Pendahuluan

Pada banyak kasus dari glaucoma congenital primer jarang terjadi. Pada saat ini,
telah dikaitkan dengan tiga lokus: 2p21 (GLC3A) untuk gen CYP1B1, 1p36 (GLC3B)
dan 14q24 (GLC3C) untuk gen yang belum teridentifikasi.
Pathogenesis
Lemahnya aliran aquous humour pada glaucoma congenital primer disebabkan
ketimpangan pembentukan sudut ruang anterior, tidak berhubungan dengan
kelainan bagian mata lainnya (terkurung trabeculodysgenesis). Secara klinis,
trabeculodysgenesis adalah ciri dari ketidak adaannya pita badan siliaris karena
cahaya tidak tembus yang dikaburkan oleh trabeculum.
Klasifikasi
1. True congenital glaucoma (40%), dimana tekanan intra oculi terjadi sejak
kehidupan di dalam rahim.
2. Infantile glaucoma (55%) yang terjadi sebelum umur 3 tahun.
3. Juvenile glaucoma, yang paling umum, dimana terjadi kenaikan setelah umur
3 tahun dan sebelum umur 16 tahun. Pada pemeriksaan gonioskop mungkin
normal atau menyatakan trabeculodysgenesis. Pasien dengan temuan normal
diklasifikasikan juvenile open-angle glaucoma seperti adult primary openangle glaucoma.
Diagnosis
Walaupun glaucoma congenital primer yang paling umum dari glaucoma congenital,
ini kondisi yang sangat jarang, 1:10000 kelahiran; 65% pasien anak laki-laki. Gejala
klinis tergantung usia dan angka tekanan intra oculi. 75% kasus melibatkan kedua
mata walaupun sering aesimetris.
1. Kornea berkabut adalah tanda pertama yang sering orang tua perhatikan. Ini
disebabkan epitel dan stroma udem sekunder karena kenaikan tekanan intra
okuli dan mungkin berhubungan dengan lakrimasi, fotopobia dan
blefarospasme.
2. Buphthalmos adalah mata besar hasil dari tingginya tekanan intra okuli
sebelum umur 3 tahun. Ini tidak dilaporkan oleh orang tua kecuali telah
lanjut. Sementara sclera membentang menjadi lebih tipis dan tembus
cahaya; kemudian mata biru akibat peningkatan visualisasi pada dasar uvea.
Mata terus membesar sehingga ruang anterior lebih dalam dan kasus
selanjutnya serat zonular meregang dan lensa jarang subluksasi. Panjang
aksial meningkat menyebabkan myopia aksial, yang dapat menimbulakn
anisometropic amblyopia.
3. Istirahatnya membrane descemet merupakan tanda sekunder setelah terjadi
peregangan pada kornea mungkin terkait tiba-tiba masuknya aquos humor ke
dalam stroma kornea. Striae haab mewakili sembuhnya istirahat membrane

descemet dan muncul sebagai garis lengkung horizontal. edema stroma

kronis dapat menyebabkan jaringan parut permanen dan vaskularisasi.
4. Diskus optikus melengkung pada bayi mungkin mundur setelah tekanan intra
okuli normal. Kebanyakan bayi normal tidak menunjukan kelengkungan;
sangat sedikit memiliki rasio kelengkungan diskus lebih besar dari 0.3., tidak
seperti presentasi tinggi pada bayi dengan glaucoma congenital primer.
Berbeda dengan mata orang dewasa, kanal sclera pada bayi lebih besar
sebagai bagian dari pembesaran umum dari bola mata dan lamina kribrosa
mungkin tunduk posterior sebagai respon terhadap peningkatan tekanan
intra okuli. Ukuran kelengkungan dapat meningkat dari hilangnya neuron,
membesarnya kanal sclera, atau keduanya.
Manajemen
Evaluasi dini
evaluasi awal harus dilakukan di bawah anestesi umum dengan ketamin, intravena
karena ini menurunkan tekanan intra okuli dibandingkan yang lainnya. Pemeriksaan
diskus optikus harus dilakukan pertama kali, diikuti pengukuran tekanan intra okuli
dan diameter kornea dan terakhir gonioskopi.
1. Tekanan intra okuli diukur menggunakan tonometer Perkins atau Tono-Pen.
2. Diameter kornea diukur di kedua meridian vertikal dan horizontal dengan
caliper. Diameter >11 mm sebelum umur 1 tahun atau >13 mm pada usia
berapapun harus dipandang dengan kecurigaan. Diameter 14 mm khas
buphthalmos.
3. Gonioskopi dilakukan langsung ke goniolens.
Pembedahan
1. Goniotomi dilakukan pada pemeriksaan awal setelah tegak diagnosis, asalkan
ada kejelasan kornea dan sudut dapat divisualisasi. Prosedur melibatkan
membuat sayatan horizontal pada titik tengah lapisan superfisial dari
trabecular meshwork. meskipun goniotomy mungkin perlu diulang, tingkat
keberhasilan akhirnya adalah sekitar 85%. Namun, hasilnya jelek jika
diameter kornea adalah 14 mm atau lebih karena di mata seperti kanal
Schlemm dilenyapkan.
2. Trabeculotomy mungkin diperlukan jika kornea berkabut mencegah
visualisasi sudut atau ketika berulang goniotomy telah gagal. Pada prosedur
ini ketebalan sebagian sclera ditutup, kanal schlem ditemukan,
trabeculotome dimasukkan dan kemudian diputar ke ruang anterior. teknik ini
sangat menuntut dan membutuhkan pengalaman sebelumnya dan landmark
anatomi yang baik untuk mencapai hasil yang diprediksi. Di samping itu,
kanal Schlemm mungkin sulit untuk menyalurkan karena hipoplasia atau
kelainan sudut.

3. Trabeculectomy sering sukses, terutama bila dikombinasikan dengan ajuvan

antimetabolites.
4. Kombinasi trabekulektomy dan trabekulotomy telah digunakan tapi
keunggulan penggunaan trabekulektomy sendiri masih diperdebatkan.
Follow-up
Para pasien harus ditinjau 1 bulan setelah operasi awal. TIO dan kornea diameter
harus dipantau secara berkala karena pembesaran progresif dari diameter kornea
sama pentingnya tanda glaukoma kongenital yang tidak terkontrol analog dengan
progresif hilangnya bidang visual pada glaukoma dewasa. Refraksi cycloplegic harus
dilakukan pada interval 6-bulanan. Sekitar 50% pasien menderita kehilangan
penglihatan dari kerusakan saraf optik, amblyopia anisometropic, jaringan parut
kornea, katarak dan subluksasi lensa. mata buphthalmic juga rentan terhadap
kerusakan traumatis.
Diagnose banding
1. Kornea berawan saat lahir
a. Trauma lahir, yang menimbulkan edema kornea karena istirahat di
membran Descemet ini,
b. Rubella di dalam rahim, yang menghasilkan kornea berawan karena
keratitis. Sepuluh persen dari bayi dengan sindrom rubella juga
memiliki glaukoma kongenital karena kelainan sudut mirip dengan
yang ditemukan di glaucoma congenital primer. Ini mungkin
terlewatkan karena mata tidak muncul secara signifikan diperbesar,
karena sudah ada sebelumnya microphthalmia.
c. Penyakit metabolic seperti mucopolysaccharidoses dan mucolipidoses.
d. Bawaan keturunan distrofi endothelial.
2. Kornea besar disebabkan oleh megalocornea atau sangat tinggi myopia.
3. Lakrimasi dihasilkan dari kanalisasi tertunda dari duktus nasolakrimalis.
4. Glaucoma infantile sekunder
a. Tumor seperti retinoblastoma dan juvenile xanthogranuloma
b. Persistent hyperplastic primary vitreous
c. Retinopathy of prematurity
d. Inflamasi di dalam okuli
e. Trauma
f. Ectopia lentis

DAFTAR PUSTAKA
Kanski, Jack J., Bowling, Brad. Clinical Ophthalmology a Systematic Approach.
Seventh edition. ELSEVIER SAUNDERS; 2012