, F.J. Diego Robledod y M.L. Orobn Martnezb
a

Mdico de Familia. Centro de Salud Garrido Sur. Salamanca. bMdico de Familia. Centro de Salud Alamedilla. Salamanca. cResidente de Medicina de
Familia. Centro de Salud Garrido Sur. Salamanca. dGineclogo. UBOF de Alamedilla. Salamanca.

DEFINICIN
Es la ausencia de menstruacin. Las amenorreas fisiolgicas suceden en el embarazo, la lactancia, la menopausia y la etapa prepuberal1.
La amenorrea primaria es la ausencia de aparicin de la menstruacin en la edad puberal normal. Iniciamos el estudio ante la
ausencia de la primera menstruacin a los 14 aos, con retraso del
crecimiento o falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, o ausencia de la primera menstruacin a los 16 aos, con
independencia del desarrollo o crecimiento2.
La amenorrea secundaria es la falta de menstruacin en una
mujer que ya ha menstruado por un perodo equivalente a tres de
sus ciclos menstruales habituales o a 6 meses de amenorrea, en ausencia de embarazo2,3.
CAUSAS DE LA AMENORREA
En la tabla I se describen las causas de la amenorrea, siendo las
ms frecuentes en la amenorrea primaria la disgenesia gonadal, la
agenesia mulleriana y la insensibilidad a los andrgenos; y en
la amenorrea secundaria la amenorrea funcional hipotalmica y la
anovulacin1,2,4.
DIAGNSTICO DE AMENORREA
PRIMARIA
La pubertad comprende un largo perodo
durante el cual tiene lugar la aparicin de
los caracteres sexuales secundarios: desarrollo mamario (por los estrgenos ovricos),
vello axilar y pubiano (por los andrgenos
suprarrenales). Posteriormente aparece la
menarquia.
Anamnesis. Antecedentes perinatales e
infantiles, existencia de otras endocrinopatas, tratamientos recibidos (radio-quimioterapia), antecedentes familiares de anosmia,
o de retraso de la pubertad, etc.
Examen clnico general. Valorar el estado general y nutricional, relacin peso-talla y posibles interrelaciones con otras
glndulas (tiroides y suprarrenal). Evaluacin neurolgica elemental para descartar
signos de lesin intracraneal. Examen de
caracteres sexuales secundarios. Examen
ginecolgico y ecogrfico para valorar los

genitales internos4,5. Con estos datos se pueden establecer dos

grupos diferentes de amenorrea primaria:
1. Amenorrea con caracteres sexuales secundarios normales
(fig. 1). Puesto que la presencia de desarrollo mamario normal indica la existencia y exposicin a estrgenos ovricos, el estudio en
este grupo se dirigir a verificar la existencia e integridad del tracto
reproductor de salida (tero y vagina). Su inspeccin cuidadosa
puede revelar los siguientes cuadros: himen imperforado, septo vaginal transverso o ausencia congnita de vagina. En todos estos casos, como existe un tero normal, se puede presentar un cuadro
obstructivo con hematocolpos, hematmetra o hemoperitoneo,
que debe solucionarse quirrgicamente.
En ausencia de un tero detectable, debemos pensar en los dos
nicos cuadros que cursan con desarrollo mamario, fenotipo femenino y ausencia de tero: la agenesia mulleriana y el sndrome de
insensibilidad a los andrgenos. Ambos cuadros se pueden diferenciar por el cariotipo, femenino 46XX en el primero y masculino
46XY en el segundo, as como por el valor de testosterona2.
En presencia de desarrollo sexual externo e interno normal se
continuarn los estudios con el mismo protocolo de la amenorrea
secundaria1,6.
2. Amenorrea sin caracteres sexuales secundarios (fig. 2). Ante la
presencia de infantilismo sexual con existencia de tero normal, se
determinarn los ttulos de hormonas foliculostimulantes (FSH)
luteinizantes (LH):
Los valores elevados de gonadotrofinas estn causados casi
siempre por una disgenesia gonadal y en raras ocasiones por un

Amenorrea primaria con desarrollo

de caracteres sexuales secundarios

Anomalas congnitas
del aparato genital

46XY

46XX
Agenesia
mulleriana

Normales

Con tero

Sin tero

Cariotipo

Genitales internos

Himen imperforado
Septo vaginal transverso
Ausencia congnita de vagina

Protocolo
de amenorrea
secundaria

Sndrome
de insensibilizacin
a andrgenos

Figura 1 Esquema diagnstico de amenorrea primaria con desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

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DIAGNSTICO

Amenorrea
M.A. Gmez Marcos, L. Garca Ortiz, F.J. Diego Robledo y M.L. Orobn Martnez

TABLA I Causas de amenorea

Amenorreas por anomalas congnitas del aparato genital
Himen imperforado
Diafragma vaginal o tabique transversal
Agenesia vaginal o ausencia congnita de vagina
Agenesia del conducto de Mller o sndrome de Rokitansky-KusterHauser*
Sndrome de feminizacin testicular o insensibilidad a los andrgenosa
Amenorreas de origen uterino
Sndrome de Asherman
Amenorreas de origen ovrico
Disgenesias gonadales
Sndrome de Turner*
Disgenesia gondica XY o sndrome de Swyer
Disgenesias gonadales parciales (mosaicismos)
Fallo ovrico prematuro
Menopausia prematura verdadera
Sndrome de insensibilidad ovrica
Ooforitis autoinmune
Sndrome de resistencia ovrica a las gonadotrofinas
(sndrome de Savage)
Distrofias ovricasb
Sndrome de Stein-Levental u ovario poliqustico
Tumores ovricos productores de andrgenos
Otras lesiones de ovario
Amenorreas de origen hipofisario
Insuficiencias hipofisarias de origen no tumoral
Panhipopitutarismos
Patologas sistmicas
Silla turca vaca
Tumores hipofisarios
Adenomas secretantes:
Adenomas de prolactinab
Otros tumores hipofisarios secretantes
Adenomas no secretantes: adenomas cromfobos,
Hiperprolactinemias funcionalesb
Amenorreas de origen hipotalmico o suprahipotalmico
Patologa orgnica local
Patologa iatrgena
Anomalas ponderalesb
Obesidad
Adelgazamiento
Adelgazamientos en una enfermedad general
Anorexia nerviosa
Amenorrea de las deportistas
Amenorrea psicgenab
Defectos genticos
Sndrome de Laurence-Moon-Biedl
Distrofia olfativogenital o sndrome de Kallman
Endocrinopatas no ovricas
Anomalas de la funcin suprarrenal
Hiperplasia adrenal congnita o sndrome adrenogenital
Hiperfuncin suprarrenal adquirida (sndrome de Cushing)
Hipofuncin suprarrenal (sndrome de Adisson)
Anomalas de la funcin tiroidea
Hipotiroidismo
Hipertiroidismo
a
Causas ms frecuentes de amenorrea primaria. bCausas ms frecuentes de amenorrea
secundaria.

dficit de 17 -hidroxilasa. Se practicar un cariotipo que ser

45XO (sndrome de Turner) en un 50% de los casos, en un 25%
46XX (disgenesia gonadal pura) o 46XY (sndrome de Swyer) y
mosaicismos en el otro 25% de los casos. La existencia en el cariotipo de un cromosoma Y siempre obliga a la gonadectoma profilctica1,2.
Ante unos ttulos bajos de gonadotrofinas, si la paciente es
menor de 16 aos se investigarn antecedentes familiares de retraso puberal y la existencia o no de signos de alteracin neurolgica
antes de practicar ms estudios.
A partir de los 16 aos, o antes si existen alteraciones neurolgicas (anosmia, cefaleas o alteraciones visuales), se proceder al estudio completo hipotlamo-hipofisario para descartar la existencia de
enfermedad orgnica (tomografa axial computarizada [TAC], resonancia nuclear magntica [RNM], prolactina y otras pruebas endocrinolgicas).

De forma excepcional, cuando la amenorrea primaria va acompaada de virilizacin e hirsutismo al llegar la pubertad, en nias
con cariotipo normal y genitales internos femeninos, se puede sospechar un dficit enzimtico parcial de 21-hidroxilasa de aparicin
tarda. El diagnstico se basar en la determinacin de 17-hidroxiprogesterona plasmtica 1,5,7.
DIAGNSTICO DE AMENORREA SECUNDARIA
(fig. 3)
En primer lugar se proceder a descartar el embarazo.
Anamnesis. Antecedentes obsttricos y ginecolgicos. Mtodos
anticonceptivos o medicacin utilizada. Existencia de otras enfermedades endocrinolgicas o sistmicas. Sintomatologa de sofocos,
galactorrea, hirsutismo, aumento o disminucin de peso, etc. Existencia de disfuncin psicolgica, estrs, u otros trastornos.
Examen clnico general y ginecolgico. Valorar la normalidad de
los genitales externos e internos, existencia o ausencia de galactorrea o hiperandrogenismo. Si se considera necesario, puede completarse con la prctica de una ecografa.
Exploraciones complementarias. Solicitar analtica general (hemograma, pruebas de funcin renal y heptica, ionograma, glucemia) y determinaciones plasmticas hormonales (prolactina, hormona tiroestimulante [TSH], FSH, LH). A continuacin realizar
test de provocacin con gestgenos (administrando 10 mg de acetato de medroxiprogesterona durante 5 das) para valorar la concentracin de estrgenos endgenos y el grado de impregnacin
endometrial3,6,8,9, y ver la existencia o ausencia de sangrado entre 3
y 14 das despus. Segn los resultados, las orientaciones diagnsticas sern:
1. Prolactina elevada. Las concentraciones altas de prolactina
inhiben la secrecin pulstil de GnRH, lo que conduce a una amenorrea de origen hipofisario. Ante una elevacin moderada de prolactina (< 100 ng/ml) es conveniente repetir la determinacin y
descartar por anamnesis una causa de hiperprolactinemia yatrgena (frmacos) o refleja (irritacin aguda o crnica de los nervios intercostales). Tambin se debe descartar un hipotiroidismo mediante la valoracin de la TSH10,11.
Si todas las investigaciones anteriores son negativas, se proceder al estudio radiolgico de la regin selar, mediante TAC o RNM,
que diferencie entre hiperprolactinemia funcional o tumoral.
La patologa hipofisaria ms frecuente que suele cursar con hiperprolactinemia y amenorrea son los adenomas hipofisarios secretores de prolactina. Cerca de la tercera parte de las mujeres con
amenorrea secundaria tiene un adenoma hipofisario. Otras causas
hipofisarias menos frecuentes son el sndrome de silla turca vaca y
otros tumores hipofisarios1,12.
2. TSH elevada. Debe evaluarse la funcin tiroidea completa. El
hipotiroidismo primario puede ser una causa de amenorrea, as como de hiperprolactinemia.
3. Gonadotrofinas elevadas. Una amenorrea secundaria en mujeres menores de 35-40 aos, con gonadotrofinas elevadas e hipoestronismo (FSH > 40 U/ml; LH > 20 U/ml, 17-estradiol < 50
pg/ml) en 3 o 4 determinaciones repetidas, separadas como mnimo 7 u 8 das entre s, conduce al diagnstico de fallo ovrico prematuro (FOP) 13. Este fallo puede deberse al agotamiento
prematuro de los folculos ovricos (menopausia prematura verdadera) o a una posible falta de respuesta a las gonadotrofinas (sndrome de insensibilidad ovrica). La diferencia puede establecerse

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Amenorrea
M.A. Gmez Marcos, L. Garca Ortiz, F.J. Diego Robledo y M.L. Orobn Martnez

DIAGNSTICO

Amenorrea primaria con desarrollo

de caracteres sexuales
(infantilismo sexual)
Elevadas

Cariotipo

45XO
46XY
Mosaicos

Bajas

FSH-LH

46 XX

Signos
neurolgicos

Disgenesia
gonadal

Ovarios
No

Edad

< 16 aos
S

No
Sospecha
de retraso
puberal
constitucional

Dficit de 17-
hidroxilasa

Estudio
neuroendocrinolgico
completo
-

Disgenesia
gonadal pura

> 16 aos

Retraso
puberal
idioptico

Esperar
a los 16 aos

Patologa
orgnica

Figura 2 Esquema diagnstico de amenorrea primaria con ausencia de caracteres sexuales secundarios.

Amenorrea secundaria

Historia clnica, exploracin fsica y analtica elemental

(valoracin de galactorrea, hirsutismo, enfermedades sistmicas y frmacos)
Gestacin

+
HCG
-

TSH

Prolactina

Normal

Normal

Elevada
FSH y LH

Elevada

Estudio
silla turca

Elevadas

Estudio
tiroideo

Normales
Bajas

Test de
progesterona
Tumor
hipofisario

Hiperprolactinemia
funcional
Anovulacin SOP

Fallo ovrico prematuro (< 40 aos) en 3-4 determinaciones

FSH > 40 U/ml, LH > 25 U/ml, 17--estradiol < 50
Test de estrgenos
progestgenos

Patologa uterina
Sndrome de Asherman

Hipogonadismo hipogonadotrofo
(patologa hipotlamo-hipofisaria)

HSG
Histeroscopia
Biopsia endometrial

Figura 3 Esquema diagnstico de amenorrea secundaria.

TAC
o RNM

mediante biopsia ovrica. En mujeres menores

de 30 aos es aconsejable practicar un cariotipo
para descartar disgenesias gonadales con presencia de cromosoma Y, que obligara a la prctica de gonadectoma profilctica por riesgo de
degeneracin tumoral.
En todos los casos de FOP, el hipoestronismo debe ser convenientemente tratado para
evitar la prdida de masa sea1,13.
4. Gonadotrofinas normales o bajas. Se valorar la prueba de provocacin con gestgenos:
Si se produce sangrado por deprivacin se
confirma la existencia de estrgenos ovricos y
la integridad endometrial, siendo el diagnstico
de anovulacin. El sndrome de ovario poliqustico (SOPQ) es la causa ms comn de anovulacin crnica, suele cursar con aumento de andrgenos circulantes (aumento de vello y acn)
e incremento de LH, siendo generalmente el
cociente LH/FSH 3. Entre un 5 y un 10% de
las mujeres en edad frtil sufren esta patologa.
Actualmente, la patogenia del sndrome se ha
relacionado con resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, y se ha llegado a proponer investigar la resistencia a la insulina y la tolerancia a la
glucosa en todos los casos de anovulacin e hiperandrogenismo14.
Debido a que el predominio de estrgenos
sin contraposicin gestagnica predispone a estas mujeres al cncer de endometrio, ser necesario administrar mensualmente progestgenos,
que asimismo corregirn la amenorrea.
Si no se produce hemorragia de deprivacin
con los gestgenos, puede suceder que el endometrio est destruido o que no exista una secrecin mnima de estrgenos capaz de hacerlo
proliferativo. Se proceder a la prueba de deprivacin de estrgenos y progesterona. Deben administrarse 1,25 mg de estrgenos conjugados
diariamente durante 21 das. Los ltimos 5 das
se aadirn 10 mg/da de acetato de medroxiprogesterona.
Si no se produce sangrado, conviene repetir el
test para confirmar la existencia de un endometrio destruido o lesionado (sndrome de Asherman)2,15. Si se produce sangrado, indica que el
endometrio est intacto pero falta el estmulo
proliferativo de los estrgenos. Se trata, pues, de
una amenorrea hipoestrognica hipogonadotrofa, y el trastorno residir en problemas orgnicos
o funcionales del sistema hipotlamo-hipofisario.
La amenorrea hipofisaria se origina por un
defecto en la sntesis o secrecin de gonadotrofinas en la adenohipfisis. La forma ms comn
de insuficiencia hipofisaria en la mujer (necrosis
hipofisaria o sndrome de Sheeham) suele ser la
consecuencia de una hemorragia obsttrica importante. Se acompaa de un panhipopituitarismo. Otras causas hipofisarias de amenorrea sern diagnosticadas por estudio radiolgico1,2,4.
La amenorrea hipotalmica sucede por una
alteracin en la biosntesis o liberacin de

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DIAGNSTICO

Amenorrea
M.A. Gmez Marcos, L. Garca Ortiz, F.J. Diego Robledo y M.L. Orobn Martnez

GnRH endgena. Generalmente es un diagnstico de exclusin, y

la mayora tiene un origen funcional. Raramente existir en hipotlamo una patologa orgnica local (tumoral o vascular) que slo
ocasione amenorrea.
Algunos autores recomiendan sistemticamente el diagnstico
por imagen de la regin selar, pero otros creen que debe limitarse
exclusivamente a los casos en los que la anamnesis no ha detectado
ninguna causa funcional (prdida importante de peso, estrs, ejercicio y frmacos).
Los trastornos hipotalmicos son una causa muy frecuente de
amenorrea secundaria, y cursan sin galactorrea, con prolactina normal, gonadotrofinas bajas o normales, test de gestgenos negativo,
test de estrgenos-gestgenos positivo y silla turca normal. Con
respecto al tratamiento, ste ser etiolgico si existe una lesin orgnica hipofisaria o hipotalmica. Si, como es lo ms frecuente, el
trastorno es funcional, el tratamiento ir orientado a ayudar a corregir la causa (psicoterapia, aumento de peso). Mientras tanto ser necesario suplir la falta de hormonas endgenas con tratamientos hormonales de sustitucin, para que no haya repercusin negativa sobre la densidad mineral sea1,2,16. 

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