Tema 2.

Evolucin de genomas
GENOMA= Constitucin gentica total de un organismo
Hay evolucin a nivel de los genes y genomas. La secuenciacin del genoma
supone una revolucin. Podemos comparar las secuencias de distintos
organismos y constatar las semejanzas entre ellos, las diferencias marcan la
singularidad de cada uno de estos niveles y esto es lo que los hace nicos.
La comparacin de estas secuencias es parte de la filogenia y con la
ordenacin de estas se construye el rbol de la vida.
Podemos comparar ecosistemas, molculas, organismos, pero
independientemente del nivel en el que nos situemos siempre tenemos
como referencia la especie. Lo que se compara son caracteres (rasgos que
definen a las especies). Cualquier especie est definida por muchos
caracteres y a la hora de realizar una comparacin debemos seleccionar uno
de ellos. Los caracteres que se pueden utilizar para compararlos son de
muchos tipos: bioqumicos, ecolgicos, etolgicosetc. Cuando nos
encontramos en el contexto de los genomas, tenemos que comparar
genomas que estn completamente secuenciados, ya que si no podra ser
que no apareciera el gen que estamos comparando y obtendramos
resultados errneos.
El genoma es el conjunto de genes que codifican para protenas. Hay
protenas que forman parte de la maquinaria celular bsica (por lo que son
comunes para todos los organismos), pero tambin hay protenas
especializadas que cumplen una serie de funciones especficas en clulas y
especies concretas. Hay genes que no codifican para protenas y dan lugar a
ARN estructural (ribosmico), el conjunto de todos estos genes constituyen
el genoma.
En los procariotas el genoma es ms simple, mientras que en eucariotas es
ms complicado no solo porque existen cromosomas separados, sino que
tambin tenemos el genoma de los orgnulos. Existen diferencias en los
genomas de los tres dominios que existen. Una diferencia fundamental
entre los genomas de los tres dominios es el nmero de genes. En el
dominio bacteria podemos encontrar desde 300 a ms de 4000 genes, en
Archeas de media existen de 2000-2500 genes y en eucariotas de 6000 a
70000 genes.

GENOMA BACTERIA

nico cromosoma circular.

Tamao pequeo con muy poco DNA gnico.
Genes no interrumpidos por intrones, organizados en operones.
nico origen de replicacin.

GENOMA DE EUCARYA

Mltiples cromosomas lineales con mltiples orgenes de replicacin

(requiere secuencias especializadas en los extremos, los telmeros y
secuencias especializadas en la segregacin de los pares de
cromosomas en la divisin celular, los centrmeros.
Tamao grande, por tener ms genes y por tener DNA no gnico.
DNA empaquetado en el ncleo.
DNA asociado a histonas formando el nucleosoma.
Cadenas de nucleosomas se asocian dando un grado de
compactacin mayor que constituye la cromatina.
Genoma nuclear acompaado de otros genomas: mitocondrial y
plasticial, la mayora de los cromosomas circulares (contienen un
nmero reducido de genes con respecto a sus ancestros bacterianos,
el nmero de genes es mayor en cloroplastos que en
mitocondrias).Los antecesores bacterianos de mitocondrias y
cloroplastos sufrieron un proceso de endosimbiosis, lo que conllevo a
la aparicin de novedades a nivel genmico.
1- Endosimibiosis primaria: del ancestro cianobacterico al ncleo
eucariota.
2- Endosimbiosis secundaria: del ncleo del alga engullida al ncleo
del nuevo husped eucariota.
La transferencia horizontal de genes al igual que la endosimbiosis
introduce novedades a nivel del genoma (relaciones entre las
distintas ramas del rbol que son tanto ms frecuentes cuanto ms
nos acercamos al origen).

GENOMA DE ARCHAEA

Cromosoma circular, nico origen de replicacin.

Tamao pequeo,, fundamentalmente DNA gnico.
Genes no interrumpidos por intrones, organizados en operones.
Replicacin, transcripcin y traduccin de DNA semejante a
eucariotas.

PROGENOTE Primer genoma

En las clulas primitivas el genoma estaba basado en RNA: este puede
almacenar informacin gentica y catalizar una reaccin. (La replicacin de
DNA en todas las clulas actuales requiere un primer de RNA).

VARIACION DEL TAMAO DEL GENOMA: VALOR C

El nmero de genes vara de unas especies a otras. Hay una forma de
apreciar el tamao de los genomas valor C Cuantifica el tamao del
genoma nuclear en las clulas haploides. Usando el valor C podemos

cuantificar las diferencias en el tamao del genoma de las distintas

especies. El tamao del genoma aumenta desde los hongos hasta las
plantas. Podemos pensar que un organismo ms ancestral es menos
complejo y por lo tanto su genoma es ms pequeo, pero en realidad no es
as ya que no existe una relacin directa o lineal entre la complejidad del
organismo y el tamao de su genoma. La falta de correlacin entre la
complejidad del organismo y el tamao del genoma es la paradoja del valor
C. En las plantas es fcil de apreciar esta paradoja del valor C.

Por lo que es evidente que existe variacin en el nmero de genes y que no

hay correlacin entre la complejidad de un organismo y el tamao de su
genoma. Una de las causas de la variacin en el nmero de genes es la
existencia de elementos mviles o transposones.
Los transposones son secuencias repetidas, (en su mayora son secuencias
no gnicas), dispersas por el genoma o ubicadas en una determinada zona
(DNA satlite), estos constituyen una fraccin importante de los genomas
eucariotas. Los transposones pueden romper la estabilidad del genoma ya
que se pueden insertar en sitios concretos y moverse a otros lugares del
genoma. Esta secuencia no tiene informacin en si misma pero modifica la
uniformidad de la secuencia y puede ocasionar la aparicin de nuevos genes
o cambios de expresin de los genes que si supongan una variacin. Esta no
es la nica causa de la evolucin ya que es muy frecuente encontrarnos
genes duplicados que se han originado a partir de genes existentes,
posteriormente hay una divergencia de las copias y adquisicin de nuevas
funciones y como consecuencia se originan nuevos genes y se produce una
expansin en los genomas. Tambin se pueden originar duplicaciones de
genomas completos (cuando comparamos dos organismos debemos
escoger un gen que se encuentre en todos los organismos que vamos a
comparar).

COMPARACION DE LAS SECUENCIAS GENMICAS

El DNA se puede utilizar como documento de la historia de la vida, y
mediante la genmica comparada filtica podemos transformar la
informaAcin que contienen los genomas en conocimiento sobre su vida.
Para comparar las secuencias de dos organismos, debemos escoger un gen
que se encuentre en todos los organismos que componen nuestro grupo de
estudio. Para asegurarnos de que nuestro gen se encuentra en todos los
individuos de nuestro grupo de estudio debemos recurrir a una base de
datos, en la base de datos introducimos la secuencia del gen, y nos pueden
aparecer varios registros para este gen, todos estos registros son el mismo
gen pero con pequeas variaciones, si solo apare un registro es que no hay
variacin solo existe ese gen. Los genes se comparan deben cumplir una
condicin (deben ser homlogos) deben cumplir las misma funcin en los
distintos organismos del grupo de estudio. Cuando tratamos de coger
caracteres universales( el mismo origen y desarrollan la misma funcin
estn donde estn) En la analoga consideramos caracteres que desarrollan
la misma funcin pero no tienen el mismo origen en este caso consideramos

la convergencia (dos estructuras de distinto origen pasan a desarrollar la

misma funcin).Tenemos que descartar los caracteres anlogos ya que
aunque su funcin sea la misma el origen evolutivo es diferente, por eso
solo utilizaremos los caracteres homlogos. A veces no resulta fcil
determinar los caracteres homlogos y sin darnos cuenta utilizamos
caracteres anlogos (homoplasia).
La duplicacin est en la base del aumento del tamao de los genomas,
tambin es frecuente que se d la duplicacin del genoma completo, pero si
es cierto que pocos genes duplicados permanecen y se integran en el
genoma y son funcionales.
Los mayores avances vienen de la posibilidad de secuenciar y comparar
genomas.
Para comparar secuencias primero debemos extraer el ADN gnico, y
fijarnos en las secuencias que vamos a secuenciar, una vez que hemos
secuenciado estos fragmentos debemos recurrir a bases de datos como
Blast o Genomenet que nos permiten comparar genomas y buscar las
secuencias de genes determinados.

RBOL DE GENES Y DE ORGANISMOS

No es lo mismo un rbol de organismos que un rbol de genes. La evolucin
est llena de acontecimientos que implican cambios en los genomas y
novedades evolutivas que originan la aparicin de nuevas especies,
gnerosetc. Podemos establecer relaciones entre diferentes taxones en
funcin de determinados caracteres y establecer las relaciones entre estos,
sin embargo, los genes de cada organismo tienen una historia determinada
que est salpicada de acontecimientos que implican variaciones, estos
acontecimientos pueden ser duplicaciones, prdidas de genes,
transferencias horizontales de genes. Dependiendo de los caracteres que se
escojan para realizar la clasificacin saldrn unas relaciones evolutivas u
otras
No es posible reducir las relaciones filogneticas a un solo gen ya que las
relaciones evolutivas que obtendramos solo estaran basadas este gen, y
otros genes mostraran relaciones filogenticas diferentes y obtendramos
otros rboles. Adems de los genes tambin podemos trazar la historia
evolutiva de las protenas, pero las relaciones basadas en un gen o en una
protena son muy simples ya que reducimos un organismo a un solo gen. En
el extremo de los arboles filogenticos se encuentran los organismos a los
que pertenece el gen, por lo que obtendremos las relaciones filogenticas
de esos organismos a nivel del gen que comparemos, si utilizamos otros
genes o protenas nos salen diferentes relaciones de grupos hermanos. Por
lo que lo ideal es realizar el estudio de ms secuencias gnicas o proteicas
para obtener un rbol filogentico que tenga ms peso y no se produzca
tanta variacin.

CLADOGRAMA Y RBOL DE DISTANCIAS

Un cladograma no es lo mismo que un rbol de distancias ya que para
realizar cada uno de ellos se utilizan procedimientos diferentes. Para realizar
un cladograma se utiliza el cladismo y para hacer un rbol de distancias se
utiliza la taxonoma numrica, se utilizan algoritmos que miden la distancia
entre caracteres moleculares, con esta medimos la longitud de una
secuencia respecto a otra, por ejemplo podemos determinar la longitud dos
protenas una de las cuales tiene 905 aminocidos y otra 476 aminocidos
que es justo la mitad pero no podemos comparar ambas secuencias ya que
nuestra comparacin termina en el aminocido 476. Con el cladismo no se
mide la diferencia en la distancia sino que se miden los cambios entre ellas
que sean lo suficientemente significantes para determinar que los dos
organismos son dos especies diferentes.
No es lo mismo trabajar con cidos nucleicos que con protenas ya que en
los cidos nucleicos se pueden encontrar variaciones que no se traduzcan.
EL tratamiento de los datos con cidos nucleicos y protenas es diferentes.
El margen de error que se comete al utilizar protenas es menor (estn
sujetas a menor error). Para comparar las secuencias de las protenas
tambin se recurre a una base de datos, pero generalmente se busca la
secuencia del gen que codifica para la protena ya que de esta manera nos
aseguramos que cumplan la condicin de homologa. Los genes duplicados
son homlogos pero adems tambin son ortlogos.

Cuando estamos realizando un estudio tenemos que tener claro el grupo de

genes y protenas que vamos a considerar, tambin tenemos que tener
claro el grupo de organismos que vamos a estudiar y las caractersticas que
vamos a comparar.
El rbol de la vida rene todas las especies descritas en un mismo rbol,
cuando construimos un rbol filogentico necesitamos ponerle una raz,
para poner la raz tenemos que recurrir a un organismo externo al grupo de
estudio este organismo lo que llamamos un grupo externo es ms ancestral
que todos los organismos del grupo de estudio, pero en el rbol de la vida
se incluyen todos los grupo por lo que no vamos a poder tener un grupo
externo ya que los hemos cogido todos para construir el rbol general de la
vida. La realidad experimental en la que se mueve en este campo cientfico
es estudiar determinados grupos, los organismos de un gnero, de distintos
gneros , familias..etc Cada uno marca su grupo de estudio

EL ARBOL DE LA VIDA
Aristteles estableci la primera clasificacin entre plantas y animales
basndose en caracteres de tipo morfolgico (fenotipo). Entre el genotipo y
el fenotipo se encuentra la biologa evolutiva del desarrollo (evodevo).
Transcurrieron siglos hasta que se empezaron a conocer los
microorganismos y empez a desarrollarse la microbiologa. Linneo
estableci la nomenclatura binomial, este segua distinguiendo entre

plantas y animales y a los microorganismos los llamaba Caus infusorium.

Conforme la ciencia avanzaba no solo se segua hablando de los organismos
a estos tres niveles sino que se establece una distincin entre los dos tipos
celulares (procariotas y eucariotas). A lo largo del tiempo se han ido
desarrollando herramientas que han permitido describir y organizar a los
organismos permitiendo construir el rbol de la vida. Cada vez que se
descubre una nueva especie podemos compralo mediante los mtodos
cladistas y localizarlo en un lugar determinado del rbol de la vida. Las
tcnicas de reconstruccin filogentica tienen muchas aplicaciones, por
ejemplo sirven para realizar estudios de clima, ecologa, medicina..etc.
En los aos 60 comenz la revolucin de la biologa molecular y se
desarrollaron muchas herramientas que propiciaron un desarrollo inmenso
en la biologa evolutiva y en las relaciones de parentesco.
La clasificacin de los macrorganismos resulta relativamente fcil porque
nos basamos en caracteres que podemos observar a simple vista, por lo que
en los macrorganismos la evidencia de estos caracteres ha facilitado el
trabajo. Por el contrario comparar los microorganismos es una tarea
bastante ms compleja porque no podemos basarnos en estos caracteres
macroscpicos y adems existe una gran variabilidad de microorganismos,
pero el desarrollo de la biologa molecular permite utilizar caracteres
moleculares en lugar de carcter morfolgicos.
El desarrollo de la biologa molecular ayud a Woese a establecer las
clasificacin de los tres dominios, para lo cual utiliz la subunidad pequea
del RNA ribosmico. Todos los organismos que conocemos se encuentran en
uno de los tres dominios que estableci Woese, por lo que tenemos un rbol
de la vida con tres ramas. Una vez que estos grupos ya estaban bien
definidos empezaron a buscarse los caracteres exclusivos de los diferentes
taxones.
Las bacterias son un grupo extremadamente complicado de estudiar, ya que
existen muchos grupos dentro del dominio bacteria entre los cuales hay
muchas similitudes pero tambin muchas singularidades. Cuanto ms abajo
nos desplazamos en el rbol de la vida ms difcil es observar ramas ntidas
y esto es debido a la transferencia horizontal de genes, movimientos de
conjugacin virus (en nuestro genoma hay un 10% de genes vricos). El
anlisis cladistico tiene una particularidad y es que desde el punto de vista
conceptual no es importante que haya muchos cambios si no que haya un
cambio que soporte una rama (un grupo distinto) que se origina como
consecuencia del cambio, por ejemplo entre procariotas y eucariotas un
solo cambio soporta esta divisin. Desde que se form la primera clula
eucariota toda la diversificacin est basada en generar esta caracterstica,
pero tener ncleo no es un carcter que nos defina sino que es un carcter
que compartimos todos los eurcariotas. Este carcter que es comn a todos
es un carcter basal en la rama de los eucariotas (carcter ancestral) a
estos caracteres comunes y ancestrales se llaman caracteres plesiotipicos
(tener ncleo en los eucariotas) y se habla de una simplesiomorfia
(condicin compartida del carcter). Si avanzamos en la rama de los
eucariotas cada, rama esta soportada por un cambio que supone una
novedad y define un nuevo grupo y a esta novedad la llamamos carcter

avanzado o carcter apotpico o apomrfico. Cuanto ms basal este en la

rama ms comn ser este cambio y novedad evolutiva y aquello que fue
una novedad en el curso de la evolucin y expansin se convierte en un
carcter que es comn y vuelve a ser un carcter plesiotpico.