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ASIGNATURA: GENETICA I
CDIGO: M-1234
1. DATOS INFORMATIVOS:
1.1
1.2
1.3
1.4
1.5
1.6
1.7
1.8
1.9
1.10
Escuela Profesional
Cdigo de la Asignatura:
Crditos
Pre requisito
Ciclo temporal
Extensin temporal
1.6.1 Horas de teora
1.6.2 Horas de prctica
Exigencia
Duracin
1.8.1 Inicio
1.8.2 Trmino
Semestre Acadmico
Docentes del Curso
:
Medicina
M-1234
:
02
:
M-1211
:
III
:
03 horas semanales
:
01 hora
:
02 horas
:
Obligatoria
:
17 semanas
:
Agosto del 2016
:
Noviembre del 2016
:
2016-II
:
Csar Guzmn Vigo MSc., Dr.
Marco Guzmn Tello, MSc.
Samuel Lpez Rojas MC.
2. SUMILLA
La GENETICA es una ciencia que estudia la Herencia y la Variacin a la que estn sometidos los
organismos vivientes. Tiene una diversificacin de aplicaciones en el campo de las Ciencias de la Salud. En
la Medicina participa a nivel de diagnstico citolgico y molecular y en la clnica a travs de la evaluacin de
dismorfas as como del consejo gentico. Su progreso ha sido notable y con interesantes logros en el
campo de la Ingeniera Gentica y diagnstico molecular de cncer
En esta asignatura se enfocan las bases para el conocimiento de la herencia en el hombre, la
estructura y funcin de los genes, las alteraciones que sufre el genoma, los fundamentos de la tecnologa
del DNA recombinante y sus aplicaciones en la medicina; as como el uso de protocolos y mtodos celulares
y moleculares de anlisis, indispensables para el conocimiento de los mecanismos que intervienen en la
presentacin de enfermedades o trastornos en el hombre.
3. COMPETENCIAS GENERALES DE ASIGNATURA
1. Describe la naturaleza del material hereditario, seala la estructura de los genes y el genoma; y
comprende la base fsica de la herencia
2. Describe la metodologa utilizada en gentica mdica, reconoce la nomenclatura y sistemas de
identificacin de bandas cromosmicas. Seala la metodologa y principios del anlisis molecular
3. Explica, describe y clasifica las cromosomopatas numricas y estructurales de los cromosomas.
Seala los mecanismos presentes en la mutacin gnica; y demuestra la metodologa utilizada en el
diagnstico.
4. Describe la tecnologa y las aplicaciones del DNA recombinante; reconoce los mapas fsicos y
gnicos; y seala la importancia de su reconocimiento como parte del proyecto genoma humano
5. Demuestra inters y responsabilidad, y asume una actitud tica en su formacin personal y
acadmica
6. Adquiere hbitos de autoaprendizaje permanente y muestra una actitud positiva por la investigacin
cientfica
4. PROGRAMACIN DE DE LAS UNIDADES
COMPETENCIAS
S
E
M
A
N
A
1.
Reconoce
a
la
gentica
como
herramienta
de
la
patologa
en
el
diagnstico
de
las
enfermedades
en
el
hombre
2. Describe los cidos
nucleicos, seala sus
funciones
y
los
mecanismos
de
expresin y regulacin de
la informacin gnica,
CONCEPTUALES
PROCEDIMENTALES
ACTITUDINALES
Promover el aprendizaje
en equipo y asumir inters
y responsabilidad por la
investigacin cientfica
Describir
las
experiencias
que
demostraron que el
DNA es el material
Hereditario.
Describir la estructura y
funcin de los genes y
el genoma
Comprende la utilidad
de la gentica en la
prctica mdica
METODOLOGA
Conferencia
Lecturas 1 y 2
Diferencia Fenotipo de
genotipo
rasgo,
Comprende
la
variacin
en
trminos de expresividad clnica
Sealar la estructura y funcin del
DNA
INDICADORES
DE
LOGRO
Distingue rasgo
congnito de heredable
y propone ejemplos
Diferencia genocopia de
fenocopia
Comprende la heterogeneidad
gentica en la enfermedad en el
hombre
3. Demuestra y analiza la
presencia de ADN y
compara
mediante
prcticas de laboratorio
la mitosis y meiosis
4. Desarrolla aptitudes
positivas e inters por la
investigacin cientfica.
CONTENIDOS UNIDAD I
Asumir con
responsabilidad el trabajo
en equipo y valorar la
construccin de cariotipos
Describe composicin
qumica del DNA
Reconoce el significado
del cdigo gentico
Explica y describe como
ocurre la sntesis de
protenas
Muestra inters por la
Conferencia
Trabajo individual:
Cuestionario y
problemas sobre
cidos nucleicos
Laboratorio:
Reproduccin
celular Reaccin de
Feulgen
consulta de fuentes de
informacin cientfica
Describir
y
Fundamentar Las bases
cromosmicas de la
herencia
Valorar el aporte de la
androloga en la
reproduccin asistida
Reconoce y diferencia
los estados de mitosis y
meiosis
Seminario:
Espermatognesis
y ovognesis
Laboratorio: Accin
de la colchicina
sobre la divisin
celular
Problemas
propuestos sobre
divisin celular
Analiza el significado de
la no disyuncin
cromosmica
Reconoce la utilidad de
la evaluacin del lquido
seminal
EVALUACION DE
UNIDAD
Examen escrito
Uso de instrumentos
de Evaluacin
Observacin, Escala de
Lickert modificada
COMPETENCIAS
1.
Explica
la
metodologa
de
la
citogentica y su papel
en
la
interpretacin
diagnstica
de
las
enfermedades gentico-
S
E
M
A
N
A
CONTENIDOS DE UNIDAD II
CONCEPTUALES
PROCEDIMENTALES
ACTITUDINALES
Herramientas utilizadas
por la gentica para el
estudio del genoma
humano: I. Metodologa
en gentica clnica:
Anamnesis, valoracin
Demostrar
actitud
positiva
por
la
investigacin
bibliogrfica
y
el
trabajo en grupo
INDICADORES
DE
LOGRO
Reconoce la utilidad de los
rboles genealgicos en el
reconocimiento del patrn
de herencia presente.
Comprende la utilidad del
METODOLOGA
Conferencia
Laboratorio:
Anlisis del lquido
seminal
Uso de software
para la construccin
moleculares
clnica, Anlisis en
gemelos,
Caracterizacin de
dermatoglifos,
cromatina sexual
2.
Explica
la
metodologa utilizada por
la gentica clnica en la
valoracin de rasgos
dismrficos.
Registrar
drmicos.
analizar
patrones
Reconoce patrones
drmicos, e interpreta su
utilidad en la valoracin
diagnstica
3.
Prepara y analiza
heredogramas para el
establecer un patrn
hereditario
Comprende la utilidad de la
bioinformtica en el estudio
de las enfermedades o
trastornos genticos
4.
Valora el aporte de
la citogentica y el de la
gentica molecular en el
diagnstico y en la
prctica mdica
5.
Desarrolla aptitudes
positivas e inters por la
investigacin cintfica
Herramientas utilizadas
por la gentica para el
estudio del genoma
humano:
II:Cultivos
celulares y mtodos de
bandeo, bandas de alta
resolucin, Hibridacin
in
situ
fluorescente
(FISH)
la
de rboles
genealgicos
(GENOPRO)
Demuestra
actitud
positiva
por
la
investigacin
bibliogrfica
y
el
trabajo en grupo
Reconoce sistemas de
nomenclatura para
identificacin de bandas
cromosmicas
Conferencia
Laboratorio:
Mtodos para el
anlisis
cromosmico:
Obtencin de
cromosomas de
mdula sea en
vertebrados
Herramientas utilizadas
por la gentica para el
estudio del genoma
humano: III. Describir y
Fundamentar
los
principios del anlisis
gentico molecular.
Valorar el papel de la
gentica en el mbito
jurdico y social
Valorar el papel de la
gentica en la
prctica de la
Laboratorio:
Mtodos para el
anlisis
cromosmico:
Cultivo de Linfocitos
I
medicina forense
enfermedades o trastornos
genticos en el hombre
Determina la utilidad de
secuencias del genoma en
la prctica de la medicina
legal
Seminario:
Mtodos de bandeo
cromosmico
Diferencia el uso de
marcadores genticos en
prctica forense
Enumera los alelos
utilizados en los diferentes
sistemas de identificacin
biolgica
Emite juicios de valor en la
practica de la identificacin
biolgica a travs del
anlisis del DNA
EVALUACION DE
UNIDAD
Examen escrito
Observacin, Escala
de Lickert modificada
Uso de instrumentos de
Evaluacin
COMPETENCIAS
1.
Clasifica
las
cromosomopatas
numricas y estructurales
y explica cules son los
mecanismos que las
producen
S
E
M
A
N
A
PROCEDIMENTALES
ACTITUDINALES
Variacin gentica: I.
Explicar, y fundamentar
el por qu de las
cromosomopatas
numricas y
estructurales de los
cromosomas
Clasificar
las
Variaciones
numricas y estructurales de los
cromosomas
Demostrar
actitud
positiva
por
la
investigacin
bibliogrfica
y
el
trabajo en grupo
de
y
INDICADORES
DE
LOGRO
Relaciona la presencia de
cromosomopatas con
agentes y los efectos que
producen sobre el genoma
Diferencia Euploidas de
aneuploidas
METODOLOGA
Conferencia
Trabajo grupal
Laboratorio:
Confeccin del
cariotipo humano
normal
2.
Describe
los
mecanismos
responsables
de
la
mutacin
gnica
y
explica la relacin entre
mutacin y presentacin
de enfermedad en el
hombre
3. Explica la utilidad de
las diferentes sondas
gnicas
en
el
conocimiento
de
la
herencia en el hombre
Reconoce en ideogramas
anomalas numricas y
estructurales
Da una relacin de
sndromes comunes
producidos por variaciones
numricas y estructurales
10
Participar
disposicin
responsabilidad.
con
y
Comparar
los
efectos
por
radiaciones, sustancias qumicas,
virus.
Conferencia
Laboratorio:
Mtodos de
marcacin
cromosmica
Explicar y fundamentar
el uso de sondas
gnicas (DNA probes)
en
el
diagnstico
mdico
11
Demostrar
actitud
positiva
por
la
investigacin
bibliogrfica
y
el
trabajo en grupo
Conferencia
Laboratorio:
Nomenclatura
cromosmica
segn ISCN
12
Valorar el papel de la
gentica molecular en
la prctica mdica
Conferencia
Seminario:
Aplicacin de
Sondas gnicas en
el diagnstico
mdico
13
Examen escrito
Uso de
instrumentos de
Evaluacin
Observacin, Escala
de Lickert modificada
COMPETENCIAS
S
E
M
A
N
A
CONTENIDOS DE UNIDAD IV
CONCEPTUALES
PROCEDIMENTALES
ACTITUDINALES
INDICADORES
DE
LOGRO
METODOLOGA
1.
Describe
tecnologa
y
aplicaciones del
recombinante
la
las
DNA
2.
Reconoce
la
confeccin mapas fsicos
y gnicos; y seala la
importancia
de
su
reconocimiento
como
parte
del
proyecto
genoma humano
3.
Reconoce las
potenciales aplicaciones
de la clonacin
teraputica
Desarrolla
aptitudes
positivas e inters por la
investigacin cientfica
Explicar la construccin
y amplificacin del
DNA recombinante.
14
Explica la fabricacin de
DNA recombinante
Describe los Tipos de
clonacin
Conferencia
Dinmica grupal
Mutagnesis en
Allium cepa
15
Describir
Fundamentar
aplicaciones del
recombinante.
y
las
DNA
16
Reconocer Mapas
fsicos y Mapas gnicos
Analizar el ligamiento y
su desequilibrio
Explicar Progreso hacia
la obtencin de un
mapa gnico humano
UNIVERSIDAD DE CHICLAYO
FACULTAD DE MEDICINA
Conferencia
Laboratorio:
Electroforesis
Describir y analizar el
mapa del genoma
humano
Explica la utilidad de la
construccin de
bibliotecas del DNA
Explica el diagnstico y
rastreo de
enfermedades
genticas
Analiza el ligamiento y
su uso en la
construccin de mapas
Diferencia mapas
fsicos de mapas
gnicos
Enumera enfermedades
gnicas importantes
mapeadas en
localizaciones
cromosmicas
Seminario: Mapeo
de genes e
identificacin de
genes en
enfermedades
Laboratorio:
Elaboracin de
mapas
completo.
especficas
Describe los mtodos
de secuenciacin
EVALUACION DE
UNIDAD
17
Examen escrito
Observacin, Escala de
Lickert modificada
Uso de
instrumentos de
Evaluacin
cuantificar como falta. La acumulacin de 30% de inasistencias totales en cada unidad, imposibilita al
estudiante de ser evaluado en el Examen de Unidad, correspondindole un calificativo de CERO.
La organizacin de estudiantes en grupos, se har en funcin al tamao de la poblacin y de acuerdo a las
exigencias de cada unidad.
7. BIBLIOGRAFA
A. BASICA:
1. THOMPSON & THOMPSON 2008. Gentica en Medicina. Stima Edicin. MASSON. Barcelona,
Espaa.
2. GRIFFITHS A.J.F.; WESSLER S.R.; LEWONTIN R.C.; CARRELL. 2008. Gentica.Novena Edicin. Mc
Graw-Hill Interamericana de Espaa, S.A.U. Madrid. 817 pp
3. GRIFFITHS A. JF; GELBART W.M.; MILER J.H., LEWONTIN R.C. 2000. Gentica Moderna. Mc GrawHill Interamericana de Espaa, S.A.U. Madrid. 676 pp
4. JORDE L.B.; CAREY, J. C.; BRAMSHAD M.; WHITE R. 2011. Gentica Mdica. Cuarta Edicin.
ELSEVIER, Madrid, Espaa.
5. DEL CASTILLO R.V.; URANGA H.R.D.; ZAFRA D.G. Gentica Clnica. 2012. Editorial El Manual
Moderno S.A. de C.V. Mxico.
B. COMPLEMENTARIA
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Ltd. USA.
2. CUMMINGS M.R. 1995 Herencia Humana Principios y Conceptos. Tercera Edicin. Interamericana.
Mc Graw-Hill 661 pp.
3. FARRERAS V. 1992. Medicina Interna. Duodcima Edicin. Ediciones Doyma. Barcelona. Espaa
4. GUIZAR-VASQUEZ J.J. 1988. Gentica Clnica. Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias.
Editorial El Manual Moderno. Mxico.
5. GUZMAN, R. 1976. Defectos congnitos en el recin nacido, Atlas compendio,Editorial Trillas, Mxico.
6. GUZMN V.C. 2000. Manual de Prcticas de Gentica. Fac. CCBB. UNPRG. Lambayeque-Per.
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8. LISKER R, S. ARMENDARES. 2001. introduccin a la gentica Humana. 2da Edicin. Editorial Manual
Moderno. Mexico, 265 pp.
9 PERERA J., TORMO A., GARCA J.L. 2002. Ingeniera Gentica Vol I: Preparacin anlisis, manipulacin
y clonaje de DNA. Editorial Sntesis S.A. Espaa
10. PUERTAS M.J. 1999 Gentica Fundamentos y Perspectivas. 2da Edicin. McGraw HillInteramericana. Madrid, Espaa.
11. STRICKBERGER, W. 1974. Gentica. Edic. OMEGA S. A., Barcelona. Espaa.
12. STINE, G. 1973. Exercises in Genetics. Edit. Mac. Millian Pub. Co. N.Y. USA.
13. THERMAN E. & SUSMAN M. 1996. Cromosomas Humanos. Estructura y Efectos. 3a. Edicin.
Sociedad Brasilera de Gentica. Brasil.
14. THOMPSON & THOMPSON 1993. Gentica Mdica. 5a. Edicao. Guanabara Koogan. Rio de Janeiro.
Brasil.
15. TRENT, R. J. 1995. Introducao a Medicina Molecular. Editora Guanabara Koogan S. A. Ro de
Janeiro. Brasil
17. TURNPENNY, P & ELLARD, S. 2009. EMERY Elementos de Gentica MdicaElsevier Espaa S.L.
Recursos electrnicos:
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/1
Genetics Home Reference. Your Guide to understanding genetic conditions
www.dnalc.org/
DNA Learning Center
www.dnai.org/
DNA Interactive: Discovering the DNA Structure and beyond
Scitable by nature education
http://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosome-mapping-idiograms-302
MSc. Csar Guzmn Vigo
e-mail: cguzmanvigo@gmail.com