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TEMA 2
Gentica: es la disciplina que estudia la transmisin, expresin y evolucin
de los genes, segmentos de cido desoxirribonucleico (ADN), que controlan
el funcionamiento, desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.
Teora cromosmica de la herencia: los genes estn situados en los
cromosomas.
LAS LEYES DE MENDEL
Caracteres discretos: rasgos que tienen una variacin discontinua y
cualitativa.
Lneas puras: sucesivas generaciones obtenidas por autofecundacin.
1. Ley de la uniformidad:
Mendel cruz plantas de dos lneas puras, denominada generacin
parental (P). La descendencia obtenida de estos cruces fue la generacin
filial (F1), Mendel los llam hbridos.
Fenotipo dominante: fenotipo que se manifiesta.
Fenotipo recesivo: fenotipo que no se manifiesta.
Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo de los
progenitores, Mendel llev a cabo un cruzamiento recproco. Los
resultados fueron similares.
La ley dice: cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en las variantes
de un determinado carcter, todos los individuos de la F1 presentan el
mismo fenotipo, independientemente de la direccin del cruce.
2. Ley de la segregacin:
Mendel dej que las plantas de la F1 se autofecundasen obteniendo la
segunda generacin filial (F2). Mendel trabaj con la proporcin 3 a 1 (3:1).
Para Mendel estos resultados indicaban que cada carcter era debido a un
elemento o factor hereditario que llamaremos gen. A estos genes que
presentan ms de una variables se les llama alelomorfos o alelos.
Mendel seal que durante la formacin de los gametos los alelos se
separan (segregan) de tal forma, que cada gameto recibe un solo alelo.
La constitucin gentica en relacin a un carcter o a todos los caracteres
se denomina genotipo y la manifestacin externa del genotipo, fenotipo.
Si los dos alelos son iguales->homocigotos.
Si los dos alelos son diferentes-> heterocigotos.
La proporcin fenotpica 3:1 es consecuencia de una proporcin 1:2:1, que
corresponde a los homocigotos dominantes, los heterocigotos y los
homocigotos recesivos.
Genotipo
Genotipo
Genotipo
Genotipo
PRIMERA ETAPA: se divide la clula (2n) de tal forma que cada clula
hija reciba un nico y completo juego de cromosomas de la clula
madre, es decir, pase a ser haploide (n). Esta etapa se denomina
MEIOSIS I:
MITOSIS
1. LAS CLULAS HIJAS TIENEN LA
MISMA INFORMACIN GENTICA Y
EL MISMO NMERO DE
CROMOSOMAS QUE LA CLULA
MADRE.
2. LAS CLULAS HIJAS SON
IDNTICAS ENTRE S
3. PROCESO DE REPRODUCCIN
QUE REALIZAN LAS CLULAS
SOMTICAS
4. PROCESO CONTINUO, SIN
PARADAS
5. SE OBTIENE DOS CLULAS
HIJAS
MEIOSIS
1. Las clulas hijas tienen la mitad
de cromosomas que la clula
madre.
RECOMBINACIN Y LIGAMIENTO
El entrecruzamiento se pone de manifiesto citolgicamente por la
aparicin, entre las cromtidas de los bivalentes, de puntos de cruce, en
forma de X, que se denominan quiasmas. La combinacin de los alelos
de los cromosomas homlogos, se le denomina recombinacin gentica.
Cuando dos genes tienen nula o baja tasa de recombinacin entre ellos, se
dice que existe ligamiento entre esos dos genes. Si ocurre esto, la ley de la
combinacin independiente de Mendel queda enmascarada. A ms
distancia, ms porcentaje de recombinacin. Se descubri que cada gen
tiene una posicin fija y concreta dentro del cromosoma.
TIPOS DE TRANSMISIN GENTICA
Herencia monognica: un rasgo est determinado por un solo gen.
(Rasgos o caracteres mendelianos)
Herencia polignica: un rasgo est determinado por varios genes.
Para estudiar la gentica humana se recurre al estudio del patrn de
transmisin del carcter. Esta informacin se suele resumir presentndola
en forma de lo que se denomina una genealoga o pedigr. En esta
representacin se recogen, mediante una serie de smbolos, las relaciones
de parentesco y la manifestacin del rasgo estudiado del mayor nmero de
miembros y generaciones de la familia.
Los patrones de transmisin detectados a travs de genealogas, dependen
de dos factores:
1. La localizacin del sitio que ocupa el gen (locus).
2. La expresin fenotpica del carcter en cuestin.
Transmisin autosmica dominante
Tanto los homocigotos como los heterocigotos manifestaran el carcter.
ENFERMEDAD O COREA DE HUNTINGTON: Causada por un nico gen
dominante situado en el cromosoma Y. Deterioro progresivo del sistema
nervioso central que conduce a la prdida del control motor, apareciendo
movimientos rpidos y continuos de las extremidades (corea), demencia
progresiva y muerte no ms tarde de transcurridos 20 aos desde la
manifestacin de la enfermedad.
Transmisin autosmica recesiva
Solo los homocigotos manifiestan el carcter y, cada uno de sus
progenitores debe tener en su genotipo al menos un alelo para ese locus.
Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo
causante del mismo.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: El alelo recesivo provoca una carencia
enzimtica que hace que se acumule un metabolito en las neuronas
impidiendo su funcionamiento. La enfermedad se manifiesta a partir de los
meses de edad, con un deterioro neurolgico progresivo que provoca
ceguera, retraso mental y fsico y termina con la vida del paciente.
Transmisin ligada al sexo
Las variantes fenotpicas causadas por alelos recesivos en el cromosoma X
solo se manifiestan en las mujeres cuando los alelos implicados estn en
homocigosis y, en los varones aparecern en el momento en que los porte
su nico cromosoma X.