ANOMALAS CROMOSMICAS

ANOMALAS CROMOSMICAS
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran presentes en las clu
las del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de lo
s ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada comp
onente de nuestro sistema fsico y bioqumico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total
. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nues
tro padre. Uno de estos pares est formado por los cromosomas que determinan el se
xo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromos
oma Y.
Qu tipo de anomalas cromosmicas existen?
Anomalas cromosmicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de l
os cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una implicacin a nivel fenotpic
o para el portador. Ejemplo: delecin, insercin,...
Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia par
a el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translo
cacin equilibrada, inversin,...
Anomalas cromosmicas numricas: son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosoma
s. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como
a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia del cromoso
ma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos (en
una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Las perso
nas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Otros.
Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica?
La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas no concluyen con embarazo
o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el na
cimiento de un nio afectado de alguna patologa.
Cmo se puede evitar el embarazo con riesgo de una anomala cromosmica?
Se puede evitar realizando
implantacional (DGP). Esta
n el tero. El DGP informa
, y permite que nicamente

un ciclo de Fecundacin in Vitro y Diagnstico Gentico Pre

tcnica se realiza en el embrin antes de su implantacin e
sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos
los sanos sean transferidos al tero.

Eres portador de alguna anomala cromosmica y deseas conocer como puede afectar en u
n embarazo?
Puedes contctanos y te informaremos.