Repaso molecular tercer parcial

¿Que es un gen?
- secuencia completa de ácidos nucleicos necesarias para la
síntesis de un producto génico funcional (polipéptido o RNA)

¿Qué son los intrones?

- regiones no codificadoras a proteínas

¿Qué son los exones?

- regiones codificadoras a proteínas

¿Qué porcentaje en el ser humano codifica a proteínas?

- 5%

¿Qué porcentaje en el ser humano no codifica a proteínas?

- 95 %

¿Qué son las secuencias amplificadoras o amplificadores?

- en los genes eucariotas son las regiones de control de la
transcripción

¿Cuáles son otras regiones no codificadoras críticas en los genes

eucariontes?
- secuencias que especifican la escisión 3’ y la poliadenilación
conocidas como sitios poli(A)
- la eliminación de intrones de RNA de los transcriptos primarios
de RNA conocidas como sitios de corte y empalme

¿Cuáles son las 2 formas de unidad de transcripción en los

eucariontes?
- Simples: incluye una región que codifica una proteína y se
extiende desde el sitio del casquete 5’ hasta el sitio poli(A) 3’.
- Complejas: puede procesarse de mas de una forma y llevar a la
formación de mRNA que contiene diferentes exones.

¿Qué pasa cuando hay una mutación en un exón?

- puede producir una proteína anormal con actividad disminuida o
aumentada

¿Qué pasa cuando hay una mutación en un intron?

- produce un mRNA con proceso de corte y empalme anormal,
que codifica una proteína anormal

¿Para que se utilizan las pruebas de complementación genética?

- sirven para determinar si dos mutaciones se encuentran en el
mismo o en distintos genes.
¿A qué se le llama familia de genes?
- al conjunto de genes duplicados que codifican proteínas con
secuencia de aminoácidos similares, pero no idénticas

¿A que se le llama familia de proteínas?

- las proteínas homologas codificadas, estrechamente
relacionadas
¿Cuáles son las enzimas de replicación?
- Helicasa: abre la doble hélice del DNA
- Primasa: sintetiza un pequeño fragmento de RNA (fragmento de
akasaki)
- DNA polimerasa: replica todo el DNA
- Ligasa: une los fragmentos de akasaki
- Topo isomerasa: libera sitios de tensión

¿Qué son los fragmentos de okasaki?

- son secuencias de RNA que permiten a una hebra secundaria
como replicarse.

¿Qué son las histonas?

- en una proteína que permite que el DNA se enrolle

¿Para que se utilizan los microsatélites?

- para poder reconocer las diferencias entre los individuos

¿Cuáles son los elementos móviles del DNA?

- transposón
- retrotransposón

¿Qué es un transposón?
- secuencia que esta delimitada por ciertas bases repetidas o
consenso de bases repetidas
- 2 tipos:
. Surgen a partir de DNA: transposon
. Parten de RNA: retrotransposones

¿Cuáles son las dos categorías de los elementos móviles del DNA?
- 1) los que se transponen directamente como DNA y
- 2) los que se transponen a través de un intermediario de RNA,
transcripto a partir de elementos móviles por acción de un RNA
polimerasa y que luego vuelve a convertirse en DNA por acción
de una transcriptasa inversa.

¿A que se le denomina transposones de DNA?

- los elementos móviles que se transponen a través de un
intermediario de DNA.
¿Cuál es la razon evolutiva que explican el funcionamiento de
transposones?
- insertan exones: hace que la proteína adquiera nuevas
funciones
- genera familias de genes (hemoglobina)
- regula los sitios para union de factoes de transcripción

¿A que se le denomina retrotransposón?

- los elementos móviles que se transponen en sitios nuevos en el
genoma a través de un intermediario de RNA

¿Cuáles son las 2 categorías de los retrotransposones?

- Con LTR (repeticiones terminales largas)
- Los que carecen de LTR (SINE, LINE)

¿Qué son los elementos LINE?

- tienen 2 marcos de lectura seguidos y en sus extremos tienen
regiones A / T y la final las bases repetidas
- el material génico en humanos esta en un 21 %

¿Qué son los elementos SINE?

- sus marcos de lectura no codifican a proteínas tienen consensos
ricos en ALU
- en los seres humanos constan del 13 %

¿Qué es un consenso?
- secuencia de pares de bases que se repiten en el genoma.

¿Qué es un solenoide?
- mide aprox. 30 nm, es la forma condensada del DNA

¿Qué enzima se utiliza para cortar el DNA?

- DNAsa

¿Qué es un nucleosoma?
- son dos vueltas de DNA en cada histona aprox. 150 pares de
bases

¿Cuáles son los 8 tipos de histonas que tenemos dentro del

nucleosomas?
- 2A
- 2B
- Histonas H3 y H4

¿Función de la histona H1?

- encargada de plegar las fibras de los nucleosomas
¿Cuáles son los mecanismos de regulación de las histonas que afecta
la traducción?
- acetilacion: el DNA esta mas relajado por que anula las cargas
de las lisinas
- metilacion: se da en las colas o extremas que permite que se
transcriban, esta condensado

¿Cuáles son las características de los cromosomas?

- 2 cromátidas hermanas
- Centrómero
- Telomero
- Brazos cortos y largos

¿Cuáles son los pasos para invadir un virus a la célula huésped?

- 1) absorción
- 2) penetración
- 3) replicación
- 4) ensamblaje
- 5) liberación
- Todo esto es el CICLO LITICO de los virus

¿Por qué no siempre se genera cáncer?

- por el tipo de células
- por los epitelios (mucosas, epitelios) que constantemente se
estan dividiendo.

¿Mecanismos que generan cáncer se agrupan en 2?

- prooncogenes (favorecen el crecimiento celular)
- genes supresores tumorales (limitan el crecimiento celular): su
ausencia produce la aparición del cáncer.

¿Proceso por el cual se forma el cáncer?

- tumorogenesis
- carcinógeno (la luz UV es el gran carcinógeno, químicos y
alquitrán)

¿Qué gen causa el virus del papiloma humano?

- prooncogenes

¿Qué significa que una persona tenga un gen recesivo?

- se expresa en un solo cromosoma y su mutación no genera
cáncer

¿cambios en la arquitectura del celular que indican como va el

cancer?
- displacia
- metaplasia
 - aplasia
¿Moléculas que participan en la inducción del cancer?
- moléculas de señalización
- receptores
- transductores intracelulares

¿Cuáles son los mecanismos afines al cáncer?

- mutación puntual
- translocación del cromosoma con incremento en los exones
- translocaciones del cromosoma con incremento en los
promotores
- amplificación en el segmento de DNA

¿Cuáles son las formas de agrupación de los genes?

- microcromosomas
- en tándem

¿Cuáles son los tipos de mutaciones?

- mutaciones con ganancia de función
- mutaciones con perdida de función