Herana Monognica

Os distrbios monognicos caracterizam-se por seu padro de transmisso

nas famlias, onde considera-se a famlia ampliada todas as geraes e
todos os membros nela includos, sejam eles de primeiro,segundo e terceiro
grau.
2 TIPOS DE HERANA
2.1 Herana Autossmica Dominante
Na herana autossmica dominante um alelo mutante suficiente para
expressar o fentipo, ou seja, este expressado da mesma maneira em
homozigotos e heterozigotos. O gene em questo est presente nos
autossomos. A herana autossmica dominante possui como critrios:
1. O fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada tem um
genitor afetado.
2. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o
fentipo.
3. Pais fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seus filhos.
4. Homens e Mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo
aos filhos de ambos os sexos.
5. O fentipo tem incidncia semelhante em ambos os sexos.
6. O alelo mutado expressa-se em todos os indivduos que o recebem.
Distrbios Herdados de modo Autossmico Dominante:
Doena de Huntington
Distrofia miotnica
Osteognese imperfeita
2.2 Herana Autossmica Recessiva
Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em
homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada
genitor.
O risco dos filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e serem
afetados de 25%. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos
recessivos est presente em portadores dos genes. Eles podem ser
transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer na
forma homozigtica. A chance de isto acontecer aumentada se os pais
forem aparentados. A consanginidade dos genitores de um paciente com
um distrbio gentico uma forte evidncia em favor da herana
autossmica recessiva daquela caracterstica.
Critrios da Herana Autossmica Recessiva
1. O fentipo encontrado tipicamente apenas na irmandade do probando
(transmisso horizontal) e o fentipo salta geraes.
2. Os afetados, em geral, possuem genitores normais; portanto, no
afetados podem ter filhos afetados.
3. O risco de recorrncia para cada irmo do probando de 25%.
4. Os pais do indivduo afetado em alguns casos so consangneos.
5. Ambos os sexos tm a mesma probabilidade se serem afetados.
Exemplos de Distrbios Herdados de modo Autossmico Recessivo
Anemia falciforme
Fibrose cstica
Fenilcetonria

2.3 Herana Autossmica ou Herana Ligada ao X

A distino entre herana autossmica e ligada ao X bvia, pois depende
apenas da localizao cromossmica do gene. A expresso clnica de um
gene anormal tambm depende de ele ser autossmico ou ligado ao X.
Existem duas consideraes, que so importantes: primeiro, os homens tm
apenas um X e, portanto, so ditos hemizigotos com relao aos genes
ligados ao X em vez de homozigotos ou heterozigotos. Os homens 46,XY
nunca so heterozigotos para caractersticas ligadas ao X. Segundo, para
compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, os
alelos para a maioria dos genes ligados ao X so expressos por apenas um
dos dois cromossomos X em qualquer clula determinada de uma mulher
(por exemplo, devido inativao do X), enquanto ambos os alelos da
maioria dos locus autossmicos, mas no de todos, esto ativos.
Um critrio de excluso de herana ligada ao X a transmisso do fentipo
de homem para homem.
Herana Dominante Ligada ao X
Um fentipo ligado ao X descrito como dominante se ele se expressar
regularmente em heterozigotos.
Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho
de homens afetados so afetados; se alguma filha no for afetada ou algum
filho for afetado, a herana deve ser autossmica.
Critrios da Herana Dominante Ligada ao X
1. As mulheres afetadas heterozigotas podem ter 50% de seus filhos e filhas
afetados. J as homozigotas transmitem para todos os seus filhos e filhas,
ou seja, 100% de afetados.
2. Os homens afetados com companheiras normais no tm nenhum filho
afetado e nenhuma filha normal.
3. Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores possuem um risco
de 50% de herdar o fentipo.
4. H mais mulheres afetadas.
5. A transmisso para mulheres segue o mesmo padro autossmico
dominante. Com isso, a herana dominante ligada ao X s pode ser
distinguida da autossmica pela prole de homens afetados.
Exemplos de Herana Dominante Ligada ao X
Raquitismo
Sndrome de Rett
Hipofosfatmico

2.4 Herana Recessiva Ligada ao X

O gene transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas (que
sero obrigatoriamente heterozigotas). Os filhos do sexo masculino destas
mulheres tero uma chance de 50% de serem afetados. Logo, um homem
afetado poder transmitir o gene aos seus netos do sexo masculino por
meio de suas filhas (heterozigotas).Uma herana recessiva ligada ao X

expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas

apenas nas mulheres que so homozigticas para a mutao. Porm, o
fentipo pode se manifestar tambm em mulheres heterozigotas que
sofreram Lyonizao desfavorvel (localizando-se o alelo deletrio no
cromossomo X ativo e o alelo normal, no X inativo em todas ou na maioria
das clulas, constituindo uma heterozigota manifesta). Nessas mulheres,
a manifestao ou no da doena est relacionada quantidade de alelos
mutantes ativos.O gene de um distrbio ligado ao X s vezes est presente
num pai e numa me portadora e, ento, as filhas podem ser homozigotas
afetadas.

Critrios da Herana Recessiva Ligada ao X

1. O alelo mutado expressa-se fenotipicamente em todos os homens que o
recebem (que so hemizigticos para os genes ligados ao X), mas apenas
nas mulheres que so homozigticas para a mutao. Como conseqncia,
a incidncia do fentipo ser muito mais alta em homens do que em
mulheres.
2. Os homens afetados so parentes entre si por meio das mulheres.
3. O gene responsvel pela afeco transmitido de um homem afetado
para todas as suas filhas.
4. O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de
um homem afetado para todas as suas filhas. Para um homem, o gene
sempre transmitido pela sua me.
5. As mulheres heterozigticas geralmente no so afetadas, mas algumas
expressam a afeco com intensidade varivel.
6. A consanginidade dos pais aumenta a chance de ocorrncia de uma
mulher homozigota para o alelo mutante.
7. Os homens afetados geralmente tm filhos normais (de ambos os sexos),
especialmente se a me for normal ou heterozigota.
Exemplos de Herana Recessiva Ligada ao X
Daltonismo
Hemofilia A
Distrofia Muscular de Duchene (DMD)