Epilepsia en nios y jvenes

PRIMERA PARTE (Diagnstico, epidemiologa y fisiopatologa)

1. Cules son los criterios diagnsticos de la patologa. (Criterios clnicos y
paraclnicos).
R/: el diagnostico de epilepsia es muy complejo de establecer en pacientes
peditricos y adolescentes, se estima q en un 5-30% de los casos hay un
diagnostico errado
segn la liga internacional contra la epilepsia (ILEA) el diagnostico de epilepsia es
principalmente clnico, se hace uso de ayudas diagnosticas (EEG o neuroimagen)
cuando el cuadro clnico presente dificultades para el diagnstico.
El diagnostico de epilepsia se debe hacer con base en las siguientes condiciones:
1. al menos 2 episodios convulsivos no provocados que ocurrieron separadamente
por >24h
2. un episodio convulsivo no provocado en pacientes con alto riesgo de
recurrencia (post-ACV, infecciones, tumores y otras lesiones epileptogenicas),
el riego de recurrencia varia con la edad de aparicin del primer episodio
convulsivo
3. clnica sugestiva de un sndrome epilptico especfico o convulsiones reflejas
(convulsiones por foto-sensibilidad)
4. actividad epileptiforme en el EEG cuando existe la sospecha clnica de un
episodio convulsivo.
5. se debe realizar una RMI en los nios que tengan sospecha diagnostica de
epilepsia antes de los 2 aos de edad
2. Cul es la epidemiologia, factores de riesgo, etiologa, factores genticos (si
existen), factores ambientales predisponentes para que se presente la patologa.
R/: la epilepsia es un trastorno neurolgico crnico que afecta a la poblacin en
todas las edades. Se ha encontrado que nios con Enfermedades como
infecciones o malformaciones cerebrales congnitas, errores congnitos del
metabolismo, asfixia perinatal/encefalopata hipoxico-isquemica o hemorragia
intracraneales traumticas durante el parto, meningitis o alguna secuela por
encefalopata hiper-bilirrubinemica aumentan el riesgo de desarrollar epilepsia en
nios.
Segn la comisin de clasificacin y terminologa de la ILAE en 2012, la epilepsia
se puede clasificar etiolgicamente en 3 grandes grupos:
- Gentica: antes epilepsias idiopticas. Es el resultado directo de un defecto
gentico en el que las convulsiones componen la sintomatologa principal,
estas alteraciones genticas cobran mas importancia en la infancia, ya que es
el momento en el que se buscan y diagnostican activamente se relaciona
principalmente con canalopatias y alteraciones en los receptores para
neurotransmisores que se relacionan con sndromes epilpticos especficos.

tomado de: Guas diagnsticas y teraputicas de la sociedad espaola de neurologa 2012.

http://www.epilepsiasen.net/system/files/GUIA%20OFICIAL%20SEN%20EPILEPSIA.pdf consultado el 26/09/14

Estructural/Metablica: antes epilepsia sintomtica. Es el resultado de

cualquier condicin o enfermedad en el SNC (estructural o metabolica) que ha
demostrado estar asociada con un significativo incremento en el riesgo de
desarrollar epilepsia.
Origen desconocido: los sndromes epilpticos entran en esta categora
cuando no ha sido posible establecer la causa subyacente de las crisis
epilpticas.

3. Fisiopatologa de la enfermedad.
R/: La epilepsia es una enfermedad crnica recurrente el resultado de la aparicin
episodios convulsivos paroxsticos
las convulsiones son una alteracin sbita de la funcin del SNC causado por
un desequilibrio en los mecanismos de excitacin-inhibicin en el SNC, lo cual
resulta de una descarga paroxstica elctrica rtmica y repetitiva hpersincrnica, que puede tener su origen en cualquier red neuronal principalmente
del crtex.
Los episodios convulsivos se originan en regiones especficas dela corteza
cerebral, dividindose en 2 fases: fase de iniciacin y fase de propagacin.
En la fase de iniciacin se presentan una serie de rpidas generaciones de
potenciales de accin (PA) de alta frecuencia hipersincronicos, causadas

despolarizacin neuronal prolongada por la entrada masiva de Ca2+, generando

la apertura de canales de Na+ voltaje-dependientes, permitiendo la entrada de
Na+ permitiendo as la generacin de potenciales de accin repetitivos, seguidos
de fases de hiperpolarizacion neuronal mediado por R-GABA (A y B) o canales
de K+ dependientes de voltaje, esta descarga se propaga y amplifica debido al
aumento de la [k+] extracelular, la acumulacin de Ca2+ en las terminaciones
presinapticas y la hiper-activacion de los R-NMDA que refuerzan la entrada de
Ca2+y la actividad neuronal, que al generar la propagacin de PA de alta
frecuencia hipersincronicos en un nmero suficiente de neuronas vecinas,
ocasionando las crisis epilpticas y las descargas en picos observadas en el
EEG durante episodios convulsivos.
La hper-excitabilidad neuronal puede estar mediada por una estrecha
interaccin ente Factores endgenos, factores epileptogenicos y factores
desencadenantes, que se pueden clasificar en mecanismo intrnsecos a la
neuronal como cambios en la conductancia de los canales inicos, alteracin en
la respuesta de los receptores de membrana citoplsmica, alteracin en
sistemas de segundos mensajeros, y la expresin de protenas alteradas que
intervienen en el mecanismo de control neuronal, o extrnsecos como
alteraciones en la cantidad o el tipo de neurotransmisores relacionados,
alteracin en la modulacin de receptores inicos o moleculares extracelulares
e intervencin de clulas no neuronales como astrocitos y oligodendrocitos en
el control sinptico.

SEGUNDA PARTE
4. Cules son los objetivos del tratamiento.
R/: El tratamiento con frmacos antiepilpticos tiene como objetivos: el control
completo de las convulsiones, no producir efectos adversos por medicamentos y
mejorar calidad de vida. Cuando la epilepsia se vuelve resistente al tratamiento
definida como Falla de ensayos adecuados con dos esquemas de tratamiento
antiepilpticos (ya sea en monoterapia o combinados) adecuadamente tolerados y
escogidos para alcanzar el control de las convulsiones; los objetivos del
tratamiento cambian procurando disminuir el numero de convulsiones, disminuir
los efectos adversos y mejorar calidad de vida.
En cuanto al tratamiento farmacolgico se busca regular los 3 mecanismos
epileptogenicos principales: reduccin del tono inhibitorio GABAergico, incremento
del tono excitatorio glutamatergico y la capacidad de redes neuronales de generar
paroxismos de despolarizacin hipersincronicos.
Dicho esto los principales puntos de accin de los frmacos antiepilpticos con:
- Inhibicin/bloqueo de canales Na+
- Inhibicin/bloqueo de canales Ca2+
- Inhibicin/bloqueo de los receptores glutamatergicos NMDA, AMPA y Kainato
- Potenciacin de los canales K+ dependientes de voltaje
- Potenciacin de los receptores GABAergico A y B
5. Cules son los desenlaces si no se realiza un manejo adecuado de la patologa.
R/: Se considera que un 70-80% de los pacientes con epilepsia consiguen un
control completo de las crisis con el tratamiento adecuado. Sin embargo en
algunos casos se consigue una remisin completa espontanea sin requerir
intervencin medica o quirrgica llegando a ser del 44% de los casos, segn los

estudios realizados en pases en via de desarrollo como Bolivia y Ecuador en

poblaciones donde no recibieron tratamiento antepileptico o este fue
descontinuado con una mortalidad de10/1000 personas en riesgo/ao y un indice
de mortalidad 1.34 veces mayor con respecto a la poblacion. Despues de una
primera crisis epilptica la posibilidad de recurrencia oscila entre el 23-71%
variando de acuerdo a la causa subyacente y el sndrome epilptico especifico.
Por ejemplo el riesgo de recurrencia es del 10% cuando la causa es secundaria a
una alteracin del encfalo como en el caso de trauma, encefalitis, de origen
vascular), comparado con 3% cuando es de origen metabolico. En cuanto a las
epilepsias idiopticas se considera que el riesgo de recurrencia llega al 42% a los
2 aos siendo mximo en el primer semestre despues de la crisis; los principales
factores de riesgo de recurrencia son anomalas epileptiformes en el EEG, signos
de focalizacin al examen fsico y anomalas en las imgenes diagnosticas
alcanzando una probabilidad del 90% en estos casos. El uso de frmacos
antiepilpticos despues de la primera crisis reduce el riesgo de recurrencias a
corto plazo pero no modifica el pronostico a largo plazo ni el riesgo de desarrollar
epilepsia.

6. Si existe un algoritmo de manejo, se debe desarrollar en el trabajo.

R/:

Bibliografa
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