Apoyo de la neurofisiologa en el diagnstico de las

enfermedades metablicas
S.I. Pascual-Pascual

INTRODUCCIN
En esta exposicin vamos a considerar la aportacin de las tcnicas neurofisiolgicas, excluyendo la
electroencefalografa, al diagnstico de la patologa neurolgica metablica.
Se trata de tcnicas ya clsicas, que exploran el sistema nervioso central: potenciales evocados visuales (PEV),
potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEAT) y potenciales evocados somatosensoriales (PES); el
sistema nervioso perifrico: velocidad de conduccin motora (VCM), velocidad de conduccin sensitiva (VCS) o el
msculo, electromiografa (EMG), y proporcionan:
1. La EMG y electroneurografa (ENG): datos sobre el funcionamiento del msculo y nervio motor y sensitivo no
proporcionados por otras tcnicas, mediante los cuales se confirma la presencia de una enfermedad neuromuscular
sospechada clnicamente y el tipo de la misma; o bien, se muestra la existencia de una enfermedad neuromuscular
inicial todava clnicamente silente.
2. En el caso de los PEAT, PEV y PES [1,2], estas tcnicas pueden:
a) Mostrar la disfuncin de los sistemas sensitivos-sensoriales especficos cuando la historia o la exploracin clnica
no la objetivan o dan informacin equvoca.
b) Servir de pistas diagnsticas de enfermedades cuando stas afectan especficamente a alguno de los sistemas
sensitivosensoriales explorados.
c) Ayudar a la localizacin de la alteracin neurolgica.
d) Permitir la evaluacin longitudinal de la alteracin, especialmente importante en la medicin de la eficacia del
trasplante de mdula sea [3,4].
e) Guiar la rehabilitacin fsica.
No proporcionan datos patognomnicos de ninguna enfermedad; simplemente expresan y cuantifican el trastorno
funcional de una parte o un tracto del SNC. Desde este punto de vista, representan ms bien una extensin de la
exploracin clnica que una exploracin complementaria. En trminos generales, dan muy pocos falsos positivos,
pero ms falsos negativos, de modo que si muestran alteraciones habitualmente existir una lesin de las estructuras
correspondientes, mientras que la normalidad de los tests no excluye la misma.
Adems de las tcnicas aludidas, que se tratarn ms adelante, se emplean tambin diferentes tcnicas
neurofisiolgicas para valorar los reflejos somatomotores y las vas largas del tronco cerebral (reflejo miottico del
msculo pterigoideo medial, reflejo masetero inhibidor, reflejo corneal [5], reflejo trigmino-cervical, y el de uso
ms extendido, el reflejo de parpadeo (blink-reflex) [6], el cual permite detectar la indemnidad o afectacin del
reflejo trigmino-facial ponto-bulbar. Todas ellas sern de utilidad diagnstica en aquellas enfermedades que, con
frecuencia, produzcan alteracin del tronco cerebral no apreciable clnicamente.
ELECTROMIOGRAFA Y ELECTRONEUROGRAFA
Frecuentemente, las enfermedades neurometablicas afectan tambin al msculo o al sistema nervioso perifrico.
La demostracin de esta alteracin y el tipo de la misma puede ser til para confirmar o descartar un determinado
diagnstico. El EMG determina si existen signos miopticos (potenciales de corta duracin, pequea amplitud y
polifsicos, as como reclutamiento aumentado), signos de denervacin (fibrilaciones, ondas positivas, disminucin
del reclutamiento) y/o de reinervacin (potenciales polifsicos).
La ENG, mediante los parmetros de: a) velocidad de conduccin motora (VCM); b) velocidad de conduccin
sensitiva (VCS), y c) amplitud del potencial de accin compuesto (PAC) del nervio correspondiente, determina si
existe neuropata y si sta es: 1. Desmielinizante (VCM o VCS muy disminuidas, menor del 70% del valor mnimo
normal); 2. Axonal (VCM o VCS normal o levemente disminuidas, pero con gran disminucin de las amplitudes de
los PAC), o 3. Si es motora, sensitiva o motorasensitiva [7,8]. En la tabla I se muestran las enfermedades
metablicas y degenerativas del SNC que ms caractersticamente se acompaan de miopata o neuropata. Se
distingue en ella el tipo de neuropata de que se trate. El valor del EMG y del ENG como instrumento diagnstico
ser tanto mayor cuanto ms habitualmente se afecte el msculo o el nervio en la enfermedad sospechada. Si la
miopata o neuropata son constantes, la existencia de un EMG o un ENG normal puede descartar la enfermedad.
Por ejemplo, se descartar una leucodistrofia metacromtica si no existe una polineuropata desmielinizante. Dado
que muchas de estas enfermedades tambin pueden alterar las vas auditivas, visuales o sensitivas centrales,
convendr acudir a las tablas II, III y IV para confirmar la sospecha.

POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS DE TRONCO CEREBRAL

En el estudio de la patologa neuropeditrica, la tcnica consiste en registrar las respuestas elctricas (diferencia de
potencial originado entre mastoides y vrtex) al estimular cada odo con un clic de 2-4 kHz y a 90 dB.
Promediando de 1.024 respuestas en adelante, se observan en sujetos normales 5 ondas (I a V), que se originan en la
parte distal del nervio auditivo, proximal a la cclea (onda I), en el ncleo auditivo (onda II), en la oliva bulbar o
cerca de ella (onda III) y en la va lemniscal externa hasta el colculo inferior (ondas IV y V) [9-13].
En las sorderas neurosensoriales se produce un retardo o ausencia de todas las ondas, o desestructuracin de las
mismas. En numerosas enfermedades neurolgicas pueden estar afectados los PEAT aunque no se acompaen de
sordera. Se muestran en la tabla II las sorderas de origen metablico que habitualmente los alteran. Adems de
stas, en otras muchas enfermedades se afecta ocasionalmente el tronco cerebral, y, por tanto, puede dar lugar a
alteracin de los PEAT.
EXPLORACIN DEL SISTEMA VISUAL
Se realiza mediante la electrorretinografa (ERG) y los PEV. La ERG consiste en el registro del potencial originado
en la retina al estimular con luz en oscuridad ambiental (ERG escotpico) o tras saturar a la retina con luminosidad
(ERG fotpico). Se registra idealmente mediante electrodos corneales, pero en la infancia es ms fcil y cmodo
(aunque d resultados cuantitativos no tan exactos) mediante electrodos palpebrales [14].
La respuesta normal consta de dos ondas (a y b). La onda a, negativa, que aparece en torno a 20 ms, se produce
por hiperpolarizacin de los fotorreceptores; y la onda b, positiva y de mayor amplitud, de unos 35-50 ms de
latencia, se produce por despolarizacin de las clulas de Mller y clulas bipolares [56].
En las degeneraciones retinianas se puede afectar preferentemente la retina perifrica (degeneracin pigmentaria o
sin pigmento), o la mcula. En las degeneraciones perifricas se altera el ERG escotpico, ante estmulo de luz
blanca o azul. En las degeneraciones maculares (por ejemplo, la mcula rojo cereza) se altera el ERG escotpico
con luz roja o el ERG fotpico con estmulo a 30 Hz (flicker). Es posible la alteracin del ERG mantenindose
normal la respuesta del PEV. Esto ocurre cuando la retinopata no afecta a las regiones centrales y a la mcula. Lo
contrario (alteracin del PEV con normalidad del ERG) tambin es posible, sobre todo en las atrofias de nervio
ptico. El ERG es muy til ante la duda de si es patolgica o no la movilizacin pigmentaria de la retina de un
paciente, situacin relativamente frecuente en la clnica. Si la pigmentacin es patolgica, el ERG no ser normal.
El PEV registra la respuesta occipital a la estimulacin con flash o gafas, o mejor, con damero de luminosidad
cambiante. Consta normalmente de una onda negativa (N70), otra positiva (P100) y otra negativa (N150), la ms
estable de las cuales es la P100 que, se cree, se origina en la corteza calcarina. Cualquier enfermedad que altere las
vas visuales a cualquier nivel entre la papila ptica y la corteza occipital, afectar a las ondas de los PEV. En
general, la desmielinizacin produce, como en el nervio perifrico, mayor enlentecimiento de la transmisin; en
cambio, la atrofia ptica, la lesin axonal de las vas o las lesiones neuronales (por ejemplo, la lesin del ganglio
geniculado externo del Electroditlamo o de la corteza calcarina) producen mayor desestructuracin, mayor
disminucin de la amplitud o prdida de las respuestas que retardo de las mismas [15,16].
En la tabla III se muestran las enfermedades neurometablicas que suelen alterar la funcin visual. Como en las
tablas anteriores, se expresa la frecuencia con que ello ocurre y el tipo de alteracin ERG y PEV que cabe esperar.

POTENCIALES EVOCADOS SOMATOSENSORIALES

Los PES exploran las aferencias sensitivas al SNC, que transcurren por los nervios sensitivos, cordones medulares
posteriores y lemniscos mediales hasta el ncleo ventrolateral posterior del tlamo, y desde ste a la corteza
posrolndica. La prueba precisa la promediacin de 100-200 estmulos elctricos en miembros superiores y de hasta
500 o ms en nervios de miembros inferiores, repitindolos a 3-5 Hz y con intensidad de 2 a 3 veces mayor que la
que produce contraccin motora o que la que se comienza a sentir. Puede estudiarse cualquier nivel metamrico
medular mediante la estimulacin de los nervios sensitivos correspondientes, si bien los valores normales estn
mejor definidos para los nervios de las extremidades (n. mediano en la mueca, n. tibial posterior en el malolo o n.
peroneo en la cabeza del peron). Habitualmente, se registra el potencial originado a la entrada en el cordn
posterior (sobre la apfisis espinosa de C7 para el n. mediano, sobre la de L1 para el n. tibial posterior o n.
peroneo), y el potencial cortical (electrodo en Cz para los miembros inferiores y electrodo parietal posterior
contralateral (P1 o P2) al estudiar los miembros superiores).
De este modo, se distingue la conduccin sensitiva perifrica y la conduccin sensitiva central. A la hora de valorar
los resultados conviene tener en cuenta que la va que se explora mediante los PES es la de transmisin ms rpida,
esto es, la va cordonal posterior [17,18]. El paciente puede tenerla muy afectada y, sin embargo, conservar perfecta
la sensibilidad nociceptiva (vas espinotalmicas) como, por ejemplo, ocurre en la ataxia de Friedreich. En la tabla
IV se muestran las enfermedades que con mayor frecuencia alteran los PES. Adems de stas, todas las que

produzcan polineuropata sensitiva de fibras mielinizadas gruesas (Tabla I) tambin alterarn los PES, pero en estos
casos no es til solicitar la exploracin de PES. Por ltimo, es preciso recalcar de nuevo que la informacin
aportada por los potenciales evocados es inespecfica desde el punto de vista etiolgico. Indica nicamente la
indemnidad o la afectacin de la va sensorial correspondiente. Por tanto, adems de las enfermedades listadas en
las tablas I a IV, otras muchas pueden causar, a lo largo de su evolucin, una encefalopata global que altere los
potenciales evocados. Aqu se han recogido las que lesionan casi constantemente estas vas y las que, aun
lesionndolas ocasionalmente, este hecho posea un valor esclarecedor en el diagnstico diferencial de otros
procesos.