GENETICA FORENESE

INTRODUCCION:
La gentica forense es la especialidad que engloba la aplicacin de
las tcnicas de biologa molecular utilizando ADN, relacionada con el
poder judicial. En las agresiones sexuales el forense explora a la
vctima, toma muestras de restos dejados por el agresor, examina las
ropas de la vctima, en busca de fuentes de ADN, luego lo estudia en
el laboratorio para culminar con la elaboracin del informe decisivo
para las actuaciones penales.
Por lo general los resultados de la medicina forense no son
concluyentes, sino que se expresan en trminos de probabilidades. Es
decir, por las tcnicas de ADN no puede certificarse que una muestra
de ADN pertenece a una determinada persona, pero se puede
aseverar la misma premisa con una probabilidad muy cercana a uno.
En el caso de los resultados negativos, estos si son concluyentes.
La gentica forense es el anlisis de los polimorfismos responsables
de la variabilidad gentica en la poblacin humana aplicados a los
problemas judiciales.
El hecho de utilizar el anlisis de ADN para identificar a una persona
sigue un razonamiento sencillo. Cada ser humano es diferente,
dos personas puede ser ms o menos parecidas, sobre todo
entre familiares cercanos, per nunca son idnticos, salvo en
los gemelos univitelinos.
La gentica forense trabaja con vestigios biolgicos de un ser humano
u otro ser vivo que pueda ser analizado por una tcnica en el
laboratorio. Estas muestras en general provienen de las personas
implicadas en el delito.
ORIGEN:
Evoluciona a partir de otra rama conocida como hemogenetica
forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner
describe el sistema ABO de los hemates y Von Durgen y Hirschfeld
descubren su transmisin hereditaria.
El objetivo de esta ciencia era la identificacin gentica en
crmenes y casos de paternidad.
Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de
antgenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh, MN), protenas sricas y
enzimas eritrocitarias.

Esta subespecialidad se centra bsicamente en tres reas:

INVESTIGACION DE LA PATERNINAD: impugnacin por parte
del supuesto padre o reclamacin por parte de la madre y/o del
hijo.
CRIMINALISTA: asesinato y delitos sexuales (violacin sexual).
Se analizan restos orgnicos humanos (sangre, pelo, saliva,
esperma, piel).
IDENTIFICACION: restos cadavricos (por ejemplo, los restos
de Zar Nicols II de Rusia y su familia) o personas
desaparecidas (como sucedi en Argentina con los nios
desaparecidos durante la dictadura militar).
Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del
ADN y de su estructura y al posterior avance en las tcnicas de
anlisis de dicha molcula la Hemogenetica Forense evoluciono
considerablemente hasta el punto de que hoy en da puede hablarse
de una subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Gentica
Forense, puesto que en la actualidad no solo se emplean marcadores
sanguneos sino tambin muchos otros.
Aunque la ciencia posea las herramientas necesarias para el estudio
del ADN, sub aplicacin en la resolucin de casos judiciales no se
produjo hasta 1985.
(ADN) ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
El ADN es la carta de presentacin individual de cada persona, esto se
debe a que ciertas regiones de nuestro genoma son altamente
variables y as podemos asignar un genotipo a cada individuo. Estas
variaciones o polimorfismos presentes son tiles para identificar a
una persona en el momento de tomar la muestra de un sospechoso y
compararla con la muestra obtenida en la escena del crimen.
En el ADN esta almacenada la informacin que indica a la clula como
sintetizar sus protenas.
GEN es la unidad de informacin
LOCUS es el lugar que ocupan los genes
ALELO es cada versin de un mismo gen
Todos los individuos de una misma especie comparten el orden que se
ubican sus genes en la molcula de ADN, pero difieren en los genes
en la molcula de ADN, pero difieren en los alelos que ocupa cada
locus HLA Dgalfa.

LA CELULA, TIENE NUCLEO, EL NUCLEO TIENE CROMOSOMAS,

EL CROMOSOMA TIENE ADN, EL ADN TIENE GEN.

DNDE SE ENCUENTRAN LAS MUESTRAS DE ADN?

Las muestras ms frecuentes donde se encuentra ADN son: la sangre
fresca, la saliva, el semen, fluidos mixtos (semen-sangre epitelios)
tejidos cadavricos (tejidos blandos, huesos dientes), as como fluidos
en soportes solidos como hisopos, papel filtro, etc.
Sin embargo, existen fuentes menos frecuentes como tejidos en
parafina, uas, estampillas postales, sobres, colillas, restos de
utensilios (vasos, afeitadoras, cepillos de dientes, etc.) entre otros
sitios.
No obstante, la obtencin de ADN en estas muestras es ms difcil
porque existe un alto grado de contaminacin ambiental y la muestra
puede ser muy pequea.
QUE TECNICAS UTILIZA LA GENETICA FORENSE?

STRs
SNPs
PCR
Anlisis de ADN mitocondrial
Anlisis de cromosoma Y
STRs

STRs autosmicos de uso generalizado en gentica forense con fines

de identificacin humana es importante disponer demarcadores de
ADN que exhiban una alta variacin entre individuos y que en
conjunto permitan discriminar entre ellos. Actualmente existen miles
de STRs identificados y se calcula que en el genoma humano existe
un STR cada 10000pares de bases. En los criterios a seguir para la
seleccin de STRs con aplicacin en identificacin humana deben
primar los siguientes factores: alto poder de discriminacin, alta
heterocigosidad, localizacin en distintos cromosomas para evitar el
ligamiento entre marcadores, robustez y reproducibilidad de
resultados en reacciones mltiplex, baja tasa de mutacin y longitud
de alelos en el rango de 90-450 pares de bases.
SNPs
Los SNPs son marcadores biallicos, es decir, slo existen dos alelos
posibles para cada locus, por lo tanto son menos informativos para
pruebas forenses que un locus STR, por lo que se necesitan analizar
una mayor cantidad de marcadores para alcanzar el mismo poder de
discriminacin que los 13 STRs utilizados por CODIS. Una ventaja, sin
embargo, es que una vez que se mejore la capacidad de anlisis con
ensayos multiplex y la completa automatizacin, sern una
herramienta con gran poder en las pruebas forenses, ya que nos
permitirn el anlisis de miles de SNPs (Budowle, 2009)
PCR
La reaccin en cadena de la polimerasa (conocida como PCR por sus
siglas en ingls, Polymerase Chain Reaction) permite amplificar ms
de un milln de veces un ADN obtenido a partir de una regin
seleccionada del genoma, siempre y cuando se conozca una parte de
su secuencia de nucletidos. Esta tcnica fue ideada en 1989 por
Kary B. Mullis que obtuvo el premio Nobel de Qumica en 1993 por
dicho invento. La introduccin de la PCR en Gentica Forense ha
hecho posible el anlisis de una gran variedad de muestras cuyo
estudio resultaba imposible mediante las tcnicas convencionales. La
PCR permite la obtencin in vitro de millones de copias de un
fragmento de ADN especfico a partir de una cantidad nfima de ADN
mediante una reaccin enzimtica cclica.
ANALISIS DE ADN MITOCONDRIAL
Todo el patrimonio gentico que poseemos los seres humanos se
encuentra confinado en dos orgnulos celulares: ncleo y mitocondria
ADN Mitocondrial (ADNmt) las mitocondrias, que se encuentran

ubicadas en el citoplasma y constituyen las autnticas plantas

generadoras de energa de la clula, poseen un ADN propio dispuesto
circularmente y cerrado que se encuentran en mltiples copias dentro
de la clula (1000a 10000copias) El ADNmt se hereda exclusivamente
por va materna por tanto todos aquellos individuos emparentados
por va materna poseern, salvo mutaciones de novo puntuales,
idntico ADNmt. Esta propiedad es especialmente til en casos de
identificacin de cadveres en los que no se dispone de muestras de
familiares prximos y se tiene que recurrir a familiares lejanos
emparentados por va materna.
ANALISIS DEL CROMOSOMA Y
El cromosoma Y presenta una diferencia importante respecto al resto
de cromosomas, Su herencia es exclusivamente paterna, es decir, se
transmite de padres a hijos varones sin que exista la posibilidad de
recombinacin. Por tanto, la informacin gentica contenida en el
mismo se hereda como haplotipo ,o sea, los genotipos para cada uno
de los marcadores del cromosoma Y se transmiten en bloque y no de
forma independiente De esta forma, salvo posibles mutaciones, todos
los individuos varones emparentados por va paterna comparten el
mismo haplotipo para el cromosoma Y.
IDENTIFICACION GENETICA EN GRANDES CATASTROFES
A menudo se requiere el uso de herramientas bioinformticas capaces
de realizar bsquedas sistemticas de un alto nmero de perfiles de
ADN de acuerdo a diferentes algoritmos y que al mismo tiempo
permitan evaluar con rapidez la significacin estadstica (LR) de los
distintos grados de coincidencia observados entre los perfiles
genticos de las muestras post-mortem y los perfiles obtenidos de las
posibles muestras ante mortem de las vctimas (utensilios de aseo
personal, biopsias,...) o de muestras de referencia(sangre o saliva) de
sus familiares vivos.
Existe un conjunto interrelacionado de factores y circunstancias que
pueden comprometer o dificultar el objetivo final de la identificacin
gentica de las vctimas de una gran catstrofe, tales como:
(1) el nmero de vctimas y modelo poblacional (poblacin abierta o
cerrada),
(2) los mecanismos de destruccin de los cuerpos,
(3) el grado de fragmentacin,
(4) el estado de degradacin del ADN,

(5) la accesibilidad a las muestras post-mortem o

(6) el tipo de muestra de referencia disponible.
IDENTIFICACION DE VICTIMAS DE CATASTROFES CUYOS
CUERPOS HAN QUEDADO SERIAMENTE DESTRUIDOS
El primer caso en que se utiliz el DNA para la identificacin de
vctimas fue el del asalto del rancho Waco (Texas) por el FBI, en el que
se produjo un incendio y muchos de los ocupantes quedaron
totalmente calcinados (Butler 2005).
La molcula de DNA puede obtenerse en bastante buen estado a
partir de la matriz de los huesos o delos dientes (Goodwin, et al.
2007; Li 2008). Una vez obtenido y purificado, el DNA puede
amplificarse y analizarse mediante los marcadores genticos
adecuados. No obstante, si el DNA est degradado puede ser que
algunos loci STR no se amplifiquen. Cuanto mayor es el fragmento de
DNA a amplificar para un marcador microsatlite ms probable es que
se produzca un corte en su interior y por tanto que falle dicha
amplificacin. Para minimizar estos efectos se pens en redisear
primeras (secuencias cortas de DNA que permiten la amplificacin por
PCR) que redujesen al mximo el fragmento informativo a amplificar.
Esta imaginativa estrategia fue de gran utilidad en el caso de la
identificacin de las vctimas del 11-S en el World Trade Center (Butler
2005).
PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE RECOGIDA Y ENVIO
DE MUESTRAS AL LABORATORIO 1
PROTECCION DEL PERSONAL
Siempre que se manipula material biolgico humano es prudente
asumir que este tipo de material puede contener patgenos
potencialmente peligrosos y por tanto ser una posible fuente de
infeccin (VIH, hepatitis, tuberculosis, meningitis...etc). Precauciones
universales como las que a continuacin se detallan:

Prevenir, en todo momento, el contacto directo del operario con

la muestra mediante el uso de guantes, mascarilla, bata u otro
tipo de ropa protectora.

Prohibir el consumo de comidas y bebidas, as como de tabaco.

Extremar las condiciones de asepsia y siempre que sea posible

utilizar material desechable.

Una vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el

material desechable utilizado en contenedores para residuos
biolgicos, para eliminarlos posteriormente segn las normas
de destruccin de residuos biolgicos.

Recomendar la vacunacin al personal que est en contacto con

este tipo de muestras.

FACTORES INHERENTES A LOS INDICIOS BIOLOGICOS

Los restos biolgicos se encuentran en condiciones adversas cuando
abandonan las condiciones controladas y estables del organismo,
principalmente por las condiciones medio ambientales, temperatura y
humedad, a la exposicin a sustancias qumicas o de
microorganismos, hongos y bacterias, ocasionando la degradacin del
indicio o la inhibicin de los anlisis, son circunstancias que limitan la
lectura de la informacin gentica traducindose en la obtencin de
resultados parciales o incluso la no obtencin de resultados.
FACTORES INHERENTES A LOS INDICIOS BIOLOGICOS
Y por ltimo, ajenos al hecho criminal tambin pueden ser restos
biolgicos de origen humano, stos pueden haberse depositado antes

que los producidos en el crimen, por ejemplo, los restos epiteliales

adheridos por el uso habitual en el pomo de una puerta mezclados
con los restos de sangre de la vctima; tambin dicha mezcla de
fluidos y restos biolgicos puede producirse durante el hecho
criminal, como por ejemplo, la mezcla de fluidos vaginales de una
vctima de agresin sexual con el semen del agresor. Estas mezclas
de fluidos deben tenerse siempre en consideracin y tendrn, segn
las circunstancias, ms o menos importancia en la investigacin.
Ahora bien, las mezclas de fluidos originadas posteriormente al hecho
criminal, y que vamos a denominar como contaminacin, bien sea
durante la inspeccin ocular, en el propio laboratorio o durante la
cadena de custodia, s pueden invalidar los resultados obtenidos.
PRECAUCIONES DURANTE EL PROCESO DE RECOGIDA Y ENVIO
DE MUESTRAS AL LABORATORIO 2
PROTECCION DE LAS MUESTRAS
Contaminacin por material biolgico humano.
Transferencia de indicios biolgicos
Contaminacin microbiolgica.
Contaminacin qumica
Precauciones bsicas como son:
Aislar y proteger, lo ms rpidamente posible, la escena del delito y
salvo que alguna circunstancia lo impida, los indicios biolgicos deben
ser los primeros en ser recogidos.
Usar guantes limpios
Evitar hablar o estornudar sobre las muestras. Usar mascarilla.
Usar bata u otro tipo de ropa protectora.
Utilizar instrumental desechable (de un solo uso).
No aadir conservantes a las muestras.
Dejar las muestras secar a temperatura ambiente, en un lugar
protegido, antes de empaquetarlas para su envo definitivo al
laboratorio.
Empaquetar cada muestra por separado.

 Siempre que sea posible, empaquetar las muestras en bolsas de

papel o cajas de cartn evitando utilizar plstico.
Una vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el material
desechable utilizado (guantes, pipetas, papeles...) en bolsas de
basura o contenedores para residuos biolgicos, para eliminarlo
posteriormente segn las normas de destruccin de residuos
biolgicos.
TOMA DE MUESTRA DE REFERENCIA
1- Muestras indubitadas en personas vivas
Sangre
Clulas epiteliales bucales (saliva)
Pelos con raz
2.- Muestras indubitadas en personas transfundidas:
Si una persona ha recibido una transfusin de sangre, es
conveniente utilizar como muestra de referencia una toma de saliva o
pelos con raz
3.- Muestras indubitadas en cadveres en buen estado de
conservacin
Sangre post mortem
Msculo esqueltico
4.- Muestras indubitadas en cadveres carbonizados.
5.- Muestras indubitadas en cadveres en avanzado estado de
putrefaccin o esqueletizados.
Huesos
Dientes
6.- Muestras indubitadas en cadveres embalsamados
7.- Otras muestras de referencia en personas fallecidas
Restos biolgicos existentes en centros hospitalarios
Restos biolgicos existentes en el mbito familiar
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL LUGAR DE LOS
ECHOS

1- Manchas secas en muestras pequeas y de fcil transporte

2.- Manchas secas en muestras grandes no transportables
2.1.- En soportes no absorbentes
2.2.- En soportes absorbentes
3.- Indicios hmedos
4.- Indicios lquidos
4.1.- Sangre
4.2.- Semen
4.3.- Lquido amnitico
4.4.- Orina u otros fluidos biolgicos
5.- Pelos dubitados
6.- Restos cadavricos
6.1.- Restos cadavricos en buen estado de conservacin
6.2.- Restos cadavricos carbonizados
6.3.- Restos cadavricos en avanzado estado de putrefaccin o
esqueletizados.
7.- Restos fetales y placentarios
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS EN EL CUERPO DE LA
VICTIMA
Manchas de sangre, semen u otros fluidos biolgicos
Saliva en marcas de mordeduras
Uas
Pelos dubitados
AGRESIONES SEXUALES
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS
2 tomas bucales: por debajo de la lengua, alrededor de las encas,
de los dientes y por el paladar.

 Superficie corporal: Hay que buscar manchas de semen o saliva

as como posibles mordeduras..
Peinado de vello pbico y recogida de pelos dubitados
2 tomas cervicales, 2 tomas vaginales y 1toma de genitales
externos: que se realizaran con hisopos estriles, limpiando con
cuidado el cuello uterino, la cavidad vaginal y la regin vulvar
Lavado vaginal
2 tomas anales y 1 toma del margen anal
Las ropas vestidas por la vctima en el momento de la
agresin
RECOGIDA DE INDICIOS BIOLOGICOS

BASES DE DATOS DE ADN

Las bases de datos de ADN con fines de investigacin criminal son
actualmente las bases de datos genticas de mayor inters para los
laboratorios forenses. Gracias a la experiencia acumulada por un gran
nmero de pases en todo el mundo (que ya han desarrollado una
legislacin especfica) hoy sabemos que la comparacin sistemtica
de los perfiles de ADN provenientes de distintas causas penales
estructurados en una misma base de datos, puede ser una
herramienta muy eficaz para reducir el ndice de criminalidad de
determinados delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos en
los que existe una alta reincidencia. De esta forma la prueba del ADN

ha dejado de ser un mero testigo a posteriori" de los hechos

criminales para convertirse potencialmente en una herramienta
preventiva de la criminalidad.
PASOS DE UN ANALISIS DE ADN

RECOGIDA DE MUESTRAS EN CASOS DE INVESTIGACION

BIOLOGICA DE LA PATERNIDAD
1- Cuando el presunto padre, el hijo y/o la madre estn vivos
2.- Cuando el presunto padre biolgico ha fallecido
2.1.- Anlisis a partir de restos seos y piezas dentales
procedentes de la exhumacin del cadver
2.2.- Anlisis de muestras biolgicas del fallecido existentes en
centros hospitalarios o en el mbito familiar
2.3.- Anlisis de muestras biolgicas procedentes de familiares del
fallecido
3.- Investigacin de la paternidad a partir de restos fetales
SISTEMAS DE EMPAQUETADO Y PRESERVACION DE MUESTRAS
1-IDENTIFICACIN DE LAS MUESTRAS
Identificacin de las muestras, en el que debe constar:
" El nmero de referencia de la muestra.
" Tipo de muestra.

 " A quien pertenece y/o la localizacin.

2.- CADENA DE CUSTODIA
En el que debe constar:
" Nombre o identificacin y firma de la persona que realiza la
recogida.
" Fecha y hora de la recogida.
3.- SISTEMAS DE EMPAQUETADO
Tubos con indicios lquidos
Los tubos con indicios lquidos sern introducidos en tubos de
transporte con cierre irreversible, que sern correctamente
identificados y se mantendrn y enviarn refrigerados al laboratorio,
lo ms rpidamente posible.
Frascos o recipientes con indicios lquidos o con rganos,
tejidos blandos... etc. Estos recipientes que deben tener un cierre
de rosca o hermtico sern precintados, correctamente identificados
y se mantendrn y enviarn refrigerados al laboratorio, lo ms
rpidamente posible.

SISTEMAS DE EMPAQUETADO Y PRESERVACION DE MUESTRAS

 Hisopos estriles en seco

Muestras con manchas secas. Enviar al laboratorio sin refrigerar.
Pelos dubitados en bolsas de papel precintadas
correctamente identificadas. Enviar al laboratorio sin refrigerar.

Costras, raspaduras, uas...etc. Deben ser recogidas en papeles

pequeos que sern doblados con cuidado y posteriormente
introducidos en bolsas de papel precintadas y correctamente
identificadas y enviadas al laboratorio sin necesidad de refrigerar.
Huesos y dientes. Se introducen en bolsas de papel y cajas de
cartn adecuadas a su tamao, que deben ser precintadas y
correctamente identificadas, pudiendo enviarse al laboratorio sin
refrigeracin.
Los huesos, si por algn motivo mantienen restos de putrlago,
deben ser introducidos en recipientes plsticos de cierre hermtico
que sern precintados y correctamente identificados, mantenindose
y envindose refrigerados al laboratorio, lo ms rpidamente posible.
RECEPCION DE MUESTRAS EN ELLABORATORIO
1.- Recibir las muestras y rellenar la hoja de custodia donde debe
constar:
Nombre de la persona que entrega las muestras.
Nombre de la persona que recibe las muestras.
Fecha y hora de la entrega.
Empresa que realiza el transporte (si procede)
2.- Chequear el nmero de referencia de cada muestra y compararlo
con el formulario enviado por el Mdico Forense o por la Polica
Judicial. Anotar las discrepancias, si las hay.
3.- Comprobar que todas las muestras estn bien empaquetadas y
que los precintos estn ntegros.
4.- Al abrir los recipientes, bolsas...etc. que contienen las muestras
comprobar que la identificacin y descripcin son correctas.
Anotar las discrepancias.
5.- Fotografiar las muestras y anotar su estado de conservacin.

6.- Cada Centro podr establecer sus propias acciones correctoras,

cuando se detecten defectos en el empaquetado o errores en la
identificacin de muestras.
GARANTA Y CONTROL DE CALIDAD EN LOS ANLISIS DE ADN

Las medidas de garanta y de control de calidad consisten en varios

elementos, entre los que figuran la documentacin y la validacin de
las metodologas, las pruebas de competencia tanto internas como
externas, y la revisin peridica de casos. Los laboratorios pueden
demostrar que respetan las normas internacionales a travs de
procedimientos de acreditacin por terceros. El sistema de
acreditacin por terceros ms difundido es el a ISO/IEC
Acreditacin: Norma ISO 17025:2001
Los laboratorios deben establecer una serie de protocolos que
aborden todos los aspectos del proceso de identificacin de restos
humanos, a saber: la recoleccin, la conservacin y, en ltima
instancia, el tratamiento final de los restos humanos; la recoleccin,
la conservacin y el tratamiento final de las muestras de referencia;
el procesamiento tanto de restos humanos como de muestras de
referencia; la comparacin y el anlisis estadstico de datos; y la
preparacin de informes sobre compatibilidades e incompatibilidades.
MUTACION
La alteracin de la secuencia de ADN, mediante el proceso de
mutacin, es el origen primario de toda la variacin gentica. Las
variantes allicas que surgen por mutacin y que son transmitidas de
generacin en generacin hacen posible la evolucin. Las mutaciones
que se producen en las lneas germinales son las importantes porque
pueden ser transmitidas a la descendencia; aunque hay algunas
mutaciones somticas que pueden ser heredadas cuando las
estructuras reproductivas surgen de meristemos somticos. Durante
la replicacin y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente daado
por eventos fsicos y qumicos, pero la mayora de los daos son
reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de tales alteraciones
escapan a la reparacin enzimtica, constituyndose en mutaciones
gnicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que
(1) el proceso de mutacin no es una adaptacin sino la consecuencia
de un error (un dao no reparado del ADN) y
(2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.

La mutacin es un proceso aleatorio (estocstico) en el sentido de

que la ocurrencia de una mutacin particular no est determinada por
la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente
donde la mutacin podra ser ventajosa; es decir, cuando la mutacin
causa una sustitucin de un aminocido en una protena lo hace sin
considerar si el cambio es ventajoso para la protena. Tambin es
aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que
ocurra una mutacin particular, no podemos predecir cul de un gran
nmero de copias gnicas sufrir la mutacin. Que la mutacin sea un
proceso estocstico no significa que todos los sitios en el ADN se
alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas
mutacionales; en efecto, sabemos que la exposicin a varias clases
de radiacin, a ciertas sustancias qumicas o an la desnutricin
incrementan las tasas de mutacin.
QUIMERAS
El quimerismo es un trastorno gentico, que se cree que se origina
cuando dos cigotos, tras la fecundacin, se combinan formando uno
solo, desarrollndose normalmente. El individuo resultante posee dos
tipos de clulas diferentes, cada una con distinta constitucin
gentica. En la mayora de los casos reportados, clulas de rganos o
zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto, como si fueran dos
personas en una sola.
Segn las ltimas teoras, esta enfermedad es causada por dos vulos
que han sido fertilizados tras el acto sexual, los cuales, antes de tres
semanas, se unen y crean un ser con doble material gentico. Puede
ocurrir que estos cigotos que se unen sean de diferente sexo, por lo
que existe la posibilidad de que el individuo resultante sea un
pseudohermafrodita, con clulas de su cuerpo con genotipo
correspondiente a los dos sexos. Asimismo pueden existir casos
donde el color de la piel no est definido y pueda tener manchas por
el cuerpo.
PARA QU SIRVE EL ADN EN LA INVESTIGACIN FORENSE?
El ADN se ha convertido en una de las herramientas ms precisas
para la identificacin de individuos y es utilizado por miles de
laboratorios fundamentalmente en:
1.
La identificacin de
vestigios biolgicos de inters en la investigacin criminal de muy
diversos delitos.

2.
restos humanos y personas desaparecidas.

La

identificacin

de

3.
La
investigacin
biolgica de la paternidad y otras relaciones de parentesco.
Los mtodos ms extendidos y de comn aplicacin en Medicina
Forense para estudiar el ADN son:
1.- HIBRIDACIN CON SONDAS.
Bsicamente consiste en la identificacin de una regin determinada
mediante el uso de una sonda, que es un fragmento monocatenario
de ADN complementario a una secuencia de bases conocida. Esta
sonda, marcada con un producto radiactivo o quimioluminescente, se
pone en la solucin con el ADN de la muestra y se visualiza despus
de una serie de procesos para separar los diferentes alelos que
puedan existir con base en la longitud de los mismos.
2.- REACCIN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR).
Esta tcnica supuso una verdadera revolucin y es la ms extendida
en la actualidad, por s sola o como paso intermedio de la
secuenciacin. Inventada por Kary MULLIS en 1987, le supuso el
premio Nobel de Qumica el pasado ao.
Gracias a esta tcnica se puede amplificar una determinada regin
del ADN que est delimitada por una secuencia especfica y
complementaria a unas pequeas sondas denominadas primers que
actan como iniciadores de la reaccin de polimerizacin que lleva a
cabo una enzima, habitualmente la Taq polimerasa. Esta enzima va
uniendo desoxinucletidos, que nosotros incluimos en la reaccin, de
forma complementaria a cada una de los fragmentos de las cadenas
que se delimitan por los primers que son tomadas como moldes. La
repeticin cclica de este proceso permite la obtencin de mltiples
copias de dicha regin en una cantidad suficiente para ser estudiada.
Posteriormente, el ADN amplificado se puede visualizar mediante la
separacin de los alelos de diferente tamao y tincin o estudiando
las variaciones de su secuencia.
De este modo es posible que cuando dispongamos de muy escasa
cantidad de ADN en un indicio o est parcialmene degradado, sea
posible amplificarlo y obtener una cantidad suficiente para su anlisis.
3.- SECUENCIACIN.

Las tcnicas de este grupo van destinadas a revelar el orden de la

secuencia de bases de una determinada regin, normalmente
delimitada previamente por PCR. Puede hacerse de forma manual o
automtica.
En Medicina Forense se aplica, fundamentalmente, para el anlisis del
ADN mitocondrial por sus especiales caractersticas.
En todos los casos es necesario que exista polimorfismo, es decir, que
el fragmento o secuencia que vamos a estudiar sea polimrfico, lo
que bsicamente podemos entender como variabilidad, o sea que se
presente de formas diferentes, ya que de lo contrario no podremos
identificar a los individuos.
Todo lo anterior nos lleva a destacar dos grandes aspectos de la
investigacin del ADN en nuestra especialidad:
1.- Se trata de ADN no codificante, es decir, que la informacin
obtenida tras su anlisis no nos puede aportar nada sobre ninguna de
las caractersticas fenotpicas del individuo. No obstante, conforme
van avanzando las investigaciones sobre el Proyecto Genoma
Humano se van descubriendo que parte del ADN no codificante est
relacionado con alguna caracterstica fenotpica, bien de tipo
fisiolgico o bien patolgico (enfermedades). En cualquier caso en la
mayora de los casos la informacin es poco significativa desde el
punto de vista prctico, tratndose ms de un inters cientfico.

BIBLIOGRAFIA

http://criminologiamentescriminales.blogspot.com/2008/11/geneticaforense-como-tecnica-de.htmlGENETICA FORENSE COMOTECNICA DE

CRIMINALISTICA.
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica_Forense


http://fuente.uan.edu.mx/publicaciones/01-04/4.pdf
GENTICA
FORENSE Cristina Rodriguez Carlin, Beatriz Rodarte Murgua,
Montserrat Monter Rosales, Ada Cristina Coss Rojas, Amrica
Castaeda Sortibrn y Rosario Rodrguez Arnaiz. Revista Fuente Ao
2, No. 4, Septiembre 2010 ISSN 2007 0713

http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htmTCNICAS
DE ANLISIS DEL ADN EN GENTICA FORENSE

http://www.mastesis.com/tesis/nuevos+retos+en+gen-C3A9tica+forense-3A+snps+de+cromosoma+y:101302NUEVOS RETOS
ENGENTICA FORENSE: SNPS DE CROMOSOMA Y MITOCONDRIAL,
NUEVOS MICROSATLITES DE CROMOSOMA Y EINFLUENCIA DE LA
SUBESTRUCTURA POBLACIONAL. Autor: QUINTNS CASTRO BEATRIZ.
Ao: 2003Universidad: SANTIAGODE COMPOSTELA Centro de
realizacin: Facultad de medicina.
http://es.scribd.com/doc/6704578/Biologia-Forensecurso de verano
BIOLOGIA FORENSE 2005 UNIVERSIDAD INTERNACIONAL DE
ANDALUCIA

http://www.encuentrosconlaciencia.uma.es/index.php?
option=com_content&view=article&id=121&Itemid=19Gentica
forense - De la escena del crimen al laboratorio
http://www.ludusvitalis.org/textos/32/32-32_mestres_vives-rego.pdf
GENTICA FORENSE: ENTRE LA TECNOCIENCIA Y LAIMAGINACIN
FRANCESC MESTRES JOSEP VIVES-REGO

http://www.gep-isfg.org/documentos/Recogida%20de
%20evidencias.pdf Recomendaciones para la recogida y envi de
muestras confines de identificacin gentica. Grupo espaol y
portugus de la ISFG.

http://www.icrc.org/spa/assets/files/other/icrc_003_4010.pdf
PERSONAS
DESAPARECIDAS,
ANLISIS
FORENSE
DE
ADN
EIDENTIFICACIN DE RESTOS HUMANOS Gua sobre prcticas idneas
en caso de conflicto armado y de otras situaciones de violencia
armada Segunda edicin, 2009
http://geneticaforensecriminal.blogspot.com/
http://semenologia.blogspot.com/
http://medtempus.com/archives/quimeras-humanas-i/

 GENTICA FORENSE: CRIMEN E IDENTIDAD. INSTITUTO

UNIVERSITARIO DE INVESTIGACIN SOBRE SEGURIDAD INTERIOR.
JOS ANTONIO CANOFERNNDEZ Teniente de la Guardia Civil.
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