Nucleo celular:

Presente en clulas Eucariotas. Su forma es variable y su tamao es siempre igual para todas las
celular. Esta ubicado generalmente en el centro. Su funcin es: almacenar inf gentica como ADN,
recuperar la informacin almacenada como ARN, dirige y regula la actividad citoplasmtica a
travs de protenas. Estas funciones se llevan a cabo a travs de los siguientes procesos:
Duplicacion de ADN y ensamblado con histonas para la formacin de cromatinas, Transcripcion
(ARN) y procesamiento de ARN (maduracin)
Estructura: se encuentra rodeado por una envoltura nuclear formada por una doble membrana
interrumpida por poros nucleares. Esta envoltura se encuentra sostenida desde el exterior por una
red de filamentos intermedios (citoesqueleto), la lamina nuclear provee el soporte interno.
El nucleo tambin tiene un nucleoplasma o jugo nuclear donde se encuentran disueltos los solutos y
un esqueleto filamentoso, matriz nuclear, que provee soporte a las cromatinas.
Envoltura nuclear: Son dos membranas separadas por el espacio perinuclear. La externa tiene
ribosomas adheridos y se transforma en el REG junto al espacio perinuclear. La interna se une a la
lamina nuclear que son filamentos intermedios formados por protenas llamadas lamininas unidas a
protenas integrales de la membrana.
Complejo de poro nuclear (CPN): Esta formado por entre 3000 y 4000 poros por celula (en
mamfero). La disposicin de las protenas en los poros es octamerica, teniendo el poro simetra
octogonal. Esta formado por: 8 columnas proteicas (paredes laterales del poro); un anillo externo y
uno interno (tambin con estructura octamerica); protenas de anclaje encargadas de fijar las
columnas al espacio perinuclear; protenas radiales que se ubican desde las columnas hacia la luz
del poro (diafragma); protenas fibrilares (filamentos) ancladas a los anillos tanto externo como
interno, hacia el lado interno o nuclear forman una canastilla (rea importante para la preparacin
de las ribonucleoproteinas antes de ser exportadas) donde, a lo largo de estas se ubican las
nucleoporinas (intervienen en el transporte de sustancias a travs del poro); un poro central o
abertura.
Transporte a travs del CPN: pequeas moleculas solubles en agua difunden libremente (transporte
no regulado). Las moleculas de mayor tamao son transportadas de forma activa por lo cual se
necesita energa y moleculas transportadoras.
Se importan al nucleo: Proteinas (sint en el citoplasma) necesarias para ensamblar los ribosomas;
factores de transcripcin necesarios para la activacin o inactivacin de los genes; factores de
empalme necesarios en el proceso de maduracin de ribosomas.
Se exportan desde el nucleo: Subundades ribosomales; ARNm; ARN de transferencia; factores de
transcripcin que se devuelven al citoplasma para ser utilizados nuevamente.
Estas protenas de gran tamao que ingresan al nucleo, para hacerlo, necesitan de una etiqueta
sintetizada en el citoplasma que contienen la denominada seal de localizacin nuclear (NSL). Los
ARN que salen desde el nucleo al citoplasma a travs del CPN, lo hacen con una protena especial
que poseen la denominada seal nuclear de exportacin. Ambas seales consisten en una secuencia
corta de aminocidos.
Ingreso al CPN: necesitan de una protena transbordadora o cariotransportina (importinas o
exportinas). Las importinas son heterodimeros formados por dos subunidades, la sub A se une a la
NSL de la protena nuclear permitiendo asi la unin con la sub B lo que origina una importina
funcional que va a transportar a la protena. Esta importina funcional se pone en contacto con los
filamentos del poro que se encuentran del lado del citoplasma, donde guiado por las nucleoporinas,

llega al poro central. Esto es regulado por la GTPpolimerasa Ran Nuclear (se une a la sub B de la
importina). La sub B es la encargada de interactuar con el poro provocando su dilatacin y haciendo
posible el ingreso de la protena. Una ves ingresada las sub de importina se separan y la protena es
liberada. Las importinas tienen una propia NES que permite que el nucleo las exporte al citoplasma
nuevamente.
Exportacion de ARN: Los ARN maduros se asocian a protenas que actan como transbordadores
permitiendo el pasaje del ARN al citoplasma. Estos ARN maduros presentan Poli-A y se asocian
con varias protenas formando asi las ribonucleoproteinas las cuales se van a desplazar linealmente
a travs de la canasta nuclear. Las RNP, una ves exportado el ARN maduro, vuelven a ser
importadas al nucleo ya que presentan una propia NSL. En el citoplasma las CRBP (Proteinas
citoplasmticas de ARN) reemplazan a las RNP para guiar a los ARN.
Cromatinas: El ADN con sus protenas asociadas se denomina cromatina. Consisten en copias
multiples de 5 clases de histonas (ricas en arginina y lisina positivas), por esto se unen a grupos
fosfatos (negativos). La cromatina se puede encontrar como eucromatina o cromatina laxa, de
localizacin central o como heterocromatina o cromatina densa la cual se encuentra
transcripcionalmente inactiva. La heterocromatina puede ser constitutiva, la cual esta siempre
condensada o facultativa, la cual puede estar condensada o no. La eucromatina se encuentra en dos
estados, accesible donde se encuentran los genes que se estn transcribiendo y poco accesible la
cual esta mas condensada (menos que la heterocromatina) y no se esta transcribiendo.
Empaquetamiento del ADN:
Nucleosoma: Son 8 histonas formando un octamero. El ADN da dos vueltas a este octamero
formando el nucleosoma. La histona H1 sella y comunica. (146pb)
Solenoide: Los nucleosomas se enrollan en un cilindro de a 6 por vuelta. H1 sella. Hasta esta etapa
es cromatina.
Bucles: Se forman bucles (pliegan) sobre protenas Scaffold del nucleo (protenas de la matriz
nuclear). Luego se enroscan en forma de hlice.
Los cromosomas puede ser pre-replicativos, los que estn antes del periodo S de la interfase. Son 46
en cadena simple. Tambien pueden ser post-replicativo, estn luego del periodo S y son 46 en
cadena doble (2 cromatides hermanas)
Cariotipo: es la representacin de cromosomas de clulas somaticas por especie. Al ser organismos
diploides (animales) tenemos 22 pares de autosomas y 1 par (o dos cromosomas, dependiendo de
XX o XY) de cromosomas sexuales.
Nucleolo: Es donde se produce la formacin de las subunidades delos ribosomas y la sntesis del
ARNribosomal (por la unin de las cromatinas). Es un aglomerado de fibras de cromatina de
distintos cromosomas. La periferia es la zona granular (zona de salida del nucleo de ARNr ) y el
centro es la zona fibrilar, en donde se sintetiza. En la periferia las subunidades ribosomales salen al
citoplasma a encontrarse con ARNm. Estos cromosomas son acrocentricos.

Transcripcin
Genoma: Conjunto de genes que caracteriza a una especie. Es ADN. Esta organizado en
cromosomas.
Gen: Pequeo segmento de ADN que cuando se transcribe da ARN. Esta dentro de los cromosomas.
Genoma eucariota: La mayora no es til. Esta organizado de la siguiente forma:
Altamente repetido: Se repite miles de veces. No se expresa. Est en la heterocromatina.
Dependiendo del nmero de pares de bases que se repitan se llama ADN satlite, mini satlite o
microsatelite.

Medianamente repetido: Estan distribuidas a lo largo del genoma. Algunas son secuencias
codificadas, que informan para ARNr, ARNt y histonas. Otros son secuencias no codificadas y se
desconoce su funcin.
Secuencias de copia nica: Aparece una sola vez a lo largo del genoma. Se traduce en ARNm.
Flujo de informacin gentica: El gen (para la formacin de ARN) tiene una seal (secuencia de
nucletidos) que la exportina reconoce, entonces saca a fuera del nucleo al ARN. Fuera del nucleo,
un ribosoma lo atrapa y traduce la secuencia de nucleotidos. El ARNm trae los ingredientes (AA)
para remplazar a la secuencia y poder formar la protena.
Transcripcion en Eucariontes y procariontes:
La enzima encargada de la sntesis de ARN es la ARN polimerasa.
Lee de 3 a 5 pero sintetiza de 5a 3. Al leer una sola cadena la transcripcin es asimtrica.
Se une a un sitio promotor (secuencia
de ADN) ubicado en 3 de la cadena
molde. Asi reconoce la molde. Esta
secuencia de ADN no es transcripta.
Al unirse, rompre puentes de H entre
las dos cadenas de ADN, generando
tensiones que son luego eliminadas por
la Topoisomerasa 1.
La cadena molde (leida) es no
codificante, y negativa mientras la
antimolde si codifica, y positiva.
Las bases necesarias para la formacin
del nuevo ARN unen sus fosfatos con
los OH libres que van quedando en la
formacin de la cadena (ya que los
fosforos siempre estn conectados,
menos el primero). Es un proceso
anablico (requiere ATP).
Transcripcion procariontas (particularidades): Tienen una sola ARNpolimerasa que transcribe todos
los ARN. Encuentra al promotor fcilmente ya que posee el factor sigma que lo lleva al sitio y luego
se va cuando incorpora 8 nucleotidos. Al terminar la transcripcin, su terminacin puede ser
espontanea (independiente) o puede necesitar una enzima, la protena RHO (dependiente). Tiene
traduccin co-transcripcional (la transcripcin y la traduccin son simultaneas), ocurren en el
citoplasma ya que no hay nucleo y el ARN no madura. El ARNm bacterial es policistronico, esto
quiere decir que lleva informacin para la formacin de varias protenas.
Transcripcin eucariontes (particularidades): Hay 3 ARN polimerasas. No pueden reconocer el sitio
promotor fcilmente, necesitan protenas llamadas Factores Basales que los lleven. Tambien tiene
Factores Especificos, que se unen a secuencias reguladoras del gen para activar o frenar la
transcripcin. Estos factores se unen a los basales para esta regulacin. Unidos a secuencias
intensificadoras, activan la transcripcin, y a secuencias silenciadoras, reprimen la transcripcin.
Luego de esto se obtiene ARN transcripto primario. Debe madurar en el nucleo antes de pasar al
citoplasma.

Maduracion ARN mensajero: Es monocistronico y tiene una vida media.

Capping: Cuando el ARNm alcanza los 30 nucleotidos se le coloca un capuchn
(nucletido modificado) en el extremo 5. Las funciones de este capuchn son la
proteccin de las exonucleasas, utilizado durante el splicing y marcar el sitio de origen de
la traduccin.
Poliadenilacion en el extremo 3: Se le agrega una cola de adenina al ARN (250
nucleotidos). La poli A isomerasa es la encargada de esto. Las funciones de la cola poli A
son hacer de seal para que la reconozca la exportina (endonucleasa) y la saque al
citoplasma y proteger al extremo 3 de las exonucleasas.
Splicing: Se sacan las partes no codificantes, Intrones, y se empalman las secuencias
codificantes, Exones. Los encargados del corte y empalme son las Ribonucleoproteinas
pequeo nuclear (ARNpn+protenas). Se unen a los extremos 3 y 5 del intron, unindolos
entre si, formando asi los spliceosomas, y removindolos para que los exones queden
unidos.
Maduracion ARN transcripatasa:Cada ARNt transporta solo un AA hacia el ribosoma para ser
incorporado a la protena que se esta sintetizando (en remplazo de las bases nitrogenadas). El AA
especifico se une al extremo 3. El lugar donde se encuentran las secuencias de las bases especificas
(tres) para cada AA se llama anticodon. Hay 32 tipos de anticodon.
Maduracion ARN ribosomal: Un ARNr grande se rompe en pedacitos en el nuclolo luego de haber
sido transcripto en el nucleoplasma. Los pedazos se ensamblan con las protenas ribosomales.

Cdigo gentico
Permite descifrar la informacin y traducirla al lenguaje de los AA. Es universal. Se lee de a
codones (3 bases). Los codones son 64, de los cuales 3 son de terminacin o stop (UAA, UAG y
UGA), y 1 de iniciacin (AUG). Los codones que son diferentes pero informan para el mismo AA
se llaman Codones Sinonimos (por esto el cdigo universal es degenerado). Cada codn del ARNm
se aparea con un anticodon complementario de un ARNt durante la traduccin. Las terceras bases
del anticodon no siempre con complementarias a la 3era base del codn (por esto es vacilante u
ocilante). La lectura del cdigo gentico no es solapada, se lee sin signos de puntuacin, esto quiere
decir sin espacios vacios o interrupciones.

Sntesis proteica:
Etapa final de la expresin gnica. Es anablico y endergonico.
1. Activacion de los aminocidos (citosol): Se rompe una molecula de ATP para cada AA
quedando AMP y PP. Luego cada AA se une a su ARNt. Se va el AMP. La aminoacil ARNt
sintetasa tiene un sitio activo para el AA y otro para el ARNt. El AA y el ARNt se unen por
un enlace ester de alta energa, energa que luego se usa para la unin peptdica (unin de
AA).
2. Traduccion del ARNm (en los ribosomas):
Iniciacion: El metianil ARNt (ARNt para met, AA con cdigo AUG de iniciacin)
se une a la subunidad menor del ribosoma. El complejo va en busca del ARNm,
reconocindolo en el extremo 5 por su capuchn. Luego la subunidad menos del
ribosoma comienza a moverse hacia 3 hasta encontrar el cdigo AUG, donde de

acompla el anticodon del metianil ANRt con el codn del ARNm, y se instala la
subunidad mayor del ribosoma. Se formo el complejo de iniciacin.
Elongacion: La subunidad mayor del ribosoma se divide en sitio P y A. En el P se
ubica el aminoacil ARNt. Viene otro aminocido que ingresa con ayuda del GTP y
se ubica en el sitio A. El primer AA (metionina) se une por unin pptida con el
segundo AA, y una vez unidos el primer ARNt se va. Todo este proceso es
mediado por factores de elongacin. Para que el 3er AA pueda unirse al codn
siguiente, el ribosoma transloca (se mueve un lugar) gastando GTP.
Terminacion: Un codn stop entra en el sitio A. Como ningn anticodon se le
puede unir, se le une un factor de terminacin. Esto hace que las subunidades se
separen, y quede libre la protena. El ARNm se degrada. La protena liberada tiene
estructura primaria. La metionina, cuando el primer ARNt se va, se une por su
grupo carboxilo al grupo amino del segundo AA, quedando libre en el extremo 5
el NH3. En el final es al revs, el ultimo AA se une por su grupo amino al
anteltimo, quedando el carboxilo libre.

Modelo del operon lac: Es un operon de induccin, esto quiere decir que se enciende cuando se lo
necesita. El ADN de las bacterias tiene un gen regulador que es constitutivo, siempre se transcribe,
y traduce formando una protena represora. Luego se encuentra el gen operador, el cual esta
solapado al sitio promotor. En ausencia de lactosa, la protena represora se une al operador
bloqueando el proceso de transcripcin de los genes estructurales, esto hace que no forme ARNm,
por ende tampoco protenas. En cambio, cuando hay lactosa, esta se une al represor generando que
el represor no se pueda unir al operador, por lo cual se transcriben los genes estructurales con
normalidad, generando ARNm policistronico que informa para 3 proteinas que degradan a la
lactosa, que a la larga dejara a la bacteria sin lactosa y se frenara la transcripcin de los genes
estructurales.
Si en el entorno hay lactosa y glucosa, la bacteria usara la glucosa para no gastar energa, ya que
solo con glucosa no hay transcripcin, por ende no hay gasto de energa. Cuando hay mas glucosa
que lactosa, disminuye la concentracin de AMPc (que unido al cap es un acivador de la
transcripcin en el sitio promotor), por lo tanto a pesar de haber lactosa no se transcribe por que la
glucosa reprime a un activador. A su vez si hay menos glucosa que lactosa, habr mayor
concentracin de AMPc para unirse con el cap, lo que generara que la transcipcion se lleve a cabo.

Ciclo celular
Ciclo vital. Tiene dos fases, la Fase M y la Interfase. La duracin del ciclo es variable. Las clulas
somaticas hacen divisin por mitosis y las germinales por meiosis. Las clulas que no se dividen se
mantienen toda la vida en la etapa G1 de la interfase, se le dice estadio G0.
Etapas de la Interfase:
G1: Es la etapa ms larga y variable del ciclo, en la que hay mayor actividad metabolica, ya
que hay ms sntesis. Las organelas y endomembranas crecen y aumentan en numero y
tamao.
S: Se frena el metabolismo y empieza esta etapa. En ella se duplica la cantidad de ADN por
cromosomas y las histonas.
G2: Comienza cuando termina la duplicacin del ADN. La celula se recupera
energticamente, pone en marcha de nuevo el metabolismo, prepara las estructuras (ej:
duplicacin de centrosomas) perparandose para la mitosis.

Regulacin del ciclo celular:

Los puntos importantes a regular son de G1 a S y de G2 a mitosis.
Protenas encargadas de la regulacin:
Ciclina: Su concentracin varia a lo largo del ciclo. Cuando hay un aumento de ciclina, se
une a la quinasa activndola. (Cuando las ciclinas aumentan en realidad es que disminuye
su degradacin).
Quinasas dependientes de ciclinas (ckd): Al activarse fosforilan sustratos especficos. Los
sustratos fosforilados inducen el pasaje de una etapa a otra.
Pasaje de G1 a S: Es mediado por el FPS (factor promotor de fase S), que esta formado por una
ciclina G1 y una cdk2. La ciclina G1 aumenta activando al cdk2 que es la que luego fosforila a las
protenas que estaban ocultando al ORI (orgenes de replicacin) durante G1 para que lo dejen al
descubiero y las protenas iniciadoras puedan iniciar la replicacin (fase s).
Pasaje de G2 a mitosis: Es mediado por FPM (factor promotor de fase M), formado por una ciclina
mittica y una cdk1. La ciclina mittica aumenta activando al cdk1 que forsforila la lamina nuclear
(laminina B), desapareciendo asi la lamina, la envoltura y el nucleo , y a su vez, fosforila a la
histona H1, que lleva a la compactacin de la cromatina formndose asi cromosomas. Comienza la
divisin celular.
Proteina P53: Proteina supresora de tumores o guardian del genoma
Esta protena aumenta sus niveles cuando detecta un dao severo en el ADN. La P53 induce la
transcripcin del gen P21 fabricando protenas P21 para evitar que se transmita ese dao severo. Lo
que hace la P21 es inhibir a las cdk2, deteniendo asi el ciclo celular en G1, mientras la P53 activa
otros genes que inducen la sintensis de protenas reparadoras. Si el dao se repara, la P53 deja de
inducir la fabricacin de P21, restaurando el ciclo celular. En cambio, si el dao no es reparado, la
P53 activa genes que generan protenas que llevan a la apoptosis celular, llevando a la muerte
celular.
Protooncogenes y cncer: Los protooncogenes son genes que codifican protenas que estimulan la
divisin celular (ej:factores de crecimiento). Cuando una de las copias de los genes (materno o
paterno) estn mutadas, se vuelve un oncogen, perdiendo el control del ciclo celular, llevando a
enfermedades como cncer o a la muerte celular.
Duplicacion de ADN: El ADN es duplicado por nica vez en la etapa S de el ciclo celular. No se
genera una duplicacin de cromosomas sino de la molecula de ADN en si. Proceso anablico el cual
utiliza energa de ATP, CTP, GTP y TTP. La doble hlice se desnaturaliza rompiendo los puentes de
hidrogeno. Es una duplicacin antiparalela, de la hebra 5-3 se origina la 3-5 (y viceversa) y
tambin es complementaria.
Primera propiedad: es semiconservativa, de la hebra bicatenaria madre u original se van a obtener
dos hebras hijas. Cada molecula nueva de ADN recibir una hebra hija y otra madre. (depresivo)
Segunda propiedad: es bidireccional, a partir del Ori que se orgina en un determinado lugar de la
molecula de ADN la ADNpolimerasa va a polimerizar hacia ambos lados de la hebra. Por ejemplo:
de la hebra 5-3 va a polimerizar tanto hacia 5-3 como hacia 3-5 (lo mismo ocurre con la 3-5).
Dentro de la molecula de ADN se pueden dar varios sitios ori. Por cada sitio ori polimerizan 4
enzimas ADNpolimerasa (por cada hebra que polimeriza para ambos lados hay dos enzimas).
Tercera propiedad: es discontinua, la ADNpolimerasa presenta limitaciones. Primera limitacin:
solo polimeriza 5-3 lee la hebra molde que va a ser la hebra 3-5. cuando lea 3-5, por lo tanto se
obtendr 5-3 y habr ADN. Cuando lee 5-3, polimerizaria 3-5 pero la enzima no puede hacerlo.

Por lo tanto va a desplazarce por la molecula hacia el lado 3-5 y polimeriza para atrs. Cada
fragmento discontinuo polimerizado se llama fragmento de ocasaqui.
Segunda limitacin: no puede unir nucletidos sueltos, o sea no puede comenzar a sintetizar una
cadena de nucletidos. Necesita un oligonucletido ya polimerizado para a partir de este continuar
con la sntesis. Este pedacito de oligonucletidos (pequea cadena de nucletidos) es sintetizada por
la ARNprimasa (cebador). En cada lugar donde la ADNpol comience a sintetizar, deber antes haber
trabajado la ARNprimasa. Estos fragmentos de ADN por el momento es un hibrido, ya que va a
contener nucletidos de ARN y de ADN (U en ves de T). Estos pedacitos de ARN luego van a tener
que ser transcriptos a un idioma de ADN ya que la hebra hija debe ser idntica a la madre.
Enzimologia
Helicasa: separa las dos cadenas de ADN metindose entre ellas. Rompe los puentes de hidrogeno,
lo cual genera enroscamiento (tensin)
Ligasa: une los fragmentos de ADN originados en los distintos sitios Ori, luego de que se
eliminaron los cebadores y se reemplazaron por ADN.
ARNprimasa: crea los cebadores (cadena de oligonucletidos) para que la ADNpolimerasa pueda
comenzar a sintetizar ADN.
Girasa o topoisomerasa 1 y 2: impiden el superenrrollamiento ocasionado por las helicasas al abrir
las hebras cortando las cadenas para q se desenrrollen y luego volvindolas a unir.
Tambin hay protenas reguladoras sobre las hebras abiertas que se posan en esta y la estabilizan
impidiendo que se vuelvan a unir ya que tienden a hacerlo pq es su estado natural, se denominan
SSBP.
ADNpolimerasa: encargada de la duplicacin de ADN. En procariotas hay 3. La 1 se encarga de
sacar los cebadores y rellena los espacios con ADN, la 2 repara el ADN y la 3 es la que se encarga
de polimerizar.
Telomerasa: RNP, se encuentra presente en la formacin del embrin y a lo largo de su desarrollo.
Toma como molde ARN proveniente de la misma protena para sintetizar ADN y completar la
cadena discontinua prolongndola (transcripcin inversa)
Iniciacion: se une al ADN la protena de inciacion, la helicasa desnaturaliza el ADN formando la
burbuja de replicacin y las SSBP se unen con las hebras simples.
Elongacion: continua la accin de la helicasa, acciona la topoisomerasa y la ADNpolimerasa 3
comienza la replicacin en cada Ori.
Terminacion: se desconoce como la enzima recibe la informacin de que no debe polimerizar mas.
Mecanismos de reparacin del ADN: mecanismos por los cuales se corrige el ADN cuando presenta
un error, se controla la hebra de nueva sntesis o hija en cuanto a la hebra madre.
Correccion de pruebas: a partir de una hexonucleasa que actua en direccin 3-5, si un nucletido
esta mal se saca y se pone el correspondiente. La ADNpol 3 es la mas eficiente, para eliminar los
nucletidos corta la ultima unin fosfodiester (Base-pentosa).
Reparacin de apareamientos incorrectos: la enzima dommetilasa metila ciertos nucletidos (cada
mil pares de bases) de la cadena molde. El complejo proteico mut chequea que ese segmento de
nucletidos este bien. Si encuentra un solo nucletido mal apareado elimina el segmento. Luego la
ADNpolimerasa rellena y la ligasa liga.
Reparacin por corte de bases: cuando una base esta alterada qumicamente, la glicosidasa la
elimina. Se genera un sitio sin una de las bases nitrogenada complementarias denominado AP
(apurinico-apirimidimico). Esto es detectado por la endonucleasa y corta el ADN. La ADNpol lo
rellena y la ligasa lo vuelve a unir.
Mecanismos de reparacin directa: repara un cambio quimico sin eliminar nucletidos y bases
(fotoligasas), ejemplo dimero de timina.

Mutaciones: alteraciones en uno o en varios nucletidos del ADN. Son puntuales. Pueden ser por
sustitucin:

Silenciosa: cambia la ultima base, pero sigue codificando el mismo aminocido (codn
sinonimo)
De sentido alterado: genera un codn que informa para un AA diferente.
Sin sentido: genera un codn stop. Se detiene la traduccin.
Por insercin: se inserta una base, se corre el marco de lectura cambindose asi todos los AA.
Por delecion: dem insercin, salvo que se elimina una base en ves de insertarse.
Estructurales (meiosis): se pierde o se ganasegmento cromosmico por fallas y puede haber
problemas.
Mutaciones cromosmicas: se generan gametas que tienen 23 y 23 cromosomas.
Division celular: mitosis y meiosis.
Cromosomas: cromatina en su mximo estado de condensacin. Solo se visualizan en la division
celular.
Cada cromosoma esta formado por dos cromatides, que son dos molculas de ADN idnticas (se
forman en la duplicacin de ADN), esto no depende de si es diploide o haploide.
La divisin comprende la cariosinesis (division del nucleo) y la citosinesis (la division del
citoplasma).
Mitosis: es un proceso por el cual a partir de una celula diploide se obtienen dos clulas hijas
diploides tambin, iguales entre si e iguales a la celula madre. Objetivo de la mitosis en
pluricelulares: crecimiento, regeneracin o reparacin (hepatitis) y la mantencin de la integridad
de los tejidos. En unicelulares: ejemplo ameba, el objetivo es el origen de un nuevo individuo.
Durante la cariosinesis, se distiguen 4 fases:
Profase: La cromatina se condensa, formndose cromosomas. Desaparece el nuclolo. Los
centriolos se duplican y se ubican en los polos opuestos de la celula conectados por los
microtubulos, comenzando a formar el huso mittico.
Prometafase y Metafase: Desaparece la lamina y la envoltura nuclear (fosforilacion). Los
microtubulos forman el huso mittico. Los cromosomas estn sueltos en el citoplasma y
sus cinetocoros unidos a las fibras cinetocoricas. Luego, los cromosomas se ubican en el
plano ecuatorial de la celula, acostados, donde una cromatide apunta a un polo y la otra al
otro. Maximo grado de condensacin de los cromosomas. Se tensionas las fibras y se
separa el centrmero.
Anafase: Se separan las cromatides hermanas acortando los microtubulos y migrando a los
polos de la celula. Las cromatides pasan a ser cromosomas simples (sin duplicar)
Telofase: Se desforforila la lmina nuclear y se regenera la envoltura nuclear. La celula
queda con dos nucleos (uno apra cada celula hija). Se descondensan los cromosomas y
vuelve a ser cromatina.
Citocinesis: Puede ocurrir durante la cariosinesis o luego. En animales, comienza a estrangularse la
celula en la zona ecuatorial diviendo el citoplasma, lo lleva a cabo un anillo contrctil formado por
actina y miosina. En clulas vegetales, por tener pared celular, la citocinesis ocurre por la formacin
de vesculas originadas por el Golgi que se fusionan formando vesculas mas grandes hasta formar
una gran vesicula en el centro que se fusiona con la membrana plasmtica, y asi se separan ambas
clulas. Luego, las misma celula producen molculas para crear pared celular en la zona que se
quedo sin ella (separacin de la vesicula).

Cromosomas homologos: Son pares de cromosomas iguales, uno proveniente de la madre y otro del
padre en la fecundacin. Tienen igual forma, tamao y tincin. Tienen las mismas secuencias de
genes, pero pueden informar de distinta manera.
Meiosis:
Es un mecanismo previo a la reproduccion sexual.A patir de una celula germinal (2N) se obtienen
por medio de dos divisiones sucesivas, cuatro clulas hijas apolides (N). Estas clulas hijas, son
genticamente diferentes entre si y/o diferentes a la celula que la origino.
Etapas: Se dividen en meiosis 1 donde se reducen los cromosomas en dos, se dividen los homologos
quedando dos clulas aploides (etapa reduccional), mientras que en meiosis 2 divide las nuevas
clulas separando los cromatides (de los 23 cromosomas), formando en total 4 celulas hijas.
Entre la meiosis 1 y 2 hay una pequea interfase sin duplicacin de ADN. Es solo de descanso.
Etapas: Meiosis 1.
Profase 1:
Lepotene: En esta etapa los cromosomas no se visualizan, del todo, pero la cromatina ubica a los
telomeros mirando a la envoltura nuclear formando un ramo o Buquet.
Cigotene: Se empiezan a visualizar los cromosomas. Ubicandose en paralelo para que luego se
aparean los homologos, formando Bivalentes (2 cromosomas) o Tetradas (4 cromatides) (esta unin
se llama sinapsis). Este tipo de apareamiento esta mediado por protenas, todo esto forma el
complejo sinaptomerico.
Paquitene: Es la etapa mas larga de la profase 1 en la cual ocurre el Crossing-over, esto quiere decir
que los cromosomas homologos intercambian segmentos de ADN. Este proceso esta mediado por
enzimas. Las cromatides hermanas dejan de ser idnticas. Por cada bivalente hay hasta 4
entrecruzamientos.
Diplotene: Se disuelve el complejo sinaptomerico. Los homologos tienden a separarse, pero
continan permaniendo unidos por las Quiasmas (nudos o apareamiento).
Diasinesis: Las quiasmas, se desplazan hacia los telomeros (puntas de los cromosomas) hasta
desaparecer. Los cromosomas homologos quedan definitivamente separados, pero las cromatides
hermanas quedan diferentes a raz del crossing over.
(Ademas de estas subetapas occure exactamente lo mismo que en una profase de mitosis).
Metafase 1: Los cromosomas homologos se alinean en el plano ecuatorial. Los homologos se
encuentran en la misma fibra.
Anafase 1: se separan los cromosomas homologos y comienzan a migrar a los polos de la
celula.
Telofase 1: los cromosomas llegan a los polos y puede ocurrir o no la citosinesis.

Meiosis 2:
Profase 2: Ocurre lo mismo que en mitosis, pero en dos clulas diferentes con cromosomas que
han hecho el crossing over.
Metafase 2: Las cromosomas se ubican en el plano ecuatorial, apuntando cada cromatide a un
polo distinto. Se separa el centrosoma
Anafase 2: Se separan las cromatides hermanas (con caractersticas diferentes), migrando a
polos opuestos.
Telofase 2: dem mitosis, pero voy a obtener cuatro clulas hijas aploides, diferentes entre si, ya
que, sus cromatides tienen diferente informacin gentica, lo cual les otorga una variabilidad
genetica adaptativa.

Diferenciacion celular: caractersticas que tiene una celula naturalmente, pero no quiere decir que
las obtenga por la division. Ej: clulas tumorales.
Gametogenesis:
Espermatogenesis: Son las clulas del testculo somaticas, se llaman espermatogonias. Son clulas
diploides, a las cuales les falta diferenciarse y realizar la meiosis. Existen desde el estado embrional.
En la pubertad una espermatogonia se diferencia (expresa genes especficos) y se vuelve un
espermatocito primario. Esta celula estaba acostumbrada a hacer mitosis, pero al diferenciarse con
estos genes se prepara para la meiosis y para eso necesita crecer de tamao (ya que se generaran 4
celulas hijas). Por meiosis 1 (reduccin) se orginan 2 espermatocitos secundarios mas pequeos.
Cada uno comienza meiosis 2 originando 2 espermatides por cada celula. Las 4 espermatides
cuando maduran se vuelven espermatozoides (de una espermatogonia se originan 4
espermatozoides)
Ovogenesis: La celula somatica del ovario son las Ovogonias. Empiezan a diferenciarse en la vida
intrauterina. Al diferenciarse se vuelve un ovocito primario. En este momento hace profase 1, se
detiene y se reanuda en la pubertad. Comienza la division meiotica y cuando la termina (pubertad)
origina un ovocito secundario y un cuerpo polar. El cuerpo polar se desechara, y el ovocito
secundario baja por la trompa y va al utero. Comienza la mitosis 2 y se detiene en metafase 2.
Si no se encuentra con el espermatoizoide, se desecha. Si se encuentra, esto lo estimula a seguir con
la meiosis 2 generando asi un ovulo que formara el huevo o cigoto al unirse con el espermatozoide.
El segundo cuerpo polar se desecha tambin.
Genetica Mendeliana
Locus: Posicin que ocupa un gen en el cromosoma.
Alelo: Cada posibilidad de expresin de un gen. Son genes que informan para las misma
expresiones de caractersticas entre cromosomas homologos. Estan ubicados en el mismo locus en
distintos cromosomas. Para cada caractersticas tiene un par de alelos. Ej: Ojos.
Genotipo: Indica cuales son los alelos presentes.Pueden ser Homocigota dominante
(AA), Heterocigota (Aa) o Homocigota recesivo (aa).
Fenotipo: Es la expresin visible del genotipo. La caracterstica finalmente obtenida.
Cuando A grande esta presente en el genotipo, obtengo un fenotipo A- ya que no me
interesa si A esta acompaada de A o de a. La caracterstica obtenida es la de A
siempre.
Leyes de Mendel
1. Ley de pureza de los caracteres: Para cada caracterstica de un individuo
existe un par de alelos.
2. Ley de segregacin allica: Durante la meiosis los homologos se sepran, por
lo tanto los alelos se separan y su destino son gametas diferentes.
3. Cruza dihibrida: Para que se cumpla esta ley, los genes no tienen que estar ligados. Cuando
dos pares de alelos se encuentras en 2 pares de homologos diferentes, se separan
independientemente en la meiosis.
Dominancia completa: cuando L domina completamente al l.
Dominancia incompleta: Cuando L no domina completamente a l, se obtienen fenotipos intermedios
(ni del todo L ni del todo l). Se obtienen tres fenotipos: L, l, y un intermedio entre L-l.
Codominancia: Los dos alelos son dominantes, por lo tantos los dos se expresan en el fenotipo de
descendencia (ej: vacas).

Cruzamiento de prueba: Para saber si un fenotipo de carcter dominante es heterocigoto o

homocigota dominante se lo cruza con una homocigota recesiva. Si un 100% es fenotipo dominante,
el padre es homocigota dominante. Si es un 50% dominante y otro recesivo, el padre es
heterocigota.
Herencia ligada al cromosoma X: XY no es un verdadero par. Hay sectores que son homologos,
pero a su vez hay ciertos genes para los cuales el hombre es hemicigota (ya que no tiene par de
alelos) los cuales son transmitidos por la madre. Una mutacion en un gen hemocigota tendr
dominancia en el varon (por lo cual este expresara la enfermedad). En cambio en la mujer este gen
daado ser un gen recesivo, por lo cual solo ser portadora teniendo posibilidades de, en un futuro,
transmitirle la enfermedad sus hijos.

Aclaracion extra (pregunta nora): Una celula aploide N=8, puede provenir de una celula
aploide N=8 que hace mitosis en las plantas, ya que en los animales se fabrican gametas por
meiosis, pero en organismos inferiores se pueden generar y replicar gametas por mitosis