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15.GENTICA LA HERENCIA BIOLGICA.

1.GENTICA MENDELIANA.
En 1865,Gregor Mendel present un trabajo para explicar el
fenmeno de la herencia biolgica.Sus xitos fueron debidos a
numerosos aciertos como la eleccin de la planta del guisante,la
seleccin de caracteres cualitativos como el color o la forma de
la semillaAdems Mendel centr su experiencia en uno o dos
caracteres,lo que daba proporciones numricas fcilmente
manejables.Por ltimo analizaba los resultados
matemticamente.
La metodologa usada por Mendel consisti en la utilizacin de
razas puras para cada uno de los caracteres seleccionados.Estas
razas obtenidas las denmino puras y constituyen la
generacin parental (P).Posteriormente realiz cruces
mediante la hibridacin entre razas puras que diferan en un
carcter,para obtener una generacin de descendientes hbridos
o primera generacin filial (F1).Seguidamente produjo la
autofecundacin de las plantas de la F1 para obtener la
segunda generacin filial (F2).Finalmente repiti dichas
experiencias para cada uno de los caracteres seleccionados y
analiz los datos cuantitativamente.

2.TERMINOLOGIA EN GENETICA MENDELIANA.


ALELOS
Para un gen pueden existir diferentes variedades que pueden
dar lugar a distintas caractersticas en el individuo.Por
ejemplo,en el guisante,el gen A determina que los guisantes
sean de color amarillo y el gen a determina que sean de color
verde.
Se llaman alelos a cada una de las formas alternativas en que
se puede presentar un gen para un determinado carcter.

RELACIONES ALLICAS:HOMOCIGOSIS Y
HETEROCIGOSIS
Los individuos diploides poseen en sus clulas dos juegos de
cromosomas homlogos,uno aportado por el gameto masculino
y otro por el gameto femenino.Dado que los genes se

encuentran en los cromosomas,es evidente que para cada


carcter el individuo tendr dos genes.
Si en ambos cromosomas homlogos reside el mismo alelo el
individuo es homocigtico.Mendel llama a estos individuos
razas puras.
Si en cada homlogo reside un alelo distinto,el individuo ser
heterocigtico para ese carcter.Por ejemplo los guisantes Aa.

GENOTIPO Y FENOTIPO
Los caracteres externos que pueden ser observados en un
individuo constituye su fenotipo.El genotipo es el conjunto de
genes que presenta un individuo o poblacin.En los guisantes,el
color amarillo de las semillas constituye su fenotipo,determinado
por el genotipo AA o el Aa,el fenotipo verde est determinado
por el genotipo aa.
A la hora de escribir el genotipo,en el caso del heterocigtico
siempre se indica primero el gen dominante y despus el
recesivo.

GEN
Un gen es un fragmento de ADN que contiene la informacin
necesaria para la sntesis de una protena,que ser la
responsable de dicho carcter.El locus es la posicin que ocupa
un gen dentro del cromosoma.

INDIVIDUO DIPLOIDE (2N) Y HAPLOIDE (N)


Un individuo diploide -2n) lo constituye aquel cuyas clulas
presentan dos juegos de cromosomas o dos copias de cada
gen.Por el contrario,el individuo haploide (n) es aquel cuyas

clulas solo poseen una copia de cada gen.Por ejemplo son


haploides las clulas reproductoras de los organismos con
reproduccin sexual (gametos).

3.LEYES DE MENDEL.
1 Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera
generacin filial (F1)
Todos los individuos de la primera generacin filial,resultantes
de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura,para un
mismo carcter,pero que diferen en la forma de
manifestarse,son genticamente hbridos o heterocigticos y de
fenotipo idntico al mostrado por uno de los progenitores.
El que en la F1 solo se presentara una de las variedades lo
explic,diciendo que una caracterstica predominaba sobre la
otra,y propuso el trmino dominante para designar el factor
que se manifestaba en el hbrido ;y recesivo para referirse al de
la variante que permaneca oculta.

2 ley de Mendel o principio de la segregacin de


caracteres
Una vez obtenida la F1,Mendel plant los hbridos y dej que se
autofecundaran de forma natural,obteniendo as la F2.Observ
que los factores que controlan un determinado carcter se
transmiten separadamente uno de otro ,de forma que en la F2
reaparecen fenotipos propios de la generacin parental.Siempre

lo hacen en una proporcin fija,un recesivo por cada tres


dominantes.

Cada individuo cuenta con dos factores hereditarios,que pueden


ser iguales o distintos.Los gametos van a presentar un solo
factor para carcter,un reparto que se hace el azar.
Cruzamiento prueba o retrocruzamiento.
El hecho de que un genotipo homocigtico dominante tenga el
mismo fenotipo que el genotipo heterocigtico,precisa de la
existencia de un cruzamiento prueba para diferenciarlos.
Para saber si los descendientes de la F2 son homocigticos o
heterocigticos se cruzan con el parental homocigtico recesivo
(aa).Si entre la descendencia encontramos un individuo de
fenotipo recesivo significar que el progenitor era
heterocigtico,pero si todos los descendientes presentan el
fenotipo dominante,el progenitor era homocigtico dominante.

Alelos codominantes o intermedios


Aquellos alelos que carecen de relaciones dominantes y
recesivas son los llamados intermedios o
codominantes.Distinguimos herencia intermedia,el fenotipo que
resulta es intermedio entre los producidos por los genotipos
homocigticos;y herencia coodominante,el fenotipo del
heterocigtico presenta caractersticas de ambos parentales.
Alelos mortales
La manifestacin fenotpica de algunos genes significa la muerte
del individuo.Estos se conocen como genes letales o mortales y
se pueden presentar tanto en alelos recesivos como
dominantes(stos siempre seran mortales)y el portador no
podra reproducirse.
Alelos mltiples
Tericamente es posible un gran nmero de alelos para un
mismo gen en una poblacin de individuos .Cuando se
identifican ms de dos alelos en un mismo locus gentico
tendremos una serie allica mltiple.
Las relaciones de dominancia entre los distintos alelos pueden
ser cualquiera de las nombradas anteriormente,puede haber un
alelo dominante sobre los dems u otro codominante con un
tercero,estos dos a su vez dominantes sobre un cuarto alelo
Los alelos intermedios o codominantes suelen ser designados
con una letra minscula con algn exponente.
Tercera Ley o Principio de la segregacin independiente

Esta ley se encarga de estudiar la transmisin simultnea de dos


caracteres.Mendel realiz los mismos cruces de las dos primeras
leyes,pero teniendo en cuenta dos caracteres a la vez.
La generacin parental estaba formada por un individuo amarillo
liso (AALL) homocigtico dominante para ambos caracteres que
cruz con el homocigtico recesivo para ambos caracteres
(aall).El resultado era la uniformidad de la F1 obteniendo un
dihbrido(heterocigtico para ambos caracteres).
El segundo cruce consisti en la autofecundacin de los
dihbridos de la F1.Para realizarlo hay que tener en cuenta que
cada gameto porta un alelo de cada gen y la segregacin se
realiza al azar,sin interferencias entre ellos,por lo que los
factores se heredan independientemente los unos de los otros.
La consecuencia fue que cada individuo puede formar cuatro
gametos distintos:AL,Al,aL,al.

4.LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.


La teora cromosmica de la herencia se bas en las siguientes
observaciones:

La existencia de dos alelos para un determinado


carcter,cada uno de ellos heredados de un progenitor
distinto,es compatible con la existencia de dos
cromosomas homlogos,tambin heredados de
progenitores distintos.
La separacin de dos alelos que determinan un carcter
ocurre durante la formacin de gametos al igual que la
separacin de los cromosomas homlogos en la meiosis.
La transmisin independiente de algunos genes que
controlan caracteres distinto se produce porque se
localizan en cromosomas no homlogos y se distribuyen en
los gametos de forma independiente.
Los genes se hallan localizados en los cromosomas y
dispuestos de forma lineal,cada gen est formado por una
porcin de molcula que se enrrolla para formar los
cromosomas.
Adems,la tercera Ley de Mendel tiene numerosas excepciones
que se producen cuando los genes estn ligados.Al fenmeno
citolgico del entrecruzamiento que se realiza durante la profase
I de la meiosis,le corresponde el fenmeno gentico de la
recombinacin gentica.
Si los genes ligados estn muy prximos,lo ms probable ser
que durante la profase I de la meiosis no se produzca ningn
entrecruzamiento y pasen juntos a los gametos sin separarse.

Herencia polignica
En algunas poblaciones existen una serie de caracteres que no
presentan fenotipos claramente diferenciados,sino que
presentan una gradacin en su expresin y se conocen como
cuantitativos.
Esto se debe a que estos caracteres estn codificados por dos o
ms genes que tienen un efecto acumulativo.Sobre ellos suelen
actuar factores ambientales.
La determinacin del sexo
Sabemos que en la especie humana el sexo viene determinado
por la pareja cromosmica XY.
a)Sistema XX-XY.Es el tipo de determinacin de la especie
humana y el resto de mamferos.El sexo femenino tiene dos
cromosomas iguales XX (homogamtico);por lo que todos los
gametos llevaran el cromosoma X.El sexo masculino posee un
conjunto XY (hetergamtico);por lo que dar lugar a dos tipos de
gametos,la mitad con el cromosoma X y la otra mitad con el
cromosoma Y.

La especie humana tiene 23 parejas de cromosomas:22 parejas


son autosomas y una pareja de cromosomas sexuales XX/XY.
Relacionados con el cromosoma X existen varios genes ligados
al sexo ,destacan los responsables del daltonismo y la
hemofilia,provocados por alelos recesivos situados en el
segmento diferencial del cromosoma X.
Para que una mujer sea daltnica o hemoflica debe ser
homocigtica recesiva,mientras que los hombres
(hemicigticos)basta que la padezcan que el gen se encuentre
en el nico cromosoma X que poseen.El daltonismo es un
defecto visual que hace que la persona afectada tenga
dificultades para distinguir con claridad el color rojo del verde.
La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas de
coagulacin en la sangre debido a la carencia de uno de los
factores proteicos responsables de la misma,por lo que pueden
sufrir graves hemorragias en caso de heridas.