Embriología: Guía TP alumnos

II UA, Dpto.
de Biologa Celular e Histologa -Gua de Trabajos Prcticos para los alumnos de Embriologa
TRABAJOS PRCTICOS de EMBRIOLOGA

Los puntos que deben quedar claros son:
que la Embriologa es el estudio del desarrollo desde que el embrin se forma hasta que se produce
el nacimiento y que, de ese perodo de la vida, estudiaremos todos los aspectos normales del
desarrollo embrionario y fetal: anatoma, histologa, biologa celular y molecular, fisiologa y
gentica. Tambin veremos a modo de ejemplo las anomalas del desarrollo.
que durante los TP de Embriologa van a aprender conocimientos, pero tambin habilidades
(observar, describir, realizar un diagnstico razonado), que les servirn para ir formndose como
mdicos (que observan, describen y hacen diagnstico).
que esta materia, como las otras tambin, se estudian a partir del programa y no a partir del libro (si
hay algo que est en el programa y que no est en el libro del que dispone el alumno, hay que
buscarlo en otro libro u otra fuente de informacin confiable); que hay que entender lo que se
aprende, no repetirlo de memoria; que para aprender Embriologa a veces habr que leer el libro de
Anatoma, el de Histologa, etc.
CMO REALIZAR DESCRIPCIONES?

1. Estructura anatmica
a. Forma: suele relacionarse con formas geomtricas. Ejemplos:
Tubo cilndrico o cilindro hueco
Prismtico triangular, macizo
Ovoide, macizo/hueco
Esfrico, hueco/macizo
Etc.
b. Tamao: suele comparase con otras estructuras de tamao conocido o darse su tamao con
mayor o menor precisin. Ejemplos:
Pequeo, del tamao de una lenteja
Grande, similar a una naranja
De aproximadamente 1 a 2 mm
De entre 3 y 4 cm
Etc.
c. Posicin/Relaciones:
Son los trminos que definen la situacin relativa entre estructuras anatmicas:
-
Anterior, ventral, adelante de.

Posterior, dorsal, detrs de.
Superior, craneal, ubicado por arriba.
Inferior, caudal, ubicado por abajo.
Medial, hacia el plano sagital mediano.
Lateral, alejado del plano sagital mediano.
Proximal, ubicado ms cerca del tronco o del punto de origen.
Distal, ubicado ms lejos del tronco o del punto de origen.
Superficial, ms cerca de la superficie.
Profundo, ms lejos de la superficie.
Externo, ms alejado del centro de un rgano.
Interno, cercano al centro de un rgano.
Axial, ubicado en un eje (axis).
Ipsolateral, homolateral, del mismo lado del cuerpo.
Contralateral, de la mitad contraria del cuerpo.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos):
Un lbulo/ dos lbulos
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Cabeza/cuerpo/cola
Una zona medial/una central/una lateral
Etc.
e. Superficie: lisa, irregular, etc.
2. Estructura histolgica/citolgica
a. Forma: suele relacionarse con formas geomtricas.
b. Tamao: suele comparase con otras estructuras de tamao conocido o darse su tamao con
mayor o menor precisin. Ejemplos:
Pequeo, del tamao de un glbulo rojo
Grande, como un megacariocito
De aproximadamente 100-150 m
Etc.
c. Posicin/Relaciones: Son los trminos que definen la situacin relativa entre estructuras
histolgicas/celulares:
Superficialmente, por fuera de.
Internamente, por dentro de.
Adyacente a.
Etc.
d. Componentes (relaciones entre ellos): ejemplos:
Tejido epitelial, tejido mesenquimtico, etc.
Clulas ntimamente relacionadas, con escasa sustancia intercelular.
Abundantes vasos sanguneos, numerosas prolongaciones celulares, etc.
Clulas mononucleadas/multinucleadas, etc.
Abundante citoplasma/mitocondrias, otras organelas, etc.
3. Procesos
a. Estado inicial: al inicio del proceso:
Indicar estadio del desarrollo (das, semanas, etc.)
Describir forma, tamao, posicin, componentes de la estructura
b. Estado final: dem
c. Describir cmo fueron ocurriendo los cambios (modificaciones anatmicas, histolgicas,
celulares
TRABAJO PRCTICO N 1 de EMBRIOLOGA

Anatoma y Fisiologa de los aparatos reproductores femenino y masculino. Fecundacin.
Clonacin. Stem cells
OBJETIVOS del 1er TP.
1. Que los alumnos conozcan a los docentes, se conozcan entre ellos y que el docente conozca a
los alumnos.
2. Que los alumnos comprendan el funcionamiento de la ctedra.
3. Que los alumnos comprendan de qu se trata la materia.
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Definicin del significado de Filogenia y Ontogenia
2) Preparacin para el embarazo: Anatoma del aparato reproductor masculino y femenino
(Ejercicio de descripcin)
Describa la anatoma del aparato reproductor femenino y del masculino.
3) Control hormonal del ciclo reproductor femenino. (Ejercicio de descripcin)
Describa el ciclo ovrico y uterino.
Diferencias entre mitosis y meiosis:
Realice un cuadro comparativo entre mitosis y meiosis, eligiendo los tems que permitan resaltar las
similitudes y diferencias (Por ejemplo: clula/clulas en la que ocurre, nmero de divisiones celulares,
ploida de las clulas hijas etc.).
5) Gametognesis (Ejercicio de razonamiento)
Si para una espermatogonia fuera 2n=46 y la cantidad de ADN en G1 fuera de 50 picogramos. Complete
el siguiente cuadro:
Ovocito1
Espermatozoide
Ovocito 2
Espermatogonia
Cantidad de ADN
# cromosomas
# cromtides/cromosoma
# de cromosomas Y
# de cromosomas X
6) Caractersticas del espermatozoide y del ovocito II (Ejercicio de expresin de conocimientos)
Explique las partes de las gametas importantes para la fecundacin.
7) Fecundacin (Ejercicio de razonamiento)
Ordene cronolgicamente los siguientes eventos relacionados con la fecundacin y justifique su eleccin.
Ovulacin
Mitosis
Anfimixis
Meiosis II
Capacitacin
Bloqueo rpido de la polispermia
Penetracin de la corona radiata
Reaccin acrosmica
Maduracin
Hiperactivacin del espermatozoide
Pico de LH (determinado en la sangre de la mujer)

Unin a ZP3
Fusin del espermatozoide con el ovocito
8) Indique las consecuencias de la fecundacin (Ejercicio de expresin de conocimientos)
9) Etapas del desarrollo prenatal (Ejercicio de razonamiento)
La gestacin normal dura 38-41 semanas (menos de 37 semanas = pre-trmino; 42 semanas = posttrmino.
A qu se llama perodo embrionario y perodo fetal?
Un embrin de 23 das, cuntas semanas tiene?
Un embrin de segunda semana, cuntos das puede tener?
Un feto de 26 semanas, qu trimestre est cursando?
Una gestacin de 8 meses cumplidos, cuntas semanas/das lleva?

Primera y segunda semanas del desarrollo. Segmentacin. Implantacin
1) Segmentacin o clivaje de la clula huevo (Ejercicios de expresin de conocimientos, de descripcin
y de razonamiento)
a- Defina conceptualmente qu es la segmentacin de un cigoto.
b-Cul es el sitio anatmico del tracto reproductor femenino en el cul ocurre este proceso? Puede
indicar aproximadamente en qu fase y das del ciclo sexual femenino ocurre la segmentacin?
c-Cules son las caractersticas ms sobresalientes de las mitosis de segmentacin?
d-Qu es la mrula? Describa brevemente los procesos de cavitacin y compactacin que ocurren en la
mrula.
e-Qu es un blastocisto? Existen diferentes tipos celulares en su estructura?
f-Aproximadamente en qu da posterior a la fecundacin se forma el blastocisto? Cmo se
correlaciona esa fecha con el ciclo sexual femenino?
g-Cmo evolucionan las clulas que conforman el blastocisto? Qu tipos celulares se forman?
h- Teniendo en cuenta que durante la espermatognesis se inactivan selectivamente genes implicados en
el desarrollo del embrin y que durante la ovognesis se inactivan genes implicados en el desarrollo de
estructuras extraembrionarias (Ej: placenta), diga como ser el desarrollo del embrin y de los anexos
extraembrionarios en caso de que el cigoto est formado por:
- 1 proncleo masculino y 1 proncleo femenino
- 2 proncleos masculinos
- 2 proncleos femeninos
-Qu mecanismos de inactivacin de genes conoce?
-Qu es la impronta gnica, es heredable? Conoce alguna patologa asociada a defectos en la impronta
masculina o femenina?
2) Implantacin embrionaria (Ejercicios de expresin de conocimiento y de descripcin)
a- Entre qu das del ciclo femenino se implanta el blastocisto? Describa el proceso de implantacin
en la mucosa uterina y la reaccin decidual Qu origen tienen las clulas deciduales?
b- En qu sitio anatmico femenino ocurre habitualmente la implantacin? Postule las posibles causas
de implantacin ectpica (cuello uterino, trompa de Fallopio, ovario, fondo de saco de Douglas) y
los mecanismos que la explican. Qu consecuencias puede tener para la madre y el embrin?
c- Cmo evolucionan las clulas que conforman macizo celular interno y el trofoblasto? Qu es la
hCG (gonadotrofina corinica humana)? Es indicativa de la presencia de gestacin? Si es as: en
qu da de su ciclo y mediante qu mtodo una mujer podra enterarse de que est embarazada?
3) Embrin bilaminar (Ejercicio de comparacin y de expresin de conocimientos)
a- Describa brevemente cmo se forma el embrin bilaminar? Qu tipos celulares lo conforman?
b- Cmo se forman la cavidad amnitica y el saco vitelino primitivo?
c- Cmo se forma el mesodermo extraembrionario?

Placenta y anexos. Histofisiologa placentaria. Embarazos mltiples
1) (Ejercicio de razonamiento aplicando los conocimientos del funcionamiento normal de la placenta)
Dos mujeres embarazadas, una de 6 semanas y otra de 30 semanas, contraen toxoplasmosis. El hijo de la
mujer que se contagi durante la 6ta semana de gestacin present hidrocefalia, sordera congnita y
calcificaciones cerebrales; mientras que el hijo de la mujer que se contagi en la semana 30 no present
signos. Es esto posible? Qu puede decir respecto de la tasa de transmisin del parsito de la madre al
feto a lo largo del embarazo? Qu capas de la placenta atraves el parsito en la mujer embarazada de 6
semanas y en la de 30 semanas? Fundamente sus respuestas.
2) (Ejercicio de razonamiento)
a. Se hace un experimento en monos para estudiar el transporte de las siguientes sustancias a travs de la
membrana placentaria. Para ello se inyectan a la mona preada va i.v. 100 unidades marcadas (de forma
de poder ser identificadas) de c/u de las sustancias a estudiar.
Luego de un tiempo, se hace el recuento porcentual de las sustancias en sangre materna, sangre fetal y
tejido placentario. Los resultados fueron representados en los grficos. Interprtelos, justificando su
respuesta en funcin de sus conocimientos de fisiologa placentaria.
% en sangre materna
% en sangre fetal
% en placenta
100
100
100
80
80
80
60
60
60
40
40
40
20
20
20
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G
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b. (Ejercicio de expresin de conocimientos)

Discuta la siguiente frase: la membrana placentaria acta como una barrera selectiva que protege al
embrin. D argumentos a favor o en contra.
3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin de procesos intracelulares)
Se sabe que la placenta carece de las enzimas necesarias para la sntesis de colesterol y que es incapaz de
sintetizar andrgenos (precursores de los estrgenos). Sin embargo la placenta sintetiza y libera
progesterona y estrgenos. Cmo ocurre esto? Qu funcin cumplen los estrgenos y la progesterona
durante el embarazo?
4) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin basado en la comprensin de los
mecanismos normales y anormales del desarrollo embrionario)
Cules son los mecanismos que pueden llevar a la formacin de una placenta acreta y percreta?
Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Justifique su respuesta.
a) El volumen de lquido amnitico normal es de 800 ml en un feto a trmino.
b) La amniocentesis es un estudio que se realiza de rutina para conocer el sexo del embrin.
c) El volumen de lquido amnitico puede calcularse a travs de una ecografa.
d) La amniocentesis puede realizarse en cualquier etapa del embarazo.
e) Una de las funciones del lquido amnitico es nutrir al embrin.
La ecografa de una mujer que cursa la 30ma semana de embarazo muestra oligoamnios, Cules son las
posibles causas de esta anomala? Cules las posibles consecuencias para el feto? Justifique su
respuesta en base a sus conocimientos de Embriologa.
Una mujer embarazada de 27 semanas tiene polihidramnios. Qu significa? Cules pueden ser las
causas del polihidramnios y los posibles mecanismos que lo expliquen? Cules podran ser las
consecuencias para el feto? Cmo lleg al diagnstico del polihidramnios?
8) (Ejercicio de expresin de conocimientos basado en la integracin de los mismos)
Establezca una relacin entre los siguientes rganos y la placenta: ovario (cuerpo lteo), tero
(endometrio), glndulas suprarrenales fetales, pulmones maternos y riones maternos.
Concurre a su consultorio una mujer embarazada por 2 da vez, cuyo grupo sanguneo y factor es A Rh(-).
Su primer hijo es un varn de 2 aos AB Rh(+). Ud. decide comenzar un tratamiento preventivo.
a) Qu patologa se quiere evitar?
b) Qu relacin hay entre los factores Rh de la madre y del 1er hijo con la patologa mencionada en (a)?
c) Esta patologa podra haber ocurrido durante el primer embarazo?
d) Cul es el grupo y factor del padre?
Fundamente sus respuestas.
Concurre a su consultorio una mujer embarazada de gemelos; la ecografa muestra placenta nica y dos
embriones, uno femenino y otro masculino, cada uno con cavidad amnitica propia. Es esto posible?
De qu tipo de embarazo se trata?
En caso de que los dos embriones fueran del mismo sexo y compartieran la cavidad amnitica, de qu
tipo de embarazo se tratara?. En qu semana o perodo del desarrollo se separaron estos embriones?
La ecografa de una mujer que cursa la semana 28 de embarazo muestra tres embriones, dos femeninos y
uno masculino. Los dos femeninos comparten la placenta y la cavidad amnitica, mientras que el
masculino posee placenta y cavidad amnitica propias. Explique cmo puede haber ocurrido esto. Indique
el grado de homologa gentica de los embriones. Justifique sus respuestas.

Tercera semana del desarrollo. Gastrulacin.
1) Embrin trilaminar (Ejercicios de expresin de conocimientos y razonamiento)
a- Gastrulacin: Describa los mecanismos y movimientos celulares involucrados.
b- Explique cules son sus consecuencias en el desarrollo embrionario.
c- Defina qu son los Territorios Presuntivos.
2) Establecimientos de los ejes del embrin (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)
a- A qu se llama organizador primario? Explique cul es el organizador primario? Describa
los mecanismos celulares y moleculares por los cuales se establecen los ejes en el embrin.
3) En anfibios, la gastrulacin comienza en un punto preciso del embrin denominado labio dorsal del
blastoporo. Si se extrae esta regin de un embrin normal que ha iniciado su gastrulacin y se injerta en
otro embrin, en la misma etapa del proceso pero en posicin distinta a la de su propio labio dorsal, se
producir una gastrulacin adicional en el sitio del injerto.
a- Si se espera que este embrin transplantado complete su desarrollo embrionario, cul sera el
resultado final de este experimento.
b- Describa que funcin cumple el labio dorsal del blastoporo. Qu estructura del embrin humano
tiene una funcin homloga al labio dorsal?
c- Actualmente se conoce que el labio dorsal del blastoporo expresa los genes cordina, nogina y
folistatina. Establezca qu relacin existe entre estos genes y el establecimiento del eje corporal
dorso-ventral del embrin.
4) a- Complete en los distintos ejes de tiempo (A, B, C) en el lugar indicado con la flecha, el evento
relevante del desarrollo embrionario, fase del ciclo menstrual, y semana desde la ltima menstruacin.
b- Ubique en la lnea de tiempo del desarrollo embrionario la mrula y el blastocisto.
Fecundacin
14
C
Das del desarrollo

embrionario
28
14
28
Das del ciclo

menstrual
Semanas desde ltima

menstruacin
c- La madre de un embrin de 3 semanas (gastrulacin) pudo haberse enterado de que est embarazada
para esta fecha? Fundamente por qu.
5) (Ejercicio de aplicacin de conocimientos)
Una mujer embarazada de 4 semanas,
a- Sabe que est embarazada? Cuntas semanas hace que tuvo su ltima menstruacin (suponiendo que
la fecundacin ocurri el da 14 del ciclo)? Fundamente su respuesta en base a sus conocimientos de la
fisiologa del desarrollo y del ciclo menstrual.
b- Si se le realizara un dosaje hormonal, cmo supone que seran los niveles de las siguientes hormonas:
estrgenos, progesterona, hCG, LH y FSH.
6) CASOS ORIENTADOS CLNICAMENTE

(Objetivo: Los siguientes casos no tienen como finalidad, bajo ningn concepto, que el alumno sepa los
aspectos clnicos del ejercicio en cuestin, slo buscan que el alumno de primer ao pueda razonar lo
que se plantea en base al desarrollo embrionario normal.
Responda a las siguientes consignas, utilizando su bibliografa y aplicando su conocimiento,
razonamiento y creatividad)
a) Una mujer que sospecha estar embarazada, se realiza un test de embarazo el da 26 de su ciclo:
1 A qu hormona es sensible el test de embarazo?
2 A partir de ese momento es factible que pueda ser dosada la hormona y pueda confirmar la
gestacin?
Los niveles elevados de dicha hormona, son siempre indicativos de embarazo? Justifique su respuesta.
b) Una mujer sana de 25 aos de edad refiere a su gineclogo que su ltima menstruacin se retras una
semana y que fue un sangrado abundante. Agrega que no utiliza ningn mtodo anticonceptivo.
1. Considerando que esta mujer es frtil: Qu puede haber ocurrido?
2. Es frecuente que se produzcan abortos espontneos tempranos? En caso afirmativo: sabe usted
cul/cules pueden ser las causas de dichos abortos?
c) Una mujer de 45 aos consulta a su gineclogo porque su ltima menstruacin fue hace 8 semanas. La
paciente no se realiz ningn test de embarazo pues cree que a su edad ya no habra posibilidades de
embarazo. Se realizan pruebas y se confirma el embarazo. La paciente hace ms de 20 aos que trabaja
como tcnica radiloga Su actividad laboral puede tener alguna influencia en el desarrollo del feto?
Justifique su respuesta.
7) Sistema Circulatorio (Ejercicio de descripcin)
Describa el origen y formacin del aparato circulatorio primitivo del embrin.
10

Cuarta y quinta semanas del desarrollo. Desarrollo de los miembros
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin)
Qu es el plegamiento? Cules son las consecuencias del plegamiento sobre cada una de las hojas
embrionarias?
2) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos)
Describa el aspecto externo de un embrin de 4ta semana desde su parte ceflica a caudal, distinguiendo
entre las estructuras que se observan externamente y aquellas internas que se destacan por su relieve.
3) En la 4ta semana del desarrollo aparecen los esbozos de la mayora de los rganos. Descrbalos usando
la maqueta. Aclare qu hojas embrionarias los forman.
4) Describa cmo se forma el esbozo de la hipfisis.
5) (Ejercicio de razonamiento basado en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos
normales y anormales)
Un nio de 3 aos es llevado a la consulta por presentar talla baja. Entre los antecedentes, los padres
relatan que se le haba hecho diagnstico de hipotiroidismo por lo cual recibe tratamiento con hormona
tiroidea y que al nacer presentaba criptorquidia (los testculos no haban descendido hasta el escroto,
proceso que normalmente depende de las hormonas testiculares testosterona e INSL3). Por la consulta se
estudia la secrecin de hormona de crecimiento, que resulta baja.
Puede haber una causa comn para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos que podran
justificar estos resultados.
6) (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos
a- Identifique en los esquemas las estructuras sealadas e indique que hojas embrionarias las forman.
b- Explique qu ubicacin y relacin anatmica tienen las bolsas farngeas, los arcos branquiales y los
surcos branquiales.
Cara dorsal de la faringe

Cara ventral de la faringe
Cara dorsal de la faringe
7) Ejercicios de expresin de conocimientos y de comparacin) Nutricin del embrin (

Relacione el tipo de nutricin del embrin, los cambios en el endometrio y el tipo de vellosidades
(derecha) que caracteriza a cada semana del desarrollo embrionario (izquierda). Cada letra podr
utilizarse una, varias o ninguna vez.
1. Primera semana
a) Mucotrfica
2. Segunda semana
b) Fase proliferativa del endometrio
3. Tercera semana
c) Hemotrfica
4. Cuarta semana
d) Reaccin decidual
e) Circulacin utero-placentaria primitiva
11
f) Histotrfica
g) Vellosidades secundarias
h) Fase secretoria del endometrio
i) Lagunas placentarias
j) Coraza citotrofoblstica
k) Vellosidades terciarias
l) Vellosidades primarias
Qu son las vellosidades corinicas? Describa los diferentes tipos de vellosidades corinicas.
Qu relacin guardan las dichas vellosidades con la nutricin y excrecin del embrin?
8) Desarrollo del embrin de 4ta y 5ta semana (Ejercicio de expresin de conocimientos y de
descripcin)
Realizar un cuadro comparativo estableciendo similitudes y diferencias entre un embrin de 4ta y 5ta
semana. Emplee la informacin del mismo para describir las maquetas de aspecto externo e interno de
dichos embriones.
4ta semana
5ta semana
Medio externo
Aspecto externo
(relieves que pueden
observarse)
Cara
Tubo neural (vesculas que lo

forman)
Corazn
Mesodermo
intermedio
gononefrtomos
Tubo digestivo
Glndulas anexas del sistema

digestivo (hgado y pncreas)
Esbozos de los rganos de los
sentidos (vista, olfato y
audicin)
Corte transversal del cordn
umbilical
9) Desarrollo de los miembros superiores e inferiores
a. Ud. tiene dos casos de bebes con amelia: bebes X e Y. La mam del bebe X ha tomado talidomida
(droga utilizada para evitar los vmitos) durante el embarazo mientras que la mam del bebe Y, nunca ha
utilizado esta droga. A qu puede deberse esta malformacin en cada caso?
b. Una mujer de 30 aos dio a luz a un nio que pes 3.350 kg. En el examen fsico del beb se
observaron cuatro dedos adicionales organizados en forma simtrica en espejo, de manera que el patrn
de los dedos de ese pie era 543212345 siendo el 1 el dedo gordo nico.
Cmo explicara esta malformacin en base a los mecanismos del desarrollo aprendidos?
c. Una nia de 8 meses de edad nacida de padres sanos no consanguneos con un peso de 3.800 kg
presenta en el tercio inferior de la pierna izquierda un anillo profundo de constriccin circunferencial con
12
edema distal que se extiende a la regin dorsotarsal. Indique cual puede haber sido la causa de la
malformacin observada en esta nia. Justifique su respuesta.
d. En un congreso mdico usted observa la siguiente foto:
Cul es el nombre de la malformacin observada en esta foto? Qu mecanismo del desarrollo de las
manos pudo haber sido alterado?
e. Una paciente de 20 aos sin control prenatal que cursa un embarazo de 30 semanas concurre a su
primer estudio ultrasonogrfico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. A qu
patologa nos referimos y cul puede haber sido la causa de la misma?
13

Desarrollo del sistema cardiovascular
1) Sistema cardiovascular post-natal (Ejercicio de descripcin)
a- Describa la anatoma del corazn post-natal.
b- Describa la anatoma del sistema vascular arterial y venoso post-natal.
c- Describa los cambios en la tasa de oxigenacin a lo largo del sistema cardiovascular post-natal.
2) Sistema cardiovascular pre-natal (Ejercicio de descripcin comparativa)
a- Describa de modo comparado la anatoma del corazn en los das 24, 50 y 250 del desarrollo.
b- Describa de modo comparado la anatoma del sistema de grandes arterias en los das 24, 50 y
250 del desarrollo.
c- Describa de modo comparado la anatoma del sistema de grandes venas en los das 24, 50 y 250
del desarrollo.
3) Desarrollo funcional del sistema cardiovascular pre-natal (Ejercicio de descripcin y
razonamiento)
a) Describa el circuito circulatorio en un feto de 34 semanas.
Dnde hay mayor contenido de oxgeno:
I. en la vena umbilical o en las arterias umbilicales?
II. en la vena cava inferior infraheptica o en la aorta descendente?
III. en la vena cava inferior supraheptica o en la aorta descendente?
IV. en el ventrculo derecho o en el izquierdo?
V. en la vena porta o en el conducto venoso?
VI. en la aurcula izquierda o en la aorta descendente?
En todos los casos, justifique su respuesta.
b) Enumere los sitios del sistema cardiovascular donde hay mezcla de sangre oxigenada y carboxigenada.
Justifique su respuesta. Enumere los sitios donde ocurren cortocircuitos o shunts en el sistema
cardiovascular. Comprelos con los sitios de mezcla de sangre.
c) A qu edad gestacional comienza a latir el corazn? Cunto mide el embrin en ese momento?
Cuntas semanas de amenorrea (sin menstruar) lleva la madre? Cmo vara la frecuencia cardaca con
la edad gestacional?
4) Malformaciones congnitas del sistema cardiovascular (Ejercicio de razonamiento)
a) Un recin nacido tiene una coloracin azulada de la piel (cianosis), debido a un bajo contenido de O 2 y
un alto contenido de CO2 en sus vasos sanguneos.
Puede la cianosis en este recin nacido deberse a una comunicacin interauricular? Justifique su
respuesta, explicando cul es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede originar esta
malformacin.
b) Un recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la existencia de una comunicacin
anormal entre el ventrculo derecho e izquierdo. Puede esta malformacin provocar cianosis (coloracin
azulada de la piel, debido a un bajo contenido de O 2 y un alto contenido de CO2 en los vasos sanguneos)?
Justifique su respuesta, explicando cul es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede
originar esta malformacin.
c) Un recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la existencia de un estrechamiento
en la arteria pulmonar. Adems presenta cianosis (coloracin azulada de la piel, debido a un bajo
contenido de O2 y un alto contenido de CO2 en los vasos sanguneos). Cmo puede justificarse esta
asociacin desde un punto de vista embriolgico? Explique el mecanismo normal del desarrollo cardaco
cuya falla puede originar esta malformacin.
d) Un recin nacido tiene una malformacin del paladar y en otros derivados del mesnquima crneocervical. Podran estas malformaciones asociarse con defectos en el sistema cardiovascular? Justifique
su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
14
e) Un recin nacido tiene una transposicin completa de los grandes vasos. Es posible que permanezca
con vida o la malformacin es letal? Justifique su respuesta desde un punto de vista embriolgico.
Explique los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformacin.
f) Un recin nacido presenta pulgares trifalngicos y comunicacin interauricular (sndrome de HoltOram). Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique su respuesta.
g) Un recin nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento
del tamao del bazo. Es posible explicar la asociacin desde un punto de vista embriolgico? Justifique
su respuesta.
15

Desarrollo del sistema respiratorio. Desarrollo del sistema digestivo. Cavidades corporales y mesos.
1) (Ejercicio de descripcin)
Empleando las maquetas necesarias, describa el desarrollo del sistema respiratorio.
Ante una amenaza de parto prematuro (28 semanas de gestacin) se decide evaluar la madurez pulmonar
del feto. Como evaluara dicha madurez? Explique la relacin entre madurez pulmonar y el desarrollo
embriolgico del sistema respiratorio. Qu ocurrira si el feto naciera sin la madurez pulmonar
suficiente? Justifique su respuesta.
3) (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento)
Describa brevemente qu cambios respiratorios ocurren durante el nacimiento; ascielos con el sistema
cardiovascular.
4) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico)
Explique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser responsables de la formacin de una
fstula traqueoesofgica.
5) (Ejercicio para comprender el o los posibles mecanismos involucrados en el desarrollo embriolgico.
Tener en cuenta a las patologas como herramientas para comprender estos mecanismos)
Un recin nacido regurgita leche. Explique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser
responsables del presente cuadro. Justifique sus respuestas en base a sus conocimientos de Embriologa.
En el laboratorio se llev a cabo el siguiente experimento: se extrajeron clulas pertenecientes al
mesodermo de los gononefrtomos y se las cultivo en presencia de clulas endodrmicas bronquiales. No
se observ la gemacin pertinente del tejido endodrmico bronquial. Explique los mecanismos que
justifican estos resultados.
7) (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo)
Describa la formacin del estomodeo y proctodeo. Recapitule desde 3ra semana del desarrollo, utilizando
las maquetas.
Indique en qu segmentos podemos dividir al tubo digestivo y relacinelo con su irrigacin. Marque en
las maquetas correspondientes a embriones de 4ta y 5ta semana las diferencias que se encuentran en
relacin al tubo digestivo.
Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. Justifique su respuesta.
a) El epitelio del tubo digestivo deriva del hipoblasto.
b) A partir de la semana 28 de gestacin el intestino delgado absorbe los nutrientes del lquido
amnitico.
c) Durante el desarrollo del tubo digestivo ocurren procesos de apoptosis, induccin, proliferacin y
diferenciacin celular.
d) El peritoneo visceral recubre el tubo digestivo en toda su extensin.
e) En la formacin del tubo digestivo no existe induccin alguna del mesodermo circundante.
f) El meconio es la primera materia fecal del feto, producida por la digestin de clulas epidrmicas,
pelos y vrnix caseosa.
10) (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo)
Describa la rotacin que sufre el estmago y las asas intestinales. Explique cmo los mesos acompaan
estas rotaciones, aydese con esquemas y todo el material que crea necesario).
16
Qu hojas embrionarias y qu estructuras participan en la formacin del hgado?

Cules son las funciones del hgado fetal y del hgado adulto?
12) Cul es la diferencia entre una atresia y una estenosis? Qu mecanismos del desarrollo normal
fallaron para originar una atresia y una estenosis esofgica) Discuta si es posible encontrar estas
alteraciones a otro nivel del tubo digestivo. Justifique sus respuestas.
Las clulas del endodermo del esbozo del esfago secretan Sonic Hedgehog (Shh), que las hace
competentes para su diferenciacin en clulas del epitelio de la mucosa esofgica. En cambio las clulas
del mesodermo secretan protena morfogentica sea 4 (BMP-4). Discuta el significado de
competentes. Busque otros ejemplos de induccin donde participen Shh y/o BMP-4.
Qu mecanismos del desarrollo normal han fallado para originar la enfermedad de Hirschprung o
megacolon aganglionar congnito? Qu otras malformaciones podran encontrarse en este paciente? En
qu momento comienza a manifestarse la patologa (vida intrauterina/vida postnatal)? Justifique su
respuesta.
15) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimiento de procesos embriolgicos normales y
anormales)
Nacieron 2 bebs en el hospital donde usted trabaja. Los bebs se mezclaron y no saben a qu mam
pertenece cada uno, pero en la historia clnica est descripto que la madre de la cama 120 tuvo un bebe
con onfalocele, mientras que la madre de la cama 153, un beb con hernia umbilical congnita.
a) Cmo puede distinguir entre el beb con onfalocele y el que tiene hernia umbilical congnita?
b) Cules pueden ser los mecanismos de desarrollo normales que fallaron para dar estas
malformaciones?
c) En qu consiste la gastrosquisis y qu diferencias presenta con el onfalocele y hernia umbilical
congnita?
16) (Ejercicio de razonamiento. No es el fin de este ejercicio, la retencin del nombre de los genes)
Ud. est trabajando en un laboratorio de investigacin y est realizando sus ltimos experimentos para su
Tesis de Doctorado.
a) Primero obtiene los esbozos hepticos de embriones de ratones y por otro lado, mesodermo de
distintos sectores: mesodermo del gononefrtomo (GN), mesodermo de las somitas (S) y
mesodermo del septum transverso (ST). El experimento consiste en incubar los esbozos hepticos
con los distintos tipos de mesodermo de la siguiente manera:
Placa de cultivo
Esbozo heptico
Mesodermo
Control
+
-
GN
+
gononefrtomo
S
+
de somitas
ST
+
de septum
transverso
Luego de 72 hs de cultivo, analiza los esbozos hepticos y cuantifica el nmero de ramificaciones

empleando una lupa. Los resultados obtenidos son:
Nro ramificaciones del esbozo

heptico
17
30
20
10
control
GN
ST
-Cules son sus conclusiones? Justifique su respuesta.
Nro ramificaciones del esbozo

heptico
b) Ud. busca en la bibliografa y encuentra un trabajo donde los autores demuestran que el esbozo
heptico crece en respuesta al factor de crecimiento heptico (HGF, en ingls). Por lo tanto, decide
realizar el siguiente experimento:
Cultiva los esbozos hepticos con el mesodermo ST de la misma manera que en a), pero agrega un
anticuerpo (Ac) neutralizante del HGF. Los resultados obtenidos son:
30
20
10
0
control
ST
ST + Ac
i) cul fue la hiptesis que tena al planear este experimento?Qu concluye?

ii) Por qu cree que al agregar el anticuerpo el nmero de ramificaciones no es igual al del control?
iii) Qu resultados espera si repite el experimento a), pero utilizando esbozos hepticos provenientes de
ratones con un knock-out del gen c-met (receptor del HGF)? Justifique su respuesta.
20
15
10
5
es
no
rm
IV
III
II
al
es
va
lo
r
actividad de amilasa (UI/ml)

Ud. cuenta en su laboratorio con ratones normales y ratones portadores de mutaciones de diferentes genes
que afectan el desarrollo del pncreas. Los rtulos de las jaulas se perdieron y es necesario volver a
identificarlos. Para esto, toma como parmetros del funcionamiento del pncreas exocrino la actividad de
amilasa, y del pncreas endocrino, los niveles de insulina y glucagon. Ud dispone de la siguiente
informacin de los ratones cuyos rtulos se perdieron: los ratones de la jaula A son los ratones normales
(sin mutaciones), los de la B tienen una mutacin en el gen PDX (gen de caja hometica pancretica
duodenal) que es un gen maestro para el desarrollo del pncreas, los de la C tienen una mutacin en el gen
Pax4 y los de la D, una mutacin en el gen Pax6. Adems, sabe que la expresin de los genes Pax es
importante para la diferenciacin del pncreas endocrino: Pax6 para la diferenciacin de las clulas
(glucagon) y Pax4 + Pax6 para las clulas (insulina), (somatostatina) y (polipptido pancretico).
a) En base a los siguientes resultados, identifique los ratones A-D con los nmeros I-IV.
b) Qu niveles de somatostatina esperara en cada grupo de ratones?
30
glucagon (mg/ml
insulina (mg/ml)
30
25
20
15
10
5
25
20
15
10
5
0
Valores
normales
18
II
III
IV
Valores
normales
II
III
IV

En qu etapa del desarrollo se forma el celoma intraembrionario y mediante qu proceso? Cmo se
separan las cavidades corporales? Explique empleando el material disponible.
Qu es una hernia? En qu consisten las hernias de Bochdalek, de Morgagni y la hernia hiatal
congnita? Qu consecuencias traen? Qu otras hernias podran existir?
Defina epipln, meso, ligamento y Fascia de coalescencia, dando un ejemplo de cada uno.
19

Desarrollo del sistema urinario y del sistema genital
Resuma cronolgicamente la evolucin de las estructuras embrionarias que intervienen en el desarrollo
del aparato urinario desde el momento de la gastrulacin hasta finalizado el perodo embrionario.
Describa, utilizando el material disponible en el aula (maquetas, lminas, etc) la anatoma del aparato
urogenital en un embrin de cuarta semana.
Un nio de 1 ao tiene diagnstico de megacolon aganglionar congnito (Enfermedad de Hirschprung).
Durante los estudios que se le realizaron se descubri una agenesia unilateral de rin. Puede haber una
causa comn para todos estos hallazgos? Explique los mecanismos que podran justificar estos
resultados. Podra haber otras patologas asociadas? Justifique su respuesta.
4) (Ejercicio de expresin de conocimiemtos)
Cmo se desarrolla el aparato urinario inferior y a partir de qu estructuras embrionarias lo hace?
5) (Ejercicio de razonamiento basado en el conocimientos de los procesos embriolgicos y los factores
moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema gnito-urinario)
Un paciente de 35 aos de edad que presenta dolor lumbar y ardor al orinar de varios meses de evolucin.
El padre del paciente falleci a los 43 aos de una insuficiencia renal crnica de etiologa desconocida.
Los estudios imagenolgicos demostraron mltiples quistes renales de 10 mm, que interesan la corteza y
la mdula renal, en ambos riones. El paciente presenta a la palpacin renal ambos riones agrandados de
tamao. Es hipertenso y los anlisis de sangre muestran parmetros compatibles con insuficiencia renal
crnica.
a. Qu patologa renal piensa que el enfermo presenta? La etiologa de la enfermedad es gentica
o ambiental?
b. Qu genes podran estar afectados? Cul sera la patogenia de la enfermedad?
Justifique sus respuestas.
6) (Ejerciciso de razonamiento basado en el conocimiento de los procesos embriolgicos y de los factores
moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema gnito-urinario).
a) Una paciente de 1 ao tiene el antecedente de haber nacido con genitales ambiguos; el cariotipo es
46,XY. La nia ha tenido adems problemas renales (se le ha diagnosticado sndrome nefrtico, con
alteraciones en la funcin glomerular). Los padres buscaron en Internet y estn preocupados porque
piensan que su hija puede desarrollar un tumor renal.
I. Usted cree que ello es posible? Explique por qu.
II. Cmo piensa usted que son las gnadas de esta nia? Explique por qu.
b) Un recin nacido presenta una extrofia de vejiga y epispadias. Puede explicarse la asociacin por
alguna razn embriolgica o es una simple casualidad? Justifique su respuesta.
c) Usted ve en su consultorio una nia (beb con genitales externos femeninos) en la que se ha encontrado
hernia inguinal bilateral. La nia es operada, el cirujano dice que encontr estructuras de tipo gonadal,
que biopsi. El informe de anatoma patolgica indica como diagnstico testculo infantil. Se hace un
cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un
varn. Se da hCG y se determina testosterona, con resultado valor normal para un varn.
II. Cmo sern los genitales internos de este paciente? Por qu?
20
d) Usted ve en su consultorio una nia de 13 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones). Una ecografa informa que el tero no se observa. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor normal para un varn. Se da hCG y se
determina testosterona, con resultado valor bajo, dentro de los niveles normales para una mujer.
II. Cmo sern las gnadas y los genitales internos de este paciente? Por qu?
e) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) pero que tiene muy buen desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero no se
observa. Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con resultado valor
normal para un varn. Se determina testosterona, con resultado valor elevado, dentro de los niveles
normales para un varn. Se determina estradiol, que es elevado, dentro de los niveles normales para una
mujer.
f) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos que consulta por amenorrea primaria (nunca ha tenido
menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est presente pero es
hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 46,XY. Se determina AMH, con
resultado valor indetectable, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
bajo, dentro de los niveles normales para una mujer. Se determina estradiol, con resultado valor
extremadamente bajo.
g) Usted ve en su consultorio una nia de 16 aos, de baja talla, que consulta por amenorrea primaria
(nunca ha tenido menstruaciones) sin desarrollo mamario. Una ecografa informa que el tero est
presente pero es hipotrfico (pequeo). Se hace un cariotipo que es informado como 45,X.
h) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XX/46,XY (algunas clulas son XX, otras son XY).
i) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos ambiguos. Se hace un cariotipo que es
informado como mosaicismo 46,XY/45,X (algunas clulas son XY, otras slo tienen una monosoma del
par sexual: X).
j) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no se palpan los
testculos. El bebe haba estado internado por un severo desequilibrio hidroelectroltico. Se determina
AMH, con resultado valor bajo, normal para una mujer. Se determina testosterona, con resultado valor
alto, dentro de los niveles normales para un varn. Una ecografa informa que el tero est presente. Se
hace un cariotipo que es informado como 46,XX.
k) Usted ve en su consultorio un bebe con genitales externos de tipo masculino, pero no tiene pene
(agenesia peneana). Se determina AMH, con resultado valor alto, normal para un varn. Se
determinatestosterona, con resultado valor alto, normal para un varn. Se hace un cariotipo que es
informado como 46,XY.
21

Desarrollo del sistema nervioso. Histognesis del sistema nervioso. Desarrollo de la cara y paladar.
Desarrollo de la columna vertebral y crneo. rganos de los sentidos.
(Ejercicios de expresin de conocimientos y descripcin)
1) Describa cmo se forma el tubo neural, explicando el mecanismo inductivo implicado en el mismo.
2) Diferenciacin histolgica del tubo neural: explique la formacin de la capa del manto y la capa
marginal. Describa cmo se originan las placas del piso, alar y basal.
3) Realice un cuadro que resuma los derivados de dichas placas en cada porcin del tubo neural.
4) Qu cavidades presenta el sistema nervioso central y cmo se comunican entre s? Describa el origen
y recorrido del LCR. Qu son los plexos coroideos?. Describa cmo se desarrollan los mismos.
5) Qu funcin cumple la mielina, qu clulas son las encargadas de producirla? Describa el proceso de
diferenciacin de dichas clulas, explicando los mecanismos moleculares involucrados.
6) Crestas neurales: describa el proceso de formacin de las mismas y su evolucin posterior indicando
qu estructuras originan.
7) Qu son las disrafias? Explique los mecanismos biolgicos normales del desarrollo que fallaron a
nivel del encfalo y de la mdula espinal en los casos de disrafias.
8) Qu es la hidrocefalia? Explique los mecanismos biolgicos normales del desarrollo que fallaron en
casos de hidrocefalia.
9) En casos de polihidramnios, con qu malformacin del tubo neural puede asociarse?. Fundamente su
respuesta. Qu mtodo de diagnstico prenatal utilizara para corroborar el diagnstico presuntivo?
10) Una paciente de 30 aos de edad concurre a su primer estudio ecogrfico cursando un embarazo de 24
semanas por fecha de su ltima menstruacin (FUM). El profesional informa gesta nica, embarazo de
24.3 semanas por biometra concordante con FUM, aumento del volumen de lquido amnitico, no puede
evaluarse dimetro biparietal dada la alteracin en su morfologa. A qu patologa podra corresponder y
que otro mtodo utilizara para confirmar el diagnstico? Cul es el mecanismo fisiopatolgico que
provoca el aumento de lquido?
11) La ecografa de una paciente de 25 aos con un embarazo de 28 semanas por FUM informa:
embarazo de 32 semanas por dimetro biparietal y de 28 semanas por longitud femoral. Adems, se
observa una dilatacin de los ventrculos laterales y disminucin del parnquima cerebral. En qu
patologa piensa y cul es el mecanismo fisiopatolgico que la provoca?
12) Un recin nacido presenta en la zona lumbosacra un tumor graso, con un mechn de pelos y una
acentuada pigmentacin en la zona afectada A qu patologa nos referimos y qu alteracin del
desarrollo normal podra causarla?
Explique cul es el rol que cumplen las crestas neurales en el desarrollo crneo-facial.
Cules son las estructuras anatmicas que se originan a partir de las bolsas farngeas? Qu relacin
guarda el desarrollo del timo con el de las glndulas paratiroides? Podra tener esto alguna significacin
clnica? Justifique su respuesta.
15) (Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos embriolgicos normales y anormales)
22
Usted asiste, en calidad de neonatlogo, a un parto en el cual el recin nacido presenta signos de un
sndrome de primer arco (hipoplasia mandibular, pabellones auriculares de baja implantacin, escaso
desarrollo de los huesos cigomticos). A los pocos minutos de independizarse de la circulacin
placentaria (por cortarse el cordn umbilical), el nio se torna ciantico (coloracin azulada de piel y
mucosas) y comienza con dificultad respiratoria. Es posible que estos ltimos signos se deban a otra
malformacin congnita asociada? Existe una relacin embriolgica causal entre dicha malformacin
congnita y las alteraciones del desarrollo crneo-facial? Justifique su respuesta.
Usted es consultado por una mujer de 35 aos quin presenta signos y sntomas de hipertiroidismo. Usted
decide estudiar la funcin glandular con un centellograma tirideo luego de administrar yodo radiactivo,
observando que una parte del mismo se concentra en un nivel sublingual y el resto en una posicin ms
alta de lo normal (a la altura de los cartlagos larngeos). Cul es la interpretacin de estos resultados?
Cul es el proceso embriolgico que ha fallado en este caso?
17) (Ejercicio de razonamiento para la generacin de conocimientos cientficos, descripcin de procesos
embriolgicos normales y anormales)
Analice los siguientes experimentos:
Estudiando la ontogenia del desarrollo del embrin de ratn se observ que las clulas de las crestas
neurales tienen un patrn de migracin muy especfico a cada uno de los arcos branquiales (AB).
Asimismo se observ que los genes de la familia HoxC se expresan en la regin de las rombmeras 7 y 8
(R7 y R8), inducidos por el cido retinoico.
Observe el esquema y responda:
R8 R7 R6 R5 R4 R3 R2 R1
AB4-6
AB3
AB2
AB1
a) En un embrin de ratn knock-out (ausencia) del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los
arcos branquiales esperara usted encontrar? Cul es la explicacin posible para esto?
b) En un embrin con un knock-out (ausencia) del elemento de respuesta al cido retinoico normalmente
presente en la regin promotora del gen HoxC4, qu alteraciones en el desarrollo de los arcos
branquiales esperara usted encontrar en este caso? Cul sera la explicacin posible para este fenmeno
observado? Qu papel le atribuira usted al cido retinoico en el desarrollo craneofacial?
Qu es el labio leporino? Qu relevancia puede tener el hallazgo de labio leporino con respecto al resto
del desarrollo embrio-fetal? Justifique su respuesta.
Un nio de 8 aos presenta una escoliosis congnita (curvatura lateral de la columna vertebral) con fusin
asimtrica de los cuerpos vertebrales D10 a L4. Cul es el mecanismo de desarrollo normal que ha
fallado? Justifique su respuesta.
Qu tejidos forman el cristalino y la retina definitivos? Cules son los orgenes embriolgicos de dichos
tejidos? Describa los procesos de formacin del cristalino y de la retina durante el desarrollo
embrionario.
23
(Ejercicios de razonamiento en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos normales y

anormales)
21) Observando la siguiente fotografa: indique de que patologa se trata que alteraciones del mecanismo
normal del desarrollo del ojo pueden ser responsables de la misma?
22) Una mujer contrae rubola durante la semana 7 de embarazo. La gestacin contina hasta llegar a
trmino. Podra el recin nacido manifestar alguna alteracin ocular? Cul/es? Si la mujer hubiera
tenido rubola durante la semana 15 de gestacin. Podra el recin nacido presentar alguna alteracin
ocular?
23) En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automviles el conductor de uno de
ellos sufre desprendimiento de retina. Considerando el origen y formacin de la retina, explique que
regin de la misma puede presentar esta alteracin. Fundamente su respuesta.
24) Un paciente presenta un labio leporino lateral, una alteracin funcional congnita de la glndula
tiroidea (con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T4) y una severa
alteracin en el desarrollo de la crnea. Cmo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de
vista embriolgico?
25) Explique que relacin anatmica existe entre las bolsas farngeas, los arcos farngeos y el ectodermo
general en el desarrollo del odo.
26) Un nio tiene sordera congnita. Su madre manifiesta que tuvo rubola en el 5 mes de embarazo.
Puede ser esta la causa de la sordera? Puede haber una causa alternativa? Justifique su respuesta.
27) Qu causas de sordera congnita de origen embriolgico usted puede mencionar? Qu otras causas
de sordera congnita usted conoce?
28) Un beb de 3 meses presenta defectos en la formacin del pabelln auricular e hipoacusia. La madre
refiere que en su nacimiento el mismo sufri serios problemas cardacos. Puede haber una asociacin
embriolgica que explique este cuadro en su conjunto? Justifique su respuesta.
24
TRABAJO PRCTICO N 1 de GENTICA

Gen. Genoma humano. Cariotipo. Anomalas cromosmicas. Citogentica
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justificacin)

Indique si las siguientes afirmaciones son verdaderas (V) o falsas (F). Justifique slo las F.
a) Un gen es un segmento de ADN que codifica para una protena.
b) Los genes eucariticos poseen exones e intrones, solo que stos ltimos no se transcriben.
c) La regin promotora de un gen suele tener secuencias proximales TATA y distales CAAT.
d) Por convencin se representa siempre la cadena 5`----3`
e) Las secuencias intensificadoras o silenciadoras, unidas a protenas ligadoras de ADN regulan la tasa
de transcripcin del gen.
3) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico y en los
procesos de segregacin de cromosomas o genes)
A una mujer primigesta de 37 aos, ta de mellizos con sndrome de Down, se le practica una puncin de
vellosidades corinicas; el patlogo procesa la muestra y obtiene el siguiente cariotipo (A).
El informe dice: Translocacin 3;21

1) Interprete el informe del cariotipo.
2) Si el cariotipo hubiera sido el (b), qu dira el informe?; identifique las posibles causas de
esta anormalidad.
3) Los pacientes con Sndrome de Williams presentan habitualmente una delecin en el locus de
la elastina ubicado en el cromosoma 7Q11.23. Con fines diagnsticos, se estudia en un
paciente el locus de la elastina por hibridacin in situ por fluorescencia (FISH) empleando
una sonda especfica verde (representada por un tringulo). Adems para identificar la regin
pericentromrica del cromosoma 7 se emplea una sonda control roja (rectngulo). Interprete
el resultado e indique el fenotipo del paciente.
25

Se encontr en una familia numerosa una nia con sndrome de Turner. La nia presentaba adems
ceguera para el color rojo (carcter ligado al cromosoma X), al igual que los individuos marcados con
smbolos sombreados. Cul es el cromosoma X que se encuentra en la nia con sndrome de Turner, el
materno o el paterno?. Justifique su respuesta.

Una nia recin nacida present mltiples anomalas congnitas que incluyen labio leporino y
microcefalia. Se realiz un anlisis cromosmico cuyo resultado se encuentra representado en la figura.
Qu puede decir respecto de los cromosomas 1 y 5 maternos y paternos? Cul es la causa del cuadro
que presenta la nia?
Banda 5.1
Banda 1.5
Banda 1.5
26
TRABAJO PRCTICO N 2 de GENTICA

Enfermedades genticas: patrones de herencia. Variantes gnicas: tcnicas para detectarlas, utilidad y
limitaciones
1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justificacin)

Se sabe que existe una serie de 3 alelos para el carcter grupo sanguneo (A, B y 0). Cuntos alelos
estaran presentes en:
a) 1 cromosoma?
b) un par cromosmico?
c) un individuo de la especie?
d) una gameta del individuo?
e) Cuntas combinaciones diferentes de alelos se espera que ocurran en la poblacin completa?
Ud. trabaja en un laboratorio de diagnstico molecular y sabe que la anemia falciforme es una
hemoglobinopata caracterizada por el cambio de una nica base (A/T), que implica el cambio del
aminocido Glu x Val de la cadena .
Tambin conoce el mapa de restriccin de la enzima MstII, y sabe que esta enzima reconoce y corta la
secuencia CCTNAGG indicada por las flechas (donde N es cualquier nucletido).
5
-
CCTGAGGAGCCTGAGGAGCCTGAGGAG
G
1.15 Kb
normal
0.2 Kb
CCTGAGGAGCCTGTGGAGCCTGAGGAG
mutada
1.35 Kb
ACTCCTC....GGACACCTC
Sonda marcada P32
A B C D E
1.35
1.15
0.2
+
Analice los resultados obtenidos por Southern blot y determine los fenotipos y genotipos de los
individuos A, B, C, D y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se expresa clnicamente slo en los
individuos homocigotas.
Ud. decide utilizar la tcnica de PCR de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme. De
dnde obtiene la muestra?
27
3) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico)

La policia encontr el cdaver de una joven que apareci ahorcada en una casa de Berisso, con claros
signos de haberse resistido al brutal ataque... (Clarn 20/01/05, pg 58). Los forenses obtuvieron
muestras de clulas que quedaron debajo de las uas de la joven.
ADN de las clulas encontradas
S1 S2 S3 S4 S5 S6
De las clulas obtenidas se extrajo el ADN para tratar de determinar por la tcnica de RFLP si alguno de
los 6 detenidos por el crimen identificados como S1, S2, S3, S4, S5 y S6 es el asesino. A su juicio y
despus de analizar el resultado, quin es el asesino? Justifique su respuesta.
El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para condenar al
imputado? Justifique su respuesta.
La mutacin ms comn del gen de la protena alterada en
los enfermos que padecen fibrosis qustica (FQ) produce
la delecin del aminocido fenilalanina n 508.
El diagrama muestra la genealoga de un paciente.
Los resultados luego de realizar una PCR seguida por dot
blot revelan la presencia/ ausencia de los oligonucletidos
(secuencias) normales o con la delecin caracterstica de
la FQ. Observe el grfico.
1) Indique el genotipo de cada uno de los integrantes de la
familia.
2) Indique si algn integrante de la familia padece la
enfermedad. Justifique su respuesta.
3) Busque otros ejemplos en los que se puede utilizar esta
tcnica.

Embriología: Guía TP alumnos

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II UA, Dpto.

TRABAJOS PRCTICOS de EMBRIOLOGA

CMO REALIZAR DESCRIPCIONES?

Anterior, ventral, adelante de.

TRABAJO PRCTICO N 1 de EMBRIOLOGA

Pico de LH (determinado en la sangre de la mujer)

TRABAJO PRCTICO N 2 de EMBRIOLOGA

TRABAJO PRCTICO N 3 de EMBRIOLOGA

b. (Ejercicio de expresin de conocimientos)

TRABAJO PRCTICO N 4 de EMBRIOLOGA

Das del desarrollo

Das del ciclo

Semanas desde ltima

6) CASOS ORIENTADOS CLNICAMENTE

TRABAJO PRCTICO N 5 de EMBRIOLOGA

Cara dorsal de la faringe

Cara dorsal de la faringe

7) Ejercicios de expresin de conocimientos y de comparacin) Nutricin del embrin (

Tubo neural (vesculas que lo

Glndulas anexas del sistema

d. En un congreso mdico usted observa la siguiente foto:

TRABAJO PRCTICO N 6 de EMBRIOLOGA

TRABAJO PRCTICO N 7 de EMBRIOLOGA

Qu hojas embrionarias y qu estructuras participan en la formacin del hgado?

Luego de 72 hs de cultivo, analiza los esbozos hepticos y cuantifica el nmero de ramificaciones

Nro ramificaciones del esbozo

-Cules son sus conclusiones? Justifique su respuesta.

Nro ramificaciones del esbozo

i) cul fue la hiptesis que tena al planear este experimento?Qu concluye?

actividad de amilasa (UI/ml)

17) (Ejercicio de razonamiento)

18) (Ejercicio de expresin de conocimientos)

TRABAJO PRCTICO N 8 de EMBRIOLOGA

TRABAJO PRCTICO N 9 de EMBRIOLOGA

(Ejercicios de razonamiento en conocimientos y de descripcin de procesos embriolgicos normales y

TRABAJO PRCTICO N 1 de GENTICA

1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justificacin)

El informe dice: Translocacin 3;21

5) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico y en los

6) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico y en los

TRABAJO PRCTICO N 2 de GENTICA

1) (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justificacin)

Sonda marcada P32

3) (Ejercicio de razonamiento basado en la comprensin de las tcnicas de laboratorio gentico)

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