ANOMALAS CROMOSMICAS

Las anomalas cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los

cromosomas. Por ello se pueden clasificar en numricas y estructurales.
Constituyen causas importantes de la aparicin de defectos congnitos y abortos
espontneos. Se estima que el 50% de las concepciones acaban en un aborto
espontneo, y el 50% de estos abortos presentan anomalas cromosmicas graves. Por lo
tanto el 25% de los fetos tienen un defecto cromosmico grave.

Anomalas numricas:
Ocurren cuando el nmero de cromosomas en las clulas del cuerpo es diferente al
nmero normal (ya sea por exceso o por defecto). La clula somtica humana normal
contiene 46 cromosomas (diploide) y el gameto normal tiene 23 cromosomas (haploide).
Las anomalas en el nmero de cromosomas se pueden originar durante las divisiones
meiticas o mitticas.

En la meiosis, los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos normalmente

se separan durante la primera divisin meitica, de manera que cada una de sus clulas
hijas recibe un miembro de cada par. Sin embargo a veces, la separacin no tiene lugar
(no disyuncin) y los dos miembros de un par se trasladan a la misma clula. El resultado
de una no disyuncin cromosmica es que una clula recibe 24 cromosomas, mientras
que la otra recibe 22, en lugar de los 23 que corresponderan normalmente. Cuando en la
fecundacin, un gameto con 23 cromosomas se fusiona con un gameto que posee 24 o
22 cromosomas, el resultado es o bien un individuo con 47 cromosomas (trisoma) o bien
un individuo con 45 cromosomas (monosoma) la no disyuncin, que puede darse durante
la primera o la segunda divisin meitica de las clulas germinales, puede afectar a los
autosomas o a los cromosomas sexuales.

En ocasiones la no disyuncin tiene lugar en la mitosis, durante las primeras divisiones

celulares de una clula embrionaria. Esto produce mosaicismo, con unas clulas que
poseen un nmero anmalo de cromosomas y clulas normales. Los individuos afectados
pueden exhibir algunas o varias de las caractersticas de un sndrome particular;
dependiendo del nmero de clulas afectadas y de cmo se distribuyen.
A veces, los cromosomas se rompen y los trozos de uno de ellos se adhieren a otro
cromosoma. Estas translocaciones pueden ser equilibradas, en cuyo caso la rotura y la
adhesin tiene lugar entre dos cromosomas sin que se pierda material gentico
fundamental, por lo que los individuos estn sanos.
Cuando estas translocaciones son desequilibradas, se genera un fenotipo alterado. Por
ejemplo las translocaciones desequilibradas entre los brazos largos de los cromosomas
14 y 21 durante la meiosis I y II produce gametos con una copia extra del cromosoma 21,
causando el Sndrome de Down.
Las translocaciones son especialmente comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y
22; ya que estos cromosomas se agrupan durante la meiosis.

Suele deberse a una copia extra del

cromosoma 21.
Las caractersticas que presentan los
nios con Sndrome de Down son:

TRISOMA DEL CROMOSOMA 21

(SNDROME DE DOWN)

Retraso del crecimiento

Retraso mental
Anomalas craneofaciales (Ojos
rasgados, epicanto, cara plana,
orejas pequeas)
Hipotona
Estos
individuos
tambin
presentan
una
incidencia
relativamente alta de leucemia,
infecciones
y
envejecimiento
prematuro.

La incidencia del sndrome de Down es de aproximadamente un caso por cada 2 000

concepciones en las mujeres que no sobrepasan los 25 aos. Este riesgo aumenta con la
edad de la madre hasta llegar a un caso por cada 300 concepciones a la edad de 35 aos
y a uno por cada 100 a la edad de 40.

Los pacientes con esta anomala,

presentan las siguientes caractersticas:

TRISOMA DEL CROMOSOMA 18

(SNDROME DE EDWARDS)

Retraso mental
Defectos cardacos congnitos
Orejas de implantacin baja
Flexin de los dedos de las manos
Con
frecuencia
presentan
micrognatia,
sindactilia
y
malformaciones seas.

La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente un caso por cada 5 000

nacimientos. El 85% se pierden entre la dcima semana de gestacin y el trmino de la
misma, mientras que los nacidos vivos suelen morir hacia los 2 meses de edad.
Aproximadamente el 5% logra vivir ms de un ao.

TRISOMA DEL CROMOSOMA 13

(SNDROME DE PATAU)

Caractersticas:
Retraso mental
Holoprosencefalia
Sordera
Labio Leporino
Defectos oculares (microftalma,
anoftalma y coloboma)

La incidencia de esta anomala es de aproximadamente un caso por cada 20 000 nacidos

vivos, y ms del 90% de los bebs mueren durante el primer mes de vida.
Aproximadamente el 5% logra vivir ms de un ao.

SNDROME DE KLINEFELTER

Slo se presenta en varones. Las clulas

poseen
47
cromosomas
con
un
complemento cromosmico sexual de tipo
XXY. La no disyuncin de los cromosomas
XX homlogos es la causa ms habitual
de este sndrome.
Caractersticas detectadas durante la
pubertad:

Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinizacin de
seminferos
Ginecomastia

los

tmulos

La incidencia de este sndrome es de aproximadamente un caso por cada 500 varones.

SNDROME DE TURNER

Con un cariotipo de 45X, es la nica

monosoma compatible con la vida.
Incluso as el 98% de los fetos con este
sndrome se abortan de manera
espontnea. Se da en mujeres y se
caracterizan por:

Ausencia de ovarios
Baja estatura
Tener cuello corto
Linfedema de las extremidades
Malformaciones seas
Pecho ancho con los pezones muy
separados

En el 80% de estas mujeres, la causa del sndrome es la no disyuncin en el gameto

masculino. En el resto de ellas, las causas son anomalas del cromosoma X.

SNDROME DE LA TRIPLE XX

Muchas pacientes son sndrome de la triple

X (47 XXX) permanecen sin diagnstico
puesto que sus caractersticas fsicas son
sutiles. Sin embargo estas nias a menudo
padecen trastornos del lenguaje y baja
autoestima.