ANOMALAS CONGNITAS ASOCIADAS CON LA

ASIMETRA FACIAL
INTRODUCCIN
La asimetra facial se observa a menudo poco despus del nacimiento. Si la
cara es simtrica en reposo, pero asimtrica durante muecas o llorando, se
debe sospechar la posibilidad de facies llorando asimtricos.
El hallazgo de asimetra facial en reposo con un lado de la cara que aparece
ms pequeo que el otro (microsoma hemifacial) es sugestiva de
malformaciones craneofaciales complejos ms y ms evaluacin de deben
perseguirse otros trastornos.

FACIES LLORANDO ASIMTRICAS

Facies llorando asimtricas se refiere al hallazgo de un nio cuyo rostro
aparece simtrica en reposo y asimtrica mientras lloraba como la boca se tira
a la baja en un lado, mientras que no se mueve en el otro lado. La causa de la
asimetra facial en este trastorno es la ausencia congnita o hipoplasia del
depresor angulioris muscular (DAOM) en la esquina de la boca en el lado que
no se mueve hacia abajo. Esto puede ser una anomala o asociados con
diversos cardiovascular, craneofacial, musculoesqueltico, o anomalas
genitourinarias aislado.

ETIOLOGA E INCIDENCIA
Los msculos orofaciales son los primeros en desarrollar en el cuerpo y surgen
de la segunda bolsa farngea entre la octava y novena semana del desarrollo
embrionario. El DAOM se origina en la lnea oblicua de la mandbula y se
extiende hacia arriba en sentido medial del orbicular de los labios, que mezcla
en las fibras del lado opuesto, adjuntando a la piel y la membrana mucosa del
labio inferior. Se seala a la esquina inferior del labio hacia abajo y
lateralmente. Inervaciones derivan de las ramas bucales y mandibular del
nervio facial. Aplasia o hipoplasia de los resultados DAOM en la falta de
movimiento hacia abajo del labio en el lado afectado. La causa subyacente de
fracaso del desarrollo muscular es desconocida. La frecuencia de facies
llorando asimtricas vara de 1 en 160 a 1 en 350 neonates.There es una
distribucin desigual de sexo con una relacin maleto-mujer de 2: 1,4 y el
defecto del lado izquierdo predominan.

ASOCIADOS MALFORMACIONES Y SNDROMES

Cayler6 inform una asociacin entre la hipoplasia del DAOM y la enfermedad

cardaca congnita y acu el trmino "sndrome cardiofacial."
Un nmero de estudios retrospectivos han encontrado una muy alta frecuencia
de anomalas adicionales
(De 45-70%), incluyendo una alta incidencia de defectos del corazn (44%) y el
odo u otras anomalas craneofaciales (48%), as como esqueltico (22%) y
tracto genitourinario (24%) anomalas. Sin embargo, los estudios prospectivos
sugieren que la hipoplasia de DAOM es un hallazgo aislado en la mayora de los
casos, pero puede estar asociada con otras anomalas congnitas, en particular
anomalies.3,8 cardiovascular
La mayor incidencia de anomalas adicionales en los estudios retrospectivos
puede ser consecuencia de un sesgo de seleccin. Facies llorando asimtricas
se ha informado en un nmero de individuos con sndrome de delecin 22q11,
la mayora de los cuales han asociado cardiaca
defects.9

EVALUACIN
El diagnstico de la facies de llanto asimtricas puede sospecharse cuando la
cara es simtrica en reposo, pero mientras lloraba una de las esquinas de la
boca no se mueve hacia abajo y hacia afuera de manera simtrica con la otra.
Adelgazamiento palpable de la parte lateral del labio inferior suele estar
presente en el lado afectado.
Hipoplasia del DAOM debe diferenciarse de un sptimo parlisis del nervio
craneal de origen traumtico o congnito. Parlisis del nervio Sptimo puede
estar asociada con anormalidades del cierre de los ojos, las arrugas la frente, o
de otros pares craneales tales como parlisis del sexto nervio (sndrome de
Moebius).
Las arrugas de la frente, cierre los ojos y lagrimeo son simtricas en nios con
hipoplasia del DAOM.
El examen fsico cuidadoso, con especial atencin a las caractersticas
craneofaciales y un examen cardiovascular se justifica. Un ecocardiograma
debe considerarse teniendo en cuenta la asociacin con defectos congnitos
del corazn. Otras evaluaciones de deteccin, incluyendo la ecografa renal y
radiografas esquelticas deben considerar si hay anomalas en el sistema
msculo-esqueltico o los genitales en el examen fsico.

PRONSTICO
Hipoplasia del DAOM no interfiere con la succin o sonriendo y no causa babeo.

La asimetra suele mejorar con la edad como otros msculos faciales dominan
la expresin facial, pero pueden persistir hasta la edad adulta.

ASESORAMIENTO GENETICO
La observacin de los familiares de primer grado afectados en algunas familias
ha sugerido posible herencia autosmica dominante con expresividad variable,
pero la mayora de los casos de facies llorando asimtricas probable es que
tenga un complejo de causa multifactorial con un bajo riesgo de recurrencia.

HEMIFACIAL MICROSOMA Y ESPECTRO OCULO-AURCULO-VERTEBRAL

La asimetra facial seal al nacer puede reflejar el subdesarrollo de los huesos
de la cara y / o tejido blando en un lado. Diversas anomalas del desarrollo del
odo con frecuencia acompaan a esta anomala.
En la dcada de 1960, se utiliz la macrosoma hemifacial trmino para definir
esta condicin que afecta el desarrollo principalmente aural, oral, y mandibular.
La aparicin de estas caractersticas con el hallazgo adicional de los tumores
dermoides epibulbares del ojo y, en algunos casos, las anomalas vertebrales
fue designada como sndrome de Goldenhar. Posteriormente, el trmino
oculoauriculo-vertebral (OAV) espectro se ha utilizado para abarcar los
fenotipos variables de este complejo.
Las principales caractersticas de espectro OAV incluyen asimetra facial,
maxilar, cigomtico, e hipoplasia mandibular (especialmente la rama y
cndilo), microtia a la ausencia del pabelln auricular, etiquetas preauriculares
y senos, conducto auditivo atrsico y anomalas del odo medio, y anomalas
vertebrales. Anomalas vertebrales se producen en hasta el 60% de los
individuos, incluyendo hipoplasia o vrtebras fusionadas y hemivrtebras, y
ms comnmente implican la regin cervical. Defectos oculares incluyen
tumores dermoides epibulbares en el 35% de los casos, coloboma de iris,
microftalmia, y otra Hipoacusia findings.12 ocular es comn, incluyendo los
tipos tanto conductiva y neurosensorial. El trastorno vara de leve a grave, y la
participacin suele ser unilateral (70%), con predominio del lado derecho.

ETIOLOGA E INCIDENCIA
La incidencia de espectro OAV es de aproximadamente 1 / 3000-1 / 5600
nacidos vivos, con una preponderancia masculina de 3: 2. Embriolgicamente,
los defectos de OAV se han descrito como defectos de desarrollo de la primera
y segunda arcos branquiales.
El primer par de arcos estn involucrados en la formacin de los huesos
faciales (maxilar, malar, mandbula y huesecillos del odo), los msculos y
ligamentos relacionados y los nervios craneales V y VII. Sin embargo, este

mecanismo no explica las anomalas del cerebro, el corazn, los riones o la

columna vertebral que son comnmente asociados con las anomalas
craneofaciales. Se ha sugerido que el espectro OAV es un trastorno de la
blastognesis y el desarrollo de la lnea media, que se producen durante las
primeras 4 semanas del desarrollo embrionario. OAV parece ser un trastorno de
etiologa heterognea. Efectos teratognicos se han identificado ya que esta
condicin se ha observado en los bebs de madres diabticas, en el sndrome
de alcoholismo fetal, y en los bebs expuestos al cido retinoico. Adems,
mltiples anomalas cromosmicas han sido identificados en los lactantes con
las caractersticas del espectro de OAV.

MALFORMACIONES ASOCIADAS
Adems de las anomalas craneofaciales y vertebrales, anomalas viscerales
incluyendo cardiaca (5-30%) y los defectos renales pueden ocurrir en el
espectro de OAV. Los defectos cardacos ms comunes son la comunicacin
interventricular y ductus arterioso permeable.
Anomalas renales incluyen agenesia renal, los riones ectpicos o fusionados,
reflujo vesicoureteral, obstruccin de la unin pieloureteral, y los riones
displsicos multiqusticos. Una amplia gama de sistema nervioso central (SNC)
defectos se producen de vez en cuando, incluyendo hidrocefalia, malformacin
de Chiari y agenesia del cuerpo calloso.

EVALUACIN
Una historia prenatal detallada se debe obtener para identificar cualquier
materna exposicin de drogas o la diabetes mellitus. Debido a la complejidad
de este espectro, los bebs con caractersticas craneofaciales de espectro OAV
deben someterse a una bsqueda sistemtica de malformaciones esquelticas
o viscerales asociados, as como la audicin y oftalmolgicas evaluaciones.
Adems, el anlisis de cromosomas se justifica excluir la posibilidad de una
anomala cromosmica como causa de las anomalas congnitas.

PRONSTICO
La ciruga plstica puede estar justificada en los casos con deformidades
faciales graves o anomalas del odo. Las evaluaciones auditivas en la primera
infancia son importantes para identificar cualquier prdida auditiva
significativa. La mayora de los individuos tienen inteligencia normal en la
ausencia de grandes anomalas del SNC o una anomala cromosmica.

ASESORAMIENTO GENETICO
La mayora de los casos de espectro OAV son espordicos, pero los casos
familiares con aparente herencia autosmica dominante con expresividad
variable se han reportado. A medida que el trastorno es ms probable
genticamente y etiolgicamente heterognea, el riesgo de recurrencia
emprica es alrededor del 2-3%.