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Alteraes cromossmicas

Palavras-chave da aula:
Alteraes
numricas;
Alteraes
estruturais;
Sndromes
genticas;
Euploidias;
Aneuploidias;
Colchicina;
Fuso

acromtico;
No-disjuno;
Poliploidia;
Cromossomos
sexuais;
Corpsculo de
Bahr;
Sndrome de
Down;
Sndrome de

Turner;
Sndrome de
Klinefelter;
Sndrome do
Poli-x;
Sndrome de
Jacobs.

Vamos relembrar algumas coisas...

1 - Quais os dois tipos bsicos de


clulas do corpo ???
Clulas somticas
=
So todas as clulas do corpo menos as
reprodutoras. Clulas diplides (2n).
Clulas germinativas
=
So as clulas reprodutoras, os gametas: SPTZ e
Ovcito II. Clulas haplides (n).
4

Somticas

Somticas
6

Somticas

2 - O que um cromossomo ???

Observando a formao dos


cromossomos
Video 1 Formao dos cromossomos
http://www.youtube.com/watch?v=Pj9cdVeIntY&feat
ure=fvst

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3 O que so caritipo e genoma???


Caritipo
=
Conjunto/mapa de cromossomos de uma sp.
Genoma
=
Conjunto de genes de uma sp.
11

12

4 - Quais so os dois tipos bsicos de


cromossomos???
Autossomos
=
44 em clulas somticas e 22 em clulas
germinativas.
Cromossomos sexuais
=
2 em clulas somticas e 1 em clulas
germinativas.
13

14

Caritipo de clula germinativa.

15

5 A fecundao

X
23 cromssomos
=
22 autossomos
+
1 cromossomo
sexual X

Y
23 cromssomos
=
22 autossomos
+
1 cromossomo
sexual Y

XY
46 cromssomos
=
44 autossomos
+
2 cromossomos
sexuais (XY)

16

5 A fecundao

X
23 cromssomos
=
22 autossomos
+
1 cromossomo
sexual X

23 cromssomos
=
22 autossomos
+
1 cromossomo
sexual X

XX
46 cromssomos
=
44 autossomos
+
2 cromossomos
sexuais (XX)

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6 - Diviso Celular

Mitose

Meiose

Equacional

Reducional
+
Equacional
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Observando a diviso celular


Meiose em clula animal:
Video 2 - mitose e meiose (Jason Mraz)
http://www.youtube.com/watch?v=F3mjDCCW_cU

Video 3 mix de mitose e meiose


http://www.youtube.com/watch?v=nXgWunKFQ0&feature=related
20

As palavras-chave da reviso:
Clulas

somticas;
Clulas

germinativas;
Clulas
haplides;

Clulas
diplides;
Cromatina;

Histonas;

Cromossomo;
Autossomos;
Cromossomos
sexuais;
Crospsculo
de Bahr ou
Cromatina
Sexual;

Caritipo;
Genoma;
Mitose;
Meiose.

21

Ok professor.
Entendi tudo at
agora. Podemos
prosseguir com
tranquilidade. = )

22

Alteraes cromossmicas. O que


so???
1 - Alteraes Numricas
Alteram o n de cromossomos.

2 - Alteraes Estruturais
Modificam a sequencia dos genes
de um cromossomo.
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Como surgem???

Radiaes;
Substncias qumicas;
Defeitos na produo dos gametas;
Ao acaso.

24

Quais as consequncias dessas


alteraes???
Em geral provocam a morte do embrio.
Caso no haja morte do indivduo, existem efeitos
visveis que caracterizam as sndromes.
=
Alteraes que exibem mltiplos sintomas e sinais.

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Alteraes de numricas
Euploidias
=
Aumento ou reduo de toda a coleo de
cromossomos. Clulas n (haploidia ou monoploidia), 3n
(triploidia), 4n (teraploidia) e assim por diante.
Aneuploidias
=
Alterao de nmero de um tipo de cromossomo.
Nulissomia (falta de um par de homlogos), monossomia
(apenas um cromossomo de um determinado par),
trissomia (trs cromossomos de um determinado tipo).
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Como surgem as alteraes numricas ???


Atravs de alteraes no fuso acromtico, que
podem acontecer por:
Exposio a drogas. Ex.: colchicina inibe a
formao do fuso acromtico;
Substncias qumicas, vrus e radiao podem
promover ruptura de apenas um determinado
ster.
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Pergunta
O que a formao do fuso tem a ver
com a alterao do nmero de
cromossomos??? Como esse d o
processo???

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Resposta
Problemas no fuso acromtico acabam afetando a
movimentao dos cromossomos durante a diviso
celular;
Se isso acontece em clulas germinativas, h
formao de gametas com nmeros maiores e
menores de cromossomos;
Todo esse fenmeno ocorre devido no-disjuno
dos cromossomos.
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A no disjuno e a meiose

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A consequncia da no-disjuno
No-disjuno parcial Aneuploidias
As sndromes genticas mais comuns.
No-disjuno total Euploidias
Um gameta 2n fecundando um gameta normal, n.
=
Gerao de um zigoto 3n Poliploidia.
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Poliploidia: uma euploidia

Pergunta
A poliploidia s representa algo
ruim para o ser humano???

4n
32

Resposta

33

34

1 Aneuploidia: Sndrome de Down

35

36

Caractersticas gerais
Lngua protusa (para fora da
boca), altura abaixo da
mdia,
orelhas
com
implantao baixa, pescoo
grosso e adiposo, mos
curtas e largas com uma
nica linha palmar e olhos
oblquos com uma prega
cutnea
na
plpebra
superior.
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No-disjuno na formao do ovcito II


Sndrome de Down

XX

46, XX

XY

Meiose
Meiosenormal
normal

No-disjuno

X
Ovcito II

46, XY

XX

24, X + 21
47, XX + 21

X
23, X

Y
23, Y

Espermatozides
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No-disjuno na formao do sptz


Sndrome de Down

XX

46, XX

XY

No-disjuno

Meiose normal

X
Ovcito II

46, XY

XX

X
24, X + 21

Y
23, X

23, X
47, XX + 21

Espermatozides
39

Caritipo da Sndrome de Down

40

Caractersticas genticas
uma aneuploidia causada por uma trissomia
no cromossomo 21, o menor do corpo (1500
genes).
Caritipo:
Homens = 47, XY + 21
Mulheres = 47, XX + 21
41

Problemas associados a Sndrome de Down


Deficincia intelectual, problemas cardacos e
maior risco de infeces e leucemia, tendo por
isso, muitas vezes, maior necessidade de
ateno mdica.

42

2 Aneuploidia: Sndrome de Turner

43

44

Caractersticas gerais
Baixa estatura, rgos
sexuais
e
caracteres
sexuais secundrios pouco
desenvolvidos, trax largo
em barril, pescoo alado
(com pregas cutneas
bilaterais), m formao
das orelhas e quase
sempre estril.
45

No-disjuno na formao do sptz


Sndrome de Turner
46, XX

46, XY
No-disjuno

Meiose normal

22

Ovcito II

24, XY

23, X
Mulher Turner

Espermatozides
46

Sndrome de Turner e a Cromatina Sexual

47

Caractersticas genticas
A pessoa afetada uma mulher com
monossomia do cromossomo X.
Caritipo = 45, X.
No apresenta cromatina sexual.
o nico tipo de monossomia em que a
pessoa afetada sobrevive.
Ocorrncia = 1:5000 meninas.
48

Problemas associados a Sndrome de Turner

Infantilismo sexual;
Disgenesia ovariana;
Defeitos cardacos congnitos severos;
Rins frgeis;
Capacidade de percepo espacial diminuta, mas
inteligncia aparentemente normal;
Administrao de estrognios vivel e oferece bons
resultados;
Mosaicismo complexo.
49

3 Aneuploidia: Sndrome de Klinefelter

50

51

Caractersticas gerais
O excesso de cromossomos
geralmente
provoca
a
esterilidade com pouca ou
nenhuma produo de sptz
e, s vezes, ginecomastia;
testculos
e
caracteres
sexuais secundrios pouco
desenvolvidos; inteligncia
abaixo da mdia; estatura
alta.
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No-disjuno na formao do ovcito II


Sndrome de Klinefelter
46, XX

46, XY
Meiose normal

No-disjuno

22
Ovcitos II

24, XX

23, Y

23, X

Homem Klinefelter
Espermatozides
53

No-disjuno na formao do sptz


Sndrome de Klinefelter

XXY
Homem Klinefelter

54

Sndrome de Klinefelter e a Cromatina


Sexual

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Caractersticas genticas
A sndrome decorrente da no-disjuno na
formao do vulo ou do sptz.
Caritipo = 47, XXY (so homens com cromatina
sexual).
Mais raramente aparece associada a homens com
mais de um cromossomo X (XXXY, XXXXY, ...)
diminuio da capacidade intelectual.
As pessoas mais afetadas pela sndrome so
meninos.
Ocorrncia = (de 1:500 a 1:1000 nascimentos).
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Problemas associados a Sndrome de Klinefelter

Esterilidade na maioria dos homens afetados;


Aumento da probabilidade de cncer de
mama devido ginecomastia;
Diminuio da capacidade cognitiva;
Mosaicismo presente, o que torna a produo
de esperma vivel;
Terapia com testosterona uma boa opo.
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4 Aneuploidia: Sndrome do Poli-X


Sndrome da super-fmea

Caractersticas genticas
Caritipos possveis:
47, XXX duas cromatinas sexuais;
48, XXXX trs cromatinas sexuais;
49, XXXXX quatro cromatinas sexuais.
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Caractersticas gerais
As mulheres com trs cromossomos X (47,
XXX) tem aspecto normal e altura em geral
acima da mdia.
Algumas tem fertilidade reduzida, mas
outras tiveram filhos.
H ainda problemas de inteligncia e
aprendizagem abaixo da mdia; isso
aumenta conforme aumentam os Xs.
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5 Aneuploidia: Sndrome de Jacobs


Sndrome do super-macho
Ocorre em homens com cromossomos Y extras.

Caractersticas genticas
Caritipo = 47, XYY
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Caractersticas gerais
No tem caractersticas suficientemente notveis
para serem enquadrados em alguma sndrome;
Apresentam apenas estatura acima da mdia.
A fertilidade normal e no parece haver risco
de originar filhos com numero anormal de
cromossomos sexuais.
Prises masculinas = 1:30 x Populao em
liberadade = 1:1000.
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Alteraes de estruturais
No alteram o nmero de cromossomos, mas
modificam seu tamanho ou a sequncia de
genes ao longo do filamento.
Podem ser provocadas por vrus, radiao e
substncias qumicas.
Em clulas somticas podem originar
cncer;
Em clulas germinativas podem ser
transmitidas aos descendentes.
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Vamos revisar...

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Bibliografia
Livros:
JORDE, L. B. et al. Gentica Mdica. 3. ed. So Paulo,
Elsevier, 2004.
LINHARES, S. & GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje 1.
15. ed. So Paulo, tica, 2011.
UZANIAN, A. & BIRNER, E. Biologia 1. 3. ed. So Paulo,
HARBRA, 2006.
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