EL GENOMA

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el ncleo de cada clula
humana diploide,de los 23 pares, 22 son cromosomas autosmicos y un par
determinantedel sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en
varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representacin de
cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de
bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las
estimaciones ms recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas
2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina.
Fuente: https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
GENOTIPO
El genotipo se refiere a la informacin gentica que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie
incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El
genotipado se usa para determinar qu variaciones especficas existen en el
individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actan sobre el
ADN, determina las caractersticas del organismo, es decir, su fenotipo. De
otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un
organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo, Por
tanto, los cientficos y los mdicos hablan a veces por ejemplo del genotipo
de un cncer particular, separando as la enfermedad del enfermo.
FUENTE: https://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo

FENOTIPO
En biologa y especficamente en gentica, se denomina fenotipo a la
expresin del genotipo en funcin de un determinado ambiente.1 Los rasgos
fenotpicos cuentan con rasgos tanto fsicos como conductuales. Es
importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente
como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las
caractersticas que se estudian no son visibles en el individuo, como es el
caso de la presencia de una enzima.
Un fenotipo es cualquier caracterstica o rasgo observable de un organismo,
como su morfologa, desarrollo, propiedades bioqumicas, fisiologa y
comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo
se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por
medio de la observacin de la apariencia externa de un organismo
FUENTE: https://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo

LAS LEYES DE MENDEL

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres
fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo:
1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin filial (segregacin equivalente)
2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda
generacin filial.
3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
FUENTE:
https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel#Las_leyes_de_Mendel
LA HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule
adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran
ms de lo normal. Es un trastorno de origen gentico, lo que significa que
est provocado por una alteracin gentica que se hereda (es decir, se
trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino
(dentro del vientre materno).Una persona con hemofilia tiende a sangrar de
forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es
muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace
con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayora de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de
forma natural. Unas clulas sanguneas pegajosas denominadas plaquetas
se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de
sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulacin. Cuando las
plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias qumicas que
atraen a ms plaquetas y tambin activan a varias protenas de la sangre
denominadas factores de coagulacin. Estas protenas se mezclan con las
plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen
el sangrado.
Tipos de hemofilia
El tipo ms comn de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que
la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).
Un tipo menos comn es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene
suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia
A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
FUENTES : http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/hemophilia_
esp.html

EL SNDROME X FRGIL
El sndrome X frgil es una enfermedad gentica que causa
fundamentalmente problemas de desarrollo incluyendo dificultades de
aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria ms comn
de retraso mental en hombres y una de las ms importantes en mujeres.
Los sntomas pueden variar entre leves y severos y por lo general son ms
graves en hombres que en mujeres, Los individuos con esta enfermedad
suelen presentar ansiedad y conducta hiperactiva que se manifiesta como
inquietud, exceso de movimientos fsicos o acciones impulsivas. Tambin
pueden presentar trastorno por dficit de atencin que consiste en el
deterioro de la capacidad para mantener la atencin, y la dificultad para
concentrarse en ciertas tareas.
Alrededor de un tercio de los varones con sndrome de X frgil tienen
autismo o conductas autistas, como agitar las manos o morderlas, que
afectan a la comunicacin y la interaccin social. Aproximadamente un 15%
de los varones y un 5% de las mujeres presentan tambin convulsiones. A
principios de los noventa se descubri que el sndrome X frgil est causado
por una mutacin en un gen llamado FMR-1 situado en el cromosoma X que
codifica una protena llamada FMRP. La funcin de esta protena todava no
se conoce bien, aunque parece que puede jugar un papel importante en las
conexiones entre clulas nerviosas, fundamentales para la transmisin de
impulsos nerviosos.
FUENTE: http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-geneticay-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-masfrecuentes/sindrome-x-fragil/