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A
(por ejemplo, Aa), el organismo es heterocigtico para esa caracterstica.
Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente un alelo de cada
gen; si los dos gametos se combinan y forman un cigoto, los alelos se renen en pares.
Si los dos alelos de un par son iguales (homocigosis), el rasgo que determinan se
expresa, pero si son diferentes (heterocigosis), uno suele dominar sobre el otro en su
Introduccin
expresin. Un alelo dominante se manifiesta tanto en homocigosis como en
heterocigosis; un alelo recesivo slo se manifiesta en homocigosis.
La apariencia externa y otras caractersticas observables o mensurables de un
organismo constituyen su fenotipo. Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en
el fenotipo, en un individuo diploide los alelos materno y paterno existen en forma
independiente y como unidades discretas.
Por otra parte, la composicin gentica de un individuo, ya sea con respecto a
una o varias caractersticas, constituye su genotipo.
Los dos alelos de cada par se separarn uno del otro cuando se formen los
nuevos gametos por el proceso de meiosis. Slo cuando dos alelos recesivos (uno
proveniente del gameto femenino y el otro del
masculino) se renan en un cigoto, el fenotipo
mostrar la variante recesiva.
Analicemos un cruzamiento en detalle:
Si
se
cruzan
plantas
de
guisante
Imagen 4.
Esta imagen representa la segregacin
de los alelos durante la formacin de los
gametos.
(a) Una planta de guisante homocigtica
para flores de color prpura (BB) solo
produce gametos, femeninos o
masculinos, con el alelo para flor prpura
(B).
(b) Una planta de guisante de flores
blancas es homocigtica recesiva (bb) y
solo produce gametos, femeninos o
masculinos, con el alelo para flor blanca
(b).
(c) Una planta heterocigtica (Bb) posee
flores prpuras porque el alelo para flor
prpura (B) es dominante sobre el alelo
para flor blanca (b); esta planta produce
la mitad de los gametos con el alelo B y
la otra mitad con el alelo (b), ya sea que
1
se trate de gametos femeninos o
masculinos.
Cada
en
la
generacin
F 2,
cuando
la
Para probar la hiptesis de que los alelos aparecen en pares y de que los dos
alelos de un par segregan durante la formacin de los gametos, es necesario realizar
un experimento adicional: cruzar plantas F 1 de flores de color prpura (obtenidas a
partir de un cruzamiento entre plantas puras de flores prpuras y plantas de flores
blancas) con plantas de flores blancas. Esto podra parecer simplemente una repeticin
del primer experimento de Mendel, el cruzamiento entre plantas de flores prpuras y
plantas de flores blancas. Pero si la hiptesis de Mendel es correcta, los resultados
sern diferentes de los de este primer experimento. Puede predecir los resultados de
Imagen 5.
Esta imagen representa el principio
de segregacin. A partir de un
cruzamiento entre plantas de la
generacin P, una planta de guisante
homocigtica para el alelo dominante
(BB) y la otra homocigtica para el
alelo recesivo (bb), se obtienen las
generaciones F1 y F2. El fenotipo de
la progenie -la generacin F1 es
prpura pero su genotipo es Bb. La
F1 heterocigtica produce cuatro
tipos de gametos: masculinos B,
femeninos B, masculinos b y
femeninos b, en proporciones
iguales. Cuando esta planta se
autopoliniza, los gametos masculinos
y los femeninos, B y b, se combinan
al azar y forman, en promedio BB
(prpura), 2/4 (o ) Bb (prpura) y
bb (blanco), lo cual significa una
relacin genotpica de 1:2:1. Esta
relacin genotpica da cuenta de la
relacin fenotpica: tres dominantes
(prpura) a un recesivo (blanco), que
se expresa como 3:1.
este
cruzamiento?
Un experimento de este tipo, que revela el genotipo del padre de fenotipo
dominante se conoce como cruzamiento de prueba. Esto no es ms que un
cruzamiento experimental entre un individuo que tiene el fenotipo dominante para una
caracterstica dada (y genotipo desconocido) y otro individuo que se sabe que es
Imagen 6.
Esta imagen representa un cruzamiento
de prueba. Si una planta de guisante
tiene flores blancas, sabemos con
certeza que es homocigota para el alelo
recesivo (bb). Pero una planta de
guisante con flor prpura puede tener el
genotipo Bb o BB. Para distinguir una de
otra, estas plantas se cruzan con plantas
homocigticas recesivas en un
cruzamiento de prueba. Si se obtienen
plantas con dos fenotipos diferentes,
entonces el progenitor de fenotipo
dominante era heterocigtico; si aparece
un solo fenotipo, entonces el progenitor
era homocigtico para la caracterstica
en estudio.
puede separarse de dos maneras: 1) R se separa junto con Y y r se separa junto con y
dando lugar a los gametos; o 2) R se
separa junto con y y r se separa junto
con Y dando lugar a los gametos Ry y
rY.
El
principio
de
segregacin
locus
se
separan
en
forma
los
cuatro
tipos
de
pueden
resolverse
aplicando
Dominancia incompleta
6
Como se estudi con anterioridad, todos los caracteres analizados por Mendel
presentaban dominancia y recesividad; de acuerdo con este tipo de herencia se poda
predecir que el fenotipo de los heterocigotos siempre sera igual a los de uno de los
progenitores, y ste era el que tuviera el
rasgo dominante, pues su alelo domina y
enmascara al alelo recesivo. Sin embargo,
existen casos en los que un miembro del par
de alelos no es dominante sobre el otro, de
forma
que
los
dos
se
expresan
tipo
manifiestan
rasgos
tanto
del
fenotipo
se
le
llama
herencia
Imagen 8.
Esta imagen representa el mecanismo de
dominancia incompleta en las flor boca de
dragn (Antirrhinum).
descendencia F1 son flores de color rosa (imagen 8). A qu se debe esto? Las bocas
de dragn rojas tienen dos alelos que les permiten fabricar mucho pigmento rojo. Las
bocas de dragn blancas tiene dos alelos mutados: no fabrican ningn pigmento, de
modo que sus flores son incoloras. Las bocas de dragn color de rosa tienen un alelo
rojo y un alelo blanco; estos heterocigotos slo fabrican suficiente pigmento para
que el color de sus flores sea rosado aunque no necesariamente formando un tercer
fenotipo, es el de la codominancia o dominancia compartida. Al cruzar dos plantas
color de rosa F1 sera de esperarse que los descendientes F 2 tengan flores rojas,
rosadas y blancas en proporcin 1:2:1.
Alelos mltiples
Aunque hasta ahora se han revisado nicamente casos en que un rasgo se
encuentra determinado por un par de alelos, existen tambin caractersticas que
pueden estar determinadas por ms de dos alelos distintos, lo que se conoce como
herencia por alelos mltiples o multiallica.
Quiz en la mayora de los loci de los cromosomas pueden existir mltiples
alternativas
que
producen
fenotipos
gametos
uno
de
ellos
su
descendencia.
Imagen 9.
Esta imagen representa las combinaciones
de alelos, stas son las bases de los tipos
sanguneos A,B y O.
inmediato y puede llevar a la muerte. Fue hasta 1901 que se describi el sistema ABO,
y hasta 1941 el sistema Rh, por lo que antes de eso, las transfusiones slo funcionaban
en situaciones en las que el azar actuaba a favor del enfermo. La tabla 1 engloba esta
informacin.
Tabla 1. Tipos sanguneos y su compatibilidad
Tipo de
Marcador de
Tiene
Puede
sangre
Genotip
su
anticuerpos
recibir
(fenotipo
glucoproten
plasmtico
sangre
s contra:
de:
AA,AO
BB,BO
AB
AB
AyB
Marcador B
(Anti-B)
Marcador A
(Anti-A)
Ninguna
Puede
donar
sangre a:
Condici
n
A,O
A,AB
-------------
B,O
B, AB
-------------
AB,A,B,
O
AB
Receptor
universal
Marcadore
O
OO
No tiene
s Ay B
(Anti-A y
AB,A,B,
Donador
universal
anti-B)
probabilidad padece las enfermedades. Esto se debe a que como la mayor parte de los
alelos anormales son recesivos y se localizan en un cromosoma X, en la mujer no se
manifiestan, pues sta tiene dos cromosomas X que son homlogos: si uno de ellos
lleva el gen, en el otro se encuentra normal, que es dominante y enmascara al otro. Sin
embargo, aunque las mujeres no padezcan las enfermedades, s la transmiten a su
descendecia , pues son portadoras de esta.
En cambio, si el gen anormal se presenta en
el nico cromosoma X de los hombres, la
enfermedad s se manifiesta debido a que el
cromosoma Y no es homlogo del X, por lo
tanto, no porta el gen normal que podra
cubrir o dominar sobre el alelo recesivo de la
enfermedad.
Se ha encontrado que dada la gran
diferencia de tamao y contenido que
existe en el cromosoma X y el Y, tienen
muy pocas
secuencias
pequeas
coincidentes,
regiones
lo
que
de
hace
Imagen 9.
Esta imagen permite detectar el tipo y
grado de daltonismo de una persona (los
daltnicos no pueden ver el nmero
insertado en imgenes).
10
colores como el rojo y verde, por lo que tambin se conoce como ceguera cromtica
(imagen 10).
Tipo de descendientes
Nm. de individuos
Sanos
1
Portadores
0
Hijos
Enfermos
1
Sanas
1
Portadoras
1
Hijas
Enfermos
0
Para evidenciar de qu manera se aplica este modelo de herencia en estas
enfermedades, he aqu el siguiente problema: en una pareja donde ella mujer es
portadora de daltonismo (XXD), y el hombre que se encuentra genticamente sano
(XY), cul es la probabilidad de que tengan hijos anos, portadores y /o enfermos? Si
utilizamos el cuadro de Punnet para realizar la cruz tendramos lo siguiente:
F1
X
Y
X
XX
XY
XD
XXD
XDY
11
12
-Referencias bibliogrficas
13
Biologa II (Enfoque por competencias). Adrin Lecona Urrutia & Patricia IIloldi
Rangel.
1era
edicin;
Distrito
Federal,
Mxico
(2011).
McGRAW-
14