NOME: GENTICA

Cdigo: BIG058
Carga horria: 60 HORAS-AULA (24 HORAS TEORICAS E 36 HORAS PRTICAS)
Crditos: 04
Perodo do curso: 1 PERODO
Pr-requisitos: SEM PR-REQUISITO

PLANO DE ENSINO
EMENTA
Fundamentos de gentica e bases genticas das doenas humanas.
OBJETIVOS
Nesta disciplina o aluno estar vivenciando as leis de Mendel sob o prisma humano, ou seja, as doenas genticas humanas.
Vivenciar todo o processo, desde a origem das alteraes do DNA que causam as patologias, os mecanismos de herana e
suas complexidades, a histria familiar de uma patologia gentica humana, a gentica populacional e sua histria de
povoamento recontada pelo DNA e a s frequncias genotpicas e gnicas at a utilizao de todo o conhecimento terico da
gentica no dia a dia da clnica mdica. Estaremos trabalhando o aspecto tico das consultas genticas, triagem neonatal,
aconselhamento gentico, tratamento das doenas genticas. O aluno estar desenvolvendo habilidades de raciocnio no
qual dever encontrar um elo entre o DNA e o fentipo caracterstico de uma determinada doena gentica. Para tanto, o
mesmo ser estimulado a desenvolver um espirito de curiosidade, criatividade e objetividade.
CONTEDOS
- Organizao do genoma humano
- Estrutura e funo do DNA: replicao, transcrio e traduo
- Exerccios, mutaes
- GD: Mutaes e hemoglobinopatias
- Mtodos de deteco da variao gentica I
- Mtodos de deteco da variao gentica II
- Exerccios biologia molecular
- Herana Mendeliana e anlise de heredogramas

- Diagnstico pr-natal/aconselhamento gentico, tica no aconselhamento gentico

- Citogentica
- Farmacogentica
- Imunohematologia
- Gentica bioqumica
- Gentica multifatorial
- Gentica do cncer
- Paternidade
- Gentica de populao
- tica: questes envolvendo a clnica, aconselhamento gentico, testes moleculares, terapia gnica
MTODO
As aulas tericas tm durao de duas horas e so divididas entre perodo expositivo e um segundo momento de discusso e
quando necessrias aplicaes de exerccios.
A aula prtica levar o aluno a vivenciar o diagnostico clnico e molecular de uma doena gentica com histrico familiar.
Para tanto, dividimos a turma em duas e reunimos grupos de, no mximo, cinco alunos. Cada grupo ter um problema a ser
resolvido e este ser uma famlia completa, dados clnicos da suposta patologia, mtodo diagnstico. Os alunos realizaro a
tcnica para o diagnostico e, em seguida, com o resultado nas mos estaremos analisando em conjunto cada um dos
resultados de cada grupo.
Seminrio. Estaremos convidando especialistas que viro contar para os alunos seus conhecimentos, aplicaes para a
sociedade e suas dificuldades.
GD e exerccios. Trataremos de assuntos vastos, como a gentica bioqumica atravs de estudo de casos. Tambm
aplicaremos listas de exerccios que complementaro a aquisio do conhecimento.
AVALIAO
Propomos trs avalies formais do tipo prova individual. Somada a esse tipo de avaliao, ao longo da disciplina,
trabalhamos com listas de exerccios, GD e relatrio de aula prtica. Ao final do semestre, o trabalho proposto para cada
dupla de aluno nos fornece meios para realizarmos uma avaliao de desempenho fundamentada no histrico de cada aluno
no decorrer do semestre. Para tanto, o trabalho proposto terico-prtico fundamentado em estudo de histrico familiar de
uma doena gentica humana. A dupla dever escolher uma patologia e a partir desta desenvolver uma histria familiar
completa: heredograma da famlia, diagnstico clnico do probando, curso provvel da doena, tipos de exames
complementares, aconselhamento gentico, tratamento quando possvel. Cada dupla dever apresentar seus resultados para
a turma e juntos estaremos avaliando cada um deles. Ao final, os alunos devero se auto avaliar.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
Bsica
1. Gentica Mdica. Thompson & Thompson. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J. 7 Edio (2008). Elsevier.
2. Gentica Mdica. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J. e R.L.White. 4 Edio (2010). Guanabara Koogan, Rio de Janeiro,
R.J.
Complementar
3. Introduo Gentica. Griffith AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. 9 Edio (2008). Guanabara Koogan,
Rio de Janeiro, R.J.
4. Bioqumica. Lenhinger (2 Ed.). Cap. 24 pg 612 a 629; Cap. 25 pg 644 a 658 (no considerer RNAs ribossmicos e de
transferncia...); Cap. 26 pg 671 a 682 (no considerar O ribossomo uma mquina...), 688 a 693, 696 a 697 (parar em A
sntese de protenas...), 700 (Glicosilao) e 705 (a degradao...).