Genetica

UNIDAD I.- INTRODUCCIN A LA GENTICA .

1.1 Definicin e importancia de la Gentica en medicina

Defina gentica: rea de las Ciencias Naturales que estudia la herencia y la
variacin
Defina gen: Unidad del material gentico hereditario que se corresponde con un
segmento determinado de ADN
Que es la replicacin gentica: mecanismo que permite al ADN duplicarse (es
decir, sintetizar una copia idntica). De esta manera de una molcula de ADN
nica, se obtienen dos o ms "clones" de la primera, permitiendo que la
informacin gentica se transmita de una clula madre a las clulas hijas y es la
base de la herencia del material gentico.
Que es la transcripcin gentica: es el primer proceso de la expresin gnica,
Secuancias de ADN son copiadas a ARN.
Que es la traduccion gentica: segundo proceso de la sntesis proteica . Es el
proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminocidos
para formar una protena El proceso de traduccin tiene cuatro fases: activacin,
iniciacin, elongacin y terminacin.
En que consiste el dogma central de la biologa: Propone que existe una
unidireccionalidad en la expresin de la informacin contenida en los genes de
una clula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que ste
es traducido a protena, elemento que finalmente realiza la accin celular. El
dogma tambin postula que slo el ADN puede duplicarse y, por
tanto, reproducirse y transmitir la informacin gentica a la descendencia.
Que son los acidos nucleicos: grandes polmeros formados por la repeticin
de monmeros denominados nucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister.
Que es un genoma: conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que
puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee
un organismo o una especie en particular.
Que es un transciptoma: conjunto de genes que se estn expresando en un
momento dado en una clula. La expresin de un gen supone que ste ha sido
transcrito a ARN mensajero.

Que es un proteoma: es la totalidad de protenas expresadas en una

clula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo (o ciclo
celular) especficas.
Que es un metaboloma Es el conjunto dinmico de molculas y elementos
qumicos presentes en un organismo vivo, sean sintetizados de novo por el propio
organismo o incorporados desde el exterior.
En qu consisten los RNA no codificados: no todo el genoma se transcribe y
se traduce finalmente en protenas, lo que ha dado lugar a conceptos objeto de
debate, como el de ADN basura, que en realidad nicamente se caracteriza por el
desconocimiento cientfico de muchas de sus funciones.
Defina cromosoma: cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos
en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis).
Defina cariotipo: Representacin de los cromosomas ordenados en tamao y
forma.
En que consiste un idiograma: : Representacin esquemtica de los
cromosomas.

1.2Antecedentes histricos y campos de la Gentica

Cuales son las bases en las que se sustenta la gentica?

DOMESTICACIN DE PLANTAS Y ANIMALES

TEORIA EVOLUTIVA

TEORIA CELULAR

BIOQUMICA

En que consiste la epigenesis: Gametos se encontraban en fluido que ;luego

despus de la fecundacin se fusionaban originiando todos los rganos.
Libro que aporto por primera vez la palabra clula: Michrographia por Hook.
En que consiste la bioqumica gentica: rea que estudia la estructura qumica,
propiedades fsicas, qumicas y biolgicas
de los cidos nuclecos.
Quien acue los trminos genotipo y fenotipo? Wilhem Johansen:
A quien se le atribuye la teora de mutacion? Hugo de Vries
En que ocnsiste la teora de mutacion? Describe la ocurrencia de cambios
repentinos heredables producto de factores ambientales
Defina mutacion: a los cambios que alteran la secuencia denucletidos del ADN.
Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin
de aminocidos en las protenas resultantes.
Defina mutagenesis: a la produccin de mutaciones sobre ADN, clonado o
no. es aquella modificacin del material gentico que resulta estable y
transmisible a las clulas hijas que surgen de la mitosis.
En que consiste la teora cromosmica de la herencia?

los caracteres mendelianos estn contenidos en los cromosomas basados

en el paralelismo observado entre genes y cromosomas:

1.3La Gentica y su relacin con otras ciencias

1.4 Gentica y su importancia en la sociedad