CENTRO UNIVERSITARIO DE VALLADOLID

NOMBRE DE LA ALUMNA: AMALIA NOEM HERRERA MUOZ.

MATERIA: PSICOPATOLOGA V

LICENCIATURA: PSICOLOGA

MAESTRO: ELMAR GUALBERTO OSORIO GONGORA

FECHA DE ENTREGA: LUNES 16 DE MAYO DEL 2016

GRADO Y GRUPO: 9, B

NDICE

4.- Correlatos biolgicos 3

4.1.- nimas biognicas 3
4.2.- Receptores adrenrgicos. 4
4.3.- Ejes Hipotlamo- hipfisis- adrenal tiroideo. 7
4.3.1.- Hormona del Crecimiento-Prolactina-Ignodol. 10
4.4 Etapas del ciclo del sueo... 12
4.5.- Modelos de Trasmisin Gentica. 14
4.6.- Marcadores Biolgicos de rasgos y de estado.. 17
Bibliografa.... 18

CORRELATOS BIOLGICOS

4.1 nimas Biognicas.

Las aminas bigenas o biognicas son compuestos nitrogenados no
proteicos, de bajo peso molecular, que tienen importante actividad biolgica.
Pueden ser elaboradas por nuestro organismo (endgenas) o encontrarse en
los alimentos que ingerimos (exgenas) elaboradas por las clulas de ste o
durante su procesamiento o su almacenamiento.
Las aminas biognicas endgenas son formadas durante los procesos
metablicos normales de las clulas biolgicas como protenas o aminocidos.
Se producen en diferentes tejidos, son llevadas por la corriente sangunea a
todo el organismo y desempean diversas e importantes funciones. Por ejemplo
serotonina, adrenalina, noradrenalina y dopamina.
La serotonina es un neurotransmisor encontrado principalmente en el
tracto gastrointestinal, en el sistema nervioso central y en las plaquetas. Es
elaborada a partir del aminocido L-triptfano. Regula los estados de nimo y
el sueo, as como la contraccin muscular y algunas funciones cognitivas. Se
encuentra tambin en fuentes vegetales como championes, pltanos, ciruelas,
kiwi, nueces etc. La adrenalina o epinefrina es una hormona y un
neurotransmisor que realiza mltiples funciones y participa en la respuesta
luchar del sistema nervioso simptico.
La noradrenalina o norepinefrina es elaborada en la parte interna de las
glndulas suprarrenales y en las neuronas del sistema nervioso simptico a
partir del aminocido tirosina. Realiza mltiples funciones principalmente como
neurotransmisor y hormona, incrementa el ritmo cardiaco, facilita la liberacin
de glucosa e incrementa el flujo sanguneo al msculo. Como neurotransmisor
es liberada en el cerebro para mitigar la inflamacin, incrementar el tono
vascular y la presin sangunea. La dopamina es elaborada en los tejidos
nerviosos y en la mdula adrenal a partir del aminocido L-tirosina. Puede ser
procesada hasta noradrenalina y luego metilada para dar adrenalina. Est

involucrada en la motivacin, las adicciones, la conducta y la coordinacin de

los movimientos corporales.
Las aminas bigenas exgenas se forman en los alimentos
principalmente al eliminarse el grupo carboxilo de sus aminocidos, por accin
de las enzimas propias de sus tejidos o de los microorganismos que los
contamina. Entre los factores que influyen en este incremento estn la
contaminacin microbiana, temperatura, pH, concentracin de sales, etc.
La histamina es formada por descarboxilacin del aminocido histidina.
Se encuentra presente en cantidades ms significativas en el pescado y sus
derivados. Adems, la histamina es un mediador de las enfermedades
alrgicas, por lo que su consumo en alimentos puede desarrollar los mismos
sntomas de los procesos alrgicos. La tiramina se forma a partir del
aminocido tiroxina y se encuentra en forma natural en algunos alimentos,
fermentados. La cadaverina y la putrescina son diaminas formadas por
descarboxilacin de los aminocidos lisiana y ornitina respectivamente. Son
responsables del fuerte olor a putrefaccin de la materia orgnica en
descomposicin.
Adems de su toxicidad, ciertas aminas biognicas pueden producir
compuestos cancergenos al reaccionar con los nitritos y nitratos como agentes
de curado. Debido a su potencial peligro para la salud pblica, los gobiernos y
entidades reguladoras han establecido lmites legales y regulaciones para
ciertos alimentos. Dado que la toxicidad de las aminas biognicas depende
tanto de factores relacionados con el consumidor como de los alimentos
consumidos, resulta muy difcil establecer los niveles de toxicidad para los
productos alimenticios.
4.2 Receptores adrenrgicos.
Los receptores adrenrgicos o adrenoreceptores son una clase de
receptores asociados a la protena G, los cuales son activados por las
catecolaminas, adrenalina (epinefrina) y noradrenalina (norepinefrina). Existen
4

muchas clulas que poseen estos receptores y, la unin de un agonista

adrenrgico causar, por lo general, una respuesta simpaticomimtico, como la
reaccin de pelea o huida. Existen varios tipos receptores adrenrgicos
divididos en dos grupos principales, los receptores alfa y los receptores beta.
Los receptores alfa se unen con epinefrina y norepinefrina. La fenilefrina
es un agonista selectivo del receptor a1 y el receptor a2.
Los receptores beta asociados a protenas G y que activan a la adenil
ciclasa. Los agonistas que se unen a los receptores beta producen un
incremento en la concentracin intracelular del segundo mensajero AMPc.
La epinefrina acta tanto con los receptores alfa y beta causando
vasoconstriccin y vasodilatacin respectivamente. Aunque se sabe que los
receptores alfa son menos sensibles a la epinefrina, cuando se activan se
sobreponen a la vasodilatacin medida por los adrenoreceptores beta. El
resultado es tal que a concentraciones circulantes elevadas de epinefrina
causan vasoconstriccin. A niveles circulantes bajos de epinefrina, la
estimulacin de receptores beta predomina, produciendo vasodilatacin
general.
El mecanismo de accin de los receptores adrenrgicos se fundamenta
en la molcula acoplada al receptor en el lado intracelular de la membrana
plasmtica. Los ligandos para el receptor a1 y receptor a2 son la adrenalina y la
noradrenalina. Un receptor a1 tiende a unirse a una protena Gq, resultando en
un incremento del Ca2+ intracelular causando as la concentracin de la
musculatura lisa. Los receptores adrenrgicos a2, a su vez, se unen con una
protena Gi, que reduce la actividad del AMPc, produciendo as la relajacin del
msculo liso. Los receptores beta se unen a la protena Gs y aumenta la
actividad intracelular del AMPc, resultando en concentracin del msculo
cardaco, relajacin del msculo y glucogenlisis.
Los receptores adrrgicos a1 son miembros de la sper familia de
receptores asociados a la protena G. Al ser activados por su ligando, una
5

protena heterotrimrica G, llamada Gq activa a la fosfolipasa C, que causa un

aumento en el Inositol trifosfato y el calcio. Ello conduce a la iniciacin de otros
efectos.
Las acciones especficas del receptor a1 principalmente incluyen la
contraccin del msculo liso. Causa vasoconstriccin de muchos vasos
sanguneos incluyendo los de la piel, el rin y el cerebro.
Los receptores adrenrgicos a2 son miembros de una familia de
receptores asociados a la protena G. con su activacin, una protena
heterotrimerca G, llamada Gi inactiva a la adenil ciclasa, que a su vez produce
una disminucin del segundo mensajero intracelular AMPc lo que conlleva a la
apertura de un canal de K+. En otros sitios promueve el intercambio Na+/K+ y
estimula la fosfolipasa cae que moviliza el cido araquidnico y aumenta Ca++.
La activacin de los tres subtipos de receptores beta produce
estimulacin de adenil ciclasa y aumento de la conversin de ATP en AMPc.
El receptor B1 es el receptor predominante en el corazn que produce
efectos inotrpicos y cronotrpicos positivos. Las acciones especficas de los
receptores B1 incluyen: aumento del gasto cardiaco al aumentar la frecuencia
cardaca y al aumentar el volumen expelido en cada contraccin cardaca por
medio del aumento en la fraccin de eyeccin.
El receptor B2 es un receptor polimrfico y es el receptor adrenrgico
predominante en msculos lisos que causan relajacin visceral. La estructura
cristalogrfica en tres dimensiones del receptor adrenrgico B2 y sus funciones
conocidas incluyen: relajacin de la musculatura lisa, relajacin del esfnter
urinaria, relajacin de la pared de la vejiga urinaria, dilatacin de las arterias del
msculo esqueltico, glucogenlosis y gluconeognesis etc.
Es el receptor adrenrgico que predominantemente causa efectos
metablicos, por lo que las acciones especficas del receptor B3 incluyen, la
estimulacin del tejido adiposo.
6

4.3 Ejes Hipotlamo- hipfisis- adrenal tiroideo.

Es un conjunto complejo de influencias directas e interacciones
retroalimentadas entre el hipotlamo, una parte del cerebro hueca con forma de
fuelle, la glndula pituitaria, una estructura en forma de haba localizada bajo el
hipotlamo y la glndula adrenal o suprarrenal, una glndula pequea, pareada
y de forma piramidal localizado en la parte superior de los riones. Las
interacciones homeostticas finas entre estos tres rganos constituyen el eje
HHA, una parte esencial del sistema neuroendocrino que controla las
reacciones al estrs y regula varios procesos del organismo como la digestin,
el sistema inmune, las emociones, las conducta sexual y el metabolismo
energtico. Muchos organismos, desde los seres humanos hasta los ms
primitivos comparten componentes del eje HHA. Este mecanismo y su con junto
de interacciones entre glndulas, hormonas y elementos del cerebro medio son
responsables del sndrome general de adaptacin.
Las interacciones homeostticas finas entre estos tres rganos
constituyen el eje HHA, una parte esencial del sistema neuroendocrino que
controla las reacciones al estrs y regula varios procesos del organismo como
la digestin, el sistema inmune, las emociones, la conducta sexual y el
metabolismo energtico.
Los elementos clave del eje HHA son:
El ncleo paraventricular del hipotlamo, que contiene neuronas
neuroendocrinas que sintetizan y secretan vasopresina y la hormona liberadora
de corticotropina (CRH) o corticoliberina. Estos dos pptidos regulan el lbulo
anterior de la glndula pituitaria. En particular, el corticotropina y la vasopresina
estimulan la secrecin de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), tambin
conocida como corticotropina. A su vez, la adrenocorticotropa acta sobre el
crtex adrenal, que produce hormonas glucocorticoides, principalmente cortisol
en humanos, en respuesta a la estimulacin por adrenocorticotropa. Los

glucocorticoides a su vez retroactan sobre el hipotlamo y la hipfisis en un

ciclo de retroalimentacin negativa.
El CRH y la vasopresina se liberan desde las terminaciones nerviosas
neurosecretoras de la eminencia media. Son transportadas a la pituitaria
anterior a travs del sistema portal del tallo hipofisario. All, la CRH y la
vasopresina puede actuar sinrgicamente para estimular la secrecin de la
ACTH almacenada en las clulas corticotropas, la ACTH se trasporta por la
sangre al crtex adrenal de la glndula suprarrenal, donde estimula
rpidamente la biosntesis de corticoesteroides como el cortisol a partir de
colesterol. El cortisol es la principal hormona del estrs y tiene efectos en
muchos tejidos del organismo, incluyendo el encfalo, en donde acta en dos
tipos de receptores: los receptores de mineralocorticoides y los receptores de
glucocorticoides, que se expresan en la superficie de muchos tipos de
neuronas. Un destino importante de los glucocorticoides es el hipocampo, que
es el principal centro de control del eje HHA.
La vasopresina se puede concebir como una hormona conservadora del
agua y por ello tambin se le conoce como la hormona antidiurtica. Se libera
cuando el organismo se deshidrata y tiene poderosos efectos sobre el rin
para que conserve el agua. Tambin es un poderoso vasoconstrictor. En la
funcin del eje HHA son importantes algunos bucles de retroalimentacin. El
cortisol producido en el crtex adrenal retroalimenta negativamente el sistema
inhibido el hipotlamo y la hipfisis. Esto reduce la secrecin de CRH y la
vasopresina, y tambin reduce directamente la escisin de propiomelanocortina.
La epinefrina y norepinefrina se producen en la mdula adrenal a travs
de la estimulacin simptica y los efectos locales de cortisol. Posteriormente la
E/NE retroalimentan positivamente a la hipfisis e incrementan de esa manera a
la hipfisis e incrementan de esa manera la transformacin de la POMC en
ACTH.

La liberacin de CRH a partir del hipotlamo est bajo la influencia del

estrs mediante los niveles de cortisol sanguneo y por el ciclo sueo-vigilia. En
los individuos sanos, el cortisol aumenta rpidamente tras el despertar,
alcanzando un pico en 30-40 minutos. Posteriormente decreta de forma gradual
a lo largo del da, aumentando nuevamente al atardecer. Los niveles de cortisol
caen entonces de madrugada, llegando al mnimo a media noche. Se ha
relacionado al sndrome de fatiga crnico con un ciclo circadiano del cortisol
anormalmente plano, con el insomnio y con el burn-out. Las conexiones
anatmicas entre las reas cerebrales como la amgdala cerebral, el hipocampo
y el hipotlamo facilitan la activacin del eje HHA. La informacin sensorial que
llega al aspecto lateral de la amgdala se procesa y transmite al ncleo central,
que la proyecta posteriormente a varios lugares del cerebro implicados en la
respuesta hacia el miedo. En el hipotlamo, los impulsos sealizadores de
pnico activan tanto el sistema nervioso simptico como los sistemas
moduladores del eje HHA.
El incremento de la produccin de cortisol medias las relaciones de
alarma al estrs, facilitando una fase adaptativa del sndrome general de
adaptacin en el que las reacciones de alarma, como la respuesta inmune, son
suprimida permitiendo al organismo generar contramedidas.
Los glucocorticoides tienen muchas funciones importantes, incluyendo la
modulacin de las reacciones de estrs, pero en exceso pueden ser dainas.
Se cree que la atrofia del hipocampo en humanos y animales expuestos a
estrs severo est provocada por la exposicin prolongada a elevadas
concentraciones de glucocorticoides. Las deficiencias en el hipocampo pueden
reducir los recursos disponibles de memoria para ayudar al organismo a
formular reacciones apropiadas al estrs. El eje HHA est implicado en la
neurobiologa de los trastornos emocionales y en enfermedades funcionales,
como el trastorno de ansiedad, el trastorno bipolar, el Sndrome por estrs
postraumtico, la depresin clnica, el burn-out, el Trastorno lmite de la
personalidad, el sndrome de fatiga crnica y el sndrome del colon irritable.
9

4.3.1 Hormona del Crecimiento-Prolactina-Ignodol

La hormona del crecimiento (GH), tambin llamada hormona peptdica.
La hormona del crecimiento estimula el crecimiento, reproduccin celular y la
regeneracin en humanos y otros animales. La hormona del crecimiento es un
polipptido de 191 aminocidos de una sola cadena sintetizada, almacenada y
secretada por las clulas somtotropas dentro de las alas laterales de la
adenohipfisis. El trmino somtotropina se refiere a la hormona del crecimiento
1 producida naturalmente por los animales, mientas que el trmino somtropina
se refiere a la hormona del crecimiento producida por la tecnologa ADN
recombinante, y en humanos es abreviada como HGH.
La hormona del crecimiento se usa como medicamento con receta para
tratar los trastornos de crecimiento en los nios y en adultos para tratar la
deficiencia de la hormona del crecimiento.
Los genes de la hormona del crecimiento, conocidos como hormona del
crecimiento 1, y hormona del crecimiento 2, estn localizados en la regin q2224 del cromosoma 17 y estn estrechadamente relacionados con los genes
somatomamotropina corinica humana.
Los efectos de la hormona del crecimiento pueden ser descritos de forma
general como anablicos. Como la mayora de otras hormonas proteicas, la GH
acta interactuando con un receptor especfico en la superficie de las clulas.
La GH tambin estimula la produccin del factor de crecimiento insulnico
tipo adems de aumentar la altura en nios y adolescentes, la hormona del
crecimiento tiene muchos otros efectos en el cuerpo:
1.
2.
3.
4.
5.

Incrementa la retencin de calcio y la mineralizacin de los huesos

Incrementa la masa muscular a travs de la hiperplasia sarcrmera
Promueve la lipolisis
Incrementa la biosntesis proteica
Estimula el crecimiento de todos los rganos internos excluyendo el

cerebro.
6. Juega un rol de homeostasis
10

La prolactina es una hormona peptdica segregada por clulas

lactotropas de la parte anterior de la hipfisis, la adenohipfisis, que estimula la
produccin de leche en las glndulas mamarias y la sntesis de progesterona en
el cuerpo lteo. Tiene un peso molecular aproximadamente de 22,300 daltons y
su cadena polipeptdica consta de unos 199 residuos aminocidos.
Las hormonas que tienen un efecto sinrgico son los estrgenos, la
progesterona y la hormona del crecimiento.
La prolactina es una hormona que tiende a variar con facilidad dados
determinados factores que aumenten o disminuyan el estrs. Una manera de
aumentar la cantidad de prolactina producida es seguir parmetros de sueo
similares a la poca antes de la luz elctrica. La prolactina aumenta la
secrecin de eche de la glndula mamaria. Entre sus efectos sobre las clulas
de los alvolos mamarios estn un aumento de la sntesis de lactosa y una
mayor produccin de protenas lcteas como la casena y la lactoalbmina. La
concentracin de prolactina es elevada antes del parto, la secrecin de leche
solo tiene lugar despus de este, dado que la elevada cantidad de estrgenos y
progesterona en la mujer embarazada tiene un efecto inhibidor sobre la
secrecin lctea. Cuando los niveles de estas hormonas decaen despus del
embarazo, se produce la lactacin.
La prolactina tiene tambin un efecto inhibitorio sobre la secrecin de
gonadotropinas, de manera que su hipersecrecin puede provocar ausencia de
la menstruacin en la mujer.
En los varones el comportamiento de la prolactina puede afectar la
funcin adrenal, el equilibrio electroltico, desarrollo de senos, algunas veces
galactorrea, decremento de la libido e impotencia y afecta las funciones de la
prstata, vesculas seminales y testculos. Tambin, y esto normalmente tras el
coito con orgasmo y esto se hace notable en los valores, la prolactina sera una
de las principales causas del periodo refractario.

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Aparte del embarazo, las causa ms comn de unos elevados niveles de

prolactina en la sangre, lo que se denomina hiperprolactinemia, es la presencia
de un prolactinoma, un tumor productor de prolactina en la glndula hipfisis.
Los prolactinomas son los tumores de la hipfisis ms frecuente y en general
son benignos. Son ms frecuentes en la mujer pero tambin pueden aparecer
en el hombre.
4.4 Etapas del ciclo del sueo
Hay cinco etapas y sueo REM (movimiento rpido de los ojos). Estas
etapas que progresan clnicamente desde la 1 hasta REM luego comienzan
nuevamente con la etapa 1. Un ciclo de sueo completo toma un promedio de
90 a 110 minutos. Los primeros ciclos de sueo cada noche tienen sueos REM
relativamente cortos y largos perodos de sueo profundo pero ms tarde en la
noche, los perodos de REM se alargan y el tiempo de sueo profundo
desciende.
Etapa 1 (adormecimiento).
Es el sueo liviano, cuando se entra y sale del sueo y se puede
despertar fcilmente. Es un estado de somnolencia que dura unos diez
minutos, donde el EEG muestra una cierta actividad de onda theta. En esta
etapa, los ojos se mueven lentamente y la actividad muscular se enlentece.
Durante esta etapa, muchas personas experimentan contracciones musculares
repentinas precedidas de una sensacin de estar cayendo.
Etapa 2 (Sueo ligero).
El movimiento de los ojos se detiene y las ondas cerebrales se vuelven
ms lentas con slo un estallido ocasional de ondas cerebrales rpidas.
Disminuye tanto el ritmo cardaco como el respiratorio. El registro del EEG
muestra perodos de actividad theta, husos del sueo y complejos K. los husos
del sueo son conjunto de ondas de entre 12 y 14 HZ que suceden varias veces
por minuto entre la fase 1 y 4 del sueo. Los complejos K son ondas agudas
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que aparecen de forma abrupta y actan como mecanismos de inhibicin para

que el sujeto no se despierte. De este modo, sufrimos variaciones en el trfico
cerebral, perodos de calma y sbita actividad, lo cual hace ms difcil
despertarse. En algunos casos, se llega a un proceso en el cual nuestras
pulsaciones son extremadamente bajas y el sueo es tan profundo que el
cerebro presenta dificultades para registrar contacto con el cuerpo, por lo que
manda un impulso para corroborar que dicha conexin entre el cerebro y el
cuerpo est en normal funcionamiento. ste impulso produce una reaccin, la
cual es abruptamente recreada por la mente, por lo que se produce una
sensacin violenta y el cuerpo acta sobre la base de dicha sensacin,
generalmente con un violento y rpido movimiento del cuerpo.
Etapa 3.
Es la fase de transicin hacia el sueo profundo. Hay ondas cerebrales
extremadamente lentas llamadas ondas delta se intercalan con ondas ms
pequeas, ms rpidas. Pasamos unos 2 o 3 minutos aproximadamente en
esta fase.
Etapa 4 (Sueo Delta)
Fase del sueo lento, las ondas cerebrales en esta fase son amplias y
lentas as como el ritmo respiratorio. El cerebro produce ondas delta casi
exclusivamente. La etapa 3 y 4 es referida como sueo profundo, y es muy
difcil despertar a alguien de ellas dura unos 20 minutos aproximadamente. No
suelen producirse seos, ocupa el 20% total del tiempo del suelo. En el sueo
profundo no hay movimiento ocular o actividad muscular. Es cuando algunos
nios experimentan mojar la cama, caminar dormidos o terrores nocturnos. Se
considera que sta es la fase que determina una buena o mala calidad del
sueo en trminos de su eficacia, esto es, la experiencia subjetiva de que el
sueo ha sido o no reparador.
Perodo REM.

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Fase en la que el cerebro est muy activo, el tronco cerebral bloquea las
neuronas motrices de manera que nonos podemos mover. REM (movimiento
del ojo rpido), debido al caracterstico movimiento de los globos oculares bajo
los prpados. La respiracin se hace ms rpida, irregular y superficial los ojos
se agitan rpidamente y los msculos de los miembros se paralizan
temporalmente. Las ondas cerebrales durante esta etapa aumentan a niveles
experimentados cuando una persona est despierta. Tambin, el ritmo cardaco
aumenta, la presin arterial sube, los hombres experimentan erecciones y el
cuerpo pierde algo de la habilidad para regular su temperatura. Es el tiempo en
que ocurre la mayora de los sueos, y, si es despertada durante el sueo REM,
una persona puede recordar sueos. En esta fase se muestra una actividad
cerebral semejante a la de la vigilia. La mayora de las personas experimentan
de tres a cinco intervalos de sueo REM cada noche.
A lo largo de la noche el sueo lento (NREM) se alterna con sueo
paradjico (REM). El total del sueo paradjico es el 25 % del sueo.
4.5 Modelos de Trasmisin Gentica
Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes, una copia
de la madre y la otra del padre. Los cientficos han estudiado los genes
humanos para comprender su funcionamiento normal y cmo los cambios en
los genes cambian la forma en que funcionan. Algunos cambios son muy
pequeos y no afectan el funcionamiento normal del gen. Por lo general, estos
cambios se denominan polimorfismos en un solo nucletido o variantes de un
gen. Otro tipo de modificacin son las "mutaciones", que pueden afectar el
funcionamiento de un gen y desencadenar una enfermedad.
En algunas afecciones, los miembros de una familia con la misma
mutacin gentica pueden no tener los mismos sntomas. En otros casos,
algunos individuos con diferentes mutaciones genticas pueden tener
caractersticas similares. Esto es porque la expresin gentica no solo depende
de los genes, sino tambin del medio ambiente.
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Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen por lo

general se transmiten genticamente en un patrn simple, segn la ubicacin
del gen y si se necesitan una o dos copias normales del gen. Esto se conoce
normalmente como "herencia mendeliana".
Los trastornos de un solo gen presentan varios modos bsicos de
transmisin gentica autosmico dominante, autosmico recesivo, X dominante
o X recesivo. Sin embargo, no todas las enfermedades genticas siguen estos
patrones, y adems existen otros modos de transmisin gentica como el
mitocondrial.
Las mutaciones dominantes se manifiestan cuando solo existe una copia
de esa mutacin. Por lo tanto, toda persona que herede una mutacin
dominante de una enfermedad, como la enfermedad de Huntington,
desarrollar esa enfermedad. Las enfermedades genticas dominantes tienden
a ocurrir en todas las generaciones de una familia. Por lo general, cada persona
afectada tiene un progenitor afectado. Sin embargo, las mutaciones dominantes
tambin pueden ocurrir en un individuo por primera vez, es decir, sin
antecedentes familiares de dicha mutacin (mutacin espontnea).
Para desarrollar la enfermedad, las mutaciones recesivas necesitan dos
copias de la mutacin. Las enfermedades genticas recesivas no suelen ocurrir
en todas las generaciones de una familia afectada. Los progenitores de una
persona afectada suelen ser portadores, personas que tienen la copia de un
gen mutado pero que no quedan afectadas. Si ambos progenitores son
portadores del mismo gen mutado, y ambos se lo pasan a su hijo, entonces el
hijo queda afectado.
Los patrones hereditarios de los cromosomas sexuales (los cromosomas
X y Y) son diferentes a los patrones de genes ubicados en autosomas (los
cromosomas 1 a 22). Esto sucede, por lo general, debido a que las mujeres
tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, las mujeres tienen dos
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copias de cada gen ligado al cromosoma X, pero los hombres tienen una sola
copia del gen ligado al cromosoma X y una sola copia del gen ligado al
cromosoma Y. Las mujeres no tienen copias de los genes ligados al cromosoma
Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el
cromosoma X pueden transmitirse genticamente de modo dominante o
recesivo. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, cualquier gen
mutado ligado a este cromosoma, dominante o recesivo, desarrollar una
enfermedad. Dado que las mujeres tienen dos copias de los genes ligados al
cromosoma X, no se ven afectadas si heredan la mutacin monognica
recesiva de un gen ligado al cromosoma X. Para que una mujer desarrolle una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben
haber mutado. Por lo general, en las familias con enfermedades recesivas
ligadas al cromosoma X, con frecuencia hay hombres que desarrollan la
enfermedad en cada generacin, pero no mujeres.
Sin embargo, para las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma
X, la mutacin en una sola copia de un gen ligado al cromosoma X implica el
desarrollo de la enfermedad tanto en hombres como en mujeres. En familias
con una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, con frecuencia, tanto
hombres como mujeres se vern afectados generacin tras generacin.
Una de las caractersticas ms sorprendentes de la herencia ligada al
cromosoma X es que el padre no puede transmitirles los rasgos ligados al
cromosoma X a sus hijos varones solamente pasan los cromosomas X a sus
hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten
sus genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.

4.6 Marcadores Biolgicos de rasgos y de estado

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La bsqueda de marcadores biolgicos distingue entre marcadores de

estado y marcadores de rasgo. Se denominan marcadores de estado aquellas
alteraciones que aparecen coincidiendo con el comienzo de la sintomatologa y
desaparecen una vez que los sntomas han remitido. Por su parte los
marcadores de rasgo estn presentes mucho antes de que se manifieste el
cuadro y continan estndolo mucho tiempo despus de haber cedido la
sintomatologa. El hallazgo de marcadores de rasgo tiene gran inters, ya que
permite conocer los mecanismos de vulnerabilidad para padecer algn trastorno
y, en consecuencia, se pueden detectar factores de riesgo y de ese modo
establecer medidas preventivas.
Los marcadores biolgicos mejor estudiados en los adultos para la
depresin mayor son el EEAG con sueo, metabolismo de los
neurotransmisores, estudio de los receptores y estudios sobre los mecanismos
de neurorregulacin del sistema endocrino. A pesar de su enorme respuesta
que contina despus de ceder el cuadro clnico de depresin y cuando an se
mantiene el tratamiento farmacolgico antidepresivo. Este y otros test se cree
que estudian de modo indirecto la actividad funcional de los sistemas de
neurotransmisin a nivel hipotalmico. Si estos trabajos se confirman puede
lograrse un verdadero marcador de rasgo.
El test de supresin con dexametasona es un marcador de estado ha
sido aplicado en los nios y adolescentes con resultados que indican la
existencia de perturbaciones neuroendocrinas similares.

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BIBLIOGRAFA

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