BAB 1

PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurangnya produksi hormon tiroid
pada bayi baru lahir yang bila tidak segera dideteksi dan diobati dapat mengakibatkan
gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental.1
Angka kejadian hipotiroid kongenital di dunia adalah sekitar 1:3.500. Di
Indonesia dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran 2% berarti ada
4.000.000 bayi dilahirkan setiap tahunnya. Untuk saat ini, penyebab dari hipotiroid
kongenital masih cukup bervariasi.2
Sebagian besar BBL dengan hipotiroid kongenital adalah asimtomatik karena
adanya T4 transplasenta maternal. Pada sejumlah kasus defisiensi tiroid dapat
menunjukkan gejala yang berat yang tampak pada minggu-minggu pertama
kehidupan dan pada derajat defisiensi yang ringan gangguan baru bermanifestasi
setelah usia beberapa bulan.2
Diagnosis dan tatalaksana hipotiroid kongenital harus dilakukan sedini
mungkin pada periode neonatal yaitu untuk mencapai perkembangan otak maupun
pertumbuhan fisik yang normal, karena terapi efektif bila dimulai pada mingguminggu pertama kehidupan.4
Hampir 90% kasus hipotiroid kongenital terdeteksi dengan uji saring,
sedangkan selebihnya diketahui berdasarkan pemeriksaan klinis. Sebagian kecil anak
dapat saja memiliki hasil pemeriksaan yang negatif tetapi selanjutnya ternyata
dinyatakan menderita hipotiroid kongenital. Seorang dokter diharapkan mampu untuk
mengenali gejala klinis dan tanda hipotiroidisme serta riwayat gangguan tiroid pada
keluarga yang mengindikasikan perlunya dilakukan uji tiroid lengkap, apapun hasil
uji saringnya saat lahir.4
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Anatomi dan Fisiologi
Kelenjar tiroid memiliki dua buah lobus yang satu dengan lainnya
dihubungkan dengan itsmus yang tipis dibawah kartilago krikoidea di leher. Secara
embriologis kelenjar tiroid berasal dari evaginasi epitel faring yang membawa pula
sel-sel dari kantung faring lateral. Evaginasi ini berjalan kebawah dari pangkal lidah
menuju leher hingga mencapai letak anatominya yang terakhir. Sepanjang perjalanan
kebawah ini sebagian jaringan tiroid dapat tertinggal, membentuk kista triloglosus,
nodula atau lobus piramidalis tiroid.1,3
Kelenjar tiroid, terletak tepat dibawah laring pada kedua sisi dan sebelah
anterior trakea, merupakan salah satu kelenjar endokrin terbesar, normalnya memiliki
berat 15 sampai 20 gram pada orang dewasa. Tiroid mensekresikan dua macam
hormon utama, yakni tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Kedua hormon ini sangat
meningkatkan kecepatan metabolisme tubuh. Kekurangan total sekresi tiroid biasanya
menyebabkan penurunan kecepatan metabolisme basal kira-kira 40 sampai 50 persen
dibawah normal, dan bila kelebihan sekresi tiroid sangat hebat dapat meningkatkan
kecepatan metabolisme basal sampai setinggi 60 sampai 100 persen diatas normal.
Sekresi kelenjar tiroid terutama diatur oleh thyroid stimulating hormone (TSH) yang
disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. Kelenjar tiroid juga mennyekresikan
kalsitonin, hormon yang penting bagi metabolisme kalsium.1
Dipandang dari sudut histologis, kelenjar ini terdiri dari nodula-nodula
yang tersusun dari folikel-folikel kecil yang dipisahkan satu dengan lainnya oleh
suatu jaringan ikat. Folikel-folikel tiroid dibatasi oleh epitel kubus dan lumennya
terisi oleh koloid. Sel-sel epitel folikel merupakan tempat sintesis hormon tirod dan
mengaktifkan pelepasannya kedalam sirkulasi. Zat koloid triloglobulin ,merupakan
tempat hormon tiroid disintesis dan pada akhirnya disimpan. Dua hormon tiroid
utama yang diproduksi oleh folikel-folikel adalah tiroksin dan triiodotironin. Sel
penyekresi hormon lain dalam kelenjar tiroid yaitu sel parafolikuler atau sel C yang
terdapat pada dasar folikel dan berhubungan dengan membrane folikel. Sel-sel ini
2

berasal dari badan ultimobrankial embriologis dan menyekresi kalsitonin, suatu

hormon yang dapat merendahkan kadar kalsium serum dan dengan demikian ikut
berperan dalam pengaturan hemoestasis kalsium. Hormon-hormon folikel tiroid
berasal dari iodinasi residu tirosit dalam tiroglobulin. Tiroksin (T4) mengandung
empat atom yodium dan triyodotironin (T3) mengandung tiga atom yodium. T4
disekresi dalam jumlah lebih banyak dibandingkan dengan T 3, tetapi apabila
dibandingkan milligram per milligram, T3 merupakan hormon yang lebih aktif
daripada T4.3

Hormon TRH mulai terdapat pada neuron pada usia 4 minggu dan TSH
mulai dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu dan dapat dideteksi pada sirkulasi
janin usia 11-12 minggu. Tiroglobulin dihasilkan pada usia 4 minggu. Aktivitas tiroid
mulai tampak pada usia 8 minggu dan usia 8-10 minggu janin dapat melakukan
trapping yodium sehingga usia 12 minggu janin dapat memproduksi T4 yang secara
bertahap kadarnya meningkat. 1,2
Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi bersamaan
tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisi-tiroid dengan mekanisme

umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan. Sebelum memasuki
pertengahan kehamilan, perkembangan normal janin sangat bergantung pada hormin
tiroid ibu. Penelitian menunjukkan bahwa kira-kira 1/3 dari kadar T4 ibu dapat
melewati plasenta. Bila ibu mendapat pengobatan antitiroid saat hamil, maka janin
dapat mengalami hipotiroid. 1,2
Sesudah lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan
peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan menurun dalam 4
minggu pertama kehidupan. Pada bayi prematur kadar T4 akan rendah sampai usia
sekitar 6 minggu akan sama dengan kadar bayi aterm.1,2
Hormon tiroid meningkatkan metabolisme hampir seluruh jaringan tubuh.
Efek hormon tiroid terhadap pertumbuhan lebih nyata pada masa pertumbuhan anakanak. Pada pasien hipotiroidisme, kecepatan pertumbuhan menjadi sangat tertinggal.
Efek penting dari hormon tiroid adalah meningkatkan pertumbuhan dan
perkembangan otak selama kehidupan janin dan beberapa tahun pertama kehidupan
pasca lahir. Bila janin tidak dapat mensekresi hormon tiroid dalam jumlah yang
cukup, maka pertumbuhan dan pematangan otak sebelum dan sesudah bayi itu
dilahirkan akan sangat terbelakang dan otak tetap berukuran lebih kecil dari ukuran
normal.1
2.2 Definisi
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan kurangnya produksi hormon tiroid
pada bayi baru lahir yang bila tidak segera dideteksi dan diobati dapat mengakibatkan
gangguan pertumbuhan dan perkembangan, baik fisik maupun mental. Hal ini dapat
terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau
kekurangan iodium.

2.3. Epidemiologi

Insiden hipotiroid congenital di Amerika Serikat adalah 1 dari 3500 kelahiran

hidup. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada anak laki-laki dengan
perbandingan 2;1. Anak dengan sindrom down mempunyai resiko 35 kali lebih tinggi
untuk menderita hipotiroid congenital dibandingkan anak normal. Insiden hipotiroid
di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi lagi yaitu sebesar 1;1500 kelahiran hidup.6
Penyebab hipotiroid congenital yang paling sering diseluruh dunia adalah
defisiensi yodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T 4) dan triiodotironin
(T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisiensi yodium yang berat akan mengalami
hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormone tiroid ibu tidak dapat melewati
plasenta sehingga memberikan manifestasi kelainan neurologis saat lahir.6
2.4. Etiologi
Penyebab terjadinya hipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon tiroid
pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid seperti tidak adanya
kelenjar tiroid (aplasia), kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia), lokasi
abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan mensintesis hormon karena
gangguan metabolik kelenjar tiroid (dishormogenesis). Kelainan tersebut dapat terjadi
di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital primer, dan jika terjadi di
otak (hipofisis atau hipotalamus) maka disebut hipotiroid sekunder atau tersier.1
Kekurangan hormon tiroid juga dapat bersifat sementara (transient) seperti
pada keadaan defisiensi iodium, bayi prematur, dan penggunaan obat antitiroid yang
diminum ibu.
Berdasarkan penelitian di luar negeri, telah diketahui adanya keterkaitan
hipotiroid kongenital dengan mutasi pada beberapa gen, yaitu :
1. Mutasi pada gen NIS yang secara aktif mengatur transport iodida ke dalam sel
folikel tiroid.
2. Mutasi pada gen tiroid peroksidase (TPO), dimana enzim tiroid peroksidase
berperan penting pada biosintesis hormon tiroid.
3. Mutasi homozigot pada exon 7 gen thyroglobulin.
5

4. Mutasi pada gen yang mengontrol faktor transkripsi.

5. Mutasi pada gen thyrotropin -subunit (TSH -subunit
2.5. Manifestasi klinik
Kretin merupakan suatu keadaan yang disebabkan oleh hipotiroidisme ekstrem pada
waktu bayi dan anak yang ditandai dengan kegagalan pertumbuhan. Istilah kretin
mencakup 2 hal yaitu kretin endemik dan kretin sporadik. Keduanya berbeda secara
etiologi namun masih berkaitan dengan hormon tiroid.5
Kretin endemik
Kretin endemik merupakan kelainan akibat kekurangan iodium yang berat
pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan
akibat kekurangan iodium. Tanda-tanda klinis yang menonjol yaitu adanya retardasi
mental, postur pendek, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang khas, muka dan
tangan tampak sembab dan seringkali dengan tuli mutisme dan tanda-tanda kelainan
neurologis. 5
Prevalensi kretin di daerah defisiensi iodium berat sekitar 1-15%. Kretin
endemik pada umumnya lahir di daerah defisiensi iodium yang sangat berat dengan
median kadar iodium urin < 25g/L. 5
Seseorang dikatakan kretin endemik apabila lahir di daerah endemik dan
menunjukkan dua atau lebih dari tiga gejala berikut yaitu retardasi mental, tuli
perseptif (sensorineural) nada tinggi, gangguan neuromuskuler. 5
Patogenesis kretin endemik diduga karena kerusakan otak derajat berat akibat
defisiensi iodium selama fetal. Hal ini terjadi karena defisiensi hormon tiroid yang
terjadi pada ibu hamil serta janinnya. Pada awal trimester ke-2 kehamilan, otak
mengalami perubahan yang amat cepat dan amat vulnerabel terhadap kekurangan
iodium dimana saat itu hormon tiroid ibu tidak cukup, sementara kelenjar tiroid janin

belum berfungsi secara adekuat sehingga bisa timbul kelainan neurologi. Hormon
tiroid ibu selama hamil sangat penting karena pada awal kehamilan hormon tersebut
di transfer kepada janin. 5
Kretin Sporadik / Hipotiroid Kongenital
Kretin sporadik atau dikenal juga dengan hipotiroid kongenital, disebabkan oleh
kegagalan kelenjar tiroid janin dalam memproduksi hormon tiroid secara cukup
karena berbagai sebab. 4
Bayi baru lahir yang menderita hipertiroid kongenital umumnya (90%) tidak
memperlihatkan gejala, kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. Hal ini disebabkan
karena masih ada pengaruh hormon tiroid ibu yang didapat bayi saat

masa

kehamilan. 4
Manifestasi klinis dini pada hipotiroid kongenital adalah sebagai berikut :
1. Gangguan regulasi termal : hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin.
2. Gangguan gastrointestinal : gangguan makan, distensi abdomen, muntah,
konstipasi.
3. Gangguan neuromuskuler : hipotonia, letargi.
4. Keterlambatan maturasi kletal : fontanel dan sutura kranialis melebar, epifisis
femoral distal tak tampak.
5. Keterlambatan maturasi biokimia : ikterus.
Setelah bayi berusia 3 bulan, mulai tampak gambaran klasik yaitu suara tangis
berat dan parau, hipoplasia hidung/nasoorbita, lidah membesar, kulit kasar dan
kering, hernia umbilikalis, reflek tendon menurun dan terlambat mencapai
perkembangan sesuai umur. 4
Setelah usia 6 bulan, anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun
usia berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol)
terdapat juga gangguan neurologi khususnya tanda-tanda disfungsi cerebelar,
misalnya gangguan keseimbangan, tremor, disartri, dan lainnya. 1

Gambar 1. Bayi dengan gejala hipotiroid kongenital: makroglosi, hernia umbilikalis,

kulit kering bersisik, udem skrotum.
2.6. Klasifikasi1
Hipotirodisme primer (primer

Hipotiroidisme primer (primer

permanen)

transien/sementara)

Disgenesis kelenjar tiroid

Dishormonogenesis

Ibu hamil dengan

hamil

pengobatan iodium

Defisiensi iodium

radioaktif

Terpapar bahan bahan iodium

Berhubungan dengan

Ibu penderita tiroiditis

goitrogen pada ibu

sindroma nefrotik bawaan

Hipotiroidisme tersier

Pemakaian obat anti tiroid atau

autoimun
Idiopatik
Hipotiroidisme sekunder

Defisiensi hormon

Defek anatomi garis tengah SSP

hipotalamus multipel

Destruksi kelenjar pituitaria

Trauma kepala

Defisiensi TSH isolasi

Defisiensi TRH isolated

2.7. Patofisiologi
Patogenesis hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut : 3,5
a. Jalur 1
Keadaan ini berhubungan dengan agnesis dari kelenjar tiroid itu sendiri dan
kondisi lain yang menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun
sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan TSH tanpa adanya struma.
b. Jalur 2
Defisiensi yodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid
menurun sehingga hipofisis mensekresi TSH lebih banyak untuk memicu
kelenjar tiroid mensekresi hormon tiroid. Akibatnya kadar TSH meningkat dan
kelenjar tiroid membesar sebagai kompensasi. Jika tahap kompensasi ini gagal,
maka anak terjadi stadium dekompensasi dimana TSH meningkat, T3 dan T4
menurun dan terdapat struma difuse.
c. Jalur 3
Disebabkan oleh segala hal yang menyebabkan kelenjar tiroid mengalami
gangguan atau penurunan sintesis hormon (dishormogenesis), seperti obat-obatan
(bahan goitrogenik, tiroiditis, pascatiroidektomi) mengakibatkan sekresi hormon
tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan atau
tanpa strauma tergantung penyebabnya.
d. Jalur 4a
Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan
hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa strauma dengan kadar TSH sangat
rendah atau tidak terukur.
e. Jalur 4b
Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan sekresi TRH menurun dan
menimbulkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.
Jalur 1,2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH
meninggi. Jalur 1 tanpa struma, jalur 2 dengan struma, dan jalur 3 dapat dengan atau
tanpa struma. Jalur 4a dan 4b adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar
TSH tak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.3,5

Umumnya

bayi

yang

terdeteksi

pada

program

skrining

belum

memperlihatkan gejala klinis yang khas, dan bila ada umumnya gejala sangat ringan
dan kurang jelas. Hanya 5% bayi dengan hasil skrining positif memperlihatkan gejala
klinis hipotiroid. Manifestasi klinis ini sangat bergantung pada etiologi, usia
terjadinya in utero, beratnya penyakit, serta lamanya hipotiroid. Bayi yang sudah
menunjukkan gejala klinis hipotiroid di awal kehidupannya dipastikan telah
mengalami hipotiroid yang berlangsung lama sebelum anak tersebut dilahirkan.

Gambar 2. Patofisiologi hipotiroid kongenital

2.8 Skrining dan Diagnosis3,4

Untuk menskrining, dapat digunakan skoring berikut, jika >5 maka dapat
dicurigai hipotiroid kongenital.3
Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis

Skor

10

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm)

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15
Tabel 1. Skor hipotiroid kongenital

Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrining bayi baru lahir (SBBL)
merupakan suatu upaya uji saring pada bayi baru lahir untuk memilah bayi yang
menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat. Ini merupakan program
pemerintah yang telah di undang-undang No. 78 tahun 2014 tentang skrining
hipotiroid kongenital. 6
Skrining hipotiroid kongenital dilakukan dengan mengambil sampel darah
kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagian medial tumit, pada hari ke-2
sampai ke 3 setelah lahir. Darah kapiler kemudian diteteskan di atas kertas saring.
Kertas saring dan sampel darah dikirim ke laboratorium dengan fasilitas pemeriksaan
TSH. 6
Pengambilan darah yang ideal adalah ketika umur bayi 48-72 jam. Oleh
karenanya perlu kerjasama dengan dokter spesialis anak, dokter spesialis kandungan
dan kebidanan, dokter umum, perawat dan bidan yang menolong persalinan untuk
melakukan pengambilan sampel darah bayi pada hari ketiga. Ini berarti ibu dapat

11

dipulangkan setelah 48 jam pasca melahirkan. Namun pada keadaan tertentu

pengambilan darah masih bisa ditolerir antara 24-48 jam. 6
Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah lahir karena
pada saat bayi baru lahir, kadar TSH meningkat pesat sehingga akan menghasilkan
positif palsu. 6

12

Jika hasil laboratorium menunjukkan kadar TSH < 20 U/mL maka hasil
dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen dalam waktu 7
hari. Jika kadar TSH 20 U/mL maka dilakukan pengambilan sampel kembali atau
dilakukan pemeriksaan DUPLO (spesimen yang sama diperiksa kembali dan diambil
rata-ratanya). Bila pada kedua hasil pengambilan ulang didapatkan kadar TSH <20
U/mL maka hasil tersebut dianggap normal. Jika kadar TSH 20 U/mL maka harus
dilakukan pemeriksaan TSH dan fT4 melalui tes konfirmasi.6
Pemeriksaan yang dapat dilakukan berupa pemeriksaan darah dan
pemeriksaan radiologis. Pemeriksaan rutin untuk menegakkan diagnosis hipotiroid

13

adalah dengan serum free T4 T3 total, dan TSHs. Bila diperlukan dapat dilakukan
pemeriksaan tiroglobulin, antibodiantitiroid. 1,2,6
Pemeriksaan darah perifer lengkap, pemeriksaan urine, feces, kolesterol serum
(biasanya meningkat pada anak > 2 tahun).

14

Tabel 2.Nilai rujukan kadar T4 total, T3, T4 bebas, dan TSH2

Menurut UU kementrian kesehatan, jika kadar TSH tinggi disertai fT4 rendah,
maka dapat ditegakkan diagnosis hipotiroid kongenital primer sehingga harus segera
diberikan tiroksin. Bila kadar fT4 dibawah normal segera berikan terapi tanpa melihat
kadar TSH. Bila kadar fT4 normal tetapi kadar TSH dalam minila 2 kali pemeriksaan
20 U/mL, dianjurkan untuk memulai terapi.2
2.9 Diagnosis banding
Diagnosis banding tersering dari hipotiroid kongenital adalah sindrom down.
Adapun perbedaan antara keduanya terlihat pada tabel berikut.
Hipotiroidisme
Sindrom down
Retardasi mental
Perlahan
Cepat/langsung
Aktivitas
Letargi
Aktif
Ikterus
+
Struma
Bisa ada (+)
Konstipasi
Sering
Tidak
Hiperkolesterolemia
+
Simean Crease
+
Low set ear
+
Kadar fT4
Menurun
Normal
Kadar TSH
Meningkat atau menurun Normal
Tabel 3. Tabel perbedaan sindrom down dan hipotiroidisme

Nilai Normal

Temuanpada

Temuanpada

Hypothyroidism

Hyperthyroidism

15

Thyroid Stimulating

0.3 5.0U/mL

Hormone (TSH)

atau

Total T4

0.3 5.0 mU/L

5 11g/dL atau

Immunoassay
Free T4 Index

64 142 nmol/L
6.5 12.5

Total T3

95 190 ng/dL

Normal atau

Immunoassay

atau

Free T3 Index

1.5 2.9 nmol/L

20 63

Normal atau

Tabel 4. Tabel perbedaan sindrom down dan hipotiroidisme

2.10 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan menurut Pedoman Pelayanan Medis IDAI diberikan
medikamentosa yaitu preparat L-tiroksin diberikan dosis sesuai usia. Pengobatan
diberikan seumur hidup karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan tiroid
sehigga prinsip terapi adalah replacement terapi. Pandangan terkini menganjurkan
pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam
tubuh secepatnya. Dengan meningkatkan kadar tiroksin dalam tubuh, hormon tersebut
akan membantu proses mielinisasi SSP sehingga perkembangan fungsi otak dapat
dibantu. Proses ini terutama berlaku pada periode perkembangan otak yang terjadi
antara usia 0-3 tahun.3,6
Pemberian pil tiroksin dengan cara digerus dan dapat dicampur dengan
sedikit ASI atau air putih. Obat diberikan secara teratur pada pagi hari. Pemberian
obat jangan bersamaan dengan senyawa berikut, karena akan mengganggu
penyerapan obat : 3,6
a. Vitamin D
b. Produk kacang kedelai
16

c.
d.
e.
f.
g.

Zat besi
Kalsium
Suplemen tinggi serat
Singkong
Tiosianat (pada asap rokok)

Orang tua bayi harus diberikan instruksi tertulis mengenai pemberian obat Ltiroksin.
Pemantauan terapi sangat diperlukan karena pemberian tiroksin dosis tinggi
dapat menyebabkan terjadinya hipertiroid. Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala
yaitu setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi akan membantu pemantauan
efek samping ini. Efek samping yang perlu diperhatikan adalah hiperaktif,
kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor, demam, berat badan menurun. 4,6
Apabila fase perkembangan kritis otak sudah terlewati, pemantauan
dilakukan tiap 3 bulan sekali dengan memperhatikan pertumbuhan, perkembangan
motorik dan bahasa, serta kemampuan akademis untuk yang sudah sekolah. Apabila
terjadi regresi atau stagnasi perkembanan, kepatuhan pengobatan perlu diselidiki.4,6
Pemantauan pertama setelah 2 minggu sejak pengobatan. Selanjutnya tiap 4
minggu dipantau sampai kadar TSH normal. Sampai usia 12 bulan dipantau sekali
sebulan, dan dari umur 1-3 tahun dipantau klinis dan laboratorium tiap 4 bulan. Usia
>3 tahun dipantau sekali dalam 6 bulan sampai usia 18 tahun. Lewat dari 18 tahun
anak dirawat pada penyakit dalam.6
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh kembang anak apabila
tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan tidak dilakukan dengan benar.
Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ
subnormal atau lebih rendah. 4,6
Usia
0-3 bulan

Dosis (mikrogram/kg/hari)
10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

17

1-5 tahun

4-6

6-12 tahun

3-5

>12 tahun

2-4
Tabel 4. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital6

2.11 Pemantauan
Terapi
Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang
berlebihan dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur,
dan gejala tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama
mengakibatkan kraniosinostosis. Anak yang sedang dalam pengobatan hipotiroid
kongenital harus dievaluasi secara teratur setiap beberapa bulan sampai paling tidak
hingga 3 tahun pertama kehidupan. Menurut American academy of pediatric,
serumT4 atau T4 bebas dan Tes darah TSH harus dilakukan menurut jadwal:

2-4 minggu setelah pengobatan T4

Setiap 1-2 bulanhingga 6 bulan pertama kehidupan

Setiap 3-4 bulan, mulai 6 bln hingga 3 tahun pertama kehidupan

Setiap 6 -12 bulan hingga pertumbuhan normal tercapai

Dua minggu setelah perubahan dosis

Evaluasi lebih sering bila ditemukan hasil yang abnormal

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3

bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan,

18

perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah
bersekolah. Umur tulang dipantau tiap tahun.3,5
Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh kembang anak apabila tidak
terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan dilakukan tidak benar. Apabila
hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat, proses pertumbuhan linier pada sebagian
besar kasus mengalami tumbuh kejar yang optimal sehingga mencapai tinggi badan
normal. Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ
subnormal atau lebih rendah.3,5
2.12 Prognosis
Semua laporan yang ada menyebutkan bahwa penderita hipotiroid congenital
yang mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh secara normal. Bila pengobatan
dimulai pada usia 46 minggu, maka IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi
control. Program skrining di quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1
tahun sebesar 115, usia 18 bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada
pemeriksaan saat usia 36 bulan didapatkan hearing speech dan practical
reasoning (digunakan cara Griffiths Developmental Test) lebih rendah dari populasi
kontrol. Jadi walaupun secara umum tidak ditemukan kelainan mental, tetapi ada
beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. Kasus berat dan
yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada 2 tahun pertama kehidupan akan
mengalami gangguan perkembangan intelektual dan neurologis.4
Pada sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan
neurologis, antara lain gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus, ataksia,
tonus otot meninggi atau menurun, gangguan pemusatan perhatian, dan gangguan
bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada sekitar 20% kasus hipotiroid kongenital.4

19

DAFTAR PUSTAKA
1.

Guyton, AC & Hall, JE. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. EGC : Jakarta. 2008
20

2. IDAI, 2010, Buku Ajar Endokrinologi Anak, Badan Penerbit IDAI, Jakarta
3. Menteri Kesehatan. Peraturan Permenkes RI NO 78 tahun 2014 tentang
skrining hipotiroid kongenital. Jakarta. 2014
4. Pudjadi, AH et al. Pedoman Pelayanan Medis. IDAI : Jakarta. 2010
5. Susan R. Rose, et al. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital
Hypothyroidism. America : Academy of Pediatrics automatically.2016.
6. Anonim. Screening of Newborns for Congenital Hypothyroidism.
Austria :International Atomic Energy Agency

21