Daro Maximino Ricrdez Snchez

Cuadros de enfermedades y su relacin con la medicina molecular.

Enfermedad
bacteriana
Leptospirosis

Pruebas
moleculares
Aislamiento de la
bacteria a partir
de sangre, orina,
L.C.R. o tejidos.
Deteccin de
ADN Leptospira
por PCR a partir
de sangre, orina,
L.C.R. o tejidos.

Difteria

Deteccin de
anticuerpos
neutralizantes
frente a toxina
diftrica en
preparados de
inmunoglobulinas
, o en muestras
de pacientes.

Tos Ferina

PCR/
Inmunofluerescen
cia directa

Tuberculosis

PCR

Dx/Pronstico

Terapia

Clnico/deteccin
de leptospiras o
de anticuerpos
frente a las
leptospiras en la
sangre del
paciente.

Antibiticos
(penicilina)

Pronstico bueno.

Tincin de Gram
o cultivo de
exudado farngeo
para identificar la
bacteria.
Anlisis de la
toxina (para
detectar la
presencia de la
toxina producida
por la bacteria).
Buen pronstico
Clnico (sx
coqueluchoide)/
mtodos
serolgicos y
anlisis de
mucosas.
Buen pronstico.
Radiografa/
tuberculina
cutnea/bacilosco
pa de esputo

Antitoxina
diftrica/penicilin
a

Eritromicina

Isoniacida,
rifampicina,
pirazinamida,
etambutol o
estreptomicina

Neumona
pneumoccica

PCR

Buen pronstico
Clnico
radiogrfico/S.
Pneumoniae en
tejidos.

Penicilina

Buen pronstico

Enfermed
ad viral
bola

Pruebas moleculares

Mononuc
leosis
infeccios
a

No tiene.

Hepatitis
B
Herpes

PCR/Carga
viral/Genotipificacin
Enzimoinmunoanlisis/electro
transferencia para deteccin
de igG
Enzimoinmunoanlisis/Hema
glutinacin

Rubela

Enfermedad
neoplsica
Von Hippel
Lindau

RT-PCR/ ARN genmico o

subgenmico.

Pruebas
moleculares
PCR para gen
VHL

Diagnstico/Pro
nstico
Deteccin de
Anticuerpos
IgM e IgG por el
mtodo ELISA
de captura o
sndwich.
Conteo de
glbulos
blancos (CGB),
prueba de
anticuerpos
heterfilos, un
ttulo de
anticuerpos.
Antgeno para
hepatitis B
Clnico/cultivo

Terapia

Determinacin
de anticuerpos

Sintomtico

Diagnstico/pron
stico
Clnico (lesiones
caractersticas)
Pronstico
depende de

Sintomtico

Sintomtico

Sintomtico/en
tecavir,
Aciclovir

Terapia
Dilisis/rapamicina
(antiproliferativa,
antiangiognica)

Tumor de
Wilms

verificar las
concentraciones
de
alfafetoprotena
(AFP) en la
sangre

Cncer
colorrectal

poliposis
adenomatosa
familiar

Leiomiosarco
ma

Enfermeda
d crnica
Diabetes

truncamiento de
protena (PTT)/
marcadores
tumorales,
antgeno
carcinoembriona
rio (CEA) y el CA
19-9.
Mutacin en el
gen APC, debe
realizarse un test
gentico a todos
los familiares
consanguneos
de primer grado.
Son posibles los
tests genticos
presintomtico y
prenatal, e
incluso el
preimplantacion
al.
PCR/
citogentica
convencional/
hibridacin in
situ con
fluorescencia

Pruebas
moleculares
Secuenciacin
Automtica
de ADN/

aparicin de
tumores mltiples.
Depuracin de la
creatinina/
TC del abdomen/
Pielografa
intravenosa
90% en nios con
tumor no
diseminado.
Clnico/
Colonoscopa/Biop
sia

Quirrgico/radioter
apia

Quirrgico/
quimioterapia

Historial familiar,
en los hallazgos
clnicos, y en una
endoscopia del
intestino grueso o
una colonoscopia
completa.

Quirrgico

Radiografa/
Biopsia

Radioterapia

Diagnstico/pron
stico
Vara
dependiendo el
cuidado.

Terapia
Insulina.
Terapia gnica en vas de

Drepanoci
tosis

Talasemia

EPOC

Asma

Analisis
automatisado
de
Fragmentos
de ADN
(microsatlite
s, AFLP,
extensin
PCR, MLPA,
SNP
microarray)/
Anlisis de
PCR
Sickling
test/anlisis
de
hemoglobina
utilizando
isoelectroenfo
que,
mediante
cromatografa
lquida de alta
resolucin
Electroforesis
hemoglobnic
a
dficit de
alfa-1antitripsina
(DAAT)
IgE, IgA

desarrollo.

Anlisis de
hemoglobina.

Transfusiones.

Buen pronstico.

Hemograma o
conteo sanguneo
completo (CSC).
Espirometra.
Pronstico
dependiendo
ndice tabquico.
Rx trax,
espirometra,
prick test

Transfusiones/transplantes
de mdula sea
Supresin de tabaco.
Vacunas estacionales.

Antiinflamatorios/broncodila
tadores.