Dra.

Esther Wakszolde Schmidmajer

Un 30% de los pacientes presentan en

las axilas manchas similares a las
pecas. Otro signo clnico importante
es la presencia de ndulos cutneos o
subcutneos, son los neurofibromas
que en ocasiones alcanzan un tamao
considerable ya la palpacin hay una
sensacin de tocar "un saco de gusanos", son los denominados neuromas
plexiformes; stos pueden ser causa
de deformidades en el individuo (hom-

Resumen
En este captulo vamos

a considerar

algunas de las enfermedades

heredita-

rias que cursan con manifestaciones

tneas

como

la neurofibromatosis,

continencia pigmenti , xeroderma

toso y esclerosis

autosmica

se caracteriza

"caf con leche"

alteraciones

in-

pigmen-

tuberosa.

Neuroftbromatosis
Es una enfennedad
minante,

cu-

breelefante).

por manchas

y tumores

neurolgicas

do-

Entre las alteraciones oculares

se encuentran a nivel del iris unos
ndulos caractersticos que reciben
el nombre de ndulos de Lisch, se
ven en e197% de los pacientes tras
la pubertad. Pueden presentarse
adems gliomas pticos.

cutneos,

y oculares.

Se

describen dos tipos: NF 1 y NF 2.

Sinonimia
Enfermedad de Von Recklinghausen (ver foto N!! 20 en el Anexo).

Manifestaciones

En la enfermedad de Von Recklinghausen puede haber retraso mental,

tumores cerebrales y tumores de los
nervios craneales.

Clnicas

El tipo NF 1 se manifiesta con

manchas "caf con leche" cuyo di-

Las lesiones seas son por lo

general erosivas y pueden dar lugar
a cifosis, lordosis, lujaciones y fracturas frecuentes.

metro vara desde 5 m m o ms en la

etapa prepuberal, hasta 15 m m o ms
en la etapa post puberal. La mayora
de los autores consideran que deben
estar presentes

Se ha demostrado una alteracin

en el cromosoma 17 en el tipo NF 1.

seis o ms manchas.
IBS

Genodermatosis
El tipo NF 2 se caracteriza
por
neuromas del nervio acstico y est
en relacin
con alteraciones
del
cromosoma 22.

fibrosa de los huesos, no es hereditaria.

.

3) Sndrome de Leopard: lentigines

mltiples del tamao de una cabeza de alfiler, cursa con manifestaciones cardiovasculares, retardo
del crecimiento, etc.

Recientemente
las neurofibromatosis se han clasificado
en ocho
tipos, la NF 5 en segmentaria y la NF
6 cursa slo con manchas hipercrmicas.

4) Lipomatosis mltiple.

El pronstico depende de la severidad del cuadro y principalmente

si manifiestan
tumores tajes como
neurofibrosarcomas
o Schwannomas

Tratamiento
En el caso de tumores

gigantes

que comprometen
estructuras importantes del organismo,
se plantea la

malignos.

extirpacin
Histopatologa
En las manchas "caf con leche"
se observa la presencia de grnulos
gigantes de melanina dentro de los

quirrgica.

Incontinencia pigmenti
n.
.}lnOnlnUU
Sndrome de Bloch Sulzberger

melanocitos.

El patrn hereditario est ligado

al cromosoma X por lo tanto la padecen las hembras en un 97% de los
casos; se pens que era fatal en los
fetosdelsexo masculino, sin embargo se ha descrito la I. Pigmenti en un
3% de pacientes varones.

Los neurofibromas estn constituidos porfibrillas ondulantesdecolgeno,

entre las cuales hay clulas fusiformes;
las tinciones especiales
las fibras nerviosas.

demuestran

Diagnstico
Se realiza por medio del examen
fsico del paciente,

exploraciones

Manifestaciones
Clnicas
Las manifestaciones cutneas consisten en 3 estadios: vesicular,
verrugoso e hiperpigmentacin (ver
foto NQ21 en el Anexo).

of-

talmolgicas, neurolgica, radiolgica,

histopatologa, estudio gen tico.

Diagnstico
lferencial
1) Nevus hipercrmicos,
nmero

de manchas

El estadio 1 inflamatorio comienza con eritema, vesculas e inflamacin, usualmente ocurre al nacer o en los primeros 6 meses; a
menudo siguen una disposicin lineal en las extremidades y ocasionalmente en el tronco y cabeza.

en estos el
es inferior a

seis.
2) Sndrome de Albright: manchas
caf con leche ms grandes, de
borde irregular, unilateral, cursa
con pubertad precoz y displasia

El segundo estadio ocurre despusquelas vesculas han regresado

186

Genodermatosis

y se caracteriza porppulas verrugosas

hiperpigmentadas, dispuestas en bandas, estn presentes en un 70% de los
pacientes con I.P. y ocurre ms frecuentemente en las extremidades.

espinabfida, hendidurapalatina, condrodistrofia, etc.

Diagnstico
Se basa en la clnica,

Durante el tercer estadio seobservan mculas hiperpigmentadas en remolinos o siguiendo un trayecto lineal
y estn presentes en el tronco yextremidades; pueden tener un aspecto
reticulado.

anlisis

de

laboratorio que demuestran una eosinofilia importante

y en el estudio
histolgico

primordialmente.

Histopatologa
.Estadio
I: Ampolla intraepidnnica con eosinfilos en su interior.

Estos tres estadios pueden aparecer juntos, adems los primeros estadios pueden ocurrir in tero y los nios
nacen con manchas hiperpigmentadas.

.Estadio
II~. Acantosis, papilomatosis, hiperqueratosis.
.Estadio
III: Vacuolizacin de la
capa basa! y presencia de melanfagos cargados de melanina en
la dermis superior.

Recientemente ( 1992) se ha descrito un estadio IV que algunos consideran una continuacin del estadio
III, en ste se observa remisin de
las manchas hipercrmicas, atrofia,
cicatrices y pueden presentar manchas hipocrmicas.

.Estadio
IV: Ligera atrofia de la
epidennis, reducido nmero demelanocitos en la unin denno epidrmica.

Los hallazgos extracutneos pueden ser ms severos, incluyen alteracionesdel sistema nervioso, alteraciones dentales y oculares.

Diagnstico
diferencial
Estadio I

.Dentales:
en un 67% se observan
deformidades cnicas, denticin
tarda, anodoncia parcial.

Epidermlisis ampollar, imptigo

ampollar, herpes simple, erupcin por
drogas, eritema multiforme, hiperqueratosis epidermoltica.

.Oculares:
Estrabismo, cataratas,
ceguera, microftalmos, uvetis,
cambios vasculares en la retina;
stas se presentan en un 25% de
los pacientes con I.P.

El test de Tzanck y cultivo viral y

microbiolgico descarta algunas de
estas afecciones y en otros casos la
clnica e histopatologa aclaran el diagnstico.

.Sistenm
Nen'ioso Central: En
un 33% pueden cursar con retardo
mental, convulsiones, parlisis espstica, microcefalia.

Estadio II
Nevus epidrmico lineal, verrugas
virales.

Otras anomalas asociadas pero

menos frecuentes son las alteraciones del sistema msculo esqueltico,

Estadio III
Sndrome de Franceschetti Jadassohn, en ste la pigmentacin es reti187

Genodermatosis
cular, comienza generalmente
en la
adolescencia,
no hay fase inflamatoria, se hereda en forma autosmica
dominante, presentan hiperhidrosis, intolerancia
al calor, hiperqueratosis
palmo plantar.
Estadio
IV
Hipomelanosis

de 1to,anteriormente

conocida como Incontinencia Pigmenti

acromiante; es la imagen negativa de
las lesiones de I.P ., est asociada a
anormalidades
del sistema nervioso
pero no presentan lesiones inflamatorias precoces, la hipopigmentacin
ocurre en la niez tardamente.

Tratamiento
No se justifica tratar las manchas
hipercrmicasyaquetienden

a remitir

espontneamente. Se ha utilizado crioterapia en casos de retinopata con el

objeto de prevenir la ceguera.
portante el consejo gen tico.

Es im-

XerodermaPigmentoso
El Xeroderma pigmentoso es una rara
genodermatosis de transmisin autosmica recesiva, se manifiesta desde los
primeros meses de edad y se caracteriza
por manchas tipo eflides y aparicin
precoz de neoplasias cutneas.

Manifestaciones
esta enfen-nedad
parduzcas

reas expuestas

En esta enfermedad hay un defecto en la reparacin del DNA daado por la luz ultravioleta, esto obedece a un dficit en la enzima endonucleasa.
La coexistencia de X.P. con microcefalia, retraso mental, enanismo
e hipogonadismo se conoce como
sndrome de De Sanctis-Cacchione.

Histopatologa
Inicialmentepuedeobservarse una
hiperq ueratosis y en la capa basal una
acumulacin irregulardemelanina. Puede haber degeneracin basoflica del
colgeno y elastosis solar. En el caso
de los tumores, el cuadro histolgico
depende de la lesin.

Diagnstico
Se hace por el examen fsico, his-

Onicas

La piel de los nios afectados

chas

regionesdelcuerpo, pero locaracterstico es lafotosensibilidady la fotofobia.

Los nios presentan queratosis
actnicas y son propensos a presentar
tumores
malignos
tales como
carcinomas basocelular o espinoceluJar, melanomas; estos tumores se
manifiestan en los primeros aos de
vida. En un 96% de los casos hay
alteraciones oculares tales como
conjuntivitis oqueratitis. Se han descrito en los ltimos aos nueve variedades de Xeroderma Pigmentoso.

por

es seca, con manprincipalmente

en

a .la luz solar tales

como cuello, cara, extremidades

su-

periore9' (ver foto NQ 22 en el Anexo) ;

en ocasiones

podemos

tas manchas

tipo eflides

observar

tolgicoy poramniocentesis
podemos
detectar la enfermedad precoz mente.

es-

en otras
-188

Diagnstico
diferencial
1) Lentiginosis diseminada, sta por
lo general cursa con alteraciones
cardiovasculares
y otros signos
como vemos en el Leopard; sin
"

Genodermatosis
embargo no existe fotofobia ni los
tumores cutneos descritos.

encuentra en el cromosoma 9. El
trmino Epiloia se refiere a epilepsia,
bajo cociente de inteligencia y la
letra "a" corresponde a los angiofibromas. La esclerosis tuberosa representa la invasin al sistema nervioso central.

2) Sndrome del carcinoma nevoide

basocelular, sta es una enfermedad que se hereda con un patrn
autosmico dominante, los carcinomas basocelulares se presentan tambin en nios de corta edad
pero adems cursa con quistes en
los maxilares, pequeos crteres
en palmas y plantas, defectos esquelticos, alteraciones del sistema nervioso central.

Manifestaciones
Clnicas
En un 80 a 90% de los pacientes
se observan manchas hipocrmicas
lanceoladas desde el nacimiento (ver
foto N!! 23 en el Anexo), en "hoja de
fresno". A la edad de 4 a 6 aos
podemos observar la aparicin de
ppulas pardo rojizas en la cara;
stas se localizan principalmente en
las regiones malares, nariz y frente,
siguen una distribucin simtrica.

Tratamiento
El tratamiento se basa principalmente en evitar la exposicin solar
por medio de protectores con un
factor de proteccin elevado, ropa,
lentes.

Otro signo clnico de importancia

son las denominadas
placas
chagrinadas (piel de zapa), aparecen
de preferencia en la regin lumbosacra, son similares a la piel de una

En el caso de las queratosis acUnicas se pueden tratar con 5-FU (5

fluoruracilo) o Criociruga.

naranja.

Si presentan carcinomas lo ms
indicado es la extirpacin quirrgica;
se han ensayado los retinoides V .O.
con la finalidad de prevenir estos
tumores recidivantes. Lamentablemente el pronstico es malo y la
mayora de los pacientes fallecen
antes de alcanzar los 20 aos de
edad, por 10tanto es muy importante
el consejo gen tico.

Esclerosis

En algunos casos se observan

fibromas subungueales.
Adems, pueden presentar convulsiones, retraso mental, al examen radio lgico se aprecian ndulos
calcificados en la corteza cerebral.
Se han descrito tumores retinianos, de all que tambin la clasifican
dentro de las facomatosis.

tuberosa

Histopatologa
Fibrosis

Sinonimia
Epiloia, Enfennedadde

Boumeville.

algunos

drmica

capilares

y dilatacin

mas). Las placas chagrinadas

Esta enfermedad
se hereda con
carcter autosmico
dominante,
el
gen de la esclerosis
tuberosa
se

tran cambios
nalmente
189

de

(en los angiotibro-

en el colgeno

muesyocasio-

en el tejido elstico.

Genodermatosis
Las manchas hipocrmicas demuestran un nmero normal de
melanocitos, pero hay una disminucin en la reaccin DOPA.
Los fibromas ungueales muestran
fibrosis.

Diagnstico
Se basa

en la clnica,

examen

oftalmolgico, rayosXdecrneo,
histopatologa. Esde hacernotarque
anteriormente se denominaba a los angiofibromas, adenomas sebceos.

Diagnstico

dif erencial

1) Las manchas hipocrmicas

pueden ~ugerir un nevus acrmico o
anmico. slo que en estos casos
no observamos
los otros signos
clnicos mencionados
y adems
en la esclerosis tuberosa la mayora de las manchas son de aspecto
1anceolado.
2) Los angiofibromas

pueden

fundirse con tricoepiteliomas,

verrugas

conacn.

virales. etc.

Tratamiento
Si presentan

epilepsia,

se reco-

mienda un tratamiento anticonvulsivo.

En el caso de los angiofibromas se ha
ensayado
la electrocoagulacin,
criociruga ydemlabrasin
sin resultados satisfactorios
ya que pueden
recidivar.

190

Genodermatosis

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