CUERPO EN MOVIMIENTO : EL EEJERCICIO ES UNA ELECCIN

PRACTQUELO
El ambiente estaballeno de agitscin. La entusiasmada muchedumbre
aclamaba eufricamente mientras Roger corra a toda velocidad
alrededor de la pista en Inglaterra Roger se haba preparado
meticulosamentepara la carrera. Totalmente concentrado en su metade
correr 1 milla en menos de 4 minutos, sigui un rgimen de
entrenamiento totalmente disciplinado. La preparacin fue intensa y
hasta incluy alpinismo riguroso. Si bien era cierto que Roger estaba
buscando superar este rcord elusivo, otros alrededor del mundo tenan
los ojos en la misma meta.
Amaneci el 6 de mayo de 1954, y R ger saba que era el da para el
cul se haba preparado tanto en lo emocional, espiritual, intelectual
como fsicamente. El 5 de mayo se haba resbalado en un piso pulido en
el hospital y haba rengueado el resto del da. Dudas, preguntas,
determinacin y entusiasta anticipacin llenaban su mente en la fase
previa a la carrera. Entonces con sus colegas, acompaandolo para
marcar el paso, Roger corri la milla en 3 minutos . Se esforz hacia la
marca y gan el premio: * el codiciado rcord del primer hombreen
correr 1 milla en mecos de 54 minutos. Requiri disciplina para que
Roger alcanzara su meta .La mayora de las cosa que valen la pena
requieren esfuerzo, y eso es especialmente cierto en el caso de nuestra
salud. La buena salud no es algo que viene por un golpe de suerte. No
es un asunto del azar. Aunque cada uno de nosotros tiene una gentica
y una predisposicin a la enfermedad diferentes, el seguir el principio
que nuestro creador ha escrito en cada nervio y tejido de nuestro cuerpo
contribuye a nuestro bienestar general.
Cuando ha trabajado todo el da y est practicamente exhausto,
realmente requiere disciplina poder ejercitarse. O cuando est cansado y
preferira mucho ms masticar man mientras mira su comida favorita en
la telese necesita una decisin resuelta para levantarse del silln y hacer
ejercicio sistemticamente, de forma apropiada para su edad y sus
habilidades. Para los jvenes puede ser ms vigororso que para aquellos
de nosotros que somos un poco mayores.
qu hace falta para motivarlo a comenzar y mantener un programa de
ejercicio regular ? Si no haace ejercicio regularmente hoy en da, qu se
nesecita para comenzar?.

El genoma humano
En febrero del 2001 Nature public la versin del genoma humano dada
a conocer por el HGP(Proyecto genoma humano) cuyo director
es Francis Collins y Science, la versin producida por el grupo de Craig
Venter (
) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio
de la eucromatina. Laheterocromatina (que representa
aproximadamente un 5% del total) y que es difcil desecuenciar,
posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se
detallan los mtodos utilizados, las perspectivas y significado de la
secuenciacin para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se
encuentran fragmentadas en pequeas piezas denominadas exones,
separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando
el ARNm es editado, durante el proceso de transcripcin, los exones se
juntan.
Collins seala que para identificar los genes funcionales los cientficos
dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparacin con las bases de datos
de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm.
Tambin ayuda la comparacin con el ya secuenciado genoma de la rata
en razn de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo
muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en
ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran
cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no estn
disponibles los cientficos dependen para la identificacin
exclusivamente de las predicciones realizadas en computadoras ("genepredicting computer algorithms").

Los resultados sealan la existencia de entre 30.000 y 40.000

genes, solo aproximadamente el doble de los de Drosophila
melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en
base a la secuenciacin del cromosoma 21 y resulta ser
notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la
complejidad funcional del ser humano.

Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que

puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se
dan en humanos y en otros genomas de organismos superiores a
saber:
o Protenas multifuncionales
o Cortes y ensambles alternativos durante el proceso
de edicin del ARNm (al menos un tercio de los genes
humanos producen diferentes protenas por medio de

ediciones alternativas del mensaje ("alternative splicing" )

codificado en el "pre ARNm".

Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes
donde no hay tales, o pasan por alto algunos de los existentes)
algunos cientficos dudan del contaje realizado, entre ellos,
William Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences
considera que existen mas del doble de genes de los
reportados por los dos grupos

Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de

unos 200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma
humano" en alguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de
aos atrs) producto de una transferencia horizontal de genes.

El genoma contiene grandes regiones pobres en genes

("desiertos"). Mas de la mitad del genoma humano consiste
en secuencias repetitivas sin funcin conocida ("junk DNA"o
"ADN basura") destacndose que el cromosoma 19 que tiene un
57% de ADN repetitivo.
La mayor parte del mismo deriva de la actividad parasitaria
de transposones que se replicaron e insertaron copias de si
mismos en otros sitios. Actualmente las diferentes familias de
transposones parecen haber dejado de "vagar" por el genoma y
solo quedan en el sus "fsiles". Unos 50 genes parecen haber sido
originados en transposones lo cual sugiere un cierto rol
protagnico en la evolucin del genoma.

Sumndose a la repeticin de secuencias causada por los

transposones grandes segmentos, tanto dentro como entre
cromosomas del genoma, parecen haberse duplicado a lo largo de
los tiempos. Los investigadores creen que esto permiti a la
evolucin "realizar ensayos" con los mismos sin destruir la funcin
original y probablemente permiti la expansin de muchas familias
de genes humanos.

Tanto el HGP como Celera identificaron en el ADN una multitud

de posiciones de bases que difieren entre individuos los
llamados "snips" o SNPs (single polynucleotidepolymorphism).
HGP si bien el 99,9% de las secuencias son idnticas en todos los
individuos el aproximadamente 0,1%, que corresponde a los SNPs,
difiere de uno a otro. Se espera aprender de ellos como los genes
hacen diferentes a los individuos y, en particular, la razn por la
cual algunos son mas susceptibles a ciertas enfermedades.
Nmero de genes

Virus de la
gripe

Mycoplasma
genitalium

Escherichia
coli

Drosophila
Caenorhabitis
melanogaster
elegans

Arabidopsis
thaliana

Oriza
sativa

Homo
sapiens

~1.800

~500

~4.000 ~13.000 ~18.000

~25.50
30.000 o
~50.000
0
40.000?

Celera utiliz par la secuenciacin el ADN de cinco individuos (un latino,

un asitico, dos caucsicos y un afroamericano) y las cinco
secuenciaciones fueros coincidentes en un 99.9%.
Una rumor se ha esparcido: uno de los caucsicos seria el propio Craig
Venter.
Los avances realizados en este El genoma humano
En febrero del 2001 Nature public la versin del genoma humano dada
a conocer por el HGP(Proyecto genoma humano) cuyo director
es Francis Collins y Science, la versin producida por el grupo de Craig
Venter (
) ambas con las correspondientes versiones digitales.
La secuencia asciende a unas 2.100 millones de bp y deriva del estudio
de la eucromatina. Laheterocromatina (que representa
aproximadamente un 5% del total) y que es difcil desecuenciar,
posiblemente contenga algunos genes. En ambas publicaciones se
detallan los mtodos utilizados, las perspectivas y significado de la
secuenciacin para la ciencia y la humanidad.
Recordemos que en eucariotas las regiones codificantes de un gen se
encuentran fragmentadas en pequeas piezas denominadas exones,
separadas por largas secuencias de ADN no codificantes. Solo cuando
el ARNm es editado, durante el proceso de transcripcin, los exones se
juntan.
Collins seala que para identificar los genes funcionales los cientficos
dependen de una variedad de indicios.
Algunos surgen de la comparacin con las bases de datos
de ADNc (complementario), que son copias exactas de los ARNm.
Tambin ayuda la comparacin con el ya secuenciado genoma de la rata
en razn de que los genes de la rata y de los humanos son a menudo
muy parecidos. Sus secuencias se encuentran conservadas en
ambos genomas, mientras que no sucede lo mismo en una gran
cantidad de ADN que los rodea. Cuando estos (u otros) indicios no estn
disponibles los cientficos dependen para la identificacin
exclusivamente de las predicciones realizadas en computadoras ("genepredicting computer algorithms").

Los resultados sealan la existencia de entre 30.000 y 40.000

genes, solo aproximadamente el doble de los de Drosophila

melanogaster. Esta cifra esta en el orden de lo pronosticado en

base a la secuenciacin del cromosoma 21 y resulta ser
notablemente inferior a los 140.000 estimados en base a la
complejidad funcional del ser humano.

Los voceros del proyecto aluden a las diferentes formas en la que

puede introducirse complejidad en un sistema por mecanismos se
dan en humanos y en otros genomas de organismos superiores a
saber:
o Protenas multifuncionales
o Cortes y ensambles alternativos durante el proceso
de edicin del ARNm (al menos un tercio de los genes
humanos producen diferentes protenas por medio de
ediciones alternativas del mensaje ("alternative splicing" )
codificado en el "pre ARNm".

Como los algoritmos nos son un 100% fiables (a veces "ven" genes
donde no hay tales, o pasan por alto algunos de los existentes)
algunos cientficos dudan del contaje realizado, entre ellos,
William Haseltine ( el CEO de Human Genome Sciences
considera que existen mas del doble de genes de los
reportados por los dos grupos

Causa cierta perplejidad encajar el significado de la presencia de

unos 200 genes bacterianos que "invadieron" el "futuro genoma
humano" en alguna etapa evolutiva muy primitiva (millones de
aos atrs) producto de una transferencia horizontal de genes.

El genoma contiene grandes regiones pobres en genes

("desiertos"). Mas de la mitad del genoma humano consiste
en secuencias repetitivas sin funcin conocida ("junk DNA"o
"ADN basura") destacndose que el cromosoma 19 que tiene un
57% de ADN repetitivo.
La mayor parte del mismo deriva de la actividad parasitaria
de transposones que se replicaron e insertaron copias de si
mismos en otros sitios. Actualmente las diferentes familias de
transposones parecen haber dejado de "vagar" por el genoma y
solo quedan en el sus "fsiles". Unos 50 genes parecen haber sido
originados en transposones lo cual sugiere un cierto rol
protagnico en la evolucin del genoma.

Sumndose a la repeticin de secuencias causada por los

transposones grandes segmentos, tanto dentro como entre
cromosomas del genoma, parecen haberse duplicado a lo largo de
los tiempos. Los investigadores creen que esto permiti a la
evolucin "realizar ensayos" con los mismos sin destruir la funcin
original y probablemente permiti la expansin de muchas familias
de genes humanos.

Tanto el HGP como Celera identificaron en el ADN una multitud

de posiciones de bases que difieren entre individuos los
llamados "snips" o SNPs (single polynucleotidepolymorphism).
HGP si bien el 99,9% de las secuencias son idnticas en todos los
individuos el aproximadamente 0,1%, que corresponde a los SNPs,
difiere de uno a otro. Se espera aprender de ellos como los genes
hacen diferentes a los individuos y, en particular, la razn por la
cual algunos son mas susceptibles a ciertas enfermedades.
Nmero de genes

Virus de la
gripe

Mycoplasma
genitalium

~1.800

~500

Escherichia
coli

Drosophila
Caenorhabitis
melanogaster
elegans

~4.000 ~13.000 ~18.000

Arabidopsis
thaliana

Oriza
sativa

Homo
sapiens

~25.50
30.000 o
~50.000
0
40.000?

Celera utiliz par la secuenciacin el ADN de cinco individuos (un latino,

un asitico, dos caucsicos y un afroamericano) y las cinco
secuenciaciones fueros coincidentes en un 99.9%.
Una rumor se ha esparcido: uno de los caucsicos seria el propio Craig
Venter.
Los avances realizados en este campo fueron espectaculares y, mas all
de los informes que parecen destinados a impactar a la opinin pblica
(en especial inversores actuales y futuros..), resta todava una enorme
cantidad de trabajo a realizar: completar la ya sealada secuenciacin
de la heterocromatina, rellenar los "huecos" ("gaps") dejados en
secuencias muy difciles, encontrar la totalidad de los genes que
codifican para protenas y aquellos que solo codifican para ARN,
descubrir secuencias regulatorias, "blancos" donde las molculas
interactan con lo genes e identificar mas funciones de los mismos, sin
dejar de lado las necesarias revisiones para la correccin de los errores
que pudieron escaparse en estas primeras versiones.
campo fueron espectaculares y, mas all de los informes que parecen
destinados a impactar a la opinin pblica (en especial inversores
actuales y futuros..), resta todava una enorme cantidad de trabajo a
realizar: completar la ya sealada secuenciacin de la heterocromatina,
rellenar los "huecos" ("gaps") dejados en secuencias muy difciles,
encontrar la totalidad de los genes que codifican para protenas y
aquellos que solo codifican para ARN, descubrir secuencias regulatorias,
"blancos" donde las molculas interactan con lo genes e identificar mas
funciones de los mismos, sin dejar de lado las necesarias revisiones para

la correccin de los errores que pudieron escaparse en estas primeras

versiones.
El genoma, la suma de la informacin heredable contenida en los
cromosomas y que gobierna el desarrollo de un organismo, no es un
texto esttico pasado de una generacin a otra, en vez de ello el
genoma es una maquinaria bioqumica de extraordinaria complejidad
que, como cualquier maquinaria, opera en el espacio tridimensional y
esta constituido por partes diferentes e interactuantes. Estas partes
conformas por lo menos tres niveles de informacin.
El 98% del genoma que ha sido considerado durante mucho tiempo
como "silencioso", en el mejor de los casos , o como "basura" (junk) en
muchos otros, no se estudi en profundidad en general por falta de
mtodos adecuados. En estos ltimos aos los genetistas han explorado
las partes no visibles del genoma en busca de explicaciones a
anomalas que que contradicen el dogma central de la biologa:
enfermedades familiares que se manifiestan de manera impredecible
(an en gemelos.....) o el "encendido y apagado" de genes en canceres
que no presentan mutaciones. Estos estudios se centraron en los otros
dos niveles adicionales de informacin encontrndose que se
encuentran profundamente relacionados con la herencia conectndola
con el desarrollo y las enfermedades. Existen nuevos esfuerzos
colaborativos que estn tratando de examinar estas regiones tales
como el Proyecto ENCODE ( (Encyclopedia of DNA Elements) y
empresas particulares entre ella la pionera Affymetrix que explora la
organizacin y funcin de la totalidad el Genoma Humano.

La primera de estas partes, los genes que codifican para protenas

(aproximadamente 30.000 regiones del Genoma Humano),
conforman y representan alrededor de un 2% del ADN total.

La segunda de estas partes, esta conformada (entre otros) por

los genes "solo a ARN"(RNA only genes) a partir de los cuales no
se sintetizan protenas. Estos genes no convencionales dan
origen a ARNs activos y por medio de ellos alteran el
comportamiento de "genes normales".

La tercera parte esta conformada por la informacin epigentica

guardada en las protenas y otras molculas (por ej. grupos metilo)
que se encuentran rodeando o esta pegadas al ADN. Estas marcas
epigenticas pueden influir en las caractersticas o en la salud de
un individuo (algunas pasan de padres a hijos) sin alterar la
secuencia del ADN.

Anormalidades cromosmicas humanas

Una anormalidad comn es la causada por la no disyuncin ( la

falta de segregacin) de un cromosoma durante la anafase II de
la meiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede
producir un embrin viable pero ocasionalmente un gameto con
n+1 cromosomas puede producir un embrin viable. En humanos
la no disyuncin esta generalmente asociada al cromosoma
21, que produce una enfermedad gentica conocida como
sndrome de Down (o trisoma 21). Algunos casos son el resultado
de una translocacon en el cromosoma de uno de los padres. La
incidencia del Sndrome de Down se incrementa con la edad de la
madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un
cromosoma extra de origen paterno.

Entre los recientes avances en los estudios cromosmicos se encuentra

la secuenciacin del cromosoma humano 21 (NATURE | VOL 405 |18 MAY 2000
| www.nature.com). El cromosoma 21 es el ms pequeo de los autosomas. Una copia
extra de este es la causa gentica ms frecuente de retardo mental (el Sndrome de
Down con una incidencia de 1 cada 700 nacimientos).

La enfermedad de Tay-Sachs es autosmica y recesiva, su

evolucin lleva a la degeneracin del sistema nervioso. Los
sntomas se manifiestan luego del nacimiento. Los nios
homocigotas para el alelo recesivo raramente superan la edad de
cinco aos. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una
enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que elimina un lpido
(conocido como ganglisido GM2). Este lpido se acumula en los
lisosomas de las clulas cerebrales y, eventualmente las mata. Si
bien es rara en la poblacin general (1 de 300.000 nacimientos),
fue (hasta hace poco) alta (1 en 3600 nacimientos) entre los
descendientes de judos de Europa central. Se piensa que uno de
cada 28 entre los judos americanos es un portador dado que el
90% migr de esa rea. La mayor parte de los bebs que nacen
actualmente con Tay-Sachs se originan de padres no judos que no
entran en los programas de control gentico por no estar
prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judas.

La hemocromatosis hereditaria es autosmica y recesiva, se

caracteriza por un exceso de depsitos de hierro principalmente
en el hgado y pncreas (hasta 100 veces la concentracin normal)
que conducen a cirrosis, diabetes, artritis..., responde a una
terapia clsica: la sangra, por esta razn la mayora de las
mujeres estn a salvo hasta la menopausia dado que la
menstruacin elimina el exceso de hierro. Se suele dar entre
losAmish.

Acondroplasia ( del griego a = privativo; chrondos= cartlago; plassein =

formar): Enfermedad caracterizada por la falta del crecimiento o detencin del
desarrollo en longitud de los miembros.
ADN complementario (ADNc): ADN sintetizado a partir de un molde de ARN;
esta cadena no apareada suele utilizarse como sonda (probe) en mapeos
fsicos.
Albinismo (del latn albus = blanco): El pigmento melanina no puede ser
sintetizado por los albinos. Diferentes mutaciones pueden causar albinismo: 1)
la falta de una u otra enzima lo largo de la va sintetizadora de melanina; o 2)
la incapacidad de la enzima para entrar en las clulas pigmentarias y
transformar el aminocido tirosina en melanina.
Alelo ( del griego allelon = el uno al otro, recprocamente): Formas alternativas
de un gen, se hereda separadamente de cada padre (p.ej. en el locus para el
color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros.
Uno o ms de los estados alternativos de un gen.
Amish (o menonitas): comunidad religiosa no muy grande, cuyos miembros se
casan entre s y, que por lo tanto tienen una creciente incidencia de
enfermedades genticas. En Argentina existen colonias menonitas en La
Pampa y el Chaco. Los hombres casados se dejan la barba pero no el bigote y
las mujeres lleva vestidos largos y cofias. Entre sus caractersticas apreciadas
se encuentran su contraccin al trabajo y otra, que si fuera hereditaria habra
que pensar como trasmitirla: pagan sus cuentas al contado....
Amplificacin: Un aumento del nmero de copias de un fragmento especfico
de ADN. Puede producirse in vivo o in vitro. Ver clonacin, reaccin en cadena
de la polimerasa.
Amniocentsis: procedimiento invasivo por el cual mediante una fina aguja que
se inserta en el fluido amnitico (bajo monitoreo ecogrfico) que rodea al feto
(trmino aplicado al beb antes del primer trimestre) se obtienen clulas que
se desprendieron del mismo. Estas clulas pueden cultivarse y utilizarse, entre
otras, para determinar el cariotipo el cual puede mostrar las anomalas del
Sndrome de Down o el sexo del beb.
ARN mensajero: "Molde" para la sntesis proteica que es copiado de una de las
hebras de ADN y que se traduce en los ribosomas en una secuencia proteica.
Se abrevia ARNm
Autorradiografa (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo):
Impresin fotogrfica que deja una sustancia radioactiva cuando acta sobre
una pelcula fotogrfica sensible. Tcnica que utiliza film sensible a los Rayos X
para visualizar molculas marcadas o fragmentos de molculas marcadas; se

utiliza para analizar el largo y el nmero de fragmentos de ADN luego de su

separacin por electroforsis en gel.
Autosoma (auto- forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma =
cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinacin del sexo. El
genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas compuesto de 22 pares
de autosomas y un par de cromosomas sexuales (cromosomas X eY)
Bases apareadas (en ingls base pair, bp) Dos bases nitrogenadas (adenina y
timina o guanina y citosina) mantenidas juntas por enlaces dbiles (puente
hidrgeno). Las dos hebras del ADN se mantienen juntas formando una doble
hlice por los enlaces de sus bases apareadas.
Biotecnologa: Aplicacin prctica de los avances de las tcnicas utilizadas en
la investigacin bsica de la bioqumica del ADN, hoy utilizados en el desarrollo
de productos por la industria del ADN recombinante, fusin celular,
manipulacin gentica de vegetales y otras.
Braquidactilia (del griego brakhys = corto; dactylos = dedos): Caracterstica
producida por un alelo de tipo dominante cuya presencia determina que la
segunda y tercera falange de los dedos sean ms cortas y por consiguiente los
dedos son anormalmente cortos.
Cariotipo (del griego karion = ncleo; typos = estampar, imprimir):
Microfotografa de los cromosomas individuales ordenados en un formato
normatizado que muestra el nmero, tamao y forma de cada tipo de
cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de cromosomas
(observables a este orden de resolucin) con determinadas enfermedades.
Cariotipo de flujo: uso de la citometra de flujo para analizar y/o separar
cromosomas en base a su contenido en ADN.
Citometra de flujo: Anlisis de material biolgico por medio de la deteccin de
las propiedades de absorcin de luz o de fluorescencia de las clulas o
fracciones subcelulares (p. ej. cromosomas) al pasar por una estrecha abertura
frente a una rayo lser. Se produce as un perfil de absorbancia o fluorescencia
de la muestra. Aparatos de fraccionamiento automtico de muestras,
distribuyen las sucesivas gotas de la muestra analizada de acuerdo a la
fluorescencia emitida por cada gota.
Cebador (en ingls primer): Cadena polinucleotdica corta a la cual se agregan
nuevos desoxirribonucletidos por accin de la ADN polimerasa.
Centimorgan (cM, en honor de Morgan por sus trabajos sobre gentica): Unidad
de medida de la frecuencia de recombinacin. Un centimorgan es igual al 1%
de probabilidad que un marcador ubicado en un locus se separe de otro
marcador que se encuentra en un segundo locus por crossing-over en una

generacin. En seres humanos un centimorgan equivale en promedio a un

milln de pares de bases.
Centrmero (del griego kentron = centro; meros = parte): regin cromosmica
(recubierta por el cinetocoro) donde se conectan las fibras del huso durante la
divisin celular.
CEO (del ingls Chief Executive Officer): El "jefe" ejecutivo de un proyecto
Clon (del griego klon = retoo): Grupo de clulas o individuos originados de un
solo progenitor, por reproduccin asexual o por manipulacin biotecnolgica.
Uno de los miembros de dicho origen.
Clonacin: En la tecnologa de ADN recombinante, los procedimientos para la
manipulacin del ADN que permiten la produccin de mltiples copias de un
gen o segmento de ADN se conocen como "clonacin del ADN". El proceso de
produccin asexual de un grupo de clulas u organismos (clones),
genticamente idnticos.
Cdigo gentico: Las secuencias de nucletidos (tripletes) que representan a
los aminocidos a introducir en una molcula durante la sntesis proteica. La
secuencia de nucletidos del ADN puede utilizarse para predecir la secuencia
del mARN y por ende la secuencia de aminocidos.
Codominante: caso en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos
presentes
Colchicina: Alcaloide extrado de la semilla del clchico (Colchicum autumnale).
Interfiere con las microfibrillas del huso mittico.
Corea: movimientos involuntarios incoordinados
Csmido: Vector de clonacin construido artificialmente que est flanqueado
por las regiones cohesivas (regiones COS) del bacterifago lambda. Los
csmidos pueden empaquetarse en el fago lambda e infectar Escherichia coli,
esto permite clonar fragmentos mas grandes de ADN (hasta 45 kb) que los que
se consiguen introducir con plsmidos.
Cromosomas(del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del
ncleo de la clula eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen
los genes) y protenas (principalmente histonas).
Crossing-over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e
incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno(homologos), el
intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unin al otro
cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre
cromosomas.

Delecin: la prdida de un segmento cromosmico sin que se altere el nmero

de los mismos.
Desrdenes polignicos: resultantes de la accin combinada de los alelos de
ms de un gen (p. ej. enfermedades cardacas, diabetes, ciertos tipos de
cncer). Si bien estos desrdenes son heredables, dependen de la presencia
simultanea de muchos alelos, por lo tanto las pautas hereditarias son mucho
mas difciles que las relacionadas a un solo gen.
DOE: Department of Energy, Departamento de energa de los Estados Unidos
Dominio: Porcin de una protena con una funcin propia. La combinacin de
las funciones de los dominios de una protena determina su funcin global.
Doble hlice: La forma que toman las dos hebras de ADN cuando se
encuentran unidas.
Escherichia coli: Bacteria comn, habitante del intestino humano, estudiada
intensivamente por los genetistas en razn de su facilidad para crecer en el
laboratorio, lo pequeo de su genoma y su falta de patogenicidad
(generalmente..)
Electroforsis: Un mtodo que permite separar grandes molculas (como
protenas o fragmentos de ADN) en una mezcla de molculas similares. Se pasa
una corriente elctrica por el medio de suspensin y cada molcula. "viaja" por
el medio a velocidades diferentes que dependen de su tamao y carga
elctrica.. La separacin se basa en estas diferencias. La agarosa y los geles de
acrilamida se usan comnmente para separar cidos nucleicos y protenas.
Endonucleasa (del griego endon = dentro; asa = sufijo que indica actividad
enzimtica): Enzima que corta una molcula de ADN en un sitio interno de la
secuencia de nucleotdica.
Endonucleasa de restriccin: Enzima que reconoce especficamente
determinadas secuencias y corta a la molcula de ADN en ese sitio. De las
bacterias se obtuvieron ms de 400 enzimas que reconocen mas de 150
diferentes secuencias de ADN (sitios de corte por enzimas de restriccin).
Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = ncleo, nuez):
organismos caracterizados por poseer clulas con un ncleo verdadero rodeado
por una membrana. El registro arqueolgico muestra su presencia en rocas de
aproximadamente 1.200 a 1500 millones de aos de antigedad
Exn (del griego exo = por fuera): La porcin del ADN de un gen que codifica
para una protena, los exones son caractersticos de los eucariotas.
Exonucleasa (xel griego exo = por fuera; asa = sufijo que indica actividad

enzimtica): Enzima que corta secuencialmente nucletidos de los extremos

libres de un cido nucleico
Expresin gnica: El proceso por el cual la informacin codificada en los genes
se convierte en las estructuras operacionales presentes en las clulas. Los
genes expresados incluyen a aquellos que han sido transcriptos a ARNm y
luego traducidos a protenas y aquellos que han sido transcriptos a ARN pero
no traducidos a protenas (p.ej. ARNt y ARNr)
Expresividad y penetrancia: El grado de expresin de un gen puede variar
como resultado de su interaccin con el ambiente o con otros genes. Esta
EXPRESION VARIABLE se ve en la polidactilia (presencia de dedos
supernumerarios en manos o pi), causada por una alelo dominante. Existe
una gran variabilidad en la expresin entre los integrantes de la familia algunos
tienen dedos supernumerarios en pies y manos y otros, solo en el pi
Por otra parte se sabe que individuos que portan el gen dominante de la
polidactilia tienen manos y pies normales, es decir que el genotipo muestra
una penetracin incompleta..
Familia de Genes: Grupo de genes muy relacionados que fabrican productos
similares.
Fitohemoaglutinina: producto de origen vegetal (lectina) que aglutina
eritrocitos, e induce a la mitosis.
Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula reproductora
haploide (n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo
opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con
clulas somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por
meiosis, producir clulas somticas haploides (n).
Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen):
segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones
celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que
usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos. Tema
ampliado.
Genoma: Todo el material gentico de los cromosomas de un organismo en
particular, su tamao se da generalmente como el numero total de pares de
bases.
Gentica: el estudio de la herencia de los caracteres.
Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo
un miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n). En la
fecundacin, dos gametos haploides se fusionan para formar una sola clula

con un nmero diploide (por oposicin, 2n) de cromosomas.

Hemofilia (del griego haima, haimatos = sangre; philos = amigo): desorden
gentico humano recesivo, ligado al sexo , resultante de la ausencia de
determinados factores que intervienen en la coagulacin de la sangre,
generalmente Factor VIII. Los hemoflicos tienen dificultades en la coagulacin
de su sangre.
Hibridacin (del latn ibrida = "producto de la cruza de dos animales
diferentes"): El proceso de "juntar" dos hebras complementarias de ADN o una
de ADN y otra de ARN para formar una molcula bicatenaria.
Hibridacin "in situ" (del latn "en el lugar"): El uso de sondas de ADN o ARN
para detectar la presencia de secuencias de ADN complementarias a ellas, en
bacterias clonadas o clulas eucariotas cultivadas.
Heterocigoto (del griego heteros = diferente) La presencia de alelos diferentes
en el mismo locus de cromosomas homlogos. Cuando los dos alelos son
diferentes, el alelo dominante es el que se expresa.
Hipotnico (del hypo = debajo; tonos = tensin: De dos soluciones, la de
menor concentracin de solutos. Si se encuentran separadas por una
membrana que no deje pasar el soluto (semipermeable) el agua se mueve
desde la de menor concentracin hacia la de mayor concentracin.
"Homebox" genes: Corta secuencia de nucletidos virtualmente idntica en
todos los genes de los organismos que la contienen. Se la ha encontrado en
numeroso organismos, desde la mosca de la fruta a los seres humanos. En la
mosca de la fruta parecen determinar los grupos particulares de genes que se
expresan durante el desarrollo.
Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los
dos alelos son iguales.
Homologa ( del griego homologia = acuerdo): similitudes entre las secuencias
de ADN o protenas entre individuos de la misma especie o entre especies
diferentes.
Human Genome Sciences: compana especializada en encontrar genes que
codifican protenas solo en base a ADNc. HGS pretende utilizar como frmacos
los genes y las protenas que stos producen y ya ha conseguido aprobacin
de la FDA para ensayar cuatro frmacos de origen gentico entre ellos el
estimulador del linfocito B.
Informtica: El estudio de la aplicacin de la computadora y tcnicas
estadsticas al manejo de la informacin. En el proyecto genoma la informtica
desarrolla mtodos para la bsqueda rpida en bases de datos, analizar la

informacin proveniente de las secuencias de ADN y para predecir la secuencia

de las protenas a partir de la secuencia de ADN.
Intrn: La secuencia de bases de ADN que interrumpe la secuencia de un gen
que codifica para una protena, esta secuencia se transcribe al mARN pero en
un proceso de "corte y empalme" se separa del mismo antes que el mARN sea
traducido a protena.
"in vitro": del latn literalmente "en vidrio", se usa para indicar experimentos
realizados fuera de un organismo vivo
Kilobase (kb): Unidad de longitud del ADN equivalente a 1000 (1k) nucletidos.
Librera: una coleccin desordenada de clones (por ejemplo ADN clonado de un
organismo particular) cuyas interrelaciones pueden establecerse por mapeo
fsico
Ligamiento (del ingls linkage): La proximidad de dos o ms (genes)
marcadores en un cromosoma; cuanto mas prximos se encuentran los
marcadores menor es la posibilidad que se separen durante los procesos de
divisin celular y por lo tanto mayor la posibilidad de que se hereden juntos.
Locus (pl. loci, del latn lugar): Posicin de un gen en un cromosoma.
Mapeo gentico: Determinacin de la posicin relativa de los genes en la
molcula de ADN (plsmido o cromosoma) y las distancias (unidades de
"unin") entre ellos
Mapa comosmico: Diagrama que muestra las posiciones relativas en un
cromosoma de los loci de los genes, basado en la frecuencia en que heredan
conjuntamente. Las distancias se miden en centimorgans (cM).
Marcador (del ingls marker; pob. del italiano marcare = "sealar una cosa
para que se distinga de otra"): Una posicin fsica identificable en un
cromosoma cuya herencia puede seguirse (p.ej. un gen o un sitio que corta una
enzima de restriccin). Los marcadores pueden ser una regin del ADN que se
expresa (gen) o un segmento de de ADN que no se conoce que codifica pero
que se puede seguir su manera de heredarse( ver RFLP iniciales del ingls
Restriction Fragment Lenght Polymorphism)
Melanina (del griego melan= negro): pigmento que da color a la piel y protege
a la capas subyacentes de la radiacin ultravioleta
Megabase (Mb): Unidad de longitud del ADN equivalente a 1.000.000 de
nucletidos aproximadamente igual a 1 cM.
Meiosis (del griego meio = menor): Divisin celular en la cual la copia de los
cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los gametos

resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas nmero (nmero

haploide) de la clula original.
Mapa Fsico: mapa de la localizacin de marcas identificables en el ADN (p. ej.
genes, sitios de corte de enzimas de restriccin, bandas) que se confecciona
prescindiendo de los fenmenos hereditarios. Las distancias se miden en pares
de bases. En el genoma humano el mapa fsico de de menor resolucin lo
constituye los patrones de bandeo de los 24 cromosomas diferentes (22
autosmicos, el X y el Y). El de mayor resolucin lo constituir la secuencia
completa de nucletidos de los cromosomas.
Moleculas de ADN recombinante: Combinacin de molculas de ADN de
diferentes orgenes que se unen por medio de la tecnologa del ADN
recombinante.
NIH: (National Institute of Health) Instituto Nacional de la Salud de los Estados
Unidos
Oncogn (del griego onkos = tumor): gen asociado al desarrollo del cncer.
Muchos oncogenes estn directa o indirectamente relacionados con el control
de la divisin celular.
Polimerasa (ADN o ARN): Enzimas que catalizan la sntesis de cidos nuclicos
en base a templados preexistentes, utilizando ribonucletidos para el ARN y
desoxirribonucletidos para el ARN.
Polimorfismo: Diferencia entre las secuencia de ADN entre individuos.
Promotor: Sitio del ADN donde se pegar la ARN polimerasa para iniciar la
transcripcin.
Producto gnico: El material bioqumico, ya sea ARN o protena, resultante de
la expresin de los genes. La cantidad de producto gnico se utiliza para medir
cuan activo es un gen, cantidades anormales pueden correlacionarse con alelos
que causan enfermedades.
Proyecto Genoma Humano: Nombre que abarca una serie de proyectos
iniciados en 1986 por la DOE y apoyados, entre otros, por la NIH para 1) crear
un registro de segmentos de ADN de localizaciones cromosmicas conocidas 2)
Desarrollar mtodos informticos para analizar el mapa gentico y los datos de
las secuencias de ADN y 3) Desarrollar nuevas tcnicas e instrumentos para
analizar y detectar ADN. Tema ampliado
Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR, de las iniciales en ingls Polimerase
Chain Reaction): Mtodo de amplificacin de una secuencia de bases del ADN
usando una polimerasa termoestable y dos cebadores ("primers") de 20 bases
de largo de la secuencia a ser amplificada, uno complementario de las

secuencias final de la hebra (+) y otro de la otra secuencia final de la hebra (-).
En razn que las nuevas cadenas de ADN sintetizadas pueden
subsecuentemente servir de moldes adicionales para la misma secuencia de
cebadores, sucesivos "ciclos" de anillado de cebadores, alargamiento de la
cadena y disociacin del ADN bicatenario formado producen rpidamente
grandes cantidades de la secuencia original (amplificacin). La PCR puede
utilizarse para detectar una secuencia definida en una muestra de ADN.
Recesivo: Trmino que se aplica a un carcter (alelo) que solo se expresa
cuando el segundo carcter (alelo) es igual.
Recombinacin: El proceso por el cual se produce en la progenie una
combinacin de genes diferentes a los de los padres. En los organismos
superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over).
Replicacin del ADN ( del latn replere = rellenar): El uso de un ADN existente
como molde para la sntesis de nuevas hebras de ADN. Proceso que en
eucariotas ocurre en el ncleo.
RFLP: (del ingls restriction-fragment-length polymorphisms; polimorfismo de
longitud de los fragmentos de restriccin): Bajo esta sigla se reconoce las
variaciones entre individuos de la longitud de los fragmentos de ADN cortados
por enzimas de restriccin. Este hecho generalmente es causado por
mutaciones en el sitio de corte.
Secuenciar: Determinacin del orden de los nucletidos en el ADN o ARN o el
orden de los aminocidos en las protenas.
Secuencia de bases: el orden de las bases de los nucletidos en una molcula
de ADN.
Secuencia complementaria: Secuencia de bases en una molcula de ADN que
puede formar una doble hebra al aparear las bases de otra. Por ejemplo la
secuencia complementaria de G-T-A-C es C-A-T-G.
Secuencia conservada: Secuencia de bases en una molcula de ADN (o de
aminocidos en una protena) que ha permanecido prcticamente intacta a lo
largo de la evolucin.
Sndrome de Down: Aquellos con el sndrome de Down sufren de retardo
mental moderado o severo, cuerpo bajo, macizo, cuello grueso y lengua
agrandada lo que dificulta la diccin. Son propensos a infecciones y
enfermedades cardacas y (en aquellos de mayor supervivencia), a desarrollar
la enfermedad de Alzheimer. El 95% de los casos de Down son el resultados de
la no disyuncin del cromosoma 21.
Sitios de corte por enzimas de restriccin: Una secuencia de bases especfica

en la molcula de ADN al cual corta una particular enzima de restriccin.

Algunos sitios se encuentran frecuentemente en el ADN (por ejemplo cada
cientos de pares de bases) otro son mucho menos frecuentes por ejemplo cada
10.000 pares de bases.
Sonda (del francs sonde , abreviacin del anglosajn sundline, en su acepcin
de elemento exploratorio): Molcula de ADN o ARN monocatenario con una
secuencia de bases especfica, marcada radiactivamente o
inmunolgicamente, que se utiliza para detectar secuencias de bases
complementarias por hibridacin
Terapia gnica (del griego therapeuo = "yo cuido"): Insercin de ADN normal en
una clula para corregir un defecto gentico.
Tecnologa del ADN recombinante: Procedimientos utilizados para unir
segmentos de ADN en un sistema libre de clulas ("cell free system" es decir
fuera de un organismo o clula). Bajo condiciones adecuadas, una molcula de
ADN recombinante puede introducirse dentro de una clula para ser replicado,
ya sea autnomamente o integrada al cromosoma celular.
Translocacin: fenmeno por el cual un fragmento de un cromosoma se
transfiere a un cromosoma no homlogo.
Transferencia horizontal de genes: mecanismo por el cual se transmiten genes
individuales, o grupos de ellos, de una especie a otra
Tumor de Wilm: Cncer de rin en nios y bebs asociado a una delecin del
cromosoma 11. Asociada con esa delecin existe una efermedad denominada
aniridia (ausencia del iris en el ojo). Cuando hay aniridia y delecin existe gran
riesgo de desarrollo del tumor.
Vector de Clonacin: (del latn vehere = transportar) Molcula de ADN
originada en un virus, plsmido, o en la clula de un organismo superior en el
que se puede integrar otro fragmento de ADN, sin que pierda la capacidad de
autoreplicacin de. Los "vectores" introducen ADN extrao en una clula
husped, donde puede reproducirse en grandes cantidades. Ejemplos:
plsmidos, csmidos y los cromosomas artificiales de levadura. A menudo los
vectores son molculas de ADN recombinante que contienen secuencias de
diferentes vectores.