ALUMNOS

Fernndez Arvalo, Vctor

Gil Huertas, Anderson
Horna Dvila, Rosmary
Narva Rodrguez, Jenny
Pantoja Costa, Ivn
Vera Prez, Richard
DOCENTE:
Dr. Gordillo Carbonel, Johnny

CURSO:
Seminario de Embriologa

TEMA:

Malformacin de cabeza y cuello

CICLO:

III

SECCIN:

04B

Pimentel - 2015

OBJETIVOS

Determinar el origen embrionario de rganos, tejido y sistemas.

Identificar las principales patologas o defectos congnitos y determinar en qu lugar
y/o periodo gestacional se gener el problema.

INTRODUCCION

El desarrollo crneo-facial es el resultado de un conjunto de procesos embrionarios que dan

origen a estructuras seas conectivas y musculares que forman el macizo crneo-facial, hay
alteraciones imples que involucran solo una pieza anatmica o parte de ella y otras ms
complejas, llamados sndromes de alteraciones de desarrollo , segn su clasificaciones pueden
ser congnitas del crneo y cara propiamente dicha, crneo faciales , de orbita y
malformaciones del maxilar y mandbula, entre otros.
La malformacin es el efecto morfolgico mayor de un rgano o regin del cuerpo, resultado
de un proceso de desarrollo intrnseco anormal. Ello implica causas congnitas, ya sea
cromosmicas o por mutacin de un solo gen, que pueden seguir patrones mendelianos para
su transmisin, pero que en la mayora de los casos es multifactorial, por lo que su etiologa es
muy heterognea.
Ellas pueden ser evidentes o microscpicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el
contrario, ocultas familiares o espordicas, hereditarias o no, nicas o mltiples. El porcentaje
de muertes atribuibles a defectos congnitos ha subido desde un 16.5 % en 1915 a 0% en
1976, del mismo modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en
todos los pases mejor desarrollados, aunque puede ser un tema de importe controversia, se
debe mencionar que pases del hemisferio norte los progresos en diagnstico prenatal ha
disminuido la frecuencia de su aparicin, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de
aborto.
Las malformaciones de crneo y cara son muy complejas, que ha evolucionado mucho en los
ltimos 50 aos, la ms frecuentes por lo general resulta ser la fisura de labio palatina o labio
leporino.
Otras malformaciones ms complejas y menos frecuentes alteran tanto los huesos como los
tejidos blandos del crneo y de la cara, y son las llamadas malformaciones craneo-faciales.
Algunas veces estas malformaciones craneo-faciales complejas presentan una concurrencia de
hechos que permiten clasificarlas como sndromes.

1.
DESARROLLO: MESODERMO PARAXIAL, LATERAL, CLULAS DE LA CRESTA NEURAL.
FORMACIN DE LOS ARCOS BRANQUIAL ESOFARNGEOS (HENDIDURAS Y BOLSAS
FARNGEAS).
Mesodermo paraxial forma unas series segmentadas de bloques tisulares en cada lado del
tubo neural que en la regin de la cabeza se conocen como somitmeros y, de la regin
occipital a la caudal como somitas.
Las somitas se diferencian en una parte ventromedial, el esclerotoma y una parte dorsolateral,
dermomiotoma.
Al final de la 4ta semana las clulas del esclerotoma se vuelven polimorfas y forman un tejido
lazo (el mesnquima) o tejido conjuntivo embrionario.
Clulas mesenquimatosas migran y se diferencian en fibroblastos, condroblastos u
osteoblastos (clulas que forman hueso)
La capa parietal del mesodermo de la placa parietal del mesodermo de la placa lateral de la
pared del cuerpo, forma los huesos de las extremidades y las cinturas plvicas y escapular.
Las clulas de la cresta neural de la regin de la cabeza tambin se diferencian en mesnquima
y participan en la formacin de los huesos de la cara y del crneo.
Los somitas occipitales y los somitmeros tambin contribuyen a formar la bveda craneal y la
base del crneo.
Osificacin intramembranosa: en los huesos planos del crneo el mesnquima de la dermis se
diferencia directamente como hueso
Osificacin endocondral: cuando el mesnquima de la dermis primero origina moldes de
cartlago hialino y luego se osifican.
Neurocrneo membranoso
La parte membranosa proviene de las clulas de la cresta neural y el mesodermo
paraxial por osificacin membranosa del mesnquima, el cual rodea al encfalo.
El resultado son huesos planos y membranosos que poseen espculas en forma de
aguja.
Crneo del recin nacido
Estructuras que participan en el moldeado durante el nacimiento
Suturas: estrechas costuras entre las separaciones de los huesos planos; proceden de
2 fuentes:
a) Clulas de la cresta neural (sutura sagital)
b) Mesodermo paraxial (sutura coronal)
Fontanelas: puntos en que se encuentran 2 o ms huesos; la ms evidente es la

fontanela anterior (punto de encuentro entre los huesos parietales y frontales),

proporcionan informacin sobre la correcta osificacin del crneo y la presin
intracraneal normal.
a) La fontanela anterior cierra hacia los 18 meses de edad.
b) La fontanela posterior cierra al mes o 2 meses de edad.
Neurocrneo cartilaginoso o condocrneo
Al principio es formado por cartlagos separados, que derivan de:
a) Cresta neural: cartlagos que se encuentran delante del lmite rostral de la
notocorda que termina a nivel de la hipfisis en el centro de la silla turca; y forma
el condrocrneo precordal.
b) Mesordermo paraxial: cartlagos que se encuentran por detrs del lmite rostral
de la notocorda; y forma el condrocrneo cordal. Cuando estos cartlagos se
fusionan y osifican se forma la base del crneo.
Esplacnocrneo
-

El mesnquima que forma los huesos de la cara procede las clulas de la cresta neural,
incluido el de los huesos nasales y lagrimales.
-

El primer arco origina una parte dorsal, la apfisis maxilar la cual crea el maxilar, el
hueso cigomtico y parte del hueso temporal.
La parte ventral, apfisis maxilar inferior contiene el cartlago de Meckel, que posee un
mesnquima el cual lo recubre y mediante osificacin membranosa origina la
mandbula, desaparece y solo queda el ligamento esfenomandibular.
El extremo dorsal de la apfisis maxilar inferir junto con el segundo arco cigomtico
originan el yunque, el martillo y el estribo, cuya osificacin se inicia al 4to mes, de
manera que son los primeros en osificarse completamente.

ARCOS FARNGEOS
Cada arco farngeo consiste en un ncleo de tejido mesenquimatoso recubierto en el exterior
por ectodermo y en el interior por epitelio de origen endodrmico. Su mesnquima es
derivado del mesodermo de la placa lateral y paraxial. Las clulas de la cresta neural migran
hacia los arcos y contribuyen a la formacin de los componentes esquelticos de la cara. Cada
arco farngeo posee componentes musculares los cuales tienen un par craneal propio, y
dondequiera que migren las clulas musculares llevan su componente nervioso y un
componente arterial propio.

a) Primer arco farngeo

- Consiste en una apfisis maxilar superior y una regin maxilar inferior que contiene el
cartlago de Meckel, el cual desaparece con el desarrollo posterior pero deja de
porciones pequeas que forman el yunque y el martillo.
- El mesnquima de la apfisis origina el premaxilar superior, el maxilar superior, el
hueso cigomtico y parte del hueso temporal a travs de osificacin membranosa.
- El maxilar inferior tambin se forma por osificacin membranosa del tejido

mesenquimatoso que rodea al cartlago de Meckel.

El primer arco tambin contribuye a la formacin de los huesos del odo medio
Musculatura: (inervados por el nervio trigmino)
o Msculos de la masticacin (temporal, masetero y pterigoideo)
o Vientre anterior del digstrico
o Milohioideo
o Tensor del tmpano
o Tensor del velo del paladar
El mesnquima del primer arco contribuye tambin a la formacin de la dermis de la
cara, la inervacin sensitiva de la piel de esta zona proviene de las ramas oftlmicas,
maxilar superior y maxilar inferior del nervio trigmino.

b) Segundo arco farngeo

- El cartlago del segundo arco o arco hioideo (cartlago de Reichert) origina el estribo,
la apfisis estiloides del hueso temporal, el ligamento estilohioideo y por el lado
ventral, el asta menor y la parte superior del cuerpo del hueso hioides.
- Msculos del arco hioideo: (inervados por el nervio facial)
o Msculo del estribo
o Estilohioideo
o Vientre posterior del digstrico
o El auricular
o Msculos de la expresin facial
c) Tercer arco farngeo
- Su cartlago produce la parte inferior del cuerpo y el asta mayor del hueso hioides.
- Musculatura: (inervados por el nervio glosofarngeo)
o Msculos estilofarngeos
d) Cuarto y sexto arcos farngeos
- Los cartlagos se fusionan y forman el cartlago tiroides, cricoides, aritenoides,
corniculado y cuneiforme de la laringe.
- Musculatura del 4to arco: (inervados por la rama larngea superior del nervio vago)
o Cricotiroideo
o Elevador del velo del paladar
o Constrictores de la faringe
- Musculatura del 6to arco: (inervados por la rama larngea recurrente del nervio vago)
o Msculos intrnsecos de la laringe.
BOLSAS FARNGEAS
El embrin humano tiene cuatro pares de bolsas farngeas; el quinto es rudimentario. Debido
que el revestimiento endodrmico epitelial de las bolsas origina una serie de rganos
importantes, el destino de cada bolsa se describe por separado.
a) Primera bolsa farngea
- Forma el seno tubotimpnico, el cual entra en contacto con el revestimiento epitelial
de la primera hendidura farngea, el futuro conducto auditivo externo. Su porcin

distal se ensancha y da lugar a la cavidad del odo medio o cavidad timpnica

primitiva, mientras la parte proximal se mantiene estrecha formando la trompa
auditiva (de Eustaquio).
Ms adelante, el revestimiento de la cavidad timpnica facilita la formacin de
membrana timpnica o tmpano
b) Segunda bolsa farngea
- Su revestimiento prolifera y forma yemas que son invadidas por tejido mesodrmico y
forman el primordio de las amgdalas farngeas, en el 3er y 5to mes tejido linftico se
infiltra a la amgdala (amgdala palatina). Parte la de bolsa se mantiene y se observa
en los adultos como fosa amigdalina.
c) Tercera bolsa farngea
- Tiene al igual que la cuarta bolsa, un ala ventral y otra dorsal en su extremidad
distal.
- En la 5ta semana el epitelio de la regin dorsal de la quinta bolsa se diferencia en la
glndula paratiroidea inferior y la regin ventral en el timo.
- Al final el tejido paratiroideo de la tercera bolsa descansa sobre la superficie dorsal de
la glndula tiroidea y forma la glndula paratiroidea inferior.
d) Cuarta bolsa farngea
- El epitelio de la regin dorsal de la cuarta bolsa farngea forma la glndula
paratiroidea superior.
- La regin ventral de la cuarta bolsa original el cuerpo ultimobranquial, y sus clulas
originan las clulas parafoliculares o clulas C, de la glndula tiroidea, las cuales
segregan calcitonina (regulacin de la concentracin del Calcio en la sangre).
HENDIDURAS FARNGEAS
Embrin de 5 semanas, tiene presencia de 4 hendiduras farngeas, solo una contribuye a la
estructura definitiva del embrin.
La parte dorsal de la primera hendidura penetra en el mesnquima inferior y original el
conducto auditivo externo.
El revestimiento epitelial del fondo del conducto participa en la formacin del tmpano
Arcos tercero y cuarto convergen en el borde epicrdico.
Las hendiduras forman una cavidad revestida de epitelio ectodrmico (seno cervical),
que desaparece con el desarrollo posterior

2. Regulacin molecular del desarrollo facial

Las clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al ectodermo
de superficie, situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales. La sealizacin de la
protena morfognica sea (BMP) es importante para establecer esta regin del borde y, por
tanto, regula la expresin de WNT1 para que las clulas prospectivas de la cresta se
trasformen de epitelio a mesnquima y comiencen su migracin hacia el mesnquima
circundante.

En el rombo encfalo, las clulas de la cresta se originan en un patrn especfico a partir de

segmentos llamados rombmeros. En el rombencefalo hay ocho segmentos de este tipo (R1R8) y las clulas de la cresta neural que provienen de segmentos especficos migran para
poblar arcos farngeos especficos.
Estas clulas de la cresta migran siguiendo tres corrientes distintas:

Las clulas de R1 y R2 migran hasta el primer arco junto con las clulas de la cresta de
la regin caudal del mesencfalo.
Las clulas de la cresta de R4 migran hasta el segundo arco.
Las clulas de R6 y R7 migran a los arcos del cuarto al sexto.

La separacin de estas tres corrientes se ve favorecida por el hecho de que en los segmentos
R3 y R5 se forman siguen las corrientes de clulas adyacentes para migrar. Es importante que
las tres corrientes estn dierenciadas ,ya que proporcionan referencias axonicas para guiar a
los axones de los ganglios que se forman en la regin de la cabeza y el cuello , como los
ganglios trigeminal , geniculado , vestbulo acstico , petroso y nodoso . Estos ganglios se
forman a partir de una combinacin de clulas de la cresta y clulas de las placodas de esta
regin. Los axones del ganglio trigminal entran en el rombencefalo en R2 los del geniculado y
el vestibular en R4, y los del petroso y el neumogstrico en R6 y R7, lo cual corresponde a tres
corrientes de las clulas de la cresta. Ningn axn se proyecta hacia R3 o R5
Las clulas de la cresta neural que pueblan los arcos farngeos forman los componentes
esquelticos caractersticos de cada arco.
La formacin de las bolsas farngeas ocurre antes de la migracin lateral de clulas
endodrmicas y esta migracin es estimulada por factores de crecimiento de los fibroblastos
(FCG). A medida que se forman, las bolsas expresan un patrn de genes muy caracterstico.
BMP -7 se expresa en el endodermo posterior de cada bolsa, FCG -8 en el endodermo anterior,
y la expresin de PAX1 se limita al endodermo ms dorsal de cada bolsa.
Adems SHH se expresa en el endodermo posterior de la segunda y la tercera bolsa. Por lo
tanto, estos patrones de expresin regulan la diferenciacin y la estructuracin del
mesnquima del arco farngeo en estructuras esquelticas especficas. Sin embargo, este
proceso tambin depende del mesnquima y constituye otro ejemplo de interaccin entre el
epitelio y el mesnquima. En este caso, la respuesta del mesnquima a las seales
endodrmicas depende de los factores de transcripcin expresados en este mesnquima.

Estos factores de transcripcin son los genes HOX y otros genes que son transportados por
clulas de la cresta neural hasta los arcos. Las clulas de la cresta adquieren sus patrones
especficos de expresin gnica del rombo meros donde se originan. El propio patrn del
rombomero est determinado por un cdigo interno de la expresin del gen HOX en el
rombencefalo que las clulas de la cresta llevan consigo cuando migran.

El primer arco es HOX negativo pero expresa OTX2 , un factor de transcripcin que
contiene un homeodominio que se expresa en el mesencfalo .
El segundo arco expresa HOXA2 y los arcos tercero y sexto expresan miembros del
tercer grupo parologo de los genes HOX, HOXA3, HOXB3, HOXD3.

Los distintos patrones de expresin de estos factores de transcripcin permiten que cada arco
responda de forma diferente a las seales que provienen del endodermo de las bolsas , ya que
el primer arco forma los maxilares superior e inferior , el segundo arco , el hueso hioides , etc. .
El resto del esqueleto de la cara, las regiones faciales medias y superiores, tambin deriva de
las clulas de la cresta neural que migran hacia la prominencia frontonasal. En esta regin, las
seales que provienen del ectodermo de superficie y las zonas inferiores del neuroepitelio
determinan el destino del mesnquima. De nuevo, parece que SHH y el FGF-8 tiene una
importancia destacada en la estructuracin de esta rea, pero se desconocen las interacciones
genticas especficas.

3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fstulas). Quiste del
tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.
Dado que el tejido glandular derivado de las bolsas sufre una migracin, no es infrecuente que
las glndulas secundarias o algunos restos de tejido se queden a lo largo de la ruta. Esto
sucede particularmente con el tejido tmico, que puede permanecer en el cuello, y con la
glndula paratiroidea. Las glndulas paratifoideas inferiores tienen una posicin mas variable
que las superiores y, en algunos casos, se encuentran en la bifurcacin de la arteria cartida
comn.
Las fistulas branquiales se producen cuando el segundo arco farngeo no crece en direccin
caudal por encima de los arcos tercero y cuarto, de manera que deja restos de las hendiduras
segunda, tercera y cuarta en contacto con la superficie mediante un canal estrecho. Esta
fistula, que se encuentra en la cara lateral del cuello, justo por delante del musculo

esternocleidomastoideo, suele servir como drenaje para un quiste cervical lateral. Estos
quistes, que son restos del seno cervical, suelen localizarse justo por debajo del angulo de la
mandbula, aunque tambin pueden encontrarse en cualquier punto del borde anterior del
musculo esternocleidomastoideo. Con frecuencia, un quiste cervical lateral es invisible en el
momento del nacimiento pero se ace evidente cuando crece durante la infancia.
Las fistulas branquiales internas son poco frecuentes, se producen cuando el seno cervical est
conectado a la luz de la faringe por un canal pequeo, que suele abrirse en la regin
amigdalina. Este tipo de fistula es el resultado de una rotura de la membrana entre la segunda
hendidura y la bolsa farngea en algum momento del desarrollo.
Anquiloglosia:
La lengua no esta separada del suelo de la boca. Habitualmente,se produce una defeneracion
celular extensa y el frenillo es el nico tejido que sujeta la lengua del suelo de la boca. En el
tipo mas comn de anquiloglosia, el frenillo llega hasta la punta de la lengua.
Quiste del tirogloso:
Los quistes tiroglosos pueden formarse en cualquier punto de la via migratoria de la glndula
tiroidea, pero siempre se encuentran en la lnea media del cuello o cerca de la misma. Como su
nombre lo indica, es un resto qustico del conducto tirogloso. Aunque alrededor del 50% de
estos quistes est cerca del cuerpo del hueso hioides, o justo por debajo de ste, tambin
pueden encontrarse en la base de la lengua o cerca del cartlago tiroides. En algunos casos, un
quiste tirogloso est conectado con el exterior por un conducto fistuloso, una fistula del
itrogloso. Este tipo de fistula suele aparecer como consecuencia de la rotura de un quiste, pero
puede estar presente en el nacimiento.
Es posible encontrar tejido tiroideo aberrante en cualquier putno de la via de descenso de la
glndula tiroidea. Es frecuenta observarlo en la base de la lengua, justo detrs del agujero
ciego, y es relacionada con las mismas enfermedades que la propia glndula tiroidea.
4. El sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di George, Sndrome de
Goldenharl.
Sindrome de treachher collins : ( Disostosis mandibulofacial), causado por un gen autosmico
dominante, se observan hipoplasia malar ( desarrollo insuficiente de los huesos cigomticos de
la cara) asociada a fisuras vertebrales con descenso diagonal, defectos en el prpados
inferiores, deformidades en las orejas y, en ocasiones, alteraciones en el odos medio e
interno. El gen TCOF1 (Treacer Collins-Francescetti 1) es el responsable de la produccin de
una protena denominada treacle. La protena treacle est implicada en la biognesis del cido
ribonucleico (ARN) y contribuye al desarrollo de los huesos y el cartlago de la cara. La
mutacin del gen TCOF1 se asocia al sndrome de treacher Collins.
Secuencia de Pierre Robin: Es un trastorno autosmico recesivo que se asocia a hipoplasia de
la mandbula, paladar hendido y defectos en ojos y odos. Muchos casos de este sndrome son
espordicos. En el complejo morfogentico de robin el defecto iniciador es una mandbula
pequea (micrognatia) que da lugar al desplazamiento de la lengua en direccin posterior con

obstruccin de la fusin de los procesos palatinos, lo que da lugar a un paladar hendido

bilateral.
Sindrome de DiGeorge: Nacen sin timo y sin glndulas paratiroides, y muestran adems
defectos en los infundbulos de salida cardiacos. En algunos casos se ha observado tejido
glandular ectpico. Desde el punto de vista clnico, la enfermedad se caracteriza por
hipoparatiroidismo congnito, aumento de susceptibilidad a las infecciones (debido a
inmunodeficiencia y, especficamente, a un defecto en la funcin de los linfocitos T), anomalas
en la boca (acortamiento del filtrum labial), implantacin baja de los pabellones auriculares,
hendiduras nasales, hipoplasia tiroidea y anomalas cardiacas (defectos en el cayado artico y
en el corazn).
El sndrome de DiGeorge se debe a que las bolsas farngeas tercera y cuarta no se diferencia
hacia la formacin del timo y de las glndulas paratiroides debido a una alteracin en la va de
sealizacin entre el endodermo farngeo y las clulas de la cresta neural adyacentes. Las
alteraciones faciales se deben principalmente al desarrollo anmalo de los componentes del
primer arco a causa de la desestructuracin de las clulas de la cresta neural, mientras que las
anomalas cardiacas aparecen en las zonas ocupadas normalmente por las clulas de la cresta
neural. En la mayor parte de los casos de sndrome de DiGeorge se debe a una microdelecin
en la regin q11.2 del cromosoma 22, a una mutacin en los genes HIRA y UFDIL, y a defectos
en las clulas de la cresta neural.
Sindrome de Goldenhar: Tambin conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es
una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de
microsoma craeofacial, quistes dermoides oculares y anomalas espinales.
Es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una
amplia gama de sntomas y signos, que puede variar mucho de unas personas a otras, en
funcin de la severidad del caso.
Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio parezca sordo-ceguera.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

Desarrollo de la cara:
Segmento intermaxilar:
A medida que se fusionan, las prominencias nasales mediales forman un segmento
intermaxilar, este segmento da lugar a:
-

La parte media (filtrum) del labio superior.

La parte premaxilar del maxilar y la enca asociada

El paladar primario

Al final de la sexta semana los maxilares primitivos estn constituidos por masas de tejido
mesenquimal. Los labios y las encas comienzan a desarrollarse a partir de un surco
labiogingival entre los labios y las encas. En el plano medio persiste una pequea zona de la

lmina labiogingival que finalmente forma el frenillo del labio superior, que une el labio a la
enca.
El desarrollo posterior de la cara se produce con lentitud a lo largo del perodo fetal y se debe
principalmente a los cambios en las proporciones y posiciones relativas de los componentes
faciales.

Paladar secundario:
El paladar secundario es el primordio de las partes dura y blanda del paladar. Comienza a
desarrollarse durante la sexta semana a partir de dos proyecciones mesenquimales que se
extienden desde las partes internas de las prominencias maxilares.
Inicialmente, estas estructuras se proyectan en direccin inferomedial a cada lado de la
lengua. A medida que los maxilares y la mandbula se alargan, empujan la lengua y hacen que
se aleje respecto a su raz, con el resultado de que queda en una posicin ms baja en la boca.
Durante la semana sptima y octava, los procesos palatinos asumen una posicin horizontal
por encima de la lengua. Este cambio de orientacin se produce como consecuencia de un
proceso de desplazamiento intrnseco, facilitado parcialmente por la presencia de cido
hialurnico en el mesnquima de los procesos palatinos.

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

I.

LABIO LEPORINO

Es una anomala en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal

debido a defectos en el cierre de la parte media de la cara (la unin entre la zona nasal medial
y la maxilar superior). Su manifestacin es una fisura entre el labio superior y la fosa nasal.
Puede extenderse hacia atrs, dividiendo tambin la enca y el paladar. El grado del labio
leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio), hasta severo (gran
abertura desde el labio hasta la nariz). Causa un problema esttico y hace la alimentacin ms
difcil.
Se ve influenciado por factores genticos predisponentes y factores ambientales que lo
desencadenan. Es ms frecuente en varones, pero se transmite ms a partir de madres con
casos bilaterales.
En la ltima dcada se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que
no slo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la
formacin de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la
deficiencia de cido flico, pero an hay mucho por conocer en este sentido.
SEGN SU UBICACIN Y EL GRADO DE COMPROMISO DEL LABIO:
-

UNILATERAL INCOMPLETA: Una hendidura en un lado del labio que no se extiende

hasta la nariz.

UNILATERAL COMPLETA: Una hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la
nariz.

BILATERAL COMPLETA: Hendidura que compromete ambos lados del labio y que se
extiende y compromete la nariz.

II.

FISURA DEL PALADAR:

La fisura palatina es tambin un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el

cielo de la boca. Hay comunicacin directa entre boca y nariz. Causa problemas funcionales,
fundamentalmente trastornos del habla.

Embriolgicamente, el labio y el paladar se forman independientemente en el feto. Por tanto,

podemos encontrar el labio leporino y fisura palatina por separado o conjuntamente. En el
embrin normal el labio se cierra entre la 5 y 6 semana y el paladar a los dos meses.
La mayora de las fisuras parecen deberse a una combinacin de factores heredados
(genticos) y ciertos factores ambientales (pesticidas, insecticidas, ciertos medicamentos,
etc.). La fisura ocurre muy a principios del embarazo, alrededor de la octava semana.
COMPLICACIONES ASOCIADAS:
Dificultades en la alimentacin
Infecciones de odo y prdida auditiva
Retardo del habla y del lenguaje
Problemas odontolgicos

7. Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo externo.

El odo est compuesto por tres partes anatmicas.

Odo externo, formado por la oreja, conducto auditivo externo y la capa externa de la
membrana timpnica.

Odo medio, formado por tres huesecillos auditivos y la capa interna de la membrana
timpnica, que se conecta con la ventana oval del odo interno a travs de dichos
huesecillos.

Odo interno, formado por el rgano vestbulo-coclear que interviene tanto en la

audicin como en el equilibrio.

La funcin del odo externo y medio es transmitir las ondas sonoras hacia el odo interno,
que las convertir en impulsos nerviosos, adems de registrar los cambios del equilibrio.
La vescula tica se desarrolla a partir del ectodermo superficial durante la cuarta
semana. Esta vescula da lugar al laberinto membranoso del odo interno.
La vescula tica se divide en una parte utricular dorsal, que originara el utrculo, los
conductos semicirculares y el conducto endolinftico y una parte circular ventral que
dar al sculo y al conducto coclear. A partir del conducto coclear se formara el rgano
coclear. A partir del cual de formar el rgano espiral.
El laberinto seo se desarrolla a partir del mesnquima adyacente al laberinto
membranoso. El epitelio que tapiza la cavidad timpnica, el antro mastoideo y el tubo
faringo-timpnico deriva del endodermo del receso tubo timpnico, que se desarrolla a
partir de la primera bolsa farngea. Los huesecillos auditivos se forman a partir de los
extremos dorsales de los cartlagos de los dos primeros arcos farngeos. El epitelio del
conducto auditivo externo se desarrolla a partir del ectodermo del primer surco
farngeo.

La membrana timpnica deriva de tres orgenes, el endodermo de la primera bolsa

farngea, el ectodermo del primer surco farngeo y el mesnquima entre ambas
estructuras.
La oreja se desarrolla por la fusin de los seis montculos auriculares, que se forman a
partir de prominencias mesenquimatsas que rodean al borde del primer surco
farngeo.
SORDERA CONGNITA:
Puede deberse a un desarrollo anmalo del laberinto membranoso
u seo, as como a anomalas de los huesecillos auditivos. La
herencia recesiva es la causa ms comn de sordera congnita
pero la infeccin por el virus de la rubola cerca del final del
periodo embrionario es un importante factor ambiental que puede
causar desarrollo anormal del rgano espiral y defectos de
audicin.
ANOMALAS DEL ODO EXTERNO:
APNDICES AURICULARES o colas cutneas son frecuentes y pueden deberse al desarrollo
de montculos auriculares y accesorios. Suelen aparecer por delante de la oreja de forma
unilateral o bilateral. A menudo con pedculos estrechos, formados por piel, pero pueden
contener algo de cartlago.
ANOTIA: (Ausencia de oreja) se asocia comnmente al sndrome del 1er
arco farngeo. Se debe a la ausencia de proliferacin mesenquimatosa.
MICROTIA: (Oreja pequea) Producida por una supresin de la
proliferacin mesenquimatosa. Sirve como marcador de otros defectos
asociados, como atresia del conducto auditivo externo y alteraciones del
odo medio.
SENOS Y FSTULAS PRE-AURICULARES: Suelen ser tubos
estrechos o focetas superficiales con aberturas externas
puntiformes. Algunos contienen una masa cartilaginosa
residual. Los Senos pre-auriculares pueden asociarse a
anomalas internas, como sordera y a anomalas renales.
Algunos se deben a l proliferacin mesenquimatosa anormal y
al cierre defectuoso de la parte dorsal del primer surco
farngeo.
ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: La obstruccin
de este conducto se debe a la ausencia de canalizacin del
tapn meatal. Puede presentarse de forma unilateral o
bilateral y suele transmitirse con herencia autosmica o
dominante.
AUSENCIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: Se debe un
fallo en la expansin interna del primer surco farngeo y a la
falta de regresin del tapn meatal.

8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides, Esclertica, Crnea.
Cuerpo Vtreo. Nervio ptico. Anomalas del ojo: Coloboma, Membrana iridopupilar.
Catarata congnita. Microftalma, Anoftalma. Afaquia. Ciclopia.
Cpula ptica y cristalino.
En el embrin, los ojos aparecen a los 22 das como un par de surcos poco profundos a los
lados del prosencfalo. Al cerrarse el tubo neural, estos surcos forman unas evaginaciones
del prosencfalo, las vesculas pticas. Posteriormente, estas vesculas entran en contacto
con el ectodermo superficial e inducen cambios en el ectodermo que son necesarios para la
formacin del cristalino. Poco tiempo despus, la vescula ptica comienza a invaginarse y
forma la cpula ptica de pared doble. Al principio, las capas interna y externa de esta
cpula estn separadas por una luz, el espacio intrarretiniano, esta luz desaparece pronto y
las dos capas se unen. La invaginacin no se limita a la porcin central de la cpula, sino
que tambin afecta a una parte de la superficie interna que forma la fisura coroidea. La
formacin de esta fisura permite que la arteria hialoidea llegue hasta la cmara interna del
ojo. Durante la sptima semana, los labios de la fisura coroidea se fusionan y la boca de la
cpula ptica se convierte en una abertura circular, la futura pupila.
Al mismo tiempo, algunas clulas del ectodermo superficial, que inicialmente estn en
contacto con la vescula ptica, se someten a una elongacin y forman la placoda
cristaliniana. Posteriormente, esta placoda se invagina para transformarse en la vescula del
cristalino. Durante la quinta semana, la vescula del cristalino pierde el contacto con el
ectodermo superficial y se deposita en la boca de la cpula ptica.
Retina, iris, cuerpo ciliar.
La capa externa de la cpula ptica, que se caracteriza por la presencia de pequeos
grnulos de pigmento, se llama capa pigmentada de la retina. La formacin de la capa
interna (neural) de la cpula ptica es ms complicada. Las cuatros quintar partes
posteriores, la porcin ptica de la retina, contienen clulas que rodean el espacio
intrarretiniano y se diferencian en elementos receptores de la luz, los bastones y los conos.
Junto a esta capa fotorreceptora se encuentra la capa epitelial, que, como en el cerebro,
origina las neuronas y las clulas de sostn, incluyendo la capa nuclear externa, la capa
nuclear interna y la capa de clulas ganglionares. Sobre la superficie hay una capa fibrosa
que contiene los axones de clulas nerviosas de las capas ms profundas. Las fibras
nerviosas de esta zona convergen hacia el tallo ptico, que se desarrolla para formar el
nervio ptico. Por lo tanto, los impulsos lumnicos atraviesan la mayor parte de las capas de
la retina antes de llegar a los bastones y los conos.
La quinta parte anterior de la capa interna, la porcin ciega de la retina, mantiene un
grosor de una sola capa. Ms tarde se divide en la porcin irdea de la retina, que forma la
capa interna del iris, y la porcin ciliar de la retina, que contribuye a la formacin del
cuerpo ciliar. Mientras tanto, la regin situada entre la cpula ptica y el epitelio superficial
que la recubre se rellena con mesnquima laxo. Los msculos esfnter y dilatador de la
pupila se forman en este tejido. Estos msculos se forman a partir del ectodermo
subyacente de la cpula ptica. En el adulto, el iris se forma a partir de la capa externa que
contiene pigmentos, la capa interna sin pigmentos de la cpula ptica y una capa de tejido
conjuntivo muy vascularizada que contiene los msculos de la pupila.

La porcin ciliar de la retina es fcilmente identificable por sus pliegues pronunciados. En el

exterior, est recubierta por una capa de mesnquima que forma el msculo ciliar y en el
interior, est conectada al cristalino mediante una red de fibras elsticas, el ligamente
suspensorio. La contraccin del msculo ciliar vara la tensin en el ligamento y controla la
curvatura del cristalino.
Coroides, esclertica, crnea.
Al final de la quinta semana, el primordio ocular est completamente envuelto por
mesnquima laxo. Este tejido se diferencia con rapidez en una capa interna, comparable a
la piamadre del cerebro, y una capa externa, comparable a la duramadre. La capa interna
forma una capa pigmentada muy vascularizada conocida como coroides; la capa externa se
desarrolla para formar la esclertica y tiene continuidad con la duramadre que envuelve al
nervio ptico.
La diferenciacin de las capas mesenquimatosas que recubren la cara anterior del ojo es
distinta. La cmara anterior se forma mediante vacuolizacin y divide el mesnquima en
una capa interna situada delante del cristalino y el iris, la membrana iridopupilar, y una
capa externa que es continua con la esclertica, la sustancia propia de la crnea.
La cmara anterior est revestida por clulas mesenquimatosas aplanadas. Por esta razn,
la crnea est formada por: 1) una capa epitelial derivada del ectodermo superficial; 2) la
sustancia propia o estroma, que es continua con la esclertica, y 3) una capa epitelial, que
rodea la cmara anterior. La membrana iridopupilar de la parte anterior del cristalino
desaparece por completo. La cmara posterior es el espacio que se encuentra por delante
del iris y por detrs del cristalino y el cuerpo ciliar. Las cmaras anterior y posterior estn
comunicadas entre s por la pupila y contienen un lquido llamado humor acuoso, que es
producido por la apfisis ciliar del cuerpo ciliar. El humor acuoso transparente circula desde
la cmara posterior hasta la cmara anterior, aportando nutrientes para la crnea y el
cristalino, que carecen de vascularizacin. Desde la cmara anterior, el lquido pasa a travs
del seno venoso de la esclertica (canal de Schlemm) en el ngulo iridocorneal, donde se
reabsorbe hacia el torrente sanguneo. El bloqueo del flujo de lquido en el canal de
Schlemm es una de las causas del glaucoma.
Cuerpo vtreo.
El mesnquima no slo rodea el primordio ocular desde el exterior, sino que tambin
invade el interior de la cpula ptica a travs de la fisura coroidea. Aqu forma los vasos
hialoideos, que durante la vida intrauterina irrigan el cristalino y forman la capa vascular
sobre la superficie interna de la retina. Adems, forma una red delicada de fibras entre el
cristalino y la retina. Los espacios intersticiales de esta red se rellenan posteriormente con
una sustancia gelatinosa transparente para formar el cuerpo vtreo. Los vasos hialoideos de
esta zona son eliminados y desaparecen durante la vida fetal, dejando en su lugar el
conducto hialoideo.
Nervio ptico.
La cpula ptica est conectada con el cerebro a travs del tallo ptico, que tiene un surco,
la fisura coroidea, en la superficie ventral. En este surco se encuentran los vasos hialoideos.
Las fibras nerviosas de la retina que retornan al cerebro se sitan entre las clulas de la
pared interna del tallo. Durante la primera sptima semana, la fisura coroidea se cierra y se
forma un tnel estrecho en el interior del tallo ptico. A causa del nmero creciente de
fibras nerviosas, la pared interna del tallo crece y las paredes interna y externa del tallo se

fusionan. Las clulas de la capa interna proporcionan una red de neuroglia que soporta las
fibras del nervio ptico. As, el tallo ptico se transforma en el nervio ptico. En el centro
contiene una porcin de la arteria hialoidea, que ms tarde se llama arteria central de la
retina. En el exterior, una continuacin de la coroides y la esclertica, que son las capas de
la piamadre, la aracnoides y la duramadre del nervio, respectivamente, envuelven el nervio
ptico.
Anomalas del ojo:
-

Coloboma. Es un defecto en el sector inferior del iris o una muesca en el borde pupilar
que le dan a la pupila un aspecto de ojo de cerradura. El defecto puede limitarse al iris
o extenderse en profundidad y afectar al cuerpo ciliar y la retina. El coloboma tpico
del iris se debe al cierre defectuoso de la hendidura retiniana en la sexta semana. El
defecto puede producirse por factores ambientales. El coloboma simple a menudo es
hereditario y se transmite con un patrn autosmico dominante.
Membrana iridopupilar. Los vestigios de la membrana pupilar, que cubre la superficie
anterior del cristalino durante el perodo embrionario, pueden persistir como una
trama de bandas de tejido conectivo o arcadas vasculares sobre la pupila de los recin
nacidos, sobre todo en prematuros. Este tejido rara vez dificulta la visin y tiende a
atrofiarse. Es muy raro que persista toda la membrana pupilar, causando una atresia
congnita de pupila; en ocasiones se requiere una intervencin quirrgica para crear
una pupila adecuada.
Catarata congnita. En este transtorno el cristalino es opaco y a menudo se ve de
color blanco grisceo. Muchas opacidades del cristalino son hereditarias, siendo ms
frecuente la transmisin dominante que la recesiva o la ligada al cromosoma X.
Algunas cataratas congnitas se producen por agentes teratgenos, sobre todo el virus
de la rubola que afecta precozmente el desarrollo del cristalino.
Microftalma. La microftalma congnita es un grupo heterogneo de anomalas
oculares. El ojo puede ser muy pequeo con otros defectos oculares o puede ser un
globo rudimentario de aspecto normal. El lado afectado de la cara est poco
desarrollado y la rbita es pequea. Se asocia a otras anomalas congnitas y puede
formar parte de algn sndrome.
Anoftalma. Es la ausencia congnita del ojo, que es bastante rara. Se forman los
prpados pero no el globo ocular. Este grave defecto suele ir acompaado de otras
anomalas craneocerebrales severas. En la anoftalma primaria se interrumpe el
desarrollo ocular al principio de la cuarta semana, sin que se forme vescula ptica. En
la anolftama secundaria se suprime el desarrollo del prosencfalo, lo que se asocia
entre otras anomalas a ausencia de uno o los dos ojos.
Afaquia. La ausencia de cristalino es extremadamente rara y se debe al fallo de la
formacin de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. Tambin puede
deberse a ausencia de induccin del cristaliano por parte de la vescula ptica.
Ciclopa. En esta anomala muy infrecuente, los ojos estn parcial o completamente
fusionados, formando un nico ojo medio en el interior de una nica rbita. Suele
haber una nariz tubular (probscide) por encima del ojo. Parece deberse a una
supresin intensa de las estructuras cerebrales de la lnea media, que se desarrollan a

partir de la parte craneal de la placa neural. La ciclopa se transmite con herencia

recesiva.

CONCLUSIONES
Los diferentes tejidos presenten en nuestro cuerpo, tienen origen en 3 capas
embrionarias principales: endodermo, mesodermo y ectodermo.
Las patologas congnitas se pueden generar a nivel de diferentes tejidos
embrionarios, ya sea la cresta neural, tubo neural, mesodermo, etc. Y estn
relacionados con el nivel de desarrollo de los tejidos que hasta la fecha deberan estar
formndose.

BIBLIOGRAFA

Keith L. Moore, T.V.N. Persaud. Embriologa Clnica. 8a edicin. Elsevier 2008; 128
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Thomas W. Sadler; Jan Langman. Langman : embriologia mdica : con orientacion
clinica. 10a edicin. Editorial Medica Panamericana, 2007.