Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

Universidad Bicentenaria de Aragua

Impron
ta

Alumna
Leonor A. Colmenares H.
C.I: 25.447.489

San Joaqun de Turmero, Mayo 2015

ANALISIS
La impronta genmica es un fenmeno modificador de expresin gentica proceso
que afecta a los mamferos por el cual las clulas germinales masculinas y femeninas
le otorgan una huella especfica a regiones cromosmicas, se podra decir una
marca que dependiendo de la procedencia; materna o paterna, se producen
diferencias segn su progenitor de origen. Se expresan de forma diferente si han sido
heredados de la madre, o cuando han sido heredados del padre, as que pone en
manifiesto la presencia de ambos genomas para un desarrollo embrionario normal. La
impronta genmica tiene importancia con respecto a enfermedades cromosmicas
asociadas con el crecimiento y el desarrollo de la conducta, y por defectos a la
impronta por afectacin a la endocrinologa, como ya mencionado en el artculo los
sndromes de Prader-Willi, Angelman que cursan ambos con retraso mental aunque
diferentes, entre otros, que son hereditarias y transitorias.
La marca o huella parece ser que se produce durante la gametognesis,
probablemente durante la meiosis, etapa en que los cromosas se aparean permitiendo
que ocurra algn cambio fsico que provoca la inactivacin gnica. Varias evidencias
en ratones transgnicos indican que el factor de impresin de mamferos es la
metilacin y esta a su vez est relacionada con regulacin transcripcional de la
actividad gnica. La presencia de metilacin puede inactivar o mantener activados los
genes por lo cual queda abolida la transcripcin del gen y este no es expresado. Si
estn hipometilados, estn activados y se expresan. La variabilidad gentica en el
fenotipo improntado puede ocurrir no solo por el alelo improntado o modificado sino
tambin por la influencia de genes modificadores y el ambiente.
Los sndromes de Prader-Willi y Angelman tienen afectacin de retraso mental,
ausencia del lenguaje, hipotona, convulsiones, microcefalia, ataxia, brotes de risa
inapropiados. Retraso de crecimiento intrauterino e hipotona que desarrolla una
predominante afectacin hipotalmica con retraso de crecimiento, hipogenitalismo,

apetito insaciable llevando a obesidad entre otros. Los cuales se descubren que el
origen parental es diferente en cada caso, se condiciona una enfermedad dependiendo
del origen del cromosoma alterado, difieren en fenotipos, edad de aparicin y
severidad en dependencia del sexo progenitor que transmite el gen, Ejemplo: La
ataxia se inicia ms temprano cuando se hereda del gen del padre.
Se descubri que el origen parental del Prader- Willi era paterno, y en Angelman
materno.
Las Tcnicas de Reproduccin asistida, para parejas con problemas de infertilidad,
tambin obtienen riesgos de impronta por todo lo dicho anteriormente y debido a que
son artificiales, esto no es igual a las condiciones normales ya que es posible que la
manipulacin del embrin modifique la expresin gentica, podra alterar la
impronta. El ambiente materno por la hiperestimulacin ovrica podra alterar la
respuesta materna y aunque en esta parte hacen falta ms investigaciones, si existe un
riesgo como lo son los otros sndromes como el de Beckwith Wiedemann y retino
blastoma.
Como muestra de evidencia de impronta a nivel del genoma, si se fusionan dos
proncleos paternos generan una placenta normal con un embrin infra desarrollado
mientras que dos proncleos maternos generan un embrin sobre desarrollado con
una placenta aberrante. Desde otro punto, si es paterna se presenta feto con
malformaciones y si es materna se presenta retraso de crecimiento y aborto temprano.
La variacin depende del origen parental.
Una prueba para demostrar que un gen fue sometido a impronta es su expresin mono
allica en algn tejido, debido a la circunstancia del origen del genoma ya que se
necesitan ambos genomas para un buen desarrollo. Dice parecer tener relacin a nivel
molecular con la inactivacin del cromosoma X, se puede acotar como X frgil el
cual se define con retardo mental leve o severo y afecta ms en hombres, y dara
explicacin a los sndromes de Prader-Willi y Angelman.

El hipotlamo, como sistema endocrino el cual es el encargado del aprendizaje y

memoria tambin es aquel cuyos procesos son necesarios para la reproduccin lo cual
llevar a una lucha por sobrevivir. La expresin mono allica, sobre todo paterna es
fundamental para el desarrollo de centros hipotalmicos y es por ello que debido a
que la aparicin de la impronta se da en los mamferos, sobre todo en la raza humana,
mas no parece existir en muchas otras especies solo se sugiere que esta impronta
exista en especies en las que puede existir ms de un padre, se podra decir que se
desarroll como una guerra entre genes paternos para as su descendencia sea
favorecida.
La Imprenta Genmica tiene un papel importante en el desarrollo embrionario; es
responsable de patrones de herencia irregulares y expresiones variables de un nmero
de enfermedades en el humano, as como muy importante en el establecimiento de
eventos predisponentes a ciertas formas espordicas de cncer, y aunque la mayora
de las observaciones y experimentos que demuestran la Imprenta Genmica estn
asociados a situaciones anormales, este proceso normal est involucrado en varios
aspectos del desarrollo de los mamferos.