DRA.

JANET FONSECA

CICLO VITAL DE LA
CLULA
REPRODUCCIN E
INTRODUCCIN A LA
GENTICA - HERENCIA
BIOLOGA HUMANA

INTEGRANTES:
-

Karen Mora
Manuel Moya
Mara Jos Nez
Hugo Orellana
Junior Orejuela
Carolina Tarco
Mirka Torres
Heliana Viteri
Javier Yugcha
Samantha Zaruma
Cristina Zhunaula

PRIMERO A

CICLO CELULAR

De acuerdo a la teora celular establecida por el bilogo alemn Rudolf

Virchoff en el siglo XIX, las clulas slo provienen de clulas. Las
clulas existentes se dividen a travs de una serie ordenada de pasos
denominados ciclo celular; en el la clula aumenta su tamao, el nmero
de componentes intracelulares (protenas y organelos), duplica su
material gentico y finalmente se divide.
El ciclo celular se divide en dos fases:
1) Interfase:
Fase de sntesis (S): En esta etapa la clula duplica su material
gentico para pasarle una copia completa del genoma a cada una de
sus clulas hijas.
Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y M de cada ciclo hay dos
fases denominadas intervalo en las cuales la clula est muy activa
metabolicamente, lo cual le permite incrementar su tamao
(aumentando el nmero de protenas y organelos), de lo contrario las
clulas se haran ms pequeas con cada divisin.
2) Fase M Mitosis (M): En esta fase se reparte a las clulas hijas el
material gentico duplicado, a travs de la segregacin de los
cromosomas. La fase M, para su estudio se divide en:
Profase: En esta etapa los cromosomas (constituidos de dos
cromtidas hermanas) se condensan en el ncleo, mientras en el
citoplasma se comienza a ensamblar el huso mittico entre los
centrosomas.
Metafase: Comienza con el rompimiento de la membrana nuclear,
de esta manera los cromosomas se pueden unir al huso mittico
(mediante los cinetocoros). Una vez unidos los cromosomas estos se
alinean en el ecuador de la clula.
Anafase: Se produce la separacin de las cromtidas hermanas, las
cuales dan lugar a dos cromosomas hijos, los cuales migran hacia
polos opuestos de la clula.
Telofase: Aqu ambos juegos de cromosomas llegan a los polos de la
clula y adoptan una estructura menos densa, posteriormente se
forma nuevamente la envoltura nuclear. Al finalizar esta fase, la
divisin del citoplasma y sus contenidos comienza con la formacin
de un anillo contrctil.

 Citocinesis: Finalmente se divide la clula mediante el anillo

contrctil de actina y miosina, produciendo dos clulas hijas cada una
con un juego completo de cromosomas.
Cuando ya no se requieren ms clulas, estas entran en un estado
denominado G0, en el cual abandonan el ciclo celular y entran en un
periodo de latencia, lo cual no significa que entren en reposo ya que
stas clulas presentan un metabolismo activo, pues si estas clulas
reciben el estmulo adecuado abandonan el estado G0 y entran al G1.
Algunas poblaciones celulares altamente especializadas como las
fibras musculares o neuronas al entrar en estado G0 abandonan
indefinidamente el ciclo celular.

Regulacin del ciclo celular

El conjunto de procesos que ocurren durante el ciclo celular llevan un
orden y supervisin estrictos. Seales provenientes del medio y
algunos controladores dentro de la clula, se encargan de dirigir el
progreso de sta a travs de las distintas fases del ciclo celular.
Entonces hablamos de que hay una regulacin extracelular y una
regulacin intracelular.
Regulacin intracelular
El control interno del ciclo celular est a cargo de protenas, cuyas
acciones podran resumirse en series de activaciones e inhibiciones
de otras protenas, que son indispensables durante las fases del ciclo.
Los principales efectores de esta regulacin, son dos: las protenas
que permiten el progreso del ciclo, 1) los complejos cdk-ciclina y las
protenas que las inhiben, 2) dos pequeas familias de protenas, las
CIP y las INK4.
1. Los complejos cdk-ciclina estn compuestos por 2 tipos de
protenas, las cdk (cinasa dependiente de ciclina) y las ciclinas
(que pasan por un ciclo de sntesis y degradacin). Se conocen

seis cdk pero slo se ha caracterizado la funcin de cuatro de

ellas (cdk 1, 2, 4 y 6) mientras que de las ciclinas slo se
conocen 4 tipos (ciclinas A, B, D y E). La cdk fosforila
aminocidos especficos de algunas protenas, pero slo si est
unida a una ciclina. Se conocen 6 distintas combinaciones de
cdk-ciclina que actan en tiempos especficos durante el ciclo.

2. Se sabe que las clulas sintetizan protenas inhibidoras de los

complejos cdk-ciclinas, que colaboran al control del ciclo
celular. Estas protenas se han agrupado en dos: las protenas
INK4 (inhibidoras de cinasa 4) y las CIP (protenas inhibidoras
de cdks). Las INK4, se unen e inhiben slo los complejos cdk4ciclina D y cdk6-ciclina D, la nica caracterizada es la p16 ( p=
fosfoprotena y el nmero es su peso en kDa). Las CIP se unen e
inhiben a todos los complejos que tengan cdk 1, 2, 4 y 6,
actualmente se conocen las: p21, p27 y p53.
Las protenas INK4 y CIP, llamadas en conjuntos inhibidores de cdk (CKI),
y algunos factores de transcripcin (como el p53) tienen la funcin de
impedir la proliferacin celular. La mutacin de los genes que las
codifican y/o la prdida de funcin de estas protenas, resulta en la
prdida de control sobre el ciclo celular y la incapacidad para detenerlo,
(proliferacin celular con errores). Por su accin normal, a los genes que
codifican estas protenas se les denominaron genes supresores de
tumores.
Estas protenas actan en diferentes espacios de tiempo, permitiendo o
inhibiendo el progreso adecuado del ciclo celular. Esta capacidad de
orden, se debe principalmente, a que las protenas (p.e. las ciclinas) que
no se utilizan, son eliminadas por un complejo de degradacin llamado
ubiquitinaproteasoma .
Resumiendo, el paso ordenado por cada una de las fases del ciclo
celular, est altamente regulado por: los complejos cdk-ciclinas, sus
inhibidores, entre otras protenas. Adems, para el control del ciclo
celular, se postularon cuatro puntos en los se controla a la clula y al
medio extracelular para dar lugar o restringir las acciones propias de
cada una de las fases del ciclo. Estos cuatro puntos son: un punto de
restriccin y tres puntos de control.
Mitosis y meiosis: los tipos de divisin celular

Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis.

Mientras que la mitosis siempre da a clulas con el mismo nmero de
cromosomas, y adems, idnticos a los de las clulas madre, en el caso
de la meiosis, el nmero de cromosomas es la mitad que en las clulas
madre y son diferentes, ya que se ha producido la recombinacin
gentica.

MITOSIS - MEIOSIS
LA MITOSIS
La mitosis es un proceso de divisin celular asociada a la divisin de las
clulas somticas. Las clulas somticas de un organismo eucaritico
son todas aquellas que no van a convertirse en clulas sexuales y por
tanto, la mitosis da lugar a dos clulas exactamente iguales.
FASES DE LA MITOSIS
-

INTERFASE

La interfase es el tiempo que pasa entre dos mitosis o divisin del ncleo
celular. Durante esta fase, sucede la duplicacin del nmero de
cromosomas (es decir, del ADN). As, cada hebra de ADN forma
una copia idntica a la inicial. Las hebras de ADN duplicadas se
mantienen unidas por el centrmero. La finalidad de esta duplicacin es
entregar a cada clula nueva formada la misma cantidad de material
gentico que posee la clula original. Adems, tambin se duplican otros
orgnulos celulares como, por ejemplo, los centrolos que participan
directamente en la mitosis (foto 1).

Foto 1: Interfase celular antes de la divisin

Terminada la interfase, empieza la divisin celular, as como la

conocemos,
formada
por
las
cuatro
fases: Profase,
Metafase, Anafase, Telofase.
-

PROFASE

Durante la profase las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo

una forma determinada llamada cromosoma. Desaparecen el involucro
nuclear y el nuclolo. Los centrolos se ubican en puntos opuestos en la
clula y comienzan a formar unos finos filamentos que en conjunto se
llaman huso mittico (foto 2).

Foto 2: Profase mittica

-

METAFASE

En la metafase las fibras del huso mittico se unen a cada centrmero

de los cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la clula,
cada uno unido a su duplicado (foto 3).

Foto 3: metafase mittica

-

ANAFASE

En la anafase los pares de cromosomas se separan en los centrmeros y

se mueven a lados opuestos de la clula. El movimiento es el resultado

de una combinacin del movimiento del centrmero a lo largo de los

microtbulos del huso y la interaccin fsica de los microtbulos polares
(foto 4).

Foto 4: Anafase mittica

-

TELOFASE

Finalmente, en la telofase las cromtidas llegan a los polos opuestos de

la clula y se forman as las nuevas membranas alrededor de los ncleos
hijos. Los cromosomas se dispersan y ya no son visibles al microscopio
ptico (foto 5).

Foto 5: Telofase mittica

-

Citocinesis: En esta fase se forman dos clulas hijas pero con el

mismo nmero de cromosomas de la clula madre.

LA MEIOSIS
La meiosis es el proceso de divisin celular mediante el cual se obtienen
dos clulas hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en
dos etapas principales: meiosis I y meiosis II.

Primera divisin meitica:

En sntesis, en la primera divisin meitica (meiosis I) se evidencian los
cromosomas, cada uno de ellos formados por dos cromatidas. Estos
cromosomas, mitad de ellos de origen materna y la otra mitad de origen
paterno, despus de haber sufrido algunos procesos durante la profase
(en particular el crossing-over o recombinacin del ADN, del cual
hablaremos ms delante), se disponen en zona ecuatorial de la clula.
Aqu no se dividen en las dos cromatidas, pero se unen a las fibras del
huso mittico para poder migrar a los dos polos. En este modo cada
pareja de cromosomas homlogos, una se dirige a un polo mientras la
otra pareja al otro. A final de la primera divisin meitica, se han
producido dos clulas y cada una de ellas con la mitad de los
cromosomas homlogos.
Ahora veremos ms en detalle este proceso de divisin meitica.
Como en la mitosis, tambin la meiosis est formada por 4 fases que
veremos a continuacin.
Profase I
La cromatina visible en el ncleo celular se condensa de modo que se
forman estructuras con una forma de bastoncillo, llamados cromosomas.
Cada cromosoma aparece en forma de X, ya que est formado por dos
cromatidas hermanas, unidos en un punto llamadocentrmero. Las
cromatidas derivan del proceso de duplicacin del ADN, por lo tanto
cada uno es idntico genticamente al otro. En esta fase, una vez que
los
cromosomas
homlogos
estn
unidos
entre
s,
se
realizan intercambios cruzados (crossing-over orecombinacin gentica)
vase foto 6. La membrana que rodea el ncleo desaparece y se forman
unos microtbulos proteicos, que se extienden de un polo a otro de la
clula. La importancia de la recombinacin gentica radica en que es el
proceso por el cual se aporta variabilidad a la composicin gentica de
las clulas resultantes.

Foto 6: Crossing over

Metafase I
Los cuatro homlogos estn dispuestos simtricamente en una lnea
imaginaria, en el plano ecuatorial, transversal a la zona. De esta
manera, cada uno se dirige hacia uno de los dos polos de la clula.
Anafase I
Las fibras del huso mittico se ponen en contacto con los centrmeros;
cada ttrada migra a un polo de la clula.
Telofase I
En los dos polos de la clula madre se forman dos grupos de
cromosomas haploides, donde solo hay un cromosoma de cada tipo. Los
cromosomas se encuentran todava en la fase ttrada. El citoplasma de
las dos clulas se distribuye y se realiza a citocinesis, es decir la divisin
celular de la clula madre en dos clulas hijas separadas. Las fibras del
huso mittico se desintegran y los cromosomas se dispersan.
Segunda divisin meitica
La segunda divisin meitica no incluye replicacin del ADN. Los
cromosomas formados por dos cromatidas, se desplazan a la lnea
ecuatorial y se pegan al huso mittico: Las dos cromatidas de cada uno
de los cromosomas se separan y migran a los polos.
De este modo se forman cuatro clulas, cada una de ellas con un
conjunto haploide de cromosomas y sobre todo con una variedad de
distintos cromosomas (origen materno y paterno). Durante esta
separacin se verifica una distribucin independiente de los
cromosomas maternos y paternos, as que al final habr una variedad
diferente de cromosomas en las cuatro clulas hijas (foto 7).

Foto 7: proceso de la meiosis

Profase II
La cromatina se condensa de nuevo, de modo que se pueden ver los
cromosomas, formados por dos cromtidas unidos por el centrmero.
Otra vez se formar el huso mittico de los microtbulos.
Metafase II
Los cromosomas estn dispuestos en una lnea ecuatorial, transversal
respecto a las fibras del huso mittico, de modo que cada cromtidas
mire a uno de los polos de la clula. Los centrmeros pierden contacto
con las fibras.
Anafase II
Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos de la clula,
movindose a travs del huso mittico, de esta manera cada cromtida
se convierte en un cromosoma.
Telofase II
En los dos polos de la clula, se forman dos grupos de cromosomas, las
fibras del huso mittico se disgregan, los cromosomas empiezan a
desaparecer y al final se forma una membrana nuclear. El citoplasma de
la clula se divide en dos, y eso lleva a la formacin de dos clulas hijas
haploides.

MUERTE CELULAR

Las clulas proliferaras, quiescentes y fijas-postmitticas pueden ser

eliminadas en cualquier momento de su ciclo celular. Esta eliminacin
puede estar mediada por mecanismos internos celulares o por la accin
de agentes externos.

Es el proceso por el cual una

clula entra en degeneracin y
termina con su eliminacin al
activarse un mecanismo
intracelular (un proceso
interno). Por las peculiaridades
que presenta, tambin es
conocida como suicidio
celular o muerte celular
programada (MCP).

es el resultado de la muerte y
eliminacin de la clula, pero
en este caso se produce como
consecuencia de la accin de
un agente externo
(traumatismo, etc.).

APOPTOSIS

LNECROSIS

Aunque la apoptosis y la necrosis tienen un final comn, cual es la

eliminacin de la clula afectada, ambos procesos como ya hemos
comentado, tienen un inicio o desencadenante diferente. Pero lo ms
caracterstico de ambos es que los sistemas que emplear la clula para
conducir a su muerte son diferentes y, su conocimiento ha producido un
importante avance en el campo de la investigacin de la longevidad
celular.
Los dos fenmenos que consistentemente estn asociados a lesiones
irreversibles son la incapacidad de revertir la disfuncin mitocondrial y
las distorsiones profundas de la funciones de la membrana.

Hipereosinofili
a

Prdida de
la
estructura
normal

Picnosis

Carilisis (abajo).

Cariolisis

Cariorrexis

Picnosis nuclear (al medio)

Cariorrexis (arriba)

En el
citoplasma

en el ncleo
Signos
morfolgico
s de la
necrofanero
sis

La necrosis puede definirse como la muerte celular

reconocible por los signos morfolgicos de la necrofanerosis.

patolgica

Necrosis
Caractersticas de las
lesionesirreversibles

Caractersticas de las lesiones

celularesreversibles

Vacuolizacin severa de las mitocondrias

Dao masivo de la membrana celular
Crecimiento de los lisozomas
Entrada de calcio y activacin de las proteasas y
fosfatasas
Prdida continua de protenas coenzimas y ARN
Eosinoflia que produce rompimiento de
lisozomas
Picnosis (condensacin nuclear con agregacin
de cromatina)
Carilisis (destruccin de cromatina)
Carirrexis (fragmentacin nuclear)
Digestin enzimtica del citoplasma y nucleo,
fuga de compuestos intracelulares y entrada de
macromolculas extracelulares

Prdida de ATP que disminuye la actividad ATPasa en la membrana

Hinchazn celular aguda (prdida del control de
volumen)
Aumento de la velocidad de la gliclisis para
compensar la prdida de ATP
Desprendimiento de los ribosomas del retculo
endoplsmico rugoso
Permeabilidad incrementada de la membrana y
disminucin de la actividad mitocondrial que
resulta en el ampollamiento de la superfcie
clular
Mitocondrias normales, ligeramente hinchados o
condensados

Alteraciones nucleares

a) Picnosis: Denota una disminucin de tamao nuclear con aumento

de la basofilia nuclear. El ncleo se torna redondo, pequeo y
oscuro, en el que no se distingue el normal patrn de distribucin
de la cromatina. Los cambios fundamentales son una disminucin
del H2O intranuclear, y de una despolimerizacin del ADN. La
picnosis puede verse en otros procesos, especialmente de tipo
reactivo, por lo cual no necesariamente su presencia significa
necrosis.

b) Cariorrexis: En esta etapa el ncleo aumenta su tamao, la

cromatina comienza a dispersarse, agrupndose alrededor de la
membrana nuclear. Esta ltima presenta algunas zonas de
solucin de continuidad (rexis), por los cuales empiezan a salir el
material nuclear hacia el citoplasma. La cariorrexis es un
fenmeno que slo se observa en la necrosis, considerndose
como patognomnico de esta.

c) Cariolisis: Es la ltima etapa y no necesariamente es propia de la

necrosis, ya que es la va final mediante la cual el ncleo
desaparece paulatinamente en el citoplasma, observndose en
ocasiones como una especie de fantasma nuclear, o bien
simplemente desapareciendo. Es parte tanto de la necrosis como
de la autolisis cadavrica.

Necrobiosis, necrofanerosis y necrolisis

Desde el momento en que acta una noxa, se producen en la clula
alteraciones morfolgicas y funcionales que durante algn tiempo son
reversibles si cesa la accin nociva. De hecho, a la microscopa de luz no
se conoce ninguna alteracin en la clula an viva que indique con
certeza dao celular irreversible conducente a necrosis. Con microscopa
electrnica se han descubierto alteraciones que, segn lo muestra la
llamada necrosis de repercusin (vase ms adelante), indican en la
clula viva muerte inevitable. Estas lesiones, llamadas irreversibles,
consisten en floculaciones de la matriz de las mitocondrias. Puede
considerarse que la clula muere en el momento en que la prdida de
funciones vitales es irreversible aunque cese la accin nociva. Signos de
funciones vitales de la clula son: movimientos celulares (perceptibles
con microscopa de contraste de fases), tincin granular del citoplasma
con colorantes vitales sin tincin del ncleo, respiracin celular
(manifestada por consumo de oxgeno) y existencia de un potencial de
membrana.
Necrobiosis
Se llama necrobiosis el proceso celular que media entre el momento en
que la clula muere y el momento en que se presenta la necrofanerosis.
Durante este periodo la clula no muestra alteraciones a la microscopa
corriente; con este mtodo de examen la necrobiosis dura 6 a 8 horas.
Con el microscopio de fase contrastada pueden verse algunas
alteraciones nucleares a las 2 horas de ocurrida la muerte celular y a las
4 horas: ncleo granular y ncleo con halo brillante, respectivamente.
Con el microscopio electrnico se encuentran las primeras alteraciones
consideradas irreversibles entre 1 y 2 horas despus de iniciada una
isquemia experimental en el epitelio heptico y tubular renal y de 20 a
60 minutos en las fibras miocrdicas, esto es muy poco antes del
momento en que parece ocurrir la muerte celular (60 minutos en los
epitelios indicados, 30 minutos en fibras miocrdicas). El concepto de
necrobiosis, sin embargo, naci del estudio con microscopa de luz.

Necrofanerosis
Los signos de necrofanerosis estn definidos claramente con
microscopa de luz, se presentan, por lo general, no antes de 6 horas de
ocurrida la muerte celular y pueden persistir das o semanas e incluso
meses. En neuronas necrticas del hombre los primeros signos de la fase
siguiente, la necrolisis, se observan en el ncleo a los 5 das de ocurrida
la muerte celular.
Necrolisis
Se denomina necrolisis el proceso de desintegracin y disolucin de la
clula necrtica, proceso que en ciertas condiciones se acompaa de
infiltracin de clulas polinucleares y remocin del detritus celulares por
macrfagos.

LA APOPTOSIS
La apoptosis o muerte celular programada es el proceso ordenado por el
que la clula muere ante estmulos extra o intracelulares. La apoptosis
es fundamental en el desarrollo de rganos y sistemas, en el
mantenimiento de la homeostasis del nmero de clulas y en la defensa
frente a patgenos. Es un proceso finamente regulado que cuando se
altera produce graves patologas como malformaciones, defectos en el
desarrollo,
enfermedades
autoinmunes,
enfermedades
neurodegenerativas o aparicin de tumores.
La apoptosis o muerte celular programada es el proceso ordenado de
muerte de una clula ante estmulos extra o intracelulares.
La apoptosis es fundamental en los siguientes procesos:

Remodelado durante el desarrollo

embrionario. Un ejemplo puede ser
la eliminacin de las zonas
interdigitales

Desarrollo de rganos y sistemas.

El establecimiento del correcto
circuito de conexiones neuronales
durante el desarrollo necesita que
las neuronas que no establezcan
contactos sinpticos mueran por
apoptosis.

Tambin en el establecimiento de
un repertorio inmune adecuado es
necesario que los linfocitos T que
reconocen antgenos propios
mueran en el proceso de seleccin
negativa

Mantenimiento de la homeostasis
celular. Es crucial el manteniendo
de un nmero determinado de
clulas estableciendo un equilibrio
entre divisin y muerte celular. En
sistemas como la mdula sea o el
aparato digestivo es
especialmente importante que los
procesos de apoptosis funcionen
adecuadamente

Defensa frente a patgenos.

Clulas infectadas por virus o
bacterias disparan procesos de
apoptosis como defensa.

Defensa frente al desarrollo de

tumores. Procesos de apoptosis
tambin protegen frente al
desarrollo de algunos tipos de
tumores.

LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la
transmisin hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada
especie, que se realiza exclusivamente mediante las clulas
reproductivas o gametos. Esta condicin nos lleva de inmediato a
entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin, se
explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible
repasar o comprender a cabalidad el proceso de divisin celular
llamado meiosis.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudi el mecanismo de la herencia no haba
conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisin
de cromosomas y l fue un pionero en la materia. Todo lo que hoy
estudiamos sobre la base de sus experimentos no es ms que una
interpretacin posterior de sus trabajos.
Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de
la gentica y se derivan del trabajo realizado por Gregor
Mendel
publicado entre 1865 y el 1866, ignorado por largo tiempo pero
redescubierto en 1900.
Aqu, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren
exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben
aplicarse solo a las clulas reproductivas o gametos, y en este contexto
debemos tener muy claro que solo la meiosis puede explicar las
divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la divisin mittica solo reproduce clulas somticas
idnticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel,
debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel,
que seran las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Ley de segregacin de caracteres
Ley de asociacin independiente de caracteres.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la
primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas
puras (homocigotos) para
un
determinado
carcter,
los
descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales

entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de

los progenitores.
No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino
de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los
caracteres recesivos.

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de

plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una
variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. (Ver
Figura 1)

Figura 2
Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los
dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A),
mientras que elrecesivo (a) permanece oculto.
Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado
gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso
del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al

cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la

variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.
La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la
manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Ley de la segregacin
Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o
disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra
la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo
de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin
gentica del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de
individuos heterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo
gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior (Figura
1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se
indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generacin. (Figura 3).
Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la
semilla
presentes en
los individuos
de la primera
generacin
filial no se
han
mezclado ni
han

Figura 3
desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los
dos.
Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin
celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo

alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene
de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Es importante aclarar que los alelos se separan antes de que se formen
los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis
I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento
en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido
por Mendel.

Figura 4
Otros casos para la ley de la segregacin
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se
cumple el enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial
(F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se

obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que

se indica en el esquema de la figura 4.
Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y
blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver
Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y
los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo
amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba,
sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50 por ciento. ( Ver figura 6).

Figu
ra 5

Figu
ra 6

Ley de la asociacin independiente

Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente
de caracteres.

Figura 7

Mendel
concluy
que
diferentes
rasgos
son
heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por
tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de
herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes
cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas
ambas para los dos caracteres).(Figura 7).

Figura 8
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los
caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos
dominantes para esos caracteres son los que determinan el color
amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los
gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en
la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y
en las proporciones que se indican.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten
con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial
F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas,
combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P),
ni en la filial primera (F1).

Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres

considerados por separado, responden a la primera ley (de la
segregacin). (Ver Figura 9).
Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el
concepto de que los genes son independientes entre s, que no se
mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.

Figura 9
Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso
de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se
encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos
genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso
de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn
alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al
azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas
homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido como permutacin
cromosmica.
Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a
las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso
que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin
independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias

combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas

homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se
alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra.
A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la
segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en
la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que
ocurre en la Anafase I.

Interacciones allicas
Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre
los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l
defini las relaciones de dominancia y de recesividad,
pero existen otras.
Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o
recesivos,
existen
ocasiones
en
que
se
produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos
alelos aportan informacin para la manifestacin del
rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que Cromosoma
controlan el grupo sanguneo en los seres humanos.
s
en
Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B, O. Cada separacin,
uno
alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, cada
los
que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O lleva
alelos
tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn
estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la correspondi
protena el cuerpo receptor no reacciona ante la entes.
transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.
En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su
sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo
A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del
grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas,
sin que ninguna domine sobre la otra.
Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las
interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta
interaccin la descubri experimentando con la planta llamada
"dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas.
En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una
enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma

anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno.

Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas
pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia
entre ambos.

GENES CONCEPTO
Qu es Gen?
Gen es una serie de nucletidos, portadores de la informacin gentica
que se encargan de transmitir la herencia a los descendientes, es decir,
de generacin en generacin. La palabra gen es de origen griego
genos que significa origen, raza o nacimiento. En el ao 1909 el
trmino gen fue creada por el fitofisilogo, genetista y botnico
Whilhelm Johans.
El gen es un trozo de ADN que contiene la informacin necesaria para
construir una protena y a la vez controla la manifestacin del caracter.
Cada individuo lleva dos alelos para determinar el carcter, uno es del
padre y otro de la madre.
Los genes ocupan una posicin determinada, llamada locus y, fija en los
cromosomas, especficamente en el ncleo celular. El gen est formado
por una secuencia de ARN, conocido como cido ribonucleico, siendo
este responsable por la sntesis de protenas en la clula y, una
secuencia de ADN, denominado como cido desoxirribonucleico. En
referencia a este punto, se debe de resaltar que no todos los genes son
traducidos a protenas algunos ocupan su funcin en forma de ARN.
El conjunto de genes de una misma especie lleva por nombre genoma y,
se estima que un nico genoma este compuesto por 25 000 genes. La
ciencia que estudia los genes se conoce como gentica.
Los genes se dividen en:
gen dominante
gen recesivo
gen operador
gen regulador

Los genes tambin inciden en el desarrollo de enfermedades

hereditarias o genticas producto de una variacin en su secuencia. Las
enfermedades hereditarias dependen de un cromosoma autosmico o
sexual que se encuentre enfermo o afectado.
GEN DOMINANTE:
Herencia dominante cuando un gen anormal proveniente de alguno de
los padres pueda causar una enfermedad a pesar de haberse unido con
un gen normal del otro padre.
El gen dominante es aquel que est presente en un fenotipo y que
aparece por partida doble (cuando est integrado por una copia
correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina
combinacin homocigtica) o en dosis
simple (denominado
heterocigosis).
La dominacin gentica, por lo tanto, est asociada al vnculo existente
entre diversos alelos de un determinado gen ubicados fsicamente en un
lugar concreto (locus) de un cromosoma. Los organismos diploides
(grupo donde estn contemplados los animales as como las plantas) son
aquellos que tienen dos series de cromosomas, respectivamente
heredadas de los progenitores. Esto quiere decir que presentan dos
alelos precisamente en cada locus. Cuando ambos alelos del locus son
iguales se habla de homocigticos mientras que si son diferentes el
concepto utilizado es heterocigtico.
GEN RECESIVO
A su vez, la herencia recesiva se refiere que para desarrollar la
enfermedad se requiere que ambos genes dentro del par sean
anormales, ahora bien, si 1 de los 2 pares es anormal la enfermedad no
se manifiesta o en un grado leve, lo que s es seguro es que la persona
ser portadora de dicha enfermedad.
GEN OPERADOR Y REGULADOR

El gen operador acta en el funcionamiento de otros genes y el gen

regulador, como lo indica su nombre controla la sntesis y transcripcin
de otros genes.

ACIDOS NUCLEICOS

EL ADN

El ADN cumple con una estructura, portar la informacin, realizar la

sntesis de protenas, la reproduccin y la transmisin hereditaria de los
genes; estos son los factores importantes la ciencia y la biologa.
ESTRUCTURA DEL ADN
COMPONENTES QUMICOS DEL ADN

CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO:
MOLCULA FOSFATA CONSTITUIDA POR
MILES DE NUCLETIDOS DISPUESTOS EN
CADENA DOBLE HELICOIDAL UNIDOS
POR ENLACES COVALENTES

1 NUCLETIDO:
- 1 AZCAR
1
BASE
NITROGENADA
1
GRUPO
FOSFATO

BASES
NITROGENADAS
Son 4 molculas
cclicas que tienen
nitrgeno en su
estructura: Adenina,
Guanina, Citosina,
Timina. Que se unen
a un grupo fosfato y
a un azcar, capaces
de absorver la luz
ultravioleta.

GRUPO FOSFATO
Grupo fosfato
formado por un
tomo de fsforo y 4
de oxgeno deriva
del cido fosfrico se
une con el azcar y
las bases
nitrogenadas.

AZCAR
El azcar del ADN es
una pentosa cclica
que se una tanto a
una base
nitrogenada como a
un grupo fosfato,
constituyendo parte
importante del
armazn del ADN.

REGLA DE CHARGAFF

FUNCIONES DEL ADN

Formar la estructura de los genes.

Controlar el funcionamiento de las clulas
Replica y duplica su molcula original para obtener clulas hijas.
Controla la formacin del ARNm por medio de la transcripcin

EL ARN Y SU ESTRUCTURA

EL ARN Y SU ESTRUCTURA

ES UN CIDO RIBONUCLEICO
QUE SE SINTETIZA EN EL
NCLEO
Y
CUMPLE
SUS
FUNCIONES EN EL CITOLASMA
SE
CARACTERIZA
POR
COMPONERSE DE UNA SOLA
CADENA DE NUCLETIDOS.

AZCAR RIBOSA
Compuesta por 5 carbonos

CLASIFICACIN DEL ARN

NUCLETIDO
1 AZCAR
1 GRUPO FOSFATO
1 BASE NITROGENADA

BASES NITROGENADAS
A Adenina
G Guanina
C Citosina
U Uracilo

ARNm (mensajero):
Se sintetiza en el ncleo, constituida por una cadena
lineal de nucletidos transporta informacin del adn al
citoplasma, donde se llevar a cabo la traduccin de
protenas.
ARNt (transferencia):
Formada por un hebrado de 23 nucletidos , se une por
sus extremos a los aminocidos en el citoplasma y los
transporta a los ribososmas para sintetizar protenas y
por el otro extremo se une al condn especfco del
ARNm

ARNr (ribosmico)
Colabora con los ribosomas en la sitesis de protenas
en el citoplasma poseen una subunidad mayor y una
subunidad menor.

TRANSMISIN DE LA INFORMACIN GENTICA

El ADN se transmite de una generacin a otra con absoluta fidelidad,

pero a la vez, permite pequeos cambios en el material gentico para
que tenga lugar la evolucin. Esta informacin gentica se transcribe a
ARNm y se expresa en ltimo lugar en la secuencia de aminocidos de
una gran variedad de molculas proteicas.

Transmisin del ADN

Se da mediante los siguientes procesos

Herencia y Replicacin
gentico y

Transcripcin y ARN

Cdigo

Del ADN
Traduccin

7.1 Herencia y Replicacin del ADN

El ADN posee la informacin necesaria para transmitir los caracteres de
una especie de generacin en generacin. La mayora de las molculas
de ADN se encuentran en los cromosomas del ncleo de las clulas La
informacin gentica en forma de ADN se organiza estructuralmente
dentro del cromosoma arrollndose alrededor de ciertas protenas
(histonas) constituyendo asociaciones ADN-protena denominadas
nucleosomas
Las cadenas de ADN de cada especie difieren en longitud y en la
secuencia de las bases nitrogenadas, de tal manera que esta secuencia
contiene la informacin gentica caracterstica de cada especie. La
informacin gentica debe reproducirse exactamente cada vez que la
clula se divide
Replicacin: proceso por el que las molculas de ADN se copian a s
mismas en el ncleo de las clulas

Con el modelo de la doble hlice de Watson

y Crick se desarroll la idea de que las
hebras originales deban servir de patrn
para hacer la copia, aunque en principio
haba tres posibles modelos de replicacin:

Modelo conservativo: Propona que

tras la replicacin se mantena la
molcula original de DNA intacta,
obtenindose una molcula idntica
de DNA completamente nueva, es
decir, con las dos hebras nuevas
.
Modelo semiconservativo: Se obtienen dos molculas de DNA
hijas, formadas ambas por una hebra original y una hebra nueva.
Modelo dispersivo: El resultado final son dos molculas nuevas
formadas por hebras en las que se mezclan fragmentos originales
con fragmentos nuevos. Todo ello mezclado al azar, es decir, no se
conservan hebras originales ni se fabrican hebras nuevas, sino que
aparecen ambas mezcladas.

Elementos que intervienen

Para que se lleve a cabo la replicacin del DNA en las clulas se
requieren los siguientes elementos:

DNA original que servir de molde para ser copiado.

Topoisomerasas, helicasas: enzimas responsables de separar las

hebras de la doble hlice.

DNA-polimerasa III: responsable de la sntesis del DNA.

RNA-polimerasa: fabrica los cebadores, pequeos fragmentos de

RNA que sirven para iniciar la sntesis de DNA.

DNA-ligasa: une fragmentos de DNA.

Desoxirribonucletidos trifosfato, que se utilizan como fuente de

nucletidos y adems aportan energa.

Ribonucletidos trifosfato para la fabricacin de los cebadores.

Mecanismo
Aunque existen pequeas variaciones entre procariotas y eucariotas, el
mecanismo bsico es bastante similar:
-Apertura de la doble hlice del ADN por accin de las helicasas.
- Sintesis de los cebadores para que la ADN polimerasa pueda actuar.
Las enzimas implicadas denominan primasas.
- Se inicia la polimerizacin por accin de la ADN polimerasa III
- Cuando se alcanza el cebador del fragmento sintetizado anteriormente
la Polimerasa I sustituye a la Pol III y, haciendo uso simultneo de sus
actividades 111 Tema 10. Replicacin, transcripcin y traduccin
Bioqumica exonucleasa (degradadadora de nucletidos) y polimerasa,
va sustituyendo los cebadores por el ADN correspondiente.
- Las ligasas cierran las mellas que hay entre cada dos fragmentos.

7.2. Transcripcin y ARN

La transcripcin consiste en la formacin de una molcula de ARN a
partir de la informacin gentica contenida en un segmento de ADN. Es
decir da lugar a una copia de ARN con secuencia complementaria y
antiparalela, a partir de una secuencia molde en una de las hebras del
ADN. Mientras que en la replicacin se copia el cromosoma entero, la
transcripcin es ms selectiva. En un momento dado solo son transcritos
ciertos genes o grupos de genes. La clula restringe la expresin de la
informacin gentica a la formacin de los productos gnicos necesarios
en cada momento, en un proceso finamente regulado por secuencias
reguladoras especficas que indican el principio y el fin de los segmentos
que deben ser trascritos:
Existen tres clases principales de ARN

El mensajero: codifica la secuencia de amincidos de uno o ms

polipptidos especificados por un gen.

El ARN trasnferente: lee la informacin codificada en el ARNm y

transfiere el amonicido adecuado a la cadena polipptidica en
crecimiento durante la sntesis proteica

El ARN ribosmico que forma parte de los ribosomas, las

complejas maquinarias celulares donde se sintetizan las protenas.

Elementos que intervienen

Para que se lleve a cabo la transcripcin del DNA en las clulas se
requieren los siguientes elementos:

DNA original que servir de molde para ser copiado.

RNA-polimerasa: sintetiza el RNA a partir del molde del DNA.

Ribonucletidos trifosfato para llevar a cabo la copia.

Poli-A polimerasa, ribonucleoprotena pequea nuclear, RNAligasa.

Mecanismo
Al igual que en la replicacin, existen diferencias entre procariotas y
eucariotas, siendo las principales, la existencia de varias RNApolimerasas en eucariotas y, sobre todo, la necesidad de que se

produzca una "maduracin", un procesamiento de algunos RNAs debido

a la existencia de los intrones. El proceso se divide en tres etapas:

Iniciacin: La RNA-polimerasa se une a una zona del DNA previa al

DNA que se quiere transcribir. A continuacin se corta la hebra de
DNA y se separan las dos cadenas, inicindose el proceso de copia
del DNA a transcribir; esta copia no requiere ningn cebador. Los
ribonucletidos se aaden en sentido 5'-3'. En el caso de la
transcripcin de un gen que codifica para una protena, la RNApolimerasa se une a una zona de control denominada PROMOTOR,
que regula la actividad de la RNA-polimerasa y, por tanto, regula la
expresin del gen.

Elongacin: La
RNA-polimerasa
contina
aadiendo
ribonucletidos complementarios al DNA hasta que se llega a una
determinada secuencia que indica a la polimerasa el final de la
zona a transcribir. Cuando ya se han aadido unos 30
ribonucletidos, en el extremo 3 se une un nuclotido modificado
de 7-metil guanosina, que forma lo que se denomina la
caperuza, el casquete o el extremo Cap.

Terminacin: La transcripcin finaliza, y al RNA recin formado se

le aade una cola de unos 200 nucletidos de adenina, la cola de
poli-A, agregada por la enzima poli-A polimerasa, que sirve para
que el RNA no sea destruido por las nucleasas celulares.

Maduracin de los productos de la trancripcin: Se da en el ncleo

de eucariotas y la realiza la enzima ribonucleoprotena pequea
nuclear (RNPpn), eliminando los intrones del RNA y quedando los
exones libres para ser unidos por una RNA-ligasa.

7.3. Cdigo Gentico y Traduccin:

El cdigo gentico viene a ser como un diccionario que establece una
equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el leguaje de las
proteinas, establecido por los aminocidos.
Despus de muchos estudios se comprob que a cada aminocido la
corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes (61 tripletes codifican
aminocidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminacin de
mensaje).
El cdigo gentico tiene una serie de caractersticas:

Es universal, pues lo utilizan casi todos los seres vivos conocidos.

Solo existen algunas excepciones en unos pocos tripletes en
bacterias.

No es ambigo, pues cada triplete tiene su propio significado

Todos los tripletes tienen sentido, bien codifican un aminocido o

bien indican terminacin de lectura.

Est degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo

aminocido, es decir hay codones sinnimos.

Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases

nitrogenadas.

Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5-3.

La traduccin: El paso fundamental para que los seres vivos puedan

existir, radica en que la informacin gentica, que es una secuencia de
bases nitrogenadas encerrada en los nucletidos del DNA, se convierta
en molculas activas capaces de fabricar materia, producir y gastar
energa; estas molculas estn constituidas por aminocidos, y son las
PROTENAS.
En el proceso de traduccin intervienen de forma fundamental los
tres tipos

ms

frecuentes

de

RNA,

cada

uno

con

una

funcin

complementaria para llevar a cabo de forma conjunta el proceso:

RNA-mensajero (RNA-m): es el encargado de transportar la

informacin gentica desde el ncleo hasta los ribosomas con el
fin de que pueda ser expresada en forma de protenas.

RNA-ribosmico

(RNA-r):

forma

parte

esencial

de

las

dos

subunidades que constituyen los ribosomas.

RNA-transferente

(RNA-t):

juega

un

papel

fundamental

transportando a los aminocidos hasta los ribosomas en el orden

correcto

en

que

deben

unirse

para

formar

determinada, segn la informacin gentica.

Elementos que intervienen en la traduccin

RNA-m, RNA-t.

Ribosomas.

Aminoacil RNA-t sintetasa, translocasas, peptidasas.

GTP, factores de iniciacin y terminacin.

Aminocidos.

Mecanismo

una

protena

Activacin de aminocidos: Cada RNA-t busca a su aminocido

especfico segn el triplete de su anticodn y se une a l por la
accin de una enzima especfica llamada aminoacil RNA-t
sintetasa, que une al aminocido con su RNA-t en el brazo aceptor,
gastndose una molcula de ATP. De este modo, un gran nmero
de transferentes se encuentran unidos a su aminocido antes de
iniciarse la traduccin.

Iniciacin: El RNA-m llega hasta el ribosoma que est separado en

sus dos subunidades y se une a la subunidad mayor; a
continuacin se une la subunidad menor. En los ribosomas existen
dos lugares en los que pueden caber transferentes, el llamado
LUGAR P (= peptidil) y el LUGAR A (= aminoacil). El RNA-m se une
de tal forma que el primer codn se coloca en el lugar P. Este
primer codon siempre es el mismo en todos los RNA-m (salvo en
algunas mitocondrias), es el AUG ledo desde el extremo 5', que
codifica para el aminocido Metionina, con el que se inician todos
los procesos de traduccin celular. A continuacin llega hasta ese
lugar P un RNA-t con el aminocido Metionina, y al lugar A llega
otro RNA-t con el siguiente aminocido que corresponda, segn las
bases del segundo triplete. En ese momento una enzima une
ambos aminocidos mediante un enlace peptdico y todo el
complejo se desplaza un lugar hacia el primer codn, de tal
manera que ahora el dipptido se coloca en el lugar P (peptidil) y
queda libre el lugar A (aminoacil).

Elongacin: Al quedar libre el lugar aminoacil se acerca un nuevo

RNA-t, segn la secuencia de su anticodn, trayendo un nuevo
aminocido, volviendo a crearse un enlace peptdico y
repitindose el desplazamiento del complejo. Estos procesos se
repiten siempre que el codn que aparece en el lugar A tenga
sentido.

Terminacin de la cadena polipeptdica: En un momento

determinado puede aparecer en el lugar A uno de los codones sin
sentido o de terminacin, con lo que no entrar ningn nuevo
RNA-t y el pptido estar acabado, desprendindose del anterior
RNA-t y liberndose al citoplasma al tiempo que los ribosomas
quedan preparados para iniciar una nueva traduccin.

REPLICACIN
es el proceso por el cual el DNA se
copia para poder ser transmitido
a nuevos individuos.

Transmisin de la Informacin
Gentica.

TRANSCRIPCIN
es el proceso de copia de un gen o fragmento
de DNA utilizando
ribonuclotidos y originndose diferentes
tipos de RNA.

TRADUCCIN
es el proceso de sntesis de protenas llevado
a cabo en los ribosomas, a partir de la
informacin aportada por el RNA mensajero.

CROMOSOMAS ALTERACIONES

CROMOSOMAS
CITOGENTICA
La citogentica es la ciencia hibrida que trata de correlacionar los
procesos celulares, en especial de los cromosomas, con los fenmenos
genticos.
Etimologa: Cromosoma viene de las palabras griegas chromos =
coloreado y soma = cuerpo.
Concepto: el cromosoma ha sido definido como una estructura formada
por una secuencia lineal de factores especficos o genes ligados entre
s, capaces de controlar las propiedades hereditarias de todos los
sistemas genticos procariontes y eucariontes.
El cromosoma posee la informacin necesaria para regular el
funcionamiento celular, la diferenciacin celular, la morfognesis y la
reproduccin de los organismos. Cualquier cambio que ocurra en el
cromosoma es la causa de mutacin, variacin y seleccin de los seres
vivos.
En biologa y citogentica, se denomina cromosoma a cada una de las
estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y protenas, que
contiene la mayor parte de la informacin gentica de un individuo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma ms

conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de
compactacin y duplicacin.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio
ptico de manera ntida ya que ocupan territorios cromosmicos
discretos. En las clulas eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en

las bacterias), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es

decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas y
no-histonas. La cromatina, organizada en cromosomas, se encuentra en
el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de
hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de duplicacin y divisin
del material gentico llamado (cariocinesis), esa maraa de hebras inicia
un fenmeno de condensacin progresivo que permite visualizar cada
uno de los cromosomas.
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que cada
uno de los cromosomas presenta una forma y un tamao caractersticos.
Cada cromosoma tiene una regin condensada, o constreida, llamada
centrmero, que confiere la apariencia particular a cada cromosoma y
que permite clasificarlos segn la posicin del centrmero a lo largo del
cromosoma.
Otra observacin que se puede realizar es que el nmero de
cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta
cantidad de cromosomas se denomina nmero o Ploida y se simboliza
como 2n o 4n o 1n dependiendo del tipo de clula.
Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situacin del
centrmero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con
una longitud y una posicin del centrmero determinada existe en el
ncleo otro cromosoma con caractersticas idnticas, o sea, en las
clulas diploides 2n los cromosomas se encuentran formando pares. Los
miembros de cada par se denominan cromosomas homlogos.

Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no

sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son
autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y,
tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o
caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia
autosmica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas
sexuales o heterocromosomas que se denominan as a veces son
independientes de X o de Y. Algunos desrdenes genticos son causados
por un nmero anormal de cromosomas autosomas

HISTORIA Y DEFINICIONES
Los cromosomas fueron observados en clulas de plantas por el botnico
suizo Karl Wilhelm von Ngeli en 1842 e, independientemente, por el
cientfico belga Edouard Van Beneden en lombrices del gnero Ascaris.
El uso de drogas basoflicas (p. ej. las anilinas) como tcnica citolgica
para observar el material nuclear fue fundamental para los
descubrimientos posteriores. As, el citlogo alemn Walther Flemming
en 1882 defini inicialmente la cromatina como "la sustancia que
constituye los ncleos interfsicos y que muestra determinadas
propiedades de tincin".
La definicin biolgica slo se alcanz a principios del siglo XX, con el
redescubrimiento de las Leyes de Mendel: tanto la cromatina como el
cromosoma constituyen el material gentico organizado.

ESTRUCTURA Y COMPOSICIN QUMICA DE LA CROMATINA

Los cromosomas eucariticos son molculas muy largas de ADN de

doble hlice que estn estrechamente relacionadas con protenas
llamadas histonas y protenas llamadas no histonas. Los cromosomas se
pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en los
ncleos de las clulas en interfase, hasta en estados altamente
compactados, como sucede en la metafase mittica. Los principales
componentes que se obtienen cuando se asla la cromatina de los
ncleos interfsicos son el ADN, las protenas histnicas, las protenas no
histnicas y el ARN.

ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Es una macromolcula compuesta de cuatro bases nitrogenadas: dos
pricas constituidas por dos anillos adenina y guanina y dos pirimidas
con un anillo citosina y timina. Estas bases estn asociadas a una
pentosa, la desoxirribosa y una molcula de cido fosfrico. Una de
estas bases se unen por enlace glucosdico forman un nuclesido que se
unen al cido fosfrico por el carbono 5 formando nucletidos.
El ADN tiene cuatro nucletidos: Desoxiadenosina monofosfato (AMP),
Desoxiguanosina monofosfato (GMP), Desoxicitidina monofosfato (CMP)
y Desoxitimidina monofosfato (TMP).

PROTENAS HISTNICAS
La relacin de ADN/ histonas en la mayora de ncleos de clulas
eucariontes o de organismos superiores es de 1:1.
Las histonas se definen como protenas bsicas, ricas en aminocidos
bsicos, que se combinan con el ADN, para formar los cromosomas. La
asociacin se produce mediante uniones inicas que vinculan los grupos
bsico de las histonas con los grupos cidos de fosfato de ADN.

Las histonas son ricas en arginina y lisina, carecen de triptfano, son

pequeas, no tienen ms de cien aminocidos. De acuerdo con la clase
de aminocidos se pueden dividir en HI que son ricas en lisina, H2A Y
H2B moderadamente ricas en lisina y arginina, la H2B es adems rica en
serina, H3 y H4 ricas en guanina.
Se consideraba que las histonas son similares en todas las clulas
eucariontas reprimen la actividad gnica del ADN, pero actualmente se
sugieren que su papel principal es estructural, el que se debe a una
caracterstica muy importante que es un alto grado de conservacin o
estabilidad de estas protenas a lo largo de la evolucin.

PROTENAS NO HISTNICAS - PNH

Todas las protenas no histnicas aisladas de la cromatina se agrupan
bajo las siglas de PNH. Son de 15 a 20 protenas que se hallan en
cantidades importantes. Las principales son: acidicas, residuales y
enzimticas. La mayora de protenas PNH idnticas son comunes en
todos los tejidos, pero presentan una alta selectividad de especie y
rgano.
Las protenas acidicas suelen encontrarse en mayor concentracin en las
zonas de ADN con actividad gnica. Por consiguiente se supone que una
de las funciones de esa protena es activar a los genes, ya sea por
desplazamiento de la combinacin ADN histonas o por desplazamiento
de otras molculas represoras.

ARN CROMOSOMICO ARNc

Se encuentran en proporciones bajas que no sobrepasan el 0.7% al 10%
de la totalidad del ARN del ncleo. Tiene reducido nmero de nucletido,
resiste a la ribonucleasa y se asocia con el ADN moderadamente
repetido. Se ha propuesto que el ARN c acta como depresor de la
actividad gnica, pero las pruebas no son concluyentes.

TIPOS DE CROMATINA
La cromatina (la sustancia que compone los ncleos de las clulas y que
resulta de la interaccin del ADN con las protenas histnicas, no
histnicas y ARN) puede presentar distintos grados de empaquetamiento
o contraccin. Cuando los cromosomas se tien con sustancias qumicas
que se unen al ADN aparecen regiones densamente teidas y regiones

menos densamente teidas. La cromatina mayoritaria, la que constituye

la mayor parte del ncleo recibe el nombre de eucromatina y la
minoritaria el de heterocromatina. Mientras que la eucromatina
representa la fraccin que contiene la mayor parte de los genes activos,
la heterocromatina interviene en varios procesos nucleares, como la
funcin centromrica, el silenciamiento de genes y la organizacin
nuclear

FORMA DE LOS CROMOSOMAS

La forma de los cromosomas es para todas las clulas somticas
constante y caracterstica de cada especie. La forma depende

fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y

de su localizacin en la cromtida.
El cromosoma se encuentra constituido bsicamente por el centrmero
que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o
brazo q. Algunos cromosomas presentan satlites en el brazo corto.
Segn la posicin del centrmero, los cromosomas se clasifican en:
METACNTRICOS
El centrmero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
presentan igual longitud.
SUBMETACNTRICOS
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
ACROCNTRICOS
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
TELOCNTRICOS
Slo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrmero en el
extremo.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por un
cromosoma X (submetacntrico mediano) y un cromosoama Y
considerado acrocntrico sin satlites, aunque en algunas revisiones de
la literatura se le refiere como submetacntrico.

TAMAO CROMOSMICO

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamao a lo largo del

ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a
estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el
tamao suelen realizarse en metafase mittica. Adems, es necesario
tener en cuenta que los tratamientos para teir los cromosomas y para
obtener las metafases mitticas influyen de manera muy importante en
el tamao de los cromosomas. En cualquier caso, en general es posible
decir que hay especies eucariticas con cromosomas grandes y especies
con cromosomas pequeos.

LOS CROMOSOMAS HUMANOS

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus clulas
somticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el
caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones).
El tamao total aproximado del genoma humano es de 3 200 millones
de pares de bases de ADN
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del
genoma humano eucromtico, usado en todo el mundo en las ciencias
biomdicas.

TIPOS ESPECIALES DE CROMOSOMAS

Existen algunos tipos de cromosomas presentes slo en algunos tipos

celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos,
destacan los cromosomas politnicos, en escobilla, cromosomas B e
isocromosomas.
CROMOSOMAS POLITNICOS
Los cromosomas politnicos son cromosomas normales que sufren ciclos
de replicacin, en los que se copian las cadenas de ADN una y otra vez,
sin que al final del proceso ocurra la separacin de los cromosomas y la
citocinesis, ni la divisin celular. En una situacin normal, los
cromosomas entran en mitosis y se copian, por un mecanismo
semiconservativo en el que una hebra es copiada y se queda pegada a
su copia y se separa de su antigua pareja de la doble hebra de ADN, que
tambin ha sido copiada. Durante la formacin de los cromosomas
politnicos las hebras se abren para ser copiadas, pero una vez copiadas
no llegan a separarse y por lo tanto quedan juntas las cuatro hebras, y si
se repite la replicacin, el nmero de copias unidas aumenta
exponencialmente. Este proceso de mitosis defectuosa se denomina
endomitosis, y es normal en determinados tipos celulares, por ejemplo
en tejidos de glndula salival de dpteros, moscas, como Drosophila
melanogaster, donde se observ por primera vez.

CROMOSOMAS EN ESCOBILLA
Los cromosomas en escobilla (tambin llamados cromosomas
plumosos), observados por primera vez por Walther Flemming en 1882
en oocitos de salamandra (Ambystoma mexicanum),4 son uno de los
tipos de cromosomas ms grandes y se hallan en los oocitos de la
mayora de los animales, exceptuando a los mamferos. Se hallan
durante el estadio de la meiosis I denominado diploteno. Luego de este
relativamente largo perodo de la meiosis I, los cromosomas en escobilla
vuelven a compactarse durante el perodo de metafase I.

CROMOSOMAS B
La mayora de los organismos son habitualmente muy poco tolerantes a
la adicin o prdida de material cromosmico, incluso en cantidades
nfimas. As, alteraciones cromosmicas como las deleciones,
duplicaciones y aneuploidas (el exceso o defecto respecto al nmero
cromosmico normal en una especie dada) provocan en el individuo
afectado desde malformaciones hasta inviabilidad en diferentes niveles
del desarrollo. Sin embargo, una excepcin a este hecho en muchas
especies animales y vegetales consiste en la existencia de cromosomas
supernumerarios o cromosomas B. En general, los cromosomas
accesorios presentan las siguientes caractersticas:

no son indispensables para la vida normal de sus portadores;

no son homlogos de ninguno de los cromosomas A, de los que
probablemente proceden;
por lo general tienen sistemas de herencia irregulares y no
mendelianos;
morfolgicamente, suelen ser ms pequeos que los cromosomas
del complemento normal, heterocromticos y alocclicos;
en cuanto a su distribucin, los cromosomas B varan en
frecuencia

ISOCROMOSOMA
Un isocromosoma es un cromosoma metacntrico anormal originado
durante la meiosis o mitosis cuando la divisin del centrmero se
produce segn el plano horizontal en vez de vertical. Como
consecuencia, uno de los brazos del cromosoma original se pierde y los
brazos del isocromosoma resultante son genticamente idnticos entre
s pero en sentido inverso.
En los humanos, los isocromosomas se hallan asociados a ciertas
enfermedades. As, por ejemplo, se hallan en algunas nias que
presentan el sndrome de Turner, en los pacientes con el sndrome de
Pallister-Killian y en algunos tumores. El isocromosoma "17q" (o sea, el
isocromosoma formado por dos brazos largos del cromosoma 17 y que
ha perdido el brazo corto) y el isocromosoma "14q" estn asociados a
ciertos tipos de leucemia. Adems, los individuos portadores de
isocromosomas pueden tener descendientes con mayor nmero de
cromosomas que el normal.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En 1902, os investigadores Walter Sutton y Thedoro Boveri sugirieron el
enunciado de la Teora Cromosmica de la Herencia bajo los siguientes
postulados.
1. En las clulas somticas, procedentes de un cigoto, los
cromosomas forman dos grupos similares: uno de origen materno,
heredado por medio del ovulo y otro de origen paterno heredado
por medio del espermatozoide. Por tanto, cada ncleo somtico
contiene pares de cromosomas iguales, u homlogos, en nmero
igual al nmero haploide de cromosomas de un gameto.

2. Los cromosomas conservan su individualidad estructural y su

continuidad gentica durante el ciclo vital del organismo.
3. En la meiosis, la sinopsis rene pares de cromosomas homlogos y
permite su segregacin consiguiente en diferentes clulas
germinales.
4. Cada cromosoma o par de cromosomas, desempean un papel
definido en el desarrollo de un individuo.
Sutton vea los cromosomas como portadores fsicos de los factores
mendelianos genes y la segregacin de un par de cromosomas, y la
distribucin independiente de los cromosomas no homlogos como la
base fsica de los aspectos cualitativos y cuantitativos de la segregacin
mendeliana.

LA SEGREGACIN
EUCARIONTES.

COMPOSICIN

DE

LOS

CROMOSOMAS

EN

La unidad estructural de los cromosomas de eucariota se denomina

FIBRA DE CROMATINA. El termino fibra de cromatina se usa para
identificar a un complejo de macromolculas, que constituyen el
material cromosmico de la clula no mittica o en interfase.
El grado de compactacin de la fibra de cromatina viaria de acuerdo al
estado fisiolgico del ncleo; este aumenta a medida que la clula pasa
de interfase a mitosis, explicando los diferentes aspectos que presentan
los cromosomas en la divisin celular.
La fibra de cromatina y por ende los cromosomas de eucariontes estn
formados por la asociacin de macromolculas diferentes, tales como
ADN, ARN y protenas histnicas y no histnicas y pequeas cantidades
de lpidos, sales de calcio y magnesio. De todas estas sustancias, el ADN
es el almacn de informacin gentica y por lo tanto el componente
estable del cromosoma. El ARN y las protenas cromosmicas son

molculas que provienen de la actividad gentica y estn implicadas en

la regulacin de dicha actividad.
En las bacterias del ADN no se asocia a alas histonas, aunque puede
asociarse a otras protenas.

NMERO DE CROMOSOMAS
Fue una de las primeras constantes cromosmicas que se estudiaron
para explicarlas individualidades a travs de generaciones celulares del
individuo, la especie los seres vivos estn constituidos por un juego o
complemento somtico de cromosomas 2n, cada n es un juego de
cromosomas, estos dos juegos son aportados por lo gametos. Cada
gameto tiene un juego de cromosomas n, llamado haploide o
monoploide. As por ejemplo los ncleos de las clulas somticas de
hurano tienen 2n = 46 cromosomas, mientras que los ncleos haploides
de los gametos, espermatozoides y ovulo, tiene n = 23 cromosomas.
Numero cromosmico 2n de algunas especies vegetales y animales:
-

Haba vicia faba - 12

Papaya carica papaya - 18
Arveja pisum sativum - 14
Maz zea mays - 20
Frejol phaseolus vulgaris - 22
Arroz oriza sativa - 24
Cebolla Allium cepa - 16
Caf coffea arabica - 44
Hombre homo sapiens - 46
Chimpanc pan troglodytes 48

CARIOTIPO
Se denomina cariotipo a la constitucin cromosmica de las clulas
somticas de un individuo o de un grupo de individuos relacionados.
Para estudiar el cariotipo se suelen tomar muestras de tejidos, sangre
perifrica, medula sea, fibroblastos, etc. Y someterlas a tratamientos
para obtener gran nmero de clulas intactas.

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS

Para la descripcin del cariotipo se usan los siguientes smbolos:

p= brazo corto
q=brazo largo
cen=centrmero
pter=punta de la longitud del brazo
h= heteromofirmos
del= delecion
der= derivado del cromosoma
dic= dicentrico
dup= duplicacin
i= isocrosoma
ins= insercin

ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Son macro lesiones de los cromosomas producidas por alteraciones del
material gentico a nivel molecular y tambin por trastornos en la
divisin celular. Las aberraciones cromosmicas son producidas por
causas endgenas, como por ejemplo errores en la replicacin y
exgenas por la accin de agentes fsicos, qumicos.
Son de dos tipos las de cambios numricos o heteroploidias y las de
cambios
en
la
morfologa
o
estructurales.

HETEROPLOIDA: es cualquier alteracin en el nmero cromosmico

normal diploide que presenta una clula, tejido, individuo o especie. Las
principales alteraciones son: haploida, poliploidia y aneuploidia

.
HAPLOIDA: son organismos que tienen n cromosomas en sus clulas
somticas, carecen del otro complemento n por lo general estos
individuos son ms pequeos y menos vigorosos, muy pocos sobreviven
a esta condicin.

POLIPLOIDAS: un organismo poliploide es el que posee ms de dos

juegos completos de cromosomas en sus clulas somticas. Conforme
muestren un nmero cromosmico con uno o ms conjuntos
cromosmicos, pueden ser triploides 3n, tetraploide 4n, exaploide 6.

ANEUPLOIDA: es el aumento o disminucin de cromosomas de uno a

ms pares pero no de todos los pares.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente
se producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe.
Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen
muchas clases de anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la
muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200
bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con
estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar
problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje,
etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son
los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones

un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms

rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS

Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante

el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos
errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o
deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo
puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo.

Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente

23 cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el
embarazo forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo
a veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso
de divisin celular, se produce un error que hace que una clula
espermtica u vulo termine con un nmero de cromosomas mayor o
menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de
cromosomas) se une con un vulo o clula espermtica normales, el
embrin sufre una anomala cromosmica. Adems a pesar de que una
persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que
pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, inviertan,
dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su
ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de
cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene
un aborto espontneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los
abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del
embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de
Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de
nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan ,
Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.

EL SNDROME DE DOWN (TRISONOMA 21)

Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser
humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se
produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre.

CAUSAS
Poseer una copia extra del cromosoma 21

CARACTERSTICAS
Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso
mental, rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo
normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede
presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta.
Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un
nico pliegue palmar. Los defectos cardacos congnitos son frecuentes
en estos nios y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo
como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales, como la
atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica
(obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del
tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del
nacimiento.
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de
leve a moderado. Con una intervencin temprana y una educacin
especial, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir y participan
en diversas actividades infantiles como cualquier nio normal. Adems
muchos de ellos ponen ms esfuerzo, inters y preocupacin por los
estudios y deportes que la mayora de los nios, y son tan o ms felices
que cualquier nio.

Otras trisonomas
Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho
ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de
nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Por desgracia, la mayora
muere antes del primer ao de vida. Uno de cada 5000 bebes es
afectado por ellas.

LEUCEMIA CRNICA

Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables

de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se
producen glbulos blancos inmaduros y anormales. Dificultando la lucha
contra las infecciones y en la coagulacin

DEFECTOS DEL CORAZN

Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del
desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible
que no sean diagnosticados hasta ms tarde. En este sentido se
sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas
veces se puede identificar una causa especfica.
Los defectos cromosmicos
cardacas congnitas graves,

EL SNDROME DE MARFAN

suelen

estar

asociados

anomalas

Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de

los tejidos elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este produce
cambios en los tejidos elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el
ojo. Tambin ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos
del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas,
dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos
faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes
apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina

SNDROME DE NEVO DE CLULAS BASALES

Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas
endocrinas, la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual
causa una extraa apariencia facial y una predisposicin a cncer de
piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y
mandbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cncer de piel

CAUSAS
Se hereda como una caracterstica autosmica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar
superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o
fracturas espontneas de la mandbula., Anomalas en las costillas,
Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la
espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso estn: la ceguera,
convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales,
retardo mental, los defectos en el iris.

SNDROME DE APERT

Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes

familiares. Se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas
craneales (suturas entre los huesos del crneo), por lo que tienen una
cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el nio crece los huesos
de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual
disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
CAUSAS
Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos
casos de presentacin espontnea en los que no existen antecedentes
familiares. Esta condicin se da por mutaciones en un gen denominado
receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al
sndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura
de las suturas):

SNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN
El sndrome de Saethre-Chotzen, tambin llamado acrocefalosindactilia
tipo III (ACS III), es una rara enfermedad congnita de origen gentico
que se transmite de padres a hijos segn un patrn autosmico
dominante. La primera descripcin fue realizada por el neurlogo
noruego Haakon Saethre en 1931 y el psiquiatra alemn Fritz Chotzen en
1932.
Este sndrome pertenece al grupo de enfermedades llamadas
acrocefalosindactilias, las principales manifestaciones consisten en
anomalas en la forma del crneo producidas por un cierre prematuro de
las suturas craneales (craneosinostosis), asimetras de la cara,
malformaciones en los dedos gordos de los pies, clinodactilia y otras
alteraciones en la forma de los dedos. La capacidad intelectual es
normal por lo general, aunque en algunas ocasiones existe ligero retraso
mental. Se estima que se presenta un caso por cada 50.000 personas,
aunque existen muchos pacientes no diagnosticados debido a que con
frecuencia los sntomas son muy leves y pasan inadvertidos. La
alteracin gentica se debe a una mutacin en el gen TWIST situado en
cromosoma 7

SNDROME DE CARPENTER
(deformidad del crneo en forma de cruce en trbol)
El sndrome de Carpenter, tambin llamado acrocefalopolisindactilia tipo
II, es una rara enfermedad congnita de origen gentico y transmisin
hereditaria autosmica recesiva que se caracteriza por malformaciones
del crneo y fusin congnita de 2 o ms dedos entre si (sindactilia). A
veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan
capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes
mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6
humano. La primera descripcin fue realizada por George Carpenter, M.
D. en 1909.

ENFERMEDAD DE CROUZON (disostosis craneofacial)

El sndrome de Crouzon, tambin llamado disostosis craneofacial
congnita, es una rara enfermedad de origen gentico que se
caracteriza por malformaciones del crneo y de la cara. Se transmite de
progenitores a su descendencia segn un patrn de herencia autosmico
dominante.

SNDROME DE PFEIFFER
El sndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen gentico que
afecta aproximadamente a un nio por cada 100.000 nacimientos, fue
descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien public el caso de una
familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias
generaciones

ANOMALAS COMUNES DE CROMOSOMAS SEXUALES

Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la
presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y).

Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un

cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el
desarrollo sexual, anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos
casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A pesar de eso la
mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las ms
conocidas son:
Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000
mujeres.

Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser

altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de
inteligencia promedio, pero son frecuentes las incapacidades de
aprendizaje. Es comn que esta se detecte solo si se han hecho
pruebas prenatales ya que se les ve saludables y de aspecto
normal
El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias
con este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos.
Generalmente, son estriles y a menos que usen hormonas no
tendrn los cambios normales de la pubertad. Algunas tienen otros
problemas de salud, (defectos cardacos), son de baja estatura,
(pero pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una
inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades para los
conceptos espaciales y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada

600 a 800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X
junto con su cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y).
Tienen ms problemas con el juicio y el control de los impulsos que
los XY. Suelen ser altos con incapacidades de aprendizaje. De
adultos, producen menos testosterona de lo normal y son infrtiles

CARIOTIPO HUMANO
1- Qu es un cariotipo?
Es el conjunto de cromosomas de una clula o individuo
determinados, ordenados segn su tamao, forma y caractersticas. El
cariotipo muestra las caractersticas y nmero de cromosomas de cada
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que
tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares
autosmicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene
un cariotipo estndar. Al Cariotipo tambin se le denomina como anlisis
Cromosmico.

Un cariograma o mapa citogentico es la imagen o fotografa

(apariencia visual), ordenada segn el nmero, tamao y forma de los
cromosomas de un individuo o especie cuando se tie y se examina bajo
un microscopio.

En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de

cariotipo, a los cuales se les conoce como aberracin o anomala
cromosmica. Mediante el cariotipo, se pueden analizar anomalas o
cambios en la estructura y la cantidad de los cormosomas, por ejemplo,
en un cariotipo se puede identificar claramente una persona con
sndrome de Down (o trisoma 21), ya que el par 21 posee 3
cromosomas (uno extra).

1.1-

Cmo se realiza un cariotipo?

El estudio de los cariotipos se realiza a travs de la tincin o coloracin

de los cromosomas. Se aplica un colorante o tintura especfica, que
resalta su estructura a travs del microscopio ayudando a ver con mayor
definicin los cromosomas. Dependiendo de la tincin empleada, se
obtendr un patrn de bandas claras y oscuras, diferente y especfico
para cada par cromosmico.

Esta coloracin se realiza despus de que las clulas han sido detenidas
durante la divisin celular, por medio de la utilizacin de una solucin
llamada colchicina.
Luego, se observa la dotacin cromosmica de la clula en estudio, de la
cual se obtiene una fotografa, que permite las investigaciones
genticas sobre ese individuo o especie.
1.2-

Cariotipo clsico

En
el
cariotipo
clsico
se
utiliza
normalmente
la solucin
Giemsa como colorante, el cual es especfico para los grupos de fosfato
del ADN, este colorea las bandas de los cromosomas (bandas G). En este
tipo de cariotipo los cromosomas se organizan de forma que el brazo
corto quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la
parte inferior.
1.3-

Tipos de cromosomas dentro de un cariotipo

En un cariotipo se pueden distinguir dos tipos de cromosomas: los

autosmicos y los sexuales.
a) Cromosomas autosmicos

Un cromosoma autosomtico, tambin conocidos como autosoma o

somtico son todos aquellos que no sean sexuales y tienen las
mismas caractersticas tanto para cromosomas masculinos como
femeninos. En el ser humano los pares del 1 al 22 son autosomticos
y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales (X e Y).
b) Cromosomas sexuales
Los
cromosomas
sexuales
o
tambin
denominados
heterocromosomas, son los que determinan el sexo (masculino o
femenino), por la forma que tienen a uno se le llama X (posee 4
brazos separados en forma de aspa o X) y al otro Y (con dos brazos
unidos por uno de sus extremos). El sexo femenino est determinado

por dos cromosomas X (XX) y el masculino por un cromosoma X y un

Y (XY). Esta variante gentica es la que determina el sexo.

1.4-

Determinacin del sexo

Para la determinacin del sexo femenino o masculino en el ser humano,

siempre va a depender del espermatozoide aportado por el hombre, ya
que, el cromosoma sexual de los espermatozoides puede ser de tipo X o
de tipo Y, a diferencia de los vulos aportado por la mujer, el
cromosoma sexual siempre va a ser de tipo X.
Entonces podemos ver que la unin entre;
- Espermatozoide (Y) + vulo (X) = Sexo masculino
- Espermatozoide (X) + vulo (X) = Sexo femenino

2- Cariotipo humano
En el ser humano, las clulas usadas con mayor frecuencia son las
clulas blancas de la sangre, ya que ellas son inducidas fcilmente a
crecer y dividirse en cultivo de tejidos, con productos como la
fitohemoaglutinina. Despus cuando estn en proceso de mitosis se
detiene en metafase utilizando colchicina, luego se pasa por un medio
con mayor concentracin de agua (medio hipotnico) que hace que las
clulas se hinchen, sobre el cual se hace presin, se fija, colorea y se
saca una foto de los ncleos estallados, finalmente la foto se amplifica, y
se recortan los cromosomas y se ordenan.
2.1- Organizacin del cariotipo humano
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor,
donde podemos encontramos cromosomas grandes, medianos y
pequeos.
Estos se clasifican en 7 grupos, donde adems de su tamao, se
considera la forma de las parejas cromosmicas, donde podemos
encontrar cromosomas metacntricos (con 2 brazos de similar longitud),
submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo).
Los 7 grupos que comprende el cariotipo humano (recuerda) son los
siguientes:
Cromosomas Grandes
- Grupo A:

Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacntricos.

- Grupo B:

Cromosomas 4 y 5, que son submetacntricos.

Cromosomas Medianos
- Grupo C: Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 +
submetacntricos

que son

- Grupo D:
satlites.

Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocntricos con

Cromosomas pequeos
- Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacntricos.
- Grupo F:

Cromosomas 19 y 20 que son metacntricos.

- Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocntricos.

Los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

grupos

Un idiograma es la presentacin diagramtica

o matemtica de un cariotipo (es un
esquema), ordenado segn su tamao, forma
y patrn de bandas de todo el complemento
cromosmico, los que se sitan alineados por
el centrmero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo.

DEFECTOS CONGENICOS

INTRODUCCIN
Un defecto congnito es un problema que ocurre mientras un beb se
desarrolla dentro del cuerpo de su madre. La mayora de los defectos
congnitos ocurren durante los primeros 3 meses del embarazo.
Un defecto congnito puede afectar el aspecto del cuerpo, su
funcionamiento o ambos. Algunos defectos congnitos, como el labio
leporino o los defectos del tubo neural son problemas estructurales que
pueden ser vistos con facilidad. Para encontrar otros, como son los
defectos cardacos, los mdicos usan pruebas especiales. Los defectos
congnitos pueden variar de leves a severos. Algunos resultan de la
exposicin a medicinas o sustancias qumicas. Por ejemplo, el abuso del
alcohol puede causar sndrome de alcoholismo fetal. Las infecciones
durante el embarazo tambin pueden causar defectos congnitos. Se
desconoce la causa de la mayora de los defectos congnitos.
Algunos defectos de nacimiento puede prevenirse. Consumir cido flico
puede prevenir algunos defectos congnitos. Consulte con su profesional
de la salud sobre cualquier medicamento que est tomando. Algunos
remedios causan serios problemas de nacimiento.
Los bebs con defectos congnitos pueden necesitar de una ciruga u
otros tratamientos mdicos. Actualmente, los mdicos pueden
diagnosticar muchos defectos congnitos durante el embarazo. Esto les
permite tratar e inclusive corregir algunos problemas antes del
nacimiento del nio.
DEFECTOS CONGNITOS Y ENFERMEDADES GENETICAS FRECUENTES
Congnito: implica presencia al nacimiento, ya sea de la
manifestaciones clnica misma (detectable o no) del defecto bsico
bioqumico y/o manifestaciones clnicas en el futuro.
Defecto congnito: es toda alteracin patolgica de origen congnito,
cualquier sea su causa y la manifestacin clnica. Sin: anomala y
trastorno.
Clasificacin:
Los defectos congnitos se clasifican segn sus manifestaciones clnicas
en estructurales y funcionales.
A. LOS DEFECTOS CONGNITOS ESTRUCTURALES
Se caracterizan por presentar alteraciones en la estructura y/o la
morfologa de uno o ms rganos. Existen cuatro mecanismos

principales en la patognesis intrauterina de los defectos estructurales,

que son: deformaciones, destruccin, displasia y malformaciones.
1. Deformaciones. Es la alteracin de forma, configuracin o posicin
de una estructura que era normal, sucede en casos de embarazos
mltiples, oligohidramnios, malposicin fetal, etc. Se manifiesta
generalmente por presencia de asimetras craneanas o faciales,
mocrognatia, dislocacin de caderas, pie equino varo, etc.
2. Destruccin. Significa la desrupcin de una estructura, parte de la
misma o de una extensin mayor del cuerpo que era
originalmente normal. Puede ocurrir por isquemia, hemorragia o
bandas amniticas en cualquier momento de la gestacin. Las
lesiones afectan varios tejidos sin relacin a sus planos de
desarrollo embrionario, como ser: amputaciones de miembros,
hipoplasia de msculos, hemiatrofia, etc.
3. Displasia, es la organizacin celular anormal en un tejido, que
secundariamente produce alteraciones morfolgicas. Afecta todos
los sitios donde existe el tejido afectado por lo que habitualmente
las anomalas estn ampliamente distribuidas (displasias
esquelticas, hemangiomas y enfermedades de depsito). La
caracterstica de la displasia, es que la alteracin es dinmica y
continua durante toda la vida del paciente, a diferencia de otros
mecanismos que cesan una vez completado el desarrollo fetal.
4. Malformacin. Es el defecto de estructura de la embriognesis (1855dias posterior a la concepcin). Cuanto ms temprano se
manifiesta, ms complejo es el cuadro clnico que le sigue. Estos
defectos intrnsecos en la morfognesis se deben a una detencin,
retardo o desvi errneo del desarrollo, que conllevan una
anormalidad en la estructura de una sola regin anatmica o de
uno o varios rganos.
En general las deformaciones y las destrucciones son intrnsecas al
feto y de origen ambiental. La displasia casi siempre es de origen
gentico y las malformaciones pueden ser de causas diversas ya que
el error en el desarrollo ocurre precozmente en el embarazo, durante
la organognesis.
Los defectos congnitos pueden ser defectos mayores o menores de
acuerdo a su significacin clnica y al compromiso o no del rgano
afectado.
Estos a su vez pueden ser nicos (cardiopata aislada, labio fisurado,
anotia) o mltiples (sndrome de Down, sndrome de Turner.)

Un sndrome congnito es un conjunto de defectos que ocurre

repentinamente en distintos pacientes con patrn siempre similar y
relacionados a una patognesis comn. Es decir que ningn defecto
es consecuencia de otro, sino que ocurre independientemente y
determinados por una causa nica, sea cromosmica (sndrome de
Down), gentica (neurofibromatosis), teratognica (sndrome
alcohlico-fetal) o desconocida (sndrome de Cornelia de Lange).
Estas caractersticas las diferencian de cada secuencia, en la cual el
defecto estructural primario puede determinar secundariamente otros
defectos, de esta manera la agenesia renal causa oligohidramnios, la
cual a su vez determina otras anomalas como comprensin
craneofacial, hipoplasia pulmonar, retardo de las extremidades.
B. LOS DEFECTOS CONGNITOS FUNCIONALES.
Se caracterizan porque la anomala es esencialmente funcional, sin
anomala estructural, morfolgica visible. Son trastornos causados
por causados por mutaciones genticas, cuyos productos, ya sean
enzimas o protenas estructurales no intervienen en la embriognesis
sino ms bien en la funcin postnatal de rganos y sistemas (errores
congnitos
del
metabolismo,
hemofilias,
hemoglobinopatas,
mucoviscidosis).
ETIOLOGA DE LAS ANOMALIAS CONGNITAS
Las causas de los defectos congnitos se pueden clasificar en cinco
categoras conocidas
ETIMOLOGA
Herencia multifactorial
Anomalas genticas
Anomalas cromosmicas
Anomalas teratognicas
Causas desconocidas

PORCENTAJE
23,0%
17,6%
10,1%
3,2%
46.1%

EPIDEMIOLOGIA
Se calcula que 2-5% de recin nacidos (RN) vivos y el 10% de RN
muertos, presentan algn defecto congnito o enfermedad gentica. Los
defectos alteran en forma importante las salud, crecimiento, desarrollo
fsico y psicosocial del paciente, adems de inferir en el entorno familiar.
El diagnstico y tratamiento es difcil de realizar en la gran mayora de
pacientes.

Los defectos congnitos son la primera causa de muertes en los pases

de desarrollados y la segunda en muchos pases en vas de desarrollo. A
medida que las enfermedades propias de los pases en el desarrollo
dejan de ser problema principal de salud pblica, las enfermedades
genticas pasan a ocupar su lugar. Se estima que la mortalidad infantil
es inferior a 20 por cada 100 recin nacidos vicos, las malformaciones
congnitas y enfermedades genticas pasan a ser primeras entre sus
causas.
Cerca de la mitad de los casos pueden prevenirse con medidas
oportunas.
La mayora de las malformaciones se manifiestan durante la niez, por
lo tanto el pediatra debe sospecharlas, participar en el proceso
diagnostico multidisciplinario y coordinar la atencin, tratamiento y la
necesidades del paciente afectado y su familia.
Los defectos congnitos pueden ser leves (relevancia clnica modesta) o
graves (relevancia clnica importante).
ANOMALIAS CROMOSMICAS
Las anomalas cromosmicas se caracterizan por deficiencias o por
exceso de material cromosmico, lo que implica un desequilibrio
cuantitativo de los cromosomas. Recordemos que el ser humano tiene
22 pares de cromosomas autosmico y un par de cromosomas sexuales,
dos cromosomas X en la mujer y un cromosoma X y otro Y en el varn.
Cuando sobra un cromosoma autosmico completo, e denomina trisoma
y como el ejemplo ms importante a la trisoma del par 21 o sndrome
de Down, que se produce en el 95% de los casos por la falta de
separacin de los cromosomas maternos durante la meiosis, y el 3% de
los casos por una translocacin balanceada y en el 2% restante por un
mosaicismo. La frecuencia del sndrome de Down est estrechamente
relacionado con la edad materna.
Los excesos de cromosomas sexuales completos se denomina de
acuerdo a su constitucin resultante: XXX, XYY,XXY (Sndrome de
Klinefelter) etc. Y cuando falta un par cromosmico se habla de
monosoma del cromosoma X, que da lugar al sndrome de Tutner.
Las cromosopatas no siguen las leyes mendelianas, habitualmente
tienen un bajo riesgo de recurrencia y en general producen sndromes
de mltiples anomalas congnitas.
En forma caracterstica los nios afectados por anomalas cromosmicas
presentan malformaciones congnitas mltiples, trastornos de

diferenciacin sexual, alteraciones del crecimiento, desarrollo y

deficiencia mental, esta ltima puede ocasionalmente presentarse en las
anomalas de los cromosomas sexuales. Estas manifestaciones clnicas
deben alertar las sospechas de alteracin cromosmica. Algunas
anomalas cromosmicas se diagnostican por sus manifestaciones
caractersticas, pero la confirmacin final se basa en el estudio del
cariotipo
Generalmente estas anomalas cromosmicas son productos de errores
accidentales, como son la falta de separacin de un par cromosmico o
la rotura cromosmica en la produccin de los gametos de los
progenitores, quienes tienen una organizacin cromosmica normal. A
veces el defecto ocurre posteriormente a la concepcin, dando origen a
un producto con una mezcla de clulas normales y anormales, que se
conocen como mosaicismo y cuya significacin clnica depende del
cromosoma afectado, del tipo de anomala y del porcentaje de clulas
normales y anormales en los distintos tejidos.
En general, el riesgo de anomalas cromosmicas, en una familia esta
correlacionado con la edad de la madre.
Por otro lado cabe destacar que la mayora de las alteraciones
cromosmicas que ocurren en la vida embrionaria son causas de abortos
espontneos.
EDAD MATERNA

RIESGO
ANORMALIDAD
CROMOSMICA
20
1/526
25
1/476
30
1/385
35
1/202
40
1/65
45
1/20
50
1/7
ALTERACIONES GENTICAS

DE RIESGO DE
DE DOWN

SNDROME

1/1667
1/250
1/952
1/385
1/106
1/30
1/11

Actualmente conocemos 5000 defectos congnitos secundarios a la

funcin anormal de un gen principal (monognicas). Estos defectos
afectan diferentes rganos y/o funciones de acuerdo al gen involucrado
y siguen las leyes de Mendel. Algunos de estos defectos son
diagnosticados en forma clnica, pero la mayora requiere el concurso del
especialista y de estudios especializados. Los genes defectuosos
ocasionan
defectos
congnitos
estructurales
o
funcionales
(enfermedades propiamente dichas). Las enfermedades hereditarias

pueden ser: autosmicas recesivas, autosmicas dominantes, ligadas al

cromosoma X.
HERENCIA AUTOSOMICA RESECIVA
Mucoviscidosis
Telasemia
Fenilcetonuria
Sndrome de Smith Lemli-Opitz
Hiperplasia suprarrenal congnita
HERENCIA
AUTOSMOCA
DOMINANTE
Acondroplasia
Distrofia miotnica
Sndrome de Marfan
Sndrome de Noonan
Rin poliquistico del adulto
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA
X
Hemofilia A y B
Sndrome de cromosoma X frgil
Agammaglobulinema de Bruton
Retinits pigmentosa

Displasia distrfica
Displasia condroectodrmica
Galactosemia
Sordera congnita
Rin poli qustico Infantil

Sndrome de Huntingtong
Neurofibromatosis
Esclerosis Tuberosa
Sndrome de Waardenburg
Ataxia espinocerebelosa

Distrofia muscular progresiva

Sndrome de lesch-Nyhan
Albinismo Ocular
Enfermedad de Menckes

La expresin clnica d las alteraciones genticas es variable; algunas

mutaciones se expresan como enfermedad cuando un miembro del par
gentico est mutando (genes dominantes). Un individuo con una dosis
de gen dominante presenta la enfermedad y puede transmitirla a cada
hijo con una frecuencia del 50%, el otro 50% tiene la probabilidad de
recibir el gen sano.
Otras mutaciones presentan la enfermedad, solo si ambos miembros de
un par gnico estn afectada (doble dosis) y se conoce como genes
recesivos.
Los sujetos que tienen una dosis de un gen recesivo se denominan
portadores sanos. Las enfermedades recesivas ocurren cuando ambos
miembros de una pareja son portadores del mismo gen recesivo y
ambos lo transmiten al hijo. Cada progenitor tiene 50% de
probabilidades de transmitir el gen recesivo y la probabilidad de
transmitir el gen recesivo y la probabilidad de que ambos lo transmitan
a cada hijo es del 25%.
Los genes localizados en los cromosomas sexuales se transmiten en
forma diferente. El varn tiene una constitucin gentica XY y la mujer
XX., o sea que la mujer tiene doble dosis de genes igual que los genes

autosmicos, en cambio el varn posee solo una copia por tener un solo
cromosoma X. por lo tanto los genes recesivos ligados al cromosoma X
determina la enfermedad en el varn y en la mujer estado de portadora.
Los genes ubicados en el cromosoma Y estn relacionados con la
determinacin sexual masculina y su patologa est relacionada con
anomalas del desarrollo sexual.
En el ser humano se han reconocido este ao 30000-40000 genes. El
cromosoma X tiene 5000 y en el cromosoma y 30.
En general las alteraciones autosmicas dominantes comprenden genes
estructurales y producen malformaciones de moderada severidad, por lo
que se puede transmitir de generacin en generacin. Las
enfermedades recesivas son ms graves y generalmente comprometen
enzimas, constituyendo las enfermedades metablicas. Las afecciones
ligadas al cromosoma X pueden comprometer genes estructurales y/o
funcionales.
DEFECTOS CONGNITOS POR ACCIN DE TERATOGENOS
El feto en su periodo de desarrollo puede ser expuesto a mltiples
sustancias teratognicas, que causan diferentes malformaciones,
simples o multiples, leves o graves.
En los ms importantes se incluyen: ingestin materna de
medicamentos y drogas, infecciones gestacionales, enfermedades
maternas, hipoxemia, hipertermia, intoxicacin por metales pesados.
Cada teratgeno produce un patrn caracterstico de malformaciones
cuya expresin depende de la dosis y el tiempo de la exposicin. El
periodo crtico de teratognesis es durante el primer trimestre de
embarazo (organognesis). Adems los teratgenos producen aborto
espontneo, retardo del crecimiento intrauterino y/o postnatal, neoplasia
y retardo mental.
TERATGENOS COMNES
DROGAS
Alcohol
Andrgenos
Ciclofosfamid
a
Cocana
Herona
Dietiletilbestr

AGENTES
FISICOS
Radiacin
Hipertermi
a

ENFERMEDAD
ES MATERNAS
Diabetes
miellitus
Fenilcetonuria
Miastenia
gravis
Lupus
eritematoso

INFECCIONES
PRENATALES
Citomegalovir
us
Herpes
simple
Parvovirus
Rubola
Sfilis

METALES
PESADOS
Mercurio
Plomo

ol
Estreptomicin
a
Carbamancepi
na
Fenobarbital
Hidanlona
Valproato
Yodo
Isotretinona
Litio
Propiltiouracil
o
Tetraciclina
Tabaco
Talidomina
Warfarina

Toxoplasmosi
s

DEFECTOS CONGNITOS DE CAUSA MULTIFACTORIAL

La mayora de los defectos congnitos tienen una causa compleja y
multifactorial. Actuando factores constitucionales del husped (genes),
factores ambientales pre y post naturales y el factor de oportunidad. La
expresin del cuadro clnico depender de la dosis, momento de
exposicin, tiempo que actu, etc. En esta categora de malformaciones
tenemos defectos aislados y enfermedades comunes.
AISLADAS

ENFERMEDADES COMUNES

Defectos del tubo neural

Diabetes mellitus

Hidrocefalia

Hipertensin arterial

Cardiopatas congnitas

Artritis reumatoide

Displasia de la cadera en desarrollo

Esclerosis coronaria

Pie equinovaro
Estenosis pilrica
DIAGNOSTICO Y EVALUACIN DE LOS DEFECTOS CONGNITOS
El diagnstico correcto de los defectos congnitos es importante para
planificar una estrategia de manejo multidisciplinario, alterando a la
familia sobre los riesgos y complicaciones asociadas. Adems de
reconocer problemas inaparentes como por ejemplo, el chance de

desarrollar hipoglucemia en esos casos de sndrome de BeckwithWiedemann o hidrocefalia en casos de mielomeningocele. Se

recomienda el siguiente plan:
1-Explicar en forma clara y concisa el pronstico del defecto; prevenir y
anticipar problemas
2- Planear en
farmacolgico.

forma

apropiada

el

tratamiento

quirrgico

y/o

3-Establecer si el defecto es hereditario y explicar ampliamente los

riesgos de recurrencia y la posibilidad de diagnstico prenatal. El consejo
gentico es muy importante
4-Informar que ciertos defectos congnitos son ms frecuente en la
gestante aosa
5-Comunicar estrategias preventivas, como la administracin de cido
flico peri-concepcionalmente
para disminuir la incidencia de los
defectos del tubo neural
La evaluacin diagnostica de los defectos congnitos puede ser simple
o muy complicada .Se debe sospechar en todo paciente que presente:
anomalas, malformaciones o deformaciones fsicas visibles, sobre todo
si existen dos o ms defectos menores en reas morfolgicas complejas,
como las manos y la regin craneofacial. Presencia inexplicable de
retardo del crecimiento, sobre
todo si existe desproporcin de
segmentos corporales, retardo mental y alteraciones en la diferenciacin
sexual.
Describimos a continuacin algunas anomalas menores que no
comprometen la funcin ni la vida del individuo que ayudan a sospechar
los sndromes congnitos. Vale la pena recordar que ninguno de los
signos que se enumeran, por si solos son un hallazgo anormal y
caracterstico de ningn sndrome.

MUTACIONES

Una mutacin es un cambio en la informacin gentica (genotipo) de

un ser vivo, que produce una variacin en las caractersticas de este y
que puede trasmitirse a su descendencia. Se presenta de manera
espontnea y sbita o por la accin de mutgenos. Este cambio estar
presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del
organismo (mutacin).
Cuando dicha mutacin afecta a un solo gen, se denomina mutacin
gnica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se
ve afectado, mutacin cromosmica. Y cuando una o varias mutaciones
provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones
genmicas.
Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal

Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal.

Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una
planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin
que produce malformaciones en humanos es aquella que determina
la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente
Mutaciones morfolgicas
Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas,
desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es
necesario emplear tcnicas muy desarrolladas para su deteccin.
Tipos de mutacin segn sus consecuencias

Mutacin somtica
Mutaciones en lalnea
germinal
son las que afectan a las clulas
productoras degametosapareciendo,
de
este
modo,
gametos
con
mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generacin y
tienen una mayor importancia en
laevolucin biolgica.

es la que afecta a las clulas

somticas
del
individuo.
Como
consecuencia aparecen individuos
mosaico que poseen dos lneas
celulares diferentes con distinto
genotipo. Una vez que una clula
sufre una mutacin, todas las clulas
que derivan de ella por divisiones
mitticas heredarn la mutacin
(herencia celular).
Un individuo mosaico originado por
una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo
diferente al resto, cuanto antes se
haya dado la mutacin en el desarrollo
del individuo mayor ser la proporcin
de clulas con distinto genotipo.

frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutacin en

el cromosoma
17 y
que
tiene
una penetrancia del
100 %
y expresividad variable. Con frecuencia hay retardo mental y
macrocefalia.
Mutaciones letales y deletreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la
muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no
produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo
para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en
genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se
manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para
aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales)
son muy tiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria.
En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (tambin llamadas no-permisivas): son aquellas
condiciones ambientales bajo las cuales el individuo pierde la viabilidad,
o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la
mutacin pierde su actividad biolgica.
Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen
mutado es an funcional.
Mutaciones bioqumicas o nutritivas
Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna
funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una
determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta
esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por
ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado, Los
microorganismos constituyen un material de eleccin para estudiar este
tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para
crecer un medio compuesto por sales inorgnicas y una fuente de
energa como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mnimo y las
cepas que crecen en l se dicen prototrficas. Cualquier cepa mutante
para un gen que produce una enzima perteneciente a una va

metablica determinada, requerir que se suplemente el medio de

cultivo mnimo con el producto final de la va o ruta metablica que se
encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrfica y presenta una
mutacin bioqumica o nutritiva
Mutaciones de prdida de funcin
Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no
se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna
funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que
suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin.
Un ejemplo es la mutacin del gen hTPH2 que produce la
enzima triptfano hidroxilasa en humanos. Esta enzima est involucrada
en la produccin de serotonina en el cerebro. Una mutacin (G1463A)
de hTPH2 determina aproximadamente un 80 % de prdida de funcin
de la enzima, lo que se traduce en una disminucin en la produccin de
serotonina y se manifiesta en un tipo de depresin llamada depresin
unipolar.
Mutaciones de ganancia de funcin
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa
algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones
donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen,
generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la funcin original, o
si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la
evolucin. Un caso es la resistencia a antibiticos desarrollada por
algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso abusivo de
algunos antibiticos ya que finalmente el organismo patgeno ir
evolucionando y el antibitico no le har ningn efecto).
Tipos de mutacin segn el mecanismo causa
Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material
gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones
cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones
gnicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes
tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.

Transicin
Por sustitucin
de bases
gnetica
molecular

INDELs (por
inserciones o
deleciones de
bases)
Inversiones

Mutacin

cromosmica

Deleciones o du
plicaciones

Translocaciones

Poliploida
genmica
Aneuploida

Transversin

MUTACIONES GNICAS
Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una base por otra en el
ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien

cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o

cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucletidos: se trata de

ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de
prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones). Tienen como
consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el nmero
de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del
interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para
ello es necesario que se produzcan dos giros de 180, uno para invertir
la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar
en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
MUTACIONES CROMOSMICAS
Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de
cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre
cromosomas.
Histricamente se han clasificado las mutaciones cromosmicas en
estructurales y numricas dependiendo si afectan a la estructura de los
cromosomas o al nmero de ellos.

Variaciones cromosmicas estructurales:

En una poblacin donde exista un polimorfismo para variaciones
cromosmicas
estructurales,
podemos
encontrar
individuos
homocigticos estructurales normales, es decir sin ninguna mutacin,
individuos homocigticos estructurales para la mutacin, es decir con
ambos cromosomas homlogos afectados por la mutacin e individuos
heterocigticos estructurales, con un cromosoma normal y el otro
portador de la mutacin. Los individuos heterocigticos estructurales
suelen presentar una configuracin crtica en meiosis y producir
gametos inviables.
Deleciones
Un individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento
cromosmico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la
alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin es muy grande es
visible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta menor
tamao del normal.

La delecin en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si

se presenta en heterocigosis, el efecto ser ms o menos deletreo
dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento
perdido. En individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las
deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras
dependiendo del sistema de compensacin de dosis gnica, puede
producir algunos efectos fenotpicos en el individuo heterocigtico. En la
especie humana, en nacidos vivos, la delecin ms frecuente y
estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato", consiste en
una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso
mental y finalmente la muerte del individuo.

Duplicaciones

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosmico se replica

ms de una vez por error en la duplicacin del ADN, como producto de
una reorganizacin cromosmica de tipo estructural, o relacionado con
un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no
suelen ser deletreas, ms bien diramos que es una fuente de nuevo
material gentico y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas de las
familias gnicas con un origen evolutivo comn, o las familias
multignicas pueden tener su origen en las duplicaciones.
Las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica
observable a simple vista, sino mediante anlisis citogenticos y
moleculares. Un caso especial es la mutacin Bar enDrosophila
melanogaster, detectable porque los individuos mutantes poseen unos
ojos con menos facetas y con una forma ms estrecha que los individuos
normales. El carcter Bar tiene una herencia dominante y ligada al sexo.
Realmente es una duplicacin de la regin 16A del cromosoma X.
Cuando se produce un sobrecruzamiento desigual se obtienen
cromosomas con tres regiones 16 A y este caso tambin es observable
ya que los individuos portadores de esta variante (ultra Bar o doble Bar)
muestran un ojo ms estrecho y con menos facetas que los Bar. Esta
disminucin en las facetas y tamao del ojo es debido a que los
individuos portadores de la duplicacin sufren un retraso en el comienzo
de la divisin celular en el tejido del primordio del ojo.
La estructura citogentica de las familias multignicas suele ser muy
tpica: Todos los genes que componen la familia se encuentran juntos en
el cromosoma en un mismo "nicho" o cluster, que a su vez puede estar
repetido una o varias veces.

Las histonas se agrupan en un cluster que puede estar repetido hasta

cientos de veces en la misma regin cromosmica. Los distintos genes
estn separados por unos espaciadores ricos en pares A-T y que son
regiones SAR (Scaffold Attachement regions), esto es regiones por las
que un lazo ADN se une al armazn proteico del cromosoma.
Las duplicaciones tambin pueden afectar a segmentos cromosmicos
que no contienen genes estructurales de los tipos estudiados
anteriormente. El genoma eucaritico contiene familias de secuencias
repetidas que tambin se han originado por duplicaciones. La secuencias
tipo Alu o las familias de secuencias nmadas de Drosophila, son casos
de duplicaciones de segmentos de ADN que han ido evolucionando y
conformando las secuencias medianamente repetidas del genoma
eucaritico.

Inversiones

Una inversin es cuando un segmento cromosmico cambia de

orientacin dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es
necesario una doble rotura y un doble giro de 180 del segmento
formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones segn su relacin
con el centrmero:
Pericntricas: Incluyen al centrmero. Se detectan fcilmente al
microscopio ptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.
Paracntricas: No incluyen al centrmero y por tanto tampoco afectan
a la forma del cromosoma.
Si se da un sobrecruzamiento en la zona invertida, en las inversiones
paracntricas, lo mas frecuente es que se forme un puente y un
fragmento en la primera o segunda anafase meitica (dependiendo del
nmero y de las cromtidas implicadas en los sobrecruzamientos). El
fragmento formado en este proceso es siempre del mismo tamao e
igual a la zona invertida ms dos veces la distancia entre el punto de
inversin y el telmero, independientemente de donde se produzcan los
sobrecruzamientos. En las inversiones pericntricas no ocurre este
fenmeno.
Cuando se produce el puente y el fragmento se forman gametos
inviables y una reduccin terica de la fertilidad en un 50%, ya que de

los 4 productos meiticos, dos sern inviables, y dos viables, uno con la
ordenacin estndar y otro con la ordenacin invertida.
Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que pueden ser un
mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la semiesterilidad del
hbrido y al hecho de no existir recombinacin en el segmento invertido.
Todos los genes que se encuentran en el segmento invertido se
transmiten siempre juntos y en ese orden, es como si formaran un grupo
de ligamiento o un supergen que no sufre alteraciones por
recombinacin.

Translocaciones

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homlogos

intercambian segmentos cromosmicos.
Las translocaciones pueden detectarse citolgicamente porque el
heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociacin de 4
cromosomas) en la profase meitica. A veces tambin se pueden
detectar por producirse cambios en el tamao de los cromosomas si los
segmentos intercambiados son de distinta longitud
Dependiendo de la forma de los cromosomas (acrocntricos o metasubmetacntricos) y del lugar dnde se producen los sobrecruzamientos,
las distintas configuraciones darn gametos viables o inviables,
producindose una semiesterilidad en el heterocigoto estructural. Las
coorientaciones de tipo adyacente 2, por regla general, siempre
producen gametos inviables al poseer un desequilibrio cromosmico.
Cuando un mismo cromosoma est implicadoeb ms de una
translocacin con varios cromosomas del complemento, la configuracin
crtica no es un cuadrivalente, es otro tipo de multivalente formado por
los cromosomas implicados.
Hexavalente: Dos translocaciones con un cromosoma en comn
Octovalente: Tres translocaciones
comunes implicados en ellas

con

dos

parejas

cromosmicas

Dos cuadrivalentes: Dos translocaciones con ningun cromosoma en

comn.

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas

acrocntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacntrico
(fusin) y el caso recproco (Fisin)
Robertson estudi la estructura cromosmica de varios grupos
taxonmicos que presentaban polimorfismos para este tipo de
translocaciones. Su conclusin principal es conocida como la hiptesis
de Robertson de conservacin del nmero fundamental. Esta hiptesis
propone que en distintos grupos taxonmicos, puede haber variacin en
el nmero cromosmico, pero el nmero de brazos (nmero
fundamental) cromosmicos permanece constante.
Las translocaciones pueden utilizarse en la construccin de mapas
citogenticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de
translocacin y distintos loci situados en los cromosomas implicados
Variaciones cromosmicas numricas:
Los individuos con una variacin cromosmica numrica tienen uno o
varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosmico
normal. Su meiosis tambin presenta configuraciones crticas.

Poliploida

Los organismos eucariticos superiores poseemos generalmente dos

juegos cromosmicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin
embargo hay especies o individuos que presentan ms de dos juegos
cromosmicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si
denominamos como x el nmero bsico de cromosomas que componen
un genomio, decimos que el nmero cromosmico de los individuos
diploides (2n) es 2n=2x= al nmero de cromosomas de la especie. En
los individuos poliploides el nmero cromosmico vendr expresado
como 2n=nx= al nmero de cromosomas que posea, siendo n el nmero
de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestin. De
esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando
posee como dotacin cromosmica tres o ms genomios completos. Si
los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un
autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo
alopoliploide o aloploide. Dependiendo del nmero de genomios
completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3),
tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; As por ejemplo un
autooctoploide ser un individuo con 8 juegos cromosmicos iguales y

un alohexaploide ser un individuo con 6 juegos cromosmicos distintos

entre s.
La poliploida es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien
est ms extendido dentro del reino vegetal que del animal. En los
vegetales la poliploida se encuentra muy extendida dentro de las
angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geogrfica.
Generalmente en las plantas poliploides se da el fenmeno gigas, es
decir se produce un aumento de tamao en los individuos poliploides ya
que sus clulas son ms grandes que las de los diploides. Entre los
animales slo unos pocos grupos de insectos, crustceos y algunos
anfibios y peces suelen mostrar series poliploides. En animales est
mucho menos difundida la poliploida por presentar muchos problemas
fisiolgicos: el tamao del animal no aumenta, y por tanto al ser las
clulas ms grandes los poliploides tienen menor nmero de ellas; otro
problema se presenta en aquellos individuos con una determinacin del
sexo que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales
(Drosophila, p.ej.).
En
la
meiosis
los
individuos
poliploides
tendern
a
formar x multivalentes por asociacin de los cromosomas iguales de los
distintos genomios. As por ejemplo si cada genomio tiene 7
cromosomas, un triploide tendera a formar 7 trivalentes, un tetraploide
7 tetravalentes, etc.
La poliploida y ms concretamente la aloploida, es un mecanismo
evolutivo que permite reunir los acervos genticos de dos especies en
un slo individuo. Este proceso es frecuente en las angiospermas y se
realiza en al menos dos etapas: hibridacin interespecfica y posterior
duplicacin cromosmica, ambas etapas pueden ocurrir en la misma
generacin.
El proceso de duplicacin cromosmica es necesario para la estabilidad
meitica del hbrido, ya que de esta forma se asegura que cada
cromosoma va a tener un cromosoma homlogo con el cual poder
aparear y recombinar en la profase meitica. Si las dos especies que
hibridan estn muy alejadas evolutivamente, los cromosomas del hbrido
tendrn muy poco en comn, no aparearan en meiosis y los gametos
sern desequilibrados. Por el contrario si las especies son prximas, los
cromosomas de cada genomio sern parecidos, (cromosomas
homelogos) y podran aparear en meiosis, pero las coorientaciones
centromricas podran ser discordantes (segregacin de distinto nmero

de cromosomas a cada polo), sobre todo si hay multivalentes. Para

evitar la formacin de gametos desequilibrados que se originaran por la
formacin de multivalentes en la meiosis, las plantas que evolucionan
por poliploida suelen poseer mecanismos de diploidizacin de tal forma
que en la meiosis solamente aparean cromosomas del mismo genomio,
comportndose el individuo como un diploide normal y formando nx/2
bivalentes. Uno de los ejemplos ms tpicos de este comportamiento es
el que ocurre en las gramneas y mas concretamente en el trigo
blando Triticum aestivum.
La poliploida ha sido utilizada por el hombre inducindola de manera
artificial. De esta forma se ha conseguido plantas ms grandes, con su
correspondiente beneficio agronmico, o tambin para conseguir
hbridos que renan caractersticas de varias especies. En animales,
tambin se ha logrado inducir la poliploida, sobre todo en piscifactoras
y con animales que soporten medianamente bien bajos niveles de
poliploida (ej. en las piscifactoras de trucha se suele inducir la triploida,
los animales son mas grandes y no tienen desarreglos fisiolgicos
incompatibles con la vida).

Haploida

El trmino haploide se aplica a toda clula, tejido u organismo que posee

una constitucin cromosmica igual a la de los gametos de la especie.
Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los
normales de su especie, slo tiene un complemento cromosmico
completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la
que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarn en forma de
univalentes y la inmensa mayora de sus gametos seran inviables. Al
microscopio electrnico slo veramos elementos laterales simples
En la naturaleza la haploida es un estado normal en los hongos, en la
fase gametoftica de las plantas inferiores, y en animales en los machos
de las especies con determinismo sexual por haplo-diploida. Excepto en
los casos indicados la ocurrencia espontnea de la haploida produce
individuos de menor tamao que los normales y generalmente
incompatibles con la vida. En plantas poliploides la haploida puede ser
mejor soportada por los individuos (denominados polihaploides), ya que
al seguir teniendo varios genomios completos tiene menos
desequilibrios fisiolgicos.
La haploida tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre
espontneamente, por lo indicado antes, sin embargo el hombre ha

utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de

plantas. Si se logra duplicar un haploide tendramos un individuo
totalmente homocigtico para todos los genes. Este hecho tiene una
gran importancia en la mejora, ya que para obtener lneas isognicas u
homocigticas a partir de un hbrido lleva mucho tiempo y trabajo,
mientras que por duplicacin de un haploide se puede ahorrar tiempo y
esfuerzo.

Aneuploida

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitucin

cromosmica no comprende un nmero exacto de genomios completos.
Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir
puede tener cromosomas de ms o de menos, esto supone un
desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las
plantas. La aneuploida, ocurrida de forma espontnea, es frecuente en
la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el
organismo es ms o menos viable. En la especie humana son bastante
frecuentes las aneuploidas en nacidos vivos, y las ms compatibles con
la vida suelen originar trastornos fisiolgicos, (ej. Sndrome de Down),
las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las
que aparentemente menos alteraciones producen.
Los individuos normales son dismicos, y los aneuploides se clasifican
siguiendo la siguiente terminologa:
- Monosmico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su
dotacin cromosmica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y
un univalente. Puede haber tipos especiales de monosmicos, as el
monoisosmico es un individuo en el que el cromosoma presente es un
isocromosoma, y el monotelosmico o monotelocntrico es un individuo
en el que el cromosona que est presente en simple dosis es un
cromosoma telocntrico
- Nulismico.- Individuo al que le falta una pareja cromosmica de su
complemento cromosmico. Su dotacin cromosmica es (2n-2) y en
meiosis forma (n-1) bivalentes.
- Trismico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su
dotacin cromosmica es (2n+1). Existen varios tipos de trismicos
dependiendo de las caractersticas que tenga el cromosoma critico:

- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del

complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente
que nunca podr estar en anillo.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En
meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer
cerrado totalmente (en anillo).
- Terciario: Es un trismico cuyo cromosoma extra se ha
originado por translocacin y sus dos brazos se corresponden a
cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su
configuracin crtica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto
cuyo cromosoma central ser el cromosoma crtico.
- Tetrasmico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En
meiosis formar (n-1) bivalentes y un tetravalente.
Los aneuploides se utilizan en estudios citogenticos, como marcadores,
o para la localizacin de genes, ya que sus segregaciones difieren de las
mendelianas. En los aneuploides por exceso, se puede aplicar los
mismos calculos que en la herencia polismica vista en los poliploides.
MUTACIONES GENMICAS O NUMRICAS
Consisten en la alteracin del nmero de cromosomas de una especia,
ya sea por exceso o por defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)
Euploidas: Se debe a alteraciones del nmero normal de dotaciones
cromosmicas.

Monoploidas. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo:

Vegetales

Poliploida. Organismos que contienen ms de un juego completo

de cromosomas.Pueden ser triploides (pltanos), tetrapliodes
(patatas)o hexaploides (trigo)

Aneuploidas: Estos individuos presentan algn cromosoma de ms o de

menos respecto a su dotacin normal.

Nulisomas. Falta una pareja cromosmica (efectos letales)

Monosomas: Falta un cromosoma de una determinada pareja

Trisomas: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)

Tetrasomas: 4 ejemplares de un cromosoma.

BIBLIOGRAFIA

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Imgenes:

Fotos 1 a 6: www. pendientedemigracion.ucm.es

Foto 7: www.efn.uncor.edu