ETIOLOGIA DE LOS

TRASTORNOS DEL
DESARROLLO
Claudia Chirila
Neurloga Infantil
Hospital Piero
2015

DEMANDA ASISTENCIAL EN NEUROPEDIATRIA.

Resultados

Consultas de Neurologa Infantil por grupo de edad.

Hospital Piero. Ao 2011-2015
Porcentaje

20
15

Dificultades escolares y RM
EPE vs EPNE

10

Desarrollo Infantil
CRNAR

5
0
<1 ao

1 a 6 aos

6 a 12 aos

>12 aos

Grupo etreo

Etiologa de los Trastornos del

desarrollo.

NOXAS

Gentica-MolecularNeurotransmisores-Desarrollo SNC
Entorno Familiar

Entorno escolar y social

Etiologa de los trastornos del desarrollo.

Neuropsicologa del Desarrollo

La identificacin y ubicacin nosolgica de un

cuadro en Neuropsicologa del desarrollo se realiza

en tres niveles:
Psicologa Clnica
1. Descripcin de las caractersticas clnicas que
presenta el nio, en base a la cual se conforma un
perfil conductual, de lenguaje y de inteligencia
2. Fisiopatologa o mecanismos del SNC responsables
de las alteraciones de su comportamiento
3. Etiologa: puede ser gentica o adquirida y no
Neurobiologa
siempre se identifica.

Etiologa de los Trastornos del

desarrollo.

Trastornos del desarrollo adquiridos luego de

una noxa conocida. (1) el desarrollo ha sido

normal por un perodo de tiempo; y (2) una
injuria neurolgica se est sosteniendo.

Trastornos del desarrollo (1) que emergen
durante el curso del desarrollo; y (2) no hay
dao neurolgico asociado.

Trastornos del desarrollo que aparecen en
forma progresiva y evolutiva en nios que
tenan pautas madurativas previas normales

Caso Clnico

Vernica de 6 aos consulta por dificultades en el lenguaje

Sin antecedentes perinatales de importancia.
Desarrollo motor acorde a edad
Adquisicin de lenguaje verbal en forma tarda con mltiples
alteraciones fonolficas, dice palabras sueltas.

Comprensin de lenguaje buena.

Cuadernos de 1er grado completos por copia. Espntneo con
dificultad. An no logra dictado.

Etiologa de los trastornos del desarrollo.


Valoracin por fonoaudiologa en

neurolingustica, psicopedaggica y
psicologa.

Chequeo de audicin

Electroencefalograma

Imgenes: TAC cerebral o RMN de Cerebro

Lateralizacin.

Especializacin hemisferios

en diferentes funciones.

Hemisferio Izquierdo

Hemisf derecho

Habilid. Verbales (hablar , leer pensar,

razonar)

Fortalezas en reas no verbales:

comprension espacial,
reconocimiento de patrones, y
dibujos, la musica, expresion de
emociones.

- Procesa secuencialmente la
informacion: bit de informacion

Procesamiento global

Etiologa de los trastornos del desarrollo.

ETIOLOGIA DE LOS
TRASTORNOS DEL
DESARROLLO
CLASIFICACION

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

INDUCCION
PROLIFERACION
MIGRACION
ORGANIZACIN
MIELINIZACION
IRRIGACION

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

INDUCCION

3hasta la 6semana de

gestacin.

Ectodermo

Termina con la formacin
del tubo neural
(neurulizacin)

Gen regulador (Cnot/Notch)

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

INDUCCION

Anencefalia

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

INDUCCION

Espina bfida

Meningocele

Mielomeningocele


Nivel de la lesin (altura)

Estructuras comprometidas (profundidad)

Complicaciones asociadas: Hidrocefalia,

Arnold Chiari, Mdula anclada

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

PROLIFERACION

2a 4mes de gestacin

Se producen millones de clulas

(neuronas y clulas gliales) a partir

de los neuroblastos y glioblastos.
250.000/min

Inicio
Fin

Ac. Retinoico, AMPc, serotonina,
hormona tiroidea.

Neurognesis activa durante toda la
vida (zona subventricular y giro
dentado del hipocampo)

10

Etiologa de los trastornos del desarrollo.

Malformaciones del Desarrollo Cortical

Malformaciones secundarias a

proliferacin neuronal y glial o

apoptosis
1. Disminucin de la proliferacin,
incremento de la apoptosis: Microcefalia
2. Proliferacin aumentada/apoptosis
disminuida: megalencefalias
3. Proliferacin anormal: Hamartomas,
Displasias corticales con ballon cells,
Neoplasicas

Microcefalia Vera

1/6000 a 1/8500 RN

11

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

MIGRACION

12a 20-24 semanas

de gestacin

Glia-filopodiosproteina astrolactina

Factores
quimiotcticos,
reelina

Capas de corteza
cerebral y del
cerebelo

Etiologa de los trastornos del desarrollo.

Malformaciones del Desarrollo Cortical

Malformaciones secundarias a

trastornos de la migracin neuronal

1. Espectro Lisencefalia/Heterotopa
Subcortical en banda.
2. Complejo cobblestone
3. Heterotopas: subependimaria o
periventricular, subcortical y marginal.

12

13

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

ORGANIZACIN

Desde 6 meses de gestacin a primeros 2

aos de vida, 10 aos, toda la vida.

Fase aditiva-Fase regresiva
Arborizacin, sinapsis, diferenciacin,
especializacin, apoptosis.
Factores de crecimiento cerebral. Molculas
de adhesin neuronal (adhesinas, integrinas,
Ig).
Genticamente determinado

14

Penfield y Rasmussen, 1950

15


Cualquier noxa en la fase de organizacin

puede generar compromiso del desarrollo

infantil
Infecciosas (CMV, rubeola, toxoplasmosis)
Geneticas (T21, Fra X)
Endocrinologicas (hipotiroidismo)
Txicas

Etiologa de los trastornos del desarrollo.

Malformaciones del Desarrollo Cortical

Malformaciones secundarias a

1.
2.
3.

trastornos de la organizacin
cortical (incluyendo migracin
neuronal tarda)
Polimicrogiria y Esquizencefalia.
Displasias corticales sin ballon cells
Microdisgenesias.
Otras malformaciones del desarrollo
cortical: mitocondriales,
peroxisomales

16

17

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

MIELINIZACION

Del 3trimestre a varios aos (20).

Oligodendrocitos. Sustancias proteolipdicas.

Ocurre junto a la organizacin.

SNP

SNC

motor antes que sensorial

sensorial antes que motor
cefalocaudal, proximodistal

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

MIELINIZACION

Factores que pueden alterar esta etapa:

Nutricionales (desnutricin, vegetarianos,
dficit vitamnicos especficos)

Txicos

Alt. Cromosmicas

Infecciones postnatales

Enfermedades desmielinizantes

18

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

IRRIGACION

Inicia 15 semanas de gestacin

Sistema superficial y profundo

Zonas limtrofes

19

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

IRRIGACION

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

NEUROTRANSMISORES

20

Neurobiologa de los trastornos del desarrollo.

INDUCCION
PROLIFERACION
MIGRACION
ORGANIZACIN
PC
MIELINIZACION
IRRIGACION

21

Biologa del Neurodesarrollo

Una funcin se interrumpe por lesiones en

cualquier de los eslabones que componen un

sistema o vas que los conectan.

Los sistemas pueden funcionar en serie y en

paralelo.

El impacto de una lesin en un cerebro

inmaduro y en desarrollo es distinto al que

produce en uno maduro.

Biologa del Neurodesarrollo

Cerebro Nio-Cerebro Adulto

Plasticidad neuronal, lo que puede alterar la

organizacin cortical y modificar, incluso, la

topografa funcional del cerebro.

La correspondencia entre el dficit de una

funcin cerebral y el sitio de la lesin no es, en

esos casos, tan directa como en el adulto.

22

Haciendo sinapsis

Nueva experiencia abre nuevas conexiones

La fuerza del vnculo aumenta al repetir el

estmulo

Como un camino, mientras ms se transita por

l, es ms fcil de reconocer Regla de Hebbs

Al aprender algo nuevo: cerebro crea nuevas

conexiones

CEREBRO CAMBIANTE

La bsqueda de

caminos
neuronales
depende de la
interaccin con el
entorno

Plasticidad

cerebral

23

24

Cuando derivar?
para descartar etiologas especficas en el desarrollo infantil

A todo Nio con:

Factores de riesgo conocidos: prematuro,
cardopata, etc

Epilepsia

Rasgos fenotpicos peculiares

Prdida de pautas

Dificultad en el lenguaje

Dificultad en la coordinacin motora

Microcefalias

Dificultades escolares que no mejoran con
Dif. conductuales
apoyos

25

Bibliografa

Bear, M; Connors, B; Paradiso, M. Neurociencias. La

exploracin del cerebro. 3edicin. 2008

Castao, Julio. Neuropsicologa y Pediatra Arch. argent.

pediatr. v.105 n.4 Buenos Aires jul./ago. 2007

Cerssimo, Roberto. Malformaciones del desarrollo cortical y

epilepsia deTemas de neuropediatria. Fejerman, Natalio. Cap4.

2005

Poch Olive, M. Luisa. Neurobiologa del desarrollo

temprano. Milln. 2001.

Rapn, Isabelle. Manual de neuropsicologa. Evaluacin

neuropsicolgica en la infancia - Capitulo 10

Mencione tres etapas de la neurobiologa del

desarrollo cerebral

Qu noxas pueden interferir el desarrollo
cerebral?

Cules son los mecanismos que intervienen
en la plasticidad neuronal?

26