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Carrera de Medicina
Paralelo 2, Subgrupo A
2. Palabras Clave
- Nucleotidos
- Mutacin
- Metabolismo de las bases moleculares
3. Desarrollo
Gota
Es una condicin que resulta de la precipitacin del urato como cristales
monosdicos de urato (MSU) o de dihidrato pirofosfato de calcio (CPPD)
en el lquido sinovial de las articulaciones, conduciendo a inflamacin
severa y a artritis .La gota presenta tres fases, que son las siguientes:
Hiperuricemia, o aumento asintomtico de cido rico en la sangre.
ataque agudo de gota, que suele presentarse en el pie (articulacin
metatarso falngica) , en las rodillas, en el tobillo, en la escpula, en los
hombros y en otras articulaciones; Produce inflamacin y resulta muy
doloroso.
Gota crnica, debida a ataques recidivantes de gota, que producen los
tofos gotceos (depsito voluminosos de cido rico) caracterizados por
una acumulacin de cristales de urato rodeados de una intensa reaccin
inflamatoria, formada a su vez por macrfagos, clulas gigantes de
cuerpo extrao y linfocitos.
El sndrome de Lesch-Nyhan
A las personas con este sndrome les falta o carecen gravemente de una
enzima llamada (HGP), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas.
Sin ella, los niveles anormalmente altos de cido rico se acumulan en el
cuerpo.
Sntomas: Los niveles excesivos de cido rico hacen que los nios
desarrollen hinchazn seudo gotosa en algunas de las articulaciones.
En algunos casos, se desarrollan clculos renales y vesicales debido a los
niveles altos de cido rico.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor
seguido de movimientos extraos y sinuosos y aumento de los reflejos
tendinosos profundos.
Un rasgo llamativo de este trastorno es el comportamiento
autodestructivo, caracterizado por morderse las yemas de los dedos y los
labios. Se desconoce la forma cmo la deficiencia de la enzima causa
estos problemas.
4. Conclusiones
Otros trastornos.
Actualmente se conoce un grupo de mutaciones por la expansin de
tripletes de nucletidos, los cuales resultan muy inestables en meiosis y
mitosis. Cuatro tipos de tripletes tienen capacidad de expansin patognica
enseres humanos (CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/GAC y GAA/CTT) y pueden
localizarse tanto en secuencias codificadoras (atrofia muscular bulboespinal,
enfermedad de Huntington y algunas ataxias espino cerebelosas) como no
codificadoras (sndrome X frgil, ataxia deFriedreich, distrofia miotnica)..
Los modelos propuestos para explicar la expansin de tripletes involucran
losprocesos de replicacin y recombinacin gnica; sin embargo, no han
logrado explicar por completo los fenmenos relacionados con la mutacin o
la expresin fenotpica en estas enfermedades. Los procesos de mutacin
dinmica representan un nuevo concepto en la biologa molecular de las
mutaciones gnicas. Un nmero continuamente creciente de patologas son
causadas por este tipo de alteraciones en el ADN, las cuales muestran, en
conjunto, caractersticas clnico biolgicas muy interesantes
5. Bibliografia:
-
http://es.scribd.com/doc/74627381/Enfermedades-Asociadas-aNucleotidos#scribd
5.Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;
2007:chap89