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EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA

SEMINARIO 8- 2016-I

CARDIOPATAS CONGNITAS
Se define como cardiopata congnita (CC) a toda anomala estructural del corazn o de los grandes
vasos. Las cardiopatas congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del
corazn, aproximadamente entre la 3 y 10 semana de gestacin.
ETIOLOGA
La etiologa todava no es clara en muchas de las cardiopatas, y se consideran tres principales causas:
gentica, factores ambientales y multifactorial, en la que se asociaran factores genticos y
ambientales. Dentro de los de etiologa gentica, aparte de las cromosomopatas conocidas se han
identificado defectos genticos y moleculares especficos que contribuyen a las malformaciones
cardiacas. De tal manera, se han identificado mutaciones de un solo gen en malformaciones cardiacas
aisladas, como la estenosis artica supravalvular y la coartacin artica, o asociadas a sndromes
malformativos, como: Alagille, Marfan, Noonan o Holt Oram. Tambin, sndromes de microdeleciones
cromosmicas han sido implicadas en las malformaciones cardiacas, como en el sndrome de DiGeorge, o
en el sndrome de Williams-Beuren.
Cardiopatas congnitas ms frecuentes
La incidencia de las CC est entre el 5-12 RN vivos. En la evolucin de estas CC cabe resaltar el
cierre espontneo de muchos defectos detectados en el perodo neonatal, como las
comunicaciones interventriculares musculares y las comunicaciones interauriculares pequeas, la buena
evolucin que presentan las estenosis pulmonares valvulares ligeras y, tambin, la progresin que
experimentan las estenosis articas valvulares ligeras y moderadas.
INCIDENCIA
Las cardiopatas congnitas son la malformacin ms frecuente, segn el estudio de prevalencia de los
10 defectos ms frecuentes, realizado en nuestro pas en el ao 2004. La incidencia es del 5-12 % segn
los autores. Este intervalo es amplio y vara dependiendo de los criterios de inclusin; ya que, hay
cardiopatas, como la vlvula artica bicspide o el prolapso mitral, que no se incluyen en algunos
estudios, bajando, por tanto, la incidencia. Tambin, depende de los mtodos diagnsticos, ya que
actualmente con la ecocardiografaDoppler-color se identifican muchas CC que antes podan pasar
desapercibidas, como: la comunicacin interventricular (CIV) muscular, la comunicacin interauricular
(CIA), el ductus y la vlvula bicspide artica. Por otro lado, el hecho que muchas CC se diagnostiquen
actualmente por ecocardiografa fetal en las primeras 22 SG, con posibilidad de interrupcin del
embarazo, hace que esta incidencia se pueda ver afectada en nmero de RN vivos con CC; sin embargo,
la incidencia en el feto ser la misma.
DETECCIN DE UNA CC EN EL RECIEN NACIDO
Actualmente, con la ecocardiografa fetal, se pueden diagnosticar muchas cardiopatas antes del
nacimiento, lo que ayuda para poder planificar el nacimiento en un hospital terciario, cuando se prev
que esta pueda comportar un riesgo para el RN. Sin embargo, todava hay cardiopatas que no se
diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea importante la valoracin de varios signos y sntomas
en el RN para detectar una cardiopata en estos primeros meses de vida. Anamnesis En primer lugar, es
importante la anamnesis de las enfermedades maternas (diabetes, drogas, txicos), antecedentes de CC
o de otras anomalas cardiacas familiares y antecedentes obsttricos (si se ha efectuado ecocardiografa
fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de aparicin de los sntomas
o signos. As, se preguntar sobre la respiracin, ya que la taquipnea suele ser frecuente en muchas
cardiopatas, la forma de alimentarse, si rechaza el alimento, si suda con las tomas, si gana peso, etc.
CARDIOPATAS CONGENITAS MS FRECUENTES
Se dividen en tres grupos:
1. Cardiopatas que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV, CIA, ductus).
2. Cardiopatas con obstruccin al flujo de sangre (EP, EAo, CoAo).
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3. Cardiopatas con cianosis (tetraloga de Fallot).

CARDIOPATAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA
Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recin nacidos (RN) vivos. Los signos
sospechosos de CC en el RN son: la cianosis, la taquipnea, la presencia de soplo y la alteracin de los
pulsos. Es un grupo de CC en las que los sntomas vienen condicionados por el hiperflujo pulmonar.
Fisiopatologa
Cuando hay una conexin anormal entre la circulacin sistmica y pulmonar, hay un aumento del
volumen de sangre desde el lado izquierdo (sistmico) al derecho (pulmonar). Estas conexiones pueden
ser por defectos intracardacos, como la CIV o la CIA, o conexiones vasculares, como el ductus o las fstulas
arterio- venosas. La cantidad de flujo que pasa a la circulacin pulmonar se puede valorar midiendo el
gasto sistmico (QS) y el gasto pulmonar (QP); de tal manera que, una relacin QP/QS 1:1 es normal,
mientras que cuando hay un cortocircuito izquierda-derecha la relacin puede ser 2:1, lo que indicara
que el flujo pulmonar es el doble que el sistmico. Este aumento del flujo pulmonar es el causante de la
mayora de sntomas que presentan los lactantes. Los cambios fisiopatolgicos que se producen cuando
hay un cortocircuito dependen del tamao de la comunicacin, la localizacin y tambin de la resistencia
al flujo en el lugar de la comunicacin. Como las resistencias vasculares pulmonares al nacer son elevadas,
el cortocircuito izquierda-derecha es mnimo y ser cuando estas bajan en las primeras semanas de vida,
cuando se ponga de manifiesto el cortocircuito y aparezcan los sntomas. Manifestaciones clnicas Los
pacientes con un hiperflujo pulmonar debido a un cortocircuito izquierda-derecha pueden
estar asintomticos o presentar taquipnea y distrs respiratorio. Tambin, presentan taquicardia y
sudoracin, debido al aumento de catecolaminas circulantes, y poca ganancia ponderal debido a la
dificultad respiratoria combinada con insuficiente ingesta, asociada al aumento del consumo calrico y
demandas de oxgeno del miocardio. Los signos ms especficos de IC son la taquipnea > 50/m, el ritmo
de galope, la hepatomegalia y las dificultades de alimentacin.
Comunicacin interventricular (CIV)
Es un defecto a nivel del septo interventricular que comunica el ventrculo izquierdo (VI) con el
ventrculo derecho (VD). La CIV aislada corresponde a un 25% de todas las CC. Tambin, se puede dar
asociada a otras CC, como: tetraloga de Fallot, canal atrioventricular, transposicin de grandes arterias,
truncus. Se clasifica segn su localizacin y tambin segn su tamao, y segn estas caractersticas hay
una gran variedad de manifestaciones.
Segn su localizacin pueden ser:
a) CIV membranosa (o paramembranosa o subartica) Es la ms frecuente de las CIV (75%) y se
localiza debajo de la vlvula artica y detrs de la valva septal de la tricspide, a menudo se extiende hacia
el septo de entrada.
b) CIV supracristal (del septo de salida). Es una CIV superior y anterior, localizada inmediatamente
debajo de las vlvulas de ambos troncos arteriales. Corresponde a un 5-7% de las CIV y no suele
cerrar espontneamente.
c) CIV muscular (15% de las CIV), localizadas en la zona muscular del septo, en la zona central o en la apical.
Pueden ser mltiples y es muy frecuente su cierre espontneo.
d) CIV del septo de entrada (tipo canal AV) (5% de las CIV). Es un defecto posterior y superior, cerca
del anillo tricuspdeo. Se asocia a CIA como parte del Canal AV.
Segn su tamao, dividiremos a las CIV en pequeas, moderadas y grandes:
CIV pequeas o restrictivas: hay una resistencia al paso de sangre, dando slo un cortocircuito ligero.
La presin del VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada, las resistencias pulmonares
son normales y slo hay una ligera sobrecarga ventricular. Se suelen diagnosticar por la presencia de un
soplo sistlico los primeros das de vida, generalmente de Grado 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo,
sin otros sntomas. En las CIV musculares pequeas, el soplo se ausculta al inicio de la sstole, ya que con
la contraccin ventricular se cierra el defecto. En estas CIV, el ECG y la Rx trax son normales y el
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ecocardiograma-Doppler confirma el diagnstico, ya que localiza el defecto y puede valorar el tamao y

la repercusin hemodinmica. La historia natural de estas CIV es buena, ya que aproximadamente un 35%
presenta un cierre espontneo en los primeros dos aos de vida. Las CIV musculares cierran por el
crecimiento del septo muscular y las CIV membranosas por aposicin de la vlvula septal de la tricspide.
Gabriel HM, publica los resultados del seguimiento de 229 casos de CIV aislada, no cerrada durante la
infancia, durante 30 10 aos, y detecta un cierre espontneo del 6%, y el 94.6% estn asintomticos con
tamao y funcin del VI normal.
Los factores que predicen un curso benigno son:
1. Que el cortocircuito QP/QS sea < 1,5
2. Que no haya sobrecarga de volumen del VI.
3. Que la presin pulmonar sea normal.
4. Que no haya insuficiencia artica relacionada con la CIV.
CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presin en el VD, arteria pulmonar pueden
estar bajas o ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen de cavidades izquierdas y signos y
sntomas de IC, como la taquipnea o la taquicardia a partir de los 15 das de vida. Se auscultar un soplo
holosistlico en el 3er-4 espacio intercostal izquierdo (EII). Las manifestaciones clnicas dependern de
la localizacin y el tamao de la CIV. En la Radiografa de trax, habr cardiomegalia con hper flujo
pulmonar. Con el ecocardiograma-Doppler, aparte de informarnos sobre el tamao y repercusin,
podemos obtener informacin sobre la presin pulmonar y del VD mediante el clculo del gradiente de
presin entre los dos ventrculos. La evolucin de estas CIV depender del tamao del defecto y de la
presin pulmonar. Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y debern tratarse en espera
de la reduccin del defecto. En muchos casos, habr un cierre espontneo y no precisarn ciruga, pero
tambin pueden evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como proteccin
al aumento del flujo pulmonar. En un estudio en que se valor la evolucin de 33 nios con CIV moderada
no operados, con dilatacin del VI, pero sin IC ni hipertensin pulmonar (HTP), presentaban en el
seguimiento de 7,8 aos una disminucin del tamao del VI por reduccin del cortocircuito.
CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamao que la raz artica y, prcticamente, no
ofrecen resistencia al flujo; la presin en ambos ventrculos es igual y el grado de cortocircuito depender
de las resistencias sistmicas y pulmonares. Cuando bajan estas ltimas, hay un gran cortocircuito
izquierda- derecha., que se traduce en un aumento del retorno venoso pulmonar y dilatacin de cavidades
izquierdas. Los efectos del hiperflujo pulmonar son los que provocan la taquipnea y dificultad respiratoria,
y el efecto sobre la circulacin sistmica comporta una disminucin del gasto sistmico, que se acompaa
de una serie de mecanismos compensatorios que permiten al nio adaptarse a la sobrecarga de volumen,
como son el efecto Frank-Starling, la hper estimulacin simptica y la hipertrofia miocrdica. El aumento
de presin en el lecho capilar pulmonar provoca un aumento del lquido intersticial y edema pulmonar. El
hper flujo pulmonar severo y mantenido puede dar lugar a una enfermedad vascular
pulmonar irreversible. Estas CIV no cierran espontneamente y, si no se realiza ciruga, pueden
evolucionar hacia una HTP por aumento de resistencias pulmonares.
Comunicacin interauricular (CIA)
Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular
que permite el paso de sangre entre las dos aurculas. Las consecuencias hemodinmicas dependern de
la localizacin y tamao del defecto y de la asociacin con otros defectos.
Clasificacin
CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es ms frecuente en mujeres y hay
una recurrencia familiar del 7-10%. Se localiza en la regin de la fosa oval en la parte central del septo. Se
puede asociar a CIA del seno venoso y tambin al prolapso de la vlvula mitral.

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CIA del seno venoso: 10% de las CIA. Puede ser tipo superior, que se localiza en el septo interauricular
por debajo del orificio de la vena cava superior, que se asocia a drenaje venoso pulmonar anmalo
parcial, tambin puede inferior (cerca vena cava inferior).
CIA ostium primum: localizada en la base del septo interauricular por falta de unin del septum primum
con los cojines endocrdicos. Casi siempre se asocia a anomalas en las vlvulas AV. Puede haber un cierre
espontneo de las CIA si son inferiores a 8 mm, con una tasa de cierre que puede llegar al 70-80% antes
de los 18 meses. Si son ms grandes o persisten despus de los 18 meses, difcilmente se cerraran. Si se
deja una CIA a su libre evolucin podra dar lugar a HTP y taquiarritmias (fibrilacin auricular) a partir de
la 3 dcada.
Cundo estar indicado cerrar una CIA?:
- Cuando hay un cortocircuito significativo con un QP/QS > 1.5 entre los 3-5 aos de edad.
- Nios con CIA y gran afectacin hemodinmica se cerrarn antes de los 3 aos.
Se puede sospechar ante la presencia de un soplo sistlico en foco pulmonar y un desdoblamiento fijo del
2 Ruido. Hay dos posibilidades de cierre, por un lado, el cierre quirrgico convencional, con una sutura
del defecto o con un parche de pericardio, bajo circulacin extracorprea. Por otro lado, est el cierre con
un dispositivo mediante cateterismo cardaco.
Ductus (PDA)
El ductus conecta el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente por debajo de la
arteria subclavia izquierda. En la vida fetal, es una conexin normal que lleva una gran parte de la sangre
desde el VD a la aorta descendente, siendo slo un 10% del flujo que sale del VD el que se dirige al pulmn.
En el perodo postnatal, ocurre el cierre del ductus, primero de forma funcional, con oclusin de la luz
por protrusin de la ntima y, posteriormente, el cierre definitivo, que suele ocurrir entre los 20-30 das
de vida, que da lugar al ligamento arterioso. Entre los factores que determinan el cierre postnatal, estn
el aumento de la PO2 y la disminucin de las PGE2. El trmino PDA se refiere a su persistencia ms all
del perodo neonatal en el RN a trmino. La incidencia es del 5-10% de todas la CC y es ms frecuente en
nias.
La clnica depender del tamao del ductus y de la relacin de resistencias pulmonares y sistmicas.
Ductus pequeo (< 3 mm): habr un flujo restrictivo a travs del ductus con un aumento del flujo
pulmonar ligero. Se puede auscultar un soplo sistlico o continuo en el 2 EII, regin infraclavicular
izquierda, que suele aparecer cuando bajan las resistencias vasculares pulmonares. El nio suele estar
asintomtico y suele valorarse por soplo.
Ductus moderado (entre 3 y 6 mm): debido a un cortocircuito izquierda-derecha ms importante,
puede haber sntomas, como: taquipnea, dificultades de alimentacin y retraso ponderal. Se ausculta un
soplo sistlico o continuo (soplo en maquinaria) en 2 EII y puede haber frmito. Los ruidos cardiacos
estn enmascarados por el soplo. Es importante la palpacin de los pulsos, que son tpicamente
saltones debidos a la presin arterial diferencial amplia, con diastlicas bajas debidas al robo hacia la
arteria pulmonar.
Ductus grande (> 6 mm): los lactantes con gran cortocircuito presentan clnica de IC
izquierda consecuencia de la sobrecarga de cavidades izquierdas y del edema pulmonar, que condiciona:
taquipnea, tiraje, dificultades de alimentacin e infecciones respiratorias frecuentes. A la auscultacin, no
se detecta el soplo continuo, pero s un soplo sistlico rudo en el foco pulmonar. Suele haber precordio
activo y los pulsos saltones con una TA diastlica baja.
CARDIOPATAS CON OBSTRUCCIN AL FLUJO
Clnicamente, se pueden presentar slo con la presencia de un soplo sistlico y sin sntomas en los casos
de estenosis ligeras, o en los casos de obstruccin severa debutar en los primeros das de vida con ICC o
con hipoxemia, como en el caso de la EAo o EP crtica, que precisarn una actuacin urgente para abrir
la vlvula, o tambin algunos casos de Co-Ao severas que debutan los primeros das de vida con ICC.
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Estenosis pulmonar (EP)

Puede ser valvular con fusin de las comisuras de las valvas de la vlvula pulmonar, que provoca
una obstruccin a la eyeccin del VD; en ocasiones, hay una vlvula displsica (frecuente en el sndrome
de Noonan). Supravalvular (ramas pulmonares), que se asocia al sndrome de Williams, sndrome de
Alagille y sndrome de Noonan. Subvalvular o infundibular, que es la tpica del Fallot o asociada a CIV
grandes. Vamos a estudiar la EP vlvular, cuya prevalencia es del 8-12% de todas la CC y, a veces, se
presenta de forma familiar.
EP ligera: cuando la obstruccin es leve, los nios estn asintomticos y se detecta por la aparicin de
un soplo sistlico de tono rudo en el foco pulmonar, precedido de click. Suelen no progresar.
EP moderada: pueden presentar sntomas en forma de disnea o dolor torcico con el esfuerzo.
Suelen aumentar con la edad. Se ausculta un soplo sistlico de ms intensidad y el 2P del 2R suele
estar disminuido por la restriccin de la movilidad valvular.
EP severa que cursa con sntomas y con HVD. La EP crtica del RN se presenta con cianosis, hipoxemia
y acidosis y es una situacin de emergencia, pues precisa de la administracin de PGE1 para mantener
el ductus abierto hasta la realizacin de una valvuloplastia.
Estenosis valvular artica (EVA)
Es una malformacin de la vlvula artica que produce obstruccin a la salida del flujo del VI. La
incidencia en la infancia es del 3-6% de las CC. El riesgo de recurrencia es del 3% si el padre est afecto y,
si es la madre, del 15%. La causa ms frecuente de EAo es la vlvula bicspide, que presenta unos velos
articos desiguales provocados por la fusin o ausencia de una de las tres valvas y que, a veces, se
presenta como una falsa comisura. Se estima que la bicspide se podra presentar en un 1-2 % de la
poblacin y que, aproximadamente, un 35% de ellos tienen algn miembro en la familia que la presenta,
afectando ms a los hombres (4:1). Se considera que la vlvula artica bicspide es una enfermedad de
toda la aorta. La forma de presentacin en los ms jvenes es la insuficiencia Ao. En estos casos, hay un
riesgo especial de presentar endocarditis, por lo que se precisa de una adecuada profilaxis. Tambin, se
puede presentar la EAo en adultos jvenes con dilatacin artica y riesgo de diseccin artica. Es
frecuente la asociacin de ms de un tipo de obstruccin izquierda, especialmente la CoAo y, a veces,
la estenosis subartica y las anomalas de la vlvula mitral.
Coartacin artica (CA)
La CA es un estrechamiento de la Ao torcica distal a la arteria subclavia izquierda, aunque en
algunos casos tambin puede ser proximal a ella. Tambin, en ocasiones, se acompaa de un segmento
hipoplsico. La incidencia es del 6-8% de todas las CC, y es 2 veces ms frecuente en el sexo masculino
que femenino. Es frecuente en el sndrome de Turner. Se asocia con la vlvula artica bicspide (30-40%),
y con otras CC como la CIV, ductus, la estenosis subartica y la estenosis mitral. En la vida fetal, la
circulacin a la Ao descendente se realiza desde el ductus, y por tanto la CoAo no dar alteracin
hemodinmica hasta despus del nacimiento, cuando se cierra el ductus. Hay tres formas
de presentacin:
a) CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo Ao y un gran ductus con flujo
de derecha a izquierda hacia la Ao descendente. Cuando el ductus se hace restrictivo, el RN
puede presentar signos de shock, oliguria, acidosis y distrs respiratorio, pueden no palparse los pulsos o
haber asimetra entre los axilares y femorales. Es importante palpar al mismo tiempo el pulso femoral y
el axilar.
b) CA de presentacin a partir de las 3 semanas de vida: suele deberse a la obstruccin artica que
se genera despus del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz Ao. Habr una diferencia
de pulsos y TA entre los miembros superior e inferior, signos de IC, con: palidez, mala perfusin, ritmo
de galope y hepatomegalia. Habr que hacer el diagnstico diferencial con sepsis o bronquiolitis.
c) CA del nio mayor: suelen ser nios o adolescentes asintomticos cuyo motivo de consulta ha sido
un soplo sistlico o una HTA. A la exploracin hay una asimetra de pulsos y la HTA es en ambos
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brazos, aunque si la subclavia izquierda es distal a la CoAo, la HTA ser slo en el brazo derecho, una
diferencia > 20 mmHg es significativa. El soplo sistlico se ausculta en 2-3 EII y en el rea interescapular.
CARDIOPATAS CON CIANOSIS
Tetraloga de Fallot
La descripcin anatmica de la Tetraloga de Fallot incluye:
1. Estenosis pulmonar
2. CIV
3. Cabalgamiento artico
4. HVD.
La obstruccin del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles: infundibular (50-75%),
vlvular (10%) y ramas pulmonares hipoplsicas (50%). La CIV suele ser grande y subartica, siendo la
aorta la que cabalga sobre ella. Hay un 25% de casos que tienen arco Ao derecho. Tambin, son frecuentes
las anomalas coronarias. Se asocia al sndrome de DiGeorge y a la trisoma 21. Corresponde a un 10%
de todas las CC.
Fisiopatologa
Las consecuencias hemodinmicas dependen del grado de obstruccin pulmonar; as, si hay una EP leve,
el flujo de sangre se ir de izquierda-derecha a travs de la CIV, mientras que, si hay una obstruccin
importante a la salida del flujo pulmonar, habr un flujo predominante de derecha-izquierda a travs de
la CIV, que dar lugar a cianosis. El grado de obstruccin puede ser variable y as, en los lactantes con
poca cianosis, pueden aumentar de forma dinmica el grado de obstruccin infundibular pulmonar, con
aumento del paso de sangre desaturada hacia la A provocando las llamadas crisis hipxicas. Clnica Si
la obstruccin pulmonar es severa y flujo pulmonar disminuido se presentar en el RN con cianosis
severa Si la obstruccin es moderada y flujo sistmico y pulmonar equilibrado, se presentar con un soplo
sistlico de EP, en el borde paraesternal alto, y si aumenta la obstruccin y el nio hace crisis hipxicas el
soplo llega a desaparecer. Si hay obstruccin mnima pulmonar, se puede presentar con cierto hper flujo
pulmonar por flujo de izquierda-derecha (Fallot rosado).

ARTCULO DE REVISIN
Acta Mdica del Centro / Vol. 8 No. 3 2014
Cardiopatas congnitas hasta la etapa neonatal. Aspectos clnicos y epidemiolgicos
Dra. Tania Quesada Quesada1
Dra.C Maribel Navarro Ruz2
1 Especialista de I Grado en Neonatologa. Profesor Asistente de la Universidad de Ciencias
Mdicas Dr. Serafn Ruiz de Zrate Ruiz, Santa Clara. Hospital Ginecoobsttrico Mariana
Grajales, Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Correo electrnico: maribelnr@hmmg.vcl.sld.cu
2 Especialista de II Grado en Neonatologa. Profesor Auxiliar de la Universidad de Ciencias Mdicas
Dr. Serafn Ruiz de Zrate Ruiz, Santa Clara. Hospital Ginecoobsttrico Mariana Grajales,
Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Correo electrnico: maribelnr@hmmg.vcl.sld.cu
RESUMEN
Se realiz una revisin bibliogrfica de las cardiopatas congnitas hasta la etapa neonatal con el objetivo
de caracterizar algunos aspectos clnicos y epidemiolgicos: el concepto, la clasificacin clnico-prctica,
la incidencia, las causas de las cardiopatas congnitas, la clasificacin -se tienen en cuenta el mecanismo
gentico y molecular invocado-, las caractersticas relevantes del perodo crtico del desarrollo
embrionario del aparato cardiovascular, el diagnstico prenatal de las cardiopatas congnitas, los
avances en el control gentico de la morfognesis del corazn, el estado actual y las perspectivas del
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diagnstico prenatal de las cardiopatas congnitas en Cuba, as como algunos aspectos del seguimiento
de los neonatos con cardiopatas congnitas. Las cardiopatas congnitas tienen una amplia
representacin en la clnica peditrica y, en la actualidad, son motivo muy frecuente de debate en la
bibliografa mdica mundial, con especial atencin a su etiologa, pues en el 90% de los casos se desconoce
su patogenia. A pesar de los recientes y grandes progresos conjugados de la Biologa molecular y la
Embriologa experimental la causa de las anomalas cardacas, en muchos casos, es una interrogante y
numerosos aspectos son controvertidos, por lo que su investigacin constituye un reto permanente. Las
cardiopatas congnitas son un problema de salud pues la mayora de las malformaciones
cardiovasculares diagnosticadas en la etapa neonatal son defectos graves que causan la muerte antes del
primer ao de vida. Se han producido importantes avances en el diagnstico por imgenes de las
cardiopatas congnitas, pero en los prximos aos los avances no solo deben estar encaminados a la
bsqueda de factores asociados a su etiologa y orientados a su prevencin, sino tambin al tratamiento
prenatal, que debe intensificarse con la intervencin quirrgica cardaca en el feto. La Cardiologa
intervencionista y la intervencin quirrgica cardaca tienen gran impacto teraputico, por lo que la
revisin bibliogrfica tiene una contribucin cientfica y social.
Palabras clave: cardiopatas congnitas, recin nacido, factores epidemiolgicos, diagnstico clnico